IL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA

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1 IL PRIMO AUSILIO NEL BAMBINO AFFETTO DA SMA VERONA SETTEMBRE Dott.ssa Verena Postal Servizio di Cure Palliative Pediatriche di Padova

2 IL SERVIZIO DI TERAPIA ANTALGICA E CURE PALLIATIVE PEDIATRICHE DI PADOVA Equipe multidisciplinare: 4 MEDICI PEDIATRI PALLIATIVISTI RESPONSABILE FRANCA BENINI CATERINA AGOSTO IGOR CATALANO MARIA FARINA 1 MEDICO FISIATRA VERENA POSTAL 2 PSICOLOGHE 17 INFERMIERI Centro Regionale servizio unico tre componenti : Servizio Procedure, Hospice, e Servizio Domiciliare. ALESSANDRA DE GREGORIO, VALENTINA DE TOMMASI 3 INFERMIERI PROCEDURE, 9 INFERMIERI TURNISTI HOSPICE, 5 INFERMIERE CPP TERRITORIO 2 1 OSS

3 Attività Clinico assistenziale: AREA COPERTA DALL ATTIVITA DEL CENTRO e numerosità Centro di Riferimento Regionale di PADOVA ULSS/AZIENDE SANITARIE con cui il Centro collabora per la gestione di bambini con malattia inguaribile e criteri di complessità i Bambini con malattia inguaribile e criteri di complessità di gestione 3

4 ORGANIZZAZIONE DEL SERVIZIO (D.G.R.V /12/2003) OSPEDALE e 118 SERVIZIO PROCEDURE PER I REPARTI DI PEDIATRIA 1 pediatria 3 infermieri SOCIALE DISTRETTO CENTRO REGIONALE DI CURE PALLIATIVE PEDIATRICHE e SERVIZIO CONSULENZA ANTALGICA 1 pediatra reperibile h 24 3 infermieri territorio di cui 1 reperibile h 24 fisiatra psicologhe HOSPICE (4 STANZE) 1 pediatra 1 infermiere RIABILITAZIO NE 4

5 TIPOLOGIE DI PAZIENTI SEGUITI DAL SERVIZIO DI CPP: 1. Affetti da malattie oncologiche 2. Affetti da malattie degenerative neurologiche e/o metaboliche e/o genetiche che presentano complessità di gestione 3. Pazienti affetti da malattie neuromuscolari degenerative con potenziale e/o presente compromissione respiratoria NON GUARIBILI MA CURABILI SEMPRE

6 RIABILITAZIONE IN CPP: IL RUOLO DEL FISIATRA Integrare Terapia del Dolore Accompagnare la perdita (mancata acquisizione) di Autonomia (perdita progressiva delle Abilità) SERVIZIO CONSULENZA ANTALGICA IN COLLABORAZIONE CON PALLIATIVISTA E PSICOLOGO SEGNALAZIONE CASO E COLLABORAZIONE CON I SERVIZI DI RIABILITAZIONE TERRITORIALI 6

7 AMBITI RIABILITATIVI IN PARTICOLARE: ABILITAZIONE DI FAMIGLIA E OPERATORI DEL TERRITORIO: RIABILITAZIONE RESPIRATORIA ASPETTI SPECIFICI DI MALATTE RARE (SMA) 7

8 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE Malattia neuromuscolare ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione del secondo motoneurone. Dubowitz 1995 Rara, incidenza: 1: Genetica : cromosoma 5q13, delezione esone 7, alterata proteina SNM1 8

9 CLASSIFICAZIONE (SMA 0 ) SMA I (Werdning - Hoffmann) SMA II SMA III (Kugelberg - Welander) SMA IV MAI SEDUTI MAI IN PIEDI DEFICIT NORMALE Dubowitz, Neuromusc. Dis,

10 SOTTOCLASSI SMA I (mai seduti) SMA I tipo A: Esordio neonatale o prima del 1 mese, sintomi periodo perinatale, nessun movimento antigravitario, nsufficienza respiratoria, aspettativa < 3 mesi (artrogriposi, piede torto) SMA I tipo B: Esordio precoce 1 3 mese, nessun controllo del capo, insufficienza respiratoria, aspettativa 6 12 mesi, senza supporto ventilatorio 50% >8 mesi SMA I tipo C: Esordio 3 6 mesi, iniziale controllo del capo, aspettativa <12 mesi alcuni si possono stabilizzare dopo anni Bertini et al, Neuromusc Dis

11 Tratte da SMA I abita con noi Chiara Mastella 11

12 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CON DISTRESS RESPIRATORIO (SMARD) Una delle varianti della SMA, autosomica recessiva, gene 11q13, prognosi < 6 mesi per insufficienza respiratoria acuta grave. Esordio < 3 mesi di vita (paralisi diaframmaica all esordio) Sollevamento dell emidiaframma di destra o di entrambi Associazione con artrogriposi o piede equino Consensus Statement for Standard of Care in SMA 2007, Eckart M. Pediatrics

13 13

14 SMA TIPO II BORDER CON LA FORMA I Diagnosi tra i 7 e i 18 mesi Raggiungono la posizione seduta almeno inizialmente (controllo precario, perdita precoce) Insufficienza respiratoria a progressione ridotta rispetto alle forme più gravi ma comunque precoce, prognosi di vita >2 anni. Consensus Statement for Standard of Care in SMA 2007 Ai primi posti nella suddivisione in sottoclassi da 2.0 a 2.9 Main M. et al, Eur Journal Ped Neurol

15 SMA 2.2 età 2 aa 15

16 QUADRO CLINICO- FUNZIONALE Integrità delle funzioni cognitive Insufficienza respiratoria di variabile gravità Insufficienza del meccanismo della deglutizione con disfagia, scialorrea Insufficiente meccanismo della tosse Tetraparesi/plegia flaccida di gravità diversa Nelle forme più gravi assente controllo di tronco e assente o parziale controllo del capo Rischio di inalazioni continue Rischio di decubito Elevato rischio di deformità articolari/osee (SCOLIOSI/CIFOSI) Sviluppo precoce di retrazioni 16

17 CONSEGUENZE DOLORE PAURA CHIUSURA ISOLAMENTO LIMITATO ACCESSO AGLI AUSILI PROSPETTIVE AUTONOMIA? PROSPETTIVE PARTECIPAZIONE? LIMITATA ALLO SPOSTAMENTO VINCOLATA ALLA TECNOLOGIA INFORMATICA 17

18 IL MUSCOLO DENERVATO E LE PROSPETTIVE RIABILITATIVE Morte selettiva del II motoneurone (SCI) Degenerazione precoce ma prolungata rigenerazione delle fibra muscolari con sostituzione adiposa Fibrosi muscolare interstiziale ridotta (Retrazioni capsulo ligamentose da immobilità) Carraro U, Kern H, European Journal Translational Myology - Basic Applied Myology 2010; SPAZIO DI MODIFICABILITA ELEVATO E DURATURO!!! INTERVENTO PRECOCE E INTENSIVO 18

19 SCELTA PERCORSO DI ACCOMPAGNAMENTO PERCORSO DI CURA INTENSIVA UNICO OBIETTIVO: BENESSERE DEL BAMBINO/FAMIGLIA QUANDO LA SCELTA? ZONA GRIGIA: ELEVATO GRADO DI INTERVENTO RIAIBLITATIVO PERCORSO POSTICIPATO OBIETTIVI: BENESSERE DEL BAMBINO/FAMIGLIA SOPRAVVIVENZA QUALUNQUE INTERVENTO AL MINIMO E SEDAZIONE IN INSUFFICIENZA RESPIRATORIA NIV IV 19

20 DIFFICOLTA : MESSAGGI APPARENTEMENTE DIVERGENTI Precoce impiego di ortesi Precoce ed intensa attività fisioterapica motoria e respiratoria Carico di attività importante quotidiano della famiglia ADESIONE ALLA RICHIESTA DI NON INVASIVITA 20

21 L IPOVENTILAZIONE E LA POSTURA: CAUSE BULBARI CAUSE TORACICHE LA SCOLIOSI 1. Scialorrea copiosa 2. Collasso della muscolatura faringo laringea 3. Incontinenza laringea nella tosse 1. VRI (ipotonia mm) 2. VRE (debolezza mm espiratori) 3. Progressiva rigidità e CV 4. Deformità torace/rachide ASPIRAZIONE POSIZIONE DECLIVE ASSISTENZA ALLA TOSSE, VENTILATORIA, ORTESI/AUSILI 21

22 CARATTERISTICHE DELLA POSTURA ADEGUATA NELLE SMA/SMARD ADEGUATA VENTILAZIONE (INGOMBRO SECRETIVO?) ACCESO FACILITATO ALLE MANOVRE DI ASSISTENZA ALLA TOSSE RAPIDE MODIFICABILITA IN CASO DI EMERGENZA FACILITAZIONE DI MANIPOLAZIONE E ATTIVITA SOCIALI FACILITAZIONE DI FUNZIONI NEUROVEGETATIVE PROTEZIONE (??) - CONTENIMENTO EVOLUZIONE SCOLIOSI/CIFOSI 22

23 SMA I C, deformità instaurata in 3 mesi Prima della NIV 23

24 SMA 2.0 FINO AI 2 ANNI, FUNZIONALMENTE SMA I DOPO I 2 ANNI NO NIV SMARD I, TRACHEO IV 24

25 POSTURA DECLIVE SMA I A sempre SMA I B in NIV SMA I C con e senza NIV SMARD sempre 25

26 POSTURA SEDUTA SMA I B e SMARD in IV SMA I B in NIV transitoriamente, (non sempre) SMA I C per tempi > 5 anni SMAII border a lungo 26

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28 28

29 L ABBRACCIO CRESCE!! 29

30 CARATTERISTICHE FINALI ALLINEAMENTO RACHIDE CAPO FUNZIONI MANIPOLAZIONE RELAZIONE NEUROVEG. DIGESTIVE GUIDA CONFORT POSIZIONABILE OVUNQUE 30

31 Dottoressa, non so perché ci è capitata questa cosa ma noi non permetteremo che ci cambi la vita. La mamma di Anastasia GRAZIE 31

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