Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie"

Transcript

1 Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri

2 disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura e gravità, che compongono un quadro clinico più o meno complesso, che si struttura come conseguenza di molte malattie neurodegenerative, di eventi cerebrovascolari, di traumatismi, di sofferenze encefaliche diffuse anossiche o metaboliche. I deficit motori possono essere associati o meno a diversi gradi di disabilità intellettiva. Quando il deficit motorio coinvolge in modo rilevante sia il distretto cranico che gli arti determina un deficit comunicativo complesso che richiede l uso di tecnologie assistive per la comunicazione.

3 visione anatomica del concetto neuromotorio I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare

4 MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.)

5 MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla sono malattie che coinvolgono in modo selettivo le strutture neuromotorie e quasi mai si associano a disturbi cognitivi Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, paresi e anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.)

6 La sclerosi laterale amiotrofica I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare

7 La sclerosi laterale amiotrofica La SLA ha un incidenza di 1,5-2,5 casi / abitanti, con maschi/femmine 1,5:1 e una prevalenza di 5-8 casi / abitanti 2/3 dei casi è ad esordio spinale, 1/3 dei casi ad esordio bulbare L età d esordio è variabile ma è presente un picco d incidenza nella fascia d'età compresa tra i 55 e i 75 anni La maggior parte dei casi sono sporadici e solo il 5-10 % dei casi sono familiari con apparente trasmissione autosomica-dominante, di questi il 20 % sono associati a mutazione del gene C9ORF, il 20 % a mutazione del gene SOD1, il 5% a mutazioni del gene TARDBP che codifica per la DNA/RNA binding protein TDP-43, il 4% a mutazioni del gene FUS che codifica anch esso per una DNA/RNA binding protein La sopravvivenza media in anni dalla diagnosi è di 2-3 anni per le forme bulbari e 3-5 anni per le forme spinali.

8

9 La sclerosi laterale amiotrofica la diagnosi è clinica, elettrofisiologica e supportata dalle neuroimmagini nelle forme ad esordio bulbare la disartria, la disfagia e i disturbi respiratori compaiono precocemente e sono accompagnati o seguiti dal coinvolgimento dei muscoli degli arti. nelle forme ad esordio spinale l atrofia e il deficit motorio possono comparire in uno o entrambi gli arti superiori o inferiori o avere un esordio emiplegico (variante di Mills) con successivo coinvolgimento del distretto cranico nelle fasi tardive della malattia sia ad esordio spinale che bulbare il paziente non è più in grado di parlare, deglutire, muoversi e necessità di supporto respiratorio

10 La sclerosi laterale amiotrofica RAPPRESENTAZIONE SCHEMATICA DEI DIVERSI LIVELLI DI CERTEZZA DIAGNOSTICA DELLA SLA (El Escorial revised criteria) Debolezza/Atrofia/Iperreflessia/Spasticità/Progressione Neurofisiologia/Neuroradiologia/Esami Bioumorali e Genetici/Neuropatologia Segni di II-MN >/= 2 Reg. SLA sospetta Segni di I-MN + Segni di II-MN 1 Reg. SLA possibile Segni di I-MN + II-MN 1 Reg. oppure Segni di I-MN>/= 1 Reg. EMG con fibra e/o Jasper in >/= 2 arti Segni di I-MN + Segni di II-MN 2 Reg. SLA probabile Segni di I-MN + Segni di II-MN 3 Reg. SLA definita Segni di I-MN + Segni di II-MN 1 Reg. + Storia familiare + Identificazione di mutazioni geniche SLA probabile con supporto dati laborat. SLA familiare definita

11 La sclerosi laterale primaria I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare

12 La sclerosi laterale primaria La malattia ha un incidenza di 1 caso / di abitanti, con una prevalenza di casi / abitanti L età d esordio va dai 40 ai 60 anni E una malattia degenerativa della via piramidale prevalentemente sporadica ad evoluzione lenta. Nella maggior parte dei pazienti la sopravvivenza dalla diagnosi supera i 10 anni ed in una buona percentuale di pazienti può essere superiore ai 20. Generalmente esordisce con paresi spastica ad evoluzione ascendente con coinvolgimento dapprima degli arti inferiori, poi dei superiori ed infine del distretto cranico con comparsa di disartria e disturbo di deglutizione.

13 Le atrofie muscolari spinali I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare

14 Le atrofie muscolari spinali Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA o PSMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari con eredità di tipo autosomico recessivo legata a una delezione o mutazione omozigote del gene SMN1 (cromosoma 5). In base all'età d'esordio e alla gravità del quadro clinico si riconoscono 4 sottotipi Tipo 1 (PSMA1/SMAI), nota anche come Sindrome di Werdnig-Hoffman è la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita Tipo 2 (PSMA2/SMAII), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita Tipo 3 (PMSA3/SMAIII), nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile ha un esordio tra l'infanzia e l'adolescenza Tipo 4 (PMSA4/SMAIV), la forma meno grave, con esordio nell'età adulta Vi è poi una SMA adulta legata al cromosoma X, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale

15 Le atrofie muscolari spinali tutte le SMA sono caratterizzate da un grado variabile di debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del spinale e dei nuclei del tronco encefalo. La SMAI è la forma più grave; ha una incidenza di 1 caso / nati per anno e una prevalenza stimata di 1/ La mortalità è elevata e difficilmente i bambini affetti superano i due anni di vita. La malattia è lievemente più frequente nei maschi. L esordio dei sintomi avviene prima dei sei mesi di vita e generalmente i bambini non assumono mai il controllo del tronco né la stazione eretta. Presentano problemi di deglutizione. I riflessi osteo-tendinei sono assenti. L insufficienza respiratoria è comune. Lo sviluppo cognitivo di questi bambini è tuttavia normale e, nei casi in cui riescono a sopravvivere ai problemi nutrizionali e respiratori, sono in grado di imparare a comunicare, a leggere e scrivere attraverso la comunicazione facilitata

16 Le distrofie muscolari I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo tronco encefalo motoneurone bulbare cervicale spinale MUSCOLO muscoli degli arti motoneurone spinale toracico lombare

17 Le distrofie muscolari Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva degenerazione muscolare che si manifestano con debolezza, atrofia muscolare, disturbo di deambulazione e nelle fasi terminali di malattia da insufficienza respiratoria, tetraplegia e anartria. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE è la più comune forma di distrofia muscolare dell infanzia. E una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X che determina l assenza completa di distrofina, ha incidenza di 1/3500 maschi nati vivi e circa un 30% dei casi ha una storia familiare negativa. DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER E una forma lieve di distrofia muscolare da deficit di distrofina, ha un incidenza di 1/ maschi nati vivi, comparsa più tardiva (adolescenza o 20 anni) e aspettativa di vita più lunga (anche oltre i 50 anni) Il difetto genetico è lo stesso della DMD

18 MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla sono malattie che coinvolgono in modo casuale diverse parti del sistema nervoso e spesso al disturbo strettamente motorio si associa una compromissione cognitiva che può essere di ostacolo all uso di una comunicazione facilitata Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, paresi e anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.)

19 vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali La sclerosi multipla 19

20 La sclerosi multipla La SM può esordire a ogni età della vita, ma è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. In Italia si stimano circa persone affette da SM La forma recidivante-remittente (SM-RR) è presente in circa l 85% delle persone, è caratterizzata da episodi acuti di malattia alternati a periodi di benessere. La SM secondariamente progressiva (SM-SP), si sviluppa come evoluzione della forma recidivante-remittente, è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. Circa il 30-50% delle forme RR evolvono verso una forma progressiva dopo circa 15 anni. Il 10% dei pazienti esordisce con una SM primariamente progressiva (SM-PP), che è caratterizzata dall assenza di vere e proprie ricadute; le persone presentano, fin dall inizio della malattia, sintomi che iniziano in modo graduale e tendono a progredire lentamente nel tempo.

21 vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali Esiti di eventi cerebrovascolari 21

22 Esiti di eventi cerebrovascolari LOCKED-IN SYNDROME. La definizione di Locked-in sindrome (LIS) è stata coniata negli anni 60 per indicare una condizione neurologica associata ad infarto della regione anteriore del ponte e caratterizzata da normale stato di vigilanza, anartria, paralisi subtotale dei nervi cranici e quadriplegia. Il termine indica appunto lo stato del paziente che, in pieno stato di coscienza, è letteramente imprigionato in un corpo incapace di reagire e comunicare, ad eccezione della possibilità di aprire e chiudere le palpebre. EMIPLEGIA ED ANARTRIA. Da lesione emisferica ischemica o emorragica con completa destrutturazione del linguaggio parlato e scritto ma con conservata possibilità di utilizzare una comunicazione facilitata.

23 vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali Esiti di sofferenza cerebrale diffusa 23

24 Esiti di sofferenza cerebrale diffusa Da anossia perinatale che ha un incidenza di 2-4 casi/1000 dei neonati con un 10% sequele neurologiche gravi: tetraparesi spastica con o senza ritardo mentale, distonia, epilessia, deficit neurosensoriali (cecità, sordità) Da gravi traumatismi cerebrali con tetraparesi e disturbi del linguaggio in esiti e buona conservazione di abilità cognitive. Da gravi emorraggie cerebrali da malformazioni vascolari trattate o meno con interventi neurochirurgici, anche in questo caso con tetraparesi e disturbi del linguaggio in esiti e buona conservazione di abilità cognitive.

25 Altre malattie neurodegenerative Malattia di Parkinson e Parkinsonismi Atassie Spinocerebellari Paraplegie spastiche.

Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o.

Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o. Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o. San Filippo Neri Marialaura Santarelli PREMESSA La necessità di definire

Dettagli

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi atrofia gliotica laterale cordoni

Dettagli

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. www.slidetube.it

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. www.slidetube.it SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Definizione di SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (ALS) A- absence of myo- trophic Lateral muscle nourishment pertaining to side (of spinal cord) Sclerosis hardening of (lateral

Dettagli

Lettere di una madre al proprio figlio

Lettere di una madre al proprio figlio A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più

Dettagli

Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO

Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO 1 OBIETTIVI RICONOSCERE LE PRINCIPALI PATOLOGIE NEUROLOGICHE CHE PROVOCANO ALTERAZIONI DELLA COSCIENZA IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE, CONVULSIONI, MENINGITE,

Dettagli

Le demenze. Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno

Le demenze. Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno Le demenze Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno LE DEMENZE DEFINIZIONE 1. La demenza definisce uno stato di progressivo decadimento delle funzioni cognitive prodotto da una patologia cerebrale

Dettagli

Che cos'è la SCLEROSI MULTIPLA

Che cos'è la SCLEROSI MULTIPLA Che cos'è la SCLEROSI MULTIPLA Sommario Che cos'è la sclerosi multipla? Chi viene colpito? Che cosa causa la sclerosi multipla? La sclerosi multipla è ereditaria? Come progredisce la malattia? IMPORTANTE:

Dettagli

Classificazione dei tessuti

Classificazione dei tessuti Tessuto nervoso Classificazione dei tessuti Tessuto nervoso Caratterizzato da eccitabilità e conduttività Costituito principalmente da due tipi di cellule: Cellule neuronali o neuroni che sono caratteristiche

Dettagli

QUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE

QUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE QUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE INSUFFICIENZA RESPIRATORIA E QUALITA DI VITA Dr Rolando Negrin U.O.C.Pneumologia O.C.Vicenza 26-10-2013 La Sclerosi Laterale Amiotrofica(SLA)

Dettagli

PROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE

PROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE PROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE Elvio DELLA GIUSTINA Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile ASMN Reggio nell Emilia 1) il difetto di suzione/deglutizione e il

Dettagli

Le patologie da noi affrontate: PARALISI CELEBRALE INFANTILE SINDROME SPASTICA SINDROME ATASSICA SINDROME DISCINETICA SPINA BIFIDA DISTROFIA

Le patologie da noi affrontate: PARALISI CELEBRALE INFANTILE SINDROME SPASTICA SINDROME ATASSICA SINDROME DISCINETICA SPINA BIFIDA DISTROFIA Disabilità motoria Introduzione Lo sviluppo motorio, dal quale può derivare lo sviluppo motorio atipico, deve essere considerato come un processo complesso che si verifica grazie alle interazioni bidirezionali

Dettagli

PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA

PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie neurologiche Patologia Patente A-B Patente C-D-E Accertamenti Idoneità Non idoneità Idoneità Non idoneità Paraplegia spastica da: Lesione midollare Sclerosi multipla

Dettagli

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile

Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening

Dettagli

Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese)

Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese) Insegnamento di Psicologia delle disabilità e dell integrazione scolastica (Prof.ssa Ottavia Albanese) Benessere e compromissione delle capacità motorie: aspetti teorici e riflessioni Dott.ssa Nicoletta

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

PROBLEMI FISICI DEL DISABILE

PROBLEMI FISICI DEL DISABILE PROBLEMI FISICI DEL DISABILE Scale di valutazione funzionale e classificazione della disabilita Classificazione malattie (eziologia, clinica) nell ICD della Organizzazione Mondiale Sanità 1970 Non riportata

Dettagli

Disturbi ossessivi compulsivi? Sono disturbi invalidanti? Trattamento farmacologico?

Disturbi ossessivi compulsivi? Sono disturbi invalidanti? Trattamento farmacologico? ALCUNE DOMANDE DEL COMPITO SCRITTO DI NEUROLOGIA DEL 31 GENNAIO Mielite trasversa, caratteristiche cliniche. SLA Lobo più colpito nel morbo d Alzheimer Sede più frequente di emorragia intraparenchimale

Dettagli

Sintomi e segni. Disturbo. Sindrome. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

Sintomi e segni. Disturbo. Sindrome. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Annamaria Petito SSIS 400H Sintomi e segni Sono le informazioni che derivano da consapevoli sensazioni del paziente e sono le interpretazioni date dal medico agli elementi

Dettagli

Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel

Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno

Dettagli

il DISTURBO COMUNICATIVO NEUROLOGICO ACQUISITO,

il DISTURBO COMUNICATIVO NEUROLOGICO ACQUISITO, 6 MARZO 2015: GIORNATA EUROPEA DELLA LOGOPEDIA Ogni anno nella giornata del 6 Marzo si celebra in tutta Europa la Giornata Europea della Logopedia, iniziativa nata nel 2004 da un idea del Comitè Permanent

Dettagli

Rischio psicopatologico

Rischio psicopatologico Rischio psicopatologico http://www.medicinalive.com/sindrome-di-down Corso di Disabilità cognitive - Prof. Renzo Vianello - Università di Padova Power Point per le lezioni a cura di Manzan Dainese Martina

Dettagli

La stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia

La stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia La stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia Vincenzo Silani U.O.. Neurologia e Lab. Neuroscienze Università degli tudi di Milano IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Milano Diagnosi di SLA: una

Dettagli

IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A

IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione

Dettagli

Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA )

Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA ) Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA T. Mandarino (MMG ASL RMA ) La Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è la forma più frequente

Dettagli

Progetto Memento. Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica

Progetto Memento. Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica Progetto Memento Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica Progetto Memento Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e mantenimento della autonomia psicofisica

Dettagli

MSKQ2014 - Versione B

MSKQ2014 - Versione B MSKQ2014 - Versione B 2014/B Edizione Originale Italiana MSKQ Versione B: Copyright 2009 - Alessandra Solari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Via Celoria 11, 20133 Milano solari@istituto-besta.it

Dettagli

Disabilità. vita quotidiana

Disabilità. vita quotidiana Disabilità e vita quotidiana Caracciolo Antonio Fisioterapista Coordinatore Servizio DAT (Domotica, Ausili, Terapia occupazionale) IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milano Di chi parliamo. Handiccappati

Dettagli

La Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato

La Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato La Malattia di Alzheimer Manuel Soldato Caratteristiche Più frequente forma di demenza Deterioramento ingravescente delle capacità cognitive Comparsa di disturbi comportamentali e dell affettività Progressiva

Dettagli

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare

LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

L importanza importanza mportanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una g uida guida per per ilil p aziente paziente

L importanza importanza mportanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una g uida guida per per ilil p aziente paziente L importanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una guida per il paziente 1 Che cos è la Sclerosi Laterale Amiotrofica? La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

Criteri di selezione del collettivo e definizioni

Criteri di selezione del collettivo e definizioni Appendice A Criteri di selezione del collettivo e definizioni Introduzione L indagine sull integrazione sociale delle persone con disabilità è stata realizzata nell ambito del progetto Sistema di Informazione

Dettagli

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più

Dettagli

La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto.

La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto. Sclerosi multipla FONTE : http://www.medicitalia.it/salute/sclerosi-multipla La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce

Dettagli

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )

Dettagli

Cenni di neuropsichiatria infantile

Cenni di neuropsichiatria infantile Cenni di neuropsichiatria infantile Le cause della disabilità possono essere genetiche, prenatali (insorte durante la vita fetale), perinatali (insorte alla nascita) o postnatali (insorte dopo la nascita).

Dettagli

SLA. Sclerosi Laterale Amiotrofica. clinica, fisiopatologia, patogenesi. Dott. Paolo Bongioanni

SLA. Sclerosi Laterale Amiotrofica. clinica, fisiopatologia, patogenesi. Dott. Paolo Bongioanni Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA clinica, fisiopatologia, patogenesi Dott. Paolo Bongioanni S.D. Gravi cerebrolesioni acquisite Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana SLA SLA SLA SLA Sclerosi Laterale

Dettagli

Psicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016

Psicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016 Psicopatologia dell anziano 02 marzo 2016 Invecchiamento e Psicopatogia Salute mentale dell anziano: nuovo campo della psicopatologia. Affinamento dei criteri di diagnosi, costruzione e validazione di

Dettagli

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno

Dettagli

F 81 Disturbi evolutivi specifici delle abilità scolastiche

F 81 Disturbi evolutivi specifici delle abilità scolastiche GESUNDHEITSBEZIRK MERAN COMPRENSORIO SANITARIO DI MERANO Krankenhaus Meran Ospedale di Merano Fachambulanz für psychosoziale Gesundheit Ambulatorio Specialistico F 81 Disturbi evolutivi specifici delle

Dettagli

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO XX Incontro annuale del Gruppo Italiano di Patologia Ultrastrutturale Udine, 5-6 Marzo 2010 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO Brini M 1,2, Scaramozza

Dettagli

DSM-5 5 e Disturbi Specifici dell Apprendimento. Dott.ssa L.Ferro

DSM-5 5 e Disturbi Specifici dell Apprendimento. Dott.ssa L.Ferro DSM-5 5 e Disturbi Specifici dell Apprendimento Dott.ssa L.Ferro DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO Viene promosso l uso di specificatori nelle diagnosi Disabilita Intellettive Disturbi quali: della Comunicazione

Dettagli

Ictus acuto: fase preospedaliera

Ictus acuto: fase preospedaliera Corso di Aggiornamento Obbligatorio per Medici di Medicina Generale Ictus Ruolo del Medico di Medicina Generale nell ambito del programma regionale ed aziendale sulla STROKE CARE Arezzo, Ordine dei Medici,

Dettagli

DI COSA SI OCCUPA IL LOGOPEDISTA?

DI COSA SI OCCUPA IL LOGOPEDISTA? I DISTURBI DELL UDITO: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA CHI E IL LOGOPEDISTA? Il Logopedista è il Professionista Sanitario che, a seguito di un percorso formativo universitario, acquisisce le competenze necessarie

Dettagli

L alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA

L alunno disabile chi è, com è, cosa fare DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA L alunno disabile chi è, com è, cosa fare 21 novembre 2013 DALLA PERDITA DELLA FUNZIONE ALL AUTONOMIA FT Dott. Andrea Menon Ass. La Nostra Famiglia _ Padova Definizione di funzione: Soluzione operativa

Dettagli

LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA

LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA Marialaura Santarelli Centro Polispecialistico per la Diagnosi ed il Trattamento della SLA Presidio di Riferimento Regionale

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker

L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker Raffaela Maggi USP - Ancona Falconara Marittima 16.12.08 Sotto il termine DISTROFIA MUSCOLARE si raccolgono un gruppo di

Dettagli

Malattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari

Malattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari Malattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari WORKSHOP 11 novembre 2010, 9.00-13.00 P. Zuech Osservatorio Epidemiologico Malattie neurologiche: indicatori epidemiologici e socio-sanitari

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

La patologia Quali sono i sintomi?

La patologia Quali sono i sintomi? EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria

Dettagli

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA

IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA CAMPAGNA DI INFORMAZIONE DI SANITA' PUBBLICA SULLE MALATTIE CHE CAUSANO CECITA' O IPOVISIONE NELL'AMBITO DI PROGRAMMI

Dettagli

Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco

Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco DEMENZA Sindrome clinica caratterizzata dal deterioramento della memoria e delle altre funzioni cognitive rispetto al livello di sviluppo

Dettagli

REGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania

REGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania REGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania Unità Operativa Complessa di NEUROLOGIA info@neurologiacannizzaro.com Tel: 095-7264378, FAX: 095-7264373

Dettagli

SISTEMA NERVOSO. Il sistema nervoso controlla e regola tutte le funzioni dell organismo.

SISTEMA NERVOSO. Il sistema nervoso controlla e regola tutte le funzioni dell organismo. SISTEMA NERVOSO In tutti gli animali, il sistema nervoso è la rete di coordinamento e controllo che riceve tutte le informazioni, le interpreta e risponde ad esse in vari modi. Il sistema nervoso controlla

Dettagli

Infezione da HIV e AIDS in Piemonte

Infezione da HIV e AIDS in Piemonte Infezione da HIV e AIDS in Piemonte anno 212 a cura di Chiara Pasqualini, Vittorio Demicheli si ringraziano i medici referenti del Sistema di Sorveglianza HIV/AIDS del Piemonte: O. Bargiacchi, S. Bonora,

Dettagli

http://perception02.cineca.it/q4/perception.dll

http://perception02.cineca.it/q4/perception.dll link simulazione http://perception02.cineca.it/q4/perception.dll username: studente bisazza password: bisazza La nocicezione, risultato di una somma algebrica L intensità dell informazione nocicettiva

Dettagli

Il sistema immunitario reagisce contro la glia come se questa fosse estranea, aggredendola e distruggendola come farebbe con qualunque aggressore

Il sistema immunitario reagisce contro la glia come se questa fosse estranea, aggredendola e distruggendola come farebbe con qualunque aggressore SCLEROSI MULTIPLA Malattia autoimmune Colpisce in generale soggetti giovani: 15-35 anni Anticorpi contro le cellule gliali: i neuroni in linea di principio sono risparmiati Andamento a ricadute e remissioni

Dettagli

Principali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria

Principali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, con disordini prevalenti dell esecuzione dei movimenti 2010 Principali

Dettagli

Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa

Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa PSICOPATOLOGICO PSICOPATOLOGICO Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa CAPITOLO V CAPITOLO V RISCHIO RISCHIO SINDROME DI DOWN È una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più:

Dettagli

La prevenzione delle Malattie Rare e la genetica

La prevenzione delle Malattie Rare e la genetica Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie La prevenzione delle Malattie Rare e la genetica Dott.ssa Francesca Meloni Dott.ssa Paola

Dettagli

Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale

Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale Sistema nervoso Patologie neurologiche e traumatologia cranicocervicale Catania 18.02.2006 Anatomia e Fisiologia Trauma cranico Trauma della colonna vertebrale Convulsione Epilessia Coma Prof. F. Ventura

Dettagli

RASSEGNA STAMPA CONVEGNO NAZIONALE

RASSEGNA STAMPA CONVEGNO NAZIONALE RASSEGNA STAMPA CONVEGNO NAZIONALE Ufficio stampa CB-Com Milano COMUNICATO STAMPA Convegno della Società Italiana di Psichiatria: costituto l Italian Board for Information and Study of Adult ADHD (IBISa-ADHD)

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

La Malattia di Alzheimer: approccio neuropsicologico

La Malattia di Alzheimer: approccio neuropsicologico La Malattia di Alzheimer: approccio neuropsicologico Dott.ssa Sara Fascendini Centro Alzheimer, Fondazione Europea di Ricerca Biomedica (FERB), Ospedale Briolini, Gazzaniga (BG) CHE COSA È LA DEMENZA?

Dettagli

INDICATORI DI RISCHIO DEI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (D.S.L.)

INDICATORI DI RISCHIO DEI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (D.S.L.) INDICATORI DI RISCHIO DEI DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (D.S.L.) Il ritardo del linguaggio ha un incidenza in età prescolare che varia, a seconda delle s7me, tra il 3% e il 15%. Gli studi epidemiologici

Dettagli

DDAI. DDAI:diagnosi differenziale e associata DDAI DDAI DDAI DDAI

DDAI. DDAI:diagnosi differenziale e associata DDAI DDAI DDAI DDAI :diagnosi differenziale e associata Renata Rizzo Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Pediatria, Università di Catania è una sindrome neurocomportamentale. I sintomi principali sono classificati

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Ambulatorio neurochirurgico per la malformazione di Chiari tipo I- Siringomielia e delle patologie della giunzione cranio-cervicale!

Ambulatorio neurochirurgico per la malformazione di Chiari tipo I- Siringomielia e delle patologie della giunzione cranio-cervicale! Ambulatorio neurochirurgico per la malformazione di Chiari tipo I- Siringomielia e delle patologie della giunzione cranio-cervicale La malformazione di Chiari tipo I (CMI) è un alterazione della giunzione

Dettagli

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH

Dettagli

I disturbi specifici dell apprendimento: dall identificazione precoce agli interventi di recupero. Dott.ssa Letizia Moretti

I disturbi specifici dell apprendimento: dall identificazione precoce agli interventi di recupero. Dott.ssa Letizia Moretti I disturbi specifici dell apprendimento: dall identificazione precoce agli interventi di recupero Dott.ssa Letizia Moretti INDICE DELLE LEZIONI Cosa sono i DSA, quali le cause, i sintomi e i disturbi correlati

Dettagli

La diagnosi di morte: la morte encefalica. Dr. Maurizio Cecconi A.O. San Giovanni Addolorata Roma, 12 Ottobre 2012

La diagnosi di morte: la morte encefalica. Dr. Maurizio Cecconi A.O. San Giovanni Addolorata Roma, 12 Ottobre 2012 La diagnosi di morte: la morte encefalica Dr. A.O. San Giovanni Addolorata Roma, 12 Ottobre 2012 Premessa indispensabile per poter parlare di prelievi d organo a scopo di trapianto è il concetto di morte

Dettagli

I disturbi della mente

I disturbi della mente a.a. 2005/2006 Laurea Specialistica in Fisica Corso di Fisica Medica 1 I disturbi della mente 16/5/2006 Evoluzione Degenerazione delle capacità cognitive Invecchiamento buono Invecchiamento fisiologico

Dettagli

Gaze disorders in cerebral palsy (anomalie dello sguardo nelle paralisi cerebrali infantili)

Gaze disorders in cerebral palsy (anomalie dello sguardo nelle paralisi cerebrali infantili) Riccardo Frosini Gaze disorders in cerebral palsy (anomalie dello sguardo nelle paralisi cerebrali infantili) XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA Bosisio Parini 2015 Paralisi cerebrali infantili

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso

Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso www.brunolumbroso.it IL GLAUCOMA Prof. Bruno Lumbroso CHE COS'É IL GLAUCOMA? Il glaucoma é una malattia oculare causata dall'aumento

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

Che cos è la celiachia?

Che cos è la celiachia? Che cos è la celiachia? La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine assunto attraverso la dieta. Il glutine è una proteina contenuta in

Dettagli

OCT nello studio della papilla ottica

OCT nello studio della papilla ottica Aggiornamenti in neuroftalmologia Varese, 20 maggio 2011 OCT nello studio della papilla ottica S. Donati Cos èla tomografia ottica e luce coerente (OCT) Meccanismo di Reflettività luminosa OCT e

Dettagli

DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH

DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH = facioscapulohomeral muscolar daystrophy) Detta anche distrofia di Landouzy-Dejerine che per primi la descrissero nel 1884. Definizione La distrofia FSH è la terza

Dettagli

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine

Dettagli

MODENA NON TI LASCIA SOLO CON L ALZHEIMER

MODENA NON TI LASCIA SOLO CON L ALZHEIMER MODENA NON TI LASCIA SOLO CON L ALZHEIMER Dai primi sintomi alla diagnosi Roberto De Gesu Medico di Med. Generale - Responsabile della attività medica di base e del coordinamento sanitario RSA Cialdini

Dettagli

IL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA

IL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA IL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA VERONA 27-28 SETTEMBRE 2012 1 Dott.ssa Verena Postal Servizio di Cure Palliative Pediatriche di Padova IL SERVIZIO DI TERAPIA ANTALGICA E CURE PALLIATIVE PEDIATRICHE

Dettagli

Giornata Europea della Logopedia,6 Marzo 2012 Libera le parole I DISTURBI DELLA FLUENZA: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA.

Giornata Europea della Logopedia,6 Marzo 2012 Libera le parole I DISTURBI DELLA FLUENZA: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA. I DISTURBI DELLA FLUENZA: IL RUOLO DEL LOGOPEDISTA CHI E IL LOGOPEDISTA? Il Logopedista è il Professionista Sanitario che, a seguito di un percorso formativo universitario, acquisisce le competenze necessarie

Dettagli

SISTEMA VESTIBOLARE. La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco e arti) fra di loro

SISTEMA VESTIBOLARE. La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco e arti) fra di loro SISTEMA VESTIBOLARE FUNZIONI DEL SISTEMA VESTIBOLARE Mantenimento dell'equilibrio In stazione e in movimento RIFLESSI POSTURALI La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco

Dettagli

B.E.S. Anno 2014. Fortunata Daniela Vetri. Daniela Vetri

B.E.S. Anno 2014. Fortunata Daniela Vetri. Daniela Vetri B.E.S. Anno 2014 Fortunata La didattica inclusiva per il I DESTINATARI ALUNNI CON B. E. S. BISOGNI EDUCATIVI SPECIALI E più facile rompere un atomo che un pregiudizio A. Einstein Gli studenti con B. E.

Dettagli

2060. E IO COME SARO?

2060. E IO COME SARO? 2060. E IO COME SARO? La Sindrome di Down nell età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN Dott. Roberto Fraioli Treviso sede della Provincia 21 marzo 2013 2060. E IO COME SARO? La Sindrome

Dettagli

Patologie più comunemente coinvolte nel mobbing.

Patologie più comunemente coinvolte nel mobbing. Patologie più comunemente coinvolte nel mobbing. Episodio Depressivo Maggiore. Cinque o più dei seguenti sintomi sono presenti da almeno due settimane comportando un cambiamento rispetto al precedente

Dettagli

Artrite Idiopatica Giovanile

Artrite Idiopatica Giovanile www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Artrite Idiopatica Giovanile Versione 2016 2. DIVERSI TIPI DI AIG 2.1 Esistono diversi tipi di questa malattia? Esistono diverse forme di AIG. Si distinguono

Dettagli

ATTO N. 866. dei Consiglieri GALANELLO e LOCCHI

ATTO N. 866. dei Consiglieri GALANELLO e LOCCHI MOZIONE ATTO N. 866 http://www.consiglio.regione.umbria.it e-mail: atti@crumbria.it dei Consiglieri GALANELLO e LOCCHI ESTENSIONE DELLA SPERIMENTAZIONE DI INTERVENTI DI ASSISTENZA INDIRETTA A FAVORE DI

Dettagli

REGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10

REGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10 REGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10 Deliberazione della Giunta Regionale 30 dicembre 2009, n. 27-12969 Percorso di continuita' assistenziale dei soggetti affetti da Sclerosi Laterale

Dettagli

Il paziente critico neurologico

Il paziente critico neurologico Il paziente critico neurologico LE ALTERAZIONI DELLA VIGILANZA E DELLA COSCIENZA IL COMA: DEFINIZIONE E VALUTAZIONE TERMINOLOGIA Vigilanza: stato di attivazione del cervello Nella vigilanza il cervello

Dettagli

RITARDO PSICOMOTORIO. 2008-2009 I Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Gabriel Levi, Daniela Tardiola, Stefania Di Biasi

RITARDO PSICOMOTORIO. 2008-2009 I Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Gabriel Levi, Daniela Tardiola, Stefania Di Biasi RITARDO PSICOMOTORIO 2008-2009 I Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Gabriel Levi, Daniela Tardiola, Stefania Di Biasi Che cos è il ritardo psicomotorio? Quanti bambini presentano un ritardo psicomotorio?

Dettagli

POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO. Dipartimento di Pediatria Università di Catania

POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO. Dipartimento di Pediatria Università di Catania POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO Dipartimento di Pediatria Università di Catania POLIRADICOLONEURITI Infiammazioni di alcune o anche di numerose radici dei nervi spinali e dei relativi tronchi nervosi

Dettagli

La fatica di imparare: i disturbi di apprendimento

La fatica di imparare: i disturbi di apprendimento La fatica di imparare: i disturbi di apprendimento Ci sono bambini che faticano a studiare, ad apprendere per avere un risultato scolastico soddisfacente. In alcuni casi si tratta di ragazzini che non

Dettagli

Correlazione tra i disturbi specifici del linguaggio e DSA

Correlazione tra i disturbi specifici del linguaggio e DSA Correlazione tra i disturbi specifici del linguaggio e DSA Dr. B. Rizzo Troina 13 Settembre 2013 U.O.C di ORL & Foniatria - IRCCS OASI MARIA SS. - ONLUS, TROINA Direttore Dr.V.Neri DISTURBI SPECIFICI DEL

Dettagli

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche www.aggm.it Agenzia Giornalistica Global Media Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche A Napoli il Congresso mondiale della Società Internazionale

Dettagli

Presentazione Centro Myosuisse Ticino. Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano

Presentazione Centro Myosuisse Ticino. Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano Presentazione Centro Myosuisse Ticino Dr.ssa M.Raimondi Servizio di Neurologia, Lugano perché creare un centro di riferimento per malati con malattie neuromuscolari e genetiche rare? Le persone affette

Dettagli

ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA

ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA - Dicembre 2014 - Centro Territoriale Malattie Rare INTRODUZIONE Vengono definite Malattie Rare quelle patologie con prevalenza inferiore ad una soglia stabilita

Dettagli