DAI GENI AL DNA. Struttura e Funzioni del DNA

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1 DAI GENI AL DNA Da che cosa sono fatti i cromosomi? Struttura e Funzioni del DNA L analisi chimica dei cromosomi dimostrò che essi sono fatti in parte da proteina, in parte da acido desossiribonucleico (DNA). IL DNA È LA MOLECOLA CHE CONTIENE L ENORME MASSA DI ISTRUZIONI NECESSARIA PER COSTRUIRE OGNI ESSERE VIVENTE, SIA ESSO UN BATTERIO, UNA QUERCIA O UN UOMO. Com è fatto il DNA? IL DNA È UNA CATENA FATTA DI TANTE SUBUNITÀ (NUCLEOTIDI); ESSA SI AVVOLGE SU SE STESSA A FORMARE UNA DOPPIA ELICA. Ogni nucleotide è costituito da tre pezzi: una molecola di fosfato, una di desossiribosio e una base azotata. Queste ultime possono essere di quattro tipi diversi: Adenina, Citosina, Guanina e Timina (indicate con le iniziali); esistono quindi quattro nucleotidi diversi a seconda del tipo di base azotata che presentano. Furono Watson e Crick a costruire il modello di una molecola di DNA, basandosi sui lavori di Wilkins e Franklin. Il loro modello sembra una scala di corda avvolta a spirale. Lo zucchero di un nucleotide si aggancia con l acido fosforico di un altro nucleotide che a sua volta si aggancia ad una base azotata. I nucleotidi di un lato si legano con quelli dell altro lato, esiste però un vincolo: la guanina si può legare solo alla citosina e la timina può legarsi solo all adenina. Quante sono le molecole di DNA presenti in una cellula? In ogni cellula sono presenti tante molecole di DNA quanti sono i cromosomi, quindi ce ne sono 46 nell uomo. Ogni molecola di DNA è un unico filamento arrotolato e intrecciato. Se svolgessimo il DNA contenuto in una sola cellula dell uomo raggiungerebbe la lunghezza di 2 metri. Se invece mettessimo in fila tutto il nostro DNA otterremmo la distanza che c è tra la Terra e la Luna. A che cosa serve il DNA? IL DNA HA DUE FUNZIONI: TRASMETTERE LE INFORMAZIONI EREDITARIE E DETERMINARE LA SINTESI DELLE PROTEINE. Come il DNA trasmette le informazioni ereditarie? IL DNA È IN GRADO DI DUPLICARE COPIE IDENTICHE DI SE STESSO. Quando una cellula effettua la mitosi o la meiosi i due rami del DNA, sotto l azione di particolari enzimi, si aprono a metà. Le basi azotate di ciascun filamento si uniscono alle loro complementari. Al posto della doppia elica di partenza ora ce ne sono due, che si distribuiscono nelle cellule-figlie. Che cos è la sintesi delle proteine? In un individuo i diversi caratteri si manifestano grazie alle proteine. Sono proteine gli stessi enzimi, che servono a tutte le reazioni chimiche del metabolismo cellulare. Sono dunque le proteine a far diventare ciascuno unico. Il fatto che sia sintetizzata una certa proteina dipende dalle istruzioni contenute nel DNA dei genitori.

2 Che relazione c è tra gene e DNA? Il Codice della Vita IL GENE È UN PEZZO DI DNA CHE RACCHIUDE LE ISTRUZIONI PER COSTRUIRE UNA DETERMINATA PROTEINA. In ogni cellula migliaia di proteine vengono continuamente prodotte in base alle esigenze dell organismo. Ogni molecola di DNA contiene i geni per costruire tutte le proteine di cui si ha bisogno. Il gene che esprime la produzione delle proteine responsabili del colore degli occhi entra in funzione solo nelle cellule dell iride, anche se questa informazione è contenuta in tutte le cellule del corpo. Come fa un gene a dare informazioni per costruire una certa proteina? IL GENE PUÒ TRASMETTERE INFORMAZIONI SOLO TRAMITE L ORDINE DI SUCCESSIONE IN CUI APPAIONO LE BASI AZOTATE. Le diverse proteine derivano dalle possibili combinazioni di venti amminoacidi; se a ogni singola base azotata corrispondesse un aminoacido, queste non sarebbero sufficienti a trasmettere i venti tipi di informazioni necessarie. Che cos è il codice genetico? IL CODICE GENETICO È IL SISTEMA MEDIANTE IL QUALE SI STABILISCE UNA CORRISPONDENZA TRA LE SEQUENZE DI BASI AZOTATE NEL DNA E GLI AMMINOACIDI DELLE PROTEINE. Quali sono i simboli di base del codice genetico? Il codice genetico è fatto da simboli, ciascuno dei quali corrisponde a tre basi azotate, e ogni simbolo (codone o tripletta), indica un amminoacido. Che cos è il codone o tripletta? IL CODONE O TRIPLETTA È L UNITÀ DI BASE DEL CODICE GENETICO, È FATTO DA UNA SEQUENZA DI TRE BASI AZOTATE E CORRISPONDE A UN PRECISO AMMINOACIDO. Il codice è uguale per tutti i viventi: allo stesso codone corrisponde lo stesso amminoacido. Sei codoni che indicano lo stesso amminoacido, detti codoni di stop indicano o l inizio di una proteina o la fine della proteina in costruzione. Recenti scoperte hanno rivelato che il 93% del nostro DNA non ha una funzione a noi ignara.

3 La Sintesi delle Proteine Che cos è l RNA? L RNA (ACIDO RIBONUCLEICO) È UNA MOLECOLA SIMILE AL DNA COMPOSTA DA UN SOLO FILAMENTO CON IL RIBOSIO COME ZUCCHERO E L URACILE COME BASE AZOTATA AL POSTO DELLA TIMINA. Esistono tipi diversi di RNA: l RNA messaggero (mrna) e l RNA da trasporto (trna). L RNA serve durante la sintesi delle proteine. Come agisce l mrna? Quando la cellula ha bisogno di una certa proteina, la molecola di DNA che contiene l informazione si separa. I nucleotidi di mrna presenti nel nucleo si avvicinano a uno dei due filamenti di DNA e, secondo il principio dell accoppiamento complementare, si uniscono in un unica molecola che si stampa sul tratto di DNA interessato; qui l uracile sostituisce la timina, facendo ritornare normale il DNA. A questo punto l mrna si fissa con il suo primo codone in uno dei tanti organelli detti ribosomi. Come agisce il trna? Le molecole di trna si trovano nel citoplasma a forma di trifoglio (fosfato, ribosio, base azotata). A ogni trna corrisponde un certo amminoacido. L mrna fermato sul ribosoma chiama a sé il trna complementare che gli si aggancia. A questo punto gli amminoacidi arrivano e si uniscono tra loro, formando la proteina. I trna, quando hanno scaricato il loro amminoacido ne agganciano un altro uguale che lo portano di nuovo all mrna e così via... Come paragoniamo la cellula ad una fabbrica? Nell ufficio della direzione (nucleo) sono conservati i progetti originali. Se serve una certa proteina i suoi progetti vengono quindi cercati in appositi cassetti (geni). I progetti originali però non possono essere portati fuori, così un incaricato (mrna) fa le fotocopie e le porta ad una macchina (ribosoma). Qui l incaricato di prima dice ad un magazziniere (trna) di portare alla macchina un determinato pezzo (amminoacido) che si trova nel magazzino (citoplasma). Quando tutti i pezzi saranno arrivati, la macchina li assemblerà e costruirà il prodotto richiesto.

4 Che cosa sono le mutazioni? La Genetica spiega l Evoluzione LE MUTAZIONI SONO ERRORI DI DUPLICAZIONE DEL DNA. Esse sono spesso designate da agenti fisici e chimici. Ci sono due tipi di mutazioni principali a livello delle zone: quelle somatiche e quelle germinali. Quelle somatiche riguardano l individuo che porta la mutazione, quelle geniche riguardano la discendenza dell individuo stesso. Invece poi ci sono altri due tipi di mutazioni: quelle cromosomiche e quelle geniche. Le mutazioni cromosomiche SONO QUELLE CHE INTERESSANO I TRATTI DEL DNA PIÙ LUNGHI DI UN GENE. Alcuni pezzi di cromosoma vengono eliminati o si fondono con altri già presenti, spostandosi e facendo spostare gli altri geni. Un esempio è la sindrome di Down. Le mutazioni geniche SONO QUELLE CHE RIGUARDANO LE MODIFICAZIONI DI UN SOLO GENE. Sono molto frequenti. Si possono avere pure qui due tipi di errori: quelli quantitativi (il messaggio genetico è incomprensibile e il nuovo essere non si sviluppa) e quelli qualitativi (mutazioni casuali che non hanno grandi effetti). Queste mutazioni sono dannose, anche se alcune proteine vengono migliorate, come nei cetacei (si tratta di un alterazione dell emoglobina). Sono dunque le mutazioni che consentono l evoluzione. Che relazione c è tra genetica ed evoluzione? LA GENETICA CONFERMA E SPIEGA IL MECCANISMO BIOLOGICO E CHIMICO ALLA BASE DELL EVOLUZIONE. In tutti gli organismi esiste una certa variabilità, provocata dall azione delle mutazioni e delle ricombinazioni dei geni. Da dove viene tutta questa variabilità? La variabilità è casuale ma agisce anche la selezione naturale.

5 Genetica e Biotecnologie LE BIOTECNOLOGIE SONO TUTTE QUELLE TECNICHE CHE USANO ORGANISMI VIVENTI PER PRODURRE BENI UTILI ALL UOMO. Cos è l ingegneria genetica? È L INSIEME DI TUTTE QUELLE TECNICHE CHE PERMETTONO DI IDENTIFICARE, ISOLARE E TRASFERIRE ARTIFICIALMENTE UN GENE DAL PATRIMONIO GENETICO DI UN ORGANISMO A QUELLO DI UN ALTRO. In questo campo sono utilizzati molto gli enzimi che agiscono sulle molecole di DNA. Si ottengono quindi organismi geneticamente modificati (OGM). Quali sono i principali campi d applicazione dell ingegneria genetica? Medicina (ormoni, vaccini, insulina, interferone), agricoltura (OGM), zootecnia (animali transgenici) e clonazione.

6 Che cos è il genoma? Il Progetto Genoma Umano L intero patrimonio genetico di un organismo vivente è detto genoma. Questo si può paragonare ad un enciclopedia che contiene tutte le istruzioni dell organismo. Da qui nacque una nuova scienza: la genomica. Questa non studia i singoli geni, ma l insieme di tutti i geni, visti come un sistema che cambia in base alle relazioni interne ed esterne. Quali obiettivi si pone questo progetto? Determinare le sequenze delle basi che costituiscono il DNA umano, identificare tutti i geni presenti nel DNA umano, individuare le sequenze responsabili di malattie genetiche, comprendere le basi genetiche dell evoluzione e del funzionamento dell organismo umano, permettere a tutti di avere accesso a queste informazioni, avviare il confronto su temi etici, legali e sociali che possono nascere dal progetto. Quali sono le conseguenze? Le prime scoperte derivano dall avere identificato il numero dei geni del genoma umano: infatti gli scienziati si aspettavano di dover lavorare su geni, mentre questi sono risultati solo Visto che il numero totale dei nostri geni è poco più del doppio di quello della Drosophyla, si giunse a capire che non è nei geni che risiede la complessità della nostra specie, ma piuttosto nel tipo e nel numero delle proteine che producono i nostri geni. L obiettivo ora quindi è diventato quello di definire i singoli geni che costituiscono i cromosomi e la loro posizione su di essi. Grazie a questo progetto i ricercatori potrebbero scoprire farmaci in grado di curare tutti i tipi di malattie genetiche prima ancora che si manifestino e addirittura si parla di possibilità di scegliere le caratteristiche dei propri figli attraverso la preferenza dell embrione.