Curriculum Vitae Europass

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1 Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Nome(i) / Cognome(i) Federica INVERNIZZI Telefono(i) Cellulare: Fax finvernizzi@istituto-besta.it Cittadinanza Italiana Data di nascita 16 maggio 1969 Occupazione desiderata/settore professionale Esperienza professionale Sesso femmina Date Lavoro o posizione ricoperti Principali attività e responsabilità Nome e indirizzo del datore di lavoro Tipo di attività o settore Da marzo 1994 ad oggi Biologa marzo marzo 1995: Tirocinante. aprile 1995 marzo 1997: Contrattista. aprile settembre 2000: Borsista. maggio 2001 settembre 2005: Borsista. Settembre 2006 ad oggi: Contrattista. Indagini biochimiche e genetiche IRCCS C.Besta U.O. Neurogenetica Molecolare via Temolo, Milano Sanitario Istruzione e formazione Date 24 febbraio 1994 Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Scienze Biologiche conseguita presso l Università Statale di Milano, con votazione 102/110. Tesi dal titolo Studio biochimico del difetto di Arilsulfatasi A: valutazione del metabolismo del cerebroside solfato marcato in fibroblasti in coltura, svolta presso la Divisione di Biochimica e Genetica dell Istituto Neurologico C. Besta di Milano, relatore Prof. A. Guerritore, correlatore Dott. S. Di Donato Date Maggio 1995 Titolo della qualifica rilasciata Abilitazione all Esercizio della Professione di Biologo conseguita presso l Università Statale di Milano; iscrizione all Ordine Nazionale dei Biologi n personali Madrelingua(e) Altra(e) lingua(e) Italiana Inglese Pagina 1/5 - Curriculum vitae di

2 Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale Lingua Buono Buono Sufficiente Sufficiente Buono (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue sociali organizzative Lavora in gruppo Gestione di nuovi studenti/tirocinanti. Utilizzo di nuovi strumenti, messa a punto di protocolli. tecniche Tecniche Preparative: - Tripsinizzazione fibroblasti in coltura. - Separazione subfrazioni cellulari mediante tecniche centrifugative. - Purificazione di proteine mediante tecniche cromatografiche. Tecniche di Biochimica: - Tecniche end point per dosaggi spettrofotometrici di proteine e metaboliti. - Tecniche cinetiche per dosaggi spettrofotometrici e spettrofluorimetici di attività enzimatiche. - Tecniche radiochimiche per valutare le attività enzimatiche e la capacità ossidativa di cellule. Tecniche di Biologia Cellulare: - Colture di cellule. Tecniche di Biologia Molecolare: - Estrazione DNA. - Sintesi di sonde oligonucleotidiche e amplificazione di frammenti di gene con la tecnica della PCR. - Estrazione di mrna da fibroblasti e tessuti; sintesi di cdna. - Sequenza diretta di frammenti di gene, mediante sequenziatore automatico. - Utilizzo di enzimi di restrizione. - Subclonaggio di frammenti di gene in cellule competenti. - Produzione di proteine di fusione da E.coli per la produzione di anticorpi policlonali. - Ricerca rapida di mutazioni mediante SSCP e DHPLC. informatiche Buona conoscenza di sistemi Mc e PC artistiche Altre capacità e competenze Patente Diploma di teoria e solfeggio Tesserino di allenatore per pallavolo Patente B Ulteriori informazioni PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE La attività scientifica è documentata da 33 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali. CONGRESSI SCIENTIFICI Partecipazione a 20 congressi scientifici sia nazionali che internazionali con contributi orali e sotto forma di poster. PREMI Vincitrice di due borse di studio del X e XII Congresso Nazionale FISME. Vincitirce del Seahorse Travel Aword per il poster presentato all EUROMIT8 (tenutosi a Zaragoza, giugno 2011). Allegati Pubblicazioni dr.ssa Federica Invernizzi 33. Rodenburg RJ, Schoonderwoerd GC, Tiranti V, Taylor RW, Rötig A, Valente L, Invernizzi F, Chretien D, He L, Backx GP, Janssen KJ, Chinnery PF, Smeets HJ, de Coo IF, van den Heuvel LP. A multi-centre comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected Pagina 2/5 - Curriculum vitae di

3 mitochondrial disorders. Mitochondrion 2012 Nov Lamperti C, Fang M, Invernizzi F, Liu X, Wang H, Zhang Q, Carrara F, Moroni I, Zeviani M, Zhang J, Ghezzi D. A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing. Mol Genet Metab Nov; 107(3): Alsaman A, Tomoum H, Invernizzi f, Zeviani M. Hepatocerebral formo f mitochondrial DNA depletivo syndrome due to mutation in MPV17 gene. Saudi J Gastroenterol Jul; 18(4): Ghezzi D, Baruffini E, Haack TB, Invernizzi F, Melchionda L, Dallabona C, Strom TM, Parini R, Burlina AB, Meitinger T, Prokisch H, Ferrero I, Zeviani M. Mutations of the Mitochondrial-tRNA Modifier MTO1 Cause Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis. Am J Hum Genet Jun 8;90(6): Epub 2012 May F. Invernizzi, I. D Amato, P-B Jensen, S. Ravaglia, M. Zeviani, V. Tiranti. Microscale oxygraphy reveals OXPHOS impairment in MRC mutant cells. Mitochondrion 2012 Mar;12(2): Haack TB,Madignier F, Herzer M, Lamantea E, Danhauser K, Invernizzi F, Koch J, Freitag M, Drost R, Hillier I, Haberberger B, Mayr JA, Ahting U, Tiranti V, Rotig A, Iuso A, Horvath R, Tesarova M, Baric I, Uziel G, Rolinski B, Sperl W, Meitinger T, Zeviani M, Freisinger P, Prokisch H. Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9. J Med Genet Feb;49(2):83-9. Epub 2011 Dec Baruffini E, Horvath R, Dallabona C, Czermin B, Lamantea E, Bindoff L, Invernizzi F, Ferrero I, Zeviani M, Lodi T. Predicting the contribution of novel POLG mutations to human disease through analysis in yeast model. Mitochondrion Jan;11(1): Epub 2010 Sep Haack TB, Danhauser K, Haberberger B, Hoser J, Strecker V, Boehm D, Uziel G, Lamantea E, Invernizzi F, Poulton J, Rolinski B, Iuso A, Biskup S, Schmidt T, Mewes HW, Wittig I, Meitinger T, Zeviani M, Prokisch H. Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency. Nat Genet Dec;42(12): Epub 2010 Nov Ghezzi D, Sevrioukova I, Invernizzi F, Lamperti C, Mora M, D'Adamo P, Novara F, Zuffardi O, Uziel G, Zeviani M. Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.am J Hum Genet Apr 9;86(4): Epub 2010 Apr Ghezzi D, Goffrini P, Uziel G, Horvath R, Klopstock T, Lochmuller H, D Adamo P, Gasparini P, Stro TM, Prokisch H, Invernizzi F, Ferrero I, Zeviani M. SDHAF1, encoding a LYR complex-ii specific assembly factor, is mutated in SDH-defective infantile leukoencephalopathy. Nat Genet 2009 May Da Pozzo P, Caradioli E, Malfatti E, Gallus GN, Malandrini A, Gaudiano C, Berti G, Invernizzi F, Zeviani M, Federico A. A novel mutation in the mitochondrial trna(pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency. Eur J Hum Genet : Cannelli N, Garavaglia B, Limonati A, Aiello C, Barzaghi C, Pezzini F, Cilio MR, Biancheri R, Morbin M, Dalla Bernardina B, Granata T, Tessa A, Invernizzi F, Pessagno A, Boldrini R, Zibordi F, Grazian L, Claps D, Carrozzo R, Mole SE, Nardocci N, Santorelli FM. Variant late infantile ceroid lipofuscinoses associated with novel mutations in CLN6. Biochem Biophys Res Commun Pagina 3/5 - Curriculum vitae di

4 2009 Feb 20:379(4) Spinazzola A, Invernizzi F, Carrara F, Lamantea E, Donati A, Dirocco M, Giordano I, Meznaric- Petrusa M, Baruffini E, Zeviani M. Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion syndromes. J Inherit Metab Dis 2008 Dec Mineri R, Rimoldi M, Burlina AB, Koskull S, Perletti C, Heese B, von Dobeln U, Mereghetti P, Di Meo I, Invernizzi F, Zeviani M, Uziel G, Tiranti V. Identification of new mutations in the ETHE1 gene in a cohort of 14 patients presenting with ethylmalonic encephalopathy. J Med Genet Jul;45(7): Galassi G, Lamantea E, Invernizzi F, Tafani F, Pisano I, Ferrero I, calmieri L, Zeviani M. Additive effects of POLG1 and ANT1 mutations in a complex encephalomyopthy. Neuromuscul Disord 2008 Jun 18(6): Epub 2008 May Invernizzi F, Varanese S, Thomas A, Carrara F, Onofrj M, Zeviani M. Two novel mutations in a patient with progressive external ophthalmoplegia, levodopa-responsive pseudo-orthostatic tremor and parkinsonism. Neuromuscul Disord 2008 Jun 18(6): Epub 2008 May Malfatti E, Bugiani M, Invernizzi F, de Souza CF, Farina L, Carrara F, Lamantea E, Antozzi C, Confalonieri P, Sanseverino MT, Giugliani R, Uziel G, Zeviani M,. Novel mutations of ND genes in complex I deficiency associated with mitochondrial encephalopaty. Brain Jul; 130 (Pt 7): Epub 2007 May Bugiani M, Lamantea E, Invernizzi F, Moroni I, Bizzi A, Zeviani M, Uziel G. Effects of riboflavin in children with complex II deficiency. Brain Dev Oct ; 28 (9) : Epub 2006 Jun Bugiani M, Invernizzi F, Alberio S, Briem E, Lamantea E, Carrara F, Moroni I, Farina L, Spada M, Donati MA, Uziel G, Zeviani M. Clinical and molecular findings in children with complex I deficiency. Biochim Biophys Acta Dec 6;1659(2-3): Iacobazzi V, Invernizzi F, Baratta S, Pons R, Chung W, Garavaglia B, Dionisi-Vici C, Ribes A, Parini R, Huertas MD, Roldan S, Lauria G, Palmieri F, Taroni F. Molecular and functional analysis of SLC25A20 mutations causing carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. Hum Mutat Oct;24(4): Garavaglia B, Invernizzi F, Carbone ML, Viscardi V, Saracino F, Ghezzi D, Zeviani M, Zorzi G, Nardocci N. GTP-cyclohydrolase I gene mutations in patients with autosomal dominant and recessive GTP-CH1 deficiency: identification and functional characterization of four novel mutations. J Inherit Metab Dis. 2004;27(4): Limongelli A, Schaefer J, Jackson S, Invernizzi F, Kirino Y, Suzuki T, Reichmann H, Zeviani M. Variable penetrance of a familial progressive necrotising encephalopathy due to a novel trna(ile) homoplasmic mutation in the mitochondrial genome. J Med Genet May;41(5): Puoti G, Carrara F, Sampaolo S, De Caro M, Vincitorio CM, Invernizzi F, Zeviani M. Identical large scale rearrangement of mitochondrial DNA causes Kearns-Sayre syndrome in a mother and her son. J Med Genet Nov;40(11): Agostino A, Invernizzi F, Tiveron C, Fagiolari G, Prelle A, Lamantea E, Giavazzi A, Battaglia G, Tatangelo L, Tiranti V, Zeviani M. Constitutive knockout of Surf1 is associated with high embryonic lethality, mitochondrial disease and cytochrome c oxidase deficiency in mice. Hum Mol Genet Feb 15;12(4): Nardocci N, Zorzi G, Blau N, Fernandez Alvarez E, Sesta M, Angelini L, Pannacci M, Invernizzi F, Pagina 4/5 - Curriculum vitae di

5 Garavaglia B. Neonatal dopa-responsive extrapyramidal syndrome in twins with recessive GTPCH deficiency. Neurology Jan 28;60(2): Zorzi G, Garavaglia B, Invernizzi F, Girotti F, Soliveri P, Zeviani M, Angelini L, Nardocci N. Frequency of DYT1 mutation in early onset primary dystonia in Italian patients. Mov Disord Mar;17(2): Invernizzi F, Burlina AB, Donadio A, Giordano G, Taroni F, Garavaglia B. Lethal neonatal presentation of carnitine palmitoyltransferase I deficiency. J Inherit Metab Dis Oct;24(5): Pons R, Cavadini P, Baratta S, Invernizzi F, Lamantea E, Garavaglia B, Taroni F. Clinical and molecular heterogeneity in very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Pediatr Neurol Feb;22(2): Parini R, Invernizzi F, Menni F, Garavaglia B, Melotti D, Rimoldi M, Salera S, Tosetto C, Taroni F. Medium-chain triglyceride loading test in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: insights on treatment. J Inherit Metab Dis Aug;22(6): Torchiana E, Lulli L, Cattaneo E, Invernizzi F, Orefice R, Bertagnolio B, Di Donato S, Finocchiaro G. Retroviral-mediated transfer of the galactocerebrosidase gene in neural progenitor cells. Neuroreport Dec 1;9(17): Wataya K, Akanuma J, Cavadini P, Aoki Y, Kure S, Invernizzi F, Yoshida I, Kira J, Taroni F, Matsubara Y, Narisawa K. Two CPT2 mutations in three Japanese patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: functional analysis and association with polymorphic haplotypes and two clinical phenotypes. Hum Mutat. 1998;11(5): Ribes A, Riudor E, Garavaglia B, Martinez G, Arranz A, Invernizzi F, Briones P, Lamantea E, Sentis M, Barcelo A, Roig M. Mild or absent clinical signs in twin sisters with short-chain acyl- CoA dehydrogenase deficiency. Eur J Pediatr Apr;157(4): Minetti C, Garavaglia B, Bado M, Invernizzi F, Bruno C, Rimoldi M, Pons R, Taroni F, Cordone G. Very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in a child with recurrent myoglobinuria. Neuromuscul Disord Feb;8(1):3-6. Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell art. 76 del DPR 445/2000, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla Legge 196/03. -Si autorizza il trattamento dei propri dati personali ai sensi del D. Lgs. n. 196 del 30/06/2003. Il presente CV ha funzione di autocertificazione ai sensi del D.P.R. n. 445 del 28/12/2000. Milano, 24 gennaio 2014 dr.ssa Federica Invernizzi Pagina 5/5 - Curriculum vitae di