CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
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1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
2 Definizione
3 DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione G/F in tempo reale - Tempi molto brevi - Dg basata su unico test - Invasività (circa 1% aborto) NB : Consenso informato Scelta autonoma
4 Diagnosi prenatale (DP): peculiarità. Spesso difficile se non impossibile prevedere le conseguenze relative al fenotipo clinico.. Si tratta forse del limite più grande della DP, e cioè di una diagnosi fatta in virtuale assenza del paziente. Il feto è visibile solo indirettamente (ecograficamente), e non è possibile visitarlo né valutarne il grado di intelligenza..
5 DIAGNOSI PRENATALE (OSTETRICA) NON INVASIVA - Ecografia - Screening biochimico su sangue materno - (Ricerca cellule fetali su sangue materno) INVASIVA - Villocentesi - Amniocentesi - Funicolcentesi(cordocentesi) - Fetoscopia DIAGNOSI PRE-IMPIANTO (PGD)
6 DP non invasiva: ecografia
7 SCREENING BIOCHIMICI IN GRAVIDANZA DNT: Difetti chiusura Tubo Neurale AFP (Alfafetoproteina) serica materna Livelli ridotti con trisomie
8 NT: Nuchal Translucency (translucenza nucale)
9
10 Test combinato: combina diversi parametri: età, ecografia e analisi biochimica su sangue
11 DPN INVASIVA
12 Diagnosi Prenatale Invasiva AMNIOCENTESI Trisomy 18 karyotype detected by analysis of cultured amniotic cells
13 AMNIOCENTESI - 15/17 s.g. settimane di gestazione - immunoprofilassi anti Rh (D) per donne Rh - 10/20 ml: urina + cellule fetali - rischio di aborto: < 1% ( %) 0.8%) - necessaria coltura cellulare (2-3 settimane) - non rischio di mosaicismo placentare come CVS - NB IVG = travaglio abortivo
14 VILLOCENTESI
15 VILLOCENTESI (CVS = Chorionic Villus Sampling) - dopo 11a s.g. (no <9-10sg) - immunoprofilassi antid per femmine Rh - 1-2% mosaicismo (CPM=Confined Placental Mosaicism) - precocità e rapidità diagnosi: analisi su DNA e citogenetica (mitosi spontanee) - evitare contaminazione materna - rischio di aborto: circa 1% - NB IVG = semplice raschiamento
16 Difetto in riduzione del terzo, quarto e quinto dito della mano sinistra in un neonato la cui madre aveva eseguito una villocentesi alla 10 settimana di gestazione Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano 2007
17 Scheda anamnestica personale
18
19
20 DP Scheda anagrafica
21
22 Principali indicazioni alla diagnosi prenatale Indicazione Età materna 35 anni Precedente figlio con anomalia cromosomica Anomalia cromosomica di un genitore Test predittivo alterato Diagnosi ecografica di malformazione fetale Malattie mendeliane Materiale da analizzare Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule amniotiche o linfociti di sangue cordone Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Tipo di analisi Esame cromosomico Esame cromosomico Esame cromosomico Esame cromosomico Esame cromosomico Esame del DNA Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano 2007
23
24 Embrione umano di 8 cellule (giorno 3) BIOPSIA DI UN BLASTOMERO DA UN EMBRIONE DI 8 CELLULE Zona pellucida Blastomero Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano 2007
25 P.G.D. Diagnosi Genetica Preimpianto
26 CLEAVAGE-STAGE BIOPSY A: hole in zona pellucida made with laser. B: removal of first blastomere from embryo. C: deposition of blastomere in medium. D: removal of second blastomere.
27 P.G.D = Preimplantation Genetic Diagnosis
28 Preimplantation Genetic Diagnosis (P.G.D) single-cell multicolor F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization) Result of five-colour FISH applied to nuclei of single blastomere
29 PRINCIPALI LIMITI DELLA PGD Complessità dell intero iter diagnostico Rischi della tecnica analitica Rischio gravidanze multiple Costi elevati
30 ARGOMENTI A FAVORE DELLA PGD PREVENZIONE DI ANOMALIE GENETICHE GRAVI PRIMA DELL IMPIANTO E DELLA NASCITA DI BAMBINI MALATI EVITARE L ABORTO IN COPPIE A RISCHIO SOTTOPOSTE A FIVET PER STERILITA DI COPPIA EVITARE L ABORTO IN COPPIE A RISCHIO CON RIPETUTE ESPERIENZE DI DIAGNOSI PRENATALE SEGUITE DA INTERRUZIONI SELETTIVE
31 PGD e Anemia falciforme (JAMA, 281:1701,1999)
32
33
34
35
36 PGD e HLA matching
37
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39 NB Retinoblastoma
40
41 Una legge controversa.
42
43
44 Per approfondimenti..
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