GRUPPO DI LAVORO AREA VOCAZIONALE DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO. Neuropsichiatra Infantile

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1 ALLEGATO D GRUPPO DI LAVORO AREA VOCAZIONALE DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO Neuropsichiatria Infantile - Torino Lista dei componenti del gruppo: S.C. Neuropsichiatria Infantile ASL 1 - Torino Dott.ssa Maria Grazia Fontan Neuropsichiatra Infantile Dott. Giuseppe Virciglio Psicologo S.C. Neuropsichiatria Infantile ASL 2 - Torino Dott.ssa Giorgia Margary Logopedista S.C. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 - Torino Dott.ssa Annalisa Isocrono Dott.ssa Barbara Viberti Neuropsichiatra Infantile Psicologa S.C. Neuropsichiatria Infantie ASL 4 - Torino Dott.ssa Franca Balbo Mossetto Logopedista Coordinatore 1

2 Torino Giugno 2007 Introduzione I disturbi dell apprendimento, insieme con i disturbi di linguaggio, costituiscono uno dei più frequenti motivi di invio all osservazione delle S.C. di Neuropsichiatria Infantile. Nell anno 2005 sono stati un motivo di invio nel 21,26 %, nell anno 2006 del 23,77 %. Nell anno 2006 attraverso l attivazione delle Aree vocazionali cittadine si è voluto dare rilevanza a questo tipo di problematica costituendo un tavolo tecnico che si è dedicato all argomento. Questa relazione costituisce il prodotto dell attività di confronto e studio condotto del gruppo in cui erano rappresentate sia le professioni maggiormente coinvolte nella diagnosi e presa in carico di questa tipologia di pazienti,sia le quattro ASL torinesi. Modalità di lavoro Il gruppo di lavoro si è incontrato regolarmente nel periodo tra l autunno 2006 e Giugno La metodologia utilizzata ha comportato la lettura critica dei materiali indicati in bibliografia. E stata anche utilizzata la classificazione ICD 10 ed il materiale elaborato dalla Dott.ssa Laura Borsetti relativo a questa classificazione. Per quanto riguarda il confronto delle diverse realtà operative è stato utilizzato il metodo dell audit clinico su processi e protocolli. Obiettivi Gli scopi del lavoro sono stati molteplici: 1. Confrontare la realtà operativa dei servizi di Neuropsichiatria Infantile relativamente ai percorsi diagnostico terapeutici dei pazienti che giungono all osservazione con un invio per difficoltà di apprendimento. 2. Individuare degli elementi condivisi da tutti i componenti tali da permettere di giungere, con discreta certezza, ad una diagnosi differenziale di Disturbo evolutivo Specifico dell Apprendimento pur nell attuale disomogeneità operativa delle S.C. di Neuropsichiatria Infantile cittadine. 3. Analizzare le classificazioni utilizzate con particolare riguardo all ICD 10 attualmente in uso nel sistema NPI net. 4. Evidenziare le criticità cliniche ed organizzative che necessitano di ulteriore approfondimento. Razionale del lavoro svolto I disturbi dell Apprendimento scolastico in età evolutiva sono suddivisibili in Disturbi Specifici dell Apprendimento (DSA) e Disturbi Non Specifici dell Apprendimento 2

3 (DNSA). La categoria dei Disturbi Evolutivi Specifici dell Apprendimento (Learning Disabilities) viene convenzionalmente identificata con l acronimo DSA. Con il termine di DSA ci si riferisce ai soli disturbi delle abilità scolastiche e in particolare a : Dislessia, Disgrafia, Disortografia, Discalculia. La diagnosi di DSA, ad oggi, si configura come la classificazione di una condizione primitiva e idiopatica (cioè non esiste una causa riconoscibile), infatti su questo punto i dati sintetici della letteratura sono ancora contradditori e non esaustivi, anche se : gli studi genetici hanno evidenziato una famigliarità nel 35%-40%; gli studi delle funzioni neurosensoriali hanno ipotizzato alterazioni di tipo percettivo sia uditivo che visivo; gli studi neuroanotomici hanno ipotizzato anomalie della corteccia cerebrale e dei flussi cerebrali; complessivamente si ipotizza che la causa sia una alterazione non selettiva a carico di qualche punto della rete neuronale. nella Consensus Conference 26 Gennaio 2007 è stato definito il carattere neurobiologico delle anomalie processuali tipiche i DSA. Attualmente la diagnosi differenziale di DSA è possibile per esclusione (non rientrano i quadri con cause accertate ed in cui il disturbo di apprendimento è secondario ad esse) e sulla base del criterio della discrepanza ( l apprendimento scolastico risulta sostanzialmente inferiore a quello atteso per un bambino della stessa età mentale). Le due variabili ci consentono di definire con più certezza il dominio della diagnosi di DSA che successivamente potrà essere specificata nelle sue diverse declinazioni: Disturbo della Lettura, Disturbo della Scrittura, Disturbo del Calcolo, eventuali comorbilità di questi disturbi ( situazione rilevata molto frequentemente). La classificazione ICD 10 descrive questo tipo di disturbi sull Asse 2 Sindromi e disturbi da alterazione specifica dello sviluppo psicologico- con i codici compresi tra F81 e F81.9. Nella descrizione ICD 10 vengono espressi sostanzialmente alcuni elementi caratteristici: - Le modalità normali di acquisizione delle capacità sono alterate già nelle fasi iniziali dello sviluppo ( condizione diagnostica necessaria ); - I disturbi non sono semplicemente una conseguenza di una mancanza delle opportunità di apprendere; - Non sono dovute a un trauma o a una malattia cerebrale acquisita; - Non sono conseguenza diretta di altre patologie come il ritardo mentale, grossolani deficit neurologici, gravi problemi uditivi o visivi non corretti, disturbi emotivi; - Frequente comorbilità con altre sindromi cliniche come la sindrome ipercinetica o il disturbo della condotta; 3

4 - Frequente comorbilità con altri disturbi evolutivi come il disturbo evolutivo specifico della funzione motoria o i disturbi evolutivi specifici dell eloquio e del linguaggio. - La direttiva clinica è che il livello di apprendimento del soggetto deve essere sostanzialmente inferiore a quello atteso per un bambino della stessa età mentale; - Non devono esserci fattori esterni capaci di fornire una sufficiente motivazione per le difficoltà scolastiche; A seguire vengono riportate le specificazioni dei codici previsti dall ICD 10 sull Asse 2 Sindromi e disturbi da alterazione specifica dello sviluppo psicologico: F81 Disturbi evolutivi specifici delle abilità scolastiche F81.0 Disturbo specifico della lettura F81.1 Disturbo specifico della compitazione F81.2 Disturbo specifico delle abilità aritmetiche F81.3 Disturbi misti delle capacità scolastiche F81.8 Altri disturbi evolutivi delle abilità scolastiche F81.9 Disturbi evolutivi delle abilità scolastiche non specificati Le raccomandazioni per la pratica clinica definite con il metodo della Consensus Conference del 26 gennaio 2007, indicano come caratteristica di definizione di questa categoria nosografica la specificità, intesa come un disturbo che interessa uno specifico dominio di abilità in modo significativo, ma circoscritto, lasciando intatto il funzionamento intellettivo generale. Riconoscono inoltre il criterio della discrepanza come aspetto cardinale della definizione e della diagnosi di DSA da cui derivano alcune fondamentali indicazioni sul piano diagnostico. Discussione e sintesi Riguardo agli obiettivi che ci si era posti il gruppo è arrivato ad una posizione condivisa rispetto a: Utilizzo della classificazione ICD 10 attualmente in uso in NPInet ( obiettivo 3) Elaborazione di tabelle sintetiche sulla logica dei criteri di esclusione e discrepanza relativamente alla diagnosi differenziale( obiettivo 2) Individuazione di ulteriori ambiti di approfondimento ( obiettivo 4) Si ritiene che la codifica ICD10 corretta e univocamente adottata sia un principio di base irrinunciabile al fine di ottenere una raccolta dati realmente confrontabile per adeguate valutazioni epidemiologiche e per valutazioni organizzative gestionali delle modalità di prese in carico. Relativamente all utilizzo del sistema di codificazione ICD 10 nelle situazioni di DSA è emerso che ragionevolmente si può ritenere consona una 4

5 codifica monoassiale sull Asse 2 per le situazioni cliniche attribuibili con certezza ai profili descritti dal codice F81 fino al codice F81.8. Tuttavia, la pratica clinica evidenzia molto spesso delle situazioni che, pur escludendo con certezza la codifica sull Asse 3 - Ritardo mentale - e la codifica sull Asse 1 Sindromi cliniche psichiatriche - o ancora le codifiche sull Asse 4 Condizioni mediche incompatibili, presentano delle situazioni di disturbo non puramente monoassiali. Ci riferiamo alle situazioni cliniche non codificabili come specifiche e caratterizzate da ulteriori codici su altri assi ICD10 comprese le codifiche sull Asse 5 - Situazioni psicosociali anomale. Solo in questi casi il gruppo ritiene che possa essere consono l utilizzo del codice F Disturbi evolutivi delle abilità scolastiche non specificati. Come riporta il manuale di classificazione : L uso di questa categoria deve essere per quanto possibile evitato, e limitato ai disturbi non specifici nei quali c è una significativa disabilità nell apprendimento che non può essere spiegata soltanto con un ritardo mentale, con problemi di acutezza visiva o con una inadeguata istruzione scolastica. Quando, pur evidenziando il disturbo di apprendimento, la codifica non può essere monoassiale sull Asse 2, bensì si rileva una situazione clinica di non specificazione, è appropriato attribuire una descrizione sintomatologica di psuedo dislessia o pseudo disturbo specifico di apprendimento. Quindi, il codice F81.9, il cui uso tuttavia deve essere oculato, viene inteso come possibile codifica della situazioni cliniche non codificabili come specifiche bensi caratterizzate da ulteriori codici su altri assi ICD10. Relativamente all individuazione di un sistema di esclusione di cause accertate e di accertamento delle discrepanze sono state elaborate delle tabelle sintetiche che possono essere utilizzate come criterio guida per una corretta diagnosi di DSA: Tab.1 Tab.2 Tab.3 Diagnosi 1 livello Esclusione di cause accertate Diagnosi1 livello - Accertamento delle discrepanze Diagnosi 2 livello Qualificazione funzionale del disturbo 5

6 Tab.1 Diagnosi 1 livello Esclusione di cause accertate Insufficienza mentale codifica su Asse 3 ICD 10 ( Q.I. inferiore a 85 ) Anomalie genetiche specifiche codifica su Asse 4 ICD 10 Anomalie sensoriali visive e/o uditive codifica su Asse 4 ICD 10 Quadri emotivi di tipo psicopatologico codifica su Asse 1 ICD 10 Situazioni socio culturali carenti codifica su Asse 5 ICD 10 Scolarizzazione non adeguata * SI NO * Le indicazioni delle linee guida indicano come consona una diagnosi di DSA posta dopo la 2 elementare. Per una diagnosi di DSA in questa tabella devono comparire soltanto dei NO. Indicazioni integrative La tabella permette di individuare diagnosi a codifica sull Asse 2. Le codifiche pluriassiali risultano possibili utilizzando sull Asse 2 il codice ICD10 F 81.9 e descrivono situazioni in cui si rileva una comorbilità o co-occorrenza. La Consensus Conference - Milano 26 gennaio riporta le seguenti indicazioni: la pratica clinica evidenzia un alta frequenza di comorbilità sia tra i disturbi specifici di apprendimento sia con altre condizioni cliniche quali disprassie, disturbi del comportamento e dell umore, ADHD, disturbi d ansia, ecc. Allo stato attuale delle conoscenze la comorbilità nelle due condizioni descritte va intesa come una cooccorrenza, definita come contemporaneità o concomitanza della presenza di più disturbi, in assenza di una relazione tra di loro di tipo causale o monopatogenica. Pertanto, anche la compresenza di disturbi specifici di apprendimento non va necessariamente intesa come espressione diversa di un unico fattore patogenico. Una ulteriore considerazione va formulata sulle manifestazioni psicopatologiche in presenza di Disturbi evolutivi Specifici dell Apprendimento: la comorbilità può essere espressione sia di una cooccorrenza sia conseguenza (vissuto) del disturbo. Il clinico pertanto, data la rilevanza diagnostica e terapeutica, deve operare una diagnosi differenziale fra le due condizioni. La riflessione non riguarda l associazione della psicopatologia con disturbi dell apprendimento e viceversa, condizione peraltro esclusa dall esame della Consensus Conference. 6

7 La Consensus Conference raccomanda fortemente, in ogni processo valutativo e diagnostico di uno specifico DSA, di ricercare la presenza di altri disturbi frequentemente co-occorrenti ( altri disturbi specifici di apprendimento, ansia,depressione, disturbi del comportamento,adhd, disprassie,ecc.). La raccomandazione intende proporre un percorso diagnostico solo per quei disturbi che il clinico suppone presenti in base alla raccolta anamnestica (personale e contestuale-ambientale) e agli esami strumentali eseguiti. Tab.2 Diagnosi 1 livello Accertamento delle discrepanze SI NO La compromissione è specifica ( devono esserci tutti NO nella tabella 1) La compromissione riguarda lo sviluppo della competenza ed è presente fin dalle fasi iniziali dell apprendimento L anomalia interferisce notevolmente con l apprendimento scolastico e con le attività della vita quotidiana Il tempo di esecuzione del compito e l analisi degli errori si pongono a 2 ds inferiori all età cronologica o alla classe frequentata.( o al di sotto del 5 perc.) La discrepanza si rileva in almeno uno dei diversi ambiti dell apprendimento scolastico ( Lettura,Scrittura,Calcolo) Per una diagnosi di DSA in questa tabella devono comparire soltanto dei SI 7

8 Tab. 3 Diagnosi 2 livello Qualificazione funzionale del disturbo Funzione/capacità Compromissione Grado di compromissione Lettura - Precisione - Velocità - Comprensione SI NO Scrittura/espressione scritta - Compitazione - Grafia deficitaria - Composizione testi scritti Calcolo - Competenza lessicale del numero - memorizzazione e nel recupero dei fatti aritmetici - valore posizionale del numero - Procedure del calcolo Coordinazione motoria - Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria ( ICD10 F82) - Prassie della scrittura - Lateralizzazione non definita Sindrome non verbale o visuo spaziale dell apprendimento - Discrepanza significativa tra abilità linguistiche (conservate) e visuo spaziali ( compromesse) - Competenze visuo-spaziali - Alterazione dei processi di attenzione visiva 8

9 Segue tabella 3 Note integrative Questa tabella può essere una traccia per la qualificazione/classificazione del DSA. La stessa traccia può essere utilizzata anche per l inquadramento di quelle situazioni in cui il disturbo di apprendimento risulta essere non specifico. La pratica clinica indica che può essere utile un inquadramento completo per definire da un punto di vista qualificativo il disturbo al fine di una migliore predisposizione del programma riabilitativo individuale o della pianificazione del progetto complessivo di presa in carico. Ovviamente le valutazioni vanno eseguite con test standardizzati, somministrati individualmente e la cui scelta è responsabilità del professionista. Al momento attuale non è possibile arrivare a stabilire una gerarchia tra le singole prove rispetto alla loro affidabilità diagnostica. Tenendo presente che le prestazioni possono cambiare significativamente con l età del soggetto ed in relazione al tipo di intervento attuato,è possibile ipotizzare che ad età diverse prove differenti si dimostrino più sensibili di altre. 9

10 Conclusioni Tutti i materiali esaminati, stando alle attuali conoscenze scientifiche, individuano delle direttive diagnostiche specifiche, mettendo anche in evidenza le funzioni e le compromissioni correlate al Disturbo Specifico di Apprendimento. Questi elementi rendono necessari diversi e successivi approfondimenti diagnostici, anche longitudinali, sia per poter effettuare diagnosi differenziata in modo corretto, ma anche per orientare i percorsi di cura ed assistenziali più appropriati. E evidente che la diagnosi differenziale può essere compiuta solo con modalità multiprofessionali ed attraverso un protocollo articolato. Le specificazioni di orientamento del processo corretto di individuazione, derivano dalle Linee Guida di cui stanno discutendo le Società Scientifiche anche in ambito di Consensus Conference e sinteticamente si può ritenere che: - la diagnosi differenziale deve essere posta dopo una serie di approfondimenti e valutazioni in ambiti funzionali diversi afferenti a core clinici disciplinari diversi; - tali ambiti disciplinari differenti devono essere necessariamente concorrenti alla definizione della diagnosi e della valutazione funzionale stessa che non può essere formulata da una sola specialità sia medica che professionale sanitaria; - le aree disciplinari di base per la formulazione di diagnosi differenziale e valutazione funzionale appropriata sono: Neuropsichiatria Infantile Psicologia Logopedia Le aree disciplinari concorrenti sono: Foniatria Neuropsicomotricità Il gruppo ha discusso anche in relazione alla presa in carico ed ai Percorsi Terapeutici e Riabilitativi dei pazienti con DSA ma, su questo punto ci si riserva di proseguire ulteriormente il lavoro. Infatti, se da un lato non si dispongono di evidenze scientifiche sull efficacia dei diversi trattamenti, dall altro la casistica necessita di una presa in carico modulare ed articolata, complessa e protratta nel tempo conseguente all elevata variabilità funzionale del disturbo stesso. Allo stato attuale della discussione si ritiene di poter evidenziare alcuni elementi da approfondire : - Definizione di percorsi assistenziali integrati relativi ai Disturbi di apprendimento. 10

11 - Disabilità e Bisogni Educativi Speciali applicati ai Disturbi di Apprendimento. - Analisi e descrizione delle risorse sanitarie e non sanitarie (in particolare socio educative ) appropriate ai Percorsi di presa in carico individuati. Bibliografia Relazione Rete Neuropsichiatria Regionale anno 2005 ed anno 2006 DGR 2 Agosto 1999 n Sviluppo della rete regionale di assistenza neuropsichiatria dell età evolutiva e dell adolescenza.indicazioni alle Aziende Sanitarie Regionali. Linee guida Per i Disturbi di Apprendimento Parte I : i disturbi specifici di apprendimento. SINPIA Classificazione dei disturbi psichici e comportamentali dell ICD10 nell infanzia e nell adolescenza Linee guida per la diagnosi dei Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA) Gruppo di lavoro AIRIPA Ottobre 2003 Consensus Conference Disturbi Evolutivi Specifici di Apprendimento Raccomandazioni per la pratica clinica definita con il metodo della Consensus Conference Milano 26 gennaio 2007 Linee guida del Team interdisciplinare Area Cognitiva Neuropsicologica per la presa in carico di Disturbi evolutivi specifici dell apprendimento S.C. NPI Azienda Sanitaria Locale 4 Torino. Protocollo interno Team di valutazione dei disturbi specifici di apprendimento S.C. NPI Azienda Sanitaria Locale 3 Torino. Scheda di collaborazione scuola famiglia-servizio NPI su Disturbi Evolutivi Specifici delle abilità scolastiche S.C. NPI Azienda Sanitaria Locale 1 Torino. Lettere e circolari ministeriali su iniziative relative alla dislessia Bisogni Educativi Speciali e inclusione Dario Janes I disturbi Specifici dell Apprendimento Enrico Savelli San Marino gennaio

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