EPIDEMIOLOGIA DELLE NEOPLASIE BRCA CORRELATE

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1 Rete Oncologica Veneta EPIDEMIOLOGIA DELLE NEOPLASIE BRCA CORRELATE PROPOSTA DI PDTA PER PAZIENTI AFFETTI DA TUMORI EREDO- FAMILIARI DELLA MAMMELLA E DELL OVAIO EMANUELA BOVO REGISTRO TUMORI DEL VENETO DIRETTORE SCIENTIFICO: M RUGGE PADOVA, 5 OTTOBRE 2017 AUDITORIUM SAN GAETANO

2 I tumori più frequenti Stime 2016, Veneto MASCHI FEMMINE SEDE CASI/ANNO % SEDE CASI/ANNO % Prostata % 1 Mammella % Polmone % 2 Colon-Retto % Colon-Retto % 3 Polmone 949 6% Vescica % 4 Utero 911 6% Fegato 876 5% 5 Pancreas 582 4% Rene e vie urinarie 779 4% 6 Cute melanomi 537 4% Stomaco 622 3% 7 Tiroide 524 4% Linfomi non Hodgkin 620 3% 8 Linfomi non Hodgkin 500 3% Cute melanomi 587 3% 9 Vescica 431 3% Pancreas 586 3% 10 Ovaio 429 3% Totale tumori Totale tumori 14890

3 I tumori BRCA correlati Stime 2016, Veneto MASCHI FEMMINE SEDE CASI/ANNO % SEDE CASI/ANNO % Prostata % 1 Mammella % Polmone % 2 Colon-Retto % Colon-Retto % 3 Polmone 949 6% Vescica % 4 Utero 911 6% Fegato 876 5% 5 Pancreas 582 4% Rene e vie urinarie 779 4% 6 Cute melanomi 537 4% Stomaco 622 3% 7 Tiroide 524 4% Linfomi non Hodgkin 620 3% 8 Linfomi non Hodgkin 500 3% Cute melanomi 587 3% 9 Vescica 431 3% Pancreas 586 3% 10 Ovaio 429 3% Totale tumori Totale tumori 14890

4 TUMORE DELLA MAMMELLA

5 RISCHIO TUMORE DELLA MAMMELLA ENTRO I 70 ANNI

6 Tumore della mammella neoplasia più diagnosticata nelle donne (30% di tutti i tumori) prima causa di morte tumorale tra le donne Nel mondo (dati 2012) 1,671,149 Nuovi casi 521,907 Decessi In Italia 50,500 Nuovi casi (stime 2017 Airtum) 12,201 Decessi (dati 2014 Istat)

7 Tumore della mammella Stime 2016, Veneto FEMMINE SEDE CASI/ANNO % 1 Mammella % 2 Colon-Retto % In Veneto 4,638 Nuovi casi (stime 2016 RTV) 1,009 Decessi (dati 2015 SER) 3 Polmone 949 6% 4 Utero 911 6% 5 Pancreas 582 4% 6 Cute melanomi 537 4% 7 Tiroide 524 4% 8 Linfomi non Hodgkin 500 3% 9 Vescica 431 3% 10 Ovaio 429 3% Totale tumori 14890

8 Stima dei nuovi casi di ca. mammella correlati a BRCA in Veneto PREVALENZA BRCA: % popolazione generale 3% donne con carcinoma mammario Nuovi casi stimati in Veneto % tumori legati a mutazioni BRCA Nuovi casi BRCA correlati all anno % 140

9 Tumore della mammella BRCA correlato (caratteristiche cliniche) Età all insorgenza molto più giovane rispetto ai casi sporadici. Maggiore frequenza di tumore mammario bilaterale. Nelle forme legate al gene BRCA1 frequentemente si presenta come carcinoma duttale infiltrante ad alto grado e recettori ormonali negativi (tripli negativi). % di tumori midollari più alta di quella osservabile nei casi sporadici (soprattutto nei tumori associati a mutazioni BRCA1)

10 Tumore della mammella -ANDAMENTO PER ETÀ- 21% 79% D CASISTICA GENERALE RTV Età media all incidenza: 63 anni Età media alla diagnosi donne con mutazioni BRCA: 41 anni

11 Tumore della mammella -DISTRIBUZIONE ISTOLOGICA- CASISTICA RTV % Carcinoma midollare: <1% casistica generale RTV 3% portatori di BRCA2 13% portatori di BRCA1

12 Tumore della mammella BRCA correlato - SOPRAVVIVENZA - The prognostic role of BRCA germline mutational status in breast cancer patients is unclear BRCA1 mutation carriers have worse OS than BRCA-negative/sporadic cases (hazard ratio, HR 1.30, 95% CI: ) BRCA2 mutation carriers have similar OS Among triple negative breast cancer, BRCA1/2 mutations carriers had better OS than BRCA-negative counterpart (HR 0.49, 95% CI: )

13 TUMORE DELL OVAIO

14 RISCHIO TUMORE DELL OVAIO ENTRO I 70 ANNI

15 Tumore dell ovaio 8 a causa di morte tumorale tra le donne 3% dei tumori femminili 5% dei decessi per tumore Sopravvivenza a 5 anni circa del 38% in Europa (42% in Veneto) Nel mondo (dati 2012) 238,719 Nuovi casi 151,917 Decessi In Italia 5,200 Nuovi casi (stime 2016 Airtum) 3,130 Decessi (dati 2014 Istat)

16 Tumore dell ovaio Stime 2016, Veneto FEMMINE SEDE CASI/ANNO % 1 Mammella % 2 Colon-Retto % In Veneto 429 Nuovi casi (stime 2016 RTV) 286 Decessi (dati 2015 SER) 3 Polmone 949 6% 4 Utero 911 6% 5 Pancreas 582 4% 6 Cute melanomi 537 4% 7 Tiroide 524 4% 8 Linfomi non Hodgkin 500 3% 9 Vescica 431 3% 10 Ovaio 429 3% Totale tumori 14890

17 Stima dei nuovi casi di tumore dell ovaio correlati a BRCA in Veneto PREVALENZA BRCA: 10% donne con tumore dell ovaio

18 Stima dei nuovi casi di tumore dell ovaio correlati a BRCA in Veneto PREVALENZA BRCA: 10% donne con tumore dell ovaio Nuovi casi stimati in Veneto % tumori legati a mutazioni BRCA Nuovi casi BRCA correlati all anno % 43

19 Tumore dell ovaio BRCA correlato (caratteristiche cliniche) Età all insorgenza molto più giovane rispetto ai tumori sporadici (BRCA1). Frequentemente si presenta come carcinoma ad istologia sierosa.

20 Tumore dell ovaio Età alla diagnosi CASISTICA RTV Età media all incidenza 65 anni 15% 38% 47% Età media alla diagnosi donne con mutazioni BRCA1: di poco superiore ai 50 anni

21 Tumore dell ovaio - ISTOLOGIA - CASISTICA RTV Nelle donne con mutazioni BRCA la % dei Ca. Sierosi è >50% (fino al 70%)

22 Tumore dell ovaio BRCA correlato - SOPRAVVIVENZA - This meta-analysis showed that patients who were BRCA mutation carriers had a 33%, 27% and 43% reduction in all-cause mortality for BRCA1/2, BRCA1 and BRCA2 mutants respectively

23 Conclusioni La prevalenza di mutazioni BRCA 1 o BRCA 2 nella popolazione generale è dello 0,2 0,3% Il rischio cumulativo (fino a 70 anni) di - tumore della mammella è compreso tra il 46% e il 71% - tumore dell ovaio è compreso tra il 41% e il 46% (BRCA1) e tra il 17% e il 23% (BRCA 2) Stima del numero di nuovi casi BRCA correlati / anno in Veneto: - mammella = ovaio = 43

24 grazie per l attenzione Registro Tumori del Veneto Baracco M, Baracco S, Bovo E, Carpin E, Chinellato E, Dal Cin A, Fiore AR, Greco A, Guzzinati S, Martin G, Memo L, Monetti D, Rizzato S, Rosano A, Stocco C, Tognazzo S, Zamberlan S, Zorzi M e Rugge M