Dissezione del fenotipo

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1 Clinica molecolare (molecular medicine):come utilizzare le informazioni del genoma per studiare le patologie genetiche

2 Clinica molecolare Nuova branca della medicina che nasce anni fa con Democrito che propone come: gli organismi viventi siano composti da arrangiamenti di atomi che sono continuamente persi e immediatamente rimpiazzati

3 Clinica molecolare La moderna medicina molecolare si occupa di identificare, analizzare e diagnosticare (in fenotipi patologici o come fattori suscettibilità) le basi molecolari delle patologie umane

4 Clinica molecolare E importante per una corretta definizione molecolare di una patologia umana una definizione ottimale del fenotipo (fenomica). Questa può indirizzare in modo mirato e accurato accertamenti specifici in grado di definire sia il genotipo (analisi genomica su DNA) che il ribotipo (analisi ribomica su RNA)

5 Dissezione del fenotipo 5

6 Dissezione del fenotipo (Fenomica) (1) Esame obiettivo (specialistico) (2) Consulenza Genetica (Genetica clinica, analisi del pedigree, valutazione componente genetica di un fenotipo, valutazione rischi empirici di ricorrenza, inquadramento genetico) (3) Esami strumentali specifici (EMG, TAC, RMN, etc.) (4) Esami biochimici (dosaggi enzimatici, dosaggi di metaboliti, ect) (5) Esami di proteomica (analisi delle proteine, Western blotting, immunoistochimica,etc.) (6) Valutazione interazione con fattori ambientali 6

7 Genotipo DNA Replicazione Riparo Trascrizione RNA Traduzione Proteine Recettori Fenotipo 7

8 Correlazione genotipo-fenotipo

9 Correlazione genotipo- fenotipo E complessa Patologie mendeliane Patologie poligeniche Patologie multifattoriali

10 Correlazione genotipo- fenotipo Per le patologie mendeliane apparentemente più semplice (correlazione con l effetto della mutazione sul ribotipo e sul proteotipo)

11 Correlazione genotipo- fenotipo: mendeliane Problema delle interazioni genetiche (genotipi complessi, modelli digenici, pathways) regolazione dell espressione genica (tessuto specificità, fattori trascrizionali e regolativi, splicing)

12 Correlazione genotipo- fenotipo: poligeniche e multifattoriali Geni suscettibilità!

13 Correlazione genotipo- fenotipo: poligeniche e multifattoriali Analisi di associazione

14 The Genotype-Phenotype Correlation Clinical Phenotype Instrumental parameters mrna Expression, Enzyme Activity, Interaction with other proteins Genotype 14

15 Strategie per l identificazione di geni malattia

16 Quattro metodi per identificare un gene patologico Gene patologico non identificato Si conosce la localizzazione subcromosomica Le basi biochimiche della patogenesi sono conosciute Prodotto genico Saggio funzionale Idea generale sulla patogenesi molecolare Si conosce la patogenesi molecolare di fenotipi patologici strettamente correlati Clonaggio posizionale Candidato per posizione Clonaggio funzionale Candidato 16

17 Utilizzo dei vari metodi nel tempo % del totale 1980 Progetto Genoma Umano funzionale 1985 start candidato 1990 Posizionale 1995 Progetto Genoma Umano completo candidato per posizione

18 Clonaggio funzionale Alcune informazioni sulla funzione del gene vengono sfruttate per isolare un clone del gene. Se il prodotto genico è noto, la parziale purificazione del prodotto può permettere l adozione di varie strategie per identificare il gene responsabile. Alternativamente, può essere usato un saggio funzionale per controllare la presenza del gene. Questo approccio è stato utile solo in pochi casi. 18

19 Clonaggio posizionale Significa isolare il gene conoscendo solo la sua localizzazione subcromosomica, senza utilizzare alcuna informazione riguardante la patogenesi o la funzione biochimica. La strategia è di cercare di costruire la mappa fisica e la mappa genetica della regione, precisare la localizzazione subcromosomica e poi identificare i geni presenti nella regione per valutarli come possibili geni patologici. Il clonaggio posizionale rimane arduo e sta diventando sempre meno necessario per l accumularsi di informazioni che permettono un approccio posizionale al gene candidato 19

20 POSITIONAL CLONING 20

21 ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) L analisi di linkage permette determinare la posizione cromosomica di un locus responsabile di una determinata malattia/carattere genetico rispetto a marcatori polimorfici la cui localizzazione è nota L analisi di linkage è un approccio molto utile per il mappaggio e l identificazione di geni responsabili di malattie genetiche Mendeliane (oltre 1,400 geni identificati) Più difficoltosa è l identificazione dei numerosi geni implicati in malattie più comuni, ad ereditarietà complessa (pochissimi geni identificati finora) 21

22 REQUISITI per l ANALISI DI LINKAGE DI CARATTERI MENDELIANI 1) Una o più famiglie in cui segrega il carattere/malattia in questione = individuo affetto 22

23 MARCATORI MOLECOLARI (DEL DNA) RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphisms) Presenza/assenza sito di taglio di enzima di restrizione Biallelici Southern blot / PCR MICROSATELLITI ripetiz in tandem di nucleotidi (CA)n Molti alleli, molto informativi Distribuiti in modo uniforme nel genoma. ogni 100 Kb PCR / marcatura con fluorescenza SNPs (Single Nucleotyde Polymorphisms) Differenze di singola base, non necessariamente riconosciuti da enz. di restriz. Biallelici Molti frequenti, Sviluppo di tecniche di genotyping automatizzate e in larga scala 23

24 REQUISITI per l ANALISI DI LINKAGE DI CARATTERI MENDELIANI 2) MARCATORI GENETICI Polimorfici -> presenza di 2 o + alleli alternativi Allele più raro con frequenza di almeno 1% nella popolaz. Facilmente tipizzabili e stabili di generazione in generazione Posizione nota nel genoma Gli individui delle famiglie vengono tipizzati per un set di marcatori polimorfici distribuiti su tutto il genoma o in particolari regioni candidate Per tutti i cromosomi sono state create mappe genetiche di marcatori polimorfici 24

25 GENOME WIDE SCAN Marcatori polimorfici distribuiti su tutto il genoma 25

26 ANALISI DI LINKAGE DI CARATTERI MENDELIANI Determinare la frequenza con cui due loci ricombinano fra loro alla meiosi = TETHA (θ) se due loci sono su cromosomi diversi segregano indipendentemente. La probabilità che vengano ereditati insieme è del 1/2 -> θ = 50% Se due loci sono vicini fra loro sullo stesso cromosoma saranno ereditati insieme più frequentemente -> θ < 50% Tanto più sono vicini, tanto più piccola è la probabilità che avvenga un crossing-over LA FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE (θ) E UNA MISURA DELLA DISTANZA GENETICA 26

27 Spesso i dati ricavati da una solo famiglia non sono sufficienti per stabilire presenza /assenza di linkage. I lod score ottenuti da famiglie indipendenti (per lo stesso valore di θ) si possono sommare fra loro Si calcola il lod score per diversi valori di θ (θ = 0, 0.1, 0.2,, 0,5) -> Tabella tetha R:NR Fam :4 Fam :3 Fam :8 Totale Massimo Lod score (MLS) Valore max di lod score che si ottiene al variare di un parametro (generalmente θ) Il valore di θ per cui il LOD è massimo è la stima più probabile della frazione di ricombinazione 27

28 Costruzione di mappe genetiche di riferimento FAMIGLIE CEPH Costituiscono un pannello di 40 famiglie di riferimento, selezionate per la loro struttura ideale per l analisi di linkage (3 generazioni, con i 4 nonni, 2 genitori, e almeno 6 figli). Mappe genetiche dell intero genoma: Généthon Marshfield decode Passo fondamentale per: Mappaggio di loci di malattie Hanno costituito una base per la costruzione e la verifica di mappe fisiche 28

29 Corrispondenza distanza genetica - fisica Approssimativamente: 1 cm ~ 1 Mb (1x10 6 bp) Non è costante Varia da regione a regione (> verso i telomeri) Mappa femminile è più lunga 29

30 TABELLA LOD SCORES A 2 PUNTI (Abifadel et al. Nat Genet 34:154, 2003) 30

31 MULTIPOINT LOD SCORE Data una mappa di markers con posizione nota, si calcola la likelihood per ogni posizione del locus malattia lungo il cromosoma. Permette di estrarre il massimo dell informazione data da tutti i markers sul cromosoma. MLS =

32 COSTRUZIONE DI APLOTIPI: definizione della regione critica 32

33 Geni e patologie identificati con: Clonaggio posizionale 1986 Distrofia muscolare di Duchenne Retinoblastoma 1989 Fibrosi cistica 1990 Neurofibromatosi di tipo 1 Tumore di Wilms 1991 Aniridia Poliposi familiare del colon Sindrome dell X fragile Distrofia miotonica 1993 Malattia di Huntingtion Sclerosi tuberosa Malattia di von Hippel- lindau 1994 Acondroplasia Cancro mammario/ovarico a esordio precoce Malattia del rene policistico 1995 Atrofia muscolo spinale 33

34 Strategie con gene candidato indipendenti dalla localizzazioni Si può sospettare che un gene sia responsabile di una patologia umana senza sapere niente della sua localizzazione cromosomica. Ciò può avvenire se un certo fenotipo assomiglia a un altro fenotipo, in animali o esseri umani, per il quale si conosca il gene responsabile o se la patogenesi molecolare suggerisce che il gene possa essere membro di una famiglia genica nota. Tali approcci hanno avuto successo solo raramente e sono stati superati dalle strategie con il gene candidato, di cui si conosce la localizzazione. 34

35 Strategie con gene candidato conoscendo la localizzazione Una volta che una patologia sia stata mappata, sta diventando possibile utilizzare sempre più spesso la ricerca nelle banche dati per identificare i geni candidati. Con il continuo aumento del numero di geni umani mappati in specifiche regioni subcromosomiche questi approcci posizionali al gene candidato sono pronti a dominare il campo. 35

36 Allestire un percorso di medicina molecolare FENOMICA ANALISI DI LINKAGE (albero informativo) Ricerca marcatori appropriati e loro designing ANALISI MOLECOLARE GENE CANDIDATO Ricerca geni candidati (pubmed-omim-hgdb) Valutazione anatomia genomica dei geni candidati Valutazione espressione geni candidati Sequenze annotate in HGMP Gene Card Strategie molecolari Analisi dei dati molecolari (HGMP blast, HGDB, database specifici) Validazione delle mutazioni identificate (ESE finder, etc) 36

37 La bioinformatica come tool per la analisi di geni malattia

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52 SNPs single nucleotide polymorphisms Variazioni di sequenze naturali che sono localizzate all interno di regioi geniche o genomiche Gli SNPs consistono nel cambiamento di un singolo nucleotide (singola base) Gli SNPs sono identificabili con diversi tecniche, fra queste il sequenziamento che identifica tutti gli alleli polimorifici (omozigoti; T/T or C/C) o differenti variazioni (eterozigoti; T/C) 52

53 SNPs single nucleotide polymorphisms Il National Human Genome Research Institute, il National Center for Biotechnology Information hanno stabilito un database che comprende tutti gli SNPs finora identificati SNPs database Al Feb, 2008, il numero di dbsnp è 14,126,321 53

54 Molecular medicine Verso la Consulenza Genetica 54

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