GENETICA PRETEST Studenti Per

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1 GENETICA PRETEST 2014 Studenti Per

2 LA GENETICA è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna ha avuto inizio intorno al 1860, quando il monaco GREGOR MENDEL, incrociando piante di pisello odoroso, ne scoprì i principi fondamentali.

3 36. Mendel per eseguire i suoi esperimenti doveva eseguire una fecondazione controllata, ma non una selezione degli individui doveva eseguire una fecondazione controllata e una selezione degli individui lasciava alla natura l'evento dell'impollinazione non eseguiva una fecondazione controllata ma una selezione degli individui non poteva staccarsi dalle piante 43. Uno dei vantaggi della scelta della pianta di pisello, fatta da Mendel, è che queste piante presentano caratteri regolati da più geni si presentano già come linee pure hanno una riproduzione per autoimpollinazione presentano un unico gene che codifica più caratteri erano state precedentemente trattate

4 GENETICA MENDELIANA Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione Autofecondazione naturale Disponibilità di varietà Possibilità di diverse controllarne l impollinazione

5 39. Il genotipo è l'insieme dei geni capaci di produrre una reazione immunitaria il patrimonio genetico di un individuo il processo di formazione degli zigoti l'insieme dei caratteri osservabili in un individuo il processo di formazione dei gameti 2. Le leggi di Mendel stabiliscono il comportamento di alcuni caratteri ereditari di tutti i caratteri ereditari delle piante di pisello da lui studiate di tutti i caratteri ereditari di alcuni caratteri ereditari delle piante di pisello da lui studiate

6 UN PO DI TERMINOLOGIA Carattere : Proprietà dell organismo Geneticamente Determinata Es. colore del fiore Genotipo: costituzione genica di un organismo Fenotipo: manifestazione visibile dei caratteri genetici Alleli: variabili del gene Linee pure: varietà in cui il carattere studiato rimane immutato per molte generazioni Generazioni parentali (P): generazione da cui inizia l esperimento Generazioni filiali (Fx): progenie dei vari incroci successivi a P

7 Gli esperimenti di Mendel In uno dei suoi primi esperimenti Mendel usò polline proveniente da una linea pura alta per impollinare una linea pura bassa. Queste piante appartenenti alle linee pure costituiscono la generazione parentale P Linea pura alta Linea pura bassa

8 17. Usualmente si indica con la lettera maiuscola il gene recessivo l'omozigote l'allele dominante l'allele recessivo il gene dominante 16. Con il nome di legge della dominanza viene identificata la quinta legge di Mendel seconda legge di Mendel prima legge di Mendel terza legge di Mendel quarta legge di Mendel 6. La legge della dominanza è detta degli omozigoti di purezza dei gameti degli eterozigoti della ereditarietà della omogeneità del fenotipo 11. Con il nome di legge della uniformità degli ibridi viene identificata la quinta legge di Mendel quarta legge di Mendel prima legge di Mendel terza legge di Mendel seconda legge di Mendel

9 Poiché i genitori differiscono l uno dall altro solo per una caratteristica, l accoppiamento è detto incrocio monoibrido. Tutte le piante risultanti da questi incroci erano alte e costituivano la prima generazione filiale F1 detta degli ibridi F1 Mendel osservò così che il carattere alto era dominante cioè si esprimeva sempre a scapito di quello basso, definito pertanto recessivo. Piante alte IBRIDO F1

10 QUADRATO DI PUNNET S S s Ss Ss s Ss Ss

11 Successivamente Mendel lasciò autofecondare le piante ibride F1.Nella generazione risultante da questi incroci, detta generazione filiale F2, le piante erano alte e basse in un rapporto di circa 3:1 22. Gli ibridi della prima generazione sono uniformi ed omozigoti sono uniformi sono uniformi ed zigoti sono uniformi ed eterozigoti non sono uniformi 23. In un incrocio monoibrido si prende in considerazione l'interazione degli alleli di un solo gene l'interazione degli alleli di più geni l'interazione degli alleli di due geni differenti L interazione degli alleli di due geni identici L interazione degli alleli non omologhi

12 QUADRATO DI PUNNET S s S SS Ss s Ss ss

13 Il quadrato di Punnet rappresenta la probabilità che le piante F2 abbiano caratteristiche come quelle predette da Mendel nella sua ipotesi. Il meccanismo alla base di questo modello è: PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE: I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l uno dall altro durante la formazione dei gameti. Ciascun gamete porta solo un allele di ogni gene. Questo principio è noto come SECONDA LEGGE DI MENDEL!

14 Oggi le unità discrete descritte da Mendel sono detti alleli, ovvero forme alternative di un gene. Gli individui che hanno 2 alleli uguali sono definiti omozigoti, mentre quelli che hanno 2 alleli diversi sono detti eterozigoti. Mentre il fenotipo rappresenta l aspetto esteriore di un organismo, la costituzione genetica dalla quale il fenotipo deriva è detta genotipo. Dunque quali sono le Leggi di Mendel?

15

16 Le TRE Leggi di Mendel sono 1. LEGGE DELLA DOMINANZA (o legge della omogeneità di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigotiche differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione. 2. LEGGE DELLA SEGREGAZIONE (o legge della disgiunzione): ogni individuo possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando si formano i gameti, i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei fattori. 3. LEGGE DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti.

17 DNA ED RNA

18 L era delle omiche Genomica CGTCCAACTGACGTCTAC AAGTTCCTAAGCT DNA (Geni) Trascrizione Genomica funzionale Trascrittomica Proteomica Metabolomica RNA Traduzione PROTEINE Reazioni enzimatiche METABOLITI

19 9. Il DNA è costituito da pezzi elementari diversi tra di loro e denominati RNA messaggero RNA nucleotidi desossiriboso Basi complementari 20. La Adenina è associata alla loci Timina lipidi Adenina Citosina 26. L'Uracile sostituisce nell'rna la Citosina Adenina Timina Nucleoside = pentoso + base azotata Guanina Nucleotide = pentoso + base azotata Nessuna delle precedenti + gruppo fosfato 44. La Timina è associata alla lipidi DNA Adenina citosina guanina

20 1. La Guanina è associata alla Adenina Citosina Uracile Timina Guanina 25. La Citosina è associata alla Guanina Adenina Uracile Citosina Timina

21 La molecola di DNA è costituita da due catene polinucleotidiche avvolte l una intorno all altra; doppia elica destrorsa; Le due catene sono antiparallele; Lo scheletro zucchero-fosfato si trova all esterno della doppia elica, mentre le basi sono orientate verso l interno; Le basi complementari dei due filamenti opposti sono legate insime da legami deboli (A-T) 2 legami H, (G-C) 3 legami H secondo le regole di Chargaff;

22 Sia il DNA che l RNA sono polimeri I monomeri sono i nucleotidi

23 30. Individua quella che non è una proprietà del DNA trascrizione antiporto replicazione traduzione nessuna delle precedenti 24. Nella specie umana la cellula uovo e lo spermatozoo hanno il seguente numero di cromosomi Le cellule staminali sono dette equipotenti omnipotenti onnipotenti totipotenti pluripotenti 35. Il primo caso di clonazione di organismi pluricellulari avvenuta in un laboratorio scozzese ha interessato una pecora ed è avvenuta nel Lo scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi, durante la meiosi, si definisce cromosomic-interchange cromosomic-exchange change-over exchange-over crossing-over

24 33. I geni sono tratti di proteine loci lipidi alleli DNA 7. Un gene è il risultato della ibridazione è un carattere ereditario è il risultato della fecondazione è la parte di cromosoma che descrive un carattere ereditario 8. I geni determinano le caratteristiche funzionali e strutturali di un individuo determinano solo le caratteristiche strutturali di un individuo determinano solo le caratteristiche funzionali di un individuo non esistono negli animali non esistono nelle piante Sorge dunque spontanea la domanda: cos è un GENE?

25 O GENE GENE

26 I GENI: CENNI FONDAMENTALI Il gene è l unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. I geni corrispondono a porzioni di codice genetico - localizzate in precise posizioni all interno della sequenza (DNA o, più raramente, di RNA) e contengono tutte le informazioni necessarie per la produzione di una proteina. Essi sono contenuti ed organizzati all interno dei cromosomi, presenti in tutte le cellule di un organismo. Le cellule umane contengono tutte 23 coppie di cromosomi, con la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma. La definizione di gene presenta diverse accezioni a seconda che si considerino organismi procarioti ed eucarioti: nei primi il gene è costituito esclusivamente da sequenze codificanti, negli altri anche da sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e quella non codificante introne. Ogni gene può presentare delle forme alternative, che differiscono leggermente fra loro nella sequenza nucleotidica e che prendono il nome di alleli. Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è stata proposta da Mark Gerstein: un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili.

27 Nell uomo, il numero di geni è molto inferiore all atteso - Solo ~ il 3% del genoma è costituito da sequenze codificanti Il genoma umano contiene geni ~60% dei geni hanno splicing alternativo - Nel ~70% dei casi, lo splicing genera sequenze aa diverse, quindi il proteoma è costituito da ~ proteine

28 Non è il numero di geni che fa la differenza!!!!! La somiglianza tra il genoma dell uomo e quello dello chimpanzé è del 99%!! Drospophila ha geni e C.elegans , la pianta Arabidnosis ne ha E evidente che le funzioni e le interazioni fra gruppi di geni simili possono dare risultati molto diversi

29 Quanti sono i geni essenziali? - Non tutti i geni sono essenziali. Nel lievito e nella mosca <50% dei geni hanno un effetto evidente - Alcuni geni sono ridondanti Non si sa perché sopravvivano nel genoma geni la cui funzione è apparentemente ridondante

30 4. Una mutazione che si verifica in una cellula del corpo è detta mutazione cromosomica mutazione genica mutazione germinale mutazione gamopetala mutazione somatica 15. Le sostanze chimiche che possono danneggiare il DNA sono dette sostanze mutagene mutanti oncologiche virali DNA critiche 19. Una mutazione che causa un cambiamento di un solo gene è detta mutazione gamopetala mutazione germinale mutazione somatica mutazione genica mutazione cromosomica 21. Una mutazione che causa un cambiamento nella successione dei geni è detta mutazione cromosomica mutazione gamopetala mutazione germinale mutazione somatica mutazione genica 29. Una mutazione che si verifica in una cellula riproduttiva è detta mutazione germinale mutazione somatica mutazione cromosomica mutazione genica mutazione gamopetala

31 LE MUTAZIONI GENETICHE Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente. Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi i processi evolutivi. Le mutazioni determinano infatti la cosiddetta variabilità genetica, ovvero la condizione per cui gli organismi differiscono tra loro per uno o più caratteri. Su questa variabilità, tramite la ricombinazione genetica, opera la selezione naturale, la quale promuove le mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli o addirittura letali. Essendo una parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno sviluppato diversi meccanismi per la riparazione del DNA dai vari danni che può subire, riducendo in questo modo il tasso di mutazione. Le mutazioni vengono distinte dai genetisti in base alla loro scala di azione: l'alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l'intero corredo cromosomico. Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica queste, assieme ai relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate per mitosi; alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare il cancro, e sono responsabili di alcune malformazioni congenite. Se le mutazioni sono presenti nelle cellule delle linee germinali o nei gameti sono ereditate dalle generazioni successive e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie.

32 28. Se entrambi i genitori sono portatori sani dell'anemia mediterranea, qual è la probabilità che un figlio sia portatore sano dell'anemia mediterranea. 75% 50% 100% 0% 25% 31. Individua tra quelle riportate la malattia non ereditaria Talassemia Morbo di Cooley Albinismo Emofilia Parotite 34. Da un genitore con pelle senza lentiggini (fattore recessivo "ll") e pelle con lentiggini eterozigote ("Ll") qual è la probabilità di avere figli con pelle senza lentiggini? 100% 75% 0% 25% 50% 42. Nell' uomo il carattere capelli ricci è dominante, mentre quello capelli lisci è recessivo. Da genitori con capelli lisci possono nascere figli con i capelli ricci? 75% 0% 25% 100% 50%

33 LE MALATTIE GENETICHE Le malattie genetiche sono patologie causate da una o più anomalie del genotipo. Si possono classificare in tre categorie: I) malattie cromosomiche, causate dalla perdita, da un eccesso o da una anomalia nella struttura di uno o più cromosomi, per cui ne deriva la mancanza o la duplicazione di una porzione rilevante di genoma contenente di solito molti geni; 2) malattie mendeliane o monofattoriali, dovute alla mutazione di un singolo gene. Queste malattie si trasmettono secondo modalità relativamente semplici (mendeliane), note come autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate al cromosoma X. 3) malattie geneticamente complesse, dipendenti dall'interazione di più geni e di più fattori ambientali. Sebbene molte malattie di questo tipo, come il diabete mellito, la gotta e la labiopalatoschisi mostrino una certa predisposizione familiare, la loro modalità di trasmissione è complessa e il rischio per i familiari è più basso di quello delle malattie dovute a un singolo gene.

34 COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso. Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall altro: quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia genetica autosomica dominante. Il problema è che molte di queste malattie si palesano solo in età adulta, come la Corea di Huntington. Proprio perché la patologia manifesta i suoi sintomi in età adulta, spesso il genitore non sa di avere una malattia genetica e di avere una probabilità del 50% di trasmetterla ai suoi figli.

35 Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una copia sana sia una copia mutata del gene, può passare al figlio o l'allele normale o quello mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha due probabilità su quattro (ovvero il 50%) di ereditare l'allele dominante mutato dal genitore e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Naturalmente ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti l'allele sano e non manifesti alcuna patologia.

36 COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE? Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive. Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.

37 Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia. Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano.

38 Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani.

39 ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE GENETICHE AUTOSOMICHE DOMINANTI Corea di Huntington: malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni. Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione dei movimenti. Brachidattilia: insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono trasmessi AUTOSOMICHE RECESSIVE Albinismo: malattia genetica recessiva caratterizzata dall incapacità di sintetizzare la melanina. Di conseguenza cute, peli, capelli e iridi possono essere privi di pigmento. Fibrosi cistica: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio e conseguentemente di acqua attraverso le membrane cellulari. Questa anomalia ha come conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso e vischioso, causando ostruzione dei dotti ghiandolari. Fra le manifestazioni cliniche tipiche, si ricordano infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica.

40 18. La sindrome di Down è causata da una triplice copia del cromosoma La femmina daltonica può trasmettere il gene anomalo solo ai maschi a nessuno dei due, essendo la femmina l'unica responsabile dell'anomalia solo alle femmine ai maschi e alle femmine a nessuno 37. L'anemia mediterranea è determinata da un gene eterozigote un gene dominante un gene omozigote un gene allele un gene recessivo 13. L'emofilia è causata da un gene recessivo posto sul cromosoma Y dominante posto sul cromosoma Y allele posto sul cromosoma Y recessivo posto sul cromosoma X dominante posto sul cromosoma X

41 L anemia mediterranea, o talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale. Chi viene colpito da una forma lieve di talassemia non ha bisogno di sottoporsi ad alcun trattamento, se invece si viene colpiti da una forma grave si potrebbe aver bisogno di regolari trasfusioni di sangue. Si possono anche prendere provvedimenti per conto proprio, ad esempio seguendo una buona dieta che contribuisca a rafforzare la propria energia. Cause La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell emoglobina, a livello del DNA: l unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. Il daltonismo genetico è normalmente dovuto a un allele recessivo posto sul cromosoma X. La mappatura del genoma umano ha peraltro dimostrato che il daltonismo può essere indotto da una mutazione in 58 geni diversi, divisi tra 19 cromosomi. Questo tipo di daltonismo colpisce circa il 5-8% degli uomini, ma meno dell'1% delle donne. La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due; se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastino il cromosoma X mutato.

42 EMOFILIA L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI". La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII, IX ed XI si trovi sul cromosoma X. In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi, avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il padre è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.

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