INSTABILITA DEI MICROSATELLITI TETRANUCLEOTIDI SHORT TANDEM REPEATS IN TUMORI MALIGNI DELLA CUTE, MAMMELLA E SIGMA.

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1 INSTABILITA DEI MICROSATELLITI TETRANUCLEOTIDI SHORT TANDEM REPEATS IN TUMORI MALIGNI DELLA CUTE, MAMMELLA E SIGMA. Stefano GESSA, Rosa SANTA CRUZ, Lucia BARCA, Antonio CARAI, Giuseppe SANTA CRUZ Università degli Studi di Cagliari. Dipartimento di Sanità Pubblica Sezione di Medicina Legale: Direttore Prof. G. Santa Cruz Abstract I microsatelliti sono dei marcatori molecolari particolarmente polimorfici e ipervariabili nell abito delle varie popolazioni, rappresentando uno strumento utile in termini di identificazione personale biologica.l utilizzo di questi sistemi genetici, con particolare riferimento ai microsatelliti tetranucleotidici del genere short tandem repeats (STR), negli ultimi anni ha suscitato particolare interesse anche in campo oncologico, potendo rappresentare importanti markers indicativi della presenza o meno di una neoplasia benigna e/o maligna.. Infatti la presenza della cosidetta instabilità genetica allelica di questi marcatori molecolari, esprimentesi fondamentalmente nella perdita allelica e quindi di eterozigosità (Loh), così come in aumento allelico (MSI), sono indicativi della presenza di determinate neoplasie benigne e soprattutto maligne. Le instabilità genetiche degli STR variano a seconda del tipo macro-microscopico della neoplasia, interessando loci genici diversi con alterazioni genetiche diverse. Scopo del lavoro è stato quello di analizzare e valutare

2 eventuali instabilità alleiche relativamente ai marcatori microsatelliti contenuti mel kit Profiler della ditta Applied Biosystems, onde valutare la perdita di etrozigosità e/o aumento allelico, per poi adattare queste modificazioni per scopi diagnostici e prognostici.le principali alterazioni genetiche sono state riscontrate relativamente ai marcatori HumD21S11, HumFGA e HumVWA nel DNA nucleare estratto da frammenti tissutali prelevati da tumori maligni del colon-retto, della cute e della mammella. Introduzione I microsatelliti sono dei sistemi genetici, mappanti su regioni introniche, caratterizzati dalla ripetizione a tandem di identiche sequenze nucleotidiche; tra questi gli short tandem repeats (STR), caratterizzati da ripetizioni a tandem da tre a otto nucleotidi sono sicuramente tra i piu analizzati in campo genetico molecolare. Questi marcatori per le loro caratteristiche di ipervariabilità e polimorfismo nell ambito delle varie popolazioni trovano largo utilizzo in campo forense per l identificazione personale cosi come in genetica delle popolazioni, essendo indicativi delle derive genetiche delle varie popolazioni. Negli ultimi anni l interesse per i microsatelliti si è sviluppato anche in campo biologico molecolare oncologico, sia per quanto riguarda i processi di carcinogenesi che per quanto riguarda l individuazione di marcatori molecolari delle neoplasie maligne: all interno di queste sequenze genetiche ripetute, si instaurano delle variazioni e modificazioni genetiche importanti determinate dal processo neoplastico vero e proprio. Le alterazioni somatiche dei marcatori molecolari microsatelliti sono principalmente dovute alla delezione o inserzione, rispettivamente con perdita allelica e di eterozigosità (Loh) e aumento allelico (MSI),

3 determinando quella che viene definita instabilità genetica dei microsatelliti (MI o MIN). L instabilità dei microsatelliti riveste un ruolo importante nei processi di carcinogenesi, con particolare riferimento agli errori di replicazione, in tumori maligni del colon e benigni con evoluzione verso la malignita (adenomatosi polipoide del colon o FAP), del sigma e del retto, nei tumori maligni della cute e della mammella, potendosi manifestare sia nelle neoplasie maligne di origine germinale che somatica-sporadica. Basti pensare come la perdita di eterozigosità, intesa come evento mutazionale all interno dei geni oncosopressori possa determinare inattivazione degli stessi con innesco, progressione e mantenimento dei processi carcinogenetici. Scopo di questo lavoro è quello di dimostrare l instabilità allelica dei microsatelliti tetranucleotidici del genere short tandem repeats (STR), per quanto riguarda la perdita di eterozigosità (delezione) e l aumento allelico (inserzione), nel DNA nucleare estratto da tessuti patologici affetti da neoplasie maligne della cute, del colon-retto-sigma e della mammella, in associazione, quando presenti, alla diagnosi molecolare, terapia e prognosi degli stessi, valutandone l importanza non solo come marcatori molecolari tumorali ma anche nell abito dei processi di carcinogenesi. Materiali e metodi Criteri di scelta del campionamento. I campioni da analizzare, previo consenso informato dei pazienti circa le finalità dello studio e garanzia da parte degli autori a mantenere l anonimato degli stessi, sono stati prelevati presso il laboratorio di istologia del Servizio di Anatomia Patologica del

4 Policlinico Universitario di Monserrato. Si è trattato di campioni biologici ottenuti da prelievi bioptici a seguito di interventi chirurgici, riguardanti sospette neoplasie maligne della cute, della mammella, del colon, del sigma e del retto. Prima di essere sottoposti alle analisi biologiche molecolari, i pezzi chirurgici e i prelievi bioptici sono stati esaminati istologicamente onde confermare le diagnosi di malignità. I prelievi bioptici una volta arrivati al laboratorio di biologia molecolare, sono stati immediatamente conservati alla temperatura di 80 C oppure immediatamente preparati per le successive fasi di estrazione del DNA nucleare. Il criterio seguito per la scelta dei campioni da esaminare è stato il seguente: da ogni pezzo patologico è stato prelevato un frammento tissutale di circa 1 gr dalla parte affetta e un frammento tissutale di 1 gr dalla zona sana, onde poter eseguire un confronto diretto tra gli esami biologici molecolari effettuati sulla porzione tissutale sana e quella affetta, per poi eventualmente rilevare la presenza di Loh e MSI nelle zone patologiche ed escluderla in quelle sane. Estrazione del DNA nucleare Tutti i frammenti tissutali sono stati preventivamente sottoposti ad un passaggio di omogeneizzazione mediante omogeneizzatore Ultra Turrax, onde favorire l esposizione delle cellule al buffer di lisi. I processi di estrazione del DNA nucleare dalle porzioni tissutali normali e patologici, sono stati eseguiti con la metodica standard del salting out in proteinasi K e SDS, con successivi passaggi purificatori in soluzione satura di acetato di sodo, in cloroformio-isoamilico (24:1), precipitazione del DNA nucleare in isopropanolo,

5 lavaggio dello stesso in etanolo 70% e quindi risospensione in acqua bidistillata sterile alla temperatura di 56 C overnight. Successivamente il DNA nucleare è stato valutato allo spettrofotometro, alle lunghezze d onda di 260nm, 280nm e 260nm/280nm, onde verificarne la quantità e la qualità ed infine portato e uniformato per tutti icampioni alla concentrazione nota di 1ng per essere aliquotato per la reazione polimerasica a catena. Reazione polimerasica a catena o PCR La preparazione delle mix per la PCR e il programma di amplificazone enzimatica sono state eseguite secondo il protocollo illustrato dalla ditta fornitrice il kit Profiler (Applied biosystems). Oltre ai campioni da esaminare, sono stati inseriti anche un controllo positivo a tipizzazione nota, fornito dal kit, e un controllo negativo, costituito da acqua bidistillata sterile, onde valutare l efficienza e l assenza di contaminazione dei reagenti. I marcatori microsatelliti tetranucleotidici del genere short tandem repeats (STR) contenuti nel Profiler sono stati i seguenti: HumD3S1358, HumvWA, HumFGA, HumD8S1179, HumD21S11, HumD18S51, HumD5S818, HumD13S317, HumD7S820, oltre all amelogenina solitamente utilizzata per le diagnosi di sesso e al HumTH01. Tutti questi marcatori mappano su cromosomi diversi e su regioni cromosomiche indipendenti. La valutazione dei prodotti della PCR è stata eseguita mediante corsa elettroforetica a 200 volts per 15 su gel d agarosio al 2% in etidio bromuro e successiva lettura agli UV. Come riferimento, onde valutare l esatezza dei prodotti di amplificazione, è stato utilizzato un marcatore dal peso molecolare noto.

6 Successivamente, secondo quanto illustrato dal manuale del kit Profiler, è stata condotta una corsa elettroforetica su sequenziatore capillare 310 Applied biosystems e successiva interpretazione dei risultati ottenuti. I parametri e le modalità della corsa elettroforetica sono stati impostati secondo quanto descritto dal manuale del kit. Le tipizzazioni alleliche e genotipiche sono state eseguite utilizzando come riferimento una scala allelica (ladder) contemplante tutte le varianti alleliche dei vari loci esaminati. Risultati Per la valutazione e determinazione delle instabilità alleiche con perdita di perdita di eterozigosità e di aumento allelico, nel DNA estratto da frammenti tissutali prelevati su neoplasie maligne del colon-sigma-retto, della cute e della mammella, si è proceduto alla PCR per i marcatori molecolari TH01, D21S11, FGA, D18S51, con successiva corsa elettroforetica su sequenziatore automatico 310 Applied biosystems. I risultati ottenuti hanno mostrato la suddetta instabilità allelica relativamente ai loci HumD21S11, HumTH01, HumFGA, HumVWA. Piu precisamente vi è stata una perdita allelica con perdita di eterozigosità per il marcatore HumD21S11 e HumFGA relativamente al DNA nucleare estratto da un carcinoma del sigma, della mammella. Inoltre è stata riscontrata una instabilità del microsatellite FGA con aumento allelico per quanto attiene il DNA nucleare estratto dal tessuto neoplastico cutaneo.

7 Discussione Le instabilità dei marcatori molecolari microsatelliti tetranucleotidici del tipo short tandem repeats (STR) è stata constatata in tutta una serie di neoplasie maligne, quali quelle della cute, della mammella e del colon-sigma-retto. Un efficiente metodo per poter rilevare questo genere di instabilità alleliche nel DNA nucleare estratto dai tessuti neoplastici maligni, è rappresentato dallo studio di marcatori microsatelliti tetranucleotidici, particolarmente polimorfici e ipervariabili nell ambito delle popolazoni. I risultati delle tipizzazioni biologiche molecolari eseguite per STR mappanti su cromosomi differenti, hanno dimostrato per alcuni di questi delle delezione con perdità allelica o di eterozigosità e delle inserzioni caratterizzata da aumento allelico, differentemente a seconda del tipo di neoplasia maligna interessata. Infatti mentre si è riscontrata sistematicamente una perdita di eterozigosità dei microsatelliti tetranucleotidici HumD21S11 e HumFGA nel DNA estratto dal tumore maligno del colon, del sigma e della mammella, nel DNA estratto dalle neoplasie maligne della cute è stato rinvenuto un aumento allelico per il microsatellite HumFGA e vwa31. Queste instabilità descritte anche in altre neoplasie maligne, sono presenti a livello somatico, insite pertanto nel fenotipo neoplastico maligno e in alcuni casi benigno (poliposi adenomatosa familiare o FAP), avendola riscontrata anche nel DNA nucleare estratto da frustoli di polipi del colon, potendo comparire anche a livello germinale, sia in termini di perdita allelica che di aumento allelico. La presenza delle

8 Loh e MSI di vario grado (MSI-L, MSI-H e MSI-S) acquista una valenza e un significato diverso a seconda del tipo di neoplasia maligna interessata in termini diagnostici, terapeutici e prognostici, potendosi accompagnare, come nei tumori maligni gastro-enterici a mutazioni puntiformi del gene oncosopressore APC. Infatti l inattivazione di questi geni induce nella neoplasia un particolare stato di instabilità genomica particolarmente evidente nei microsatelliti. Le instabilità dei microsatelliti tetranucleotidici sono implicate nei processi di inizio, progressione e mantenimento della carcinogenesi, essendo correlate all età dei pazienti cosi come alla storia familiare per neoplasie maligne in genere. Evidentemente questo studio è da ritenersi ancora in fase sperimentale e iniziale, dovendo essere ampliato ed esteso in futuro anche ad altri marcatori molecolari microsatelliti e ad altri tipi di neoplasie maligne; tuttavia allo stato attuale è gia indicativo dell importanza di queste sequenze nucleotidiche ripetute, un tempo ritenute unicamente ininfluenti nell ambito dei vari processi di sintesi proteica, vista la loro mappatura in regioni introniche, essendo utilizzati unicamente per studi forensi in tema di identificazione personale biologica o in studi di genetica delle popolazione, ma oggi piu che mai importanti nei processi della carcinogenesi.

9 Carcinoma del sigma La freccia indica la perdita allelica e di eterozigosità del microsatellite Hum D21S11 nel DNA estratto dal carcinoma del sigma

10 Caso precedente La freccia indica la porzione sana del tessuto affetto da carcinoma del sigma. Normale eterozigosità senza perdita allelica (Loh)

11 Bibliografia Aaltonen LA, Peltomaki P, Leach FS, Sistonene P, Pylkkanen L, Mecklin JP, Jarvinen H, Powell SM, Jen J, Hamilton SR, Peterson GM, Kinzler KW, Vogelstein B, de la Chapelle A. (1993) Clues to the pathogenesis of familial colorectal cancer. Science.; 260:812-6 Feunteun J, Lenoir GM. (1996) BRCA1, a gene involved in inherited predisposition to breast and ovarian cancer. Biochim Biophys cta.; 1242: Li L, Li X, Franke U, Cohen SN. (1997) The TSG101 tumor susceptibility gene is located in chromosome 11 band p 15 and mutated in human breast cancer. Cell; 88: Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. (1989) Analysis and cloning of eucaryotic genomic DNA. In Molecular cloning, a laboraory manual. Pp Cold Spring Harbor Laboratory Press.

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