AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno Caso clinico Titolo articolo anche lungo

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1 AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno Caso clinico Titolo articolo anche lungo

2 [ Tutto su / 2 ] Il pediatra ed il bambino con sindrome malformativa Se anche un bambino sindromico può non guarire dalla sua condizione, anche grazie alla dedizione del pediatra può aumentare la qualità della sua esistenza. Luigi Tarani Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile Sapienza Università di Roma Le Sindromi Malformative Complesse hanno una prevalenza del 2 4% tra i nati vivi (OMS, 2012) pari a circa un paziente ogni 200 bambini e, pur essendo singolarmente malattie rare, nel complesso sono invece numerose. Si calcola infatti che siano circa 8000, un centinaio delle quali con un incidenza tra 1:2000 e 1:10.000, circa 250 tra 1: e 1: , e circa mille fino ad 1:1 milione. Le rimanenti 6500 circa rappresentano casi sporadici (Tabella 1). Quindi, per la comune origine genetica (80% dei casi), per l insorgenza in età pediatrica, per la frequente associazione con disabilità e per l interessamento di numerosi pazienti, esse costituiscono un importante problema di Sanità pubblica. 1,6 Infatti, in Italia la fascia di età 0 18 anni (età pediatrica-adolescenziale) comprende circa 10 milioni di persone, il 15% circa delle quali (1,5 milioni) è rappresentato dai cosiddetti bambini con bisogni speciali, affetti da patologie croniche che necessitano di un approccio sanitario impegnativo. All interno di questo gruppo di pazienti, la metà circa (8% del totale, pari a circa pazienti) è affetta da patologie che comportano disabilità (difetti fisici-mentali che rendono difficoltosa la partecipazione sociale) che, a loro volta, includono condizioni diverse AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno

3 AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno Tabella 1. L incidenza delle sindromi principali Sindrome Prevalenza (stimata) Sindrome Prevalenza (stimata) Down 1/800 Prader Willi 1/ Klinefelter 1/1.200 Trisomia 13 1/ Fra-X 1/2.000 Angelman 1/ Noonan 1/ Beckwith-Wiedemann 1/ Neurofibromatosi 1 1/3.000 Acondroplasia 1/ Del 22 (VCF-Di George) 1/4.000 Williams 1/ Trisomia 18 1/5.000 Saethre Chotzen 1/ Turner 1/5.000 Poland 1/ Sclerosi Tuberosa 1/5.800 Kabuki 1/ (Jap) VATER 1/7.000 Smith Lemli Opitz 1/ Artrogriposi multipla 1/ Wolf 1/ CHARGE 1/ Apert 1/ De Lange 1/ Crouzon 1/ Disostosi spondilo-costale 1/ Cohen 1/ Ehlers-Danlos 1/ Holt Oram 1/ Facio-auricolo-vertebrale 1/ Sotos 1/ Marfan 1/ come l autismo, le paralisi cerebrali infantili, gli esiti di tumori, ma anche patologie ad elevata complessità assistenziale, come le malattie genetiche (fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale etc.) e nello 0,5% dei casi ( pazienti), le Sindromi Malformative Complesse (s. Down, s. Cornelia de Lange, s. Noonan e altre). 3,5 Queste patologie possono comportare problematiche cliniche gravi e limitazioni dell autonomia personale, con rilevanti ricadute assistenziali e sociali, tanto che, negli ultimi anni, nell ambito della Società Italiana di Pediatria, si è sentita l esigenza di sviluppare la branca della Pediatria della disabilità, che non comprende soltanto l approccio sanitario multi-specialistico tipico delle malattie croniche, ma si arricchisce di un approccio multisettoriale, anche di tipo educativo-scolastico e sociale, esteso al territorio. Tale approccio andrebbe realizzato mediante la creazione di una rete assistenziale che integri il Centro di Riferimento per la Malattia Rara, che ha il compito di impostare il programma assistenziale, il Distretto Sanitario di competenza, che dovrebbe contribuire alla sua realizzazione ed il pediatra di famiglia che, ove opportunamente motivato, potrebbe coordinare gli interventi. Qual è quindi il ruolo del pediatra di famiglia in questa rete assistenziale integrata? Di sicuro è un ruolo fondamentale e poliedrico, che varia dalla possibilità di sospettare una diagnosi, alla gestione dei suoi risvolti clinici in collaborazione con il Centro di riferimento, all individuazione dei bisogni socio-assistenziali del bambino, alla gestione iniziale dell emergenza e dell invio alla riabilitazione, nonché alla vicinanza empatica alla famiglia. In altri termini egli può essere il responsabile territoriale, che lavora in partnership con la famiglia, per assicurare l accesso a tutti i servizi socio-sanitari utili a soddisfare i bisogni medici e non medici del bambino e della sua famiglia, al fine di favorire l espressione più completa delle potenzialità del bambino e di ottenere la sua migliore partecipazione alla vita sociale. Il pediatra incontra il bambino sindromico Il pediatra può incontrare il bambino sindromico in vari modi. 1. Quando accoglie tra i suoi assistiti un neonato dimesso con una specifica diagnosi. In questo caso il bambino ha già un etichetta che, oltre alle problematiche comuni alle malattie croniche, può comportare aspetti specifici delle sindromi genetiche che possono essere negativi o positivi. Tra i primi sono: il timore che il bambino venga discriminato per la sua condizione e le possibili difficoltà di attaccamento/relazione tra i genitori ed il bambino stesso. Tra i secondi la definizione della prognosi quoad vitam e quoad valetudinem, l impostazione di un programma assistenziale semplificato ma accurato perchè tarato sulla specifica sindrome (complicanze, emergenze, riabilitazione etc.), la consulenza genetica, per valutare il rischio di ricorrenza familiare, la certificazione di malattia rara ed il potenziale contatto con un associazione di genitori per ottenere un sostegno psicologico, pratico e legislativo. A questo punto al pediatra conviene acquisire le maggiori informazioni possibili su quella specifica condizione da cui è affetto il suo bambino, in particolare sulla variabilità del quadro clinico, sulle possibili complicanze mediche e sui protocolli di follow-up. Sarebbe inoltre opportuno che il pediatra verificasse la comprensione corretta delle informazioni ricevute dalla famiglia e, in caso negativo, la rimandasse al Centro che ha posto la diagnosi per chiarimenti ulteriori e, al fine di impostare un adeguato follow-up costruisse un interazione attiva con un Centro di Riferimento, che potrebbe essere diverso dal centro diagnostico. Sarebbe anche opportuno che eseguisse un attento monitoraggio pediatrico generale, provando a

4 L approccio clinico alle sindromi malformative presenta delle peculiarità dovute alla loro estrema varietà clinica, eziologica e patogenetica. normalizzare l anormalità, trattando il bambino sindromico come tutti gli altri assistiti, con valutazioni periodiche dell accrescimento staturoponderale facendo uso, se disponibili, delle curve di crescita specifiche della sindrome. Inoltre sarebbe necessario impostare l alimentazione in modo ponderato (ipocalorica nella sindrome di Prader-Willi ed ipercalorica nella sindrome di Costello), ma il più normale possibile e proporre le vaccinazioni facoltative che non presentano alcuna controindicazione a priori ed, anzi, sono di massima utilità, considerato l elevato rischio di infezioni respiratorie che hanno i bimbi con cardiopatie congenite o disfagia/reflusso gastroesofageo o pneumopatie restrittive da anomalie spondilo-costali e altre. Infine sarebbe opportuno che il pediatra verificasse costantemente dalla sua postazione privilegiata, l evoluzione del processo di accettazione/adattamento ai problemi da parte della famiglia, nonché l efficacia della rete socioassistenziale (riabilitazione, inserimento scolastico) che riguarda il suo assistito. 2. Quando accoglie un neonato dimesso senza diagnosi, ma con una o più malformazioni maggiori, il pediatra può essere un sicuro sostegno alla famiglia nella prosecuzione dell iter diagnostico e può continuare un attento monitoraggio sia pediatrico generale che relativo ai problemi di base del bambino, sapendo che, anche se in qualche caso manca l etichetta diagnostica, i singoli problemi possono essere affrontati e risolti con le stesse modalità. 3. Quando, tra i suoi assistiti, annovera un bambino inizialmente normale, che inizia a presentare un ritardo dello sviluppo psicomotorio od un problema di accrescimento, il pediatra si dovrebbe chiedere se se si tratta di un difetto isolato o se esistono anomalie strutturali e/o funzionali in altri organi e, quindi, se deve attendersi la comparsa di nuovi segni e/o complicanze. A tal fine è opportuno che prescriva dei test laboratoristici, radiologici o funzionali (EEG, ECG, esame audiometrico o oculistico) che svelino le problematiche associate. 4. Quando egli stesso pone una diagnosi post-neonatale di malformazione maggiore e/o di problema funzionale (visivo, uditivo, neurologico, cardiaco, renale etc.) che impone un inquadramento diagnostico più esteso, sarebbe utile che cercasse di documentare i problemi clinici del paziente ed i propri sospetti, anche inviando il bambino al genetista clinico, dopo aver preparato i genitori a questa strana visita, spiegando loro le ragioni (dubbio di patologia complessa) ed il possibile iter diagnostico successivo (prima visita, test genetici o diagnostica di immagini) e sostenendoli nel percorso previsto. A questo punto del percorso diagnostico sarebbe comunque utile per consolidare il rapporto di fiducia con la famiglia, che il pediatra ne spiegasse anche i limiti, in quanto il suo sospetto potrebbe essere sbagliato, oppure una diagnosi certa potrebbe non essere possibile, con la delusione delle aspettative che in qualche modo si creano sempre. Come e quando sospettare una sindrome Da quanto esposto risulta evidente che l approccio clinico alle sindromi malformative presenta delle peculiarità dovute alla loro estrema varietà clinica, eziologica e patogenetica. Il primo passo consiste, proprio, nel porre un sospetto diagnostico che, ovviamente, precede la definizione clinica ma che richiede da parte del pediatra una particolare sensibilità diagnostica. AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno

5 Gli elementi clinici fondamentali che fanno sorgere il sospetto diagnostico di una sindrome malformativa sono, essenzialmente quattro: 1) la presenza di dismorfismi facciali (Figura 1) come l ipertelorismo, la proptosi, le rime palpebrali oblique in alto o in basso, il naso corto con narici antiverse, il filtro lungo, la micrognatia e le orecchie impiantate in basso, per citarne alcune tra le più frequenti, che conferiscono al volto un aspetto particolare che rende il soggetto non assimilabile agli altri membri della famiglia (a tal proposito si consiglia di approfondire il metodo per descrivere il fenotipo con la pubblicazione alla voce 8); 2. la presenza di malformazioni maggiori o minori, variamente associate; un anomalia ano-rettale è sindromica nel 50% dei casi, una palatoschisi nel 30%, una cardiopatia congenita od una cataratta nel 20% ed un anomalia renale nel 15%. Esistono poi delle malformazioni che rappresentano delle maniglie diagnostiche di specifiche sindromi, come l amartoma linguale per la s. oro-facio-digitale, la stenosi valvolare polmonare per la s. di Noonan, la stenosi sopra-valvolare aortica e delle arterie polmonari per la s. di Williams, una cardiopatia tronco-conale e la palatoschisi per la S. di Di George, la stenosi duodenale per la s. di Down, etc. 3. la presenza di problemi di crescita, sia in eccesso (gigantismi) che in difetto (nanismi) oppure la presenza di disarmonie tra capo e tronco, tra tronco ed arti, tra gli arti stessi, tra emisomi, etc; oppure la presenza di macrocrania (s. di Sotos, idrocefalo) o di microcefalia che può essere presente alla nascita, come nella sindrome feto-alcolica o nella s. di Seckel od avere un esordio tardivo, come nella s. di Angelmann o nella s.di Rett. 4. la presenza di ritardo dello sviluppo psico-motorio, specie se associato a deficit sensoriali (udito, vista, olfatto) è tanto più probabilmente sindromica quanto più è grave. Se le anomalie congenite multiple si manifestano tutte alla nascita, è compito del neonatologo tentare un inquadramento, ma, successivamente sarà compito del pediatra identificare eventuali difetti dello sviluppo somatico o psicomotorio, o l insorgenza di malformazioni maggiori in un bambino che alla nascita appariva normale od era già portatore di una singola malformazione maggiore. In sostanza è fondamentale che il pediatra stabilisca se il difetto che rileva è isolato od associato ad altri segni di una possibile sindrome. Sarà poi compito del genetista clinico giungere ad una definizione causale della sindrome, passando attraverso la sua descrizione più completa, mediante AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno Figura 1. Sindrome malformativa Williams (a sinistra) e sindrome malformativa Noonan (a destra).

6 Si possono seguire due strade per giungere ad una diagnosi: quella della diagnosi gestaltica (a colpo d occhio) e quella della diagnosi analitica. un processo fatto di vari elementi e fasi che tendono a completarsi reciprocamente ma che, talvolta, possono condurre alla diagnosi anche se presi singolarmente. Si possono, infatti, seguire due strade per giungere ad una diagnosi: quella della diagnosi gestaltica (a colpo d occhio) e quella della diagnosi analitica. La prima consiste nel riconoscimento immediato ed intuitivo di un fenotipo noto, avvalendosi della semplice associazione tra memoria ed esperienza, come quando si riconosce un esantema infantile o un amico tra la folla. Il sospetto diagnostico va poi convalidato con strumenti analitici. La diagnosi analitica invece si avvale degli strumenti tradizionali della medicina, quali l anamnesi familiare (albero genealogico, di almeno 3 generazioni, per identificare malattie genetiche o deficit funzionali gravi), gravidica (minacce d aborto, quantità di liquido amniotico, crescita e movimenti fetali, infezioni, assunzione di alcool, droghe, fumo o farmaci, diagnosi prenatale) e perinatale (asfissia, ittero, cianosi), dell esame obbiettivo e degli esami chimici e strumentali, associati all uso di sistemi computerizzati di ausilio diagnostico (POSSUM, LDD) che elencano le ipotesi diagnostiche compatibili con il quadro clinico del paziente in esame. Sta poi al genetista clinico definire la diagnosi, avvalendosi anche di controlli clinici successivi, utili a rilevare elementi compatibili con la storia naturale della malattia e prescrivere i test genetici mirati, sapendo che solo 1/3 delle sindromi ha una diagnosi eziologica e che il tasso di diagnosi (detection rate) molecolare/ citogenetica dei singoli test per ogni sindrome è molto variabile: s. di Williams 95%, s. di Sotos 90%, S. di Noonan 80%, S. di Cornelia de Lange, di Kabuki e s. CHARGE 70%. 2,4,7 Nella Tabella 2 sono elencate le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni sindromi genetiche. L assistenza dopo la diagnosi Una volta posta la diagnosi (eziologica, genetica) o anche nel caso che questa mancasse, il pediatra riprende in carico il bambino sindromico partendo dalla precisa valutazione delle sue competenze iniziali (diagnosi funzionale) chiedendosi: questo bambino, cosa sa fare? Cosa saprà fare se aiutato? Cosa in lui si può correggere? Cosa si può prevenire? Tutto ciò al fine di programmare il migliore follow-up clinico e riabilitativo possibile. Il lavoro del pediatra di territorio dovrebbe uscire dalle pareti dell ambulatorio ed estendersi verso tutto quello che è la vita del bambino (Zampino G, 2010). Quindi, mediante i bilanci di salute, può attuare interventi medici sul bambino, ma può anche valutare i fattori economici, ambientali e sociali della sua famiglia, può fornire indicazioni di educazione sanitaria, anticipando i possibili problemi e può mettere in atto interventi preventivi. Naturalmente sarà opportuno che conosca la sindrome, documentandosi autonomamente e presso il Centro di riferimento sul decorso, sulle complicanze e sulle emergenze possibili, nonché sui problemi inerenti la gestione dei devices come la PEG, od il CVC o la tracheostomia. Sarà anche opportuno che il pediatra garantisca il giusto apporto nutrizionale al bambino, monitorando le calorie assunte ed i parametri di crescita e valutando possibili deficit vitaminici od elettrolitici provocati da disturbi dell alimentazione o da eventuali farmaci, integrando quindi con specifici supplementi. Dato che in alcune condizioni esiste un elevato rischio di sindrome da aspirazione, sarà cura del pediatra diagnosticare la disfagia ed il reflusso gastroesofageo, per iniziare una riabilitazione deglutitoria od una terapia medica, prima di inviare il bambino allo specialista per posizionare una PEG od eseguire un intervento di fundoplicatio. La valutazione del sonno è un altro aspetto che spesso necessita l invio a centri specialistici per risolverne i AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno

7 Tabella 2. Aspetti clinici e genetici di alcune sindromi note Sindrome o Associazione Segni principali Difetto genetico AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno Acondroplasia Neurofibromatosi di tipo 1 Scarso accrescimento staturale con arti corti, brachidattilia, macrocefalia, dimorfismi facciali Chiazze caffelatte, noduli iridei di Lisch, neuro fibromi cutanei, pseudoartrosi tibiale, glioma del nervo ottico S. di Angelman Dismorfismi facciali, microcefalia, ritardo dello sviluppo, assenza di linguaggio, epilessia Mutazione del gene FGFR3 in 4p16.3 Mutazione o delezione del gene NF1 in 17q11.2 Assenza del contributo materno nella regione 15q11.2 S. di Apert Craniostenosi, dimorfismi facciali, sindattilia completa mani e piedi Mutazione del gene FGFR2 in 10q26.13 S. di Bardet Biedl Obesità, ritardo mentale,polidattilia post-assiale, nefropatia, ipogenitalismo,retinopatia S. di Beckwith Wiedemann Iperaccrescimento, ernia ombelicale, onfalocele, macroglossia, emipertrofia, visceromegalia Sono state identificate mutazioni di 12 geni diversi Mutazione o delezione dei geni sottoposti ad imprinting nella regione 11p15.5 (H19,KCNQ10T1,CDKN1C) S. di Crouzon Craniostenosi, dismorfismi facciali Mutazione del gene FGFR2 in 10q26.13 S. di Marfan Alta statura con sproporzione arti-tronco, aracno-dattilia, lussazione del cristallino, dilatazione bulbo aortico, prolasso della mitrale S. di Prader-Willi Dismorfismi facciali, ipotonia, mani e piedi piccoli, ipogenitalismo, obesità, iperfagia, bassa statura,ritardo mentale S. di Rubistein-Taybi Dismorfismi facciali, scarso accrescimento, ritardo mentale, pollici e alluci larghi o bifidi S. di Sotos Iperaccrescimento, macrocrania, età ossea aumentata, dimorfismi facciali, ritardo psicomotorio Mutazione del gene FBN1 in 15q21.1 Assenza contributo paterno nella regione 15q11.2 Microdelezione 16p13.3, mutazione del gene CBBP nel 16p13.3, mutazione del gene EP300 nel 22q13 Mutazione o delezione del gene NSD1 in 5q35 nel 90% dei pazienti S. del pianto del gatto Microcefalia e ritardo mentale Delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 S. CHARGE Coloboma, cardiopatia congenita, atresia/stenosi delle coane, ritardo di crescita e/o sviluppo, anomalie genitali, ipoacusia, anomalie padiglione auricolare S. di Cornelia De Lange Dismorfismi facciali,ritardo di accrescimento, ritardo di sviluppo, irsutismo, mani e piedi piccoli S. di Di George Dimorfismi facciali, cardiopatia tronco-conale, ipocalcemia, deficit immunitario, ritardo dello sviluppo, palatoschisi, disturbo della suzione e deglutizione S. di Holt-Oram Cardiopatia congenita (o alterazione ECG), anomalia monolaterale dell arto superiore S. di Noonan Dismorfismi facciali, bassa statura, stenosi polmonare, pterigium colli, pectus excavatum/ carenatum S. di Silver Russell Scarso accrescimento pre e postnatale, asimmetria viso/arti, dimorfismi facciali, sproporzione tra neurocranio e splancocranio Mutazione del gene CHD7 in 7q21.11, mutazione del gene SEMA3E in 8q12.1-q12.2 (detection rate: 70%) Mutazione del gene NIBL in 5p13.1, mutazione del gene SMC1L1 in Xp11.22-p11.21, mutazione del gene SMC3 in 10q25 (detection rate 70%) Microdelezione 22q11.2 Mutazione del gene TBX5 in 12q24.21 nel 30% dei pazienti Mutazione del gene PTPN11 in 12q24.1 nel 50% circa dei pazienti, mutazione della via metabolica di RAS-MAPK, geni KRASS, SOS1, NRAS, RAF1, (detection rate. 80%) Upd materna del cromosoma7 nel 10 % dei pazienti, ipometilazione del gene H19 in 11p15 nel 30% dei pazienti S. di Treacher Collins Dismorfismi facciali, notevole variabilità di espressione clinica Mutazione del gene TCOF1 in 5q32-q33.1, mutazione del gene POLR1C in 6p21.1, mutazione del gene POLR1D in 13q12.2 S. di Williams Dismorfismi facciali, stenosi aortica, ritardo di sviluppo, carattere socievole S. di Wolf-Hirschorn Dismorfismi facciali, scarso accrescimento, ritardo mentale, malformazioni oculari, renali e del SNC Spettro oculo auricolo vertebrale VATER/VACTERL Asimmetria del volto, microtia o anomalia di conformazione monolaterale del padiglione auricolare, appendici preauricolari, dermoidi epibulbari, anoamlie vertebrali Anomalie vertebrali e anali, atresia esofagea con fistola tracheoesofagea, anaomalie renali/radiali, cardiopatia congenita Microdelezione 7q11.23 (detection rate: 95%) Delezione 4p16.3 Diagnosi clinica Diagnosi clinica

8 Un settore nel quale è richiesto al pediatra uno sforzo assistenziale aggiuntivo è quello dell emergenza nel bambino sindromico. disturbi. Le vaccinazioni vanno eseguite senza tema di complicazioni, anche perché la copertura vaccinale nei bambini disabili risulta essere molto bassa, mentre la protezione che trarrebbero dai vaccini antiinfluenzale, antiemofilo, antipneumocococco ed antimeningococco è altissima, data la loro maggior propensione alle malattie respiratorie. La supplementazione in vitamine e fluoro deve seguire le linee guida che riguardano tutti i bambini. Infine il pediatra di famiglia, vivendo accanto alla famiglia, può meglio verificare se essa gode di un adeguato sostegno sociale e se il bambino è ben inserito a scuola, se esegue la prescritta riabilitazione e se c è un dialogo costruttivo tra le varie strutture che lo assistono. 5 Un settore nel quale è richiesto al pediatra uno sforzo assistenziale aggiuntivo è quello dell emergenza nel bambino sindromico. Tale esigenza nasce dalla constatazione che questi bambini accedono ai Pronto Soccorso due volte più degli altri e da qui vengono ricoverati con più facilità. Alla base di questo fenomeno sta una tendenza dei familiari a non fidarsi dei presidi territoriali ed ogni volta a temere il peggio, ma anche il timore del pediatra riguardo alla maggior fragilità di questi bambini. La conoscenza della storia naturale della sindrome potrebbe facilitare la diagnosi della sua possibile complicanza e limitare i ricoveri ai soli casi in cui questa si presenti effettivamente ed in forma grave. Alcuni esempi possono spiegare il tipo di approccio richiesto, infatti il dolore toracico in un ragazzo con sindrome di Marfan deve far pensare ad uno pneumotorace od ad una dissecazione aortica, mentre il dolore addominale nella sindrome di Williams deve orientare verso una diverticolite intestinale o vescicale od un ischemia mesenterica, mentre nella sindrome di Cornelia de Lange, dove la comunicazione potrebbe essere molto difficoltosa, ad un volvolo da malrotazione intestinale e nella sindrome di Ehlers Danlos ad una rottura intestinale. La cefalea nella s. di Williams e nella Neurofibromatosi di tipo 1 deve orientare verso una crisi ipertensiva od uno stroke cerebrale, mentre l improvvisa ipotonia/emiplegia nella sindrome di Down, nell Acondroplasia e nelle Mucopolisaccaridosi devono orientare verso una compressione tronco-encefalica da instabilità atlanto-assiale. 6 In conclusione, il pediatra può prendere coscienza del fatto che se anche un bambino sindromico può non guarire dalla sua condizione, anche grazie alla sua dedizione può essere curato al meglio e così può aumentare la qualità della sua esistenza e le probabilità di attuare compiutamente le sue potenzialità di inserimento sociale. Gli autori dichiarano di non avere nessun conflitto di interesse. Bibliografia 1. Dallapiccola B, Novelli G. Genetica Medica Essenziale. Roma: CIC, Selicorni A. Cosa deve sapere il pediatra delle sindromi. Medico e Bambino 2013;2: Corsello G, Giuffrè M, Piccione M. Il neonato con anomalie congenite multiple: inquadramento e nosologia. Prospettive in Pediatria 2013;43(171): Tarani L. Genetica Clinica. In: Manuale di Pediatria Generale e Specialistica, M. Bonamico. Bologna: Esculapio, Zampino G, Selicorni A. Pediatria della Disabilità. Prospettive in Pediaria 2010;40 ( ): Andria G, Melis D, Santoro L, Selicorni A. Urgenze nelle malattie rare genetico-metaboliche. Loreto: Controvento, Selicorni A, Zampino G, Memo L, Scarano G. Le sindromi malformative: una guida per il pediatra. Pisa: Pacini, Carey J et al. Special issue Elements of morphology: standard terminology. Am J Med Genet 2009; 149: AreaPediatrica Vol. 16 n. 2 aprile giugno

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