INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015"

Transcript

1 INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015

2 Bosisio Parini - xx marzo 2015 LA SINDROME DI C.H.A.R.G.E. Roberto Salati

3 LE MALFORMAZIONI CONGENITE DEL NERVO OTTICO Ipoplasia del nervo ottico (e aplasia) Coloboma del nervo ottico Anomalia Morning glory Optic disk pit (fossetta colobomatosa) Tilted disk (disversione papillare) Prepapillary vascular loop Fibre mieliniche Stafiloma peripapillare

4 Nel complesso le malformazioni del nervo ottico causano il 15% dei casi di severe visual impairment (ONH da sola causa il 12%) * Le malformazioni del nervo ottico possono comparire isolate oppure essere parte di disordini sistemici complessi Le moderne tecniche di neuroimaging permettono adesso un più preciso assessment di queste forme. * TaylorD, Eye 2007,

5 COLOBOMA DEL NERVO OTTICO Definizione: incompleta chiusura della fessura embrionale (che avviene nel corso della VI settimana di gestazione). I colobomi presentano una prevalenza del 0,25% Non c è predilezione di sesso o razza Spesso si associa a malformazioni multisistemiche

6 IL COLOBOMA COME PARTE DI UN DISORDINE MULTISISTEMICO SINDROMI CROMOSOMICHE Trisomia 13 (Patau) Trisomia 22pter Trisomia 18 DISORDINI MULTISISTEMICI CHARGE WALKER WARBURG SYNDROME GOLDENHAR SYNDROME GOLZ FOCALK DERMAL HYPOPLASIA MECKEL GRUBER SYNDROME LENZ MICROPHTHALMIA BRANCHIO OCULOFACIAL SYNDROME JOUBERT SYNDROME

7 SINDROME DI CHARGE Descritta per la prima volta da Hall nel 1979, denominata da Pagon nel 1981 (inizialmente chiamata associazione CHARGE), la sindrome di CHARGE può essere definita come uno specifico gruppo di malformazioni congenite non casuali in pazienti con cariotipo normale. È una sindrome rara che colpisce 1: nati

8 C. H. A. R. G. E. C coloboma (eye) 75% H heart defects 77% A atresia choanae 38% R retarded growth 72% G genital hypoplasia 62% E ear abnormalities 89%

9 Caratteristiche accessorie Temporal bone anomalies 98% Facial nerve palsy 39% Ritardo psicomotorio 76% Malformazione orecchio esterno 91% Cleft lip (labbro leporino) 33% Palatoschisi 33% Fistola tracheo esofagea 19% Anomalie urogenitali 61% Numerosi altri segni con minore incidenza sono stati descritti

10

11

12 L aspettativa di vita varia da 5 giorni a 45 anni Il 70% dei pazienti raggiunge i 5 anni di età La mortalità infantile è in stretta dipendenza dei difetti cardiaci e delle complicazioni della fistola tracheo esofagea La mortalità più elevata è nel primo anno di vita

13 Caratteristiche cliniche oftalmologiche Lo spettro della malformazione colobomatosa va dal semplice coloboma irideo, al coloboma corio retinico, a quello nel nervo ottico fino al microftalmo/anoftalmo. Il coloboma è spesso bilaterale ma asimmetrico. Incide nel 75% dei casi. L acutezza visiva può essere buona nel coloboma irideo o in quelli retinici non molto estesi. Tipicamente però i colobomi causano un severo deficit del visus e difetti campimetrici (dei campi superiori) Il distacco di retina può complicare il quadro del coloboma. Strabismo e nistagmo possono coesistere causati dall ipovisione congenita. Un follow-up oftalmologico è raccomandato per la possibile insorgenza di distacco di retina e di cataratta precoce

14 Caratteristiche cliniche oftalmologiche Il contributo dell oftalmologo nella S.C. è essenziale. La scoperta del coloboma indirizza il dismorfologo nella diagnosi e nelle indagini di genetica molecolare. Il follow up successivo è necessario sia per inquadrare l entità del danno visivo che per scongiurare le complicazioni.

15 Grosso coloboma n ottico in sd charge

16 Minima malformazione colobomatosa in Sd di CHARGE

17 Genetica molecolare nella CHARGE Nel 2004 viene scoperto che la sindrome è causata da mutazioni del gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding) situato sul cromosoma 8 (8q12.1). Il 33% dei pazienti però non presenta mutazioni del gene. Tra le numerose mutazioni del gene riscontrate si è poi cercata una correlazione tra fenotipo e genotipo, ma senza esito. Nei casi senza mutazioni la causa della sindrome è tuttora inesplicabile.

18 A cosa serve il gene CHD7?? Il CHD7 codifica una proteina ATP-dipendente cromatina remodeler. Il Rimodellamento della cromatina è una modifica dinamica della cromatina che consente l'accesso delle proteine di trascrizione al DNA, controllando così l'espressione dei geni. Oltre a regolare attivamente l'espressione genica, il rimodellamento dinamica della cromatina conferisce un ruolo di regolazione epigenetica in numerosi processi biologici fondamentali, ad esempio, la replicazione e riparazione del DNA; apoptosi; segregazione dei cromosomi così come lo sviluppo e la pluripotenza. Aberrazioni nel rimodellamento della cromatina sono associati a numerose malattie umane, tra cui il cancro.

19 La trasmissione è autosomica dominante La stragrande maggioranza dei casi è sporadica. Tuttavia un ristrettissimo mumero di casi familiari è stato descritto. In questi casi si è osservato mosaicismo nei genitori (con minima espressione fenotipoica) e l espressione completa della sindrome nei figli. Mutazione CHD7 è stata riscontrata anche in condizioni simili, come la Kallmann e la Omenn-like syndrome. Il gene CDH7 è coinvolto nella patogenesi di numerosi fenotipi patologici, coinvolgenti sindromi e difetti malformativi isolati e necessita di ulteriori approfondimenti.

20 CASO CLINICO Bimba di anni 5 OD visus 1/50 OS visus 8/10 MOE povera, disturbi attentivi Exotropia OD, deficit di adduzione OD, deficit incompleto di elevazione e di abbassamento Microftalmo OD (diametro corneale OD 10,5 mm, OS 12 mm) Esoftalmo OD Refrazione OD +1,75 asse 90 ; OS -1,50 sf

21 Malformazione colobomatosa dei nervi ottici OO Fistola tracheo esofagea operata. Portatrice di PEG Ritardo pm medio Stenosi coane Cardiopatia complessa Ipoacusia trasmissiva CHARGE confermata da analisi gene CDH7

22 OD

23 OS

24 PEV pattern: OD non evocabile OS discretamente conformato

25 In corso di risonanza encefalo ed orbite si scopre la presenza di un linfangioma orbitario a destra. A nostra conoscenza è il primo caso di linfangioma orbitario descritto in letteratura all interno dello spettro della sindrome di CHARGE

26 Conclusioni Inviare tutti i bambini con malformazioni all oftalmologo per un esame delle strutture oculari alla ricerca di malformazioni L oftalmologo indaghi con scrupolo la presenza di seppur minime alterazioni del nervo ottico La diagnosi precoce, come sempre, aumenta le possibilità di sopravvivenza a lungo termine

27 GRAZIE DELL ATTENZIONE

28 CHARGE syndrome Walker Warburg syndrome (..) Golz focal dermal hypoplasya Aicardi syndrome ( ) Goldenhar syndrome ( )

29

30 I colobomi oculari sono presenti negli individui mutation positive (il 70% dei casi).

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

DISORDINE OCULOMOTORIO COMPLESSO E MUTABILE

DISORDINE OCULOMOTORIO COMPLESSO E MUTABILE XIX Incontro di Strabologia e Neuroftalmologia CASI CLINICI strabologici e neuroftalmologici Bosisio Parini (LC), 17 marzo 2012 DISORDINE OCULOMOTORIO COMPLESSO E MUTABILE Stefano Pensiero e Fulvio Parentin

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A

IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

OCT nello studio della papilla ottica

OCT nello studio della papilla ottica Aggiornamenti in neuroftalmologia Varese, 20 maggio 2011 OCT nello studio della papilla ottica S. Donati Cos èla tomografia ottica e luce coerente (OCT) Meccanismo di Reflettività luminosa OCT e

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA CAMPAGNA DI INFORMAZIONE DI SANITA' PUBBLICA SULLE MALATTIE CHE CAUSANO CECITA' O IPOVISIONE NELL'AMBITO DI PROGRAMMI

Dettagli

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale

Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Èun Associazione Amica di TELETHON.

Èun Associazione Amica di TELETHON. L Associazione ANGELI NOONAN Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus è di recente costituzione: è nata il 15 marzo 2007. Si occupa dei bambini affetti dalla Sindrome di Noonan e dalle Sindromi Correlate

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

Gennaio 2014. Journal Club Febbraio 2014 Gruppo DI

Gennaio 2014. Journal Club Febbraio 2014 Gruppo DI Gennaio 2014 2 Obiettivo dello studio: confrontare un ampio campione di soggetti con RASopatia con fratelli sani ed individui con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) al fine di 1. Determinare la prevalenza

Dettagli

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari

Dettagli

SINONIMI: CHERATOCONOCONGENITO CORNEA CONICA

SINONIMI: CHERATOCONOCONGENITO CORNEA CONICA CHERATOCONO SINONIMI: CHERATOCONOCONGENITO CORNEA CONICA COS E Affezione della cornea caratterizzata da un aumento della sua curvatura in regione paracentrale che causa una deformazione a cono cui conseguono

Dettagli

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie

Dettagli

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )

Dettagli

Informazioni per potenziali partecipanti. Possiamo sciogliere l'amiloidosi AL?

Informazioni per potenziali partecipanti. Possiamo sciogliere l'amiloidosi AL? Informazioni per potenziali partecipanti Possiamo sciogliere l'amiloidosi AL? È ora di affrontare diversamente l amiloidosi AL? L amiloidosi AL è una malattia rara e spesso fatale causata dall accumulo

Dettagli

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova

Dettagli

ll consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino.

ll consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino. NON BERE BEVANDE ALCOLICHE IN GRAVIDANZA ED IN ALLATTAMENTO U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 e n 2 Ostetrica t CRISTINA FILIPPI Ostetrica BIANCA PIVA 1 Non bere bevande alcoliche in gravidanza

Dettagli

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening

Dettagli

Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa

Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa Epigenetica ed espressione genica monoallelica Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa monoallelicamente,

Dettagli

CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA

CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA Bosisio Parini 14 marzo 2015 XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA E. Piozzi A. Del Longo S.C.Oculistica Pediatrica Azienda

Dettagli

INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA

INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del

Dettagli

Classificazioni delle MAR

Classificazioni delle MAR Classificazioni delle MAR Le malformazioni anorettali hanno un incidenza di 1 bambino nato ogni 4000 neonati, con una maggiore preponderanza maschile di quella femminile. La malformazione più comune nelle

Dettagli

Lettere di una madre al proprio figlio

Lettere di una madre al proprio figlio A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

Che cos è la celiachia?

Che cos è la celiachia? Che cos è la celiachia? La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine assunto attraverso la dieta. Il glutine è una proteina contenuta in

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

Specificità visita oculistica pediatrica

Specificità visita oculistica pediatrica Oftalmologia pediatrica Specificità visita oculistica pediatrica Nei bambini il periodo che va dai 6 mesi fino ai 10-12 anni è decisivo per il raggiungimento della stabilità visiva I danni che si verificano

Dettagli

Mortalità infantile I perché di uno studio

Mortalità infantile I perché di uno studio Mortalità infantile I perché di uno studio Nei regimi demografici ad alta mortalità, i morti nel primo anno di vita costituiscono 1/4-1/3 dei decessi complessivi Tra il primo ed il secondo anno di vita

Dettagli

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH

Dettagli

Cosa è il cancro colorettale

Cosa è il cancro colorettale Cosa è il cancro colorettale La maggioranza dei cancri colorettali si sviluppa da un ingrossamento non-maligno nel grosso intestino conosciuta come adenoma. Nelle prime fasi, gli adenomi assomigliano a

Dettagli

INFORMATIVA PAZIENTI

INFORMATIVA PAZIENTI SOD Oculistica (Dir. Prof. U. Menchini) SOD Diagnostica Genetica (Dir. Dr.ssa F. Torricelli) Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi Via delle Oblate, 1-50141 FIRENZE Padiglione 4 Clinica Oculistica

Dettagli

Approccio assistenziale integrato nell abilitazione/riabilitazione visiva nell ipovisione dell età evolutiva

Approccio assistenziale integrato nell abilitazione/riabilitazione visiva nell ipovisione dell età evolutiva Approccio assistenziale integrato nell abilitazione/riabilitazione visiva nell ipovisione dell età evolutiva L.PINELLO CENTRO REGIONALE SPECIALIZZATO PER L IPOVISIONE INFANTILE E DELL ETA EVOLUTIVA Dip.

Dettagli

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo U.O. Medicina Materno Fetale Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia

Dettagli

DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI

DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI Gentile Signora/e, questo opuscolo ha lo scopo di informarla

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015 Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale

Dettagli

Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa

Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa PSICOPATOLOGICO PSICOPATOLOGICO Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa CAPITOLO V CAPITOLO V RISCHIO RISCHIO SINDROME DI DOWN È una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più:

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.

sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte. Siamo un associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare; sensibilizziamo

Dettagli

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali Silvia Sansavini CATCH 22 FIBROSI CISTICA DISTROFIA MIOTONICA CATCH 22: microdelezione 22q11 Diagnosi Counceling Diagnosi

Dettagli

igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità

igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità salute Art. 32 della Costituzione Italiana: la Repubblica tutela la salute

Dettagli

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute

Dettagli

Perforatio bulbi involontaria in chirurgia strabologica. (S. Campanella,Milano) Bosisio Parini 15.03.2014

Perforatio bulbi involontaria in chirurgia strabologica. (S. Campanella,Milano) Bosisio Parini 15.03.2014 Perforatio bulbi involontaria in chirurgia strabologica (S. Campanella,Milano) Bosisio Parini 15.03.2014 Caso clinico Paziente adulto pseudofachico, miope elevato, operato di distacco retinico nell'occhio

Dettagli

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno

Dettagli

Stefano Miglior. Il glaucoma ad angolo aperto - G. Cronico SMI

Stefano Miglior. Il glaucoma ad angolo aperto - G. Cronico SMI Stefano Miglior Il glaucoma ad angolo aperto - G. Cronico Concetti fondamentali E una malattia estremamente particolare caratterizzata da una progressione lenta ma continua verso la perdita della funzione

Dettagli

Conferenza dei servizi LE DISABILITA VISIVE: PREVENZIONE DIAGNOSI-TERAPIA E RIABILITAZIONE VISIVA Bracciano, 30/11-01/12 2015

Conferenza dei servizi LE DISABILITA VISIVE: PREVENZIONE DIAGNOSI-TERAPIA E RIABILITAZIONE VISIVA Bracciano, 30/11-01/12 2015 Conferenza dei servizi LE DISABILITA VISIVE: PREVENZIONE DIAGNOSI-TERAPIA E RIABILITAZIONE VISIVA Bracciano, 30/11-01/12 2015 LE DISABILITÀ VISIVE La ridotta capacità visiva nel nostro millennio determina

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) e Composizione Corporea

Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) e Composizione Corporea Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) e Composizione Corporea Associazione Italiana per l Educazione Demografica Sezione di Roma L osteoporosi È una condizione dello scheletro caratterizzata

Dettagli

Stefano Miglior. Quando iniziare la terapia medica SMI

Stefano Miglior. Quando iniziare la terapia medica SMI Stefano Miglior Quando iniziare la terapia medica Tradizionalmente per tanti anni si e cominciato a trattare il glaucoma quando la pressione dell occhio (IOP) era =/> 21 mm Hg conseguenza 1: si sottovalutava

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante

Dettagli

Screening oculistico-ortottico nei bambini in età scolare: prevenire e migliorare le cure

Screening oculistico-ortottico nei bambini in età scolare: prevenire e migliorare le cure Presidio Ospedaliero S. Liberatore Atri - Unità Operativa di Oculistica Associazione per la vista Teramo Atri ONLUS Screening oculistico-ortottico nei bambini in età scolare: prevenire e migliorare le

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

L Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare?

L Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? L Orizzonte di Lorenzo Nostro figlio ha un problema al cuore. Che fare? Bergamo 3/10/2010 Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? A. Borghi

Dettagli

INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011

INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011 INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011 IL NERVO OTTICO NEL CEREBRAL VISUAL IMPAIRMENT R. Salati A. OTTICOPATIE NELL INFANZIA EPIDEMIOLOGIA B. ATROFIA OTTICA NEL CVI C.

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

Progetto Memento. Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica

Progetto Memento. Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica Progetto Memento Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica Progetto Memento Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

Oculista : Ranieri Floriana Ortottista: Mancuso Annamaria Rita Tarantino Maria Pilar Le Pera

Oculista : Ranieri Floriana Ortottista: Mancuso Annamaria Rita Tarantino Maria Pilar Le Pera UNO SGUARDO AMICO screening per la prevenzione della patologia oculare in età evolutiva U.O. Oftalmologia Dir. Dott. Michele Iansiti U.O. Pedriatria di Comunità Dott. ssarosa Anfosso Premessa La prevalenza

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

NUOVE PROSPETTIVE PER IL RIPRISTINO DELLO SVILUPPO CEREBRALE NELLA SINDROME DI DOWN

NUOVE PROSPETTIVE PER IL RIPRISTINO DELLO SVILUPPO CEREBRALE NELLA SINDROME DI DOWN NUOVE PROSPETTIVE PER IL RIPRISTINO DELLO SVILUPPO CEREBRALE NELLA SINDROME DI DOWN GRUPPO DI RICERCA Coordinamento Università Partner Progetto realizzato con il contributo di Assicurazioni Generali ABSTRACT

Dettagli

2060. E IO COME SARO?

2060. E IO COME SARO? 2060. E IO COME SARO? La Sindrome di Down nell età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN Dott. Roberto Fraioli Treviso sede della Provincia 21 marzo 2013 2060. E IO COME SARO? La Sindrome

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico. Deficit di accrescimento

PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico. Deficit di accrescimento PerCorso Endocrinologia Pediatrica: Caso Clinico Deficit di accrescimento Verona Rossella.Gaudino@univr.it Caso Clinico: MARIA Maria è una bambina di 7 anni che giunge alla nostra osservazione per persistenza

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295

DISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295 Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori Alberto FILIPPI, Massimo GARAVAGLIA, MONTANI e PITTONI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 22 LUGLIO 2010 Disposizioni

Dettagli

Il Cancro è una malattia genetica

Il Cancro è una malattia genetica Il Cancro è una malattia genetica PROCESSO MULTIFASICO Il Cancro è sempre genetico Talvolta il cancro è ereditario Ciò che viene ereditato non è la malattia, bensì la PREDISPOSIZIONE In assenza di ulteriori

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

PAPILLOMA VIRUS UMANO E CARCINOMA DELLA CERVICE

PAPILLOMA VIRUS UMANO E CARCINOMA DELLA CERVICE PAPILLOMA VIRUS UMANO E CARCINOMA DELLA CERVICE Lo screening come forma di prevenzione LE INFEZIONI DA HPV (PAPILLOMA VIRUS UMANO) Cos è l HPV? L HPV è una categoria di virus molto diffusa. La trasmissione

Dettagli

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni

Dettagli

METASTASI UVEALI: ESPERIENZA DEGLI ULTIMI 10 ANNI

METASTASI UVEALI: ESPERIENZA DEGLI ULTIMI 10 ANNI METASTASI UVEALI: ESPERIENZA DEGLI ULTIMI 10 ANNI C.Mosci; F.Nasciuti Centro Specialistico di Oncologia Oculare Ente Ospedaliero Ospedali Galliera - Genova carlo.mosci@galliera.it XXVI RIUNIONE S.O.N.O.

Dettagli

PETIZIONE POPOLARE CONSIDERATO CHE

PETIZIONE POPOLARE CONSIDERATO CHE PETIZIONE POPOLARE Modifica delle norme vigenti per l autorizzazione alla sperimentazione terapeutica che preveda l utilizzo della terapia genica con impiego di cellule staminali adulte con particolare

Dettagli

Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY.

Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Carpire il segreto della vita con l informatica Giosuè Lo Bosco Dipartimento di Matematica e Informatica, Università di Palermo, ITALY. Lezioni Lincee Palermo, 26 Febbraio 2015 Alla base della vita degli

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli