Dogma centrale DNA RNA PROTEINE

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Romolo Carraro
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1 Dogma centrale DNA RNA PROTEINE

4 Il DNA è un lungo polimero lineare che contiene l informazione genetica. L informazione genetica è contenuta nell ordine lineare dei nucleotidi. Si trova nel nucleo delle cellule eucariotiche sotto forma di cromatina o di cromosomi. Il contenuto di DNA di una cellula e l informazione in esso contenuta rappresenta il genoma della cellula

5 I nucleotidi sono i monomeri che costituiscono gli acidi nucleici

6 Lo zucchero può essere: Ribosio nell RNA Desossiribosio nel DNA

7 DNA Timina Citosina Guanina Adenina RNA Uracile Citosina Guanina Adenina Basi azotate

12 Appaiamento delle basi nel DNA

13 La struttura del DNA permette la trasmissione dell informazione genetica nelle diverse cellule di un organismo e nelle successive generazioni

14 La struttura del DNA permette la trasmissione dell informazione genetica nelle diverse cellule di un organismo e nelle successive generazioni Duplicazione Divisione cellulare

15 Classes of eukaryotic cellular RNAs ribosomal RNA (rrna) 18S (small subunit) 28S (large subunit) 5.8S (large subunit) 5S (large subunit) transfer RNA (trna) messenger RNA (mrna) heterogeneous nuclear RNA (hnrna) (precursors of mrna) small nuclear RNA (snrna) U1, U2, U3, U4, U5, U6, U7, U8, U9, U10... small cytoplasmic RNA (scrna) 7SL RNA What are the enzymes responsible for the synthesis of these RNAs?

16 The human RNA polymerases Polymerase Location Product RNA polymerase I nucleolus 18S, 28S, 5.8S rrna RNA polymerase II nucleoplasm hnrna/mrna, U1, U2, U4, U5 snrna RNA polymerase III nucleoplasm mitochondrial RNA polymerase trna, 5S RNA, U6 snrna, 7SL RNA mitochondrion all mitochondrial RNA

TTCAGGAAATGACCCCTTTGCCCCGTCTGAAGGTAGTGCAGAGGCTGCACCTGAGCTGGACCTCTTTGCAATGAAGCC ACCTGAGACCAGTGTTCCTGTAGTTACCCCTACAGCTAGCACAGCCCCTCCGGTTCCCGCAACTGCTCCTTCTCCTGCT

22 TTCAGGAAATGACCCCTTTGCCCCGTCTGAAGGTAGTGCAGAGGCTGCACCTGAGCTGGACCTCTTTGCAATGAAGCC ACCTGAGACCAGTGTTCCTGTAGTTACCCCTACAGCTAGCACAGCCCCTCCGGTTCCCGCAACTGCTCCTTCTCCTGCT CCTGCCGTTGCAGCTGCTGCTGCTGCCACTACTGCTGCCACCGCCGCTGCCACCACCACTACCACCACCTCCGCTGCC ACCGCCACCACTGCTCCTCCTGCTCTAGATATCTTTGGTGATTTATTTGAGTCCACTCCTGAAGTTGCTGCAGCGCCTA AGCCAGATGCTGCTCCTAGCATAGACCTGTTTAGTACAGATGCTTTCTCCTCTCCACCACAAGGGGCCTCTCCTGTGCC TGAGAGTTCTCTCACTGCTGACCTCTTATCTGTGGATGCATTTGCAGCACCATCTCCTGCAACCACTGCCTCGCCAGCA AAGGTGGATTCTTCAGGTGTCATAGACCTTTTTGGGGATGCATTTGGAAGTAGCGCTTCTGAACCCCAACCTGCATCTC AGGCTGCTTCTAGTTCATCAGCATCGGCAGACCTACTAGCTGGATTTGGGGGTTCTTTCATGGCGCCTTCCCCATCTCC 3*10 9 AGTGACTCCAGCTCAGAATAACCTGCTACAGCCCAATTTTGAGGCAGCTTTTGGGACAACGCCTTCAACTTCCAGCAGC AGCTCCTTTGATCCATCAGTGTTTGATGGTCTAGGTGATCTTTTGATGCCAACCATGGCACCAGCTGGGCAGCCTGCAC CTGTCTCAATGGTACCACCCAGTCCTGCAATGGCAGCCAGCAAAGCCCTTGGAAGTGATCTTGATTCATCTCTTGCCAG CTTAGTAGGCAATCTTGGAATTTCTGGTACCACAACAAAAAAGGGAGATCTTCAGTGGAATGCTGGAGAGAAAAAGTTG ACTGGTGGAGCCAACTGGCAGCCTAAAGTAGCTCCAGCAACCTGGTCAGCAGGCGTTCCACCAAGTGCACCTTTGCAA GGAGCTGTACCTCCAACCAGTTCAGTTCCTCCTGTTGCCGGGGCCCCATCGGTTGGACAACCTGGAGCAGGATTTGGA ATGCCTCCTGCTGGGACAGGCATGCCCATGATGCCTCAGCAGCCGGTCATGTTTGCACAGCCCATGATGAGGCCCCC CTTTGGAGCTGCCGCTGTACCTGGCACGCAGCTTTCTCCAAGCCCTACACCTGCCAGTCAGAGTCCCAAGAAACCTCC AGCAAAGGACCCATTAGCGGATCTTAACATCAAGGATTTCTTGTAAACAATTTAAGCTGCAATATTTGTGACTGAATAGG AAAATAAATGAGTTTGGAGACTTCAAATAA TAAGATTGATGCTGAGTTTCAAAGGGAGCCACCAGTACCAAACCCAATACTTA CTCATAACTTCTCTTCCAAAATGTGTAACACAGCCGTGAAAGTGAACATTAGGAATATGTACTACCTTAGCTGTTATCCC TACTCTTGAAATTGTAGTGTATTTGGATTATTTGTGTATTGTACGATGTAAACAATGAATGGATGTTACTGATGCCGTTAG 150*10 6 TGCTTTTTTGGACTTCACCTGAGGACAGATGATGCAGCTGTTGTGTGGCGAGCTATTTGGAAAGACGTCTGTGTTTTTG AAGGTTTCAATGTACATATAACTTTTGAACAAACCCCAAACTCTTCCCATAAATTATCTTTTCTTCTGTATCTCTGTTACAA GCGTAGTGTGATAATACCAGATAATAAGGAAAACACTCATAAATATACAAAACTTTTTCAGTGTGGAGTACATTTTTCCAA TCACAGGAACTTCAACTGTTGTGAGAAATGTTTATTTTTGTGGCACTGTATATGTTAAGAAATTTTATTTTAAAAAATATAA AGGTTAACGTCCATAATAAATACTTCTCTTTGAAGCTACCTTATCAAGAACGAAAAATCGTATGGGAAGAATCCCCTATTT ATCACTGCTATATTAAAATATATATATTTTAATTATATTTGACAGGTTTTGCATCTAAATTGACCTATTTATTCATTCTTGAT TAAATGCACTGAAAAGTAAAGGGTCTGTTTGTGTCATGTTCATGAAAATGCGGTTAGAGAGGTGCTATTCAAGTGATTCT GAAGGCACCCCAAGGTATATCTGTAATTTAAAGATTACTGCAAATATCTTTACTTTACTGTGGGTTTTTAGTACATCTGTT AATTTAGTGTTTCTTTGTGTGTTTTGTAGACTAGTGTTCTTCCATCCTTCAACTGAGCTCAAAGTAGGTTTTGTTGTAACA TTGTGATTAGGATTTAAACTAATTCAGAGAATTGTATCTTTTACTGTACATACTGTATTCTTTAAGTTTTAATTTGTTGTCAT ACTGTCTGTGCTGATGGCTTGGCTTAAGATTTTGATGCATAAATGAGGTCACTGTTGATCAGTGTTGCTAGTAGCTTGG 1-5*10 6 CAGCTCTTCATAAAAGCATATTGGGTTGGAAAGGTGTTTGCCTATTTTTCAAATTATTTAATAGATGTATGGTACCATTTA AAAGTGGTTGTATCTGAATTTACTGTGGGGATAACATACACTGTAATGGGGAAAAATTACCTAAAACCAATTTCAAAATG GCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG

26 La cromatina La cromatina è una costruzione sovramolecolare costituita dalle molecole di DNA genomico e da due diverse classi di proteine

27 Le proteine della cromatina sono: Gli istoni Proteine non istoniche

28 Gli istoni Sono presenti nel nucleo in quantità pressochè uguale a quella del DNA Sono proteine ricche di carica elettrica positiva perché ricche di aminoacidi basici (lisina e arginina) Possono essere suddivise in 5 classi

29 Classi di istoni H1 H2A H2B H3 H4 Le quattro classi di istoni H2A H2B H3 H4 sono tra le proteine più conservate dal punto di vista evolutivo: la loro sequenza aminoacidica è estremamente simile in tutti gli esseri viventi

30 L unità base della cromatina è il nucleosoma. E costituito da DNA avvolto attorno ad un ottamero di istoni Gli istoni che costituiscono il nucleosoma sono: 2H2A 2H2B 2H3 2H4

31 Il nucleo del nucleosoma è costituito da 146 bp di DNA. Due nucleosomi consecutivi sono riuniti dall istone H1

32 Il compattamento del DNA nel nucleosoma produce una fibra di cromatina di circa 10 nm di diametro. La cromatina è ulteriormente condensata a formare una fibra di 30 nm di diametro.

33 L organizzazione base della cromatina è una struttura a collana di perle Un segmento di DNA della lunghezza di 140 bp si avvolge attorno ad ogni ottamero di istoni (la perla), formandovi circa due giri che aderiscono stabilmente alla superficie dell ottamero mediante legami ionici

34 La molecola di DNA (il filo) si estende con continuità per tutta la sua lunghezza da un nucleosoma all altro, lasciando tra loro un tratto di collegamento di circa 60 bp

35 La presenza dell istone H1 dà origine ad una struttura più compatta di 30nm (Fibra di 30 nm)

36 DNA PACKAGING Chromatin structure is hyerarchic Eterocromatina struttura più compatta DNA inattivo Eucromatina struttura più rilassata DNA attivo

37 GENE ACTIVATOR PROTEIN Covalent histone modifications

38 Braccio corto (p) Braccio lungo (q)

In base alla posizione Braccio del centromero p i cromosomi vengono classificati in: -metacentrici, quando il centromero divide il cromosoma in due bracci apparentemente uguali; -submetacentrici,

41 In base alla posizione Braccio del centromero p i cromosomi vengono classificati in: -metacentrici, quando il centromero divide il cromosoma in due bracci apparentemente uguali; -submetacentrici, quando il centromero divide il cromosoma in due bracci di dimensioni diverse; banda -acrocentrici, quando il centromero è subterminale; Braccio q In tutti i cromosomi viene distinto il braccio p (corto) e il braccio q (lungo). Le bande che si evidenziano lungo i cromosomi umani possono essere ottenute con metodi diversi: -bande Q (bande fluorenza con chinacrina, Quinacrina) -bande G (bande G con tripsina e Giemsa)

42 CARIOTIPO UMANO NORMALE gruppo A: 1-3 metacentrici lunghi gruppo B: 4-5 submetacentrici lunghi gruppo C: 6-12 e X submetacentrici medi gruppo D: acrocentrici lunghi gruppo E: metacentrici o submetacentrici relativamente corti gruppo F: metacentrici corti gruppo G: Metacentrici lunghi Acrocentrici lunghi Submetacentrici medi Submetacentrici lunghi e Y acrocentrici corti Metacentrici relativamente corti Metacentrici corti Acrocentrici corti

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