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1 PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA DI COPPIA CITOGENETICA POSTNATALE SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA

2 INTRODUZIONE L Istituto di Diagnostica Clinica PRODA introduce, presso la nuova sede di via Russolillo 63 nel quartiere Nuovo Salario-Fidene, un servizio diagnostico di Citogenetica e di Genetica Molecolare. La Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare svolge un servizio di Diagnosi Prenatale, e si avvale della presenza di una équipe di genetisti in grado di offrire un supporto qualificato a medici ed utenti nell utilizzo dei test genetici e della loro interpretazione, anche attraverso la disponibilità di un filo diretto per i quesiti più urgenti. Una particolare attenzione è dedicata alla diagnostica genetica della infertilità di coppia. Nell ambito della Diagnosi Molecolare delle malattie genetiche, si è scelto di privilegiare i test genetici relativi a malattie con particolare impatto sociale e di associare a questi un servizio di Consulenza Genetica. PRESENTAZIONE DEL SERVIZIO I Laboratori dell Istituto sono dotati di una strumentazione tra le più moderne ed avanzate nel settore, in costante aggiornamento rispetto ai progressi tecnologici ed alle nuove esigente diagnostiche. Tecnologie di avanguardia applicate all intero processo analitico permettono di offrire standard qualitativi molto elevati, piena sicurezza dell identificazione dei campioni, garantendo la massima affidabilità dei risultati ottenuti negli esami. Un efficiente sistema informatico è in grado di gestire la pianificazione del lavoro e di garantirne la migliore organizzazione in ogni sezione. Qualità, efficienza e affidabilità dei nostri servizi permettono di offrire risposte a qualsiasi richiesta diagnostica. La Sezione è suddivisa nei Laboratori di Citogenetica e Genetica Molecolare. Nel Laboratorio di Citogenetica, si eseguono analisi del cariotipo su sangue periferico, su liquido amniotico, su biopsie cutanee e materiale abortivo; oltre alle tecniche di bandeggio standard sono utilizzate tecniche di citogenetica molecolare come la ibridazione in situ (FISH). Nel Laboratorio di Genetica Molecolare vengono eseguiti esami volti alla diagnosi prenatale e postnatale di malattie genetiche, indagini genetiche indicate nell infertilità maschile e femminile e test genetici della coppia in previsione di fecondazione assistita. Nella specifica Sezione di Diagnosi Prenatale, vengono eseguite direttamente amniocentesi transaddominali, gli screening biochimici ed ecografici del I trimestre per la sindrome di Down, la sindrome di Edwards ed i Difetti del Tubo Neurale, il monitoraggio ecografico fetale, l esame morfologico e l ecocardiografia fetale. L Istituto di Diagnostica Clinica PRODA può vantare relazioni e collaborazioni con numerosi Centri, Università ed Istituti nazionali ed europei. La partecipazione a progetti di ricerca multidisciplinari e l attenzione all aggiornamento continuo sui più recenti avanzamenti tecnologici e scientifici permette alla Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare dell Istituto Proda di introdurre in tempo reale le più avanzate acquisizioni scientifiche nei diversi settori, nonché il monitoraggio dei risultati in relazione a patologie di elevata rilevanza sanitaria.

3 Si garantisce un elevato standard qualitativo degli esami effettuati. Il controllo e l aggiornamento continuo delle procedure analitiche, l uso di protocolli sperimentati e di ultima generazione in conformità alle Linee Guida emanate dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e dall I.S.S. (Istituto Superiore di Sanità), validati da Centri di riferimento nazionali ed europei, garantiscono la massima affidabilità dei risultati ottenuti. La partecipazione al Controllo di Qualità Interlaboratorio a livello nazionale ed europeo per numerosi test genetici effettuati, in conformità alle raccomandazioni contenute nelle Linee Guida sui Test genetici dell I.S.S., nonchè l introduzione sistematica del Controllo di Qualità Intralaboratorio, permettono di saggiare l accuratezza diagnostica, di intervenire su eventuali errori casuali e/o sistematici e di verificare in tempo reale l affidabilità, l accuratezza e la precisione dell intero iter analitico. L Istituto di Diagnostica Clinica PRODA garantisce un aggiornamento continuo del personale del laboratorio, favorendo l organizzazione di corsi interni di formazione ed informazione, la partecipazione del personale agli eventi accreditati ECM, nonchè la partecipazione a corsi, meeting e congressi specificamente dedicati a specialisti ed operatori del settore. In conformità alle raccomandazioni contenute nelle Linee Guida sui Test Genetici elaborate dall I.S.S., presso la sede dell Istituto, viene offerta la Consulenza Genetica. Questa è affidata a medici specialisti in Genetica Medica ed ha lo scopo di fornire tutte le informazioni necessarie per il consenso informato relativo ai test genetici richiesti ed offrire una valutazione complessiva del rischio genetico della coppia. Pertanto prima dell esecuzione di ogni test prenatale, il medico genetista ha il compito di individuare eventuali altri fattori di rischio genetico e le misure di controllo indicate, oltre quelli per cui il test genetico è stato richiesto. Alla consegna del referto, il medico genetista ha il compito di informare circa le implicazioni cliniche del risultato ottenuto e, all occorrenza, di indicare eventuali ulteriori esami genetici sul feto e/o sui genitori necessari ad una più completa interpretazione del risultato del test prenatale. In occasione di un test postnatale, il medico genetista, oltre a fornire le preliminari informazioni necessarie al consenso informato, chiarisce agli interessati le implicazioni cliniche, diagnostiche e prognostiche correlate con il risultato del test, calcola il rischio di ricorrenza della condizione patologica diagnosticata e suggerisce le eventuali indagini indicate per la prosecuzione dell iter diagnostico o per il controllo prenatale del rischio genetico. Il medico genetista, oltre alla presa in carico dei casi complessi, è a disposizione del clinico specialista (ginecologo, pediatra, neuropsichiatra infantile, ecc.) per offrire informazioni ed orientamento su questioni interpretative riguardanti i casi in loro trattamento (per esempio il significato e le implicazioni diagnostiche di un segno ecografico, di un segno clinico, del risultato di un esame genetico, ecc.), anche se non inviati all Istituto di Diagnostica Clinica PRODA. La sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare (come d altra parte tutto l Istituto Proda) si attiene alle norme previste dalla nuova disciplina (D.lgs.30 giugno 2003 n.196) in materia di trattamento dei Dati Personali in ambito sanitario.

4 TEST GENETICI EFFETTUATI Per tipologia Citogenetica: Analisi del cariotipo costituzionale o acquisito. Con risoluzione di almeno 400 bande, finalizzato alla ricerca di anomalie cromosomiche costituzionali o acquisite, numeriche o strutturali e di eventuali anomalie cromosomiche in mosaico nei limiti di risoluzione delle tecniche utilizzate. Metodi utilizzati: bandeggio standard (bandeggio G e/o R) e con diverse tecniche di colorazione differenziale (C, AgNOR e Da-DAPI). Campioni biologici: sangue periferico, liquido amniotico, midollo osseo (malattie oncoematologiche), sangue da funicolo, biopsie cutanee, materiale abortivo. Bandeggio ad alta risoluzione. L analisi ad alta risoluzione (bandeggio superiore a 550 bande) viene riservata ai casi nei quali si sospetta la presenza di un riarrangiamento non identificabile con bandeggio su preparati metafasici standard. Campioni biologici: sangue periferico, sangue da funicolo. Citogenetica molecolare: FISH su nuclei in interfase: per l esclusione rapida nel feto delle aneuplodie più frequenti (aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali). Metodo utilizzato: Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) su nuclei in interfase. Campioni biologici: liquido amniotico. FISH con sonde molecolari specifiche per la caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali e ricerca di anomalie citogenetiche non identificabili neanche dopo bandeggio ad alta risoluzione e ricerca di anomalie citogenetiche correlate con sindromi genomiche. Metodo usato: FISH con sonde molecolari specifiche. Campioni biologici: sangue periferico, sangue da funicolo, liquido amniotico. Genetica molecolare: Fibrosi cistica (FC)/Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD): analisi delle 30 mutazioni FC più frequenti nella popolazione italiana e del polimorfismo IVS8 poly-t (solo per infertilità) per: diagnosi di portatore e di malattia, test diagnostico di malattia nel feto, test di esclusione di malattia nel feto. Metodo utilizzato: PCR e ibridazione inversa non radioattiva (LiPA). Campioni biologici: DNA estratto da sangue periferico, sangue da funicolo, liquido amniotico, villi coriali. Microdelezioni delle regioni AZFa, AZFb, AZFc del braccio lungo del cromosoma Y: ricerca delle microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y (Yq11) associate ad infertilità maschile mediante l uso di 23 marcatori STS e SRY/ZFY (per l esclusione delle condizioni di maschio XX e di femmina XY). Metodo utilizzato: 5 multiplex PCR/risoluzione della bande in agarosio (Y Deletion Detection System, versione 2.0 PROMEGA Corp.). Campioni biologici: DNA estratto da sangue periferico. Sindrome della X fragile (FRAXA): analisi della regione ripetuta del gene FMR1 per la diagnosi di premutation e full mutation; metodi utilizzati: PCR/risoluzione bande su acrilamide o Southern blot in caso di full mutation. Campioni biologici: DNA estratto da sangue periferico, sangue da funicolo, liquido amniotico, villi coriali.

5 Per fasi della vita riproduttiva Preconcezionale: esame cromosomico, FRAXA, FC Cariotipo: l esame dei cromosomi è particolarmente indicato per lo studio delle cause della poliabortività, in presenza di parenti affetti da anomalie cromosomiche o di pregresse gravidanze conclusesi con natimortalità o morti neonatali, in caso di anamnesi familiare positiva per ritardo mentale e/o malformazioni, in preparazione ad ART; FRAXA: l esame molecolare per la sindrome della X fragile (FRAXA) è particolarmente indicato in donne con lieve ritardo mentale, in presenza di parenti affetti da sindrome della X fragile o da ritardo mentale non meglio definito; FC: il test molecolare per la fibrosi cistica è particolarmente indicato nel maschio in caso di oligo-azoospermia (compresa la agenesia mono- e bilaterale dei dotti deferenti); per entrambi i partners in presenza di parenti affetti o con sospetto clinico di fibrosi cistica, in caso di consanguineità tra i partners ed in preparazione ad ART; nel caso in cui uno dei due partners sia portatore noto di mutazione della fibrosi cistica esiste l indicazione che anche l altro partner si sottoponga al medesimo test. Prenatale: esame cromosomico, FISH su nuclei in interfase, FRAXA, FC Cariotipo: l esame dei cromosomi è particolarmente indicato in caso di gravidanza con età materna uguale o superiore ai 35 anni, per precedente gravidanza con anomalia cromosomica, in presenza di genitori portatori di anomalie strutturali non associate a difetto fenotipico o di genitori con aneuploidie del sesso, in caso di patologia fetale ecoevidenziata o di valori di rischio cromosomico elevati allo screening biochimico e/o ecografico del I o del II trimestre (duotest, tritest, translucenza nucale); FISH su nuclei in interfase: è particolarmente indicata nei casi in cui sia richiesto un risultato cromosomico in tempi molto rapidi per l esclusione nel feto delle aneuploidie più frequenti: trisomia dei cromosomi 21, 13 e 18, aneuploidie dei cromosomi sessuali; FRAXA: l esame molecolare per la sindrome della X fragile (FRAXA) sul feto è particolarmente consigliata in caso di madre con premutation o full mutation del gene FMR1 o, parallelamente all esame su DNA materno, nei casi su ricordati in epoca preconcezionale; FC: l esame molecolare per fibrosi cistica sul feto è particolarmente indicato in presenza di genitori portatori sani di una mutazione del gene della fibrosi cistica. L Istituto di Diagnostica Clinica PRODA assicura l esecuzione di amniocentesi in sede o l accettazione di campioni di L.A. anche in condizioni di urgenza. Esame cromosomico su materiale abortivo Cariotipo : è possibile eseguire l esame del cariotipo su materiale abortivo, al fine di conoscere eventuali aberrazioni cromosomiche del prodotto del concepimento. Questo esame è molto utile per poter effettuare una diagnosi differenziale delle cause di aborto, in particolare negli aborti del primo trimestre di gravidanza, in cui circa il 50% dei casi presenta una anomalia cromosomica. L esame si effettua sui villi coriali o su tessuti fetali. Il materiale abortivo può essere posto in contenitori sterili in un terreno di trasporto addizionato di antibiotici; il contenitore con terreno di trasporto sarà fornito, a richiesta, dal Laboratorio. In caso di urgenza, il campione può essere posto in un contenitore sterile in soluzione fisiologica.

6 Postnatale: esame cromosomico, FRAXA, FC Cariotipo: l esame dei cromosomi dopo la nascita è particolarmente indicato in soggetti con ritardo mentale e/o malformazioni, con ritardo di accrescimento, donne con amenorrea primaria, maschi con ipogonadismo e/o oligospermia, oltre alle ulteriori indicazioni su elencate per l epoca preconcezionale; FRAXA: l esame molecolare per la sindrome della X fragile è particolarmente indicato in caso di ritardo mentale non altrimenti definibile e nelle donne con POF; FC: le indicazione all esame molecolare per la fibrosi cistica sono le stesse elencate per l epoca preconcezionale. Infertilità: esame cromosomico, microdelezioni Y, FRAXA, FC Cariotipo: nell infertilità di coppia è indicato l esame cromosomico dei due partners per escludere anomalie dei cromosomi sessuali o riarrangiamenti strutturali bilanciati, che possono essere causa della infertilità vera e propria o di abortività precoce; Microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y: questo esame è indicato nella ricerca delle cause di infertilità nel maschio oligo-azoospermico ed in preparazione ad ART; FRAXA: nella donna con POF è indicato l esame molecolare per la sindrome della X fragile; FC: l esame molecolare per la fibrosi cistica è indicato nel maschio con oligoazoospermia, in particolare se correlata con agenesia mono- o bilaterale dei dotti deferenti. ART: esame cromosomico, microdelezioni Y, FRAXA, FC Cariotipo, microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y, FRAXA, FC: indicate in preparazione ad ART.

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