Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza Bellinzona TEST PRENATALI

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI"

Transcript

1 Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza Bellinzona TEST PRENATALI

2 Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità di diagnosticare malattie genetiche Unilabs e diagnostica genetica prenatale Presentazione del Laboratorio e dei test genetici Tecniche di prelievo dei tessuti fetali Villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi Indicazioni all esecuzione del test Come si effettuano i prelievi e come si analizzano Test prenatali Una pubblicazione informativa sugli esami in gravidanza per seguire in dalle prime settimane lo sviluppo dell embrione, rispettivamente del feto. La possibilità, nei casi a rischio, di effettuare esami circostanziati di carattere invasivo e non invasivo. Riveduta e corretta in seguito all ordinanza sulle prestazioni e alla legge federale sugli esami genetici sull essere umano del 15 luglio La pubblicazione, con testi del Dr.med. Lucio Bronz, è a cura del Laboratorio di genetica Unilabs. Diagnosi di malattie genetiche Quando effettuare i test Diagnosi prenatale di malattie genomiche FISH, CGH microarray Diagnosi genetica non invasiva (NIPT) Eseguita su frammenti di DNA fetale separati dal sangue materno (PraenaTest, PrenDia, Panorama, Harmony ) Test di screening del 1 trimestre di gravidanza Il prelievo di sangue e l ecografia effettuati tra la 11esima e la 14 esima settimana di gravidanza

3 Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del DNA nel determinare le caratteristiche di un individuo e tutti sanno che le sue alterazioni sono responsabili di malattie congenite, note come malattie genetiche. Ogni cellula umana contiene 46 filamenti di DNA, che prendono il nome di cromosomi. La genetica, studiando come funziona il DNA, studia anche le malattie genetiche. Quest ultime si dividono in tre principali gruppi: - malattie cromosomiche, causate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi (ad es.: Sindrome di Down). - malattie geniche, dovute ad alterazioni dei geni, i quali sono piccole porzioni del cromosoma (ad es.: Fibrosi Cistica). - malattie genomiche, dovute a perdita o duplicazione di piccole porzioni di cromosoma (ad es.: Sindrome Di George). Bastano alcune cifre per ribadire l importanza di una diagnosi prenatale dei difetti congeniti accurata e precoce: essi rappresentano la causa di morte nel periodo perinatale nel 25% dei casi e nel periodo infantile nel 50% di casi di ritardo mentale e fisico. Ecografia e analisi del sangue materno costituiscono gli strumenti principali per seguire lo sviluppo dell embrione, rispettivamente del feto, durante la gravidanza ed individuare sin dalle prime settimane eventuali malformazioni. Nei casi a rischio o in presenza di una sospetta anomalia esiste la possibilità di effettuare esami circostanziati di carattere invasivo e non invasivo. Quali sono questi esami, quali le loro indicazioni e complicazioni come pure le loro alternative sono l oggetto di questo dépliant informativo. Gene DNA Difetti che globalmente interessano il 5% dei neonati, colpiti nella misura del 3% da malformazioni, del 1,4% da difetti monogenici e del restante 0,6% da difetti cromosomici. Coppie di Basi

4 Laboratorio di genetica Unilabs Diagnostica genetica prenatale Tecniche di prelievo dei tessuti fetali Dal 2001 il nostro laboratorio offre un servizio quali icato di genetica: oltre all esecuzione di test genetici, il nostro personale, collaborando con i medici curanti, è in grado di offrire consulenza e supporto per la scelta dei test genetici più appropriati e per l interpretazione dei risultati. Grazie al nostro medico genetista siamo in grado anche di fornire, al bisogno, consulenze genetiche approfondite. Le nostre competenze spaziano dalla genetica prenatale, alla genetica postnatale, alla genetica oncoematologica. A partire dagli anni 70, la messa a punto di metodiche per il prelievo di tessuti fetali, ha reso possibile l esecuzione di test genetici sul feto, allo scopo di diagnosticare le malattie genetiche prima della nascita. Poiché si tratta di metodiche invasive, anche se minimo, vi è comunque associato un rischio di aborto: per questo sono da eseguire solo se c è un rischio aumentato di malattia genetica per il feto. Si sottolinea che i rischi di aborto riportati dalla letteratura vengono calcolati facendo una media tra più centri di prelievo, con caratteristiche ed esperienza degli operatori diverse. Se ad effettuare il prelievo è un operatore esperto, il rischio di aborto si abbassa ulteriormente rispetto ai valori riportati in letteratura. Villocentesi Con un sottile ago e sotto guida ecogra ia, si aspira attraverso l addome materno una piccola quantità (20-30 mg) di tessuto placentare (villi coriali). Si effettua preferibilmente a partire dalla 11 settimana di gestazione. Il rischio di aborto riportato in letteratura è dello 0,5-1%. Amniocentesi Con un sottile ago e sotto guida ecogra ia, si aspira attraverso l addome materno una piccola quantità (10-15 ml) di liquido amniotico. Si effettua preferibilmente a partire dalla 15 settimana di gestazione. Il rischio di aborto riportato in letteratura è dello 0.5%- 1%. Funicolocentesi Con un sottile ago e sotto guida ecogra ia, si aspira attraverso l addome materno 1-3 ml di sangue fetale dal cordone ombelicale. Si effettua preferibilmente a partire dalla 18 settimana di gestazione. Il rischio di aborto riportato in letteratura è di 1 su 30. E molto meno praticata di amnoiocentesi e villocentesi. Si sottolinea che i rischi di aborto riportati dalla letteratura vengono calcolati facendo una media tra più centri di prelievo, con caratteristiche ed esperienza degli operatori diverse. Se ad effettuare il prelievo è un operatore esperto, il rischio di aborto si abbassa ulteriormente rispetto ai valori riportati in letteratura.

5 Indicazioni all esecuzione di test Cariotipo Le cellule fetali prelevate con le metodiche sopra descritte vengono coltivate allo scopo di ottenere i cromosomi del feto da poter analizzare al microscopio, al ine di individuare eventuali malattie cromosomiche. Cariotipo da villi coriali Vengono effettuate due colture differenti: una a breve termine (risultato dopo ore dal prelievo) e una a lungo termine (risultato dopo giorni dal prelievo). Lo scopo delle due colture è quello di analizzare due tipi cellulari differenti. Questo viene fatto perché nell 1-3% dei casi una delle due colture può presentare un anomalia dei cromosomi, mentre l altra no. Questa situazione viene de inita mosaicismo e poiché le cellule anomale possono essere presenti solo nella placenta e non nel feto, occorre effettuare un amniocentesi: se nelle cellule del liquido amniotico non si trova più l alterazione, vuol dire che il mosaicismo è con inato alla placenta e il feto è sano. Cariotipo da liquido amniotico Vengono analizzati i cromosomi presenti nelle cellule del liquido amniotico (risultato dopo giorni dal prelievo). Sullo stesso campio- ne è possibile effettuare la QF-PCR, un analisi che permette di escludere, dopo ore dal prelievo, le anomalie numeriche dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y, le quali sono le più frequenti. Non è comunque in grado di analizzare gli altri cromosomi e le anomalie strutturali. Cariotipo da sangue fetale Vengono analizzati i cromosomi presenti nelle cellule del sangue fetale (risultato dopo 4-5 giorni dal prelievo). Quando effettuare il cariotipo - Per confermare un esito positivo nel caso di donne incinte presso le quali sussiste un sospetto di grado elevato, in base al test genetico prenatale non invasivo (NIPT), o un rischio pari o superiore a 1: 380 in base al test del I trimestre, che il feto sia affetto da una Trisomia 21, 18 o 13; - nelle donne incinte nelle quali, in base all ecogra ia, all anamnesi familiare o per un altro motivo, sussiste un rischio pari o superiore a 1: 380 che il feto sia affetto da una malattia di origine esclusivamente genetica; - in situazioni varie che devono essere valutate singolarmente

6 Diagnosi di malattie genetiche Diagnosi prenatale di malattie genomiche Poiché attualmente non è ancora possibile escludere tutte le migliaia di possibili alterazioni del DNA, che sono causa di patologia, è necessario per ogni gravidanza eseguire solo test mirati a malattie per cui vi è veramente un rischio aumentato. Se la paziente non presenta un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale per una particolare malattia genica, non ha senso eseguire alcun test. Quando effettuare la diagnosi prenatale per una malattia genetica - Se la malattia è presente in famiglia - Quando è stato accuratamente calcolato un rischio aumentato ( pari o superiore a 1: 380) per il feto di manifestare la malattia - Se l anomalia del DNA responsabile della malattia in famiglia è nota. Senza questa informazione non si riuscirebbe ad ottenere una diagnosi in tempi utili. FISH Permette di indagare una speci ica regione cromosomica responsabile di una malattia speci ica. Deve essere effettuata solo se c è un sospetto clinico ben preciso. CGH Microarray Con un solo test si possono studiare persino migliaia di regioni cromosomiche diverse, allo scopo di trovare perdite e duplicazioni. Con le conoscenze attuali si consiglia di effettuare i CGH microarray solo se il feto presenta malformazioni evidenziate all ecogra ia e il cariotipo è normale. Una situazione del genere avrebbe come conseguenze il rischio di interrompere una gravidanza normale o di generare ansia nella coppia ino alla nascita del bambino. In caso di anomalie ecogra iche non si consiglia di eseguire i CGH microarray senza aver prima esguito un cariotipo, poiché esistono delle alterazioni strutturali dei cromosomi non ereditate dai genitori (traslocazioni bilanciate), non evidenziabili da questa tecnica, ma rilevabili dal cariotipo, che nel 6% dei casi danno patologia. Questo perché sono ancora poche le regioni cromosomiche le cui perdite e duplicazioni sono note essere associate a malattia. Con il progredire delle conoscenze si trova un numero crescente di regioni perse o duplicate che non hanno alcun effetto, e poiché non sono ancora tutte note, eseguendo il test senza motivazione, si rischierebbe di trovare una di queste anomalie di cui non si sa né se è patologica né se è inin luente. Le tecniche FISH e CGH microarray, effettuate sui tessuti fetali, permettono di rilevare perdite e duplicazioni di piccole porzioni di cromosomi, causativi di malattie genomiche.

7 Diagnosi genetica prenatale eseguita su frammenti di DNA fetale separati dal sangue materno Una semplice analisi del sangue della madre consente di identi icare in caso di gravidanza monofetale una trisomia 21 (sindrome di Down), 18 o 13 ed alcune altre malattie genetiche. Questo test è disponibile in Svizzera già dalla metà di agosto del 2012 a carico della gestante. Dall analisi dei frammenti di DNA fetale, reperibili nel sangue della futura madre già a partire dalla 10. settimana di gravidanza, si possono determinare quelli appartenenti ai cromosomi 21, 18, 13. Sempli icando si può affermare che se si evidenziano frammenti di DNA di questi cromosomi in quantità superiore a quella presente negli individui sani, molto probabilmente il nascituro sarà affetto dalla trisomia corrispondente. Un risultato positivo deve attualmente ancora venir confermato da una diagnostica invasiva (villocentesi o amniocentesi). Un risultato negativo del test può eventualmente evitarla. Questo test genetico non invasivo (NIPT) è a carico della cassa malati a partire dal 15 luglio 2015 ino al 30 giugno 2017, quando verrà effettuata una rivalutazione da parte delle autorità federali predisposte. Queste le condizioni per una presa a carico: Quando una donna incinta presenta, in base al test del I trimestre, un rischio pari o superiore a 1: 1000 che il feto sia affetto da una trisomia 21,18,13. A partire dalla 12a settimana di gravidanza. Dopo colloquio approfondito con spiegazioni e consulenza, nonché previo consenso scritto della donna incinta e concessione del diritto di autodeterminazione secondo gli articoli di legge. Prescrizione solo da parte di medici specializzati: - in ginecologia ed ostetricia con formazione approfondita in medicina feto materna - in medicina genetica oppure - medici titolari di un attestato di capacità per ultrasuoni in gravidanza della SSUM (società svizzera di ultrasuoni in medicina) Il sesso non può essere comunicato prima di 12 settimane dall inizio dell ultima mestruazione.

8 Test di screening del 1 trimestre di gravidanza Dalla 6 alla 10 settimana di gravidenza Informazioni e consigli concernente il depistaggio gnetico delle trisomie e prelievo del sangue (PAPP-A e sshcg libera) Dalla 12 alla 14 settimana di gravidenza Negli anni 80 solo il 5% delle gestanti aveva 35 anni o più, oggi la loro percentuale è del 30%. Se tutte queste donne ricorressero a test invasivi si registrerebbe un numero elevato di aborti, troppi, soprattutto in quella categoria di persone che hanno fatto molti sforzi per arrivare alla gravidanza, per es. tutte quelle donne che sono rimaste incinta grazie alla fertilizzazione assistita. Ci si è resi conto che nel calcolo del rischio di anomalie cromosomiche non si poteva più prendere solo in considerazione l età materna avanzata. Così si è introdotto anche in Svizzera lo screening del I trimestre, interamente coperto dalla LA- Mal, accessibile a tutte le fasce d età, costituito da un prelievo di sangue e da un ecogra ia effettuati tra l 11esima e la 14 esima settimana di gravidanza. Questo test tiene in considerazione per il calcolo del rischio di Trisomia 21,18 e 13 oltre all età materna anche i parametri biochimici nel siero madre ( gli ormoni PAPP-A e B-HCG) e quale reperto ecogra ico principale, lo spessore della translucenza della nuca fetale (NT). L esame è facoltativo e non è sicuro al 100% ma dà unicamente le probabilità per cui il feto possa essere affetto da un anomalia cromosomica, principalmente una Trisomia 21. Nel 95% dei casi lo screening del I trimestre risulta negativo, qui troviamo, accanto a innumerevoli bambini sani, il 10% di Trisomie 21 (risultati falsamente negativi allo screening). Nel 5% dei casi in cui il test risulta positivo si consigliava una villocentesi: qui si trovano il 90% dei bambini affetti da sindrome di Down ma anche diversi bambini completamente sani (risultati così falsamente positivi). Al ine di diminuire la percentuale di donne che potrebbero sottoporsi agli esami invasivi, scendendo così dal 5% al 2-3%, si può procedere ad accertamenti ecogra ici supplementari (ecogra ia dell osso nasale, controllo del lusso sanguigno nel dotto venoso, ecc.). Dal 15 luglio 2015 il test del I trimestre rappresenta il primo esame non invasivo da effettuare per poter decidere quali ulteriori accertamenti eseguire: - rischio inferiore a 1: 1000: controlli accurati - rischio superiore a 1:1000 ma inferiore a 1: 380: NIPT - rischio superiore a 1: 380: villocentesi o amniocentesi È sempre e comunque la paziente, dopo essere stata informata in modo esaustivo dal suo medico, a dover scegliere gli esami a cui sottoporsi e sempre lei, insieme al compagno, a decidere come e se portare avanti la gravidanza. Nonostante le innumerevoli possibilità di diagnosi prenatale, invasive e non, non esiste a tutt oggi la sicurezza completa che il neonato nasca completamente sano. Prima di ogni accertamento la gestante deve essere informata in modo esaustivo e deve irmare un consenso informato. Malformazioni Sospetto di anomalia cromosomica Gravidanza multipla Translucenza nucale > 95 percentile Opinioni dell esperto: test diagnostico invasivo (biopsia dei villi coriali o amniocentesi) o NIPT, rispettivamente ripetizione NIPT Nessun risultato Ecogra ia morfoligica fetale, inclusa la determinazione della translucenza nucale e il calcolo del rischio di trisomia 21, 18 e 13. Rischio di trisomia 21, 18 e 13 1/1000 NIPT NIPT positivo NIPT negativo Test di diagnostica invasiva (biopsia dei villi coriali o amniocentesi) Rischio di trisomia 21, 18 e 13 < 1/1000 Controlli in gravidanza usuali

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti

Dettagli

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento

Dettagli

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides»

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides» Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Rosalba Giacchello Responsabile SSD Ecografia ostetrico-ginecologica e diagnosi prenatale ASL Cn1

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

Radiazioni e gravidanza

Radiazioni e gravidanza Treviso 24.11.2011 Radiazioni e gravidanza G.Bracalente gbracalente@ulss.tv.it Unita Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE ED ECOGRAFIA OSTETRICA Dir. Dott.ssa G.Bracalente Unità Operativa Complessa GINECOLOGIA

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

INFORMATIVA PAZIENTI

INFORMATIVA PAZIENTI SOD Oculistica (Dir. Prof. U. Menchini) SOD Diagnostica Genetica (Dir. Dr.ssa F. Torricelli) Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi Via delle Oblate, 1-50141 FIRENZE Padiglione 4 Clinica Oculistica

Dettagli

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente:

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: DECISION MAKING E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: Cosa indosserò questa mattina? Dove e cosa mangerò a pranzo? Dove parcheggerò l auto? Decisioni assunte

Dettagli

Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni

Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Introduzione Questo esercizio è idoneo al lavoro di gruppo. Ogni gruppo sceglie un testo di lavoro, e presenta

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

L ecografia ostetrica é la tecnica più usata nello studio del benessere fetale e nel 2004, a livello nazionale, sono state effettuate in media

L ecografia ostetrica é la tecnica più usata nello studio del benessere fetale e nel 2004, a livello nazionale, sono state effettuate in media Fonte: Analisi del evento nascita. Ministero dela Salute. Dipartimento dela Qualità. Direzione Generale Sistema Informativo. Ufficio di Direzione Statistica. GENNAIO 2007 Indagini diagnostiche in gravidanza

Dettagli

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,

Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi

Dettagli

Le proponiamo un appuntamento per il giorno <gg/mm/aaa> alle ore <00.00> presso l ambulatorio di via <indirizzo>, Roma

Le proponiamo un appuntamento per il giorno <gg/mm/aaa> alle ore <00.00> presso l ambulatorio di via <indirizzo>, Roma La Regione Lazio e la ASL Roma XY La invitano a partecipare ad un programma di prevenzione del tumore del collo dell utero rivolto alle donne di età compresa fra i 25 e 64 anni. Il programma ha lo scopo

Dettagli

LE MALATTIE AUTOIMMUNI IN GRAVIDANZA

LE MALATTIE AUTOIMMUNI IN GRAVIDANZA LE MALATTIE AUTOIMMUNI IN GRAVIDANZA Beatrice Berluti, Andrea Luigi Tranquilli Istituto di Scienze Materno-infantili Sezione di Clinica Ostetrica e Ginecologica Parlare di malattie autoimmuni in gravidanza

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO

Dettagli

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING

Dettagli

La rosolia nella donna in gravidanza

La rosolia nella donna in gravidanza La rosolia nella donna in gravidanza ROSOLIA Trasmissione materno-fetale Trasmissione transplacentare Nel corso della fase viremica con o senza manifestazioni cliniche L infezione fetale dopo reinfezione

Dettagli

ANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE

ANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE Cod. ID: Data: Paziente: ANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE Test reagente del Gruppo Sanguigno per test in provetta piastra/vetrino GRUPPO SANGUIGNO COS E IL TEST PER L ANALISI DEL GRUPPO

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

ABORTO. SPONTANEO: Provocato per cause naturali senza intervento umano né consenso della volontà. N.B. Non c è responsabilità morale.

ABORTO. SPONTANEO: Provocato per cause naturali senza intervento umano né consenso della volontà. N.B. Non c è responsabilità morale. ABORTO SPONTANEO: Provocato per cause naturali senza intervento umano né consenso della volontà. N.B. Non c è responsabilità morale. INDIRETTO: Interruzione della gravidanza, come conseguenza non voluta,

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

Il test combinato del primo trimestre:

Il test combinato del primo trimestre: CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL

Dettagli

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma

Dettagli

STUDI SU MATERIALE GENETICO

STUDI SU MATERIALE GENETICO Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico

Dettagli

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Meno invasiva Più precoce ? Fattori particolari di rischio per la diagnosi prenatale Sono fattori che possono Fibromi

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista

Dettagli

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali La domanda che ogni donna in gravidanza rivolge al proprio ginecologo e quali esami eseguire per essere certi che il proprio bambino

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale - Mammella

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale - Mammella Opuscolo informativo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale PDTA Mammella 1 Gentilissima Signora, lei è stata invitata ad eseguire esami di accertamento perché dopo aver visto l ultima mammografia

Dettagli

Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA )

Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA ) Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA T. Mandarino (MMG ASL RMA ) La Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è la forma più frequente

Dettagli

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica

Dettagli

CONSENSO INFORMATO. Ai sensi della Legge 19 febbraio 2004 n.40 e successive modificazioni. il a ( ) residente a in via tel CF

CONSENSO INFORMATO. Ai sensi della Legge 19 febbraio 2004 n.40 e successive modificazioni. il a ( ) residente a in via tel CF Pag. 1/6 Noi sottoscritti: DICHIARAZIONE DI PER LA TECNICA FIVET-ICSI (FECONDAZIONE IN VITRO E TRASFERIMENTO DELL'EMBRIONE) TECNICA DI PROCREAZIONE ASSISTITA DI II LIVELLO Ai sensi della Legge 19 febbraio

Dettagli

DONAZIONE DELLA CORNEA E MEMBRANA AMNIOTICA

DONAZIONE DELLA CORNEA E MEMBRANA AMNIOTICA DONAZIONE DELLA CORNEA E MEMBRANA AMNIOTICA Donare le cornee è una grande opportunità, possibile per tutti, ed è un gesto di grande rilevanza sociale. La donazione di cornee ed il successivo trapianto

Dettagli

SERVIZIO DI SENOLOGIA E MAMMOGRAFIA

SERVIZIO DI SENOLOGIA E MAMMOGRAFIA SERVIZIO DI SENOLOGIA E MAMMOGRAFIA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA Questo testo intende fornire in maniera semplice utili informazioni su un tema di particolare importanza

Dettagli

CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE

CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Lions Clubs International

Lions Clubs International Un iniziativa Lions Clubs International Distretto 108 Ya Governatore: Avv. Michele Roperto Anno sociale 2011-2012 Responsabile distrettuale tema di studio nazionale La donazione del sangue del cordone

Dettagli

L informazione ai pazienti

L informazione ai pazienti PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

Programma di screening per la diagnosi precoce del carcinoma della mammella (cancro al seno) per le donne in età compresa tra i 50 e 69 anni

Programma di screening per la diagnosi precoce del carcinoma della mammella (cancro al seno) per le donne in età compresa tra i 50 e 69 anni Programma di screening per la diagnosi precoce del carcinoma della mammella (cancro al seno) per le donne in età compresa tra i 50 e 69 anni In allegato all invito personale per la partecipazione al programma

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel

Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno

Dettagli

1. SCOPO E CAMPO DI APPLICAZIONE...2 2. RESPONSABILITÀ...2 3. DEFINIZIONI E ABBREVIAZIONI...2 4. MODALITÀ DI INVIO DEI CAMPIONI AL LABORATORIO...

1. SCOPO E CAMPO DI APPLICAZIONE...2 2. RESPONSABILITÀ...2 3. DEFINIZIONI E ABBREVIAZIONI...2 4. MODALITÀ DI INVIO DEI CAMPIONI AL LABORATORIO... Pagina 1 di 8 INDICE 1. SCOPO E CAMPO DI APPLICAZIONE...2 2. RESPONSABILITÀ...2 3. DEFINIZIONI E ABBREVIAZIONI...2 3.1 Definizioni...2 3.2 Abbreviazioni...2 4. MODALITÀ DI INVIO DEI CAMPIONI AL LABORATORIO...2

Dettagli

AGOASPIRATO ECO-GUIDATO DI TESSUTI E ORGANI SUPERFICIALI

AGOASPIRATO ECO-GUIDATO DI TESSUTI E ORGANI SUPERFICIALI AGOASPIRATO ECO-GUIDATO DI TESSUTI E ORGANI SUPERFICIALI Data di acquisizione: 1 - Generalità del Paziente Cognome Nome Data di nascita Etichetta Paziente 2 - Quale procedura mi viene proposta? La presente

Dettagli

La TC. e il mezzo di. contrasto

La TC. e il mezzo di. contrasto Istituto Scientifico di Pavia Sede di Via Salvatore Maugeri 10 La TC e il mezzo di contrasto INFORMATIVA PER PAZIENTI IS PV AL6-0 03/10/2011 INDICE Che cosa è la TAC o meglio la TC? 4 Tutti possono essere

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

La conferma di laboratorio della rosolia

La conferma di laboratorio della rosolia La conferma di laboratorio della rosolia La risposta anticorpale all infezione post-natale da rosolia IgG Rash IgM Prodromi INCUBAZIONE 0 7 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 27 35 42 VIREMIA ESCREZIONE

Dettagli

Impatto della vita prenatale sull evoluzione dell individuo, della cultura e della società

Impatto della vita prenatale sull evoluzione dell individuo, della cultura e della società Congresso Anep Italia 9 e 10 Giugno 2001 Palazzo delle Stelline, Milano Impatto della vita prenatale sull evoluzione dell individuo, della cultura e della società Relazione della Dott. ssa Francesca Malatacca

Dettagli

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni

Dettagli

Ombudsman delle banche svizzere

Ombudsman delle banche svizzere Ombudsman delle banche svizzere Procedura in sintesi Sintesi della procedura di mediazione ENTE DI INFORMAZIONE E MEDIAZIONE NEUTRALE L Ombudsman delle banche svizzere, quale mediatore neutrale, si occupa

Dettagli