Lezione 8. Genetica del cancro
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- Cinzia Spada
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1 Lezione 8 Genetica del cancro
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5 Figura 8.13 Esempio di una via di segnale cellulare. Un fattore di crescita si lega a uno specifico recettore di membrana, che attiva una cascata di segnali che culmina nel nucleo con l attivazione della trascrizione da parte di geni deputati alla crescita o al differenziamento cellulare.
6 Il cancro come malattia genetica
7 Figura 8.1 Cariotipo in bande G di un retinoblastoma. Sono presenti numerose anomalie cromosomiche incluso un isocromosoma per il braccio lungo del cromosoma 6 (freccia) (pgc Brenda Gallie, Hospital for Sick Children, Toronto).
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9 Figura 8.2 Cariotipo che mostra il cromosoma Philadelphia che consiste in una traslocazione tra i cromosomi 9 e 22 (frecce).
10 Figura 8.3 Albero genealogico di una famiglia con sindrome di Li-Fraumeni (da Malkin et al., 1990).
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17 Figura 8.7 Modello del doppio colpo. Un tumore si sviluppa quando si sono verificati due colpi nella stessa linea cellulare che inattivano entrambe le copie di un gene. Per produrre un tumore sporadico si devono verificare due eventi rari. In una persona che nasce già portatore della prima mutazione, invece, è sufficiente che si verifichi una sola mutazione addizionale perché si sviluppi il tumore.
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21 Figura 8.9 Inserzione del retrovirus della leucemia aviaria privo di un oncogene in un sito genomico aviario adiacente il gene cmyc. L attivazione della trascrizione di cmyc provoca la formazione di un tumore.
22 Figura 8.10 Identificazione dei geni di trasformazione mediante transfezione di DNA tumorale in fibroblasti di topo. Il DNA è isolato da linee cellulari tumorali o da tumori solidi, e aggiunto a colture di fibroblasti di topo NIH 3T3, che crescono illimitatamente in coltura ma non mostrano un fenotipo trasformato. Alcuni dei frammenti di DNA umano sono inglobati dalle cellule murine e, in rari casi, producono la trasformazione delle cellule, che mostrano un aspetto alterato, crescono fino a raggiungere un alta densità e possono essere coltivate in agar (fenomeno che indica la non necessità di un supporto solido per la crescita). Il processo viene ripetuto diverse volte, usando il DNA delle cellule trasformate, in modo da arrivare a isolare i geni con capacità trasformante dal resto del DNA umano. L analisi del DNA umano nelle cellule trasformate rivela l omologia con oncogeni virali noti.
23 Figura 8.12 Traslocazione tra i cromosomi 8 e 14 nel linfoma di Burkitt, che mette in contatto il protoncogene cmyc con il locus delle catene pesanti delle immunoglobuline (Ig). Questo fenomeno altera la regolazione dell espressione di cmyc, contribuendo alla trasformazione del fenotipo tumorale (da Taub et al., 1982, modificato).
24 Figura 8.18 Meccanismo d azione dell imatinib mesilato. Il gene di fusione BCR-ABL codifica per una proteina di fusione che lega l ATP e procede alla fosforilazione di altre proteine citoplasmatiche. L imatinib si lega in maniera competitiva al sito di legame per l ATP impedendo che la proteina di fusione medi la fosforilazione di altre proteine.
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28 Figura 8.11 Corpi cromatinici double minute (frecce) in metafase di una cellula tumorale (pgc Andrew Carroll, University of Alabama, Birmingham).
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35 Figura 8.16 Fasi multiple di evoluzione da una cellula normale a un carcinoma metastatico del colon. Il passaggio cruciale è rappresentato dalla perdita del gene APC sul cromosoma 5. I soggetti affetti da poliposi adenomatosa familiare (FAP) ereditano la prima mutazione (gene APC) e hanno bisogno di subìre solo una seconda mutazione. Altri individui devono acquisire entrambe le mutazioni nella stessa linea cellulare; questo evento porta alla formazione di un epitelio ipertrofico. Ulteriori danni genetici vengono quindi ad accumularsi, inclusi la perdita di sequenze sui cromosomi 17p e 18q, così come altre mutazioni. Queste alterazioni possono avvenire in qualsiasi ordine, ma portano a cellule progressivamente più anomale incluse, alla fine, cellule in grado di metastatizzare (da Fearon and Vogelstein, 1990).
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