Introduzione alla sindrome di Usher

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3 Introduzione alla sindrome di Usher 3

4 Ringraziamenti Mary Guest, SENSE UK Amerigo Iannola Sergio Lavo Elena Radutzky Mason Perkins Deafness Fund Autori: James Edge ed Akiko Matsumoto Consulente: Steven D. Collins, Gallaudet University Redazione: Giorgia Aloisio Edizioni Kappa

5 Indice Introduzione 7 Che cos è la sindrome di Usher? 7 Nota storica 8 Incidenza 8 Effetti della sordocecità 8 Sindrome di Usher: tipologie 10 Sindrome di Usher tipo 1 10 Sindrome di Usher tipo 2 11 Sindrome di Usher tipo 3 12 Equilibrio 13 L orecchio 14 Mobilità 15 Retinite Pigmentosa 16 Cecità notturna 16 Perdita della vista a livello periferico visione a tunnel 17 La cecità: definizioni legali 18 Categorie di disturbi visivi 19 L occhio 20 Identificare la sindrome di Usher 21 Curare 22 Informare 23 Caratteristiche fondamentali 24 5

6 Genetica 25 Condizioni simili 28 La comunicazione 30 Lingua dei segni adattata 30 Lingua dei segni tattile 32 Tracking 33 Metodo Malossi 34 Braille 35 Comunicare con persone sordocieche: alcuni suggerimenti 37 Ausili ed adattamenti 38 Suggerimenti per gli incontri 41 A scuola 44 L ambiente scolastico 44 Riconoscimento della sordocecità come disabilità distinta 45 Glossario 49 Organizzazioni 57 6

7 Introduzione Il presente libro fornisce una generale descrizione della sindrome di Usher e degli argomenti ad essa correlati, quali la diagnosi, la comunicazione e l adattamento. Questo è solo il punto di partenza per saperne di più. Per maggiori informazioni si raccomanda di consultare medici specialisti che conoscano questa condizione morbosa. Alla fine di questa pubblicazione è stata inserita una lista di utili organizzazioni. Che cos è la sindrome di Usher? La sindrome di Usher è la più frequente condizione che includa sia un deficit uditivo (o sordità) che una progressiva perdita della vista. La perdita della vista è provocata dalla Retinite Pigmentosa (RP), condizione che può presentarsi anche come patologia a sé, senza la perdita dell udito. Si ritiene che la perdita dell udito, nel caso della sindrome di Usher, sia provocata da un problema delle cellule nervose sensoriali della coclea, struttura responsabile della trasmissione dei suoni al cervello. Il grado di perdita di udito o di vista dipende dal tipo di sindrome di Usher ed entrambe possono variare in maniera significativa da persona a persona, anche all interno della stessa famiglia. Attualmente sono noti tre differenti tipi di sindrome di Usher: il tipo 1, il tipo 2 ed il tipo 3. La distinzione maggiore tra queste tre condizioni consiste nel livello di perdita dell udito e dell equilibrio. 7

8 Nota storica La sindrome di Usher è stata per la prima volta descritta nel 1858 in Germania da Albrecht Von Graefe; egli pubblicò il caso di un uomo sordo dalla nascita affetto anche da degenerazione del pigmento retinico. Quest uomo, inoltre, aveva due fratelli affetti dalla stessa condizione. In seguito, nel 1914 la patologia prese il nome attuale da Charles Usher, oculista inglese che descrisse la natura ereditaria di tale sindrome. Incidenza Si stima che la sindrome di Usher sia la causa della metà dei casi di sordocecità. La sua incidenza è stata stimata intorno al 3 6% nella popolazione sorda e circa lo stesso per i bambini con difficoltà uditive. Attualmente, in Italia non esistono accurate analisi statistiche relative alla sindrome di Usher. Comunque si stima che, nei paesi occidentali, 4 6 bambini su nascano con la sindrome di Usher. Effetti della sordocecità Gli effetti correlati alla perdita di entrambe le facoltà, quella visiva e quella uditiva, possono essere notevoli. Potrebbero provocare sensazioni di perdita e di angoscia, di isolamento e frustrazione, sia nelle persone affette dalla sindrome che negli amici e nei familiari. La sindrome di Usher può, inoltre, avere conseguenze nei seguenti ambiti: 8 comunicazione lavoro orientamento e movimento autonomia e vita quotidiana accesso alle informazioni ed alle esperienze di vita quotidiana

9 concentrazione istruzione e formazione relazioni interpersonali fiducia e autostima situazione economica Senza dubbio la sindrome di Usher produrrà un forte impatto sulla vita dell individuo, ma con gli adeguati supporti è possibile continuare a vivere in maniera indipendente. Le persone con sindrome di Usher si sposano, hanno figli, studiano, viaggiano, vanno a lavoro e continuano ad avere hobby e passatempi. 9

10 Sindrome di Usher: tipologie Attualmente sono stati identificati tre tipi principali di sindrome di Usher: il tipo 1, il tipo 2 ed il tipo 3. Il primo ed il secondo tipo sono i più frequenti e rappresentano il 90 95% dei casi. Ogni tipo di sindrome di Usher differisce per un certo numero di caratteristiche. Non bisogna però dimenticare che è possibile riscontrare anche un gran numero di variazioni tra le persone con lo stesso tipo di sindrome in termini di livello di perdita dell udito o della vista e di età di comparsa. È stato, inoltre, identificato un quarto tipo di sindrome di Usher, sebbene al momento attuale siano state realizzate pochissime ricerche su quest altra tipologia e si sia rilevata in specifiche aree geografiche. Sindrome di Usher tipo 1 Le persone con sindrome di Usher tipo 1 nascono sorde profonde ed hanno gravi problemi di equilibrio. La maggior parte utilizzerà la lingua dei segni come prima modalità di comunicazione e si identificherà tipicamente con la comunità sorda. In genere, per le persone con sindrome di questo tipo, la cecità notturna compare tra il periodo neonatale e la prima infanzia. Di solito, intorno ai dieci anni di età, si verifica una perdita della vista a livello periferico. La tipica visione a tunnel compare intorno ai 16 anni. 10

11 Sindrome di Usher tipo 2 Le persone con sindrome di Usher tipo 2 nascono con difficoltà uditive che possono variare da un livello moderato ad un livello severo, con una migliore percezione dei toni bassi ed una capacità di equilibrio nella norma. In età adulta possono subire ulteriori piccole perdite dell udito (fino a circa 10 decibel), sebbene il grado di perdita di udito vari notevolmente da un individuo all altro. In genere, le persone con sindrome di Usher tipo 2 comunicano attraverso la lingua parlata e molte di loro utilizzano protesi acustiche per migliorare l udito. Rispetto alla sindrome di Usher tipo 1, in questo caso i problemi visivi compaiono più tardi. Di solito, la cecità notturna compare tra la tarda adolescenza e i vent anni, e si caratterizza per macchie cieche in tarda adolescenza. La tipica visione a tunnel compare intorno ai 20 anni di età. Peggiorando la vista, diventa sempre più difficile leggere le labbra delle persone. Questo elemento influisce fortemente sulla comunicazione, in particolar modo quando essa avviene in ambienti poco illuminati e rumorosi, come locali pubblici. Di conseguenza, molte persone ricorrono all apprendimento della lingua dei segni, provano ad usare i sistemi basati sulla modulazione di frequenza (FM) o magari evitano situazioni di questo genere. Questo è uno dei motivi per i quali sarebbe essenziale dare una educazione bilingue non solo a chi ha la sindrome di Usher ma a tutti i bambini sordi e sordastri. 11

12 Sindrome di Usher tipo 3 La sindrome di Usher tipo 3 è meno frequente delle altre due tipologie e si riferisce a circa il 5% delle persone con sindrome di Usher. Circa il 40% degli individui affetti da tale sindrome è stato localizzato in Finlandia orientale. Le persone con sindrome di Usher tipo 3 nascono senza alcun problema di udito: l udito, però, con il passare del tempo peggiora. L equilibrio risulta nella norma o solo leggermente compromesso, ma può peggiorare con il tempo. Possono verificarsi significative differenze a livello di perdita della vista o dell udito anche tra persone della stessa famiglia. Queste persone incominciano a diventare sordastre in tarda adolescenza e diventano progressivamente sorde in età adulta (media-tarda età adulta). Inoltre, le persone con sindrome di Usher tipo 3 sviluppano cecità notturna in pubertà. Macchie cieche iniziano a comparire in tarda adolescenza. Intorno ai vent anni compare la tipica visione a tunnel e la vista si deteriora progressivamente fino all età adulta. 12

13 Equilibrio L equilibrio ci aiuta a stare in piedi, camminare, correre e muoverci senza cadere ed è collegato alle nostre orecchie. Le persone con sindrome di Usher tipo 1 o tipo 3 soffrono di problemi di equilibrio, sebbene questi possano comparire soprattutto nella sindrome di Usher tipo 1. Bambini con sindrome di Usher tipo 1 avranno difficoltà a stare seduti e generalmente non impareranno a camminare fino ai 18 mesi di vita. L equilibrio è controllato dal nostro sistema vestibolare che si trova nell orecchio interno. Gli organi vestibolari (i canali semi-circolari) hanno in comune con l udito la stessa area dell osso temporale ed il fluido della coclea. Inoltre, per stabilire l orientamento del nostro corpo e la posizione della nostra testa, il sistema vestibolare utilizza informazioni dai muscoli e dalla vista. Nel caso delle persone con sindrome di Usher, i canali semi-circolari non funzionano fin dalla nascita. 13

14 L orecchio 14

15 Mobilità I bambini con tale sindrome avranno difficoltà ad andare a carponi ed a camminare; possono addirittura non camminare fino ai mesi di età o più tardi. Bambini molto piccoli possono gattonare utilizzando la testa che, in questo modo, li aiuta a mantenere l equilibrio. Una volta sviluppato un certo controllo a livello muscolare, i bambini non avranno problemi a camminare o a correre, fino a che avranno una buona vista o sapranno dove andare. Poiché iniziano a sperimentare cecità notturna e una maggiore perdita della vista, le persone con sindrome di Usher possono incontrare ulteriori difficoltà. Esistono diverse tecniche per migliorare la capacità di muoversi, per esempio l uso di un bastone o la riorganizzazione dei mobili a casa o sul posto di lavoro. Molte persone avranno già effettuato alcuni aggiustamenti alle loro attività ed abitudini senza neanche essersene accorte. 15

16 Retinite Pigmentosa La Retinite Pigmentosa è una malattia ereditaria degenerativa della retina che causa perdita progressiva della vista ed è associata alla sindrome di Usher. La retina è una sottile membrana sensibile alla luce che si trova dietro l occhio. La retina è la struttura responsabile della trasformazione delle immagini luminose in segnali elettro-chimici che raggiungono il cervello attraverso il nervo ottico. Le cellule sensibili alla luce che si trovano nella retina sono di due tipi: i bastoncelli ed i coni. I coni, posizionati al centro della retina, sono responsabili della percezione dei dettagli e dei colori. I bastoncelli, più lontani dal centro della retina, controllano la visione periferica e la capacità di vedere in condizioni di scarsa luminosità. Quando compare la Retinite Pigmentosa, i bastoncelli ed i coni iniziano a deteriorarsi, e questo provoca una progressiva perdita della vista. I sintomi di questa condizione possono variare; inoltre, anche il periodo della comparsa e il grado di perdita della vista sono differenti da persona a persona. Molte persone non diventano completamente cieche ma mantengono la capacità di percepire la luce. Cecità notturna La cecità notturna compare quando i bastoncelli iniziano a degenerare. Sintomi associati alla cecità notturna comprendono difficoltà a vedere al buio o in situazioni di minore luminosità sia in condizione di luce solare 16

17 che artificiale. Inoltre, compaiono problemi nell adattamento visivo in caso di rapide variazioni delle condizioni di luminosità. Molte altre condizioni possono causare cecità notturna, ma ciò è più evidente nella Retinite Pigmentosa. Perdita della vista a livello periferico visione a tunnel Perdere la facoltà di vedere a livello periferico significa subire una diminuzione del campo visivo; questa perdita inizia con una riduzione a partire dall esterno del campo visivo e prosegue sempre più verso il centro del campo visivo. Lentamente, il campo visivo peggiora fino a raggiungere spesso la visione a tunnel, nella quale le persone vedono solamente all interno di un area irregolare di forma circolare. La quantità di perdita della vista varia molto tra le persone con visione a tunnel. Quando i coni iniziano a degenerare, diventa più difficile distinguere i particolari. Questo tipo di perdita della vista rende più complicati compiti come la lettura di testi con caratteri piccoli. Inoltre, sono frequenti macchie cieche nel campo visivo. 17

18 Visione normale Visione a tunnel La cecità: definizioni legali In Italia, una persona è definita legalmente cieca quando la sua capacità visiva è del 10%. Persone con capacità visiva compresa tra il 10% e il 30% sono considerate parzialmente vedenti. L Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) distingue cinque categorie di disturbi visivi, in base al livello di capacità visiva ed al campo visivo. In base a questa definizione, una persona è legalmente cieca quando ha una capacità visiva pari al 5% o meno nel caso dell occhio migliore con la correzione, o quando il suo campo visivo è inferiore a 10 gradi. 18

19 Categorie di disturbi visivi Categoria Vista moderatamente bassa Capacità visiva* 10% 30% Vista gravemente bassa 5% 10% Vista profondamente bassa Campo visivo 2% 5% Inferiore a 20º Cecità quasi totale 1% 2% Inferiore a 10º Cecità totale 0% * nel caso dell occhio con la migliore correzione possibile (per esempio: occhiali) Le persone con sindrome di Usher possono trovarsi in una di queste categorie, questo dipende dal grado di perdita del campo visivo periferico, dalla capacità visiva o da altri disturbi come macchie cieche o cataratte. 19

20 L occhio 20

21 Identificare la sindrome di Usher Per alleviare il trauma legato alla scoperta della perdita della vista e per potersi preparare nel modo migliore a questo evento, è molto importante diagnosticare al più presto la sindrome di Usher. Il momento della diagnosi della sindrome di Usher può essere sconvolgente per la persona che ne è affetta e per la sua famiglia. Comunque, bisogna ricordare che molti bambini con la sindrome di Usher possono aver già iniziato ad adattarsi alla diminuzione della vista, ancora prima del momento della diagnosi. Probabilmente questi bambini hanno già iniziato a muovere la testa per compensare la riduzione della visione periferica o ad evitare situazioni di scarsa luminosità. È possibile che trascorra un certo periodo di tempo tra la comparsa dei primi sintomi di perdita della vista e una diagnosi medica formale. Questo può essere causato da diversi fattori: mancanza di regolari controlli nelle scuole; difficoltà di valutare con precisione la vista di un bambino sordo; precedenti esperienze cliniche negative nella comunicazione con medici specialisti; tempi lunghi tra i primi risultati degli esami medici e l appuntamento con l oculista; ritardi nella conferma della diagnosi da parte dell oculista. 21

22 Precoci segni di sindrome di Usher possono includere problemi di equilibrio nella prima infanzia. In seguito, nell infanzia e in adolescenza, queste persone possono iniziare ad inciampare negli oggetti o essere definite goffe. Anche la difficoltà nella visione notturna rappresenta un indicatore della Retinite Pigmentosa. Le persone che manifestano questi comportamenti dovrebbero essere: 22 visitate da uno specialista otorinolaringoiatra, in modo da avere una corretta diagnosi di perdita di udito; visitate da un oculista, per valutare la presenza e la gravità della Retinite Pigmentosa; effettuare alcuni test specialistici di tipo uditivo e visivo, come l elettro-retinogramma (ERG), test che misura l attività elettrica della retina. Curare Al momento non esiste alcun tipo di cura per la sindrome di Usher, né per fermare né per rallentare la degenerazione delle cellule nervose causata della Retinite Pigmentosa. Alcuni ricercatori affermano che in alcuni casi di Retinite Pigmentosa, la vitamina A possa aiutare a rallentare il processo degenerativo. Queste ricerche sono molto recenti ed è necessario condurre altre ricerche che confermino la bontà di questo metodo. Allo stesso modo, sono stati iniziati alcuni studi sul trapianto di cellule della retina allo scopo di trovare una possibile cura. Questo campo di ricerca è ai primissimi stadi, ma apre le speranze di una cura importante nel futuro.

23 Informare Al momento della diagnosi, le persone con sindrome di Usher, i loro genitori o gli eventuali tutori dovrebbero ricevere le corrette informazioni su questa condizione. Un medico specialista che deve comunicare questa diagnosi ad un proprio paziente, dovrebbe farlo in modo chiaro ed accessibile, ed evitare il linguaggio medico. Nel caso si tratti di un bambino, dovrebbe usare un linguaggio appropriato alla sua età. La quantità di informazioni che bisogna offrire alle persone con diagnosi di sindrome di Usher dipende molto dall età dei pazienti e dal loro livello di maturità. Quando viene comunicata una diagnosi di questo tipo, può essere troppo presto consigliare al paziente specifici servizi per persone cieche, perché la vista potrebbe peggiorare solo molti anni più tardi. 23

24 Caratteristiche fondamentali Perdita dell udito Equilibrio Perdita della vista Tipo 1 Sordità profonda fin dalla nascita. Tipo 2 Grave deficit uditivo alla nascita con perdita della capacità di percepire suoni ad alta frequenza. Tipo 3 Alla nascita buona capacità acustica o leggera perdita di udito, che però peggiora dai 10 anni in poi. Può somigliare al tipo 2 nei giovani adulti ed al tipo 1 negli anziani. Mancanza di equilibrio dell orecchio interno. Equilibrio dell orecchio interno nella norma. Equilibrio dell orecchio interno nella norma che, però, può peggiorare con il passare del tempo. Cecità notturna nella prima o seconda infanzia. La visione a tunnel solitamente compare intorno ai 16 anni. Cecità notturna in adolescenza. La visione a tunnel compare intorno ai 20 anni. In tarda adolescenza comparsa di macchie cieche. Cecità notturna in età infantile o in adolescenza. La visione a tunnel diventa più pronunciata intorno ai 20 anni. 24

25 Genetica La trasmissione della sindrome di Usher avviene per via materna e paterna: ognuno dei genitori deve essere portatore del gene della sindrome (anche se i genitori possono non avere sviluppato questa sindrome). La sindrome di Usher è provocata da un gene autosomico recessivo. Autosomico significa che il gene non è legato al sesso, quindi la patologia può comparire ugualmente nei maschi e nelle femmine. Recessivo significa che una persona può essere portatrice della sindrome di Usher, senza avere questa condizione. Entrambi i genitori possono non sapere di avere questo gene fino a che la sindrome di Usher non viene diagnosticata al loro figlio. Un bambino con sindrome di Usher sarà portatore di due geni recessivi, e questi geni verranno trasmessi ai suoi figli. I ricercatori hanno identificato 15 diversi geni che possono causare diversi tipi di sindrome di Usher. 25

26 Ricerche genetiche suggeriscono che ciascun tipo di sindrome di Usher può essere provocato da diversi geni posizionati su cromosomi differenti. Si ritiene che un individuo su 75 sia portatore di questi geni della sindrome di Usher. Se i genitori sono portatori di diversi geni legati alla sindrome, i loro figli non ne saranno affetti ma saranno portatori di entrambi i tipi di sindrome. Per la sindrome di Usher sono possibili i seguenti casi: se una persona con sindrome di Usher ha dei figli con un altra persona con sindrome di Usher (dello stesso tipo), tutti i loro figli saranno affetti dallo stesso tipo di sindrome; se una persona con sindrome di Usher ha un figlio con una persona priva della sindrome, sarà molto raro che questo bambino abbia la sindrome di Usher. Questo bambino, però, sarà sicuramente portatore del gene della sindrome; se una persona con sindrome di Usher desidera avere dei figli con una persona sorda, è consigliabile che entrambi si sottopongano a test genetici per accertare l eventuale presenza della sindrome nel genitore sordo. 26

27 Il diagramma sottostante mostra le possibilità che due genitori portatori dello stesso tipo di gene della sindrome di Usher possano avere figli con/senza tale sindrome. 27

28 Condizioni simili Molte condizioni possono presentare sintomi che somigliano a quelli della sindrome di Usher. Una persona sorda può anche sviluppare un deficit od un danno visivi che però non sono collegati a questa sindrome. Allo stesso modo, una persona con un danno visivo può diventare sordastra o sorda, soprattutto nella terza età. La consulenza di un medico specialista e una corretta diagnosi sono due fattori di enorme importanza. Rosolia materna è una infezione causata da un virus che può provocare perdita dell udito, cataratte, glaucoma e patologia della retina: queste malattie colpiscono il feto durante la gravidanza. In passato, questa patologia veniva confusa con la sindrome di Usher o con la Retinite Pigmentosa a causa delle macchie chiare e scure sulla retina del bambino. Oggi la rosolia è meno diffusa di 30 anni fa, quindi in caso di sintomi di questo tipo, dovrebbe essere considerata la possibilità di una diagnosi di sindrome di Usher. Coroideremia è un raro disturbo ereditario che potrebbe essere confuso con la Retinite Pigmentosa perchè nella Coroideremia i sintomi comprendono anche cecità notturna e visione a tunnel. Ma ad un completo esame dell occhio le differenze sono evidenti, soprattutto con il passare del tempo ed il peggioramento della patologia. 28

29 Sindrome di Laurence Moon e sindrome di Bardet Biedel sono sindromi ereditarie. In questi casi avvengono cambiamenti del pigmento retinico con progressive modificazioni neurologiche e difficoltà di apprendimento. Infezioni batteriche e virali, come la Meningite Batterica ed il Citomegalovirus (CMV), queste infezioni possono provocare perdita dell udito e/o della vista. Le cataratte non sono il risultato della sindrome di Usher, ma possono anche sopraggiungere in tarda età e colpire la vista. La cataratta è una condizione che compare perché il cristallino di uno o entrambi gli occhi diventa opaco. Quando questa condizione si aggrava, normalmente viene trattata con il laser o sostituendo il cristallino. Le cataratte Visione normale 29

30 La comunicazione Le persone con sindrome di Usher possono comunicare attraverso diverse modalità: tramite la lingua dei segni, la lingua dei segni tattile, la lettura labiale e la lingua vocale. La maggior parte delle persone con sindrome di Usher tipo 1 usa la lingua dei segni, ed in seguito può iniziare a comunicare con la lingua dei segni tattile. Le persone con sindrome di Usher tipo 2 e tipo 3, invece, generalmente comunicano attraverso il linguaggio parlato ma successivamente, quando leggere le labbra diventa più difficile, possono trovare molto utile apprendere la lingua dei segni e in seguito la lingua dei segni in forme tattile (LIST). «Prima vedevo bene ma dopo, anche io, ho dovuto usare la LIST. Se tu non userai la LIST, il bastone, il Braille, rimarrai all'oscuro di tutto, soffrirai e ti pentirai di non aver imparato prima.» Amerigo Iannola Lingua dei segni adattata Quando si comunica in lingua dei segni con una persona con ridotta capacità visiva, i segni dovranno essere prodotti in modo da adattarsi alla vista ridotta della persona con sindrome di Usher: in questo modo lo spazio segnico dovrà essere minore. Questa riduzione può avvenire segnando in una piccola area visiva (di circa 25 cm x 25 cm) o ponendosi di fronte alla persona stessa (tra i 90 cm e i 180 cm di distanza). 30

31 spazio segnico (Adattato dal dizionario bilingue elementare della Lingua dei Segni Italiana). La dattilologia, e alcuni segni difficili da afferrare poiché eseguiti al di fuori dello spazio segnico (per esempio segni come GONNA, GALLO, PAVIMENTO, ) possono venire prodotti con minore frequenza, più lentamente o adattati alla persona. PAVIMENTO 31

32 È stato osservato che persone con vista ridotta a livello periferico riducono il loro spazio segnico nel quale segnano: questo spazio potrebbe coincidere con la misura dello spazio segnico da loro preferita per ricevere i segni. Lingua dei segni tattile Viene usata quando le persone non hanno residuo visivo o acustico sufficiente a percepire la lingua dei segni o la lingua parlata. Chi riceve il messaggio posiziona una o entrambe le mani su quelle della persona che desidera comunicare con lui in modo che la persona sordocieca possa sentire la forma della mano, la posizione del segno nello spazio ed il suo movimento. La posizione della mano di chi riceve un messaggio comunicativo in lingua dei segni tattile può essere diversa da persona a persona. Per esempio, quando si comunica in dattilologia, chi riceve il messaggio può poggiare una mano su quella di chi sta inviando il messaggio nel palmo della mano del ricevente, oppure mettere entrambe le mani su quelle della persona che sta segnando. Una mano poggiata Due mani poggiate 32

33 Ci sono alcune differenze tra la lingua dei segni tattile e la lingua dei segni. Mentre nella lingua dei segni la lingua può essere comunicata attraverso la configurazione della mano, il suo movimento, il luogo in cui viene effettuato il segno, l espressione del viso, il movimento e l atteggiamento del corpo, nella lingua dei segni tattile tutte queste informazioni devono essere trasmesse unicamente tramite il tatto. Le persone che conoscevano la lingua dei segni ancora prima di perdere la vista (di solito si tratta di persone con sindrome di Usher tipo 1) non avranno troppe difficoltà ad apprendere la forma tattile della lingua dei segni; sarà ancora più semplice se avranno iniziato ad usare la lingua dei segni prima del peggioramento della vista. Tracking Modo di comunicare usato soprattutto dalle persone con un buon residuo visivo che permette di comprendere i segni tenendo le proprie mani sul polso del segnante, così da seguire il movimento dei segni stessi. Le persone con visione a tunnel, ad esempio, utilizzano questa modalità comunicativa per comprendere i segni prodotti oltre il loro spazio segnico. 33

34 Metodo Malossi In base a questo metodo, le diverse parti della mano corrispondono alle lettere alfabetiche. Chi riceve il messaggio mantiene il palmo della mano aperto, che diventa quasi una macchina da scrivere per l altra persona che genera il messaggio. La mano di chi riceve il messaggio viene pizzicata o toccata a seconda della lettera alfabetica rappresentata. Di solito questo metodo è utilizzato dalle persone che in passato hanno appreso la lettura e la scrittura prima di diventare sordocieche. 34

35 Braille È un sistema basato su una serie di punti in rilievo che rappresentano lettere, parole e numeri. Sono disponibili ausili elettronici e non elettronici, con la possibilità di tradurre il Braille in testo stampato, e stampare direttamente in Braille. Le persone che non usano il Braille possono utilizzare delle carte Braille guidando le dita della persona sordocieca sulle lettere Braille con la lettera stampata equivalente. 35

36 «Prima, quando vedevo ancora bene, se non avessi mai osservato ciò che mi circonda, se non avessi guardato mentre si cucinava, o si lavorava, successivamente non sarei stato capace di fare nulla. Invece ho continuato ad osservare ed apprendere perché sapevo che in futuro avrei perso la vista così, ora, posso arrangiarmi anche da solo usando le mie mani, grazie al fatto di aver imparato in anticipo. È indispensabile imparare prima imparare quando sei già diventato cieco è molto difficile e impegnativo. Quando perdi la vista, imparare la LIST, muoversi e cercare nel buio è molto impegnativo, davvero molto difficile e impegnativo» Amerigo Iannola 36

37 Comunicare con persone sordocieche: alcuni suggerimenti Indossare abiti comodi e larghi in modo da potersi muovere liberamente. Avere vestiti con le tasche può risultare utile perché permette di inserirvi oggetti, in modo da avere le mani libere. Usare scarpe che diano un buon equilibrio e stabilità. È preferibile vestire abiti piacevoli da toccare. Gli abiti non dovrebbero riflettere la luce. Il colore della vostra camicia/maglietta dovrebbe essere in contrasto con il colore della vostra pelle, ma abbastanza scuro da non riflettere la luce. Sedetevi in modo confortevole: può essere stancante segnare (comunicare con la lingua dei segni) per molto tempo quando una persona è in piedi e l altra seduta. Ogni tanto, cercate di stirare i vostri muscoli e di riposarvi. 37

38 Ausili ed adattamenti Molte persone cieche traggono vantaggio dall uso di alcuni utili dispositivi. Per chi è cieco o ha una scarsa vista esistono molti tipi di materiali di supporto, come ad esempio testi stampati con caratteri in formato grande. Per chi ha ancora un residuo visivo esistono occhiali da lettura, lenti di ingrandimento, cannocchiali e televisioni a circuito chiuso, tutti mezzi che servono a rendere i caratteri stampati più grandi. È importante considerare la disposizione dei mobili nella propria abitazione e nell ambiente lavorativo: per esempio, sarebbe meglio tenere ogni cosa al proprio posto e mantenere l ordine, in modo da rendere semplice la ricerca di qualsiasi oggetto. Aumentare il contrasto tra le porte, i mobili e gli oggetti della casa, usando luci e colori scuri può essere di aiuto quando una persona sordocieca si muove in casa o nel proprio ambiente di lavoro. I telefoni dotati di testo e telefoni cellulari sono usati dai sordi e dai sordastri per comunicare attraverso la linea telefonica. Esistono telefoni modificati e adatti alle esigenze delle persone cieche, anche con schermi più grandi. Il Teletouch è come una normale tastiera portatile, con tasti in Braille, ed una piccola tastiera tattile. I messaggi digitati vengono mostrati in Braille tramite rilievi sulla tastiera. 38

39 Il computer ormai è diventato più accessibile grazie al progresso dei sistemi software e hardware. Chi usa questi programmi software oggi può visualizzare testi ed immagini con diversi livelli di ingrandimento. Un altra possibilità consiste nel collegare un dispositivo-lettore Braille al proprio computer. Esistono tastiere di formati diversi, in Braille o con caratteri stampati in formato più grande. Le protesi acustiche aumentano l intensità dei suoni. Alcune possono essere modificate in base al livello di udito della persona che li utilizza. Molte persone sorde con residuo uditivo o quelle parzialmente sorde usano le protesi acustiche, dispositivi che però non restituiscono completamente la facoltà uditiva. Esistono diversi tipi di protesi, che possono essere: protesi posizionate dietro l orecchio protesi posizionate all interno dell orecchio protesi che fanno vibrare le ossa coinvolte nell udito protesi digitali L impianto cocleare è un dispositivo elettronico che viene impiantato in alcune persone con sordità bilaterale. L impianto cocleare si compone di una parte interna inserita chirurgicamente nell orecchio ed una parte esterna: il processore vocale. È possibile che alcune persone con sindrome di Usher che perdono progressivamente l acuità visiva traggano alcuni benefici dall impianto cocleare bilaterale. La scelta dell impianto cocleare è complessa e controversa: è molto importante raccogliere più informazioni possibile su cosa aspettarsi e se la persona è una candidata adatta all intervento. 39

40 Inoltre è necessario valutarla insieme a diverse figure professionali (logopedista, psicologo, medico, tecnico specialista). Illuminazioni speciali possono essere utilizzate per diminuire l abbagliamento, quali le luci fluorescenti e l illuminazione egg box. È utile aumentare la luminosità negli ambienti bui, come ad esempio all interno degli armadi. Etichette e pennarelli si possono usare per localizzare interruttori, maniglie e pulsanti di diversi tipi, per esempio i pulsanti del forno elettrico o del forno a microonde. Le etichette possono essere di una speciale vernice fluorescente che lascia una traccia in rilievo, oppure rilievi di plastica auto-adesivi, o anche etichette di carta auto-adesive con puntini in rilievo. Allarmi con flash luminosi o cercapersone che vibrano possono essere usati al posto del campanello della porta, del telefono, della sveglia e dell allarme antifumo. 40

41 Suggerimenti per gli incontri Quando si comunica con persone con sindrome di Usher o quando si organizzano incontri nei quali queste persone saranno presenti, è necessario avere particolari attenzioni. Sarebbe opportuno avere del tempo per organizzare in anticipo alcune cose, ad esempio, come predisporre nel modo migliore le sedie e la luce. L intensità della luce dovrebbe essere adattata alle esigenze delle persone presenti. Poiché la Retinite Pigmentosa rende difficile abituarsi a rapidi cambiamenti delle condizioni di luce, le luci dovrebbero essere intense senza abbagliare, non troppo luminose né troppo deboli. Spesso l illuminazione migliore per le persone con sindrome di Usher è quella prodotta dalla luce al neon che provenga dall alto. Le persone con sindrome di Usher non dovrebbero mai dover guardare direttamente una luce o una finestra (anche se questo può essere difficile quando si conversa in gruppo). Può essere necessaria maggiore luminosità per vedere le espressioni facciali e le mani delle persone con pelle scura perché i colori scuri assorbono la luce. Cercate di capire qual è il grado di luminosità migliore per ogni persona. Gli interpreti dovrebbero evitare di stare in piedi sotto la luce. 41

42 Rumori di sottofondo dovrebbero essere ridotti il più possibile, specie se ci sono persone che hanno un residuo acustico. Spegnete la radio o la televisione se non sono utilizzate in quel momento. Nei luoghi pubblici, è utile stare lontano da fonti di rumore. Disposizione delle sedie deve essere realizzata tenendo in particolare conto delle persone con sindrome di Usher, le quali si siederanno in rapporto tra di loro, con il relatore e con gli interpreti. E necessario lasciare sufficiente spazio alle persone per avvicinarsi o allontanarsi in base alle proprie esigenze e permettere che ogni persona abbia tempo sufficiente per mettersi nella corretta posizione. Se le persone con sindrome di Usher fanno parte di un gruppo più numeroso, sarebbe meglio farle sedere per prime. Consigli su come posizionare le sedie durante gli incontri. Adattato da SENSE (scheda informativa sulla sindrome di Usher, 2003) Idealmente, ci dovrebbe essere almeno un interprete per ogni quattro persone con sindrome di Usher. Chi utilizza 42

43 la lingua dei segni tattile ha bisogno di un proprio interprete. Gli interpreti non devono sedersi di fronte ad uno sfondo confuso né vestire con abiti dello stesso colore dello sfondo; altrimenti la persona sordocieca può avere difficoltà a vedere l interprete. Gli interpreti dovrebbero sedersi in modo da essere allo stesso livello degli occhi delle persone con le quali devono comunicare. Presentazioni in Power Point e dispense dovrebbero essere scritte in caratteri grandi, e distribuite prima della presentazione: questo perché può essere difficile guardare allo stesso tempo l interprete e le diapositive. Materiale stampato a caratteri grandi dovrebbe essere scritto con un carattere chiaramente comprensibile, come ad esempio Arial, della grandezza di 18 o ancora più grande. Sarebbe meglio chiedere prima alle persone che devono leggere questo materiale in quale dimensione preferiscono che sia scritto. Mantenere regolare lo spazio tra le righe e giustificare il testo a sinistra (questo assicurerà che lo spazio tra parole resti costante). Assicurarsi che immagini e diagrammi abbiano un forte contrasto e una descrizione scritta. 43

44 A scuola Poiché il 3 6% dei bambini nati sordi è affetto da sindrome di Usher, è molto importante che i genitori di bambini sordi, i loro insegnanti e lo staff medico (inclusi pediatri, psicologi, logopedisti, ) conoscano i sintomi ed i tratti comportamentali associati alla comparsa della Retinite Pigmentosa e della sindrome di Usher. L ambiente scolastico E necessario che i programmi scolastici vengano adattati agli studenti con sindrome di Usher; questi programmi devono tenere conto della progressione dei sintomi di questa condizione, dalla precoce cecità notturna, alla perdita di vista a livello del campo periferico, o la perdita della vista del campo visivo centrale. Nell ambiente scolastico dovrebbero essere effettuate alcune modifiche a diversi livelli: nella scuola (nella sua totalità) e in ogni classe tra gli studenti. È necessario modificare alcuni elementi tra gli insegnanti e gli alunni in base ai bisogni dello studente con sindrome di Usher. Allo scopo di creare un ambiente soddisfacente per l alunno con sindrome di Usher, i genitori dell alunno stesso, insieme agli insegnanti, ai consulenti ed ai medici specialisti, dovrebbero creare le condizioni per collaborare insieme. È fondamentale che il bambino possa sviluppare un atteggiamento positivo verso sé stesso e che possano avere il beneficio che deriva dall insegnamento diretto da parte di modelli adulti con sindrome di Usher con i quali identificarsi. 44

45 Riconoscimento della sordocecità come disabilità distinta Le persone con sindrome di Usher fanno parte della popolazione sordocieca; questo non significa che tutti i sordociechi siano persone con sindrome di Usher. In ogni caso la persona con sindrome di Usher ha le stesse problematiche di tutte le persone sordocieche del mondo. All interno di questo gruppo vi sono persone con livelli di sordità, cecità, e residui visivi/uditivi molto diversi tra loro. La sordocecità è una disabilità distinta dalla sordità e dalla cecità: e non può essere considerata una semplice somma di queste due condizioni. La persona solamente cieca o solamente sorda compensa il proprio deficit sfruttando l altro canale sensoriale integro (il canale dell udito nel caso del cieco, la vista se si tratta di un sordo): il sordocieco non ha la possibilità di compensare attraverso uno di questi due sensi, nonostante il residuo acustico o visivo che, caso per caso, la persona si ritrova ad avere. Si tratta, quindi, di una vera e propria disabilità, diversa dalle altre, con proprie caratteristiche ed esigenze. Per questo motivo, il riconoscimento legale della sordocecità come condizione specifica rappresenta un punto fondamentale per produrre servizi che vengano incontro ai bisogni dei sordociechi. Alcune associazioni si battono affinché la sordocecità sia riconosciuta legalmente come unica disabilità, tra le quali la Deafblind International a livello mondiale, la European Deafblind Network e la Lega del Filo d Oro nell Unione Europea. Per avere maggiori informazioni su queste associazioni vi consigliamo di visitare i loro siti internet. 45

46 Deafblind International Nata 30 anni fa, rappresenta migliaia di persone di tutto il mondo; si tratta di un associazione mondiale che promuove servizi e progetti sulla sordocecità (pubblicazioni, convegni e campagne pubblicitarie) e che si batte per il riconoscimento di tale condizione a livello mondiale. European Deafblind Network Associazione strettamente connessa alla Deafblind International, lotta per il riconoscimento legale della sordocecità in Europa. Nell Unione Europea attuale la sordocecità non è riconosciuta come disabilità specifica: le uniche due nazioni che la riconoscono come disabilità unica sono la Romania e la Norvegia. Al momento, questa associazione ha prodotto una dichiarazione scritta che è stata adottata nell aprile 2004 dal Parlamento Europeo, con l intento di promuovere tale riconoscimento giuridico in tutto il territorio dell Unione Europea. Lega del Filo d Oro Assistenza, educazione, riabilitazione e reinserimento sono le parole-chiave di questa associazione italiana che da oltre 40 anni si dedica alle persone sordocieche e pluriminorale psicosensoriali di tutte le età. Questa associazione non focalizza la propria attenzione sul deficit ma punta su una precisa e precoce diagnosi, per potenziare le abilità residue di ogni individuo. Diversi operatori e specialisti, come medici, assistenti sociali e psicologi, si occupano di sostenere le persone che presentano questo tipo di problematiche. Il 14 novembre 2006 la Lega del Filo d Oro ha presentato alla Camera dei Deputati una proposta di legge per il riconoscimento anche in territorio italiano della sordocecità come disabilità specifica. 46

47 Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ONLUS L'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ONLUS è un ente morale che rappresenta e tutela gli interessi morali e materiali delle persone cieche nei confronti delle pubbliche amministrazioni. L'Unione Italiana Ciechi e degli Ipovedenti ONLUS ha per scopo l'integrazione dei ciechi nella società, perseguendo l'unità della categoria. Per il raggiungimento dei suoi fini l'unione ha anche creato alcuni strumenti operativi. In particolare ricordiamo il Centro Nazionale del Libro Parlato, il Centro Nazionale Tiflotecnico, l'i.ri.fo.r. (Istituto per la Ricerca, la Formazione e la Riabilitazione), il centro studi e riabilitazione "Le Torri" di Tirrenia, l'u.n.i.vo.c. (Unione Nazionale Italiana Volontari pro Ciechi) e ultima creazione, l'a.l.a (Agenzia Per La Promozione Del Lavoro Dei Ciechi). ENTE NAZIONALE SORDI (ENS) Gli obiettivi dell'ens, che opera senza fini di lucro per l'esclusivo perseguimento di finalità di solidarietà sociale, sono la tutela, la rappresentanza, la difesa dei diritti dei sordi e degli ipoacusici e la loro integrazione nella società; inoltre l ENS promuove la crescita e la piena autonomia dei sordi nel rispetto della lingua dei segni, la lingua naturale dei sordi. Con i suoi numerosi eventi, le costanti collaborazioni e la partecipazione al fianco dei sordi, in occasione delle loro numerose battaglie, l Ente Nazionale Sordi rappresenta uno dei punti di riferimento della comunità sorda italiana. Anche l ENS lotta affinché la sordocecità venga riconosciuta come disabilità unica. 47

48 Glossario Audiologo Tecnico professionista specializzato in audiologia (la scienza dell udito) che valuta il livello di udito e determina la capacità uditiva di processare i suoni. E possibile specializzarsi in audiologia tramite master o dottorato che permettono di apprendere tecniche specifiche per la valutazione dell udito, l abilitazione e la riabilitazione di persone con problemi uditivi. Ausili per la vista Strumenti ottici e non ottici di vario tipo, come lenti di ingrandimento, cannocchiali manuali, leggii, utilizzati da persone con gravi problemi di vista. Campo visivo E tutto lo spazio che gli occhi sono in grado di percepire quando guardano in avanti. Cecità Impossibilità di percepire stimoli visivi; assenza o grave diminuzione della vista. Braille Metodo di stampa che permette alle persone cieche di leggere attraverso punti in rilievo corrispondenti ai numeri ed alle lettere alfabetiche. Canale auricolare (o condotto uditivo) Il canale auricolare è una specie di tunnel che connette il padiglione auricolare al timpano. 48

49 Capacità visiva residuale Capacità visiva propria di una persona che non è totalmente cieca. Cataratte Stato nel quale il cristallino dell occhio appare nebuloso od opaco. Cecità notturna Una persona con cecità notturna non ha difficoltà nella visione diurna o in condizioni di buona luminosità, ma non può vedere di notte o in condizioni di scarsa illuminazione. La cecità notturna può essere causata da qualunque patologia dell occhio che colpisca i bastoncelli. CHARGE CHARGE è una patologia estremamente rara che, per essere diagnosticata, deve presentare almeno 4 dei seguenti 6 sintomi: Coloboma (difetto o lesione oculare), Heart (difetto o disturbo cardiaco), Atresia (mancato svilluppo delle coane, cavità nasali), Retardation (ritardo della crescita e dello sviluppo), Genital (anomalie genitali), Ear (anomalie dell orecchio e/o sordità). Coroideremia Condizione patologica caratterizzata da una iniziale cecità notturna, seguita da restringimento del campo visivo, diminuzione dell acuità visiva e della capacità di percepire i colori; più frequentemente riscontrata negli uomini, con il passare degli anni conduce a cecità. Coclea Struttura a forma di lumaca appartenente all orecchio interno: contiene l organo del Corti (l organo uditivo). 49

50 Dattilologia (o alfabeto manuale) La dattilologia è la forma visivo/manuale dell'alfabeto che viene utilizzata dalle persone sorde. Attraverso la dattilologia, le lettere dell'alfabeto manuale della lingua italiana vengono prodotte con la mano dal segnante e, combinate tra loro, rappresentano tridimensionalmente le parole scritte. Decibel (db) Unità utilizzata per misurare l intensità di un fenomeno acustico. Distacco della retina Separazione dello strato interno della retina dalla sua parte esterna: ciò provoca perdita della funzionalità della retina. Genetico Tratto o caratteristica trasferita da una generazione all altra. Impianto cocleare Protesi acustica impiantata chirurgicamente nella coclea. LIS (lingua dei segni italiana) La LIS è la lingua dei segni usata dalla maggioranza delle persone sorde italiane e da esse ritenuta la forma di comunicazione naturale e preferita. E una vera e propria lingua, come qualsiasi lingua vocale, possiede una propria grammatica che differisce dalla grammatica delle lingue vocali e predilige il canale visuo-corporeo, attraverso il quale viene recepita e prodotta. Esempi di altre lingue dei segni sono l ASL (American Sign 50

51 Language), la BSL (British Sign Language) e la LSF (langue des signes française). LIST (lingua dei segni italiana tattile) La LIST è una forma tattile della lingua dei segni italiana che si adatta alle esigenze di persone con vista ridotta o cieche. Macula Piccola porzione di retina che circonda la fovea: la macula e la fovea sono responsabili della visione centrale dettagliata. Malossi (Metodo Malossi) Con il metodo Malossi a diversi punti della mano corrispondono le diverse lettere. In questo modo, la mano della persona che riceve il messaggio diventa quasi una specie di macchina da scrivere sulla quale chi comunica scrive il messaggio. Nervo ottico Il nervo ottico trasmette gli impulsi nervosi dalla retina al cervello. Nervo vestibolare Il nervo vestibolare trasmette informazioni sull equilibrio dall orecchio al cervello. Oftalmologo L oftalmologo è un medico-chirurgo specialista che si occupa di infezioni, lesioni, malformazioni dell occhio; inoltre misura l acuità visiva e valuta problemi connessi al campo visivo, alla visione del colore e del contrasto visivo. 51

52 Optometrista L optometrista è un tecnico professionista non medico che tratta problemi di vista fornendo soluzioni ottiche (occhiali, lenti a contatto, sistemi di ingrandimento) o funzionali (esercizi di movimento oculare). In alcuni paesi può anche diagnosticare e trattare alcune patologie dell occhio tramite l uso di medicazioni. Orecchio esterno L orecchio esterno è formato dal padiglione auricolare e dal canale auricolare; raccoglie e rinforza il suono e lo conduce all orecchio medio. Possibili problemi in questa zona dell orecchio sono rappresentati da tappi di cerume all interno del canale auricolare, oggetti estranei inseriti nel padiglione auricolare o nel canale, o mancata formazione o anormale sviluppo del canale stesso. Orecchio interno L orecchio interno include i canali semicircolari, la coclea ed il nervo acustico. Problemi in questa zona dell orecchio possono includere cellule acustiche danneggiate o mancanti, e danni al meccanismo che regola l equilibrio. Orecchio medio L orecchio medio include il timpano, i tre ossicini dell orecchio medio (martello, incudine, staffa) e la tromba di Eustachio. Tra i problemi che possono presentarsi in questa area vi sono le infezioni, le perforazioni del timpano e la rottura delle ossa dell orecchio medio. 52

53 Orientamento L orientamento è il processo attraverso il quale una persona con problemi visivi utilizza gli altri sensi per stabilire la propria posizione nello spazio e per entrare in relazione con tutti gli oggetti significativi dell ambiente nel quale si trova. Ottico L ottico è un professionista che produce lenti, le inserisce nella montatura, fornisce ed accomoda occhiali o altri ausili ottici in base alla prescrizione scritta di un optometrista o di un medico generico. Perdita del campo visivo centrale La perdita del campo visivo centrale è una condizione dell occhio nella quale la persona riscontra poca o nulla capacità visiva del campo visivo centrale, pur mantenendo una buona capacità di vedere a livello del campo visivo periferico; è la condizione opposta alla visione a tunnel. Protesi acustica La protesi acustica è un apparecchio che amplifica la voce ed i suoni provenienti dall ambiente. Retina La retina è un sottile tessuto sensoriale che ricopre la parte posteriore dell occhio. La retina contiene milioni di fotorecettori (cellule nervose sensibili agli stimoli luminosi), che si chiamano coni e bastoncelli, e che catturano la luce e la trasformano in impulsi elettrici che vengono poi inviati al cervello. 53

54 Retinite da Citomegalovirus Il Citomegalovirus è un virus che può provocare una grande varietà di effetti sul feto. Problemi di vista includono la visione offuscata, la fotofobia, la distorsione dell immagine visiva e le macchie cieche nel campo visivo centrale. Retinite Pigmentosa Raro disturbo della retina di origine genetico caratterizzato da degenerazione della retina e progressiva cecità. Questo tipo di retinite produce una iniziale cecità notturna in adolescenza o in età adulta. Sindrome di Usher La sindrome di Usher è una condizione ereditaria caratterizzata da deficit uditivo neurosensoriale. Comporta, inoltre, progressiva perdita del campo visivo a causa della Retinite Pigmentosa. Sistema vestibolare Questo sistema è costituito dai canali semicircolari e dal nervo vestibolare. Sordocieco Sordocieco è un termine che si riferisce alle persone sorde o sordastre con perdita della capacità visiva. Timpano (membrana timpanica) Il timpano è una membrana a forma di cono posizionata alla fine del canale auricolare: si muove in avanti e indietro, e questo provoca il movimento delle ossa dell orecchio medio. Separa l orecchio medio da quello esterno. 54

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