INDICE 2. DAL CONCEPIMENTO AI PRIMI 7 MESI DI GRAVIDANZA

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2 INDICE 1. FECONDAZIONE 1.1 Gli stadi di svilupp di una cellula uv fecndata 1.2 Le tecniche di fecndazine artificiale 1.3 Tecniche mlghe Fivet Gift Zift Tet Aih 1.4 Tecniche eterlghe Iad Trasferiment della cellula uv Trasferiment dell embrine (I.C.S.I) Maternità surrgata 1.5 Induzine multipla all vulazine 1.6 Preliev degli vciti 1.7 Le tecniche di micrmaniplazine 2. DAL CONCEPIMENTO AI PRIMI 7 MESI DI GRAVIDANZA 2.1 Apparat riprduttre femminile 2.2 Il cicl mestruale 2.3 L apparat riprduttre maschile 2.4 L spermatz, l vul e la fecndazine 2.5 Svilupp embrinale 2.6 Cme si calclan le settimane di gravidanza 2.7 Dalle prime due settimane in pi Venti girni Trenta girni (prim mese) Secnd mese Terz mese Quart mese Quint mese Sest mese Settim mese 2.8 Apprfndimenti Anmalie nell svilupp del fet - 2-

3 2.8.2 L um prpne, la dnna dispne 3. CALENDARIO DELL ULTIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA 3.1 Settim mese 3.2 Ottav mese 3.3 Nn mese 3.4 L ultima fase della gravidanza: il part 3.5 Cme affrntare il dlre del travagli Analgesia Anestesia Alleviare il dlre senza i farmaci Le psizini del travagli I massaggi 3.6 Il part prematur 3.7 Gravidanza gemellare 3.8 Il part cesare Cme avviene un part cesare Il part naturale dp il cesare 3.9 Il part in acqua 3.10 La prima azine del nenat 3.11 L alimentazine del bimb L allattament al sen è megli per il bambin Allattament artificiale Bibern bliqui Quant a lung allattare il bambin Il rigurgit 3.12 Dall spedale vers casa I primi cntrlli medici Il pes I primi girni stt cntrll L igiene del bimb Il snn Il piant 4. MALATTIE CROMOSOMICHE 4.1 Intrduzine 4.2 Anmalie crmsmiche Le anmalie numeriche - 3-

4 4.2.2 Le anmalie strutturali 4.3 Sindrme di Dwn 4.4 Sindrme 18-p (delezine 18-p) 4.5 Sindrme di Edwards (trismia 18) 4.6 Sindrme di Klinefelter 4.7 Sindrme di Patau (trismia 13) 4.8 Sindrme di Turner 4.9 Sindrme di Williams 4.10 Sindrme di Angelman 4.11 Sindrme di Prader-Willi 4.12 Sindrme del Cri du Chat 4.13 La diagnsi prenatale Le tecniche di diagnsi nn invasive L ecgrafia La traslucenza nucale Il tri-test Il bi-test Le tecniche invasive di preliev Amnicentesi Preliev di villi criali Funiclcentesi Le tecniche di analisi Le tecniche citgenetiche Le tecniche di indagine mleclare I limiti della diagnsi prenatale 5. MALATTIE EREDITARIE 5.1 Fenilchetnuria 5.2 Neurfibrmatsi 5.3 Malattia di Alzheimer 5.4 Fibrsi cistica 5.5 Crea di Huntingtn 5.6 Anemia mediterranea 5.7 Anemia falcifrme 5.8 Emfilia 5.9 Distrfia musclare - 4-

5 6. MALATTIE SESSUALMENTE TRASMISSIBILI 6.1 Intrduzine 6.2 Candidsi 6.3 Clamydia 6.4 Cndilmi 6.5 Gnrrea 6.6 Sifilide 6.7 Ossiuri 6.8 Parassitsi intestinali 6.9 Piattle 6.10 Trichmnas 6.11 Aids 6.12 Rapprti sessuali 6.13 Sangue e materiale rganic 6.14 Madre-bambin 6.15 Prevenzine: prevenire è megli che curare!!! 6.16 Diagnsi 6.17 Terapia Terapia antiretrvirale Farmaci antiretrvirali 6.18 Epatite 6.19 I metdi cntraccettivi La pillla estrprgestestinica Il preservativ Il diaframma La spirale I metdi naturali - 5-

6 1.1 Gli stadi di svilupp di una cellula uv fecndata: La fecndazine cnsiste nell'unine tra la cellula uv femminile e l spermatz maschile. Dp la fecndazine l zigte si divide per mitsi riginand cellule figlie dette blastmeri.le prime divisini sn spess sincrne, ma prest la sincrnia si perde e i blastmeri inizian a raggrupparsi in strati gruppi cn una caratteristica velcità di divisine. I blastmeri nn crescn. Man man che la segmentazine avanza, i blastmeri si differenzian: il nucle di gnun di essi è sttpst a un ambiente citplasmatic divers, che a sua vlta può influenzare diversamente l attività genmica. In gnun di essi si avvia ad un prgramma di svilupp che darà vita a una linea cellulare e a futuri tessuti e rgani. Vengn definiti STATI DI PRE EMBRIONE i seguenti: 8 16 cellule: MORULA : inizia la sintesi attiva di RNA e prteine cavità blastcelica trfectderma ICM cellule: BLASTOCISTI: frmata da due tessuti: il trfectderma e l ICM (Inner Cell Mass): il prim darà rigine ai tessuti atti al nutriment del fet, cme la placenta; il secnd all embrine. Si inizia invece a parlare di EMBRIONE al14 18 girn dalla fecndazine: trfectderma - 6-

7 e ICM si separan: l ICM si attacca all uter dand inizi, csì, al cntatt fisic e nutritiv cn la madre. disc embrinale (futur embrine) sacc vitellin crin amnis 1.2 Le tecniche di fecndazine artificiale: Le tecniche di fecndazine artificiale vengn dette mlghe quand ci si avvale di elementi bilgici della cppia per ttenere una fecndazine; eterlghe quand invece ci si avvale di un più elementi bilgici (spermatzi, vciti uter) estranei alla cppia. 1.3 TECNICHE OMOLOGHE: FIVET (Fecndazine In Vitr cn Trasferiment Embrinale): E la classica fecndazine in prvetta cn il successiv trasferiment dell embrine in uter. Viene usata: in cas di struzine degli vidtti della dnna dnna stimlata cn rmni per ttenere una supervulazine fecndazine extracrprea ("in vitr") prduzine di mrule in sprannumer (in genere 4 vengn trasferite nella dnna, le rimanenti 6 vengn cngelate per essere riutilizzate in cas le prime nn sian attaccate) GIFT (Trasferiment Intratubaric del Gamete): - 7-

8 Cnsiste nel recuper degli vciti cn la tecnica della laparscpia, dp stimlazine farmaclgica dell vaie. Viene usata: in cas di ttale pervietà delle tube della dnna preliev degli vciti e degli spermatzi; scelta dei più idnei fecndazine intracrprea (vciti e spermatzi intrdtti nel crp della dnna separati da una blla d aria) impssibilità di assicurarsi che la fecndazine sia avvenuta pssibilità di prvcare gravidanze extrauterine ZIFT (Trasferiment dell Zigte nella Tuba di Fallppi): Questa tecnica prevede una prima fase che cnsiste nel recuper vcitari attravers il preliev degli vcita stt cntrll ecgrafic. Gli vcita recuperati vengn pi fecndati in vitr. Viene usata: in cas di ttale pervietà delle tube della dnna vciti prelevati cn il metd della FIVET fecndazine extracrprea (in vitr) zigti in sprannumer zigti trasferiti nelle tube secnd le mdalità della GIFT pssibilità di prvcare gravidanze extrauterine TET (Trasferiment degli Embrini nella Tuba): Viene svlta attravers l stess metd della Zift. Viene usata: in cas di ttale pervietà delle tube della dnna simile alla ZIFT fecndazine extracrprea (in vitr) embrini in svrannumer pssibilità di prvcare gravidanze extrauterine AIH (Artificial Inseminatin Hmlgus) S intende la depsizine dell sperma nelle vie genitali femminili al di furi del rapprt sessuale. E la più vecchia e la più semplice tra le tecniche. Indicazini: nell um i difetti anatmici del pene, l imptenza, numerse frme di dispermia, l ipspermia e l eiaculazine retrgrada, - 8-

9 nella dnna la presenza di muc nn adatt alla penetrazine degli spermatzi. Ciò è causat da infiammazini endcervicali che, nella maggir parte dei casi, nn dann disturbi evidenti. Le cndizini essenziali per il success di questa tecnica sn: vulazine reglare; buna vitalità degli spermatzi, buna funzinalità tubarica; adeguat trasprt dell embrine lung le tube. Anche se questa tecnica è rmai praticata da mlti anni, il rul attuale di tale metdica nell ambit della terapia della sterilità cniugale rimane ancra cntrvers. I risultati ttenuti suscitan discussini e perplessità nel sens che, cme riferiscn alcuni studi statistici mndiali, si dubita dei reali successi ttenuti la perplessità riguarda sia la percentuale dei risultati sia la qualità del risultat stess. Risultati dell A.I.H. Nei casi in cui l indicazine all A.I.H. riguarda i casi di sterilità maschile di tip immunlgic i risultati peggiran rispett ai casi in cui l alterazine funzinale è a caric del fattre cervicale che sembra essere l indicazine principe per A.I.H. intrauterina 1.4 TECNICHE ETEROLOGHE: IAD (Inseminazine Artificiale cn Dnatre): in cas di sterilità dell um intrduzine dell sperma di un dnatre, mediante tecniche di micrmaniplazine, nella cervice uterina, durante il perid dell vulazine fecndazine intracrprea TRASFERIMENTO DELLA CELLULA UOVO Viene usata: in cas di sterilità della dnna vciti prelevati da una dnatrice stimlata cn rmni fecndazine extracrprea (in vitr) intrduzine dell vcita fecndat nella dnna ricevente, che prterà a termine la gravidanza TRASFERIMENTO DELL EMBRIONE (I.C.S.I.) - 9-

10 Cn questa tecnica viene pres un sl spermatz ed inserit direttamente nel citplasma dell Ovcita. Ottenend csì la fertilizzazine di Ovcita cn il liquid seminale del pater nnstante il numer mlt esigu di Spermatzi. La tecnica I.C.S.I. è pssibile anche cn spermatzi prelevati dall Epididim anche dal Testicl. Viene usata: in cas di sterilità di entrambi i membri della cppia dnna dnatrice fecndata cn IAD fecndazine intracrprea (nel crp della dnatrice) trapiant, nelle prime fasi dell svilupp, dell embrine nell uter della ricevente, che prterà a termine la gravidanza. I criteri di selezine dei casi sn i seguenti: prgressi cicli di fecndazini in vitr cn assenza di fertilizzazine cn tassi di fertilizzazine inferiri al 20% numer di spermatzi nrmali inferiri al 10% e al 4% difettsa zna di legame degli spermatzi nella zna pellucida presenza di anticrpi antispermatzi. La sicurezza: il numer di bambini nati da embrini ttenuti cn l impieg della I.C.S.I. nn è ancra sufficiente per pter affermare che questa è una tecnica del tutt inncua, anche se i dati preliminari relativi alla diagnsi prenatale dei primi bambini nati da I.C.S.I. nn sn allarmanti in quant nn si è sservat l aument di patlgie crmsmiche rispett alla pplazine generale MATERNITÀ SURROGATA Viene usata: in cas di grave alterazine dell uter della dnna vciti e spermatzi slitamente della cppia fecndazine intracrprea (nel crp della dnna malata) trasferiment dell zigte, dp la fecndazine, nel crp della "dnna prtatrice", che fungerà sl da madre di sstituzine, prtand a termine la gravidanza 1.5 INDUZIONE MULTIPLA ALL OVULAZIONE L induzine multipla dell Ovulazine è una tappa imprtante e delicata; cnsiste nell indurre farmaclgicamente la crescita cntempranea di un cert numer di fllicli su entrambe le - 10-

11 vaie in md da pter recuperare vciti in numer sufficientemente alt (da 5 a 10 più), al fine di aumentare le pssibilità di gravidanza. 1.6 PRELIEVO DEGLI OVOCITI Il liquid flliclare recuperat viene esaminat in labratri per il reperiment degli vciti e l analisi del lr grad di maturità. Vengn aspirati tutti i fllicli presenti. Il preliev vcitari ha una durata di media di 30 minuti circa. Nelle re successive al preliev, la paziente verrà tenuta in sservazine e dimessa il girn seguente. Il partner dvrà essere dispnibile dal mment del ricver della paziente per pter prdurre un più campini di liquid seminale nell ra stabilita e cnsegnarl al labratri per la preparazine degli spermatzi. È fndamentale: l astinenza dai rapprti sessuali da tre a cinque girni accurata disinfezine dei genitali. 1.7 Le tecniche di micrmaniplazine: Nelle tecniche di fecndazine artificiale qui descritte l'avvicinament delle due cellule sessuali maschile e femminile avviene cn l'aiut di strumenti e tecniche particlari. Occrre infatti raccgliere del materiale spermatic, selezinarl, cnservarl e trasprtarl in un ambiente adatt all'incntr e alla fecndazine dell'vul, anch'ess sttpst alle stesse maniplazini. Ogni tecnica di micrmaniplazine utilizza una pipetta di frma particlare; attualmente esistn in cmmerci pipette per tutti gli usi, ma è anche pssibile prdurle cn apparecchi che sn in grad di frgiarle cn la frma e l'anglatura adatta. Per quant riguarda le tecniche, le più utilizzate sn la SZI (Subznal Injectin), l' ICSI (Intracytplasmatic Sperm Iniectin) illustrata nella ft a fianc, la ZD (Zna Drilling) e la PZD (Partial Zna Dissectin), per permettere l'incntr tra l spermatz e l'vul, l'ah (Assisted Hatching) per maniplare un embrine prima che ess sia trasferit nel crp della dnna, e infine la PCR (Plymerase Chain Reactin) e la FISH (Flurescent in Situ Hybridizatin), per perare una bipsia sull'embrine prima del trasferiment

12 N 2. DAL CONCEPIMENTO AI 7 MESI DI GRAVIDANZA ella specie umana la riprduzine prevede la fusine di due cellule germinali gameti (l spermatz maschile e l vul cellula uv femminile) per creare la prima cellula zigte di una nuva creatura. All um spetta il cmpit di prdurre, immagazzinare e trasferire gli spermatzi; alla dnna di prdurre, immagazzinare, liberare le cellule-uv, di spitare nel su crp il nuv essere in frmazine e di dare alla luce il nenat. Nei due sessi gli apparati prepsti alla funzine riprduttiva sn diversi. Umini e dnne differiscn anche per numersi altri caratteri che, pur nn svlgend un rul di fndamentale imprtanza ai fini del prcess riprduttiv, cncrrn a determinare il differente aspett degli individui dei due sessi. 2.1 APPARATO RIPRODUTTORE FEMMINILE L apparat riprduttre femminile è cmpst da vaie, tube (che cllegan le vaie e l uter), uter, vagina (che cllega l uter cn l estern). Le vaie,gnuna delle quali è grande quant una piccla nce lunga 3 cm, sn pste simmetricamente nella parte bassa dell addme e dalla lr superficie si stacca alternativamente gni mese un vul. La tuba avvlge l vaia cn una specie di imbut sfrangiat, la fimbria, nel quale cade l vul rilasciat dall vaia. L vul percrre la tuba vers l uter favrit dalle cntrazine del cndtt e dai mvimenti delle ciglia che rivestn la sua parete interna. Nella tuba avviene, se vi è stat un rapprt sessuale, la fecndazine, l uter serve a cntenere il nuv rganism, pst fra la vescica e il rett. Ha la frma di un sacc cn l apertura in bass, attravers la quale passan gli spermatzi. L uter ha pareti musclari frti ed elastiche perché deve dilatarsi strardinariamente durante la gravidanza per pi trnare alle cndizini iniziali. La parete dell uter è mlt spessa (3 cm), ed è cmpsta da due strati: un estern dett mimetri, musclare, e un intern dett endmetri frmat da una speciale mucsa, ricca di vasi sanguigni e di ghiandle, che gni mesi è prnta ad accgliere un eventuale vul fecndat, che si può annidare stabilend un scambi cn l rganism matern. Se l vul nn viene fecndat se nn si annida, l stat superficiale dell endmetri viene eliminat cn il fluss sanguign che ne segue. La vagina cllega l uter all estern. È un canale musclare, dve vengn depsti gli spermatzi durante un rapprt sessuale, che si dilata gradatamente per lasciar passare il bambin durante il part. La vagina termina cn la vulva che prtegge l ingress della vagina e il clitride

13 2.2 IL CICLO MESTRUALE Circa gni 28 girni iniziand dalla pubertà, l apparat femminile si prepara a una pssibile gravidanza che cinvlge due dei sui rgani, l vaia e l uter: che cstituiscn il cicl mestruale. Quest è reglat da due rmni ipfisari: l rmne fllicl stimlante e l rmne luetilizzante. Nelle vaie gli vciti si sviluppan all intern di due crpi tndeggianti pieni di liquid detti: fllicli varici. Maturan un al mese, scppian liberand l vul: è l vulazine. Pssiam dividere il cicl mestruale in 3 fasi: 1. fase pre-vulatria: tra una mestruazine e l altra la cncentrazine nel sangue degli rmni ipfisari è minima. L iptalam registra quest bass livell ed rdina all ipfisi di prdurre l rmne fllicl stimlante che innesca la maturazine di un fllicl. Dp un p l ipfisi secerne l rmne luetilizzante che induce l vaia a prdurre estrgeni che preparan l endmetri all arriv di un vul fecndat, questa parete si ispessisce e diviene ricca di vasi sanguigni e di ghiandle. 2. vulazine: attrn al quattrdicesim girn quand l endmetri raggiunge l spessre massim aumenta la quantità di estrgeni e la quantità di luetilizzante prdtt dall ipfisi. L aument di quest prvca l scppi del fllicl che libera l vcita. 3. pst-vulatria: il fllicl vut si trasfrma in una massa giallastra il crp lute che prduce il prgesterne. A quest punt tutt è prnt per la fecndazine, ma pssn verificarsi due situazini: a) l vul nn viene fecndat perché nn c è stat un rapprt sessuale nelle ultime 48 re per gli infiniti mtivi che hann impedit a un spermatz di fecndare l uv. Se l vul nn viene fecndat, il crp lute viene riassrbit dall vaia in circa due settimane e cntempraneamente la prduzine di prgesterne diminuisce fin a diventare quasi nulla. La parte superficiale dell endmetri degenera, si stacca dall strat più prfnd e viene eliminata cn una tempranea emrragia che dura alcuni girni. Il bass livell di prgesterne nel sangue alla fine della mestruazine viene avvertit dall iptalam che stimla l ipfisi a ricminciare a prdurre gli rmni flliclstimlante e luteilizzante, inducend una nuva vulazine. Ricmincia csì il cicl mensile. b) L vul è fecndat e si annida nella parete dell uter

14 2.3 L APPARATO RIPRODUTTORE MASCHILE Gli rgani sessuali maschili sn cstituiti essenzialmente dai testicli che prducn gli spermatzi (misura da 0,05 a 0,06 mm e nella testa racchiude il patrimni genetic del padre) e dal pene che li trasprta. I testicli cntengn i tubuli seminiferi, le pareti dei quali prducn spermatciti che per meisi si differenzian in spermatzi. Fra i tubuli vi sn cellule speciali che secernn l rmne teststerne. Gli spermatzi prdtti nei tubuli cnfluiscn in un cndtt più larg, lung circa 6 metri, ma avvlt su se stess, dett epididim, che cntinua in un altr cndtt, della lunghezza di circa 40 cm, il dtt deferente. Quest cmpie un lung percrs e giunge in un piccl sacc, dett vescicla seminale, che, ltre che a servire da serbati per gli spermatzi, aggiunge acid ascrbic e fruttsi, destinat a rifrnire di energia gli spermatzi nella lr crsa vers l vul. Il dtt passa pi attravers la prstata, che unisce agli spermatzi e ai prdtti delle vescicle seminali un liquid cmpst da prteine, fsfatici, acid citric. I cndtti spermatici giungn quindi all uretra, il canale che, ltre all urina prta all estern anche il liquid seminale. 2.4 LO SPERMATOZOO, L OVULO E LA FECONDAZIONE L spermatz è un pacchett di infrmazini, spint da una cda per raggiungere e fecndare l vul. La cellula-spermatz nn deve vivere a lung per prtare a termine il su cmpit (circa 48 re) e quindi nn ha praticamente bisgn di un citplasma nutritiv. Necessita invece di mlta energia, per muvere la cda. Deve bucare la membrana esterna dell vul e quindi la sua testa, ltre ad avere una frma di lancia, ha nella parte anterire un lissma specializzat, dett acrsma, cntenente enzimi che digeriscn gli strati esterni dell vul fin a perfrarli. -La cellula uv è mlt più semplice dell spermatz e nn si muve autnmamente. Ha la frma di una sfera. -La fecndazine: l entrata dell spermatz nell vul attiva una serie di fenmeni. L ingress dell spermatz rende la membrana intransitabile ad altri spermatzi. Se per cas entran due più spermatzi su determina un abrt precce spntane perché un rganism uman triplide tetraplide nn spravvive. Un secnd imprtante fenmen è la divisine finale dell vcita, all intern della membrana, che slamente da quest mment si chiama vul, e un altra piccla cellula, un crp plare, destinata a degenerare. Avviene inltre, e cntempraneamente, la divisine del preesistente prim crp plare in due piccli crpi plari anch essi destinati a degenerare. Il terz fenmen fndamentale avviene slamente dp tutti questi passaggi e cnsiste nella fusine del nucle dell spermatz cn il nucle dell vul. È la fecndazine vera e prpria

15 Un ulterire fenmen innescat dall spermatz è il ripsizinament delle varie parti del citplasma dell vul, che migran cn mvimenti determinati dalle infrmazini già esistenti nei geni dei crmsmi femminili, ma attivati dall spermatz. Le nuve psizini del citplasma sn imprtantissime per il destin delle cellule, che si mltiplican riginandsi in regini diverse dell vul fecndat e che darann lug ai vari tessuti dell embrine. 2.5 SVILUPPO EMBRIONALE L svilupp embrinale è il prcess che, per successive mitsi prta dall zigte all'individu cmplet. L svilupp embrinale cmprende in realtà vari aspetti, che pssn essere csì riassunti: MOLTIPLICAZIONE CELLULARE: (per successive e rapide mitsi) si passa da 1 cellula a miliardi di cellule (nel cas degli rganismi superiri), e le varie cellule, se pur funzinalmente diverse, hann uguale patrimni genetic DIFFERENZIAMENTO E SPECIALIZZAZIONE CELLULARE a caric delle diverse linee cellulari che andrann a frmare l'individu cmplet CRESCITA CORPOREA fin alle dimensini tipiche dell'individu alla nascita. Il prcess che, attravers innumerevli mitsi, trasfrma l zigte in un prim ammass di cellule prende il nme di SEGMENTAZIONE. Essa avviene in md divers a secnda della quantità di materiale nutritiv (deutplasma vitell) presente nell'uv. Si distingun pertant: -uva cn pc vitell e che si segmentan cmpletamente (=UOVA OLOBLASTICHE) -uva cn mlt vitell e che si segmentan parzialmente (=UOVA MEROBLASTICHE). Cs'è accadut nei 3 girni successivi alla fecndazine: - 15-

16 Fin all stadi a 16 cellule, le esigenze metabliche delle cellule in frmazine sn state sddisfatte dal pur minim cntenut di materiali nutritivi presenti nell'uv e successivamente distribuiti alle cellule nefrmate. Una vlta giunt nell'uter, l'embrine ancra all stadi di mrula (circa 32 cellule) cmincia ad assrbire i fluidi presenti in tale sede e ciò cnsente il prseguiment del su svilupp. La tappa successiva è quella di BLASTOCISTI, l'equivalente (almen per certi aspetti) dell stadi di blastula vist in precedenza. La blastcisti si frma intrn al 4-5 girn dalla fecndazine ed è rganizzata cme mstrat nel disegn sttstante. Si nti, nella figura a destra, che la blastcisti resta racchiusa nella zna pellucida fin al 6 girn. A quel punt, rmai libera, essa è prnta per la fase di impiant nell'endmetri, dve cmincerà ad assrbire le sstanze che si diffndn dal tessut matern. L'impiant si cmpleterà entr la secnda settimana dalla fecndazine. Incmincian a frmarsi le membrane embrinali, il crin e l'amnis, che cstituiscn un sacc, il sacc amnitic. Quest sacc è pien di liquid che ha la funzine di prteggere l'embrine dagli urti e dagli sbalzi di temperatura.le cellule embrinali cmincian a differenziarsi assumend frme e funzini diverse, dand csì rigine ai vari tessuti e rgani.dp l'impiant dell'embrine nella mucsa uterina e la frmazine delle membrane embrinali inizia l svilupp e l'embrine prende il nme di fet. Ess è incapace di vita autnma e deve ricevere il nutriment dalla madre. Ciò avviene mediante un rgan a frma di disc presente nella madre, la placenta, che è cllegat al fet attravers il crdne mbelicale. 2.6 COME SI CALCOLANO LE SETTIMANE DI GRAVIDANZA: Ci sn 2 mdi: età gestazinale: a partire dal prim girn dell ultima mestruazine (40 settimane 280 gg) età cncezinale: si parte dal girn del cncepiment che si fa cincidere cn quell dell vulazine (38 settimane 266 gg) 2.7 DALLE PRIME DUE SETTIMANE IN POI Dp circa venti girni dall'impiant dell'embrine inizian a frmarsi gli cchi. Il cure è rudimentale (ancra sl un tub) ma cmincia a pulsare A circa trenta girni (prim mese) dal cncepiment l embrine è lung men di 6 mm. E pesa un centesim di gramm, in cmpens sn già presenti gli abbzzi delle braccia e delle gambe, sul vis ci sn 2 pretuberanze: gli cchi. Il cure frmat da quattr cavità inizia a battere; si cmincia a frmare il cervell

17 FETO DI 7 SETTIMANE Durante il secnd mese il crp prende frma e cresce in dimensini il pes raggiunge i 10 g e la lunghezza i 2 cm. È presente una cda che pi scmparirà. Alla fine del mese le braccia, le gambe, le dita, sn già frmate ed anche vari rgani interni. L embrine è lung una decina di mm. Presenta una grssa testa ed è inclinata in avanti. Spuntan prtuberanze che diventerann gambe e braccia; il palm delle manine è ben definit, la pianta del piede è appena accennata. L cchi appare pigmentat ci sn cellule nervse nel midll spinale e nel trnc celebrale. A 42 gg circa il trnc cntinua ad allungarsi c è un accenn al nas, si stann sviluppand cervell, cchi, fegat anche se l embrine è picclissim. Milini e milini di cellule si rganizzan per frmare le ssa (ltre 200), i muscli (più di 650) e tutti gli altri rgani. Alla fine del secnd mese gli cchi sn perfettamente visibili, cmincian a muversi, si frman le recchie e la bcca i tratti del vis mutan qutidianamente le cellule del midll spinale hann cmpletat il lr svilupp mentre nel cervell i neurni cmincian a ramificarsi e a cstituire reti. L embrine è in grad di prvare sensazini primitive, cme sensibilità lfattiva, tattile e quest gli permetterà di diventare cnsapevle del prpri crp. Ha una pelle cmpleta ed è in grad di muversi nel liquid amnitic. L embrine è lung 23 mm pesa attrn 1 gramm, ha aumentat la sua sensibilità tattile Terz mese: il fet cmincia a muvere braccia e gambe. La faccia diventa più espressiva e incmincia a succhiare il pllice. I plmni sn abbastanza sviluppati ma nn funzinanti. È lung 8 cm e pesa circa 20 g. FETO DI 12 SETTIMANE Il crdne mbelicale ha la funzine di cllegare il sistema circlatri del bambin alla placenta. E una specie di tub che cntiene due arterie, che prtan alla placenta il sangue fetale caric di anidride carbnica e di rifiuti del metablism, e una vena che trna al fet cn sangue ssigenat e ricc di sstanze nutritive. All inizi della gravidanza il crdne mbelicale è abbastanza grss perché cntiene una parte dell intestin fetale, che al 3 mese rientrerà nell addme. Inizia il prcess di ssificazine, ciè si passa dall stat di cartilagine a quell di ssa e inizian a frmarsi i denti. Intrn alla decima settimana il fet cmincia a bere il liquid amnitic e se in ess viene iniettata una sstanza amara il fet fa le smrfie e tenta di chiudere la bcca mentre se si inietta una sstanza dlce il fet fa dei mvimenti di suzine e deglutizine. Intrn al settantesim girn gli arti si sn quasi cmpletamente frmati

18 L embrine è un rganism mtri prima ancra che sensriale e questa attività cntribuisce alla maturazine del su sistema nervs. Palpebre e padiglini auriclari sn ben frmati. Il fet galleggia nel bui ttale, ma è sicuramente in grad di percepire variazini della luminsità. Se si dirige una luce intensa sull addme matern, lui reagisce e il cure batte più in fretta Quart mese: la madre percepisce bene i mvimenti del fet. Quest è lung adess 15 cm pesa 50 g. FETO DI 16 SETTIMANE Tra il quart e il sest mese di gravidanza il fet chiude la bcca in rispsta a un stiml, ha il singhizz (26-28 singulti al minut). Cmincia a funzinare il fegat e le crde vcali e le pupille gustative sn cmpletate. Siam al quart mese di gestazine ed è pssibile sapere se il fet nn è più indistint : è un bambin una bambina e quest risulta dall esame ecgrafic. Però si può sapere già alla ddicesima settimana grazie alla villcentesi dve si prelevan villi criali cn l amnicentesi che viene effettuata dp i 3 mesi e si preleva una piccla quantità di liquid amnitic. Cn il prcedere della gravidanza il crdne mbelicale si allunga e si assttiglia diventand mlt elastic e permettend csì al bambin di fare qualsiasi mviment. Il cure pulsa a un ritm di battiti al minut. Le ghiandle sebacee prducn una sstanza, la vernice cesesa che prtegge la pelle. Il crp si cpre di una leggera peluria e cmincian a crescere ciglia e spracciglia Quint mese: Il bambin si muve mlt. L'aument delle cellule nervse è giunt a termine e, a partire da questa settimana, il su cervell crescerà di 90 gr al mese. La pelle cntinua ad essere raggrinzita perché nn cntiene ancra dei grassi. Sui plpastrelli delle dita, ci sn già le imprnte digitali e le unghie sn frmate del tutt. L'évluzine del sistema respiratri cntinua e la differenziazine sessuale è cmpleta. Vers la fine del 5 mese egli è cpert da un legger strat di peli, ha un p' di capelli ed appain le prime ciglia e spracciglia ma, per il mment, esse sn bianche. Il pancreas cmincia a prdurre insulina. Il futur bebè pesa 650 grammi e misura 30 cm. Sviluppa i sui sensi: prima il tatt e pi l'drat, il gust, l'udit e la vista. Adess ptrà succhiare il dit ed esercitarsi csì per perfezinare il rifless di suzine che mette in pratica quand deve succhiare, una vlta venut al mnd. Alla fine del 5 mese, il cervell ed il midll sse sn cmpletamente frmati e da quest mment e fin alla fine della sua vita adulta, egli nn svilupperà alcun neurne. Il fet drme la maggir parte del temp: a vlte cade in un snn mlt prfnd ed altre vlte - 18-

19 più legger. Quand nn drme - più men due re al girn - è mlt attiv. Se è una bambina, si frman la vagina e le vaie, che cntengn 6 milini di cellule primitive Il sest mese: i denti sn cmpletamente frmati. Nell'intestin è presente una massa verde cstituita da cellule mrte e bile detta mecni. Il fet raggiunge i cm e pesa 6-7 etti e può spravvivere, cn l'aiut della respirazine artificiale, furi del crp matern. Gli cchi sn cmpletamente frmati, però può tenerli ancra chiusi. I capelli cntinuan a crescere e il piccl raddrizza la sua pstura in md che gli rgani interni pssan sistemarsi nella psizine crretta Il settim mese Durante quest mese gli emisferi cerebrali si espandn enrmemente: sei strati di larghe circnvluzini. Tutti i riflessi che sarann evidenti alla nascita, dal succhiare al fissare, dall'afferrare al muversi, sn già presenti. Se alcune sstanze dlci, aspre acide dvesser raggiungere la lingua del nascitur egli reagirebbe cambiand le espressini del vis. Se nascesse ra, reagirebbe diversamente a differenti dri. Al settim mese di gestazine il nascitur nn sl si muve al ritm della musica, ma mstra reale preferenza per un tip specific di musica. Alla fine del 7 mese, il futur bebè è talmente cresciut che l'uter cmincia ad essere trpp strett ed egli nn può più muversi cme prima. Alla fine di quest mese il bebè pesa più di un chil e mezz e misura 42 cm. 2.8 APPROFONDIMENTI ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL FETO Cndizini anmale dell'ambiente fetale sn respnsabili di danni anche irreversibili al fet in via di svilupp. Anche se la placenta svlge un azine di barriera selettiva, nn impedisce il passaggi al fet di alcuni cmpsti cme numersi farmaci e sstanze stupefacenti. Un esempi nt è quell rappresentat dal cas del talidmide, medicinale che alla fine degli anni Cinquanta fu prescritt a dnne gravide, ed esercitò imprevedibili effetti sui feti, causand in essi la fcmelia (malfrmazine degli arti che causa un arrest nella crescita delle braccia e delle gambe, mentre mani e piedi si sviluppan nrmalmente). Anche mlti agenti patgeni, cme quelli respnsabili della rslia e della txplasmsi, pssn superare la barriera placentare e causare vari disturbi (ad esempi, srdità e cecità) la cui gravità dipende dall stadi di svilupp del piccl e dal temp di espsizine all agente nciv. Diverse malattie genetiche pssn pregiudicare l svilupp del fet e le sue cndizini dp la nascita; - 19-

20 mediante diversi metdi di diagnsi prenatale, è pssibile prevedere mlte di queste patlgie e predisprre eventuali trattamenti. Il fet può anche essere clpit da malattie cngenite, cme il piede trt, la palatschisi e il labbr leprin, sulle quali è spess pssibile intervenire chirurgicamente L' UOMO PROPONE, LA DONNA DISPONE... Geneticamente é sempre il padre a determinare il sess del nascitur. In pratica, però, è la madre che invlntariamente determina la scelta. Il mtiv risiede nel fatt che gli spermatzi prtatri di sess maschile sn più velci ma più debli, mentre quelli prtatri di sess femminile sn lenti ma più resistenti. Secnd gli stacli di varia natura che pssn incntrare durante il lr viaggi nell'apparat riprduttre femminile, pssn essere favriti gli uni al pst degli altri. In teria la prbabilità di avere un figli maschi è del 50%, altrettant per una figlia femmina. In pratica, però, spess ntiam famiglie cn una ttale quasi prevalenza di figli dell stess sess. In tal cas, è stata la madre a determinarne il sess senza vlerl e a causa di certe sue peculiari caratteristiche, quali la lunghezza del tratt riprduttiv e, nn ultim, il ph dell stess che può essere trpp alt trpp bass in funzine di stati patlgici, fisilgici tipici e di particlare alimentazine. Da temp ntiam la nascita di un numer sempre maggire di femmine. Ciò è imputabile al tip di vita stressante che cnduciam, all'inquinament ambientale, ai cnservanti dei cibi, ai pesticidi e a tutti quei fattri che minan la vitalità dei già nrmalmente "debli" spermatzi prtatri di sess maschile

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