Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro

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1 Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Gianluigi Pilu GynePro Medical Group Bologna, Italy

2 Sintesi Frequenza delle anomalie cromosomiche I rischi delle diagnosi invasive Diagnosi invasiva, (screening) inquadramento del rischio, non invasive testing

3 Rischio genetico Offrire lo screening per le emoglobinopatie Offrire informazioni sulla possibilità di screening e diagnosi della sindrome di Down Offrire l indagine ecografica per le anomalie fetali a settimane

4 Diagnosi prenatale invasiva? Rischio di anomalia Rischio di complicazioni

5 Frequenza delle anomalie congenite/ nati (EUROCAT 2006)

6 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita Tipo di anomalia % De novo 0.45 Cromosomi sesso 0.19 Autosomi 0.26 Numeriche 0.14 Strutturali 0.11 Ereditate 0.47 Bilanciate 0.45 Sbilanciate 0.02 TOTALE 0.92 anomalie/1000 nat i tutte Trisomia età materna

7 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna Età Trisomia 21 Tutte 20 1: : : 885 1: : 351 1: : 215 1: : 95 1: : 29 1: 21

8 Età materna in Emilia Romagna (IMER rapporto 2006) < > 44

9 Frequenza delle anomalie cromosomiche in funzione della età materna e del numero di feti Età Trisomia 21 Tutte Singoli Gemelli DC Singoli Gemelli DC 20 1: : 754 1: 500 1: : 885 1:442 1: 323 1: :651 1:325 1:323 1: : 351 1:175 1: 192 1: : 215 1:106 1: 127 1: : 95 1:47 1: 66 1:33

10 Anomalie cromosomiche nelle gravidanze FIVET Gjerris et al: Hum reprod 23: , 2008 FIVET (n=6957) ICSI (n=2297) Numeriche autosomi 0,33 0,52 <.0001 Numeriche sessuali 0,04 0,04 NS Strutturali 0,09 0,74 <.0001 TOTALE 0,46 1,31 <.0001

11 Sperm anomalies and de novo chromosomal aberrations in ICSI pregnancies (Bonduelle et al: Human Reprod 17, , 2002) Normal Abnormal p Sperm concentration (<> 20*10 6 ) 0,02 % 2,0 % Sperm morphology 0,14 % 0,16 % 1 Sperm motility (<> 50%) 0 1,9 % 0,027

12 Diagnosi delle anomalie cromosomiche: Amniocentesi e prelievo dei villi coriali

13 Fetal losses after amniocentesis and CVS Additional risk RR (95% CI) Tabor, amniocentesis Randomized, 1986 FASTER, amniocentesis Controlled study, ,0 % 2,3 (1,0-3,4) 0,06 % 1,1 (0,7-1,5) Smidt-Jensen, CVS vs amnio Randomized, ,6 % 0,90 (0,7-1,23)

14 Cost utility of invasive prenatal diagnosis and the risk-based threshold Harris et al: Lancet 2004; 363: In the USA, amniocentesis costs less than US $15,000 per quality- adjusted life year gained for women of all ages and risk levels Prenatal diagnostic testing can be cost effective at any age or risk level. Current guidelines should be changed to offer testing to all pregnant women

15 Marcatori ecografici e biochimici di trisomia 21 e altre aneuploidie fetali Euploidi Trisomia

16 (Screening) Risk assessment for trisomy 21 with combined test Study patients DR % FPR % England Nicolaides et al: UOG 2005; 25: 221 USA Malone et al: NEJM 2005 ;353: Denmark Ekelund et al: BMJ ;337:a , , ,

17 Costi ( ) ed efficacia screening trisomia 21 Gilbert et al: BMJ 323:1-6 Nati affetti Costo globale per pz* Costo per anomalia* No screening 16,2 0 0 Età materna/amnio Età materna/cvs NT 8, Quadruplo test 7, Test combinato 7, Test integrato 6,

18 Results of noninvasive antenatal testing Mersy et al: Hum Reprod Update Feb 8. [Epub ahead of print] Massively parallel sequencing of fetal DNA in maternal circulation Systematic review of 7 large cohort studies Sensitivity 95.8%-100%, specificity % Expensive test Thus far experience limited to high risk patients High sensitivity for other aneuploidies but uncertain specificity

19

20 ACOG SMFM Committee Opinion Dec Non invasive antenatal testing Screening test with tremendous potential Not to be offered to low risk patients and multiple gestations Limited to trisomy 21 and in case to a few selected aneuploidies Patient choice after Pre-test counselling Post-test counselling and diagnostic confirmation necessary

21 CGH array versus conventional karyotype for prenatal diagnosis Wapner: NEJM 2012 Dec 6;367(23): patients undergoing invasive testing because of advanced maternal age, positive screening or sonographic demonstration of a structural anomaly CGH array identified clinically significant genetic abnormalities (deletions or duplications) in 6% of malformed fetuses and 1.7% of other patients

22 Non invasive methods of risk assessment Invasive diagnosis

23 Informazione: suggerimenti Anamnesi per la identificazione di fattori di rischio genetico (talassemia,?fibrosi cistica) Discussione con ogni paziente (indipendentemente all età) delle possibilità di calcolo del rischio vs diagnosi invasiva Calcolo del rischio molto efficace ma comporta un limite Diagnosi invasiva certa ma comporta forse un piccolo rischio di aborto, difficile da quantificare

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