Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

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1 Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy

2 Amniocentesi e villocentesi: sintesi A cosa servono Come si fanno Che rischi comportano Il problema delle gravidanze multiple Amniocentesi o villocentesi? A chi consigliarle Il problema dei test genetici routinari

3 Cariotipo Indagini eseguibili su liquido amniotico e villi coriali Analisi del DNA per la diagnosi di anomalie genetiche AFP sul liquido amniotico

4 Tecnica della amniocentesi 14 settimane + (16 settimane +) Aghi g 1 ml di liquido amniotico per settimana Cariotipo standard richiede 2-3 settimane (FISH e QF- PCR in 24 ore) Immunoprofilassi Anti-D per pazienti Rh -?HBV, HCV, HIV

5 Amniocentesi

6 Interphasic FISH: multicoloured probes for specific chromosomes 21 18

7 Diagnosi rapida di anomalie cromosomiche sul liquido amniotico FISH vs QF-PCR FISH più costosa di QF-PCR Elevata accuratezza diagnostica ma si sconsigliano provvedimenti irrevocabili in assenza del cariotipo standard

8 Fetal losses after amniocentesis Cases Losses % Tabor et al, Randomized trial, /2302 1% Mujezinovic & Alfirevic, Systematic review, ,5% FASTER trial Controlled study, /31,907 0,06%

9 Villocentesi 9 sett + (11 +) Immunoprofilassi Anti-D?HBV, HCV, HIV Aghi 20 g + 10 mg + Cariotipo diretto 3-5 gg, coltura 2-3 settimane

10 Villocentesi

11 Postprocedure losses CVS vs amniocentesis Caughey et al: Obstet Gynecol 2006;108:612 6 Period Adjusted OR 95% CI p <

12 Fetal losses after AC and CVS: systematic review Mujezinovic & Alfirevic; Obstet Gynecol 110:687-94, 2007 Fetal loss < 14 days Fetal loss < 24 weeks AC % (95% CI) CVS % (95% CI) 0.6 ( ) 0.7 ( ) 1.0 ( ) 1.3 ( ) Total fetal loss 1.7 ( ) 2.0 ( )

13 Il problema dei mosaicismi Amniocentesi 0,3% di solito confermati Villocentesi 1% di cui 80% circa non confermati sul feto Alcuni mosaicismi sui villi coriali sono legati a riarrangiamenti citogenetici complessi (trisomy rescue) e possono essere la spia di anomalie congenite (disomia uniparentale)

14 Gemelli bicoriali contro monocoriali

15 Mappatura dei prelievi

16 Mappatura dei prelievi membrana placenta placenta

17 Nei gemelli monocoriali un prelievo o due? Gemelli MZ hanno lo stesso cariotipo; esistono eccezioni ma sono molto rare Ottenere entrambi i cariotipi se esiste discordanza per dimensioni/ anomalie o fertilizzazione assistita (gemelli DZ/MC) Amniocentesi: nei gemelli MZ consigliabile evitare l attraversamento del setto intra-amniotico CVS: singola puntura attraversando l equatore placentare

18 Accuratezza diagnostica nelle gravidanze gemellari Van Den Berg Prenat Diagn 1999,19,234 AMNIO CVS N. casi % prelievo riuscito Errori diagnostici 1 0

19 Gravidanze gemellari: perdite fetali dopo amnio e CVS Amnio % CVS % Aborto di un gemello 9,3* 4,9* Aborto di entrambi 2,9* 3,2* Aborto dopo IVG selettiva 6.8** 3-5*** *Wapner, 1993, Evans, 1999**, Decatte, 2002***

20 Amniocentesi o CVS? Stessa accuratezza diagnostica se CVS esame diretto + coltura Analogo (basso) rischio di perdita fetale CVS precoce ma richiede ulteriori indagini (alcune volte ma non sempre amnio) in circa 1% dei casi CVS permette di riconoscere in alcuni casi disomia uniparentale?preferibile CVS nei gemelli bicoriali?preferibile amnio nei gemeli monocoriali

21 Amniocentesi/CVS per chi? Precedente figlio affetto Anomalia cromosomica nei genitori > 35 anni (15% della popolazione generale); (> 32 anni nei gemelli bicoriali) Positività ai test di screening prenatali (Richiesta della paziente)

22 Età materna in Emilia Romagna (IMER rapporto 2006) < > 44

23 Screening/diagnosi prenatale aneuploidie Tutte le gravide Consulenza Test comb/integ. Nessuna procedura Rischio basso Rischio alto Amnio/CVS

24 Il problema dei test genetici routinari : premessa Dx molte malattie genetiche con analisi DNA Di solito malattie rare e/o test complessi non informativi senza l analisi di un probando Alcune malattie genetiche non rare possono essere identificate nella maggior parte dei casi con test relativamente semplici e di costo contenuto: fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita non sindromica?proponibili a tutte le pazienti che fanno diagnosi prenatale

25 Hell s pavement Hell is paved with good intentions

26 Il caso della fibrosi cistica: sensibilità del test di base (~ 30 mutazioni) 80-90% Ricerca della mutazioni per FC in epoca prenatale in una coppia non a rischio 1:3000 test 19:20 test 1:20 test 2 mutazioni Feto affetto 0 mutazioni Rischio FC 1: mutazione Rischio FC 1:400

27 Test genetici routinari? Ricerca sistematica delle mutazioni per fibrosi cistica in epoca prenatale comporta un livello alto di ansietà in un grande numero di coppie (~1:20) Eticamente sconsigliata Incoraggiata da molti la ricerca della condizione di portatore nella coppia Molto incerta la opportunità di proporre X-fragile e sordità congenita in assenza di fattori di rischio

28 Conclusioni Rischi fetali connessi alle procedure invasive probabilmente più bassi di quanto comunemente ritenuto Amniocentesi e CVS sovrapponibili per rischi e accuratezza Amniocentesi o CVS? - diagnosi tardiva vs maggiore frequenza di mosaicismi

29

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