Lezione 1 PANORAMICA DELL AREA DI RICERCA

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1 Lezione 1 PANORAMICA DELL AREA DI RICERCA

2 Vedremo: 1)le diverse discipline coinvolte nello studio dei disturbi dello sviluppo 2) Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare i disturbi dello sviluppo

3 PUNTO 1: considerare le diverse discipline coinvolte nello studio dei disturbi dello sviluppo

4 La ricerca sui disturbi dello sviluppo coinvolge diverse discipline: Biologia molecolare (cellule) Genetica comportamentale Neurobiologia dello sviluppo Neuroimaging Scienze cognitive (processi cognitivi, rappresentazioni) Psicologia dello sviluppo (quando, come, perchè)

5 Diversi strumenti di ricerca e tecniche sono utlizzate per lo studio dei distrurbi dello sviluppo MRI / fmri EEG Genetica Epidemiologia Report clinici Studi sperimentali Test standardizzati

6 PUNTO 2: Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare i disturbi dello sviluppo

7 Diagnosi a. L atto o processo attraverso cui si identifica o determina la natura e la causa di un deficit o una patologia attraverso la valutazione della storia del paziente, valutazione clinica, di test e dei dati di laboratorio. b. L opinione che deriva da tale valutazione

8 Diagnosi Per i disturbi psicologici/psichiatrici questo processo coinvolge l identificazione e la valutazione di comportamenti, pensieri e sentimenti. Impatto negativo sulla vita dell individuo Il Sistema ufficiale per la classificazione di questi disturbi e realizzato dall American Psychiatric Association (APA)

9 Background storico 1840: Registro di individui con insanita mentale 1880: 7 categorie di malattie mentali 2GM: sono necessarie ulteriori catergorie per i veterani di guerra 1952: Diagnostic and Statistical Manual: Mental Disorder (DSM-I)

10 Revisioni del DSM DSM-I :1952 DSM-II : 1968 DSM-III : 1980 DSM-III-R : 1987 DSM-IV : 1994 DSM-IV-TR: 2000 DSM-5: 2013

11 Sviluppo di una categoria diagnostica Kanner (1943) psichiatra austriaco Descrive 11 bambini con disturbo autistico del contatto affettivo Ritiene che la loro difficolta principale risieda nell inabilita a comunicare Eziologia psicogena Nota: isolamento acustico, desiderio di ripetitivita, isolotti di capacita

12 Sviluppo di una categoria diagnostica Rutter (1978) psichiatra inglese Delinea una caratterizzazione dell autismo basata sulla descrizione di Kanner Ne include anche risultati di ricerche scientifiche (DNA, neuroimmagine, interazione tra biologico e sociale) La sua descrizione diviene la prima definizione ufficiale di autismo (DSM-III:1980)

13 DSM-IV-TR (2000): Disturbi pervasivi dello sviluppo Disturbo autistico: triade di deficit in: interazione sociale, comunicazione e interessi e comportamenti ristretti. Sindrome di Asperger Sindrome di Rett Disturbo disintegrativo dell infanzia Disturbo pervasivo dello sviluppo NAS (DPS-NAS)

14 Disturbo autistico DSM-IV Comparsa dei sintomi prima dei 30 mesi di vita 1) Socializzazione 2) Communicazione 3) Interessi ristretti/comportame nti ripetitivi

15 Sindrome di Asperger Stessi sintomi del disturbo autistico tranne il criterio di ritardo nel linguaggio a 30 mesi Linguaggio e abilita cognitive precoci preservate nelle prime fasi di sviluppo Hans Asperger (1944)

16 Sindrome di Rett Sono in individui di sesso femminile Breve period di sviluppo nomale (circa 6 mesi) seguito da riduzione della crescita della circonferenza cranica, Perdita di movimenti manuali intenzionali e sviluppo di ritardo psicomotorio, Perdita di interesse sociale. Deficit nello sviluppo del linguaggio

17 Disturbo disintegrativo della fanciullezza Traiettoria di sviluppo molto diversa dal disturbo autistico e con prognosi peggiore Sviluppo normale per 2 anni Drammatico deterioramento di linguaggio, competenze sociali, Perdita del controllo di intestino e vescica e della coordinazione senso-motoria

18 Disturbo pervasivo dello sviluppo NAS Casi sotto-soglia I soggetti mostrano deficit nell interazione sociale, comunicazione e/o comportamenti stereotipici ma non raggiungevanoo i criteri per nessuna delle categorie di disturbo pervasivo dello sviluppo. IL DPS-NAS era quello maggiormente diagnosticato ma il meno studiato.

19 DSM-5 (2013): Disturbi dello spettro autistico Tutti i sottogruppi di disturbi pervasivi dello sviluppo sono stati rimossi e presentati sotto una sola categoria Mancanza di evidenze genetiche/psicologiche che dimostrassero l esistenza dei sottogruppi Inconsistenza nella diagnosi clinica della sindrome di Asperger Le problematiche sensoriali non venivano prese in considerazione nella classificazione precedente Vengono identificati bisogni aggiuntivi/altre difficolta La gravita (grave, moderato, lieve) puo essere documentata

20 La triade di deficit descritta nel DSM-IV viene ridotta nel DSM-V a 2 macro-aree 1) deficit della comunicazione sociale 2) Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive. Il cambiamento nel DSM deriva dalla osservazione secondo cui i deficit sociali e comunicativi sono spesso sovrapposti e difficili da distinguere

21 1) deficit della comunicazione sociale come evidenziato da tutti e 3 i seguenti punti: Deficit nella reciprocità socio-emotiva Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l interazione sociale Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo

22 2) Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive. Almeno due dei seguenti: Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali

23 Anomalie sensoriali Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell'ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti. Le anomali sensoriali sono osservate in proporzioni che vanno tra il 69 e il 90% di individui con ASD (Kern et al., 2007) Influenza le risposte a stimoli uditivi, sensoriali, visivi, olfattivi e tattili (Gerland, 2003)

24 Introduzione dei livelli di gravita 3 livelli (lieve, moderato e grave) sulla base della quantita di supporto necessaria

25 La sindrome di Rett ora rientra nei disturbi neurologici (DSM V) Viene introdotto il disturbo della comunicazione sociale in cui c e menomazione a livello linguistico e comunicativo ma non ci sono comportamenti stereotipati/rigidi/ripetitivi

26 In sintesi 1) Range di discipline coinvolte nella ricerca sui disturbi dello sviluppo 2) Diversi metodi possono essere utilizzati per comprendere i disturbi dello sviluppo 3) Lavoro pionieristico di Kanner 4) La progressiva migliore comprensione dell autismo e documentata dai cambiamenti osservabili nel DSM