Elena. 40 anni. NEGATIVA riprende iter diagnostico BIOPSIA POSITIVA Diagnosi

Transcript

1 Casi Clinici 2

2 40 anni Elena Diarrea acquosa: periodi di remissione e riacutizzazione con frequenti scariche di diarrea (anche 10/die); sangue e muco assenti. COLONSCOPIA: quesito? NEGATIVA riprende iter diagnostico BIOPSIA POSITIVA Diagnosi

3 COLITE MICROSCOPICA COLITE COLLAGENOSICA COLITE LINFOCITICA Pancoloscopia dimostra una normale architettura della superficie colica. Biopsie seriate della superficie colica dimostrano infiltrato linfocitico intraepiteliale o sottomucoso nel caso della colite linfocitica o la presenza di fibre di collagene e linfociti nella colite collagenosica.

4 Terapia La budesonide, cortisonico topico con ridotto effetti sistemici, principale farmaco nell induzione di: remissione (9 mg/di per 6-8 settimane) mntenimento (6 mg/die per almeno 6-12 mesi)

5 Paolo 50 anni Pregressa ulcera gastrica (HP +: eradicazione) Saltuari episodi di dolore addominale, contestualmente reflusso acido Alvo tendenzialmente diarroico, peggiorato nelle ultime settimane

6 GASTRINOMA e SD ZOLLINGER ELLISON Tumore secernente gastrina che origina da cellule neuroendocrine site nel duodeno o nel pancreas (fino al 60% casi). ulcere gastriche e duodenali (90%) ricorrenti e/o resistenti al trattamento convenzionale dolori addominali diarrea MRGE nel 25% coesiste MEN 1 Tumore maligno con tendenza alla diffusione metastatica ai linfonodi o fegato, ma con crescita lenta. Iperproduzione di gastrina--> stimolazione secrezione acida-->proliferazione cellule parietali ed eterocromaffini della parete gastrica.

7 radiofarmaco analogo della somatostatina in grado di legarsi selettivamente ai recettori espressi da molte neoplasie neuroendocrine sospetto: ulcere ed ipertrofia delle pliche gastriche dimostrazione biochimica: ipergastrinemia in assenza di terapia con PPI (che vanno sospesi 7 giorni prima almeno; gli H2 agonisti 48 ore prima); valori > 500pg/ml in PH gastrico < 2 sono altamente suggestivi. Localizzare sede tumore: ecografia, TC, RMN, Octreoscan (quest'ultimo consente di individuare fino al 70-90% delle lesioni primarie e metastasi).

8 Terapia controllo ipersecrezione gastrica: PPI a dosaggio elevato e H2 agonisti ogni 6 ore. asportazione chirurgica del tumore e/o chemioterapia.

9 Maria 50 anni sono ansiosa, da quando sono in menopausa la situazione è peggiorata mi agito frequentemente, divento rossa in viso e collo, poi mi passa quando sono sotto stress la situazione peggiora, ma spesso anche a riposo mi vengono questi attacchi è comparsa diarrea feci liquide TROPPO FACILE?

10 ..mancano le lesioni fibrotiche cardiache per completare la triade classica della SD DA CARCINOIDE presente solo in una minima parte (10%) dei pazienti affetti da CARCINOIDE tumore, dall aspetto di un carcinoma, ma con un comportamento solitamente relativamente benigno. Deriva dalle cellule enterocromaffini del sistema neuroendocrino e può produrre quantità eccessive di amine (serotonina, 5-idrossitriptofano, istamina), peptidi e chinine da cui deriva la sintomatologia clinica

11 Le localizzazioni più frequenti dei carcinoidi sono nell apparato respiratorio (28%) e nel tratto gastrointestinale (64%). Tumori midgut: localizzati tra la parte media del duodeno e la parte media del colon trasverso, sono argentaffini (si colorano con l argento in assenza di agenti riducenti). Questi producono prevalentemente serotonina e presentano spesso la classica sindrome da carcinoide.

12 Il carcinoide, può produrre anche altre sostanze (ACTH, CRH, calcitonina, GHRH, VIP, dopamina, noradrenalina, ADH, gastina, insulina, glucagone etc.) che possono essere responsabili di sintomatologie cliniche differenti dalla classica sindrome da carcinoide.

13 Valori elevati di serotonina plasmatica (> ng/ml) e di acido 5-alfa-idrossiindoloacetico nelle urine (>15 mg/die), in assenza di terapie farmacologiche interferenti, sono diagnostici per carcinoide. Spesso si riscontrano valori elevati di cromogranina A (proteina precursore di diversi peptidi funzionali accumulata nelle vescicole secretorie dei neuroni e delle cellule enocrine) che ben correlano con le dimensioni del tumore. Una volta confermata la diagnosi biochimica di carcinoide la sede del tumore può essere individuata mediante esami endoscopici e o con la PET che utilizzi il 5-HTP marcato con 11C. L ecocardogramma permette di valutare la presenza di eventuali lesioni cardiache.

14 Nella malattia localizzata (tumore < 1cm) la rimozione chirurgica del tumore può essere risolutiva. Nel caso di tumori > 2 cm, tuttavia, è consigliabile anche l asportazione dei linfonodi e del tessuto circostante. Nel caso di neoplasia metastatica, la terapia chirurgica è spesso palliativa e va supportata con una terapia medica sintomatica che prevede l uso di antagonisti dei recettori della serotonina (ondasentron) o meglio con analoghi della somatostatina a lunga durata d azione e/o l interferone.

15 Giovanni 17 anni Diarrea Flatulenza Distensione addominale Senso di gonfiore

16 INTOLLERANZA AL LATTOSIO La lattasi e presente sulla superficie apicale degli enterociti sui microvilli del piccolo intestino con espressione massima a livello mediodigiunale. Dopo i primi mesi di vita l attività della lattasi inizia a decrescere a volte sino alla scomparsa. Nell uomo circa il 30% della popolazione mantiene l attività della lattasi per tutta l età adulta. Per l utilizzazione del lattosio e comunque sufficiente la presenza di circa il 50% dell attività della lattasi.

17 Per intolleranza si intende l incapacita di digerire il lattosio a causa di un deficit dell enzima intestinale lattasi (ipolattasia). L ipolattasia esiste come: forma congenita: diarrea acquosa del neonato non appena viene nutrito con latte materno. forma primaria: non persistenza della lattasi durante la vita (ipotesi: una trasmissione autosomica recessiva, un incompleta dominanza o una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta). forma secondaria: causata da patologie che determinano alterazioni della mucosa digiunale, con conseguente danno enzimatico (gastroenteriti, morbo di Crohn, celiachia, radiazioni, deficit immunologici).

18 [da SINTOMI non confondere con allergia al lattosio: qui i sintomi oltre che gastroenterici sono cutanei (normalmente e respiratori ed compaiono il fattore scatenante da le 30 proteine minuti del a latte] 2 ore dall ingestione di cibo contenente lattosio) Diarrea: per effetto osmotico nella parte distale del piccolo intestino. Flatulenza, distensione addominale e senso di gonfiore: fermentazione lattosio nel colon con produzione di metano, idrogeno, CO2 ed acidi grassi volatili. A volte nausea e vomito. In alcuni casi tuttavia può essere presente stipsi, secondaria alla riduzione della motilita intestinale in particolare come conseguenza dell accumulo di metano.

19 DIAGNOSI Il breath test all idrogeno dopo somministrazione per via orale di lattosio e oggi considerato il gold standard. falsi negativi: mancata produzione di idrogeno da parte della flora batterica colica, o dopo recenti assunzioni di antibiotici. falsi positivi:legati alla presenza di una sovracrescita batterica del piccolo intestino. Più recentemente l attività della lattasi e stata valutata su biopsie digiunali; il test e comunque considerato troppo invasivo e costoso per una patologia di non grave entità e può essere inficiato dalla distribuzione irregolare della lattasi nella mucosa del piccolo intestino. E comunque utile confermare l intolleranza al lattosio con una dieta di esclusione e poi una successiva reintroduzione con ricomparsa dei sintomi.

20 Altri test raramente utilizzati sono: il ph fecale, che rileva un viraggio acido (circa 5,5) per la presenza di acido lattico ed acidi grassi; il test e pero scarsamente attendibile; la determinazione del potere riducente fecale, che rivela la presenza di zuccheri riducenti non assorbiti, lattosio o glucosio; il risultato può essere alterato da variazioni della motilità intestinale; cromatografia su carta dello zucchero presente nelle feci: può essere utilizzato per identificare il tipo di zucchero malassorbito, ma nei bambini allattati al seno l emissione di piccole quantità di lattosio con le feci e considerata normale. Sui bambini piccoli e sui lattanti si preferisce eseguire la determinazione del ph e del potere riducente fecale, in quanto i test che comportano un carico orale di lattosio potrebbero provocare loro una diarrea osmotica anche pericolosa.

21 TERAPIA Il trattamento cardine dell intolleranza al lattosio consiste nel restringere la quota dietetica di lattosio. I pazienti devono comunque essere incoraggiati a reintrodurre il lattosio in quantità progressivamente tollerate in modo da non determinare carenze alimentari in particolare di calcio. L assunzione di modeste quantità di latte (la maggior parte degli ipolattasici riesce ad assumere 5-10 g di lattosio in singola dose) insieme ai cibi in grado di rallentare il transito intestinale migliora la tollerabilità. In entrambi i tipi di intolleranza, primaria e secondaria, e particolarmente utile l uso di latte a ridotta percentuale di lattosio (latte delattosato), ottenuto tramite idrolisi enzimatica, per consentire a tutti l assunzione dei nutrienti del latte (zuccheri semplici costituenti del lattosio, glucosio e galattosio,cui sono riconducibili gli effetti fisiologici del lattosio stesso). Un altro alimento per intolleranti il lattosio e lo yogurt, in quanto lo Streptococcus termophilus in esso presente produce una β-galattosidasi attiva durante il suo transito nel tubo digerente. Ancora più adatto e lo yogurt ottenuto fermentando latte a ridotto contenuto di lattosio (< 0,5%). I sintomi da intolleranza al lattosio risultano infine alleviati dall assunzione di microorganismi probiotici in grado di esercitare un influenza positiva sulla fisiologia dell ospite.

22 Celeste 85 anni Dolori addominali crampiformi ematochezia Diarrea, urgenza nella defecazione Febbricola In anamnesi: ipertensione arteria, DM tipo 2, CIC-post IMA

23 COLITE ISCHEMICA DIAGNOSI Condizione vascolare di flusso di sangue inadeguato nel colon che conduce a flogosi colica (+ colpite flessura splenica, colon discendente e sigma). Gold standard: colonscopia + biopsia (però potrebbe essere pericoloso, la pressione può ridurre ulteriormente il flusso sanguigno) TC addome: non da immagini specifiche; mostra solo ispessimento della parete intestinale Angio RMN con o senza gadolinio mostra un severo restringimento o occlusione dell asse celiaco e della mesenterica superiore (con + difficoltà da informazioni della situazione a valle)

24 TERAPIA Monitoraggio endoscopico e radiologico: conferma diagnosi, valuta la reversibilità o la progressione verso forma cronica. Riposo intestino: nutrizione parenterale. Antibiotici sistemici. Non indicazioni a glucocorticoidi. Se la febbre, la leucocitosi non migliorano e la diarrea ed ematochezia durano + di 2 settimane bisogna pensare che si sia instaurato un danno irreversibile e sia indicata resezione chirurgica.