Dott:Giacinto Marrocco

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1 Dott:Giacinto Marrocco Le Malformazioni dei Genitali nell'infanzia Un sito dedicato ai pediatri ed ai genitori di bambini con patologie acquisite o congenite degli organi genitali EPISPADIA INTRODUZIONE L e pi s p a d i a è u n a m a l f o r m a z i o n e c o n g e n i t a d e i g e n i t a l i e s t e r n i e d e l b a s s o a p p a r a t o u r i n a r i o d o v u t o a d u n i n c o m p l e t o s v i l u p p o d e l l a s u p e r f i c i e d o r s a l e de l p e n e o d e l c l i t o r i d e e d e l l a p a r e t e s u p e r i o r e d e l l u r e t r a c h e r i s u l t a p e r t a n t o e s p o s t a. D i c o n s e g u e n z a i l m e a t o u r i n a r i o e s t e r n o h a u n a n o m a l a l o ca l i z z a z i o n e i n u n p u n t o v a r i a b i l e t r a i l c o l l o v e s c i c a l e e l a p i c e d e l g l a n d e i n f u n z i o n e d e l l a g r a v i t à d e l d i f e t t o. N e i c a s i pi ù g r a v i l a m a n c a t a c h i u sura d e l l a d o c c i a u r e t r a l e s i e s t e n d e a l l a p a r e t e v e s c i c a l e c h e d i v i e n e u n c o n t i n u u m c o n l a p a r e t e a d d o m i n a l e. I n qu e s t o u l t i m o c a s o s i p a r l a d i c o m p l e s s o e s t r o f i c o ( e s t r o f i a v e sc i c a l e e d e p i s p a d i a ). L e p i s p a d i a p u ò c o m p a r i r e i n e n t r a m b i i s e s s i. V i e n e s p e s s o i d e n t i f i c a t a c o m e u n p a r e n t e s t r e t t o d e l l i p o s p a d i a o v e i l d i f e t t o r i g u a r d a l a p a r e t e v e n t r a l e d e l l u r e t r a. L e p i s p a d i a è pe r ò è d i gr a n l u n g a pi ù c o m p l e s s a e d i l s u o t r a t t a m e n t o c h i r u r gi c o r i su l t a m o l t o p i ù i m p e g n a t i v o. È u n a m a l f o r m a z i o n e r a r a ( 1 / n e o n a t i ) e s i p r e s e n t a p i ù f r e q u e n t e m e n t e n e l l e s u e f o r m e c o m p l e t e c o n e s t r o f i a v e s c i c a l e a s s o c i a t a ( c i r c a 4 / 1 r i s p e t t o a l l a s o l a e p i s p a d i a ). S o n o s t a t i r i p o r t a t i c a s i d i e s t r o f i a c o n p e n e n o r m a l e m a s o n o u n a r a r i t à. I l r i s c h i o d i r i c o r r e n z a f a m i l i a r e n o n è s t a t o v a l u t a t o c o n p r e c i s i o n e m a s e m br a a b b a s t a n z a i m p r o b a b i l e l a t r a s m i s s i o n e g e n i t o r e f i gl i o. ANATOMIA M o l t o v a r i a b i l e, d a u n m i n i m o d i f e t t o d i st a l e f i n o a l l a f o r m a c o m p l e t a d i e p i s p a d i a c o n e s t r o f i a v e s c i c a l e. N e l l e f o r m e i n c o m p l e t e : - s e s s o f e m m i n i l e : c l i t o r i d e d i v i s o l o n g i t u d i n a l m e n t e i n d u e e m i c l i t o r i d i s e p a r a t i d a u n a b a n d a m u c o s a ch e c o n d u c e a l l u r e t r a ( l a r g a e c o r t a ) e d a l c o l l o v e s c i c a l e. M o n t e di V e n e r e a p p i a t t i t o. P i c c o l e l a b b r a d i v a r i c a t e p e r l a s e p a r a z i o n e d e l l e b r a n c h e p u b i c h e. - s e s s o m a schile: p e n e a c c o r ci a t o c o n g l a n d e a p p i a t t i t o e d a p e r t o d o r s a l m e n t e d i a s p e t t o s i m i l e a d u n a f o c a c c i a. L a c c o r c i a m e n t o p e n i e n o è d o v u t o a l l a d i v a r i c a z i o n e d e l l i n s e r z i o n e d e i c o r p i c a v e r n o si s u l l e b r a n ch e p u b i c h e c h e s o n o p a t o l o g i c a m e n t e s e p a r a t e e r u o t a t e v e r s o l e s t e r n o. I c o r p i c a v e r n o s i p o s s o n o e s s e r e s e p a r a t i p e r t u t t a l a l o r o l u n g h e z z a. L a m a n c a t a c h i u su r a d e l l a d o cc i a u r e t r a l e p u ò, n e i c a s i p i ù g r a v i, e s t e n d e r s i a l l a p a r t e p i ù p r o s s i m a l e d e l l u r e t r a i n m o d o t a l e c h e s i a v i s i b i l e l u r e t r a p r o s t a t i c a. I l p r e p u z i o è r i d o n d a n t e v e n t r a l m e n t e m e n t r e m a n c a d o r s a l m e n t e. N e l c o m p l e s s o e s t r o f i c o l e d u e m e t à d e l m o n t e d i v e n e r e s o n o sp o s t a t e l a t e r a l m e n t e e d i n f e r i o r m e n t e, l a v e s ci c a è a p e r t a e d e s p o s t a s u l l a d d o m e i nf e r i o r e. L a d o c c i a u r e t r a l e s i e s t e n d e f i n o a l l a v e s c i c a e st r o f i c a d o v e s o n o e s p o s t i i l t r i g o n o, g l i s bo c c h i u r e t e r a l i e l a p a r e t e v e s c i c a l e p o s t e r i o r e. EMBRIOLOGIA T u t t e l e v a r i a n t i a n a t o m i ch e de l c o m p l e s s o e st r o f i a - e p i s p a di a c o n d i v i d o n o l a s t e s sa b a se e m b r i o l o g i c a : l a p e r s i s t e n z a d i u n a l u n g a m e m b r a n a c l o a c a l e ch e a g i s c e c o m e u n c u n e o s u l l a l i n e a m e d i a n a. Q u e s t a p e r s i s t e n z a i m p e d i s c e l a 1

2 m i g r a z i o n e d e l l e s t r u t t u r e m e s o d e r m i c h e c h e d a n n o l u o g o a l l a c o p e r t u r a m u s c o l o - s ch e l e t r i c a d e l l a v e sc i c a e d e l l u r e t r a. D i c o n s e g u e n z a c i sa r à u n a d i v e r g e n z a d e i m u s c o l i r e t t i d e l l a d d o m e, d i a s t a s i d e l l e b r a n c h e p u b i c h e e s e p a r a z i o n e d e i c o r p i c av e r n o s i pe n i e n i. I t u b e r c o l i g e n i t a l i s i f o n d o n o a l di s o t t o d i q u e s t a m e m b r a n a c o l l o c a t a i n p o si z i o n e a n o m a l a a n z i c h é f a r l o d o r s a l m e n t e a d e s s a, d a n d o c o m e r i su l t a t o u n u r e t r a i n p o s i z i o n e d o r s a l e. F I G 1 : F a s e i n i z i a l e d e l l o s v i l u p p o c a u d a l e ( n o r m a l e ) v i s t a sa g i t t a l e i l s e t t o r e t t o v e s c i c a l e ( f r e c c i a r o s s a ) c r e s ce c a u d a l m e n t e f i n o l a m e m br a n a c l o a c a l e. In quest o m o d o d i v i d e l a c l o a c a i n t r a t t i g e n i t o u r i n a r i o e g a s t r o i n t e s t i n a l e. Ini z i a l a c r e s c i t a d e l t u b e r c o l o g e n i t a l e ( * ). F I G 2 : I n p r e s e n z a d i u n a l u n g a m e m b r a n a c l o a c a l e, l a d i v i s i o n e t r a i t r a t t i g e n i t o u r i n a r i o e g a s t r o i n t e s t i n a l e n o n v i e n e a l t e r a t a i n c a s i d i e p i s p a d i a e / o e s t r o f i a. Il t u b e r c o l o g e n i t a l e ( * ) s i s v i l u p p a a l d i s o t t o d e l t r a t t o g e n i t o u r i n a r i o. L ' e n t i t à d e l l a m a l f o r m a z i o n e d i p e n d e d a l l a l u n gh e z z a d e l l a m e m b r a n a c l o a ca l e a n o m a l a. Q u a n d o l a m e m b r a n a c l o a c a l e a n o m a l a s i r o m p e, v e n g o n o e s p o s t e t u t t e l e s t r u t t u r e c h e s o n o a l d i s o t t o d i e s s a, causando l e d i v e r s e a n o m a l i e d e l c o m p l e s s o e s t r o f i a - e p i s p a d i a. 2

3 CLASSIFICAZIONE ANATOMOCLINICA A ) Ep i s p a d i a m a s c h i l e A s e c o n d a d e l l a p o s i z i o n e d e l m e a t o u r i n a r i o p o s s i a m o c l a s s i f i c a r e l e p i s p a d i a i n t r e f o r m e a n a t o m o c l i n i c h e ( f i g 4 ) : E p i s p a d i a ba l a n i c a o g l a n d u l a r e. E p i s p a d i a pe n i e n a. E p i s p a d i a pe n o p u b i c a. C o m e v e d r e m o, l a p o s i z i o n e s t e s s a d e l m e a t o è d i r e t t a m e n t e l e ga t a a l l a g r a v i t à d e l l e a n o m a l i e a s s o c i a t e q u a l i l a c c o r c i a m e n t o p e n i e n o, l i n c u r v a m e n t o d o r s a l e e l i n c o n t i n e n z a u r i n a r i a. E p i s padia b a l a n i c a o g l a nd ul a re : l a m a lformazi o n e è l i mi t a t a a l g l a n d e ; i l meato è p o s i z i o n a t o s u l l a s u a s u p e r f i c i e d o r s a l e e n o n c è i n t e r e s s amento d e l l a c o n t i n e n z a u r i n a r i a. S o n o p r e s e n t i : u n so l c o d o r s a l e d a l m e at o a l l a p i c e d e l g l a n d e, p r e p u z i o a ss e n t e s u l l a r e g i o n e d o r s a l e e r i d o n d a n t e v e n t r a l me n t e. I l r e s t o d e l p e n e h a u n a s p e t t o s o s t a n z i a l mente n o r m a l e a n c h e se p u ò p r e s e n t a r e u n c e r t o g r a d o d i i n c u r v a me n t o d o r s a l e ( p i ù e v i d e n t e a l l e r ez i o n e ). Qu e s t o è i l t i p o d i e p i s p a d i a me n o f r e q u e n t e e d i p i ù f a c i l e c o r r e z i o n e. E p i s padia p e n i e n a : i l g r a d o d i a c c o r c i a mento u r e t r a l e è m a g g i o r e c o n i l m e a t o p o s i z i o n a t o i n u n p u n t o v a r i a b i l e t r a i l g l a n d e e l a s i n f i s i p u b i c a. O l t r e l ac c o r c i a m e n t o u r e t r a l e, l a p o s i z i o n e e c t o p i c a d e l m e a t o e l a s se n z a d e l p r e p u z i o d o r s a l e, i l p e n e h a u n a f o r ma a p p i a t t i t a o s p a t u l a t a c o n u n a s e p a r az i o n e a n o ma l a d e i c o r p i c a v er n o s i. 3

4 I l c o r p o s p o n g i o s o c h e r i c o pr e l u r e t r a è p o co s v i l u p p a t o o a s s e n t e. Q u e s t i t e s s u t i p a t o l o g i c i ( u r e t r a i p o p l a s i c a, s p o n g i o s o i p o s v i l u p p a t o ) s p e s s o d e t e r m i n a n o u n i n curvam e n t o d o r sa l e d e l p e n e. I l c o l l o v e s c i c a l e e l o sf i n t e r e e s t e r n o s o n o n o r m a l i e n o n c è i n c o n t i n e n z a. È p o s s i b i l e l a s s o c i a z i o n e co n r e f l u ss o v e s c i c o u r e t e r a l e. E p i s padia p e n o p u bi c a : è l a v a r i a n t e p i ù g r ave e p i ù f r e q u e n t e. L u r e t r a è a p e r t a p e r t u t t a l a s u a es t e n s i o n e f i n o a l c o l l o v e s c i c a l e i l q u a l e è l a r g o e c o r t o. Q u a l c h e v o l ta s i a p p r e zza u n p r o l a s s o d e l l a m u c o s a v e s c i c a l e. È l a v a r ia n t e d i t r a n s i z i o n e c o n l e s t r o f ia v e sc i c a l e e, c o m e i n q u e s t a, s i o s s e r v a : 4

5 S e p a r a z i o n e d e l l e b r a n c h e p u b i c h e e d e i m u s c o l i r e t t i d e l l a d d o m e n e l l a r e g i o n e i po g a s t r i c a. I n co n t i n e n z a u r i n a r i a : l a v e s c i ca h a u n a c a p a c i t à r i d o t t a e u n a p a r e t e s o t t i l e c o m e c o n s e g u e n z a d e l l a su a d i s f u n z i o n e. Il c o l l o v e s c i c a l e è d i f f i c i l m e n t e i n d i v i d u a b i l e. I l t r a t t o u r i n a r i o s u p e r i o r e è s p e s s o n o r m a l e m a l a s s o c i a z i o n e c o n r e f l u s s o v e s c i c o u r e t e r a l e è f r e q u e n t e. A l i v e l l o g e n i t a l e l a m a l f o r m a z i o n e c o l p i s c e s o l o i l p e n e. C o m e n e l l e s t r o f i a i l p e n e è d i f o r m a s c h i a c c i a t a c o n i c o r p i c a v e r n o s i di v a r i ca t i c o m e c o n s e g u e n z a d e l l a s e p a r a z i o n e d e l l e b r a n c h e p u b i c h e. L a s t a, i n o l t r e, è i n f o s s a t a e d a d d o s sa t a a l l a p a r e t e a d d o m i n a l e. I l r e s t o d e i g e n i t a l i è n o r m a l e : t e s t i c o l i, d o t t i d e f e r e n z i a l i, v e s c i co l e s e m i n a l i, d o t t i e i a c u l a t o r i e p r o s t a t a B ) E p i s p a d i a f e m m i n i l e C o s ì c o m e n e l s e s s o m a s c h i l e, n e l l e f em m i n e l e p i s p a d i a p u ò e s s e r e d i t r e gr a d i a n c h e s e l e d u e f o r m e m i n o r i s p e s s o p a s s a n o i n o s s e r v a t e. L e p i s p a d i a i s o l a t a p r e s e n t a d i v a r i c a z i o n e d e l l u r e t r a, b i f i d i t à d e l c l i t o r i d e e s e p a r a z i o n e a n o m a l a d e l l e gr a n d i e d e l l e p i c c o l e l a b b r a n e l l a l o r o p o r z i o n e c r a n i a l e. N e i c a s i l i e v i n o n c è i n c o n t i n e n z a u r i n a r i a. Conclusione L e p i s p a d i a m a schile e f e m m i n i l e pu ò p r e s e n t a r s i i n d u e d i v e r s e f o r m e c l i n i c h e : A nteriori: s i c a r a t t e r i zz a n o p e r l a s s e n z a d i i n c o n t i n e n z a u r i n a r i a. N e l l e b a m b i n e è p o s s i b i l e, t a l o r a, i n c o n t i n e n z a d i s f o r z o. N e i m a s c h i, i l f l u s s o u r i n a r i o è d i s p e r s o e d i d i r e z i o n e a n o ma l a. S o n o p o s s i b i l i c a s i d i e p i s p a d i a b a l a n i c a a p r e p u z i o i n t e g r o c h e v e n g o n o s p e s s o d i a g n o s t i c a t e t a r d i v a mente. P o s t e r i o r i : s o n o c a r a t t e r i z za t e d a l l i n c o n t i n e n z a u r i n a r i a, p i ù f r e q u e n t emente c o m p le ta. TECNICHE CHIRURGICHE I n c o n t r a s t o c o n l i p o s p a d i a i n c u i e s i s t o n o u n e l e v a t o n u m e r o d i t e c n i c h e c hi r u r g i ch e c h e o f f r o n o di v e r s e o p z i o n i t e r a p e u t i c h e ; p e r l a c o r r e z i o n e d e l l e p i s p a d i a s o n o d i s p o n i b i l i u n m i n o r n u m e r o d i a l t e r n a t i v e c h i r u r g i c h e e d i r i su l t a t i da u n p u n t o d i v i s t a f u n z i o n a l e s p e s s o n o n s o n o s o d d i s f a c e n t i. Q uando l e p i s p a d i a n o n è a s s o c i a t a a d i n c o n t i n e n z a u r i n a r i a (f o r m e a n t e r i o r i c o n u r e t r a p o s t e r i o r e e d a p p a r a t o sf i n t e r i c o c o n s e r v a t o ), i l t r a t t a m e n t o c h i r u r gi c o è l i m i t a t o a l l a r i c o s t r u z i o n e d e l l u r e t r a e d e l g l a n d e u t i l i z z a n d o i l p i a t t o u r e t r a l e. 5

6 Q uando l e p i s p a d i a è a s s o c i a t a a d i n c o n t i n e n z a u r i n a r i a ( f o r m e p o s t e r i o r i ), i l t r a t t a m e n t o d i v e n t a p i ù c o m p l e s s o. O l t r e a l l a chi u sura d e l l u r e t r a, l a m a n c a n z a d e l l a p p a r a t o d i c o n t i n e n z a r e n d e n e c e s s a r i a l a c r e a z i o n e d i u n s i s t e m a di c o n t i n e n z a d e l r e s e r v o i r v e s c i c a l e. Q uando e s e g u i r e l a c o r r e z i o n e? A l f i n e d i r i d u r r e a l m i n i m o l i m p a t t o p s i c o l o g i c o, l e t à p i ù a d e g u a t a p e r l a r i p a r a z i o n e c o i n c i d e c o n i l p r i m o o s e c o nd o a n n o d i v i t a. G l i a s p e t t i e s se n z i a l i p e r i l s u c c e s s o d e l l a r i p a r a z i o n e de l l e p i s p a d i a c o m p r e n d o n o : a l l u n g a m e n t o p e n i e n o c o r r e z i o n e d e l l i n c u r v a m e n t o d o r s a l e u r e t r o p l a s t i c a c o p e r t u r a d e l d i f e t t o c u t a n e o d o r s a l e d e l pe n e A l c un e c o n s i d e r a z i o n i p e r l e f o r m e p i ù g r a v i : N e i c a s i d i e p i s p a d i a p o s t e r i o r e ( c o n i n c o n t i n e n z a, s e n z a e s t r o f i a v e s c i c a l e ), a l l a p l a s t i c a u r e t r a l e e p e n i e n a s i a s s o c e r à u n a r i c o s t r u z i o n e d e l c o l l o v e s c i c a l e p e r o t t e n e r e l a co n t i n e n z a. Qu a n d o si a i m p o s s i b i l e o t t e n e r e u n a c o n t i n e n z a m e d i a n t e l e m e t o d i c h e f i n a l i z z a t e a l l a u m e n t o d e l l e r e s i s t e n z e c e r v i c o - u r e t r a l i sa r à n e c e s s a r i o i m p i e g a r e u n o sf i n t e r e a r t i f i ci a l e o u n m e c c a n i s m o d i d r e n a g g i o d e l l e u r i n e m e di a n t e s t o m a c a t e t e r i z z a b i l e co n t i n e n t e ( M i t r o f a n o f f ). N e l l e f o r m e i n c u i a l l e pi s p a d i a è a s s o c i a t a l e s tr o f i a v e s c i c a l e, l a p r i o r i t à s a r à l a c o r r e z i o n e d e l l e s t r o f i a v e s c i c a l e o n d e e v i t a r e l e c o m p l i c a n z e c h e p o s s a n o c o m p r o m e t t e r e l a f u n z i o n e r e n a l e. L a t e n d e n z a a t t u a l e d e l t r a t t a m e n t o è l a c h i u s u r a f u n z i o n a l e d e l l a v e s c i c a e l a r i c o s t r u z i o n e i n d u e t a p p e : l a p r i m a a 4 8 o r e d i v i t a c o n l a s e m p l i c e c h i u sura d e l d i f e t t o v e s c i c a l e e d a d d o m i n a l e a s s o ci a t a o n o a r e i m p i a n t o u r e t e r a l e. A c i r ca 2 a n n i d i v i t a s i p r o c e d e a l l a r i c o s t r u z i o n e p e n i e n a ( c o m e s o p r a ) a s s o c i a t a, s e c o n d o i l c a s o, a l l a r i c o s t r u z i o n e de l l a p a r e t e a d d o m i n a l e i n f e r i o r e, r e i m p i a n t o v e s c i c o u r e t e r a l e e p l i c a t u r a d e l c o l l o v e s c i c a l e p e r r a g g i u n g e r e l a c o n t i n e n z a. COMPLICANZE C o m p l i c a n z e p r e co c i - L a n e cr o s i d e i l e m b i cu t a n e i m o b i l i z z a t i è u n r i s ch i o n e l l i m m e d i a t o p o s t o p e r a t o r i o - G l i s p a s m i v e s c i c a l i p o s s o n o e s s e r e a l t a m e n t e f a s t i d i o s i n e l p o s t o p e r a t o r i o. U n a v e s c i c a d i p i c c o l e d i m e n s i o n i c o m e q u e l l a e s t r o f i ca h a u n a m a g g i o r p r e d i s p o s i z i o n e a d e s si. C o m p l i c a n z e t a r d i v e - I l r i s c h i o d i c o m p a r s a d i f i s to l e è s e m p r e p r e s e n t e i n q u a l s i a s i u r e t r o p l a s t i c a s e b b e n e s i a n o p i ù f r e q u e n t i n e l l e r i p a r a z i o n i d i e p i s p a d i a r i s pe t t o a l l i p o s p a d i a. I n c a s o d i c o m p a r s a d i f i s t o l a b i s o g n e r à a t t e n d e r e 6 m e s i p e r p r o g r a m m a r e u n n u o v o i n t e r v e n t o d i r i p a r a z i o n e d e l l a st e s s a. - U n a co m p l i c a n z a p a r t i c o l a r m e n t e g r a v e, e f o r s e s o t t o v a l u t a t a, è l i n s u c c e s s o n e l r a g g i u n g i m e n t o d i u n p e n e a b b a s t a n z a l u n g o e d e r e t t o. Q u e s t o p r o b l e m a s i m e t t e i n e v i d e n z a q u a n d o i l pa z i e n t e r a g g i u n g e l e t à a d u l t a ; i r a p p o r t i s e s s u a l i r i su l t a n o di f f i c i l i s e, du r a n t e l e r e z i o n e, i l p e n e è t r o p p o r i g i d o e f i s s o s u l l a p a r e t e a d d o m i n a l e. I n a l c u n i c a s i p o t r e b b e e s s e r e n e c e s s a r i o u n n u o v o i n t e r v e n t o ch e è p a r t i c o l a r m e n t e d i f f i c i l e. S e l a r e t r a z i o n e è do v u t a a c i c a t r i c i c u t a n e e e a l t e s s u t o f i b r o s o a l l a r a d i c e d e l p e n e, s i d e v e a s p o r t a r e q u e s t o t e s s u t o e c o p r i r e i l d i f e t t o c o n l e m b i. S e q u e s t o a l l u n ga m e n t o m e t e s s e i n e v i d e n z a l a p r e s e n z a d i u n u r e t r a c o r t a, b i s o g n e r à d e n u d a r e l a s t a, i s o l a r e l u r e t r a e pr e p a r a r e i l t e r r e n o p e r u n u r e t r o p l a s t i c a m e d i a n t e i n n e s t o c u t a n e o o m u c o s o. A c u r a d e l D r. S. V a l l a s c i a n i C h i r u r g o p e d i a t r a 6

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