DIAGNOSI PRENATALE METODI ED ESAMI PER IL CONTROLLO DELLO. Istituto Italiano di Medicina Sociale STATO DI SALUTE DEL NASCITURO

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1 MARIA ELISABETTA ROMANINI - PIERANGELA GHEZZO DIAGNOSI PRENATALE METODI ED ESAMI PER IL CONTROLLO DELLO STATO DI SALUTE DEL NASCITURO Istituto Italiano di Medicina Sociale

2 INDICE Prefazione Presentazione Cap. I PARTE GENERALE 1. Sviluppo Tecnologico e nuove possibilità delle scienze biomediche Consulenza genetica e diagnosi prenatale: informazioni generali Cap. II LA DIAGNOSI PRENATALE 1. Visita preconcezionale o prima visita Gli esami Le tecniche non invasive Le tecniche invasive Bibliografia Appendice

3 PREFAZIONE Anomalie genetiche di varia gravità sono presenti, all incirca, nel 4% delle gravidanze. Questo livello di rischio si accresce quando nella storia familiare vi siano chiare evidenze di malattie geneticamente trasmesse. In questi casi, prima ancora di procedere, eventualmente, alla diagnosi prenatale, è indispensabile ricorrere alla consulenza genetica. La funzione del genetista di fronte alla coppia che teme di poter generare un figlio affetto da malattia genetica è molto delicata, e consiste essenzialmente nel dare una risposta in termini di certezza, qualora sia possibile escludere (o confermare) la futura nascita di un figlio ammalato, o di probabilità, quando sia possibile definire il livello di rischio per una determinata malattia genetica. Le tecniche utilizzate nella consulenza genetica sono molteplici. Il punto di partenza è la ricostruzione della storia clinica della famiglia sulla base, ove possibile, di documenti sanitari attendibili. La collocazione delle eventuali malattie genetiche all interno dell albero genealogico consente di acquisire informazioni essenziali sul tipo di malattia, sulle modalità di trasmissione, sull epoca di comparsa delle prime manifestazioni cliniche e sulla gravità del fenotipo. Se i dati derivanti dalla storia familiare non consentono di definire una stima della percentuale di rischio è possibile procedere ad analisi più sofisticate basate sullo studio del DNA della coppia. Naturalmente gli studi di biologia molecolare non sono possibili per tutte le malattie genetiche. E questo, comunque, un settore di studi in continuo progresso. Al termine di tutti gli accertamenti preliminari necessari, il genetista formulerà una previsione sulla possibile insorgen- 7

4 za di malattia genetica basata sulle leggi mendeliane e sul calcolo biostatistico. Se può escludersi un significativo rischio genetico, la coppia può affrontare una futura gravidanza senza particolari preoccupazioni. Naturalmente non potranno escludersi anomalie cromosomiche successive al concepimento. In tal caso occorre essere consapevoli, ad esempio, che nelle donne che hanno superato i 38 anni il rischio di concepimento di un figlio affetto da sindrome di Down è significativamente più elevato rispetto a quello riscontrato nella popolazione generale. In questi casi la coppia deve essere correttamente informata del rischio legato all età materna e delle possibilità offerte dalla diagnostica prenatale. Quando la consulenza genetica evidenzi un rischio concreto per la prole, il genetista ha il dovere di informare nel modo più completo la coppia in ordine all entità dello stesso, alla gravità della malattia genetica, alle cure conosciute, all efficacia delle stesse ed alla presumibile qualità della vita del nascituro. Un informazione completa è il presupposto inderogabile per le scelte, anche e soprattutto di natura etica, che la coppia dovrà compiere. La scelta di tentare una gravidanza e di avvalersi della diagnosi genetica prenatale per conoscere, durante la gestazione, se il feto sia o meno affetto da malattia genetica è solo una delle opzioni possibili. Il dilemma etico che si pone la coppia è quello di decidere (possibilmente a priori) cosa fare in caso di responso sfavorevole del test di diagnosi genetica prenatale. Interrompere la gravidanza, o continuarla comunque, soprattutto se la malattia genetica offre possibilità di cure che garantiscono la sopravvivenza? 8

5 Ma, si diceva, vi sono anche opzioni diverse dalla diagnosi genetica prenatale. Se il livello di rischio definito in sede di consulenza genetica è ritenuto inaccettabile dalla coppia e nello stesso tempo essa non consideri eticamente proponibile l aborto così come il consentire la nascita di un figlio gravemente ammalato, la scelta può anche essere quella della contraccezione e/o dell adozione. Quando la decisione della coppia è quella di avvalersi della diagnosi genetica prenatale, si procede ad esaminare i cromosomi del feto con tecniche citogenetiche e/o di biologia molecolare (a seconda della malattia da indagare). Le modalità di prelievo del materiale genetico fetale includono l amniocentesi (che ha lo svantaggio di poter essere effettuata solo nel secondo trimestre della gravidanza) e la biopsia dei villi coriali, che può essere effettuata alla 10-12esima settimana di gestazione, ma che comporta un sia pur lieve rischio aggiuntivo di aborto. L epoca di gravidanza in cui viene effettuata la diagnosi genetica prenatale assume rilievo, qualora si prenda in considerazione la possibilità dell interruzione di gravidanza, in quanto la liceità di tale procedura dipende, oltre che dal consenso informato della donna, anche da precise condizioni di legge. L interruzione volontaria della gravidanza, disciplinata attualmente dalla legge 194/78, è infatti consentita nei primi 90 giorni senza particolari limitazioni all infuori della autodeterminazione della donna. Tra i motivi previsti dalla legge vi è anche la mera possibilità che la maternità comporti un serio pericolo per la salute fisica o psichica della madre in relazione alla semplice previsione di anomalie o malformazioni del concepito (art. 4). 9

6 Precisi requisiti vengono invece richiesti dalla legge (art. 6) quando l interruzione di gravidanza si prospetti dopo il 90esimo giorno. In tal caso l interruzione di gravidanza è consentita quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino un serio pericolo per la salute fisica o psichica della donna. L interruzione di gravidanza non è poi consentita (art. 7) quando vi sia la possibilità di vita autonoma del feto (e quindi dopo i 180 giorni), a meno che non coesista anche pericolo di vita per la donna. Pertanto, quando la diagnosi prenatale interviene dopo il 90esimo giorno, la liceità dell interruzione di gravidanza è subordinata alla coesistenza di tre precise condizioni. La prima è che le anomalie o malformazioni del nascituro debbano essere accertate. In tale ottica il risultato dei test diagnostici deve essere validato e deve rispondere a precisi standard di sicurezza, tali da escludere errori che avrebbero, con ogni evidenza, conseguenze molto gravi. La seconda condizione richiesta dalla legge è quella della rilevanza delle anomalie o delle malformazioni. Non ogni anomalia o malformazione del nascituro giustifica il ricorso all aborto. La ratio della legge, infatti, non è quella di consentire la nascita di individui perfetti perché ciò estremizzerebbe il concetto di aborto eugenetico portandolo ad un limite eticamente inaccettabile, ma quella di consentire alla donna di non generare un figlio gravemente menomato. Il giudizio, oggettivo, sulla rilevanza della malattia genetica, scaturisce dalla conoscenza delle caratteristiche cliniche della malattia, delle funzioni compromesse, del grado presu- 10

7 mibile di compromissione, e dell efficacia delle eventuali terapie. In ultimo, è necessario che la malattia genetica sia tale da incidere non solo sulla qualità della vita del nascituro, ma anche sulla salute della madre. Anche se il sistema della legge 194 è centrato sulla salvaguardia del diritto alla salute della donna, va segnalato un orientamento della giurisprudenza civile dal quale sembra delinearsi in capo al nascituro un vero e proprio diritto a nascere sano. L argomento è ancora in divenire, ma apre scenari, per certi versi inquietanti, sempre più complessi, nel già delicato ambito della responsabilità professionale. Il volume delle dott. Romanini e Ghezzo costituisce un agile e completo strumento di informazioni per le coppie e per i singoli che vogliono far ricorso alla consulenza genetica ed alla diagnosi prenatale. La semplicità e la chiarezza delle informazioni, senza alcun detrimento per la completezza delle stesse, lo rendono un esempio virtuoso di come debba essere modernamente intesa l informazione anche in ambiti specialistici complessi e delicati per le implicazioni professionali ed etiche. E un manuale che è perfettamente coerente con uno degli scopi fondamentali dell Istituto Italiano di Medicina Sociale e cioè la trasmissione di conoscenze che facilitino l integrazione dei servizi in ambito socio-sanitario così come previsto dalla L. 328/2000. Prof. PIETRANTONIO RICCI Presidente dell Istituto Italiano di Medicina Sociale 11

8 PRESENTAZIONE Lo sviluppo delle tecnologie applicate alla diagnostica precoce consente oggi di ricorrere in gravidanza ad una serie di controlli clinici e strumentali che permettono una significativa riduzione dei rischi di patologie neonatali o prenatali. Questo opuscolo contiene informazioni sulle metodiche mediante le quali è possibile conoscere lo sviluppo del feto nell utero materno, nonché diagnosticare precocemente le malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down, e cromosomiche, come l emofilia. L opuscolo è uno strumento pratico di facile consultazione per un utenza non specializzata. Esso contiene una parte introduttiva che spiega cosa si intende per consulenza genetica e diagnosi prenatale, ed una parte descrittiva degli esami che possono essere effettuati durante la gravidanza per controllare lo stato di salute del nascituro, suddivisi a seconda che si tratti di tecniche di carattere non invasivo o invasivo, per ciascuno dei quali sono illustrate le modalità e i tempi di esecuzione e sono indicate le possibilità diagnostiche. Per facilitare la gestione delle procedure da seguire, l opuscolo contiene un elenco riassuntivo, uno scadenzario di pronto utilizzo con l indicazione degli esami da effettuare e del periodo in cui vanno eseguiti ed una colonna vuota per eventuali note e appunti. Rivolgo pertanto un particolare ringraziamento alle autrici di questo opuscolo per aver prodotto una guida completa, concreta e di grande utilità pratica. Ciò consente all Istituto di assolvere ad una delle principali funzioni istituzionali, quella educativa, attraverso un efficace azione di trasferimento delle conoscenze che agevola la donna in un momento particolare nel quale essa deve assumere decisioni a favore della vita. 13 Dott. GIOVANNI MARIA PIRONE Direttore Generale

9 Cap. I - PARTE GENERALE 1. Sviluppo tecnologico e nuove possibilità delle scienze biomediche S ino agli anni 70 le conoscenze medico-scientifiche e gli strumenti tecnici a disposizione consentivano di ottenere ben poche informazioni sulle condizioni di salute del nascituro: di quest ultimo si poteva conoscere pressoché soltanto la posizione del feto nel grembo materno, la crescita, il battito cardiaco. Negli ultimi trent anni lo sviluppo tecnologico applicato alle scienze biomediche ha reso possibile perfezionare le tecniche di diagnosi prenatale, determinando notevoli progressi nel campo della prevenzione e dell identificazione precoce delle malattie congenite. Oggi le malattie genetiche, sia a base genica che cromosomica, diagnosticabili in utero, sono più di 200, pari a circa il 5% delle forme patologiche ereditarie note. Si prevede che il progresso continuo della ricerca e il perfezionamento delle tecnologie del DNA permettano di individuare entro i prossimi 10 anni il 50% e oltre delle malattie genetiche attraverso la diagnosi prenatale. Anche per quanto riguarda le terapie, pur persistendo ad oggi un notevole divario tra capacità diagnostica e terapeutica, sono in aumento le possibilità di individuare nuove forme di trattamento di stati patologici, congeniti o acquisiti, del feto. 14

10 2. Consulenza genetica e diagnosi prenatale: informazioni generali L a riproduzione umana è un processo piuttosto complesso, che presenta di per sé notevoli rischi. L abortività spontanea è molto elevata: circa il 50% degli embrioni viene perduto naturalmente entro le prime due settimane dopo il concepimento, prima ancora che la donna si accorga di un ritardo mestruale. Il 15% delle gravidanze clinicamente accertate si interrompe naturalmente entro il primo trimestre. Inoltre, le probabilità di un aborto naturale crescono con l aumentare dell età materna, come indicato nello schema seguente: Età materna (anni) Abortività naturale 13,4% 17,3% 28,3% Le anomalie cromosomiche sono tra i maggiori responsabili dell abortività spontanea e di handicap gravi. I dati a disposizione riguardanti l incidenza di malattie congenite oscillano tra lo 0,2% e il 14,7% delle nascite poiché, soprattutto in Italia, mancano statistiche condotte con metodi rigorosi. Ciò ha portato a risultati molto variabili, riferibili a modalità diverse nella raccolta dei dati. Lo studio e le ricerche epidemiologiche sulla incidenza, sulle cause e sulla variabilità territoriale quantitativa e qualitativa delle malattie congenite hanno avuto uno sviluppo scientifico serio e produttivo da quando sono stati istituiti i relativi Registri. 15

11 In sintesi, si può oggi affermare che circa il 2% dei bambini che nascono nel mondo ogni anno siano affetti da gravi anomalie congenite. Gli obiettivi della consulenza genetica e della diagnosi prenatale Consulenza genetica e diagnosi prenatale consentono ai genitori di disporre di informazioni accurate sui rischi legati alla gravidanza e sulla salute del nascituro, dati necessari ad una procreazione consapevole e responsabile. Inoltre, poiché alcune malattie genetiche sono curabili se diagnosticate precocemente, la diagnosi prenatale fornisce gli strumenti per pianificare prima e dopo la nascita efficaci interventi terapeutici. Nei casi invece in cui sia accertata un anomalia genetica grave, per la quale non esistono terapie, anche chi non contempla l interruzione della gravidanza come opzione può ottenere benefici da una corretta informazione, sia in termini di assistenza al momento del parto - potendo predisporre la nascita del bambino in strutture adeguatamente attrezzate - sia preparandosi psicologicamente all evento ed indirizzandosi ai servizi socio-sanitari di assistenza. La consulenza genetica La consulenza genetica consiste in una serie di colloqui con il genetista, finalizzati a conoscere i rischi impliciti nel 16

12 proprio caso. Lo specialista fornisce inoltre tutte le informazioni riguardanti le varie metodologie diagnostiche - caratteristiche tecniche, rischi materni e fetali, probabilità di successo e di errore diagnostico di prelievo - le possibili scelte riproduttive, le problematiche legate all interruzione di gravidanza e quelle legate ad uno specifico difetto congenito. La consulenza aiuta a garantire un consenso informato all utilizzo di tecniche di diagnosi prenatale, dalle quali saranno ricavate informazioni per eventuali interventi terapeutici, su indicazione del medico ma nel rispetto della piena autonomia decisionale della persona. In pazienti selezionati (per esempio pazienti con età superiore ai 35 anni o con familiarità per cromosomopatie) è possibile effettuare la consulenza genetica in strutture pubbliche convenzionate, in altri casi bisogna rivolgersi a strutture private. La diagnosi prenatale La diagnosi prenatale è un complesso di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto l arco della gravidanza, che permette l individuazione di definite patologie, siano esse su base ereditaria, infettiva, iatrogena (ossia causata da farmaci) o ambientale (Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie, Linee guida per test genetici, 1999), o l accertamento di fattori di rischio per la madre e per il feto. In altre parole, la diagnosi prenatale ha come scopo l individuazione delle patologie materne o fetali e, qualora la gravidanza sia del tutto fisiologica, identificare precocemente 17

13 eventuali fattori di rischio. Posto che la gravidanza è un evento fisiologico, tuttavia il 25-35% delle gravidanze fisiologiche può complicarsi. Inoltre il rischio di concepire un figlio con una malattia genetica è pari al 4% indistintamente per tutte le gravidanze. I diversi metodi di diagnosi prenatale I metodi di DP si dicono non invasivi quando permettono di monitorare il benessere materno e fetale dall esterno, senza rischi di alterazioni o danni per la madre o per il nascituro (ecografia fetale, indagini biochimiche e molecolari sul sangue materno). Sono invece invasivi, e si tratta principalmente delle indagini citogenetiche, quando comportano la penetrazione nella cavità uterina per il prelievo dei tessuti fetali (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi). L opportunità del ricorso ai metodi invasivi può derivare, oltre che dalla preesistenza di situazioni di rischio evidenziate analizzando la storia dei genitori, anche da indagini non invasive di screening, quando esse individuino situazioni di rischio aumentato di patologia per il feto. Il ricorso alle metodiche citogenetiche di diagnosi prenatale può essere indicato in particolari situazioni, ma deve comunque sempre essere il risultato di una decisione ponderata della coppia: quando in famiglia è presente un soggetto con una malattia genetica o con una patologia malformativa; se si è verificata, o anche solo si sospetta, la presenza in 18

14 se se famiglia di un portatore sano di alterazioni genetiche; si sono verificati aborti ripetuti o altri problemi di infertilità nella coppia; sussistono fattori di rischio quali la consanguineità o l età avanzata di uno dei due genitori. I limiti della diagnosi citogenetica La diagnosi prenatale non stabilisce in assoluto se il nascituro sarà sano. Può però in molti casi indicare se esso sia a rischio di sviluppare una determinata patologia e se sia o meno portatore di una determinata alterazione genetica. Per molte patologie la diagnosi prenatale offre un responso certo, in altri casi può solo indicare la probabilità percentuale della presenza di una determinata patologia. Spesso, inoltre, essa è in grado di identificare l anomalia genetica ma non di prevedere se il nascituro svilupperà la malattia in forma lieve o grave, né quando essa si svilupperà. Allo specialista spetta il compito di informare i genitori sull accuratezza della diagnosi nel singolo caso specifico. Le implicazioni etiche Il tema della diagnosi prenatale è estremamente delicato per le implicazioni di ordine etico, sulle quali è tutt ora aperto un acceso dibattito. Le differenze di opinione riguardano principalmente il rischio biologico legato all utilizzo delle varie tecniche, le diverse concezioni sullo stato dell em- 19

15 brione, la libertà di scelta procreativa, le scelte di politica sociale e sanitaria, i doveri professionali degli operatori sanitari. Il Comitato Nazionale per la Bioetica ha esaminato puntualmente gli aspetti tecnico-scientifici della diagnosi e della terapia prenatale, analizzando le implicazioni etiche, giuridiche e medico-legali, etico-normative e psico-sociali delle diverse fasi in cui si articola il procedimento che va dalla consulenza genetica ai programmi di screening, all intervento diagnostico ed alle prospettive terapeutiche. Tale Comitato ha affermato la rilevanza della diagnosi prenatale, sottolineando l esigenza di potenziare le strutture idonee ad offrire il servizio; ha ribadito che i rischi dell intervento vanno comunque commisurati alla valutazione dei benefici nell interesse della madre e del nascituro; ha confermato che alla coppia, adeguatamente informata su ogni possibile conseguenza del responso diagnostico, devono essere garantite le condizioni per una libera e consapevole scelta procreativa; ha auspicato, in linea con l attuale tendenza a considerare il feto come paziente, il potenziamento della ricerca e della sperimentazione di tecniche per la terapia prenatale basate su interventi di tipo medico e chirurgico, sia su trapianti di cellule staminali che su trasferimento genico. 20

16 Cap. II - LA DIAGNOSI PRENATALE 1. Visita preconcezionale o prima visita C ome descritto nel precedente capitolo, è fondamentale per la donna che decide di avere un figlio sottoporsi ad un accurata anamnesi: anamnesi familiare, fisiologica, patologica prossima e remota e ginecologico-ostetrica. Una buona anamnesi, quando non sia la donna stessa a segnalare la presenza di una familiarità per specifiche patologie, è fondamentale per impostare un corretto management della gravidanza. E importante indagare sulla familiarità a malattie quali diabete e ipertensione (ad ereditarietà multifattoriale, ma importanti per un corretto screening tanto quanto il decorso delle precedenti gravidanze) e sulle pregresse malattie infettive, così come è importante indagare sulla presenza di parenti affetti da ritardo mentale, cromosomopatie (per es. sindrome di Down), sordità, fibrosi cistica, distrofia muscolare, difetti del tubo neurale (anencefalia, melingocele, mielomeningocele, spina bifida). 2. Gli esami Secondo il decreto del Ministero della Sanità del 20/10/1998, ogni donna in stato di gravidanza può effettuare i normali controlli periodici gratuitamente. Inoltre, sono escluse dalla partecipazione al costo: 21

17 1. le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni specialistiche prescritte dallo specialista alla coppia, effettuate prima della gravidanza per accertare eventuali difetti genetici; 2. gli esami di diagnosi prenatale e tutti gli esami necessari, quando il medico ritenga che ci sia un rischio per la donna o il bambino. È sufficiente avere la prescrizione del medico generico o dello specialista per gli accertamenti particolari, e rivolgersi a qualsiasi struttura sanitaria pubblica o privata accreditata, anche un consultorio. I normali controlli in gravidanza, esenti da ticket, sono riassunti nella tabella che segue: TABELLA A QUANDO ESAMI ESENTI DA TICKET* Entro la 13 a settimana 14 a -18 a settimana 19 a -23 a settimana 24 a -27 a settimana 28 a -32 a settimana 33 a -37 a settimana 38 a -40 a settimana In qualsiasi epoca Emocromo completo, SGOT e SGPT, Glicemia, Es. urine (con sedimento), VDRL, Toxo test, Rubeo test, Gruppo sanguigno e fattore Rh, Test di Coombs indiretto, HIV, Transaminasi, Ecografia ostetrica (entro la 12a settimana) Es. Urine completo (chimico, fisico, microscopico) Es. Urine completo, Ecografia ostetrica (21 a -23 a settimana) Es. Urine completo, Glicemia Emocromo completo, Ferritina, Es. Urine completo, Ecografia ostetrica HbsAg, HCV, Emocromo completo, HIV Es. Urine completo Urinocoltura * Gruppo sanguigno e fattore Rh: per identificare le donne con gruppo sanguigno Rh negativo per cui esiste un rischio di incompatibilità materno-fetale (se partner di gruppo Rh positivo) e necessità di profilassi anti-d. 22

18 Emocromo: da eseguire alla diagnosi di gravidanza e ripetere mensilmente (eventualmente associato alla sideremia per valutare le scorte di ferro) per valutare condizioni di rischio per anemia ed emoglobinopatie. Bilirubina, SGOT e SGPT: per valutare la funzionalità epatica. Glicemia: per valutare la concentrazione di glucosio nel sangue. E. urine (con sedimento): per monitorare il sedimento (ricercando batteri e globuli bianchi) e la comparsa di proteine nelle urine. Esami infettivologici: Gruppo TORCH (Toxoplasma, Others, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes simplex virus). Questi esami servono a stabilire se la madre al momento della gravidanza è già venuta in contatto con alcuni virus e protozoi e non rischia quindi di sviluppare un infezione nel corso della gravidanza. Le diverse infezioni possono, infatti, causare numerosi danni fetali, differenti a seconda dell epoca dell infezione. HbsAg, HCV, VDRL: Esami infettivologici (come il Toxo test ed il Rubeo test) volti ad escludere la presenza di infezioni causate dal virus dell epatite B, epatite C e treponema pallidum (Sifilide). Test di Coombs indiretto: da eseguire per la ricerca di isoanticorpi e da ripetere nel corso della gravidanza. HIV: virus da immunodeficienza acquisita. Ecografia ostetrica: ved. cap. II. La tabella B indica invece i controlli preconcezionali esenti da ticket. TABELLA B DESTINATARI DELLE PRESTAZIONI CONTROLLI ESENTI DA TICKET Prestazioni specialistiche per la donna Prestazioni specialistiche per l uomo Prestazioni specialistiche per la coppia In caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale e su prescrizione del ginecologo o genetista Anamnesi e valutazione definite brevi (consulenza ginecologica prenatale), Test di Coombs indiretto, Toxo test, Roseo test, Emocromo completo, Test di Rimmel ed Emoglobine anomale (in caso di riduzione dei volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti), Pap Test Emocromo, Test di Rimmel ed Emoglobine anomale (in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie) HIV, Gruppo Sanguigno ed Rh, TPHA, VDRL Anamnesi e valutazione definite brevi, Ecografia Transvaginale, Isteroscopia, Biopsia del corpo uterino, LAC, Anticorpi anti cardiolipina, ABTMS e ABTPO, AbTg, Cariotipo da metafasi linfocitarie 1 23

19 Lo schema degli esami normalmente prescritti può essere ampliato come segue (e addirittura modellato sulla singola paziente): QUANDO ESAMI CONSIGLIATI* Alla diagnosi di gravidanza 12 a settimana 16 a settimana 20 a -22 a settimana 30 a -32 a settimana 37 a settimana Esami da ripetere mensilmente Qualsiasi epoca Beta HCG, Emocromo completo, Bilirubina, SGOT e SGPT, Gruppo sanguigno e fattore Rh, Glicemia, HbsAg, VDRL, Creatinina, azotemia e uricemia, Sideremia, Proteine totali e albumine, Prove di coagulazione, esami infettivologici (Dosaggio delle IgM e IgC), Es. urine (con sedimento), Ecografia, ECG, Controllo peso e pressione arteriosa Ecografia per Nucal Translucency Duotest: cap. II, Tritest, Amniocentesi Ecografia morfologica Ecografia (per accrescimento fetale), Tamponi vaginali, Minitest da carico orale di glucosio CTG, Coprocultura, Visita cardiologica con ECG, Coagulazione, Pseudocolinesterasi, Visita anestesiologica (a discrezione) Emocromo, Test di Coombs indiretto (in base al gruppo sanguigno), Bilirubina, SGOT, SGPT, Creatinina, azotemia, uricemia, Glicemia, HbsAg, VDRL, IgG e IgM (per le malattie infettive per cui non protetta, Peso corporeo e pressione arteriosa, Esame urine con sedimento Urinocultura (se dubbio di infezione urinaria) * Beta HCG: dosaggio della gonodotropina corionica. Costituisce l unico test in grado di dimostrare la presenza di una gravidanza in epoca precoce e permette di valutarne l evolutività nelle prime settimane; Creatinina, azotemia, uricemia per valutare la funzionalità renale. I valori ematici si riducono in gravidanza fisiologica; Sideremia per valutare la quantità di ferro nel sangue; 24

20 Proteine totali e albumina Prove di coagulazione (coagulazione di base o prove emogeniche in caso di storia personale o familiare positiva); Esami infettivologici: dosaggio delle IgM e IgG, importanti per l effetto e per la capacità di alcuni virus di provocare gravi malformazioni fetali in caso d infezione materna in gravidanza; Elettrocardiogramma Ecografia per Nucal Translucency, Duotest, Tritest, Ecografia morfologica, Ecografia per accrescimento fetale: cap. II; Amniocentesi cap. III Tamponi vaginali: per diagnosticare precocemente, e quindi trattare, infezioni vaginali che, se presenti, in alcuni casi possono causare una rottura precoce delle membrane amniotiche; Monitoraggio cardiotocografico (CTG): per valutare lo stato di benessere fetale e come il feto reagisca all eventuale attività contrattile uterina; Coprocoltura: per salmonella e streptococco beta-emolitico gruppo B ; Pseudocolinesterasi (Importante per la metabolizzazione della succinnilcolina in un eventuale anestesia generale); Urinocoltura: se dubbio di infezione urinaria. 3. Le tecniche non invasive Le tecniche non invasive analizzano il feto dall esterno e non comportano rischi né per la madre né per il bambino. Test di screening su siero In che cosa consistono Prelievo di sangue materno. Quando si eseguono Chi deve fare gli esami 16 a settimana Si possono applicare a tutta la popolazione. Sicurezza diagnostica Sono test che selezionano nella popolazione totale gli individui a 25

21 rischio aumentato. Non danno certezze, ma solo una percentuale di rischio. Ciò significa che la positività ad uno di questi test non costituisce una diagnosi sicura di malattia ma solo un indice di rischio aumentato. Tri-Test In che cosa consiste Prelievo di sangue materno. Sono dosati tre ormoni: Beta HCG, alfafetoproteina (AFP) ed estriolo libero. E un esame che correla il dosaggio dei tre ormoni con altri fattori quali l età materna e l epoca gestazionale. Dal calcolo matematico si ottiene un numero che corrisponde al rischio, da parte della donna in esame, di avere un feto affetto da cromosomopatie. Se ad es. il rischio è 1:200, si hanno 199 probabilità di avere un feto sano e una di avere un reale problema cromosomico. Quando si esegue A partire dalla 16 a settimana di gestazione. È necessario aver effettuato un ecografia che abbia confermato la datazione esatta della 26

22 gravidanza per poter correttamente riferire le sostanze dosate alla settimana effettiva della gravidanza. Chi deve fare l esame E un test di screening, non permette cioè di identificare o di escludere direttamente le anomalie cromosomiche, ma seleziona pazienti a basso e ad alto rischio, per cui può essere effettuato sia da pazienti a rischio aumentato che da pazienti senza apparenti fattori di rischio. Sicurezza diagnostica L esame individua circa il 65-70% delle anomalie, con un margine di errore intorno all 8%. Duo-Test In che cosa consiste Prelievo di sangue materno. Sono dosati due ormoni : Beta HCG e plasmaproteina A (PAPP A). In presenza di malattie cromosomiche la concentrazione nel sangue materno della prima è elevata, ridotta la seconda. Quando si esegue A partire dalla 12 a settimana di gestazione. 27

23 Chi deve fare l esame E un test di screening, non permette cioè di identificare o di escludere direttamente le anomalie cromosomiche, ma seleziona pazienti a basso e ad alto rischio, per cui può essere effettuato sia da pazienti a rischio aumentato che da pazienti senza apparenti fattori di rischio. Sicurezza diagnostica L esame individua il 65% degli anomali, con il 5,5% di falsi positivi. Se associato alla translucenza nucale l ecografia genetica che correla un aumento anomalo dello spessore della nuca ad un aumentata incidenza di trisomia 21 offre un attendibilità del 90%. Cariotipo su sangue periferico In che cosa consiste Prelievo ematico, della coppia o del singolo. È utilizzato per studiare i cromosomi e individuare possibili anomalie cromosomiche attraverso la cosiddetta mappatura cromosomica, cioè lo studio dei cromosomi del genitore. 28

24 Quando si esegue Non c è un epoca fissa, si può effettuare anche al di fuori della gravidanza. Chi deve fare l esame Persone con particolari fattori di rischio o familiarità supposta per malattie cromosomiche. Dosaggio dell Alfafetoproteina In che cosa consiste Prelievo di sangue materno Sono studiati i valori dell alfafetoproteina materna, presente anche nel liquido amniotico (e dosabile quindi anche con l amniocentesi). Valori superiori alla norma sono correlati a difetti del tubo neurale (spina bifida, mielomeningocele, meningocele). Quando si esegue Normalmente in caso di tritest (16 sett.) o sospetto difetto del tubo neurale. Chi deve fare l esame Si può effettuare come screening, ma anche in caso di particolari fattori di rischio. 29

25 Diagnostica ecografica L introduzione dell Ecografia in ginecologia ha determinato una svolta nella storia della diagnosi prenatale, provocando, con il progressivo perfezionamento delle apparecchiature ecografiche, un radicale cambiamento nello studio del feto. Grazie ai rapidi progressi che si sono verificati negli ultimi decenni, oggi l ecografia è in grado di diagnosticare in epoca precoce patologie fetali non cromosomiche e di fornire immagini della struttura interna degli organi fetali seguendone accuratamente l evoluzione durante il decorso della gravidanza. Ciò permette, in alcuni casi, di intervenire chirurgicamente ancor prima della nascita o subito dopo il parto, risolvendo situazioni che in passato sarebbero state letali per il neonato. L efficacia della tecnica ecografica dipende, oltre che dalla validità dell apparecchiatura, dall abilità dell operatore e dalla settimana di gravidanza in cui è effettuato l esame. In che cosa consiste È una tecnica che si basa sulla capacità degli ultrasuoni (onde sonore con frequenza superiore a quella percepibile dall orecchio umano) di essere riflessi quando incontrano una barriera (il feto), trasformandosi in immagini sul monitor dell apparecchio. 30

26 È una tecnica innocua per la madre e il bambino, semplice, rapida ed indolore. Sicurezza diagnostica Il risultato di questo tipo di esame dipende in misura quasi totale dall esperienza e dalla capacità dell operatore e, congiuntamente, dall impiego di strumentazioni di qualità elevatissima. Pur se in misura minore, possono influire sui risultati il grado di ecogenicità della paziente (un eccessivo spessore dello strato adiposo può rendere meno chiare le immagini), la posizione del feto, la quantità di liquido amniotico. Se l esame è eseguito correttamente, può essere evidenziata la maggior parte delle malformazioni. Ecografia del I trimestre A cosa serve Serve a stabilire la datazione della gravidanza, a confermare che si tratta di una gravidanza normoimpiantata nella cavità uterina (escludendo quindi una gravidanza extrauterina). È importante in quanto il calcolo 31

27 dell epoca gestazionale effettuato esclusivamente basandosi sull ultima mestruazione è convenzionale e si basa sulla supposizione che il concepimento sia avvenuto, come per un ciclo ideale, al 14 giorno *. La datazione esatta è importante sia per l esecuzione di esami particolari (amniocentesi, tri-test ecc.) che per la valutazione della crescita fetale nei mesi successivi. Quando si esegue Dalla 7 a settimana Chi deve fare l esame Tutte le donne in gravidanza Ecografia genetica o valutazione della Nucal Translucency A cosa serve Serve a misurare lo spessore della nuca, il cui valore oltre un certo cut off può essere correlato ad un aumentato rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 (Sindrome di Down) evidenziando, secondo alcuni autori fino al 90% dei feti * Nel 1973 fu condotto il primo studio secondo cui la lunghezza dell embrione (CRL) rilevata ecograficamente (per via transaddominale) era correlabile con l epoca gestazionale (Robinson HP: Sonar measurements of fetal crown-rump lenghts as means of assessing maturità in first trimester of pregnancy. Br. Med. J., 4:28, 1973). Dopo gli anni ottanta l utilizzo dell ecografia transvaginale in epoca precoce della gravidanza ha aumentato la precisione di queste misurazioni. 32

28 Down nel primo trimestre. L esame può essere associato al duotest. Quando si esegue 12 a settimana Chi deve fare l esame È discussa l opportunità di eseguire l esame in tutte le gravidanze. L esame può essere eseguito su richiesta della paziente. Ecografia del II trimestre (ecografia morfologica) A cosa serve Serve ad analizzare la morfologia di tutti i distretti anatomici (cervello, volto, colonna vertebrale, cuore, addome, apparato genitourinario, cordone ombelicale, arti). È importante effettuare questo tipo di ecografia nel periodo indicato, per la corretta visualizzazione di alcuni organi (ad es. il cuore) che in altre epoche non sono perfettamente visualizzabili. È eseguita per escludere la presenza di malformazioni maggiori e consente di individuare dal 30 al 70% di tutte le malformazioni. Queste ultime possono essere spia di un anomalia cromosomica. 33

29 Tuttavia solo il 30% circa dei feti Down presenta una malformazione ecograficamente riconoscibile. Quando si esegue 21 a -23 a settimana Chi deve fare l esame Tutte le donne in gravidanza Ecografia del III trimestre (dell accrescimento) A cosa serve Quando si esegue Valuta l accrescimento fetale attraverso la biometria, ossia la misurazione di alcune parti fetali. In alcuni casi si abbina anche lo studio della flussimentria per valutare l apporto sanguigno, quindi di nutrimento, al feto. 32 a settimana Chi deve fare l esame Tutte le donne in gravidanza; da effettuare o ripetere in altro momento, a discrezione del medico curante. Ecografia tridimensionale In che cosa consiste Questa tecnica si basa sulla ricostruzione ed elaborazione al com- 34

30 puter delle normali immagini ecografiche bidimensionali. Perché essa sia efficace è necessario che il feto sia fermo e che vi sia una buona quantità di liquido amniotico. Chi deve fare l esame L esame può essere eseguito su richiesta della paziente. Sicurezza diagnostica Non ci sono attualmente evidenze scientifiche di maggiori vantaggi rispetto alla tecnica tradizionale e inoltre i costi sono elevati. Flussimetria Doppler In che cosa consiste L esame si effettua tramite un sofisticato apparecchio ecografico dotato di estensione Doppler e/o Color Doppler e/o Power Doppler. La placenta è l organo deputato al trasporto al feto dell ossigeno e delle sostanze nutritive indispensabili al processo di accrescimento ed al benessere fetale. L esame mira a valutare la quantità e le caratteristiche del flusso sanguigno nel compartimento materno (arterie uterine) e fetale (arteria ombelicale, arteria cerebrale media ecc.) per 35

31 individuare precocemente eventuali alterazioni. Quando si esegue II trimestre: flussimetria delle arterie uterine. III trimestre: flussimentria dei distretti fetali. Si esegue contestualmente all ecografia a discrezione del ginecologo o dell ecografista. Chi deve fare l esame Non fa parte dell ecografia di routine, ma è indicata da alcuni autori per tutte le pazienti, specialmente se alla prima gravidanza, e soprattutto in caso di precedenti ritardi di crescita e/o preeclampsia, malattia della gravidanza gravata da complicanze sia materne che fetali anche molto gravi. Nel III trimestre è indicata in caso di ritardo nell accrescimento intrauterino del feto, per individuare i feti piccoli in conseguenza di una cattiva funzione placentare. Sicurezza diagnostica Diversi autori hanno dimostrato una correlazione tra alterazioni flussimetriche ed alcune patologie tra cui il ritardo di crescita intrauterino, l ipertensione gestazionale, la preeclampsia, l ipossia fetale. 36

32 Diagnostica cardiotocografica In che cosa consiste L esame è effettuato tramite un dispositivo che collega l addome della madre a un monitor sul quale vengono registrate simultaneamente la frequenza cardiaca fetale e le contrazioni uterine. L interpretazione del tracciato permette al medico di individuare alcuni stati di sofferenza del feto, e di valutare come esso reagisca a stimoli come l insorgenza di attività contrattile uterina. Non fornisce dati sulla morfologia del cuore (per cui è indispensabile l ecografia morfologica). Quando si esegue Dalla 36 a alla 37 a settimana di gestazione fino al termine della gravidanza. Normalmente si esegue una volta alla settimana per le prime settimane; al termine della gravidanza si può effettuare più frequentemente a discrezione del medico curante. Chi deve fare l esame Tutte le donne in prossimità del termine della gravidanza. 37

33 4. Le tecniche invasive Le tecniche invasive si avvalgono di strumenti introdotti nell utero, sono più pericolose per il feto rispetto alle tecniche non invasive, comportando il rischio di aborto fino al 2-3% dei casi. Tutte le tecniche di diagnostica invasiva dovrebbero essere effettuate da operatori esperti ed essere precedute da un accurata consulenza genetica che indichi alla coppia quali sono le informazioni che si ottengono dall esame scelto, quali sono i rischi della tecnica e quali i rischi per la gravidanza. Dopo il prelievo è consigliato il riposo, astenendosi da viaggi, lavori pesanti e attività sessuale per una settimana. Amniocentesi In che cosa consiste È un prelievo transaddominale, effettuato normalmente con l ausilio dell ecografia, di una quantità di liquido amniotico (circa 20 cc), che viene poi analizzato al fine di studiare le cellule fetali esfoliate nel liquido amniotico e identificare o escludere la presenza di un anomalia cromosomica. È un esame ambulatoriale effettuato sia in presidi pubblici che privati da più di 30 anni. 38

34 Come si esegue I rischi materni sono rari. Possibili complicanze per il feto: stillicidio ematico, emorragia amniotica, perdita di liquido amniotico, infezione dell amnios, insorgenza di attività contrattile, aborto spontaneo entro una settimana dall amniocentesi. Il rischio di aborto è pari allo 0,5% e dipende soprattutto dall esperienza dell operatore che esegue il prelievo. Fattori di rischio: obesità materna; scarsa quantità di liquido amniotico; presenza di fibromi uterini. Prima dell amniocentesi si procede ad una valutazione ecografica di base per valutare il benessere fetale, la quantità di liquido amniotico, l inserzione placentare, e trovare il punto più adatto al prelievo. Dopo aver scelto il punto ideale per il prelievo, si procede con la disinfezione dell addome e la preparazione di un campo sterile. Si inserisce quindi l ago da spinale nel punto prescelto sotto guida ecografica. Si aspirano circa 20 cc di liquido e si estrae l ago. L esame non è doloro- 39

35 so, la sensazione avvertita è simile a quella di un iniezione intramuscolare. La quantità di liquido aspirata viene riprodotta dall urina del feto in alcune ore. Successivamente si controlla rapidamente il battito cardiaco fetale senza indugiare con la sonda, per evitare di stimolare l eventuale attività contrattile con la pressione sull utero. Per l esecuzione dell esame è necessaria una profilassi antibiotica ad ampio spettro (Ampicillina) ed una copertura con tocolitici a partire dal giorno prima dell esame per circa una settimana. Quando si esegue 15 a -17 a settimana: amniocentesi precoce. Serve ad analizzare il patrimonio cromosomico del nascituro e, in casi selezionati, a studiare particolari patologie cromosomiche o biochimiche. È importante eseguire l esame nel periodo indicato, poiché in epoca precedente, la quantità di liquido amniotico e lo spazio sono scarsi e la membrana amniotica non aderisce alla parete uterina; oltre le 18 settimane invece il problema è 40

36 legato ai tempi tecnici per la risposta (2-3 settimane). Terzo trimestre: amniocentesi tardiva. Attualmente poco utilizzata, trova indicazione nella valutazione della maturità polmonare in caso di minaccia di parto-pretermine, isoimmunizzazione Rh, infezioni fetali intraamniotiche, rottura prematura delle membrane. Chi può fare l esame La coppia stessa deve decidere se effettuare o meno l esame. Le principali indicazioni sono: età materna avanzata (sopra i 35 anni) *; familiarità per malattie geniche; malformazioni o anomalie rilevate da ecografia e test di screening (duo-test, tri-test, ecografia per misurazione translucenza nucale). * ETÀ RISCHIO DI SINDROME DI RISCHIO DI TUTTE LE MATERNA DOWN MALATTIE CROMOSOMICHE 21 1/1667 1/ /952 1/ /378 1/ /106 1/ /49 1/33 41

37 Sicurezza diagnostica È diagnosticata con certezza la sindrome di Down (l anomalia cromosomica più diffusa), ed altre anomalie (sino a 216) meno frequenti ma molto gravi, come la trisomia 18. E possibile indagare la presenza di malattie genetiche ed anche infezioni. Attendibilità del risultato: 99,7%. Prelievo dei villi coriali (villocentesi) In che cosa consiste Si tratta di un prelievo, effettuato con l ausilio dell ecografia, di un campione di tessuto coriale, la struttura che consente alla placenta di attaccarsi all utero. L esame serve ad individuare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, malattie metaboliche o legate al DNA. Tecniche di prelievo: - transcervicale: con catetere flessibile o con pinza da biopsia; - transaddominale: con ago spinale. L esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di un iniezione intramuscolare. Controindicazioni: grave stenosi vaginale, presenza di grossi miomi, infezioni vaginali. 42

38 I rischi materni sono rari. Complicanze per il feto: perdite ematiche, perdite di liquido amniotico, trasfusioni materno-fetali, infezioni, perdite fetali, mortalità perinatale, parto prematuro. Quando si esegue Primo trimestre di gravidanza: 10 a - 13 a settimana. Per via transaddominale anche dalla 6 a settimana fino al termine della gravidanza. Chi può fare l esame Principali indicazioni: Età materna superiore a 35 anni; Precedente figlio con anomalie cromosomiche o plurimalformato; Alterazioni cromosomiche nei genitori; Anomalie legate al DNA o del metabolismo; Malattie infettive; Malformazioni o anomalie rilevate da ecografia e test di screening (duo-test, tri-test, ecografia per misurazione translucenza nucale). Sicurezza diagnostica Attendibilità dell esame: 95% per i risultati preliminari (dopo tre giorni), 99% per il risultato definitivo. 43

39 Rischio di aborto: 0,7-1%. Tale rischio diminuisce con il progredire della gravidanza. Funicolocentesi o Cordocentesi* In che cosa consiste E un prelievo di sangue fetale, effettuato in ambulatorio, in ambiente sterile e con l aiuto dell ecografia, normalmente accompagnato da un prelievo di sangue materno per confermare la purezza del sangue fetale. Il prelievo può essere effettuato in diverse sedi a seconda della preferenza dell operatore: - Cordone ombelicale: l inserzione del cordone è il punto di più agevole accesso. La puntura della vena è meno rischiosa di quella dell arteria in quanto dà meno sanguinamento e si ha un rischio 5 volte minore di bradicardia fetale. Perdite fetali 2%. - Fegato: il vantaggio del prelievo in questa sede è che si evita l arteria * Oggi l utilizzo di tecniche di biologia molecolare come la PCR (Polimerasi Chain Reaction) permette di ottenere con tecniche meno invasive, come l amniocentesi o con il prelievo dei villi coriali, le stesse informazioni ottenute con la cordocentesi. 44

40 ombelicale e si ha certezza di ottenere un prelievo venoso e di sangue fetale. È associata ad un alta percentuale di perdite fetali (6,2%). - Cuore: da effettuare limitatamente ai casi in cui l accesso al cordone risulti difficoltoso o il sangue fetale debba essere ottenuto in epoca inferiore alla 18 a settimana. I rischi materni sono rari. È una metodica invasiva che dovrebbe essere effettuata solo da operatori esperti. I centri diagnostici dovrebbero eseguirne almeno 12 l anno per acquisire un adeguata manualità. L esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di un iniezione intramuscolare. Il tempo di risposta è di 3-4 giorni per la determinazione del cariotipo, 3 settimane per l indagine di eventuali infezioni fetali. Quando si esegue Chi può fare l esame Dalla 18 a - 20 a settimana È utile effettuare l esame quando si vuole determinare rapidamente il corredo cromosomico in caso di malformazioni fetali, fallimento 45

41 della coltura del liquido amniotico, o nel caso sia emerso dall amniocentesi un risultato incerto. Sicurezza diagnostica È utilizzata sia nella diagnostica prenatale che nella valutazione ed eventuale terapia dell anemizzazione fetale; serve a diagnosticare alcune malattie infettive fetali e malattie del sangue. Il cariotipo del sangue fetale è molto accurato: il risultato è definitivo nel caso in cui amniocentesi e villocentesi abbiano dato un responso incerto. 46

42 BIBLIOGRAFIA Comitato Nazionale per la Biosicurezza e la Biotecnologie, Linee Guida per Test Genetici, Edito da Presidenza del Consiglio dei Ministri, Dipartimento per l Informazione e l Editoria, 1999 A cura di B. Dalla Piccola, A. Forabosco, G. Mazzotti e A. Spagnolo, Attività diagnostica di citogenetica e di genetica molecolare in Italia. Rapporti ISTISAN, 98/20 Gruppo di Studio SIGO, coordinatore Domenico Arduini, Trattato di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia, Tecnologie Informatiche e Biofisiche in Ostetricia e Ginecologia, Poletto Editore Kurjak, Textbook of Perinatal Medicine, Parthenon Publishing, 1998 Creasy and Resnik, Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. Ed. Saunders, 1989 T. Wierdis, C. Romanini, Ginecologia ed Ostetricia, Ed. Minerva Medica, 2002 ACOG, Guidelines for Perinatal Care, Fifth Edition, 2002 A cura del Centro Zambon dell Università di Milano, 10 anni di sorveglianza sulle malformazioni congenite in Italia , IPIMC Indagine Policentrica Italiana sulle Malformazioni Congenite Sono stati inoltre consultati diversi siti web, tra cui:

43 Appendice IL CALENDARIO DEGLI ESAMI DIAGNOSTICI Le tabelle di seguito riportate costituiscono uno scadenzario di pronto utilizzo per la paziente, con l indicazione degli esami da effettuare e del periodo in cui vanno eseguiti ed una colonna vuota per eventuali note e appunti. PERIODO ESAMI esenti da ticket DATA NOTE Emocromo completo SGOT e SGPT Glicemia Es. urine completo Entro la 13 a settimana 14 a -18 a sett. 19 a - 23 a settimana 24 a -27 a settimana 28 a -32 a settimana 33 a -37 a settimana 38 a -40 a sett. VDRL Toxo test Rubeo test Gruppo sanguigno e Rh Test di Coombs indiretto HIV Transaminasi Ecografia ostetrica Es. Urine completo Es. Urine completo Ecografia ostetrica Es. Urine completo Glicemia Emocromo Ferritina Es. Urine completo Ecografia ostetrica HbsAg HCV Emocromo completo HIV Es. Urine completo 49

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