H1 N1. realtàmedica LA RIVISTA DEL MEDICO DI FAMIGLIA METABOLOMICA. ADDIO A FILIPPO CONTI DIABETE. PIANIFICARE I PERCORSI DI CURA

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1 realtàmedica LA RIVISTA DEL MEDICO DI FAMIGLIA PAG. 11 METABOLOMICA. ADDIO A FILIPPO CONTI PAG. 17 DIABETE. PIANIFICARE I PERCORSI DI CURA H1 N1 PAG. 29 MUSICOTERAPIA. MEDIATORE ARTISTICO Poste Italiane S.p.A. - Sped. A.P. - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n.46) art. 1 c. 1 - DRCB - Roma wakingdreams.it GIULIA EDITORE SRL n. 3/09 LUGLIO/SETTEMBRE ANNO XI 4,00

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3 IL PUNTO Realtà Medica n. 3/2009 Il suicidio, un profondo atto di riflessione Prof. Delfo Galileo Faroni Cominciamo subito, il lettore ce lo consenta, a modificare la definizione che molti studiosi danno del suicidio. Essi dicono più o meno che si tratta di un triplice attentato; verso Dio, verso la società, verso se stessi e aggiungono che si tratta di un delirio che fa dimenticare i più sani doveri, unitamente al sentimento della propria conservazione, senza contare un altro importante aspetto che è quello che il suicida è un codardo che non ha il coraggio di sopportare ingiustizie, soperchierie, sofferenze fisiche e morali. Quindi lo considerano un delitto detestabile, un azione esaltata da disapprovare e compiangere, un affronto a Dio a cui soltanto appartiene il diritto di giudicare, ed alla società di cui disprezzano le leggi, i doveri, le regole della convivenza e via dicendo. Va da sé che considerano questo omicidio di se stessi un atto di disperazione che non trova giustificazione neanche verso l amore per la Patria, verso le grandi malattie incurabili o come dice Shakespeare per "por fine a tante angosce unico certo retaggio di chi veste carne umana" o di conseguenza il suicida è un essere imperfetto, un disertore della vita, un salvato che abbandona il campo in battaglia nascondendosi o fuggendo prima di combattere. ll lettore non stenterà a crederci, ma c è chi sostiene che la causa di questa morte volontaria va ricondotta ad un indebolimento della fede religiosa, quindi, per intenderci, meglio ad un abbassamento della luce del Cristianesimo o ad una colpevolezza verso Dio. Morale della favola daremo vigore al fatto che chi si allontana dai precetti religiosi si rende colpevole verso Dio ed il conforto della fede perde la resistenza alla sofferenza; nasce così il pensiero di attentare alla propria vita. Di fronte agli infiniti conflitti di cui è protagonista un suicida, a quanto è stato detto finora su questo tema caldo da eminenti studiosi, religiosi, umanisti, filosofi e quant altro la nostra risposta eccola qui: buona parte delle osservazioni fatte da questi grandi pensatori con aria sacrale non sono vere e vi spieghiamo perché: il suicidio è un atto di coraggio che necessita di una dose di energia per disfarsi con violenza della vita; e questa energia, sia ben chiaro, non si genera da una esaltazione momentanea, ma da un improvviso eccitamento del cervello o da questo o quell avvenimento o da tale o talaltra circostanza, ma rappresenta la forza morale ed il coraggio di uomini di eccezionale fermezza di carattere. Nessuno è in grado di esaminare ciò che passa nella loro mente e le lotte che combattono con se stessi prima di giungere a tale estremo. Molti dotti nella materia sostengono che coloro che soffrono di avversione alla propria esistenza e si arrogano il diritto di disfarsene con la violenza, si ostinano a non vedere che il nulla, oltre la vita, senza pensare che questa appartiene a Dio. E meglio che su questa ipotesi stendiamo un velo pietoso. Il suicidio secondo noi ha tutti i caratteri di un profondo atto di riflessione e appunto per questo nessuno capirà mai i veri motivi per cui il suicida si lascia trascinare verso il fatale eccesso di lasciare la vita. E inutile tirare in ballo le varie cause che possono indurre individui a provare disgusto per la vita. Ci sono i vari scoraggiamenti per sofferenze morali; per gravi malanni che si prolungano, per rovesci di 1 Il punto

4 La morte di Cleopatra di Reginald Arthur - Roy Miles Gallery, London fortuna, per passioni violente contrastate, per sazietà di godimenti e piaceri procurati da eccessi di ricchezze, o come un tempo suggerivano le sette degli stoici e degli epicurei che concedevano all uomo stanco della vita la facoltà di distruggersi. Fin qui va tutto bene? Pare proprio di no. E necessario per chiarezza distinguere due tipi di suicidi: quelli d élite e quelli banali. Ai primi appartengono i personaggi che decidono serenamente di farla finita con la vita, andandosene come disertori, convinti che il suicidio è connotato nell umana natura. Son liberi dal giogo imposto dai precetti religiosi e contemplano, indipendentemente dai motivi di ordinaria portata, il suicidio come un azione virtuosa. Shakespeare diceva: "Retaggio di chi veste carne umana - e questo salutar disfacimento - esser dovria d ogni alma il suo desio. Quanto ai suicidi banali, sono quelli più frequenti, a cui accedono i suicidi cronici, i disperati, i miseri, i disonorati, i timorati di Dio, i peccatori e quelli che desiderano ardentemente come grande attrattiva andare a trovare la Madonna prima del tempo e quelli la cui scolorita esistenza e la comprensione delle avversità della vita molto limitata li porta col pensiero alla tomba per liberarsi di un peso reso insopportabile da passioni in odio alla vita, quali l invidia, l astio, il livore, la maldicenza, la calunnia, la denigrazione e via discorrendo. A questa categoria di suicidi poveracci, per il gusto dell invettiva, vengono spesso rivolte frasi come questa: "Ma perché non ti suidici?" Il punto 2

5 Nome... Cognome... Società... Settore... Indirizzo...CAP... Città...Nazione... Tel...Fax N... Abbonamenti annuali per l Italia (4 numeri - 12,00) N... Abbonamenti annuali per l Estero (4 numeri - 24,00) Modalità di pagamento [ ] Assegno bancario non trasferibile intestato a Giulia s.r.l. [ ] Conto Corrente postale n intestato a : Giulia s.r.l. - Via Torino, Roma Autorizzo al trattamento dei miei dati personali (D.Lgs 196/2003) Firma... Data... Inviare il coupon al numero di fax oppure in busta chiusa a: Editore Giulia s.r.l. - Via Torino, Roma

6 Garante scientifico Delfo Galileo Faroni Direttore editoriale Jessica Faroni Direttore responsabile Luciano Pecchi Coordinamento redazionale Glauco Messina Coordinatore comitato scientifico Carlo De Bac Comitato scientifico Francesco Bove, Carlo De Bac, Delfo Galileo Faroni, Jessica Veronica Faroni, Gaetano Lanzetta, Glauco Messina, Roberto Proietti, Valter Santilli Segreteria di redazione Laura Righetti Abbonamenti Una copia 4,00 (numeri arretrati 6,00) Abbonamento annuo per l Italia 12,00 Estero: 24,00 - Sostenitore: 50,00 Pagameto: - a mezzo conto corrente postale n intestato a: Giulia s.r.l. Via Torino, Roma; - con assegno bancario non trasferibile intestato a Giulia s.r.l. Poste Italiane S.p.A. Sped in A.P. - D.l. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n. 46) art. 1 c. 1 - DRCB - Roma La rivista è posta sotto la tutela delle leggi sulla stampa. Gli articoli pubblicati impegnano esclusivamente le responsabilità degli autori. La riproduzione dei lavori pubblicati è permessa solo dietro autorizzazione scritta della direzione. La Rivista del Medico di Famiglia Anno XI - n. 2 Aprile/Giugno 2009 Pubblicazione trimestrale Editore: Giulia s.r.l. Via Torino, Roma Direzione, redazione, amministrazione e pubblicità: Via Torino, Roma Tel Fax Registrazione: Tribunale di Roma n. 591/99 del 19/12/99 Videoediting e impaginazione wakingdreams communications srl Tipografia Balzanelli s.r.l. - Via A. Einstein, 4/ Monterotondo Scalo (Roma) La rivista è aperta a ogni tipo di contributo medico-scientifico. Tutti gli operatori sanitari possono inviare alla redazione di Realtà Medica 2000 propri articoli, che troveranno spazio in base alla normale programmazione redazionale. La direzione si riserva, comunque, il diritto di non pubblicazione; nel qual caso gli articoli verranno restituiti all autore. 4

7 SOMMARIO Realtà Medica n. 3/2009 IL PUNTO Il Suicidio, un profondo atto di riflessione, di Delfo Galileo Faroni VIROLOGIA H1N1 paura giustificata o isteria collettiva?, intervista al prof. Carlo De Bac METABOLOMICA Le nuove frontiere della Metabolomica: il futuro della diagnostica, di Filippo Conti La scomparsa di Filippo Conti, di Luciano Pecchi OCULISTICA IntraLase per eliminare i difetti di vista in maniera ancora più sicura, intervista al dott. Luca Iacobelli DIABETOLOGIA Epidemia di diabete. Pianificare i percorsi di cura più idonei UROLOGIA La Calcolosi Vescicale, di Patrizio Vicini Approccio multidisciplinare a patologia urologica complessa, di Renzo D Andrea, Alfonso Di Nardo, Massimiliano Di Renzo, Roberto Perna, Massimo Cardilli, Paolo Barone MUSICOTERAPIA Musica, mediatore artistico per pazienti con funzioni non evolute o regredite di M. Emerenziana D Ulisse PSICOLOGIA L Alcol e la sua abbuffata adolescenziale ovvero il bere giovanile, di Francesco De Pietro SOCIETÀ Alcol. I numeri dello sballo TERAPIA DEL DOLORE Più facile accedere alle cure grazie all Ordinanza di Fazio ONCOLOGIA COMPARATA Cani e gatti sentinelle dei tumori dell uomo, di Luciano Pecchi BIOETICA Le Dat e il valore dell alleanza terapeutica, di Giorgia Pecchi SALUTE & PARLAMENTO Rubrica a cura di Giorgia Pecchi Castrazione chimica contro pedofili e maniaci sessuali SEGNALIBRO La vita? Un sistema aperto omeodinamico, di Daniele Romano NEWS Rubrica a cura di Luciano Pecchi Sommario

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9 VIROLOGIA Realtà Medica n. 3/2009 H1N1paura giustificata o isteria collettiva? Intervista al Prof. Carlo De Bac La comparsa di un virus influenzale di origine suina e del ceppo H1N1 ha creato sin dall'inizio un certo allarme per la sua somiglianza con il suo antenato responsabile della famosa pandemia cosiddetta spagnola che ha imperversato negli anni a cavallo della fine della prima guerra mondiale e che procurò la morte di milioni di persone. In Italia i dati epidemiologici sono finora rassicuranti. Si procede a un monitoraggio attento e perspicace dell'infezione attraverso valutazioni virologiche seriate e questo sembra essere l'atteggiamento più produttivo e responsabile. Il governo, comunque, ha predisposto a partire dal 15 novembre prossimo un piano di vaccinazione di massa. Per il Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie, l allarme sulla nuova influenza, l A/H1N1 più comunemente conosciuta come l influenza suina, non è mai cessato. A metà luglio 2009 nel mondo erano stati riscontrati quasi casi di persone affette dal virus A/H1N1 con 580 persone decedute. In Europa, alla stessa data, le persone infettate erano poco più di con 18 morti: due in Spagna e 16 in Gran Bretagna. A riaccendere i riflettori su questo tipo di influenza sono state alcune dichiarazioni del viceministro della Salute Ferruccio Fazio, il quale, citando i dati relativi a proiezioni messe a punto dall Istituto superiore di sanità, ha detto che in Italia in assenza di misure di contenimento come il ricorso a farmaci antivirali, a tutto marzo 2010 si potrebbero verificare circa 13 milioni di contagi e l epidemia continuerebbe per l anno in corso. Attraverso il contenimento con farmaci antivirali invece si arriverebbe a nove milioni di contagi. Ma vaccinando le categorie dei lavoratori essenziali (sanità, vigili del fuoco, polizia) e delle popolazioni a rischio, alla fine del mese di marzo 2010 si verificherebbero, secondo le proiezioni, quattro milioni di contagi e l epidemia proseguirebbe per l anno successivo. Il governo italiano, in tal senso, ha predisposto un piano di vaccinazione di massa che, a partire dal 15 novembre prossimo sarà disponibile una prima tranche di 8 milioni di dosi. La campagna partirà dai soggetti più a rischio con età compresa tra i due e i 60 anni. Un quadro non certo confortante, per non dire apocalittico, anche alla luce della rapida diffusione dell infezione e del rischio di eventuali mutazioni, che merita una riflessione ponderata, non isterica. Ne parliamo con il prof. Carlo De Bac, emerito di Malattie infettive all Università La Sapienza di Roma. Prof. De Bac, entriamo subito nel merito. Ci dobbiamo preoccupare di quello che ha detto il viceministro Fazio e di quanto predisposto dal Governo? Va premesso che la comparsa di un virus influenzale di origine suina e del ceppo H1N1 ha creato sin dall'inizio un certo allarme per la sua somiglianza con il suo antenato responsabile della famosa pandemia cosiddetta spagnola che ha imperversato negli anni a cavallo della fine della prima guerra mondiale e che procurò la morte di milioni di persone. Successivamente altri motivi di apprensione sono stati determinati dalla facile trasmissibilità interumana dopo la prima fase di passaggio dal maiale all'uomo. La velocità di diffusione dell H1N1 è nettamente superiore a quella registrata in altre epidemie influenzali. Quindi l'oms non poteva non innescare il meccanismo di allarme biologico e mediatico e non trasmetterlo alle autorità sanitarie di tutti i paesi, che sono state invitate ad allertare i propri sistemi sanitari secondo le particolari situazioni epidemiologiche e socioeconomiche. In Italia i dati epidemiologici sono finora rassicuranti, 7 Virologia

10 Virologia 8 il numero dei casi è limitato, sopratutto di quelli autoctoni cioè senza che si sia potuto individuare un contagio all'estero. Il viceministro Fazio ha dovuto tener conto delle raccomandazioni dell'oms e delle informazioni fornite dagli organi preposti, dando un colpo al cerchio e uno alla botte e variando le prospettive a seconda dell'andamento dell'epidemia. In effetti le sue previsioni hanno riguardato il numero dei contagiati nel prossimo inverno mentre sono state sempre rassicuranti sulla severità della malattia indotta. Non sono mai state proposte limitazioni agli spostamenti aerei né si è mai invocata un'apertura posticipata delle scuole ma ci si è limitati a consigliare di evitare i viaggi in paesi più a rischio, Messico all'inizio e poi Gran Bretagna come misura precauzionale. D'altronde va tenuta presente l'enorme responsabilità che grava sulle Autorità sanitarie che da un lato devono prevenire qualsiasi complicazione e dall'altro non devono allarmare. Registriamo comportamenti positivi come il rapido accertamento virologico nei casi sospetti, il loro ricovero in ambienti ospedalieri protetti nei casi confermati. C'è stata forse una breve fase di allarme pronunciato nel corso della quale Fazio aveva prospettato l'eventualità di provvedimenti più drastici come il ritardo dell'anno scolastico e all'annuncio della disponibilità anticipata del vaccino ad ottobre rispetto ai programmi del governo, ma poi prontamente rientrata anche in relazione alla confermata mitezza della malattia respiratoria. Si procede ad un monitoraggio attento e perspicace dell'infezione attraverso valutazioni virologiche seriate e questo mi sembra l'atteggiamento più produttivo e responsabile. Qual è secondo lei la migliore strategia di controllo? Non è facile riuscire a limitare la diffusione di una malattia infettiva che si trasmette per via respiratoria dato che non è realizzabile vietare la circolazione dei soggetti infetti sia sintomatici che in periodo d'incubazione. Esiste il problema delle comunicazioni ormai troppo veloci per via aerea che impediscono di fermare il virus. Le autorità sanitarie dei vari paesi si sono infatti limitate a sconsigliare all'inizio di recarsi nei luoghi dove si è verificato il maggior numero di casi, come il Messico o all inizio del mese di luglio la Gran Bretagna. In quest'ultima nazione sono stati rafforzati i controlli sui turisti con il conseguente isolamento di quelli che presentano sintomi sospetti all'arrivo o si ammalano durante il soggiorno onde sottoporli più precocemente possibile al trattamento antivirale con oseltamivir o zanamivir ma si tratta di provvedimenti molto costosi e che richiedono un apparato sanitario di grandissima efficienza senza avere oltretutto la probabilità di essere in qualche modo risolutivi. Più importante appare l'individuazione dei contatti dei soggetti con infezione in atto sui quali praticare la profilassi con gli antivirali sopra menzionati che in questo caso possono limitare l'attacco del virus ai recettori delle cellule dell'epitelio respiratorio. L'uso di mascherine filtro eguali a quelle chirurgiche può essere indicato solo in particolari circostanze tanto più che non sembra che riescano a evitare il passaggio di un virus come l'h1n1 che è di piccolissime dimensioni. In definitiva fino al momento in cui ci si potrà vaccinare, l'elemento più importante, a mio parere, è una diagnosi più precoce possibile, meglio se confermata dall'esame del DNA virale, seguita dall'isolamento e dal trattamento antivirale obbligatorio per il paziente e consigliabile per coloro che hanno avuto stretti contatti nelle ore precedenti. In questo secondo caso è opportuno non abbandonarsi all'autoprescrizione ma osservare scrupolosamente i consigli del medico, meglio se infettivologo o igienista. L'utilità dei farmaci antivirus influenzale è ancora in discussione sopratutto nell'uso preventivo, cioè nei soggetti ancora asintomatici, proprio per il loro meccanismo d'azione che non prevede l'eradicazione diretta del virus.

11 VIROLOGIA Realtà Medica n. 3/2009 I vaccini contro la nuova influenza saranno disponibili dal 15 novembre, quando comincerà la campagna vaccinale predisposta dal Governo italiano, ma non saranno testati per gli under 18 e per le donne in gravidanza. Cosa potrebbe comportare per queste persone? E quali suggerimenti fornisce loro? Chiaramente la vaccinazione rappresenta il momento risolutivo del controllo dell'epidemia e quindi la sua disponibilità prevista per metà novembre potrà assicurare protezione a tutti coloro che la utilizzeranno. In un primo tempo saranno sottoposti alla profilassi tutti gli operatori sanitari e gli addetti a servizi di pubblica utilità, seguiti dai soggetti a rischio, anziani e/o affetti da malattie croniche cardiovascolari e respiratorie, obesi, bambini al di sotto di due anni, che abitualmente danno il maggior tributo di forme mortali in corso di epidemia influenzale. Un elemento nuovo è rappresentato dal fatto che circa il 30-50% degli ultrasettantenni è fornito di anticorpi anti- H1N1, per precedenti contatti con il virus. Per quanto riguarda i bambini e le donne in gravidanza, per allora saranno certamente state fatte le prove necessarie di innocuità e quindi non ci dovrebbero essere problemi di effetti secondari, che d'altronde sono stati molto rari nelle campagne vaccinali fin qui condotte dato che il nuovo vaccino verrà approntato con l'abituale metodica. Bisognerà però mobilitare al massimo i mezzi di comunicazione per esercitare la necessaria opera di divulgazione e persuasione, che probabilmente in questo caso sarà facilitata dal battage scatenatosi con tanto anticipo. La mortalità di una normale influenza stagionale oscilla attorno all un per mille. Per l A/H1N1 cosa è prevedibile ipotizzare? Per il momento il nuovo virus non si è comportato in modo aggressivo (l unico decesso in Italia ha interessato un soggetto con gravi patologie croniche) e ha dimostrato una capacità lesiva modesta, quindi non si dovrebbe avere aumento della mortalità oltre il livello indicato ma la caratteristica del virus potrebbe riservare delle sorprese man mano che l'epidemia si allarga, come avvenne per la forma cosiddetta spagnola nel che mieté il maggior numero di vittime nella seconda fase. Per ora è un elemento rassicurante il fatto che l'h1n1 è rimasto identico nella sua composizione e non ha quindi mostrato tendenza a mutare. Di questa nuova influenza, qual è l aspetto che preoccupa maggiormente? L assenza di immunità nella fascia d'età fino a quarant'anni e oltre (il virus non ha circolato negli ultimi 50 anni) e la possibile combinazione con altri virus respiratori, sopratutto quelli influenzali abitualmente circolanti (per cui è necessario immunizzarsi anche contro questi ultimi). In più l'eventualità di una trasformazione del comportamento del virus secondo i canoni del cosiddetto genio epidemico. A quali sintomi è necessario fare attenzione? Ai soliti, dato che la malattia è del tutto identica a quella osservata abitualmente per gli altri ceppi. Gli elementi più significativi per la diagnosi clinica sono la febbre, l'astenia e la tosse secca insistente di origine tracheale, la rinite invece non è caratteristica. Né sono segnalati disturbi a carico delle corde vocali o dell'intestino, questi ultimi d'altronde non previsti in una malattia respiratoria Come ci si infetta? Tramite le goccioline di saliva che passano da infetto a sano con tosse e starnuti; anche il contatto con le mani può trasferire il virus alle mucose, bisogna quindi proteggere la bocca e il naso anche con la mano, lavarsi spesso le mani. Quali le regole per evitare il contagio? E' problematico riuscire ad evitare il contagio passivo ma si può cercare di limitare il rischio allontanandosi da soggetti sospetti di infezione, stando il più possibile all'aria aperta e assumendo, se consigliati dal medico, i farmaci antivirali come profilassi. Naturalmente tutto questo in attesa del vaccino. (Red.) 9 Virologia

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13 METABOLOMICA Realtà Medica n. 3/2009 Le nuove frontiere della Metabolomica: il futuro della diagnostica* di Filippo Conti ** Tutte le scienze umane biologiche e fisiche possono essere unificate considerandole come sistemi di relazioni e cercando i principi di organizzazione sottostanti ogni tipo di sistema 1. Credo che stiamo vivendo un notevole cambiamento nello studio dei sistemi biologici, in cui il dominante approccio riduzionistico è integrato con quello olistico (System thinking). Siamo nell`era delle discipline omiche e dei network. Cartesio può essere considerato il padre della metodologia riduzionista quando asserisce di essere il pioniere di " una nuova scienza che generalmente risolve tutte le questioni di quantità continue e discontinue" 2. Per Cartesio l Universo è una macchina cosmica che consiste di parti elementari separate. Il sistema modello più avanzato al tempo di Cartesio era l orologio meccanico. Anche il mondo è considerato come un gigante e complesso sistema che può essere sempre compreso riducendolo ai suoi blocchi base di costruzione e analizzando i meccanismi attraverso i quali questi interagiscono tra loro e si organizzano nel loro ordine logico. ll metodo analitico di Cartesio è divenuto caratteristica essenziale della scienza moderna e si è rivelato estremamente utile nello sviluppo della conoscenza scientifica e delle teorie. Dal XVII secolo, a partire dalla fisica, considerata una scienza esatta, questo metodo è diventato il modello per tutte le altre discipline. Anche i sistemi viventi sono paragonati ad atomi intelligenti, la cui auto-organizzazione e comportamento dipendono, e possono essere dedotti, dalle proprietà dei suoi costituenti. Allo stesso modo la biochimica ha progredito costantemente sostenendo che tutte le proprietà e le funzioni degli organismi viventi potrebbero essere spiegate con le stesse leggi della cinetica e termodinamica le quali regolano il mondo non vivente, prendendo separatamente in esame le caratteristiche e le funzioni delle diverse componenti dei sistemi biologici. Jacques Loeb in La meccanicistica concezione della vita scrisse che gli organismi viventi sono macchine chimiche, che possiedono la peculiarità di preservarsi e riprodursi autonomamente. Il funzionamento di queste macchine biologiche può essere spiegato basandosi sui blocchi base che li costituiscono. La tipica frammentazione del riduzionismo nella scienza è stata la base della Biologia Molecolare. Tuttavia, già nel secolo passato la Fisica è andata incontro ad una serie di rivoluzioni concettuali che hanno chiaramente rivelato i limiti dclla visione riduzionista. L universo stesso non è più visto come costituito da una moltitudine di oggetti separati, ma appare come un tutt uno armonioso ed individuale, un network di relazioni dinamiche includenti in modo essenziale l osservatore e la sua coscienza. Bohr scrisse che le particelle materiali isolate sono astrazioni, le loro proprietà sono definibili ed osservabili solo attraverso le loro interazioni con altri sistemi 3. (continua a pag. 13) * Articolo postumo ** Ordinario di Chimica Fisica, Università degli Studi di Roma "La Sapienza" Dipartimento di Chimica, Presidente dell Associazione Italiana di Metabolomica 11 Metabolomica

14 La scomparsa di Filippo Conti Filippo Conti ci ha lasciati il 30 maggio Ordinario di Chimica Fisica all Università di Roma La Sapienza, il prof. Conti è stato un pioniere e un promotore della Risonanza Magnetica Nucleare, nonché uno dei padri fondatori del Gruppo Italiano di Risonanza Magnetica. Recentemente era diventato attivo nello studio della Metabolomica ovvero l insieme dei composti a basso peso molecolare (metaboliti) presenti in un sistema biologico. Ricordo di averlo incontrato la prima volta al Dipartimento di Chimica alla Sapienza proprio per organizzare un corso di formazione sulla Metabolomica. Alle mie domande, alle mie richieste di informazioni sull argomento lui rispondeva sempre con entusiasmo e sottolineava il fatto che nei prossimi anni l'approccio metabolomico, combinato con la genomica funzionale e la proteomica, avrebbe avuto un fortissimo impatto sulla ricerca in campo farmacologico, nella diagnostica, nella terapia, in un'ampia gamma di biotecnologie e in alcune applicazioni nella ricerca sul cancro. «Che cosa distingue apparentemente la metabolomica dai precedenti studi di metabolismo, mi spiegava, è la sua focalizzazione su profili metabolici completi e pathways associati di un campione piuttosto che su uno o alcuni metaboliti. Questi profili sono rappresentati da spettri NMR o di massa e sono comparati usando metodi di analisi statistica multivariata dei dati che permettono di ottenere una visione completa dei pathways molecolari all interno del sistema biologico studiato. Così mentre la genomica e la trascrittomica danno un possibile funzionamento del sistema, la metabolomica rappresenta il reale stato del sistema». Il prof. Conti era malato di cancro, lo sapeva ma faceva finta di niente. Sicuramente per lui il lavoro, l attacamento alla scienza andavano oltre la sua malattia; erano anche modi per esorcizzare un nemico che era finito nel mirino dei suoi studi. Non si risparmiava e in questo suo modo di essere non volle mancare neanche al Congresso nazionale dell Associazione italiana dei patologi clinici tenutosi a Tivoli dal 12 al 15 maggio In quell occasione, in particolare il 12, tenne una lezione magistrale illuminante per tutto il consesso. In sua memoria la pubblichiamo sulle colonne di questa Rivista che già in altre occasione ospitò suoi scritti. Con la scomparsa di Filippo Conti, l Italia perde uno scienziato valente e uno dei massimi esperti della Risonanza Magnetica Nucleare. Giungano alla sua Famiglia le più sentite condoglianze di tutto l Istituto Neurotraumatologico Italiano e della direzione di Realtà Medica. Luciano Pecchi Metabolomica 12

15 METABOLOMICA Realtà Medica n. 3/2009 Questo potrebbe essere considerato il primo passo verso una generale teoria per lo studio dei sistemi complessi. Riguardo ai sistemi biologici, l approccio riduzionista ha avuto grandissimo successo, culminante negli straordinari risultati della comprensione della natura chimica dei geni, l unità di base dell eriditarietà e la definizione del codice genetico pronosticando enormi prospettive nella biomedicina come ad esempio l ottenimento di nuovi e più efficaci farmaci (aspettativa per lo più delusa). Tuttavia negli ultimi decenni è diventato chiaro che l approccio riduzionista, il quale stabiliva una gerarchia geni-proteine-metaboliti, può fornire solo una parziale valutazione e una possibile predizione del funzionamento dei sistemi biologici integrali e/o le risposte ad input chimici o fisici cosi come a variazioni genetiche. Altri scienziati del nostro tempo hanno realizzato i limiti dei metodi riduzionisti. Ad esempio, in una lettera Francis Crick, lo scopritore della struttura del DNA, scrive a Sidney Bremmer mettendo in evidenza i limiti della Biologia Molecolare nel tentativo di capire le basi dei fenomeni biologici. E` l'inizio della scuola di pensiero che quando gli scienziati riducono un tutto integrale ai suoi blocchi fondamentali, siano essi cellule, geni o particelle elementari, nel tentativo di spiegarne il comportamento in termini di caratteristiche dei singoli separati elementi costituenti, essi perdono la capacità di capire le attività autoorganizzative dell intero sistema ovvero le proprietà emergenti, caratteristiche dei sistemi complessi come quelli biologici. Lo studio dei sistemi biologici si sta sviluppando nelle discipline omiche come la Genomica, la Trascrittomica, la Proteomica e più recentemente la Metabolomica che rappresentano diverse discipline della System biology. La Genomica studia la struttura, il contenuto, la funzione e l evoluzionc del genoma degli organismi viventi. La Trascrittomica si occupa deil espressione dei geni negli RNA messaggeri della sintesi proteica. La Proteomica studia il completamento tempo-specifico e cellulo-specifico delle macromolecole proteiche espresse in una cellula, comprese le isoforme e le modifiche post-trascrizionali. La Metabolomica prende in esame l insieme dei composti a basso peso molecolare (metaboliti) presenti in un sistema biologico. Nel 1998 S. Oliver et al. con il termine Metabolomica indicava il set di tutti i composti a basso peso molecolare sintetizzati da un organismo 4. In seguito JC. Lindon, E, Holmes e JK. Nicholson nel 2001 definirono Metabolomica la misura quantitativa di risposte metaboliche di sistemi multicellulari (organismi) in stimoli patofisiologici o alterazioni geniche 5. L ottica riduzionista ha portato a considerare queste discipline in un artificioso ordine gerarchico, riflettendo il dogma centrale della biologia molecolare, che sviluppa il concetto di flusso unidirezionale dell'informazione, a partire dagli acidi nucleici per arrivare ai metaboliti, conferendo così un importanza preponderante alla genomica. Comunque, i recenti sviluppi in campo biotecnologico hanno portato a riconsiderare l idea gerarchica, e a vedere genomica e proteomica come la descrizione di ciò che l organismo può, vale a dire, utilizzando termini della metafisica aristotelica, la descrizione di un organismo in potenza. Ciò che invece un organismo è, cioè un organismo che perviene alla specie, o meglio un organismo in atto, può essere definito solo tenendo in opportuna considerazione l interazione tra l ambiente esterno e l acido nucleico; compito esercitato da composti la cui concentrazione varia istante per istante garantendo una risposta ed una segnalazione in tempo reale in seguito a stimoli esterni o interni, cioè dai metaboliti. La descrizione delle conoscenze ottenibili dai dati omici ad un dato tempo e/o in 13 Metabolomica

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