LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE. Vademecum Esami

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1 LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE Vademecum Esami

2 ANALISI TECNICA CAMPIONE CITOGENETICA PRENATALE E POSTNATALE Cariotipo su Liquido Amniotico (con dosaggio AFP) Cariotipo su Materiale Abortivo Cariotipo su sangue periferico Cariotipo su Villi Coriali (metodo diretto + coltura a lungo termine) TEMPI DI REFERTAZIONE citogenetico LA 15-20gg citogenetico MA 25gg citogenetico SVP-EPA citogenetico CVS 20gg GENETICA MOLECOLARE PRENATALE Acondroplasia (Gene FGFR3 - Mutazione G380R) Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X e Y (QF-) Aneuploidie cromosomi 21, X e Y (QF-) Alfa-1-antitripsina (Gene A1AT - Mutazioni E342k - allele Z, E342V - allele S) automatico LA/CVS/SVP- fluorescente LA/CVS 2gg fluorescente LA/CVS 2gg automatico LA/SVP- Determinazione precoce del sesso (regione Y specifiche) multipla LA 2gg Distrofia muscolare Duchenne/Beker (DMD/DMB) (Gene distrofina - principali delezioni) multipla LA/SVP- Fibrosi Cistica (Gene CFTR - 33 mutazioni + polimorfismo PolyT) Galattosemia (Gene GALT - Mutazioni Q188R, N314D e K285N) OLA fluorescente LA/SVP- Ipocondroplasia (Gene FGFR3 mutazioni D540K, K650G e K650N, I537V) automatico LA/SVP- RhD (presenza/assenza) multipla SVP- 6gg Sindrome dell'x-fragile (Gene FMR1 - Ripetizioni CGG) Sordità Congenita (Gene Cx26 (GJB2) - intera regione codificante) Sordità Congenita (Gene CX30 (GJB6) - Delezione 342kb) Test di Paternità Uso Legale (16 marcatori STR polimorfici) (Madre - Figlio/a- Padre) fluorescente automatico fluorescente /TB 15gg

3 DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA Harmony test (Test del DNA fetale) SVP 15gg GENETICA MOLECOLARE POSTNATALE Alfa-1-antitripsina (Gene A1AT - Mutazioni E342k - allele Z, E342V - allele S) ACTN3 (α-actinin-3) Polimorfismo R/X automatico LA/SVP- Angiotensin Converting Enzyme (ACE - Polimorfismo I/D) SVP-/TB ApoA1 (Gene ApolipoproteinaA - Mutazione G-75 A) ApoE (Gene ApolipoproteinaE genotipi E2, E3 ed E4) β-fibrinogeno (Gene FGB - Polimorfismo G455A) Citocromo P450 (Gene CYP19 - Mutazioni più frequenti - esoni 9 e 10) Emocromatosi (Gene HFE - Mutazioni H63D, S65C e C282Y) Fattore V H1299R (Mutazione A4070G) HLA per morbo celiaco (Presenza Aplotipi DQ2-DQ8) multipla SVP-/TB HPV (Papilloma Virus - Esame qualitativo e genotipizzazione) Interleuchina 10 (Gene IL-10 Mutazione G-1082A) Interleuchina 6 (Gene IL-6 - Mutazioni G-174C, G-634C) Intolleranza al lattosio (Gene LCT - Mutazione C13910T) fluorescente TV/TU Microdelezioni cromosoma Y (Regioni AZF - AZFa, AZFb e AZFc) multipla SVP-/TB MTHFR (Gene MTHFR - Mutazione A1298C PAI-1 (Polimorfismo 4G-5G) Recettore della Vitamina D (Gene VDR - Mutazione T-C Start codon)

4 ß-fibrinogeno (Gene FGB - Polimorfismo G455A) Test di Paternità Uso Legale (16 marcatori STR polimorfici) (Madre - Figlio/a- Padre) automatico SVP- fluorescente SVP-/TB 15gg INDAGINI BIOCHIMICHE IN GENETICA PRENATALE Duotest (PAPP-A, Free-HCGB) Preeclampsia (PlGF (Placental Growth Factor) Tritest (AFP, HCG, Free-E3) Dosaggio Ormonale SVP/SR Dosaggio Ormonale SVP/SR Dosaggio Ormonale SVP/SR TROMBOFILIA Fattore V H1299R (Mutazione A4070G) MTHFR (Gene MTHFR - Mutazione A1298C) INFERTILITÀ Cariotipo su sangue periferico Fibrosi Cistica (Gene CFTR - 33 mutazioni + polimorfismo PolyT) citogenetico SVP-EPA 20gg OLA fluorescente LA/SVP- Microdelezioni cromosoma Y (Regioni AZF - AZFa, AZFb e AZFc) multipla SVP-/TB MTHFR (Gene MTHFR - Mutazione A1298C Sindrome dell'x-fragile (Gene FMR1 - Ripetizioni CGG) fluorescente

5 NUTRIGENETICA ApoA1 (Gene ApolipoproteinaA - Mutazione G-75 A) ApoE (Gene ApolipoproteinaE genotipi E2, E3 ed E4) Citocromo P450 (Gene CYP19 - Mutazioni più frequenti - esoni 9 e 10) Galattosemia (Gene GALT - Mutazioni Q188R, N314D e K285N) HLA per morbo celiaco (Presenza Aplotipi DQ2-DQ8) multipla SVP-/TB Interleuchina 10 (Gene IL-10 Mutazione G-1082A) Interleuchina 6 (Gene IL-6 - Mutazioni G-174C, G-634C) Intolleranza al lattosio (Gene LCT - Mutazione C13910T) MTHFR (Gene MTHFR - Mutazione A1298C) Recettore della Vitamina D (Gene VDR - Mutazione T-C Start codon) INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE B19 Parvovirus SVP-/LA Chlamydia Trachomatis TV/TU CMV (Citomegalovirus SVP-/LA EBV (Epstein Barr Virus - analisi qualitativa) SVP-/LA/TV HCV quantitativo SVP- HPV (Papilloma Virus - Esame qualitativo e genotipizzazione) fluorescente TV/TU Mycoplasma hominis TV/TU Toxoplasma Gondii SVP-/LA/TV Ureaplasma urealitycum SVP-/TV VZV (Varicella Zoster Virus) SVP-/LA/TV GENETICA E SPORT Angiotensin Converting Enzyme (ACE - Polimorfismo I/D) SVP-/TB ACTN3 (α-actinin-3) Polimorfismo R/X

6 PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI Angiotensin Converting Enzyme (ACE - Polimorfismo I/D) SVP-/TB ApoA1 (Gene ApolipoproteinaA - Mutazione G-75 A) β-fibrinogeno (Gene FGB - Polimorfismo G455A) MTHFR (Gene MTHFR - Mutazione A1298C) PAI-1 (Polimorfismo 4G-5G) LEGENDA CAMPIONI BIOLOGICI SIGLA CONSERVAZIONE Biopsia di Villi Coriali CVS Temperatura ambiente Liquido Amniotico LA Temperatura ambiente In soluzione fisiologica, a Materiale Abortivo MA temperatura ambiente Sangue Venoso Periferico senza anticoagulante SVP Frigorifero +4 C Sangue Venoso Periferico in SVP- Frigorifero +4 C Sangue Venoso Periferico in Eparina di Sodio SVP-EPA Temperatura ambiente Siero SR Frigorifero +4 C Tampone Buccale TB Frigorifero +4 C Tampone Uretrale TU Frigorifero +4 C Tampone Vaginale Cervicale TV Frigorifero +4 C

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