Elenco Malattie Genetiche
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- Silvio Tedesco
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1 Elenco Malattie Genetiche Malattia Genetica Gene Metodo Referente Atassia di Friedreich (FRDA) Frataxin (X25) PCR e TP-PCR (ricerca espansione delle triplette) Atassia, ad esordio precoce, con aprassia oculomotoria ed ipoalbuminemia (EAOH ) APTX Atassie Spinocerebellari: (SCA) SCA PCR e TP-PCR (ricerca espansione delle triplette) Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Atrofia Ottica di Leber (LHON) CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) SMN1 Mutazioni mtdna (G3460A, G11778A, 14459A, T14484C) NOTCH3 Celiachia HLA DQ2 E DQ8 PCR SSP PCR Multiplex, Digestione Enzimatica, MLPA (delezione degli esoni 7 e 8 gene SMN1) Sequenziamento, MLPA
2 Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) PMP22 MLPA (ricerca di duplicazioni nel gene PMP22) Corea di Huntington IT15 (4p16.3) PCR e TP-PCR (ricerca espansione delle triplette) DEMENZA Distrofie Muscolari Congenite PRNP (Ex2), APP (Ex1,3,4,9,10,12,13,15-18), PSEN1 (Ex2-12), PSEN2 (Ex5-8, 13), GRN (Ex1-13), MAPT (Ex2, 6-14), TREM2 (Ex1-5), CHMP2B (Ex5-6), CSF1R (Ex12-22), FUS (Ex3,5,6, 12-15), ITM2B (Ex6), NOTCH3 (Ex3-4), SERPINI1 (Ex2-9), TARDBP (Ex2-6), TYROBP (Ex1-5), VCP (Ex1-17) (Beck et al. Neurobiology of Aging 2014) POMT1, POMT2, POMGnT1, FKRP, FKTN, LARGE, LMNA, MLPA (ricerca delezioni/duplicazioni per gene LMNA) Distrofie Neuro-assonali PANK2, PLA2G6, MLPA Distrofinopatie X-linked DMD, MLPA
3 EPILESSIA: Generalized, myoclonic, absence epilepsies, febrile seizures, Early infantile epileptic encephalopathies ALDH7A1, ALG13, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, BRD2, CACNA1A, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CNTNAP2, CSTB, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GNAO1, GPR98, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNH5, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MAGI2, MAPK10, MBD5, ME2, MECP2, MEF2C, MTOR, NEDD4L, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2) Fenilchetonuria (PKU) PAH Sequenziamento, delezione, Analisi dei polimirfismi STR, VNTR Ipoacusia Neurosensoriale ITTIOSI Mutazioni mtdna (A1555G, A7445G, 7472insC, T7511C) ALOXE3, SLURP1, TGM1, KRT10, POMP, ABHD5, ALOX12B, AP1S1, CYP4F22, DSG1, KRT2, SPINK5, TGM5, ABCA12, FLG, NIPAL4, CDSN, DSP, CSTA, SLC27A4, STS, GJB2, GJB3, GJB4, KRT1, LOR)
4 Leucoencefalopatie ABCD1, ARSA, ASPA, CSF1R, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HSPD1, MCT8, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, PSAP, RANBP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SDHA, SOX10, SUMF1, TREX1 Malattia di Alzheimer MTND1 (gene mitocondriale) Malattia di Alzheimer amyloid beta (A4) precursor protein - APP, presenilin 1 - PSEN1, presenilin 2 - PSEN2 Sequanziamento, MLPA Malattia di Alzheimer Apolipoproteina-E (APO-E) REAL-TIME PCR Malattia di Darier ATP2A2 Sequenziamento Malattia di Fabry GLA Malattie Mitocondriali Intero genoma mitocondriale Malattie Mitocondriali PDHA1, SDHA, POLG1, POLG2, Twinkle, ANT1, OPA1, MLPA (ricerca delezioni/duplicazioni per i geni POLG1, POLG2, Twinkle, ANT1, OPA1)
5 MELAS MERRF Mutazioni mtdna (A3243G, T3271C, A5814G, T9957C) Mutazioni mtdna (A8344G, T8356C) Narcolessia HLA-DQB1 PCR SSP NARP Mutazioni mtdna (T8993G, T9176C) analisi per polimorfismo analisi per polimorfismo analisi per polimorfismo Neurofibromatosi (NF1) NF1 MLPA (ricerca di delezioni nel gene NF1) Neurofibromatosi (NF1) NF1 Sequenziamento (ricerca di mutazioni puntiformi nel gene NF2) Neuropatia ereditaria con predisposizione alla paralisi da compressione (HNPP): PMP22 MLPA (ricerca di delezioni nel gene PMP22) Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) POLG1, POLG2, Twinkle, ANT1, OPA1 MTTK, MTTL1, MTTY (geni mitocondriali), MLPA
6 Paraparesi spastica ereditaria SPG3A, SPG4, SPG7, SPG10 Sequanziamento, MLPA Parkinson POLG1, PLA2G6, MLPA Parkinson MTND1, MTTP, MTTT (geni mitocondriali) PARKINSON FBXO7, LRRK2, PINK1, SNCA, MAPT Progeria Ritardo mentale X-linked (XLMR): Sindrome da disabilità intellettiva X-linked alfatalassemia BANF1, LMNA RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8, GDI1, ATR-X, MLPA (ricerca delezioni/duplicazioni per gene LMNA) MLPA (analisi di delezione) Sequenziamento Sindrome da INVDUP 15 (IDIC15): Regione 15q11.2 MLKPA (ricerca della duplicazione nella regione 15q11-q13) Sindrome dell X fragile (FMR1) FMR-1 PCR multiplex/mpcr (Metilazione, premutazione e conta delle triplette)
7 Sindrome di Angelman UBE3A MS-MLPA, test di metilazione, Microsatelliti STR (disomia uniparentale), Sequenziamento del gene UBE3A Sindrome di Barth TAZ Sindrome di Coffin-Lowry RSK2 Sequanziamento, MLPA Sindrome di Cohen VPS13B MLPA (ricerca della delezione nel gene VPS13B) Sindrome di Costello HRAS Sequenziamento (Analisi della mutazione G12S gene HRAS) Sindrome di Cowden /Sindrome di Bannayan Riley Ruvalcaba PTEN Sequanziamento, MLPA Sindrome di DARIER ATP2A2 Sindrome di DiGeorge TBX1 MLPA (ricerca delle delezione nella regione 22q11.2) Sindrome di Ghilbert UGT1A1 PCR e Sequenziamento
8 Sindrome di Kohlschutter- Tonz ROGDI Sindrome di Leigh PDHA1, SDHA Sindrome di Leigh MTATP6, MTCO3, MTND3, MTND5, MTND6, MTTK, MTTL1, MTTV, MTTW (geni mitocondriali) Sindrome di NOONAN KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1 Sindrome di Opitz-Kaveggia MED12 Sequenziemtno (ricerca della mutazione R961W (c2881c->t) del gene MED12) Sindrome di Pitt-Hopkins TCF4 MLPA (ricerca di delezioni nel gene TCF4) Sindrome di Prader-Willi 15q11-q13 MS-MLPA, test di metilazione, Microsatelliti STR (disomia uniparentale) Sindrome di Rett MECP2, CDKL5 Sequanziamento, MLPA Sindrome di Rett (variante) FOXG1 MLPA e (Ricerca di delezioni/duplicazioni)
9 Sindrome di Rubinstein- Taybi CREBBP MLPA (ricerca di delezioni nel gene CREBBP) Sindrome di Smith- Magenis 17p11.2 e RAI1 MLPA (delezioni nella regione 17p11.2) Sindrome di SOTOS NSD1 MLPA, Sequenziamernto (ricerca di delezioni nel gene NSd1, analisi del gene mediante ) Sindrome di Williams REGIONE 7q11.23 MLPA (delezioni nella regione 7q11.23), Analisi dei polimirfismi STR Sindrome X-linked hydrocephalus /MASA syndrome Sindromi malformative, Disabilità Intellettiva, Autismo, Epilessia Sordità neurosensoriale L1CAM Sbilanciamenti Genomici GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 Sequanziamento, MLPA Cariotipo molecolare (Array-CGH) / Cariotipo standard Sequenziamento del gene GJB2 (Connessina 26). MLPA per ricerca delle delezioni del(gjb6- d13s1830) e del(gjb6- d13s1854) del gene GJB6 (Connessina 30); GJB3 (connessina 31 delezione degli Esoni 1, 2, 3); analisi di delezione dei geni WFS1, POU3F Sordità neurosensoriale COL11A2, KCNQ4, GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4
10 Trombofilia Fattore II ( Protrombina), Fattore V VARIANTE DI LEIDEN, MTHFR 1 (Metilentetraidrofolatoreduttasi), MTHFR 2 (metilentetraidrofolatoreduttasi) Real-Time PCR e Sequenziamento Trombofilia PAI1 (PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1) Ricerca della mutazione DEL/INS 1bp (4G/5G) Farmacogenetica CYP3A4 CYP2D6 CYP2C19 CYP2C9 HLAB*1502 ABCB1 PCR - Real-Time
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