Esistono tre forme di diabete

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1 Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi chetonemia e chetonuria Danni ai tessuti

2 Esistono tre forme di diabete IDDM risponde alla somministrazione di insulina NIDDM e MODY non rispondono alla somministrazione di insulina IDDM (Tipo 1) NIDDM (Tipo 2) MODY Età di esordio giovanile >40 anni giovanile Incidenza 4/1000 6% raro Associato all obesità no si no Associato all HLA si no no Familiarità 30% MZ 6-10% fratelli % MZ 30% fratelli Autosomico dominante?

3 Diabete mellito insulino-dipendente (IDDM) rappresenta il 5% di tutte le forme di diabete Malattia autoimmune Autoanticorpi distruggono le cellule beta delle isole di Langerhans che producono l insulina Si manifesta nel bambino o nel giovane Complicanze Nefropatia Retinopatia Neuropatia Malattie circolatorie

4 Il locus HLA (Human Leucocyte Antigens) Un complesso di oltre 100 geni altamente polimorfici localizzati sul cromosoma 6 che codificano per gli antigeni del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) che proteggono le cellule del SELF dall attacco immunitario

5 Diabete mellito insulino-dipendente (IDDM) In un primo momento è stato considerato associato al locus DRB1 Fattori di suscettibilità Alleli DR3 o DR4 94% dei pazienti - 40% della popolazione Fattore protettivo Allele DR2 Attualmente si ritiene che il locus interessato sia DQB1 Allele protettivo: DQB1 (Asp57) IDDM1 Influenzato da fattori ambientali - infezioni virali?

6 Il locus dell insulina Un VNTR (locus polimorfico con un numero variabile di ripetizioni) a monte del gene dell insulina ne regola la trascrizione allele I: repeats (trascrizione ridotta) allele III: repeats (trascrizione normale) IDDM2

7 IDDM1 e IDDM2 da soli rendono conto del 45% della suscettibilità genetica al diabete di tipo IDDM ma sono stati identificati altri loci potenzialmente coinvolti Locus Localizzazione λs IDDM1 6p IDDM2 11p IDDM3 15q - IDDM4 11q IDDM5 6p IDDM6 18q 1.10 IDDM7 2q IDDM8 6p IDDM9 3q IDDM10 10 cen 1.45 DXS1068 X 1.21 GCK1 7p -

8 Diabete mellito NON insulino-dipendente (NIDDM) la forma più frequente (85% dei casi) incidenza in aumento nei Paesi ricchi Resistenza o insensibilità all insulina degli organi bersaglio Fattori di rischio obesità età ridotta attività fisica importanti fattori genetici ignoti

9 Diabete mellito NON insulino-dipendente ad insorgenza giovanile MODY Maturity Onset Diabetes of the Young Simile all NIDDM ma con esordio giovanile Segregazione monogenica con modalità autosomica dominante nel 50% dei casi associata a mutazioni del gene Galattochinasi GCK1

10 Suscettibilità genetica alle malattie

11 La teoria poligenica dei caratteri quantitativi FISHER, 1918 Il carattere ha un valore medio nella popolazione di 100 U gli alleli hanno un effetto additivo ciascun allele A aggiunge 5 U ciascun allele a sottrae 5 U la frequenza di ciascun allele è 0.5 Ad ogni genotipo corrisponde un fenotipo La stessa situazione con due LOCI biallelici A e B con effetti additivi La relazione genotipo-fenotipo è limitata agli estremi della distribuzione

12 La teoria poligenica dei caratteri quantitativi FISHER, 1918 La stessa situazione con tre LOCI biallelici A e B e C All aumentare del numero di LOCI la distribuzione del carattere assume la forma di una gaussiana La relazione genotipo-fenotipo è limitata agli estremi della distribuzione

13 Il modello presentato è molto semplificato Il modello è valido anche per altre relazioni di dominanza tra gli alleli per frequenze geniche diverse da 0.5 L interazione tra i geni può essere additiva o moltiplicativa

14 La teoria poligenica dei caratteri dicotomici o discontinui Falconer, 1981 I fratelli degli affetti condividono mediamente la metà dei geni con gli affetti La distribuzione della suscettibilità dei fratelli è spostata verso destra rispetto alla popolazione generale I fratelli degli affetti hanno un valore medio di suscettibilità superiore alla media della popolazione tendono a sviluppare la malattia

15 La teoria poligenica dei caratteri dicotomici o discontinui Falconer, 1981 La predisposizione o la suscettibilità allo sviluppo di una malattia è un carattere POLIGENICO CONTINUO (non misurabile) con una SOGLIA tre loci biallelici contribuiscono al rischio solo chi ha più di cinque alleli predisponenti sviluppa la malattia Gli individui con un valore di suscettibilità superiore alla soglia sviluppano la malattia

16 La Malattia di Alzheimer La forma più comune di demenza senile perdita di memoria coordinamento spazio-temporale deterioramento delle facoltà intellettive Incidenza 1/1000 fino a 60 anni 3% anni 19% anni 47% >85 anni Ricorrenza tra fratelli 24-50% Concordanza MZ 50-50% Fattori di rischio non genetici esposizione a metalli pesanti traumi cranici

17 La Malattia di Alzheimer I neuroni della corteccia cerebrale e dell ippocampo vanno incontro a progressiva degenerazione e morte Si osservano - a livello delle sinapsi placche senili (depositi di proteine amiloidi) - nel corpo del neurone i grovigli di neurofibrille (proteine tau del citoscheletro)

18 La Malattia di Alzheimer Nel 10% dei casi si tratta di una forma familiare con età di esordio <60 anni e con decorso più rapido trasmessa con una modalità autosomica dominante

19 La Malattia di Alzheimer Geni implicati nella forma familiare APP (precursore della proteina beta-amiloide) 21q21.2 mutazioni 3% dei casi familiari sovraproduzione di APP PSEN1 (Presenilina 1) 14q24.3 mutazioni 40% dei casi familiari (30-45 anni di età) PSEN2 (Presenilina 2) 1q32-42 mutazioni 1% dei casi familiari (45-70 anni di età) PSEN1 e PSEN2 proteine di membrana implicate nella produzione di APP appartengono ad una stessa famiglia genica (67% omologia a livello aa)

20 La Malattia di Alzheimer Il 90% dei casi non sono familiari (sporadici) ma il 25-40% dei casi ha almeno un familiare affetto L ApoE (apolipoproteina E) proteina plasmatica coinvolta nel metabolismo e nel trasporto dei lipidi presente nelle placche senili e nei grovigli neurofibrillari Il polimorfismo del gene ApoE (19q13.2) è un importante fattore di rischio che rende conto della suscettibilità nel 40-50% dei casi non familiari

21 Il polimorfismo del gene ApoE Tre alleli ApoE2 6% ApoE3 78% ApoE4 16% Genotipo ApoE Rischio relativo 3/3 1 Genotipo a rischio elevato 2/ / / / /4 12.5

22 Le strategie per l identificazione dei geni di suscettibilità sono più complessi di quelli per le malattie mendeliane o quasi-mendeliane L analisi di associazione genetica con specifici geni o regioni genomiche L analisi di associazione statistica con specifici geni o regioni genomiche

23 Identificazione di geni di suscettibilità Identificazione di fattori di rischio ambientali Prevenzione Diagnosi Terapia cambiamento dello stile di vita sorveglianza medica diagnosi precoce sviluppo di terapie mirate approcci individualizzati successo terapeutico

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