XVI Convention Scientifica Telethon

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1 N 37 Aprile 2011 A.R.I.S. - Via Amm. Gravina, PALERMO - Trimestrale - Poste Italiane S.p.a. - Spedizione in A.P. - DL 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n 46) art. 1, comma 1 DCB/Torino iscrizione Tribunale di Palermo con decreto n. 19 del 20-25/07/ n 37 ANNO 11 - Copia 1 euro - Contiene IP. XVI Convention Scientifica Telethon La scelta di donare. Variabili psicologiche e sociali DMS e fattori di crescita Circolare INPS: novità sui permessi lavorativi dei disabili LOW VISION ACADEMY LOW VISION ACADEMY LOW VISION ACADEMY LOW VISION ACADEMY

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3 A.R.I.S. Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Sommario Presidente ARIS: Rocco Di Lorenzo Low Vision Academy Presidente: Nicola Pescosolido (Roma) Vice presidente: Enzo Maria Vingolo (Roma) Segretario: Paolo Limoli (Milano) Comitato Scientifico: Federico Bartolomei (Bologna) Rosario Brancato (Milano) Paolo Carelli (Napoli) Luciano Cerulli (Roma) Pier Enrico Gallenga (Chieti) Roberto Iazzolino (Milano) Paola Iorio (L Aquila) Girolamo Lo Verso (Palermo) Lorenzo Mannucci (Padova) Alberto Renato Meduri (Bologna) Mariachiara Morara (Bologna) Lucia Scorolli (Bologna) Marcello Rapinese (Chieti) Sergio Zaccaria Scalinci (Bologna) Pasquale Troiano (Milano) IPOVISIONE Editore: ARIS (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani) Iscrizione al R.O.C. n del 17/06/09 Redazione c/o ARIS: Via Amm. Gravina, Palermo Tel/Fax aris@ipovisione.org Direttore responsabile: Rocco Di Lorenzo Redattori: M. Lombardi, F. Di Lorenzo, D. Matranga, M. Poma Hanno collaborato: M. Andreazzoli, G. Barsacchi, M. Bertacchi, S. Casarosa, G. Cinà, V. Comito, F. Compagno, G. Corradetti, F. Cremisi, G. Cusati, L. D Amato, G. Demontis, R. Di Lorenzo, L. Di Lorenzo, P. Farris, A. Giuffrè, E. Guela, L. Lan, P. Limoli, D. Mandolfo, A. Messina, A. Raccuglia, P. Russo, S. Z. Scalinci, E. M. Surace, F. Tassi, R. Vignali, A. Vitobello Fotocomposizione e stampa: Fabiano Group Srl Reg. S. Giovanni Canelli (AT) Tel Fax infolito@fabianogroup.com 4 Il rilancio dellʼattività di riabilitazione 7 Attività del Centro di Ipovisione dellʼa.r.i.s. nel biennio Degenerazione maculare atrofica e fattori di crescita 18 I bambini preferiscono le lenti a contatto agli occhiali 22 I ricercatori del Tigem aprono le porte alla terapia genica 24 Come trasformare cellule staminali embrionali in cellule retiniche 26 XVI Convention Scientifica Telethon 30 Congresso Nazionale della Fish 32 Donazione: dallʼanalisi delle variabili psicologiche allʼintervento 38 La spada invisibile 42 Lʼassistenza ai disabili gravi e le novità sui permessi di lavoro 45 Veloce come una lumaca. Diritti a soqquadro La riproduzione parziale o totale di articoli è subordinata al consenso scritto dellʼeditore. Tutti i diritti sono riservati.

4 Editoriale Il rilancio dell attività di riabilitazione e l impegno dell Assessorato alla Sanità A CURA DI ROCCO DI LORENZO Le attività e le iniziative dellʼa.r.i.s. sono in continua evoluzione e in questi anni lʼassociazione si è impegnata al fine migliorare i lavori intrapresi. Nel 2010 ha attivato accordi e protocolli dʼintesa con le Unità Operative di oculistica delle maggiori aziende ospedaliere e universitarie dellʼisola. In particolare, è stato rinnovato lʼaccordo di collaborazione con lʼazienda Ospedaliera, Ospedali Riuniti Villa Sofia - Cervello di Palermo, che ha avuto origine nel Il sopracitato nosocomio ospita, infatti, il Centro di Ipovisione e Riabilitazione dellʼa.r.i.s. Inoltre, con lʼunità Operativa di Oculistica, della suddetta azienda, diretta dal dottore Antonino Pioppo, lʼa.r.i.s. intende collaborare per la riabilitazione dei minori in età pediatrica, molti dei quali affetti dalla R.O.P. (retinopatia del pretermine). In particolare, per la prevenzione e la riduzione dellʼincidenza di tale patologia, lʼazienda ha acquistato uno strumento particolare per effetuare il laser ai neonati affetti da R.O.P. La riabilitazione dei neonati diventa unʼesigenza primaria importante ma, a tal fine, oc- 4

5 corre instaurare una proficua collaborazione con le famiglie dei piccoli pazienti. Negli anni passati questa necessità di cure ha costretto i piccoli malati a fare lunghi viaggi della speranza assieme alle loro famiglie. Quello che si cerca di evitare oggi è proprio questa marcia stressante ed economicamente poco vantaggiosa. Un altro importante protocollo dʼintesa è stato stipulato tra lʼa.r.i.s. e lʼa.r.n.a.s. Civico (Azienda Ospedaliera regionale ad alta specializzazione) il cui direttore dellʼunità Operativa di oculistica è Massimo Scimemi, già grande amico dellʼassociazione. Con il dottore Scimemi lʼassociazione vuole continuare la lunga esperienza già sperimentata nel settore della riabilitazione degli adulti disabili visivi affetti da glaucoma, D.M.S., retinopatia diabetica e altre patologie invalidanti. Analogo accordo è stato raggiunto dallʼassociazione con lʼa.r.n.a.s. Garibaldi di Catania il cui direttore dellʼunità Operativa di oculistica è Antonello Rapisarda. Con il dottore Rapisarda esiste già una collaborazione scientifica con lʼa.r.i.s. ma il rapporto verrà intensificato con lʼistituzione di un centro di Riabilitazione presso lʼazienda Garibaldi. Inoltre, sul piano delle collaborazioni scientifiche con le aziende universitarie viene sottolineata la volontà di creare un centro di riferimento per le malattie rare della retina pres- 5

6 Massimo Russo - Assessore alla Sanità Siciliana so lʼunità Operativa di oculistica del Policlinico di Palermo, il cui nuovo direttore Salvatore Cellino è stato indicato dallʼa.r.i.s. per far parte del comitato scientifico nazionale di Retina Italia Onlus, presieduto dalla professoressa Francesca Simonelli. Infine, un ultimo e importante accordo è stato stipulato nel mese di febbraio 2011 con lʼa.s.p. di Palermo, (Dipartimento per la riabilitazione), ubicato nella splendida struttura di Villa delle Ginestre, realizzata e inaugurata, qualche settimana fa, dallʼassessore alla Sanità della Regione Sicilia, Massimo Russo, e dal governatore Raffaele Lombardo. In tale struttura, diretta dal dottore Quattrocchi, che si occupa principalmente della riabilitazione dei paraplegici, sarà realizzata anche una sezione per la riabilitazione visiva con lʼequipe multidisciplinare dellʼa.r.i.s. Il grande impegno sviluppato dallʼa.r.i.s. in questi anni, nel settore della riabilitazione visiva per adulti, è stato premiato dallʼassessore alla Sanità della Regione Siciliana Massimo Russo, stipulando una convenzione triennale, per gli anni , utilizzando i fondi della legge L.284/97 (Prevenzione della cecità e riabilitazione visiva). Lʼaccordo raggiunto riguarda non solo lʼa.r.i.s. ma anche lʼu.i.c. (Unione Italiana Ciechi). Attraverso lʼutilizzo di tali fondi sarà possibile sviluppare negli Enti Pubblici, un servizio gratuito per la riabilitazione visiva che riguarderà i minori e gli immigrati. 6

7 Attività del Centro di Ipovisione dell A.R.I.S. nel biennio A CURA DI ANDREA GIUFFRÈ (Responsabile Centro di Ipovisione) Il Centro di Ipovisione dellʼa.r.i.s. è giunto al sesto anno dalla sua inaugurazione (novembre 2004) e resta attualmente lʼunica struttura in Sicilia realizzata tra un Ente No-Profit e un Ente pubblico. In questi anni di attività, multidisciplinare e interprofessionale, il Centro ha accolto complessivamente 610 persone con minorazioni visive che andavano dallʼipovisione lieve alla cecità totale. La maggior parte di questi soggetti ha beneficiato di un intervento riabilitativo globale e personalizzato che andava oltre la mera prescrizione di ausili visivi. Il Centro di Ipovisione è diventato progressivamente un punto di riferimento per chi sperimenta una qualsiasi disabilità visiva che comporti difficoltà nelle attività di lettura- 7

8 scrittura, nellʼaffrontare con autonomia gli ostacoli di vita quotidiani, nel gestire la propria persona, nel soddisfare proprie esigenze e bisogni, nellʼaccesso alle informazioni e nella partecipazione sociale. Si tratta di intraprendere un percorso lungo e difficoltoso fatto di incontri, di sedute di educazione e riabilitazione del residuo visivo, di assistenza globale da parte di unʼèquipe multidisciplinare il cui unico obbiettivo condiviso con il paziente, e con i suoi familiari, è stato, e continua ad essere, il raggiungimento del miglior livello di vita possibile sul piano fisico, funzionale, sociale ed emozionale. Negli ultimi due anni di attività ( ) il Centro di Ipovisione e Riabilitazione del lʼa.r.i.s. ha accolto e preso in carico 154 nuovi pazienti ipovedenti: 76 maschi e 78 femmine, di età compresa tra gli 2 e i 95 anni. Circa il 52% è residente a Palermo, il 27% proviene dalla provincia di Palermo e il 21% da altre province siciliane. La maggior parte di questi utenti è rappresentata da an- DISTRIBUZIONE PERCENTUALE PER PROVENIENZA 27% 21% 52% Palermo Provincia PA Fuori Provincia 8

9 ziani con degenerazione maculare legata allʼetà (57 casi, 37%). È rilevante poi la prevalenza di soggetti adulti con degenerazione maculare miopica (28 casi, 18%) e con retinite pigmentosa (26 casi, 17%). A seguire è presente una discreta percentuale di soggetti con maculopatie correlate a retinopatia diabetica (12 casi, 8%), glaucoma (14 casi, 9%) e maculopatie giovanili (13 casi, 8.5%). Da un primo confronto con i nostri dati relativi agli anni precedenti e con i dati epidemiologici presenti in letteratura registrati nel mondo occidentale, si evidenzia una prevalenza di pazienti con degenerazione maculare legata allʼetà Prevalenza di patologie oculari causa di Ipovisione nel 2009/2010 (165 casi su 154 pazienti) (valori %) altre otticopatia distacco di retina occlusione venosa retinite pigmentosa deg. maculare giovanile glaucoma retinopatiadiabetica miopiapatologica deg. macul. legata all età (DMLE)

10 come principale causa di ipovisione nellʼadulto (circa il 40%). Questo dato è in costante incremento in quanto diretta conseguenza dellʼaumento della lunghezza media della vita, dei progressi della tecnologia medica e del miglioramento terapeutico che lʼoftalmologia ha registrato in questi ultimi anni. Un altro dato particolarmente interessante, che riguarda realtà geografiche circoscritte come la Sicilia, è la discreta percentuale di pazienti con retinite pigmentosa che hanno avuto accesso al Centro (circa il 17%) in questi anni. Si tratta di 84 pazienti, sessanta dei quali proviene dalla provincia di Palermo e ventiquattro da altre provincie siciliane, in particolare dal trapanese e dallʼagrigentino. Questa distribuzione non uniforme fa presumere un maggior numero di soggetti residenti in Sicilia con retinopatie eredo-degenerative note o sconosciute. Presso il Centro di Ipovisione dellʼa.r.i.s. sono inoltre attivi altri servizi, quali: accoglienza-informazione, finalizzato alla presentazione, allʼorientamento ai servizi forniti e allʼillustrazione delle modalità di accesso agli stessi; il servizio di psicologia, che intende fornire uno spazio di ascolto gratuito in cui lʼutenza possa esprimere liberamente i propri vissuti e le difficoltà connesse alla diagnosi di ipovisione; la consulenza genetica attraverso la quale i pazienti affetti da una patologia geneticamente determinata, e i loro familiari, possono ricevere informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle possibili terapie. LʼA.R.I.S. intende, inoltre, istituire, dʼintesa con lʼassessorato regionale alla sanità, un registro dei pazienti affetti da patologie retiniche rare come la Retinite Pigmentosa. 10

11 Presidente Low Vision Academy: Nicola Pescosolido Vicepresidente Low Vision Academy: Enzo Maria Vingolo Segretario Low Vision Academy: Paolo Limoli OCCHIO, DIABETE E NEURORIABILITAZIONE Roma 30 Settembre - 1 Ottobre 2011 Presidenti Congresso Comitato d onore C. Balacco Gabrieli, P.E. Gallenga, R.A. Meduri R. Crouzet Barbati, B. Lumbroso Comitato scientifico Paolo Carelli (Napoli), Maria Rosaria Franco (Lecce), Paolo G. Limoli (Milano), Nicola Pescosolido (Roma), Sergio Z. Scalinci (Bologna), Lucia Scorolli (Bologna), Duilio Siravo (Pisa), Pasquale Troiano (Milano), Enzo M. Vingolo (Roma) Per informazioni: Segreteria Organizzativa Reg. San Giovanni, 40 Canelli (AT) Tel Fax convegni@fabianogroup.com Segreteria Scientifica Paolo Limoli (Milano) Centro Studi Ipovisione Piazza Sempione 3, Milano paololimoli@libero.it

12 Degenerazione maculare atrofica e fattori di crescita. Case report A CURA DI P. LIMOLI, S. SCALINCI, F. TASSI, L. D AMATO, G. CORRADETTI La degenerazione maculare senile atrofica (DMS) è la più comune causa di cecità nei pazienti che hanno più di 60 anni di età. A differenza delle forme umide, che da qualche anno possono appoggiarsi alle terapie anti-vegf per fronteggiare le complicanze neovascolari, è opinione comune che la forma atrofica non sia suscettibile di veri metodi di cura. Lʼevoluzione di tale malattia porta alla formazione di aree atrofiche che ingrandendosi finiscono per confluire e creare ampie chiazze retiniche non più funzionali. La patologia atrofica senile sembra essere geneticamente predeterminata, in quanto sono presenti antigeni di istocompatibilità comuni tra i pazienti. È possibile, dunque, equipararla a una forma ereditaria tardiva. Abbiamo ipotiz- 12

13 zato di proporre nella degenerazione maculare senile atrofica la medesima terapia utilizzata nelle eredodistrofie, ossia lʼimpianto di lipociti subsclerali, il quale determina lʼincrezione a livello corioretinico di fattori di crescita del tipo bfgf al fine di influenzarne la storia naturale. Caso clinico Il caso riguarda una paziente di 68 anni che giunge allʼosservazione per calo del visus. La signora riferisce che nellʼultimo mese vede meno nitido soprattutto in condizioni di forte luce, mentre non ha notato cambiamenti significativi nella visione per vicino. Lʼacuità visiva per lontano con la migliore correzione in OD era 8/10, per vicino 6 cp + 3 add., in OS 9/10, 6 cp + 3 add. Il segmento anteriore appare indenne se non per la presenza di unʼiniziale pseudoexfoliatio capsulae. PIO 16 mmhg OO. Al fondo si osservano alterazioni tipiche da ARMD. Allʼesame della sensibilità retinica effettuata con microperimetria MP1 si osservano i seguenti risultati (Figura 1): OD: sensibilità 6,8 db, fissazione instabile 2 =25% 4 =59%, scotoma parafoveale, ingrandimento della macchia cieca OS: sensibilità 6,7 db, fissazione instabile 2 =10% 4 =36%, scotoma para- Figura 1. Microperimetria che mostra uno scotoma parafoveale in OO 13

14 foveale, ingrandimento della macchia cieca. Allʼesame del campo visivo effettuato con perimetria computerizzata Octopus 123 si osservano i seguenti risultati: OD: scotoma centrale assoluto parafoveale 2 in difetto centrociecale relativo esteso fino ai 15. OS: scotoma centrale assoluto parafoveale, ingrandimento della macchia cieca, difetto relativo esteso dai 10 nasali ai 30 temporali. La presenza di scotomi paracentrali e bassa sensibilità determinati da unʼarmd di tipo secco non impedisce una compliance visiva accettabile, specie in presenza di buone fonti di luce, in quanto lʼarea centrale appare ancora disponibile, ma il lento progredire della patologia ha causato una variazione della qualità visiva, specie in condizioni fotopiche, tale da spingere la signora ad effettuare una visita di controllo. Visto il quadro, viene proposto un intervento di impianto di lipociti subsclerali, al fine di stabilizzare la patologia, seguito da trattamento fotostimolativo per potenziare la funzionalità residua. Viene spiegato alla paziente che il razionale dellʼintervento deriva dalla particolare attitudine dei li- T0 T30 T90 T 180 T 360 T 720 OD BCVA 0,8 0,5 0,8 0,9 1,0 1,0 db 6,8 12,7 13,1 16,8 17,4 16 OS BCVA 0,9 0,63 0,9 0,9 1,0 1,0 db 6,7 11,1 13,1 16,1 16,5 15,8 Tabella 1. Variazioni della BCVA e della sensibilità in db misurata con microperimetria. 14

15 pociti orbitari a produrre fattori di crescita che fungono da stimolo trofico per le cellule retiniche. La tecnica adottata è quella di Palaez, modificata da Meduri prima, e perfezionata in seguito da Limoli e Carpi, che lʼhanno resa meno invasiva. Lʼintervento procede senza complicanze. I controlli vengono effettuate a 1, 3, 6, mesi, 1 anno e 2 anni (Tabella 1) (Figure 2 e 3 ). Non viene riportato il visus per vicino in quanto è rimasto sempre stabile nel tempo, 6 cp +3 add. Come si può osservare abbiamo, nel tempo, un netto miglioramento delle performance visive, sia in termini di acutezza visiva che in termini di sensibilità retinica. T 0 T 180 T 360 T 720 Figura 2: Andamento della sensibilità retinica in OD dopo impianto di lipociti subsclerali e fotostimolazione customizzata. T 0 T 180 T 360 T 720 Figura 3: Andamento della sensibilità retinica in OS dopo impianto di lipociti subsclerali e fotostimolazione customizzata. 15

16 Discussione È evidente che, in molteplici patologie genetiche, la turba metabolica causa morte cellulare per apoptosi, basti considerare la degenerazione tapeto-retinica e le degenerazioni maculari atrofiche in cui la perdita dei fotorecettori si ha proprio per apoptosi. La via dellʼapoptosi può essere evitata, o comunque procrastinata, attivando il gene Bc12. I fattori di crescita hanno, fra le altre molteplici peculiarità, la capacità di attivare lʼespressione di questo gene indipendentemente dalla causa innescante. Considerando che i fattori di crescita sono secreti dalle cellule quando il tessuto è esposto ad insulti ischemici-flogistici, o comunque quando subentrino danni cellulari, si è proposto lʼimpianto subsclerale di lipociti peduncolati. Il razionale dellʼintervento deriva dalla particolare attitudine dei lipociti orbitari che, quando immersi in ambiente eterotopico, producono quantità elevate di fattori di crescita e in particolare bfgf. Il peduncolo ha un apporto nutrizionale autonomo quindi tali cellule si mantengono vitali, differentemente da quanto si verifica in caso di impianto cellulare libero. Inoltre, lʼincompleta chiusura dello sportello sclerale, che si cicatrizza su due dei tre lati praticati restando pervio lʼingresso del peduncolo adiposo, favorisce lʼincrezione continua di VeGF. Lʼincrezione dei fattori di crescita nello spazio coroideale si è dimostrata essere, in questo caso, capace di rallentare lʼapoptosi cellulare retinica e, come conseguenza del migliorato trofismo retinico, le performance visive tendono a migliorare. Possiamo considerare lʼimpianto di lipociti subsclerali come un nuovo approccio terapeutico alle patologie atrofiche. Ci poniamo come obiettivo futuro lʼidentificazione della tipologia di pazienti che potrebbero beneficiare maggiormente dellʼintervento. 16

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18 I bambini preferiscono le lenti a contatto agli occhiali A CURA DI GIORGIO CUSATI Sono tanti i personaggi di fantasia del mondo dei più piccoli a indossare gli occhiali, Harry Potter, ad esempio, è quello di maggior successo per lʼ infanzia, ed è stato ideato con gli occhiali. Anche il protagonista del cartone Il laboratorio di Dexter è un bambino di otto anni, Dexter appunto, che porta gli occhiali e ha unʼintelligenza superiore alla media. E ancora, Martin Matin, altro bambino, protagonista di un cartone animato, che tutte le mattine quando si sveglia si trasforma in un essere fantastico e leggendario, è occhialuto. Tenendo conto delle attenzioni dei bambini nei confronti degli eroi dei cartoni, che spesso imitano anche nelle caratteristiche fisiche, ci chiediamo come mai preferiscano sempre di più le lenti a contatto agli occhiali. La miopia è un difetto visivo a causa del quale si vede sfocato da lontano, mentre la visione da vicino è buona. È il difetto della vista più frequente nella nostra popolazione: il 25% degli italiani è miope. Insorge nei bambini piccoli, già a 2-3 anni di età, progredisce col passare 18

19 degli anni, arrivando anche a valori elevati (30 diottrie). La miopia si misura in diottrie: più un occhio è miope maggiori sono le diottrie di miopia. La miopia può essere classificata in tre stadi: lieve, se va da 0 a 3 diottrie moderata, se va da 3 a 7 diottrie elevata, se è maggiore di 7 diottrie. Generalmente i pazienti miopi strizzano gli occhi socchiudendo le palpebre per cercare di mettere a fuoco gli oggetti lontani. Quanto maggiore è il difetto visivo, tanto minore è la distanza alla quale si vede bene. Le cause principali della miopia sono tre: 1. bulbo oculare più lungo del normale: è la causa più comune; 2. curvatura della cornea o del cristallino maggiore della norma; 3. aumento del potere refrattivo del cristallino (la lente allʼinterno dellʼocchio è più potente della norma). Purtroppo non si può prevenire, ma è fondamentale effettuare una visita dallʼ oculista per una giusta correzione sin da quando si presenta il disturbo, anche allo scopo di rallentarne lʼevoluzione. La miopia, come lʼipermetropia e lʼastigmatismo, può essere corretta con occhiali, lenti a contatto e tramite intervento laser. La correzione più comunemente usata restano gli occhiali, facili 19

20 da usare e non comportano problemi alla vista. Si possono avere sia gli occhiali graduati normali che quelli da sole. Quanto più si è miopi tanto aumentano i problemi visivi; per colpa delle distorsioni causate dalla periferia delle lenti, lʼimmagine risulta percepita rimpicciolita ed è nitida solo nella parte centrale. Per questo motivo spesso si cerca una soluzione alternativa, soprattutto quando il miope esercita attività sportive in cui gli occhiali danno maggiormente fastidio. Una valida alternativa è lʼutilizzo delle lenti a contatto, cioè lenti più piccole di lenticchie, che migliorano la qualità visiva. Tuttavia le lenti a contatto sono corpi estranei allʼinterno dellʼ occhio e, quindi, richiedono una serie dʼimportanti accorgimenti di pulizia e manutenzioni per evitare problemi oculari. È bene quindi lavarsi sempre le mani e asciugarle prima di applicare o togliere le lenti a contatto, conservarle nei liquidi appositi, non utilizzare mai lʼ acqua corrente per sciacquarle o conservarle, non addormentarsi con le lenti a contatto, a meno che non siano quelle che lo consentono e toglierle al primo sintomo di fastidio. È consigliabile, inoltre, portare con sé un paio di occhiali di scorta, specialmente se si deve guidare; non fare il bagno al mare o in piscina con le lenti ed evitare di fare seccare gli occhi, in questo caso basta utilizzare le lacrime artificiali, specialmente quando si è al sole o in posti con aria troppo secca. È possibile, tuttavia, ricorrere alla correzione della miopia con il laser. Il laser ad eccimeri emana una radiazione ultravioletta ad alta intensità in grado di rimodellare la curvatura esterna della cornea appiattendola e correggendo così il disturbo visivo. Il ricorso al laser ad eccimeri può avvenire in due modi: o con la PRK (fotoablazione corneale di superficie) o con la LASIK (cheratomileusi intrastromale). Due interventi in anestesia locale e indolore. Il recupero visivo è veloce, ma per la stabilizzazione del risultato si richie- 20

21 de qualche mese. Ritornando alla scelta, da parte dei bambini, delle lenti a contatto piuttosto che degli occhiali, essa è spiegata non solo perché migliora il loro rapporto con il proprio aspetto fisico, ma anche perché ne aumenta la sicurezza e lʼautostima: si piacciono di più e sono convinti di piacere di più anche ai loro amici. Gli occhiali, invece, provocano disagio e insicurezza. Personalmente mi sento di dire che è vero che non cʼè alcun problema a fare usare le lenti a contatto ai bambini piccoli (fascia di età 2-3 anni), purché non ci siano differenze di gradazione tra un occhio e lʼaltro. Tuttavia consiglio di far usare le lenti a contatto ai propri figli intorno ai anni. È preferibile anche per i genitori che non devono preoccuparsi delle operazioni di pulizia quotidiana e al tempo stesso riducono il rischio dʼinfezione da parte dei bambini. 21

22 Un grosso traguardo contro la Retinite Pigmentosa: i ricercatori del Tigem di Napoli aprono le porte alla terapia genica Iricercatori dellʼistituto Telethon di genetica e medicina di Napoli hanno contribuito a una svolta importante nei confronti della retinite pigmentosa, la più comune forma di cecità ereditaria. Come è possibile leggere sulle pagine della rivista scientifica EMBO Molecular Medicine i ricercatori napoletani, guidati da Enrico Maria Surace, hanno compiuto il primo passo necessario per arrivare alla correzione del difetto genetico responsabile di questa grave malattia della vista. La retinite pigmentosa colpisce circa una persona su 3000 ed è una malattia molto eterogenea, sia per come si manifesta, sia per come si trasmette, da una generazione allʼaltra. Il gruppo guidato da Surace si è concentrato, in particolare, su quelle forme in cui basta ricevere il gene difettoso da uno dei genitori (malato a sua volta) per sviluppare la malattia. «Le malattie di questo tipo, dette a trasmissione autosomica dominante, sono molto difficili da curare con la terapia genica» spiega Surace, «perché il difetto genetico determina non lʼassenza di una proteina, ma la presenza di una proteina anomala e quindi tossica per lʼorganismo. Non serve a nulla quindi fornire al paziente una copia del gene sano: bisogna invece cercare di spegnere quello difettoso e questo è molto più difficile». Da circa 10 anni scienziati di tutto il mondo stanno provando a mettere a tacere geni difettosi come questi, grazie anche allʼaiuto del computer. Per farlo disegnano delle proteine artificiali, ispirate ad altre presenti in natura, capaci di abbracciare in 22

23 modo specifico i geni alterati e di impedirne lʼazione. Nel caso della retinite pigmentosa le cose sono ancora più complicate: come spiega il ricercatore del Tigem, «le forme dominanti della malattia sono circa il 35% e riguardano frequentemente il gene della rodopsina, che può presentare almeno 150 diversi errori nella sua sequenza che si traducono poi in un difetto della vista. È impensabile costruire altrettanti interruttori proteici ad hoc, sarebbe troppo oneroso: abbiamo quindi provato a pensare a unʼaltra strategia». Lʼidea dei ricercatori del Tigem è stata quella di costruire un interruttore universale per il gene della rodopsina, capace di spegnere sia quello sano sia quello alterato, indipendentemente dal tipo di errore genetico. Commenta Surace: «grazie a questa tecnologia basata su proteine artificiali che legano il Dna, siamo riusciti, per la prima volta, a rendere inattivo il gene alterato della rodopsina nelle cellule della retina nel modello animale: il passaggio successivo sarà fornire, insieme allʼinterruttore per lo spegnimento di rodopsina, anche la versione sana del gene». Forti anche degli importanti risultati ottenuti nella terapia genica di unʼaltra malattia ereditaria della vista, lʼamaurosi congenita di Leber, i ricercatori del Tigem contano di proseguire su questa strada e di aprire quindi le porte della terapia genica anche alle malattie a ereditarietà dominante, che storicamente hanno sempre scoraggiato gli scienziati per la loro difficoltà intrinseca a essere trattate. Conclude Surace: «potenzialmente questo approccio potrebbe applicarsi a numerose altre malattie dominanti che colpiscono non solo lʼocchio, ma altri organi: penso quindi che questo risultato incoraggi a investire nella terapia genica di questa categoria di malattie genetiche rare, ancora troppo trascurate». (sulla rivista EMBO Molecular Medicine è possibile consultare la ricerca dal titolo Zinc-finger-based transcriptional repression of rhodopsin in a model of dominant retinitis pigmentosa dei ricercatori C. Mussolino, D. Sanges, E. Marrocco, C. Bonetti, U. Di Vicino, V. Marigo, A. Auricchio, G. Meroni, E. Surace, ) 23

24 Come trasformare cellule staminali embrionali in cellule retiniche: ruolo di geni specifici dell occhio A CURA DI S. CASAROSA, L. LAN, A. VITOBELLO, M. BERTACCHI, A. MESSINA, G. DEMONTIS, F. CREMISI, R. VIGNALI, M. ANDREAZZOLI, G. BARSACCHI La retinite pigmentosa (RP) è una malattia neurodegenerativa ereditaria rappresenta una delle principali cause di cecità nel mendo. La RP colpisce direttamente i fotorecettori ma porta successivamente alla perdita di cellule bipolari ed orizzontali. Le forme non sindromiche di RP colpiscono una persona ogni 4mila e sono caratterizzate da unʼalta eterogeneità genetica. Un approccio promettente per la cura della RP è la terapia di sostituzione cellulare basata sullʼuso di cellule staminali (embrionali o derivate di fibroblasti) indotte a differenziare nei tipi cellulari che degenerano nella malattia. In questo progetto abbiamo usato le cellule embrionali della calotta animale (ACES) della rana Xenopus Laevis come utile sistema modello per saggiare funzioni genetiche ed abbiamo scoperto che la proteina secreta Noggin, un inibitore di BMP, è in grado di attivare marcatori di differenziamento retinico in vitro. In seguito al trapianto in embioni di rana, le cellule ACES che esprimono alte dosi, ma non basse dosi, di Noggin formano occhi comple- 24

25 ti anche quando trapiantate regioni ectopiche. Gli occhi che vengono a formarsi in seguito al trapianto sono funzionanti come dimostrato dallʼanalisi elettrofisiologica e dallʼattivazione di c-fos in risposta alla luce. Inoltre, abbiamo osservato che la coespressione di Noggin e del fattore di trascrizione Otx5 porta ad un aumento dellʼespressione di opsina, IRBP e NRL. Questo suggerisce che Otx5 è un efficace strumento per indurre fotorecettori in cellule trattate con Noggin. In uno studio parallelo, abbiamo dimostrato che lʼinattivazione di quattro piccoli RNA regolatori (mirnas) indirizza i progenitori retinici verso un destino di cellule bipolari. Le molecole individuate in questo progetto, insieme ad altre attualmente in corso di analisi verranno utilizzate in protocolli per la generazione di cellule retiniche contribuendo così allo sviluppo di strategie innovative di sostituzione cellulare mirate alla cura della RP. VEGLIA in PENOMBRA Le luci si spengono voltando il mio sguardo sulla cruda e materiale realtà, sentendo lo schiocco di spenti sensi sento ancora più dolore che schiaccio pensando al volo. Non raggiungerò la vita vera, la sognerò fino alla morte, aspettandomi da essa lʼessenza della mia esistenza. Canto in coro con la mia anima la fioca lucina che scorgo lontano, è la speranza, è ciò che voglio raggiungere, ma non mi guardo più allo specchio, e non mi domando più chi sono. Attendo solo di vivere la mia immagine sfumare nella dimensione del sogno eterno. Eva Guela (tratta dal libro dellʼa.r.i.s. Noi ) 25