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1 Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno lo scopo di farti conoscere Harmony Prenatal Test. Prima di decidere che Harmony Prenatal Test sia adatto alle tue esigenze, consulta il tuo medico curante.

2 v Semplice v Sicuro v Preciso per te e per la tua gravidanza. Harmony Prenatal Test è un esame del sangue non invasivo che valuta il rischio di trisomia fetale nelle gravidanze di almeno 10 settimane, e include anche l opzione per l analisi del cromosoma Y che può fornire informazioni sul sesso del feto.

3 Cos è la trisomia? Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, che sono fili di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche. La trisomia è una condizione cromosomica che si verifica con la presenza di tre copie di un particolare cromosoma invece di due. La trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 21 in più ed è il tipo di trisomia più diffuso alla nascita. La trisomia 21 è causa della sindrome di Down, associata a disabilità intellettiva da leggera a moderata e può comportare anche problemi all apparato digerente e difetti cardiaci congeniti. Si stima che la sindrome di Down sia presente in 1 caso ogni 740 nascite. 1 La trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 18 in più. È causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono presentare condizioni mediche di diverso tipo e una durata della vita breve. Si stima che la sindrome di Edwards si verifichi in circa 1 caso ogni nascite. 2 La trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 13 in più. È causa della sindrome di Patau ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti da trisomia 13 presentano solitamente difetti cardiaci congeniti e altre condizioni mediche. Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la trisomia 13 si verifichi in circa 1 caso ogni nascite. 3

4 L Aneuploidia cromosomica Y (XYY) è dovuta alla presenza di una copia di cromosoma Y in più. Spesso questa condizione non viene diagnosticata. Tuttavia, in alcuni casi, la XYY può essere associata a lievi difficoltà di apprendimento e capacità di lettura e parola ridotte. I bambini di sesso maschile affetti da XYY non appaiono diversi da quelli non affetti da questa condizione. Si stima che la XYY sia presente in circa 1 caso ogni nascite. 4,5 Quali sono le informazioni che Harmony Prenatal Test è in grado di fornire a me e al mio medico curante? Il Harmony Prenatal Test determina il rischio di trisomie fetali comuni misurando la quantità relativa di cromosomi nel sangue materno. Harmony valuta il rischio della presenza delle trisomie 21, 18 e 13 nel feto, ma non esclude la presenza di tutte le anomalie fetali. In cosa Harmony Prenatal Test differisce da altri test prenatali? Harmony Prenatal Test si basa sugli ultimi progressi fatti nei test prenatali non invasivi. Si tratta di un esame del sangue semplice e sicuro mostrato negli studi analitici per diagnosticare il rischio di trisomie fetali. 6 Anche altri test di screening come l esame del siero del sangue e gli ultrasuoni sono esami non invasivi, ma hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 30% dei casi di trisomia fetale Tali test possono riportare una gravidanza come positiva per trisomia fetale anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo) o potrebbero riportare una gravidanza come negativa per trisomia fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza positiva (falso negativo). Con il test Harmony, i tassi di falso positivo e negativo sono molto più bassi. Test diagnostici come l amniocentesi o la villocentesi (CVS) sono precisi per la diagnosi di trisomie fetali, ma sono invasivi e presentano il rischio di perdita del feto. 8

5 Harmony Prenatal Test rileva il >99% di casi di trisomia fetale 21 con un tasso di falso positivo <0,1%. 6 Chi può sottoporsi al Harmony Prenatal Test? Harmony Prenatal Test può essere richiesto dai professionisti del settore sanitario per donne in gravidanza con un età gestionale di almeno 10 settimane. Il test Harmony può essere prescritto per tutte le gravidanze singole da fecondazione in vitro (IVF), sia con donatore interno, sia esterno alla coppia. Il test non è ancora disponibile per l uso in gravidanze multiple (es. gemellari). Questo test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni. In caso di ulteriori domande su Harmony Prenatal Test, contatta il tuo personale sanitario. Numero verde: ARIOSA ( )

6 Ariosa, Harmony and Harmony Prenatal Test sono marchi di fabbrica di Ariosa Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. Tutti i diritti riservati. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Tasso di diagnosi Tasso di falsi positivi T21 6,9 >99% <0,1% T18 6,9 >98% <0,1% T % <0,1% Il test del cromosoma Y offre una precisione del >99% per il sesso del feto. Può anche diagnosticare il rischio di aneuploidia Y. 11 Harmony Prenatal Test è stato sviluppato e viene eseguito come test di laboratorio da Ariosa Diagnostics, un laboratorio clinico accreditato CAP e certificate CLIA. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Data di accesso 12 luglio U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomia 18. Data di accesso 12 luglio U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomia 13. Data di accesso 12 luglio Data di accesso 21 febbraio Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: / uog Dati archiviati.

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