Alla nostra osservazione si presenta una

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1 Caso clinico Titolo articolo anche lungo [ Come si fa ] Screening oftalmologico pediatrico Tanto più tardive sono la diagnosi e la cura tanto maggiore è il rischio di danni visivi permanenti. Salvatore Sottosanti 1, Dante Ferrara 2 1 Oculista, Casa di Cura La Maddalena Palermo (totisottosanti@gmail.com / 2 Pediatra di famiglia, ASP N.6 Palermo, Docente di Cure Primarie Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Palermo Alla nostra osservazione si presenta una bambina di 10 anni per occasionale riscontro di deficit visivo in occhio destro. APR: ricovero ospedaliero all età di 5 anni con riscontro di malattia di Kawasaki; durante la degenza venivano eseguiti i PEV (Potenziali Evocati Visivi) con evidenza di ridotta ampiezza del tracciato relativamente ad occhio destro. Nel corso degli anni la bimba non è stata sottoposta ad alcuna visita oculistica. AreaPediatrica Vol. 15 n. 1 gennaio-marzo

2 AreaPediatrica Vol. 15 n. 1 gennaio-marzo Esame oculistico: OD Visus naturale 1/10 non migliorabile; OS Visus naturale 10/10 non migliorabile; Esame ortottico, Mezzi diottrici e Fundus Oculi nei limiti in entrambi gli occhi; Esame della refrazione in cicloplegia: OD sf + 4,50 = cil + 1,50 asse 90 (astigmatismo ipermetropico composto), OS Emmetropia. Diagnosi: All occhio destro è presente ambliopia anisometropica; in pratica a causa della differente refrazione tra i 2 occhi (da qui il termine di anisometropia) non si è adeguatamente sviluppata la funzione visiva dell occhio destro. Prescritta la correzione, la bimba veniva sottoposta per diversi mesi ad occlusione totale di occhio sinistro (l occhio buono) con miglioramento del visus di occhio destro, che comunque non superava i 4/10 con la correzione. Questo caso evidenzia che se l anisometropia fosse stata diagnosticata entro i primi 3-4 anni di età, il trattamento occlusivo avrebbe molto probabilmente permesso il recupero completo della visione nell occhio ambliope. La terapia per la correzione dell ambliopia è tanto più efficace quanto più precocemente inizia; una volta raggiunti i 7 8 anni di età il sistema visivo è quasi completamente sviluppato, con minimi margini di risposta al trattamento occlusivo. Lo sviluppo del sistema visivo Alla nascita il sistema visivo è piuttosto limitato; neonati a termine sono in grado di rispondere a cambiamenti della luce ambientale e possono fissare un oggetto colorato; la capacità di seguire un oggetto in movimento si raggiunge non prima dei 2 4 mesi di vita. Attraverso studi condotti tramite i PEV (Potenziali Evocati Visivi) si presume che l acuità visiva di un neonato sia circa 1/20. I primi sei mesi di vita sono caratterizzati da un rapido sviluppo anatomico dell occhio e delle vie visive: intorno ai 2 mesi si ha la completa mielinizzazione del nervo ottico; tra i 3 4 mesi si sviluppa la fovea (la porzione centrale della retina ricca di fotorecettori); intorno al sesto mese la pigmentazione iridea (da cui dipende il colore degli occhi) è completa per il 90%. Contestualmente a questa rapida maturazione anatomica si hanno progressi nella percezione dei colori, sensibilità al contrasto, e miglioramento dell acuità visiva che raggiunge circa 5/10 ai 6 mesi di età. Quest ultima tende progressivamente a migliorare fino ad ottenere 10/10 tra 1 e 3 anni. Sebbene l acuità visiva si sviluppi completamente in breve periodo, il sistema visivo ha una certa plasticità ed è in grado di rispondere ai cambiamenti degli stimoli visivi sino a anni di età, rendendo così il bambino suscettibile a condizioni che possono interferire con la visione. 1 L ambliopia (la principale causa di visione monoculare) e lo strabismo rappresentano le patologie oculari più frequenti in età pediatrica con conseguente perdita della visione binoculare e anche cecità funzionale se non diagnosticate precocemente. Cataratta e glaucoma congeniti sono condizioni relativamente rare, che se non trattate possono determinare alterazioni visive significative. Tanto più tardive sono la diagnosi e la cura tanto maggiore è il rischio di danni visivi permanenti. Da questa premessa appare abbastanza chiaro come sia fondamentale eseguire test di screening già sin dai primi mesi di vita, al fine di evidenziare eventuali alterazioni del sistema visivo potenzialmente curabili, ma altrettanto causa di danni visivi permanenti in caso di diagnosi tradiva. Quindi appare fondamentale il ruolo del pediatra cui negli ultimi anni è stato anche affidato il compito di eseguire alcuni test al fine di individuare quanto più precocemente possibile quei bimbi a rischio o con sospetto di patologie oculari per poi inviarli allo specialista. Alla prima visita pediatrica particolarmente utile è l anamnesi pre, peri e postnatale. Infezioni contratte dalla mamma durante la gravidanza possono essere causa di gravi alterazioni e/o malformazioni oculari; senza inoltrarci nei dettagli, riteniamo utile ricordare alcune gravi conseguenze bulbari in seguito ad infezione da agenti TORCH: Toxoplasma gondii: corioretinite (con frequente coinvolgimento della macula), atrofia ottica, cataratta congenita, microftalmo; Virus rosolia: cataratta, glaucoma, retinopatia, microftalmo; CMV: cataratta, opacità corneali, corio retinite; Herpes Simplex Virus: cheratocongiuntivite, cataratta, uveite, microftalmo. Tra i test che vanno effettuati dal pediatra entro i primi sei mesi di vita particolarmente importante è l analisi del riflesso rosso pupillare, noto anche come red reflex (Test di Bruckner).

3 La retinopatia del prematuro, nota anche con la sigla ROP, rappresenta, secondo quanto evidenziato da alcuni studi epidemiologici, la principale causa di cecità infantile in Europa e Nord America. Indagini multicentriche hanno dimostrato che il 65% dei bimbi con peso alla nascita inferiore a 1250 gr risulta affetto da ROP (percentuale che sale a oltre 80% in quelli con peso alla nascita inferiore a 1000 g). Quindi i neonati con peso alla nascita inferiore a 1500 gr o con età gestazionale inferiore alle 31 settimane sono ad alto rischio di ROP e pertanto durante il ricovero nelle UTIN, dopo la nascita, debbono essere sottoposti a diversi controlli oftalmologici. È importante che il pediatra di famiglia sia a conoscenza dei possibili esiti futuri, infatti i bambini con pregressa diagnosi di ROP vanno strettamente seguiti anche durante il loro sviluppo, poiché particolarmente a rischio per l insorgenza nel corso degli anni di lesioni retiniche, miopia, strabismo. 2 Test da effettuare entro i primi 6 mesi di vita Tra i test che vanno effettuati dal pediatra entro i primi sei mesi di vita particolarmente importante è l analisi del riflesso rosso pupillare, noto anche come red reflex (Test di Bruckner). Con questo semplice esame è possibile diagnosticare precocemente patologie oculari che, se scoperte tardivamente, possono essere causa di gravi danni visivi permanenti: cataratta congenita, glaucoma congenito, retinoblastoma (in questo caso una diagnosi tardiva può avere gravi conseguenze non solo relativamente alla vista), anomalie retiniche e difetti di refrazione particolarmente elevati. Per effettuare questo test è necessario utilizzare un oftalmoscopio o in alternativa un buon otoscopio, escludendo durante l osservazione la lente di ingrandimento; l esaminatore si pone a circa 50 cm dal bimbo con l oftalmoscopio davanti un occhio in una stanza poco illuminata; la luce dello strumento viene prima proiettata su un occhio del bimbo e successivamente nell altro. In condizioni normali la luce proveniente dall oftalmoscopio attraversa le parti trasparenti dell occhio (film lacrimale, cornea, cristallino e umore acqueo); una volta raggiunto il fundus oculi (la retina), viene riflessa attraverso i mezzi trasparenti e l apertura dell oftalmoscopio per poi raggiungere l occhio dell esaminatore. È un test relativamente semplice che non richiede una particolare collaborazione da parte dei piccoli pazienti. Talvolta le dimensioni della pupilla non sono tali da poter valutare bene il riflesso rosso, evento non raro nei bimbi molto Figura 1. Test di Bruckner. piccoli; è quindi consigliabile applicare circa 20 minuti prima un collirio midriatico (ciclopentolato, ad esempio Ciclolux coll o tropicamide, ad esempio Visumidriatic 0,5 o 1% coll ). Tali farmaci possono in alcuni casi avere effetti collaterali (aumento della pressione arteriosa e/o della frequenza cardiaca, aritmia, dermatite, orticaria); si tratta ad ogni modo di condizioni molto rare per cui è possibile utilizzare questi farmaci con relativa sicurezza, magari spiegando prima ai genitori l importanza del test e il basso rischio di effetti collaterali. In condizioni normali l esaminatore vedrà una luce rossa in corrispondenza della pupilla, eguale per dimensioni e intensità in entrambi gli occhi (Fig. 1). Un anomalia del riflesso pupillare è la conseguenza di alterazioni della cornea (per esempio nel glaucoma congenito si ha edema della cornea), del cristallino (cataratta congenita), della retina (retinoblastoma), della posizione dei bulbi oculari (strabismo). Il riscontro di macchie scure, un riflesso marcatamente ridotto o la sua totale assenza rappresentano condizioni per cui è necessario inviare con relativa urgenza il bimbo presso un oftalmologo pediatra. Talvolta possono essere presenti delle opacità transitorie nel contesto del riflesso rosso legate alla presenza di AreaPediatrica Vol. 15 n. 1 gennaio-marzo

4 AreaPediatrica Vol. 15 n. 1 gennaio-marzo muco sul film lacrimale; in questi casi un semplice ammiccamento delle palpebre farà scomparire tale effetto. 3 Sensibilità del test 91%, specificità 72,5%. Altro test da effettuare entro il sesto mese di vita è il test di Hirschberg; questo semplice esame permette di valutare o sospettare l eventuale presenza di strabismo. Non vanno utilizzate gocce di midriatico. L esaminatore si pone davanti e leggermente in basso rispetto al bambino che siede in braccio ad un parente e proietta su entrambi gli occhi del paziente una sorgente luminosa: quella dell oftalmoscopio o meglio ancora di un lume alle spalle del medico. Il riflesso della luce viene proiettato sulla pupilla di entrambi gli occhi. Da questo test possiamo ottenere le seguenti risposte: in caso di occhi dritti i riflessi saranno speculari rispetto al limbus; in caso di strabismo convergente (esotropia) il riflesso dell occhio deviato appare spostato temporalmente (Fig. 2-A); in caso di strabismo divergente (exotropia) il riflesso sarà nasale rispetto alla pupilla (Fig. 2-B); riflesso in basso in caso di strabismo con occhio deviato verso l alto (ipertropia) (Fig. 2-C); A. riflesso in alto in caso di strabismo con occhio deviato verso il basso (ipotropia) (Fig. 2-D). In alcuni casi, non rari, si può B. avere presenza di strabismo con alterazione del riflesso rosso (ad esempio bimbo con cataratta congenita); l associazione di entrambe C. le alterazioni rappresenta una condizione di deprivazione visiva del bimbo particolarmente grave ed esistente da diverso tempo. Figura 2. Test di Hirschberg sullo strabismo. D. Normal Esotropia Exotropia Hypertropia Hypotropia Entro i primi 6 mesi di vita va prestata anche particolare attenzione all analisi dei movimenti oculari. Ogni occhio si sposta nelle varie posizioni oculari grazie all azione dei 6 muscoli extraoculari: retto mediale: innervato dal III nc; contraendosi determina uno spostamento dell occhio verso il naso; retto laterale: innervato dal VI nc; determina uno spostamento dell occhio verso l esterno; retto superiore: innervato dal III nc: determina un movimento prevalentemente verso l alto; retto inferiore: innervato dal III nc; determina un movimento prevalentemente verso il basso; obliquo superiore (o Grande Obliquo): innervato dal IV nc; inciclorotazione; obliquo inferiore (o Piccolo Obliquo): innervato dal III nc; exciclorotazione (Tab. 1). Normalmente i due occhi si muovono nelle varie direzioni di sguardo in maniera sincrona; entrambi verso destra o sinistra; verso l alto o verso il basso. Ciò avviene grazie ad un movimento coniugato di due muscoli cosiddetti sinergisti: per esempio se gli occhi si muovono verso destra ci sarà contemporaneamente l azione del retto laterale di occhio destro e del retto mediale di occhio sinistro. Quindi i muscoli extraoculari vengono classificati anche in base alla loro azione sinergica (Tab. 2). Nei primi mesi di vita particolare attenzione va prestata ai movimenti orizzontali: deficit nei movimenti verso l esterno si hanno in caso di esotropia congenita, sindrome di Duane o in caso di paresi del VI nc. Test da effettuare tra 12 e 24 mesi Dopo il primo anno d età vanno ripetuti i test preceden- Altro test da effettuare entro il sesto mese di vita è il test di Hirschberg; questo semplice esame permette di valutare o sospettare l eventuale presenza di strabismo.

5 Tabella 1. Le azioni di singoli muscoli oculomotori estrinseci Muscolo Movimento oculare (a partire dalla posizione primaria) Funzione Primario Secondario Terziario Retto mediale Adduzione Retto laterale Abduzione Retto superiore Innalzamento Inciclorotazione Adduzione Retto inferiore Abbassamento Exciclorotazione Adduzione Obliquo superiore Inciclorotazione Abbassamento Abduzione Obliquo inferiore Exciclorotazione Innalzamento Abduzione Tabella 2. Classificazione dei muscoli in base alla loro azione sinergica Coppia muscoli con azione sinergica Funzione Retto laterale occhio dx Retto mediale occhio sn Sguardo a destra Retto laterale occhio sn Retto mediale occhio dx Sguardo a sinistra Retto superiore occhio dx Obliquo inferiore occhio sn Sguardo in alto a destra Retto superiore occhio sn Obliquo inferiore occhio dx Sguardo in alto a sinistra Retto inferiore occhio dx Obliquo superiore occhio sn Sguardo in basso a destra Retto inferiore occhio sn Obliquo superiore occhio dx Sguardo in basso a sinistra temente menzionati. A questi va aggiunto il test di Lang; questo test valuta la presenza o meno della visione binoculare, ovvero la visione con entrambi gli occhi. La visione binoculare è assente in caso di ambliopia (occhio pigro) in cui il bimbo vede prevalentemente con un occhio, o di strabismo congenito in cui il bimbo utilizza per la visione un occhio per volta senza che si instauri necessariamente un ambliopia. Il test di Lang è abbastanza semplice e contrariamente agli altri esami specifici per la valutazione della visione binoculare non prevede l uso di alcun occhiale. Esistono 2 test di Lang: quello più diffuso è lo stereotest 2. In una cartolina rigida sono rappresentati una stella, una luna, un automobile e un elefante. Per eseguire il test, la cartolina rigida viene presentata al bimbo in un ambiente ben illuminato alla distanza di circa cm; il bimbo dovrà dire quali disegni vede; se non riesce ad esprimersi, gli si potrà chiedergli se vede qualcosa e di cercare di afferrarlo con le dita. La stella, non presente nello stereotest 1, è visibile anche dai soggetti senza visione binoculare: questo aumenta la specificità dell esame, in quanto il bimbo che non mostra di vederla è inattendibile per scarsa collaborazione; se vede solo la stella è altamente indicativa di patologia. Ad ogni modo una risposta negativa nei primi 2 anni può essere legata a scarsa collaborazione; quindi è opportuno ripeterlo entro il 30 o mese di vita. Sensibilità del test variabile dal 64% al 90%, specificità 90% nei bambini di età > a 3 anni. 5 Test dopo i 2 anni di età Tra i 2 e 4 anni di età (in genere dopo i 3 anni) è possibile anche valutare l acuità visiva. È necessario avere un ottotipo; tra quelli più utilizzati in Italia quando il bimbo non sa ancora leggere vi sono: ottotipo di Pesando: sono rappresentati oggetti noti ai bimbi (gatto, fiore, barca, pesce, casa, bambino, sole). Permette di misurare l acuità visiva già dai 2 anni di età. Il grosso limite è che Figura 3. Test di Lang. AreaPediatrica Vol. 15 n. 1 gennaio-marzo

6 Appare fondamentale il ruolo del pediatra, che deve individuare quanto più precocemente possibile i bimbi a rischio o con sospetto di patologie oculari per poi inviarli allo specialista. non possibile avere una precisa valutazione dell acuità visiva legata alle caratteristiche dimensionali dei disegni rappresentati; ad ogni modo è estremamente utile nei bimbi più piccoli per valutare se l acuità visiva è eguale o diversa tra i 2 occhi. ottotipo con le E di Albini: la maggior parte dei bimbi collabora sin dai tre anni di età ed è molto utile per una corretta valutazione dell acuità visiva. In conclusione, dopo questa nostra breve analisi, riprendendo quanto descritto in letteratura 6 relativamente alle linee guida per il pediatra di famiglia nello screening oculistico, possiamo affermare che un bambino va immediatamente inviato presso una specialista oculista, in caso di una delle seguenti condizioni: riflesso rosso anomalo; Figura 4. Ottotipo con le E di Albini. riflessi pupillari anomali o presenza di deficit delle afferenze pupillari; buftalmo; nistagmo; anamnesi pre, peri e post-natale grave o familiare positiva per patologia oculare grave; anomalie all ispezione dell apparato oculare e della facies; riflessi corneali asimmetrici; anomalie della motilità oculare; dubbia o assente risposta allo stereo test; acuità visiva inferiore a 6/10 a 3-4 anni o a 9/10 a 6 anni e oltre; oppure quando c è una differenza di più di 1/10 tra i 2 occhi; sintomi e/o segni riferibili a patologia oculare (cefalea, bruciore oculare, fotofobia etc.); sospetto di deficit visivo da parte del genitore.. In caso di test dubbio meglio propendere per la risposta patologica AreaPediatrica Vol. 15 n. 1 gennaio-marzo Bibliografia 1. Robbins SL et al. Vision testing in the pediatric population; Ophthalmol Clin N Am 2003;16: Lorenz B, Moore AT. Essentials in Ophthalmology: Pediatric ophthalmology, Neuro-Ophthalmology, Genetics. Springer: Berlino, American Academy of Pediatrics: Red Reflex Examination in Neonates, Infants, and Children. Pediatrics 2008;122(6): Duane s Ophthalmology. Lippincott Williams & Wilkins: Philadelphia, Frosini R.: Diagnosi e terapia dello strabismo e della anomalie oculomotorie. SEE: Firenze, Nucci, Picca, Marinello. Screening oculistico. Linee guida per il pediatra di famiglia. pediatra.html 7. Monografie della Società Oftalmologica Italiana: Neuroftalmologia. INC: Roma, Quaderni di Oftalmologia: Strabismo - Approccio pratico. Edizioni SOI: Roma, AA vari Gli strabismi e le anomalie della motilità oculare. Edizioni SOI Roma Nucci P. Lo strabismo: clinica e terapia. Fabiano Gruppo Editoriale: Asti, Bartolozzi G. Neurofibromatosi tipo I. Medico e Bambino pagine elettroniche 2009; 12(2).

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