Corso di Laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche Insegnamento di Patologia Generale e Terminologia Medica

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1 Corso di Laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche Insegnamento di Patologia Generale e Terminologia Medica Dr. Marco Cei e Dr. Alberto Genovesi Ebert UO Medicina 1 - Cardiologia e UTIC Azienda USL 6 di Livorno

2 Oncologia AGENDA epidemiologia del cancro in Italia approccio clinico ai tumori tumori solidi: i tumori del polmone neoplasie ematologiche

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11 tassi di morte per cancro e per malattie di cuore in USA 11

12 approccio al paziente diagnosi stadiazione (staging) performance status valutazione multidisciplinare piano di trattamento inserimento in trial chirurgia radioterapia chemioterapia terapia biologica targeted therapy terapia di supporto e palliazione valutazione dei risultati 12

13 diagnosi test non invasivi: nessun test è in grado di definire adeguatamente la diagnosi biopsia tissutale (esame istologico): solitamente indispensabile per definire: - istologia - grado - invasività - espressione di markers cellulari - riarrangiamenti genetici FNA (fine needle aspiration, esame citologico): raramente accettabile da solo (tiroide) 13

14 stadiazione - stadiazione clinica: sintomatologia ed esame obbiettivo esami ematici, markers radiografie, ecografie scintigrafie TAC e RMN PET (Positron Emission Tomography) stadiazione patologica: procedure diagnostiche invasive esame istologico post-operatorio 14

15 TNM staging per i tumori solidi 15

16 sintomatologia dei tumori sintomi di massa sintomi di sede del tumore principale delle metastasi sintomatologia sistemica febbre dimagrimento cachessia anemia sindromi paraneoplastiche 16

17 sindrome paraneoplastica: sintomo o condizione clinica associata ad un cancro, ma non provocata direttamente dalla presenza di cellule cancerose 17

18 valutazione della riserva fisiologica del paziente 18

19 valutazione della riserva fisiologica del paziente 19

20 esiti del trattamento guarigione remissione risposta completa parziale istologica citologica citogenetica molecolare progressione stabilizzazione 20

21 tumori del polmone: fatti cancro dell uomo moderno - raro prima del 1900 (< 400 casi descritti) principale causa di morte da cancro in USA/Europa uno dei più facili a prevenire - rischio legato al fumo 10 volte maggiore - esposizione ambientale ad asbesto, arsenico, idrocarburi aromatici policiclici etc - ridotto apporto di frutta e vegetali - radiazioni ionizzanti - bronchite cronica, enfiesema, tbc - molecolare predisposizione ereditaria 21

22 tumori del polmone: istologia - neoplasie che insorgono da bronchi bronchioli alveoli non comprende mesoteliomi linfomi sarcomi metastasi SCLC (small cell lung carcinoma) non-sclc (non-small cell lung carcinoma) adenocarcinoma carcinoma a cellule squamose carcinoma a grandi cellule tipi rari (carcinomi indifferenziati, carcinoidi etc) 22

23 istologia tradizionale e sottotipi molecolari dei tumori del polmone 23

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28 metastasi nei tumori del polmone 28

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30 neoplasie ematologiche leucemie acute leucemie linfoblastiche acute leucemie mieloidi acute leucemie croniche leucemia linfatica cronica leucemia mieloide cronica mielodisplasie malattie mieloproliferative croniche linfoma di Hodgkin linfomi non-hodgkin mieloma multiplo e discrasie plasmacellulari 30

31 fisiopatologia delle neoplasie ematologiche infiltrazione del midollo osseo ed emopoiesi inefficace - anemia WBC/mmc alla diagnosi - leucopenia o leucocitosi leucemie acute: - trombocitopenia - mediana, infiltrazione cellulare di tessuti - <5000 nel 25-40% - > nel 20% - sarcoma mieloide - versamenti nelle cavità sierose - santuari : SNC, testicolo accumulo di cellule - splenomegalia, epatomegalia - linfoadenomegalie sintomi sistemici - febbre, dimagrimento, sudorazioni notturne produzione di componente monoclonale nelle 31

32 The myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of malignant haematopoietic disorders characterized by dysplastic changes in one or more cell lineages, ineffective haematopoiesis and a variable predilection to development of acute myeloid leukaemia 32

33 classificazione WHO delle mielodisplasie 33

34 ex FAB M0 - M7 classificazione WHO delle leucemie mieloidi acute 34

35 M0 - M1 M6 M2 midollo M3 M4-M5 sangue M7 classificazione French-American-British delle leucemie mieloidi acute 35

36 A = infiltrazione di mieloblasti nel midollo; B = mieloblasto con corpo di Auer; C = leucemia promielocitica; D = blasti mieloidi positivi alla perossidasi 36

37 le malattie mieloproliferative croniche 37

38 Leucemie linfoblastiche acute - pre-b ALL: 75% dei casi, tipi FAB L1 - L2 (b) T cell ALL: 20% dei casi, tipi FAB L1 - L2 (c) B cell ALL: 5% dei casi, tipo FAB L3 (d) (a) linfocito normale 38

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43 (A) Electrocardiogram showing low QRS voltages with electrical alternans (arrows). N. Mumoli, Cei M et al. QJM 2013;106: The Author Published by Oxford University Press on behalf of the Association of Physicians. All rights reserved. For Permissions, please journals.permissions@oup.com

44 stadiazione della leucemia linfatica cronica 44

45 elettroforesi delle proteine e componente monoclonale 45

46 patogenesi del mieloma multiplo 46

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48 quadro clinico del mieloma multiplo espansione del clone neoplastico lisi ossea, osteoporosi e ipercalcemia dolore, fratture patologiche emofilia B, 20%: mutazione nel gene F9 produzione di CM insufficienza renale amiloidosi iperviscosità crioglobulinemia infiltrazione midollare pancitopenia riduzione delle Ig di background infezioni tromboembolismo venoso 48

49 lesioni osteolitiche del cranio e frattura patologica dell omero nel mieloma multiplo 49

50 staging del mieloma multiplo 50