Epidemiologia, definizione, eziopatogenesi

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1 PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO PER LA DIAGNOSI E LA CURA DELLA SCOLIOSI IDIOPATICA Epidemiologia, definizione, eziopatogenesi La scoliosi idiopatica dell adolescente (SIA) colpisce dal 1 al 3% dei soggetti nella popolazione a rischio, compresa tra i 10 e i 16 anni La SIA è una curvatura strutturale, laterale e con rotazione della colonna che colpisce soggetti adolescenti, per altro sani, durante la pubertà. La diagnosi è di esclusione e può essere posta soltanto quando altre cause di scoliosi, come le malformazioni vertebrali, le malattie neuromuscolari e i quadri sindromici siano stati esclusi. L eziopatogenesi della malattia rimane sconosciuta. La SIA si ritrova spesso in molti membri della famiglia, il che suggerisce una probabile origine genetica. Dagli studi sui gemelli risulta una concordanza del 73% in gemelli monozigoti. Nonostante gli studi non è stato identificato nessun gene in particolare: l ipotesi più probabile è che si tratti di una malattia che interessa numerosi geni, con particolare prevalenza in alcune famiglie. La SIA progressiva viene attribuita a una relativa crescita aumentata della colonna anteriormente, durante il rapido accrescimento puberale. Studi con la risonanza magnetica della morfometria vertebrale mostrano che la crescita longitudinale dei corpi vertebrali in pazienti con SIA è sproporzionata e più veloce rispetto ai soggetti di controllo della stessa età e dello stesso sesso. Al contrario, la crescita della circonferenza in seguito all ossificazione membranosa è più lenta sia nei corpi vertebrali che nei pedicelli dell arco vertebrale; tuttavia i meccanismi di questa crescita asimmetrica non sono ben conosciuti. Proprio le insufficienti conoscenze sulla eziopatogenesi della malattia rendono ragione dei differenti approcci terapeutici e della difficoltà ad avere delle evidenze certe circa l efficacia degli stessi. Storia naturale della scoliosi La storia naturale della scoliosi varia con l eziopatogenesi e con il tipo di curva. I primi studi a lungo termine della SIA, mostrarono una prognosi cattiva, ribadendo l errore concettuale secondo il quale tutti i tipi di scoliosi portano inevitabilmente ad handicap gravi, dal dolore alla schiena fino alla compromissione della funzionalità cardiorespiratoria. In realtà i vecchi studi includevano pazienti con altre cause di scoliosi o con scoliosi ad esordio precoce e non vi era differenziazione della prognosi in relazione alla localizzazione della curva. La più frequente e temibile complicanza delle SIA non trattate è la progressione della curva, il dolore (sebbene alcuni studi hanno riportato che la frequenza del dolore in adulti con scoliosi idiopatica è uguale a quella della popolazione in generale), i problemi cardiopolmonari, i problemi psico-sociali. Relativamente all autostima dei soggetti, gli studi hanno fornito risultati contrastanti. Sebbene presenti nella maggioranza dei pazienti non trattati, la gravità di queste sequele e il loro effetto in termini di disabilità sono molto variabili. 1

2 Fattori che predicono la progressione della curva L età alla diagnosi La maturazione sessuale (età al menarca) La maturità scheletrica (segno di Risser) Ampiezza della curva La posizione dell apice della curva. La maggioranza degli studi rilevano che l apice della curva in corrispondenza del torace, ha una maggiore prevalenza di progressione, variando dal 58 al 100%. Più immaturo è il paziente, sia da un punto di vista scheletrico che sessuale, maggiore è la possibilità di progressione della curva; inoltre più ampia è la curva al momento della diagnosi, maggiore è la possibilità della sua progressione sia prima che dopo la maturazione. E pertanto importante che il medico/pediatra curante osservi attentamente il bambino a partire dai 10 anni, soprattutto in base alla maturità sessuale raggiunta dalle femmine. Diagnosi La diagnosi deve essere posta il più precocemente possibile, poiché un individuazione precoce può condurre ad una terapia conservativa con corsetto ortopedico, terapia più accettabile rispetto a quella chirurgica. Il concetto di accettabilità della terapia è particolarmente importante in questo campo, in cui le prove scientifiche definitive sono attualmente mancanti. Valutazione In presenza di una alterazione della curvatura del rachide sul piano frontale, è importante innanzitutto stabilire se si è in presenza di un paramorfismo (atteggiamento scoliotico) o di un dimorfismo (scoliosi). L atteggiamento scoliotico si caratterizza per la presenza di una curvatura sul piano frontale in ortostatismo che scompare completamente alla flessione anteriore del tronco (test di Adams) e quando si pone in leggera trazione il rachide, consentendo così alle curve non strutturate, ovvero senza deformità ossea, di svolgersi completamente. La valutazione clinica deve comprendere: anamnesi riferita a precedenti casi di scoliosi nei famigliari sviluppo puberale E logicamente necessaria una valutazione generale per escludere patologie associate. Esame clinico E di fondamentale importanza che l esame clinico sia effettuato su paziente svestito e senza calzature; ogni misurazione e valutazione devono essere riportate sulla cartella clinica per poterli controllare nel tempo. Deve essere osservata la cute, specie in corrispondenza del rachide, per evidenziare ipercromia, nevi, angiomi, neurinomi (scoliosi neurofibromatosica, scoliosi congenita). Deve essere ricercata la presenza di lassità o retrazioni capsulo-miolegamentose e ricercata la dolorabilità alla palpazione o alla mobilizzazione. 2

3 valutazione in stazione eretta di fronte e posteriormente, per evidenziare: un eventuale disassamento una asimmetria dei triangoli della taglia la sporgenza di una scapola una obliquità del bacino che va riequilibrata con rialzi (al fine di porre corretta diagnosi) l eventuale eterometria degli arti inferiori, che va valutata sia in scarico che in carico; la rilevazione di una dismetria degli arti inferiori minore di un cm è di difficile rilevazione. valutazione in flessione anteriore del tronco (test di Adams Forward Bending test): il soggetto viene invitato a compiere una flessione anteriore del busto di circa gradi, con i piedi allineati, le ginocchia stese, la testa flessa in avanti, le braccia rilassate e le mani unite con le dita intrecciate, per la ricerca dei gibbi, che sono misurati nel punto in cui il dislivello tra i due emilati è maggiore. Si pone la livella (gibbometro) con lo zero sull apofisi spinosa della vertebra e si misura l altezza del dislivello tra concavità e convessità della curva, a una distanza uguale a quella tra la spinosa e l apice del gibbo. Può essere utilizzato anche lo scoliometro. verifica della riconducibilità della curva, della rigidità e dell elasticità del rachide; esame laterale sia in stazione eretta, sia in stazione supina, per ricercare una associata ipercifosi del rachide (cifoscoliosi); l ipercifosi e l iperlordosi sono segni di attenzione correlati alla scoliosi; esame generale valutazione della deambulazione, dell equilibrio e del controllo neuromotorio. 3

4 Decisione 1. Se non sono presenti gibbi, consideriamo la scoliosi funzionale, non strutturata, non necessitante di Rx o di alcuna terapia se non di controlli nel tempo in rapporto all età. 2. Se viene riscontrata la presenza del gibbo o di gibbi, questo va misurato e registrato. Sono importanti, in base all epoca di accrescimento, controlli clinici periodici (in genere ogni 6 mesi). I limiti massimi per gibbo, indicanti alta evolutività in rapporto alla maturità/immaturità scheletrica vertebrale, sono diversi a seconda della sede della curva e se la curva è semplice o doppia. Ad esempio, una curva toracica alta o doppia evolve quasi sempre in presenza di un gibbo di 7-8 mm. Una curva toracica semplice evolve per gibbi superiori ai mm, una scoliosi lombare evolve in presenza di un gibbo superiore ai mm, e una scoliosi toraco-lombare semplice evolve in presenza di un gibbo di 12 mm o più. Comunque, se la misurazione del gibbo o dei gibbi è inferiore ai 5 7 mm, non è utile nessun controllo radiografico; qualora la misurazione del gibbo indichi una altezza superiore ai 7 mm, è opportuno far eseguire una radiografia o inviare il paziente allo specialista per le decisioni relative. 4

5 Valutazione radiografica Deve essere eseguita teleradiografia in toto e in carico, in proiezione AP e LL per poter misurare l angolo di Cobb. Nella misurazione dell angolo di Cobb nelle radiografie, è stata rilevata una variabilità intraesaminatore ed interesaminatore. Per calcolare i gradi delle curve secondo il metodo di Cobb:si tirano dapprima due linee orizzontali di cui una sul margine superiore della vertebra terminale superiore, l altra sul margine inferiore della vertebra terminale inferiore (le vertebre terminali sono quelle situate ai limiti superiore e inferiore di una curva e che presentano l inclinazione massima verso la concavità della curva stessa); si tirano poi altre due linee perpendicolari alle precedenti, misurando il loro angolo di intersezione. 5

6 La teleradiografia permette anche di valutare il segno di Risser, utile a dare una indicazione sullo stato di accrescimento scheletrico del paziente. Con il termine segno di Risser vengono indicati da 0 a 5 i diversi stadi dell ossificazione, dall assenza del nucleo di ossificazione della cresta iliaca (Risser 0) alla sua comparsa (Risser 1) alla formazione di più nuclei (Risser 2) alla loro fusione lateralmente alla cresta (Risser 3), all estensione mediale (Risser 4), fino alla fusione con l osso iliaco (Risser 5). L età ossea può essere inoltre valutata attraverso la ricerca dei nuclei di ossificazione epifisari della vertebra (anello epifisario o ring apophysis ) Risser 0 = non è presente il nucleo di ossificazione sulla cresta iliaca; Risser 1+ = iniziale presenza del nucleo con copertura di 1/4 della cresta iliaca; Risser 2+ = copertura di 2/4 della cresta iliaca; Risser 3+ = copertura di3/4 della cresta iliaca; Risser 4+ = copertura di 4/4 della cresta iliaca; Risser 5+ = avvenuta fusione; la colonna ha ormai stabilizzato la crescita. Il segno di Risser è una indiretta valutazione del grado di crescita della colonna. 6

7 Valutazione diretta del grado di crescita della colonna attraverso la presenza della ring apophysis vertebrale Fase prescrittiva La prescrizione di teleradiografia deve avvenire indicando teleradiografia in toto e in carico in proiezione anteroposteriore AP e latero laterale LL più segno di Risser. Il quesito diagnostico da indicarsi dovrà essere sospetta scoliosi idiopatica in adolescente. 7

8 Fase di refertazione Per quanto riguarda la refertazione si raccomanda che le radiografie vengano effettuate su lastra centimetrata con rapporto 1:1 rispetto alle dimensioni reali, includendo la visualizzazione delle teste femorali, in postura ortostatica senza uso di ausili per l appoggio o indicazioni di correzione posturale; nel caso in cui il referto fosse fornito, anziché su pellicola, su supporto informatico, la struttura specialistica dovrà fornire uno specifico software che consenta il calcolo dell angolo di Cobb. Verrà invece esplicitato dal radiologo l indice di Risser. Trattamento Al di sotto dei 20 gradi Cobb della curvatura scoliotica, quasi mai ci sono manifestazioni di limitazione della attività. Esercizi specifici e chinesiterapia Tra i 10 e i 20 gradi Cobb della curvatura scoliotica, cosiddetta scoliosi minore, possono essere effettuati interventi di prevenzione dell evolutività attraverso esercizi specifici e chinesiterapia. E da sottolineare come, a causa della scarsa qualità metodologica degli studi, non vi sono evidenze definitive per raccomandare o sconsigliare l utilizzo della chinesiterapia ed esercizi specifici. Per altro, introducendo accanto ai concetti di efficacia ed efficienza quello di accettabilità delle terapie, le famiglie hanno dimostrato di preferire l effettuazione di esercizi specifici a scopo preventivo prima di un eventuale trattamento con corsetto. Ogni decisione deve essere individualizzata prendendo in considerazione la probabilità di progressione della curva, basandosi sull ampiezza della stessa, sulla maturità scheletrica, l età e la maturità sessuale. Gli esercizi, da eseguirsi individualmente o in piccolo gruppo con programmi individualizzati, devono essere finalizzati a un miglioramento del controllo neuromotorio e posturale del rachide, dell equilibrio e della propriocezione e ad un rinforzo della funzione tonica della muscolatura del tronco. Sono da evitare gli esercizi che incrementano l articolarità e la mobilità del rachide, con esclusione della fase di preparazione all uso di una ortesi. Anche le mobilizzazioni manuali e le manipolazioni sono da evitare se non nella fase di preparazione all uso di un ortesi. L attività va proseguita fino alla maturazione scheletrica. Attività sportiva E raccomandato lo svolgimento di attività sportive di carattere generale che offrono al paziente scoliotico vantaggi aspecifici in termini psicologici, neuromotori ed organici generali. Lo sport non deve essere prescritto come un trattamento per la scoliosi idiopatica e il nuoto non deve essere usato come terapia delle curve patologiche. E utile la continuazione dell educazione fisica scolastica in ogni fase del trattamento con eventuali limitazioni rispetto ad alcune particolari attività, a giudizio del clinico esperto di patologie vertebrali. Si raccomanda la continuazione delle attività sportive anche durante il periodo di uso del corsetto per i vantaggi fisici e psicologici che l attività sportiva garantisce. Sono invece da evitare attività agonistiche molto 8

9 mobilizzanti e/o in estensione del rachide in scoliosi ad alto rischio di evolutività. Trattamento con ortesi Gli obiettivi del trattamento sono: ridurre il rischio di progressione della curva; correggere le deformità già presenti; ridurre la necessità di chirurgia. Sebbene la SIA sia diagnosticata in tutto il mondo, i tipi di trattamento variano da un paese all altro. Il trattamento con corsetto è stato fortemente criticato negli anni 80 e rivalidato negli anni 90. I lavori più recenti mostrano risultati positivi nell uso del corsetto rispetto alla storia naturale della malattia, con dati statisticamente significativi in relazione ai gradi Cobb di partenza, anche se ancora molti ortopedici ritengono che il peso delle prove a favore dell effetto positivo del corsetto sia ancora scarso. Attualmente viene raccomandato il trattamento con corsetto per curve superiori ai gradi Cobb e residuo periodo di crescita, con dimostrata evoluzione o elevato rischio di peggioramento della curva. L uso di un corsetto non amovibile, in gesso o vetroresina, è raccomandato per curve superiori ai 40 gradi Cobb. Si raccomanda che il corsetto venga indossato all inizio del trattamento a tempo pieno, e comunque non meno di 18 ore, e venga indossato sino al termine dell accrescimento osseo vertebrale riducendo progressivamente le ore. La prescrizione, confezione e collaudo di corsetto ortopedico deve essere effettuata attraverso una stretta collaborazione tra medico prescrittore e collaudatore, tecnico ortopedico confezionatore del corsetto e rieducatore. Si raccomanda che il collaudo venga effettuato dal medico prescrittore, verificando personalmente la validità del corsetto confezionato dal tecnico ortopedico, proponendo e verificando successivamente tutte le correzioni necessarie per ottenere una maggiore efficacia e tollerabilità dell ortesi. In associazione al trattamento ortesico è raccomandata l effettuazione di esercizi specifici. Nei periodi di svezzamento dal corsetto, sono raccomandati esercizi di rieducazione posturale e funzionale. Trattamento chirurgico Gli obiettivi primari del trattamento chirurgico sono: arrestare la progressione della curva ottenere la correzione massima permanente della deformità nelle tre dimensioni migliorare l assetto equilibrato del tronco ridurre al minimo le complicanze a breve e lungo termine In generale l indicazione per la chirurgia negli adolescenti, è rappresentata da una curva primaria superiore ai 45 gradi di angolo di Cobb. E raccomandata l effettuazione di esercizi specifici e chinesiterapia sia in preparazione dell intervento chirurgico, sia successivamente all intervento stesso. 9

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