Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie
|
|
- Camillo Di Carlo
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri
2 disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura e gravità, che compongono un quadro clinico più o meno complesso, che si struttura come conseguenza di molte malattie neurodegenerative, di eventi cerebrovascolari, di traumatismi, di sofferenze encefaliche diffuse anossiche o metaboliche. I deficit motori possono essere associati o meno a diversi gradi di disabilità intellettiva. Quando il deficit motorio coinvolge in modo rilevante sia il distretto cranico che gli arti determina un deficit comunicativo complesso che richiede l uso di tecnologie assistive per la comunicazione.
3 visione anatomica del concetto neuromotorio I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare
4 MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.)
5 MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla sono malattie che coinvolgono in modo selettivo le strutture neuromotorie e quasi mai si associano a disturbi cognitivi Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, paresi e anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.)
6 La sclerosi laterale amiotrofica I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare
7 La sclerosi laterale amiotrofica La SLA ha un incidenza di 1,5-2,5 casi / abitanti, con maschi/femmine 1,5:1 e una prevalenza di 5-8 casi / abitanti 2/3 dei casi è ad esordio spinale, 1/3 dei casi ad esordio bulbare L età d esordio è variabile ma è presente un picco d incidenza nella fascia d'età compresa tra i 55 e i 75 anni La maggior parte dei casi sono sporadici e solo il 5-10 % dei casi sono familiari con apparente trasmissione autosomica-dominante, di questi il 20 % sono associati a mutazione del gene C9ORF, il 20 % a mutazione del gene SOD1, il 5% a mutazioni del gene TARDBP che codifica per la DNA/RNA binding protein TDP-43, il 4% a mutazioni del gene FUS che codifica anch esso per una DNA/RNA binding protein La sopravvivenza media in anni dalla diagnosi è di 2-3 anni per le forme bulbari e 3-5 anni per le forme spinali.
8
9 La sclerosi laterale amiotrofica la diagnosi è clinica, elettrofisiologica e supportata dalle neuroimmagini nelle forme ad esordio bulbare la disartria, la disfagia e i disturbi respiratori compaiono precocemente e sono accompagnati o seguiti dal coinvolgimento dei muscoli degli arti. nelle forme ad esordio spinale l atrofia e il deficit motorio possono comparire in uno o entrambi gli arti superiori o inferiori o avere un esordio emiplegico (variante di Mills) con successivo coinvolgimento del distretto cranico nelle fasi tardive della malattia sia ad esordio spinale che bulbare il paziente non è più in grado di parlare, deglutire, muoversi e necessità di supporto respiratorio
10 La sclerosi laterale amiotrofica RAPPRESENTAZIONE SCHEMATICA DEI DIVERSI LIVELLI DI CERTEZZA DIAGNOSTICA DELLA SLA (El Escorial revised criteria) Debolezza/Atrofia/Iperreflessia/Spasticità/Progressione Neurofisiologia/Neuroradiologia/Esami Bioumorali e Genetici/Neuropatologia Segni di II-MN >/= 2 Reg. SLA sospetta Segni di I-MN + Segni di II-MN 1 Reg. SLA possibile Segni di I-MN + II-MN 1 Reg. oppure Segni di I-MN>/= 1 Reg. EMG con fibra e/o Jasper in >/= 2 arti Segni di I-MN + Segni di II-MN 2 Reg. SLA probabile Segni di I-MN + Segni di II-MN 3 Reg. SLA definita Segni di I-MN + Segni di II-MN 1 Reg. + Storia familiare + Identificazione di mutazioni geniche SLA probabile con supporto dati laborat. SLA familiare definita
11 La sclerosi laterale primaria I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare
12 La sclerosi laterale primaria La malattia ha un incidenza di 1 caso / di abitanti, con una prevalenza di casi / abitanti L età d esordio va dai 40 ai 60 anni E una malattia degenerativa della via piramidale prevalentemente sporadica ad evoluzione lenta. Nella maggior parte dei pazienti la sopravvivenza dalla diagnosi supera i 10 anni ed in una buona percentuale di pazienti può essere superiore ai 20. Generalmente esordisce con paresi spastica ad evoluzione ascendente con coinvolgimento dapprima degli arti inferiori, poi dei superiori ed infine del distretto cranico con comparsa di disartria e disturbo di deglutizione.
13 Le atrofie muscolari spinali I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare
14 Le atrofie muscolari spinali Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA o PSMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari con eredità di tipo autosomico recessivo legata a una delezione o mutazione omozigote del gene SMN1 (cromosoma 5). In base all'età d'esordio e alla gravità del quadro clinico si riconoscono 4 sottotipi Tipo 1 (PSMA1/SMAI), nota anche come Sindrome di Werdnig-Hoffman è la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita Tipo 2 (PSMA2/SMAII), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita Tipo 3 (PMSA3/SMAIII), nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile ha un esordio tra l'infanzia e l'adolescenza Tipo 4 (PMSA4/SMAIV), la forma meno grave, con esordio nell'età adulta Vi è poi una SMA adulta legata al cromosoma X, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale
15 Le atrofie muscolari spinali tutte le SMA sono caratterizzate da un grado variabile di debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del spinale e dei nuclei del tronco encefalo. La SMAI è la forma più grave; ha una incidenza di 1 caso / nati per anno e una prevalenza stimata di 1/ La mortalità è elevata e difficilmente i bambini affetti superano i due anni di vita. La malattia è lievemente più frequente nei maschi. L esordio dei sintomi avviene prima dei sei mesi di vita e generalmente i bambini non assumono mai il controllo del tronco né la stazione eretta. Presentano problemi di deglutizione. I riflessi osteo-tendinei sono assenti. L insufficienza respiratoria è comune. Lo sviluppo cognitivo di questi bambini è tuttavia normale e, nei casi in cui riescono a sopravvivere ai problemi nutrizionali e respiratori, sono in grado di imparare a comunicare, a leggere e scrivere attraverso la comunicazione facilitata
16 Le distrofie muscolari I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare
17 Le distrofie muscolari Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva degenerazione muscolare che si manifestano con debolezza, atrofia muscolare, disturbo di deambulazione e nelle fasi terminali di malattia da insufficienza respiratoria, tetraplegia e anartria. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE è la più comune forma di distrofia muscolare dell infanzia. E una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X che determina l assenza completa di distrofina, ha incidenza di 1/3500 maschi nati vivi e circa un 30% dei casi ha una storia familiare negativa. DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER E una forma lieve di distrofia muscolare da deficit di distrofina, ha un incidenza di 1/ maschi nati vivi, comparsa più tardiva (adolescenza o 20 anni) e aspettativa di vita più lunga (anche oltre i 50 anni) Il difetto genetico è lo stesso della DMD
18 MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla sono malattie che coinvolgono in modo casuale diverse parti del sistema nervoso e spesso al disturbo strettamente motorio si associa una compromissione cognitiva che può essere di ostacolo all uso di una comunicazione facilitata Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, paresi e anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.)
19 vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali La sclerosi multipla 19
20 La sclerosi multipla La SM può esordire a ogni età della vita, ma è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. In Italia si stimano circa persone affette da SM La forma recidivante-remittente (SM-RR) è presente in circa l 85% delle persone, è caratterizzata da episodi acuti di malattia alternati a periodi di benessere. La SM secondariamente progressiva (SM-SP), si sviluppa come evoluzione della forma recidivante-remittente, è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. Circa il 30-50% delle forme RR evolvono verso una forma progressiva dopo circa 15 anni. Il 10% dei pazienti esordisce con una SM primariamente progressiva (SM-PP), che è caratterizzata dall assenza di vere e proprie ricadute; le persone presentano, fin dall inizio della malattia, sintomi che iniziano in modo graduale e tendono a progredire lentamente nel tempo.
21 vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali Esiti di eventi cerebrovascolari 21
22 Esiti di eventi cerebrovascolari LOCKED-IN SYNDROME. La definizione di Locked-in sindrome (LIS) è stata coniata negli anni 60 per indicare una condizione neurologica associata ad infarto della regione anteriore del ponte e caratterizzata da normale stato di vigilanza, anartria, paralisi subtotale dei nervi cranici e quadriplegia. Il termine indica appunto lo stato del paziente che, in pieno stato di coscienza, è letteramente imprigionato in un corpo incapace di reagire e comunicare, ad eccezione della possibilità di aprire e chiudere le palpebre. EMIPLEGIA ED ANARTRIA. Da lesione emisferica ischemica o emorragica con completa destrutturazione del linguaggio parlato e scritto ma con conservata possibilità di utilizzare una comunicazione facilitata.
23 vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali Esiti di sofferenza cerebrale diffusa 23
24 Esiti di sofferenza cerebrale diffusa Da anossia perinatale che ha un incidenza di 2-4 casi/1000 dei neonati con un 10% sequele neurologiche gravi: tetraparesi spastica con o senza ritardo mentale, distonia, epilessia, deficit neurosensoriali (cecità, sordità) Da gravi traumatismi cerebrali con tetraparesi e disturbi del linguaggio in esiti e buona conservazione di abilità cognitive. Da gravi emorraggie cerebrali da malformazioni vascolari trattate o meno con interventi neurochirurgici, anche in questo caso con tetraparesi e disturbi del linguaggio in esiti e buona conservazione di abilità cognitive.
25 Altre malattie neurodegenerative Malattia di Parkinson e Parkinsonismi Atassie Spinocerebellari Paraplegie spastiche.
Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o.
Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o. San Filippo Neri Marialaura Santarelli PREMESSA La necessità di definire
DettagliSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi atrofia gliotica laterale cordoni
DettagliSCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. www.slidetube.it
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Definizione di SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (ALS) A- absence of myo- trophic Lateral muscle nourishment pertaining to side (of spinal cord) Sclerosis hardening of (lateral
DettagliLettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
DettagliCapitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO
Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO 1 OBIETTIVI RICONOSCERE LE PRINCIPALI PATOLOGIE NEUROLOGICHE CHE PROVOCANO ALTERAZIONI DELLA COSCIENZA IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE, CONVULSIONI, MENINGITE,
DettagliLe demenze. Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno
Le demenze Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno LE DEMENZE DEFINIZIONE 1. La demenza definisce uno stato di progressivo decadimento delle funzioni cognitive prodotto da una patologia cerebrale
DettagliChe cos'è la SCLEROSI MULTIPLA
Che cos'è la SCLEROSI MULTIPLA Sommario Che cos'è la sclerosi multipla? Chi viene colpito? Che cosa causa la sclerosi multipla? La sclerosi multipla è ereditaria? Come progredisce la malattia? IMPORTANTE:
DettagliClassificazione dei tessuti
Tessuto nervoso Classificazione dei tessuti Tessuto nervoso Caratterizzato da eccitabilità e conduttività Costituito principalmente da due tipi di cellule: Cellule neuronali o neuroni che sono caratteristiche
DettagliQUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE
QUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE INSUFFICIENZA RESPIRATORIA E QUALITA DI VITA Dr Rolando Negrin U.O.C.Pneumologia O.C.Vicenza 26-10-2013 La Sclerosi Laterale Amiotrofica(SLA)
DettagliPROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE
PROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE Elvio DELLA GIUSTINA Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile ASMN Reggio nell Emilia 1) il difetto di suzione/deglutizione e il
DettagliLe patologie da noi affrontate: PARALISI CELEBRALE INFANTILE SINDROME SPASTICA SINDROME ATASSICA SINDROME DISCINETICA SPINA BIFIDA DISTROFIA
Disabilità motoria Introduzione Lo sviluppo motorio, dal quale può derivare lo sviluppo motorio atipico, deve essere considerato come un processo complesso che si verifica grazie alle interazioni bidirezionali
DettagliPROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA
PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie neurologiche Patologia Patente A-B Patente C-D-E Accertamenti Idoneità Non idoneità Idoneità Non idoneità Paraplegia spastica da: Lesione midollare Sclerosi multipla
DettagliPresentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
DettagliInsegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese)
Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese) Benessere e compromissione delle capacità motorie: aspetti teorici e riflessioni Dott.ssa Nicoletta
DettagliPOLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA
POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine
DettagliPROBLEMI FISICI DEL DISABILE
PROBLEMI FISICI DEL DISABILE Scale di valutazione funzionale e classificazione della disabilita Classificazione malattie (eziologia, clinica) nell ICD della Organizzazione Mondiale Sanità 1970 Non riportata
DettagliDisturbi ossessivi compulsivi? Sono disturbi invalidanti? Trattamento farmacologico?
ALCUNE DOMANDE DEL COMPITO SCRITTO DI NEUROLOGIA DEL 31 GENNAIO Mielite trasversa, caratteristiche cliniche. SLA Lobo più colpito nel morbo d Alzheimer Sede più frequente di emorragia intraparenchimale
DettagliSintomi e segni. Disturbo. Sindrome. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Annamaria Petito SSIS 400H Sintomi e segni Sono le informazioni che derivano da consapevoli sensazioni del paziente e sono le interpretazioni date dal medico agli elementi
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
Dettagliil DISTURBO COMUNICATIVO NEUROLOGICO ACQUISITO,
6 MARZO 2015: GIORNATA EUROPEA DELLA LOGOPEDIA Ogni anno nella giornata del 6 Marzo si celebra in tutta Europa la Giornata Europea della Logopedia, iniziativa nata nel 2004 da un idea del Comitè Permanent
DettagliRischio psicopatologico
Rischio psicopatologico http://www.medicinalive.com/sindrome-di-down Corso di Disabilità cognitive - Prof. Renzo Vianello - Università di Padova Power Point per le lezioni a cura di Manzan Dainese Martina
DettagliLa stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia
La stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia Vincenzo Silani U.O.. Neurologia e Lab. Neuroscienze Università degli tudi di Milano IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Milano Diagnosi di SLA: una
DettagliIL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A
IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione
DettagliIl RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA )
Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA T. Mandarino (MMG ASL RMA ) La Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è la forma più frequente
DettagliProgetto Memento. Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica
Progetto Memento Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica Progetto Memento Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica
DettagliMSKQ2014 - Versione B
MSKQ2014 - Versione B 2014/B Edizione Originale Italiana MSKQ Versione B: Copyright 2009 - Alessandra Solari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Via Celoria 11, 20133 Milano solari@istituto-besta.it
DettagliDisabilità. vita quotidiana
Disabilità e vita quotidiana Caracciolo Antonio Fisioterapista Coordinatore Servizio DAT (Domotica, Ausili, Terapia occupazionale) IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milano Di chi parliamo. Handiccappati
DettagliLa Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato
La Malattia di Alzheimer Manuel Soldato Caratteristiche Più frequente forma di demenza Deterioramento ingravescente delle capacità cognitive Comparsa di disturbi comportamentali e dell affettività Progressiva
DettagliLA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliL importanza importanza mportanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una g uida guida per per ilil p aziente paziente
L importanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una guida per il paziente 1 Che cos è la Sclerosi Laterale Amiotrofica? La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliCriteri di selezione del collettivo e definizioni
Appendice A Criteri di selezione del collettivo e definizioni Introduzione L indagine sull integrazione sociale delle persone con disabilità è stata realizzata nell ambito del progetto Sistema di Informazione
DettagliSINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più
DettagliLa Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto.
Sclerosi multipla FONTE : http://www.medicitalia.it/salute/sclerosi-multipla La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce
DettagliLUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )
DettagliCenni di neuropsichiatria infantile
Cenni di neuropsichiatria infantile Le cause della disabilità possono essere genetiche, prenatali (insorte durante la vita fetale), perinatali (insorte alla nascita) o postnatali (insorte dopo la nascita).
DettagliSLA. Sclerosi Laterale Amiotrofica. clinica, fisiopatologia, patogenesi. Dott. Paolo Bongioanni
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA clinica, fisiopatologia, patogenesi Dott. Paolo Bongioanni S.D. Gravi cerebrolesioni acquisite Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana SLA SLA SLA SLA Sclerosi Laterale
DettagliPsicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016
Psicopatologia dell anziano 02 marzo 2016 Invecchiamento e Psicopatogia Salute mentale dell anziano: nuovo campo della psicopatologia. Affinamento dei criteri di diagnosi, costruzione e validazione di
DettagliRenzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.
Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno
DettagliF 81 Disturbi evolutivi specifici delle abilità scolastiche
GESUNDHEITSBEZIRK MERAN COMPRENSORIO SANITARIO DI MERANO Krankenhaus Meran Ospedale di Merano Fachambulanz für psychosoziale Gesundheit Ambulatorio Specialistico F 81 Disturbi evolutivi specifici delle
DettagliSCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO
XX Incontro annuale del Gruppo Italiano di Patologia Ultrastrutturale Udine, 5-6 Marzo 2010 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO Brini M 1,2, Scaramozza
DettagliDSM-5 5 e Disturbi Specifici dell Apprendimento. Dott.ssa L.Ferro
DSM-5 5 e Disturbi Specifici dell Apprendimento Dott.ssa L.Ferro DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO Viene promosso l uso di specificatori nelle diagnosi Disabilita Intellettive Disturbi quali: della Comunicazione
DettagliIctus acuto: fase preospedaliera
Corso di Aggiornamento Obbligatorio per Medici di Medicina Generale Ictus Ruolo del Medico di Medicina Generale nell ambito del programma regionale ed aziendale sulla STROKE CARE Arezzo, Ordine dei Medici,
DettagliDI COSA SI OCCUPA IL LOGOPEDISTA?
I DISTURBI DELL UDITO: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA CHI E IL LOGOPEDISTA? Il Logopedista è il Professionista Sanitario che, a seguito di un percorso formativo universitario, acquisisce le competenze necessarie
DettagliL alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA
L alunno disabile chi è, com è, cosa fare 21 novembre 2013 DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA FT Dott. Andrea Menon Ass. La Nostra Famiglia _ Padova Definizione di funzione: Soluzione operativa
DettagliLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA
LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA Marialaura Santarelli Centro Polispecialistico per la Diagnosi ed il Trattamento della SLA Presidio di Riferimento Regionale
DettagliAneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliL integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker
L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker Raffaela Maggi USP - Ancona Falconara Marittima 16.12.08 Sotto il termine DISTROFIA MUSCOLARE si raccolgono un gruppo di
DettagliMalattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari
Malattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari WORKSHOP 11 novembre 2010, 9.00-13.00 P. Zuech Osservatorio Epidemiologico Malattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliLa patologia Quali sono i sintomi?
EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria
DettagliIAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA
IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA CAMPAGNA DI INFORMAZIONE DI SANITA' PUBBLICA SULLE MALATTIE CHE CAUSANO CECITA' O IPOVISIONE NELL'AMBITO DI PROGRAMMI
DettagliCosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco
Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco DEMENZA Sindrome clinica caratterizzata dal deterioramento della memoria e delle altre funzioni cognitive rispetto al livello di sviluppo
DettagliREGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania
REGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania Unità Operativa Complessa di NEUROLOGIA info@neurologiacannizzaro.com Tel: 095-7264378, FAX: 095-7264373
DettagliSISTEMA NERVOSO. Il sistema nervoso controlla e regola tutte le funzioni dell organismo.
SISTEMA NERVOSO In tutti gli animali, il sistema nervoso è la rete di coordinamento e controllo che riceve tutte le informazioni, le interpreta e risponde ad esse in vari modi. Il sistema nervoso controlla
DettagliInfezione da HIV e AIDS in Piemonte
Infezione da HIV e AIDS in Piemonte anno 212 a cura di Chiara Pasqualini, Vittorio Demicheli si ringraziano i medici referenti del Sistema di Sorveglianza HIV/AIDS del Piemonte: O. Bargiacchi, S. Bonora,
Dettaglihttp://perception02.cineca.it/q4/perception.dll
link simulazione http://perception02.cineca.it/q4/perception.dll username: studente bisazza password: bisazza La nocicezione, risultato di una somma algebrica L intensità dell informazione nocicettiva
DettagliIl sistema immunitario reagisce contro la glia come se questa fosse estranea, aggredendola e distruggendola come farebbe con qualunque aggressore
SCLEROSI MULTIPLA Malattia autoimmune Colpisce in generale soggetti giovani: 15-35 anni Anticorpi contro le cellule gliali: i neuroni in linea di principio sono risparmiati Andamento a ricadute e remissioni
DettagliPrincipali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria
SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, con disordini prevalenti dell esecuzione dei movimenti 2010 Principali
DettagliAlice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa
PSICOPATOLOGICO PSICOPATOLOGICO Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa CAPITOLO V CAPITOLO V RISCHIO RISCHIO SINDROME DI DOWN È una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più:
DettagliLa prevenzione delle Malattie Rare e la genetica
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie La prevenzione delle Malattie Rare e la genetica Dott.ssa Francesca Meloni Dott.ssa Paola
DettagliPatologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale
Sistema nervoso Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale Catania 18.02.2006 Anatomia e Fisiologia Trauma cranico Trauma della colonna vertebrale Convulsione Epilessia Coma Prof. F. Ventura
DettagliRASSEGNA STAMPA CONVEGNO NAZIONALE
RASSEGNA STAMPA CONVEGNO NAZIONALE Ufficio stampa CB-Com Milano COMUNICATO STAMPA Convegno della Società Italiana di Psichiatria: costituto l Italian Board for Information and Study of Adult ADHD (IBISa-ADHD)
DettagliATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio
DettagliLa Malattia di Alzheimer: approccio neuropsicologico
La Malattia di Alzheimer: approccio neuropsicologico Dott.ssa Sara Fascendini Centro Alzheimer, Fondazione Europea di Ricerca Biomedica (FERB), Ospedale Briolini, Gazzaniga (BG) CHE COSA È LA DEMENZA?
DettagliINDICATORI DI RISCHIO DEI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (D.S.L.)
INDICATORI DI RISCHIO DEI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (D.S.L.) Il ritardo del linguaggio ha un incidenza in età prescolare che varia, a seconda delle s7me, tra il 3% e il 15%. Gli studi epidemiologici
DettagliDDAI. DDAI:diagnosi differenziale e associata DDAI DDAI DDAI DDAI
:diagnosi differenziale e associata Renata Rizzo Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Pediatria, Università di Catania è una sindrome neurocomportamentale. I sintomi principali sono classificati
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliAmbulatorio neurochirurgico per la malformazione di Chiari tipo I- Siringomielia e delle patologie della giunzione cranio-cervicale!
Ambulatorio neurochirurgico per la malformazione di Chiari tipo I- Siringomielia e delle patologie della giunzione cranio-cervicale La malformazione di Chiari tipo I (CMI) è un alterazione della giunzione
DettagliPatologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
DettagliI disturbi specifici dell apprendimento: dall identificazione precoce agli interventi di recupero. Dott.ssa Letizia Moretti
I disturbi specifici dell apprendimento: dall identificazione precoce agli interventi di recupero Dott.ssa Letizia Moretti INDICE DELLE LEZIONI Cosa sono i DSA, quali le cause, i sintomi e i disturbi correlati
DettagliLa diagnosi di morte: la morte encefalica. Dr. Maurizio Cecconi A.O. San Giovanni Addolorata Roma, 12 Ottobre 2012
La diagnosi di morte: la morte encefalica Dr. A.O. San Giovanni Addolorata Roma, 12 Ottobre 2012 Premessa indispensabile per poter parlare di prelievi d organo a scopo di trapianto è il concetto di morte
DettagliI disturbi della mente
a.a. 2005/2006 Laurea Specialistica in Fisica Corso di Fisica Medica 1 I disturbi della mente 16/5/2006 Evoluzione Degenerazione delle capacità cognitive Invecchiamento buono Invecchiamento fisiologico
DettagliGaze disorders in cerebral palsy (anomalie dello sguardo nelle paralisi cerebrali infantili)
Riccardo Frosini Gaze disorders in cerebral palsy (anomalie dello sguardo nelle paralisi cerebrali infantili) XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA Bosisio Parini 2015 Paralisi cerebrali infantili
DettagliLINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013
LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata
DettagliCentro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso
Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso www.brunolumbroso.it IL GLAUCOMA Prof. Bruno Lumbroso CHE COS'É IL GLAUCOMA? Il glaucoma é una malattia oculare causata dall'aumento
DettagliDIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN
DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno
DettagliChe cos è la celiachia?
Che cos è la celiachia? La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine assunto attraverso la dieta. Il glutine è una proteina contenuta in
DettagliOCT nello studio della papilla ottica
Aggiornamenti in neuroftalmologia Varese, 20 maggio 2011 OCT nello studio della papilla ottica S. Donati Cos èla tomografia ottica e luce coerente (OCT) Meccanismo di Reflettività luminosa OCT e
DettagliDISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH
DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH = facioscapulohomeral muscolar daystrophy) Detta anche distrofia di Landouzy-Dejerine che per primi la descrissero nel 1884. Definizione La distrofia FSH è la terza
DettagliMeccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni
Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine
DettagliMODENA NON TI LASCIA SOLO CON L ALZHEIMER
MODENA NON TI LASCIA SOLO CON L ALZHEIMER Dai primi sintomi alla diagnosi Roberto De Gesu Medico di Med. Generale - Responsabile della attività medica di base e del coordinamento sanitario RSA Cialdini
DettagliIL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA
IL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA VERONA 27-28 SETTEMBRE 2012 1 Dott.ssa Verena Postal Servizio di Cure Palliative Pediatriche di Padova IL SERVIZIO DI TERAPIA ANTALGICA E CURE PALLIATIVE PEDIATRICHE
DettagliGiornata Europea della Logopedia,6 Marzo 2012 Libera le parole I DISTURBI DELLA FLUENZA: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA.
I DISTURBI DELLA FLUENZA: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA CHI E IL LOGOPEDISTA? Il Logopedista è il Professionista Sanitario che, a seguito di un percorso formativo universitario, acquisisce le competenze necessarie
DettagliSISTEMA VESTIBOLARE. La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco e arti) fra di loro
SISTEMA VESTIBOLARE FUNZIONI DEL SISTEMA VESTIBOLARE Mantenimento dell'equilibrio In stazione e in movimento RIFLESSI POSTURALI La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco
DettagliB.E.S. Anno 2014. Fortunata Daniela Vetri. Daniela Vetri
B.E.S. Anno 2014 Fortunata La didattica inclusiva per il I DESTINATARI ALUNNI CON B. E. S. BISOGNI EDUCATIVI SPECIALI E più facile rompere un atomo che un pregiudizio A. Einstein Gli studenti con B. E.
Dettagli2060. E IO COME SARO?
2060. E IO COME SARO? La Sindrome di Down nell età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN Dott. Roberto Fraioli Treviso sede della Provincia 21 marzo 2013 2060. E IO COME SARO? La Sindrome
DettagliPatologie più comunemente coinvolte nel mobbing.
Patologie più comunemente coinvolte nel mobbing. Episodio Depressivo Maggiore. Cinque o più dei seguenti sintomi sono presenti da almeno due settimane comportando un cambiamento rispetto al precedente
DettagliArtrite Idiopatica Giovanile
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Artrite Idiopatica Giovanile Versione 2016 2. DIVERSI TIPI DI AIG 2.1 Esistono diversi tipi di questa malattia? Esistono diverse forme di AIG. Si distinguono
DettagliATTO N. 866. dei Consiglieri GALANELLO e LOCCHI
MOZIONE ATTO N. 866 http://www.consiglio.regione.umbria.it e-mail: atti@crumbria.it dei Consiglieri GALANELLO e LOCCHI ESTENSIONE DELLA SPERIMENTAZIONE DI INTERVENTI DI ASSISTENZA INDIRETTA A FAVORE DI
DettagliREGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10
REGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10 Deliberazione della Giunta Regionale 30 dicembre 2009, n. 27-12969 Percorso di continuita' assistenziale dei soggetti affetti da Sclerosi Laterale
DettagliIl paziente critico neurologico
Il paziente critico neurologico LE ALTERAZIONI DELLA VIGILANZA E DELLA COSCIENZA IL COMA: DEFINIZIONE E VALUTAZIONE TERMINOLOGIA Vigilanza: stato di attivazione del cervello Nella vigilanza il cervello
DettagliRITARDO PSICOMOTORIO. 2008-2009 I Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Gabriel Levi, Daniela Tardiola, Stefania Di Biasi
RITARDO PSICOMOTORIO 2008-2009 I Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Gabriel Levi, Daniela Tardiola, Stefania Di Biasi Che cos è il ritardo psicomotorio? Quanti bambini presentano un ritardo psicomotorio?
DettagliPOLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO. Dipartimento di Pediatria Università di Catania
POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO Dipartimento di Pediatria Università di Catania POLIRADICOLONEURITI Infiammazioni di alcune o anche di numerose radici dei nervi spinali e dei relativi tronchi nervosi
DettagliLa fatica di imparare: i disturbi di apprendimento
La fatica di imparare: i disturbi di apprendimento Ci sono bambini che faticano a studiare, ad apprendere per avere un risultato scolastico soddisfacente. In alcuni casi si tratta di ragazzini che non
DettagliCorrelazione tra i disturbi specifici del linguaggio e DSA
Correlazione tra i disturbi specifici del linguaggio e DSA Dr. B. Rizzo Troina 13 Settembre 2013 U.O.C di ORL & Foniatria - IRCCS OASI MARIA SS. - ONLUS, TROINA Direttore Dr.V.Neri DISTURBI SPECIFICI DEL
DettagliSalute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche
www.aggm.it Agenzia Giornalistica Global Media Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche A Napoli il Congresso mondiale della Società Internazionale
DettagliPresentazione Centro Myosuisse Ticino. Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano
Presentazione Centro Myosuisse Ticino Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano perché creare un centro di riferimento per malati con malattie neuromuscolari e genetiche rare? Le persone affette
DettagliESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA
ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA - Dicembre 2014 - Centro Territoriale Malattie Rare INTRODUZIONE Vengono definite Malattie Rare quelle patologie con prevalenza inferiore ad una soglia stabilita
Dettagli