CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio CONSULENZA GENETICA

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1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16 Alberto Turco Lezioni 43 e 44 Gio CONSULENZA GENETICA

2 Definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i familiari di un paziente, a rischio per una malattia che può essere genetica, sono informati delle conseguenze di quella malattia, la probabilità di svilupparla e di trasmetterla e le modalità con le quali può essere prevenuta o trattata.

3 Un po di storia.. (R.Lewis, 2015)

4

5 Diversi tipi di CG

6 Fasi della CG

7 Consulenza genetica: obiettivi Diagnosi Individuazione dei portatori sani Selezione degli individui da sottoporre ai test genetici pre- e post natali Calcolo del rischio di ricorrenza Prevenzione Trattamento Supporto di tipo psicologico per il paziente o la famiglia

8 La CG dovrebbe essere: 1. Non direttiva 2. Priva di giudizio ( non-judgemental ) 3. Di supporto ( supportive ) Le 3 C a. Communication b. Comprehension c. Care

9 Consulenza Genetica. Utili strumenti di lavoro.

10

11 Raccolta pedigree e anamnesi familiare (ambiente adatto, tempo sufficiente, no telefonini..) - Stabilisce un rapporto tra consulente e consultando (es informazioni sensibili: rapporti extraconiugali, incestuosi) - Modalità di ereditarietà - Informazioni sulle relazioni familiari e identificazione di rischi per altri membri - Identificazione delle aspettative e delle percezioni (es paura, negazione, rabbia, colpa)

12 CG: costruzione dell albero genealogico (pedigree)

13 Costruzione dell albero genealogico: Indagare sui casi di aborti o di morti in età perinatale, che spesso vengono omessi dai pazienti; Indagare sulla presenza di consanguineità Tenere presente la possibilità di paternità illegittima Raccogliere dati su entrambi i lati della coppia Nome,cognome,DdN Indirizzo, telefono, mail

14 Nella stesura del pedigree tenere presente la possibilità di.ehm..

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16 Aspetti sensibili in Genetica: Privacy Autonomia

17 CG: utilità della costruzione dell albero genealogico..

18 Pedigree: numerazione delle generazioni e degli individui

19 Pedigree famosi: ElizabethTaylor.

20 Pedigree famosi. The Simpsons

21 Il calcolo del rischio La consulenza permette di stabilire il rischio di ricorrenza di una malattia E essenziale verificare se la malattia ha una trasmissione di tipo: Mendeliano: 50% malattie AD, 25% malattie AR Considerare le possibili eccezioni Multifattoriale: calcolabile solo la suscettibilità genetica alla malattia Esordio della patologia legato anche a fattori ambientali

22 Rischi generali di popolazione (Pritchard, Korf 2013)

23 Entità dei rischi genetici <5% = basso 5-10% = intermedio >10% = alto

24 Consulenza delle malattie AD: difficoltà Esordio tardivo e anticipazione Difetto di penetranza Espressione variabile Nuove mutazioni

25 Rischi genetici in malattia dominante

26 Consulenza nelle malattie AR: il ruolo dei portatori sani La probabilità di essere portatori sani dei parenti di un omozigote affetto è così calcolabile: genitori e figli sono portatori obbligati; la percentuale di geni in comune si riduce di 1/2 ad ogni generazione La consanguineità aumenta il rischio di specie dal 3 al 6% (vd oltre)

27 Consulenza genetica e rischi empirici

28 Consulenza genetica e rischi modificati (Bayes)

29 La consulenza delle malattie X-linked La condizione di portatrice sana può essere molto difficile da stabilire, e in caso di familiarità è essenziale non aspettare una gravidanza in corso per svolgere dei test In alcuni casi le malattie X-linked possono essere causate da mutazioni de novo e manifestarsi in forma sporadica

30 Il problema psicologico nelle malattie X-linked recessive La malattia è trasmessa da una madre sana al figlio maschio che si ammala A differenza delle malattie recessive, la malattia non deriva da uno stato di portatore di entrambi i genitori A differenza delle malattie dominanti, il genitore che trasmette la malattia non ne è affetto Conseguenti sensi di colpa materni

31 Consulenze di particolare difficoltà da un punto di vista psicologico Diagnosi prenatale di feto malformato Aumentato rischio di sviluppare un tumore familiare (es. colon, mammella, ovaio, tiroide) Aumentato rischio di sviluppare demenza Corea di Huntigton Patologie con alterato sviluppo sessuale (45,X, XXY)

32 Problemi psicologici nelle malattie genetiche con alterato sviluppo sessuale Numerose patologie genetiche causano alterazioni dello sviluppo sessuale (S. di Klinefelter, S. di Turner, patologie da sex-reverse) Benchè meno gravi di altre patologie genetiche, queste condizioni causano importanti problemi psicologici relativi alla identità sessuale dell individuo

33 La consulenza nelle alterazioni dello sviluppo sessuale Spiegare ai pazienti che in molti casi l unico reale segno clinico è dato dalla sterilità, e in altri casi la malattia risponde bene alle terapie ormonali Rassicurare i pazienti sulla propria identità sessuale

34 Il problema psicologico nella diagnosi prenatale A seguito di diagnosi prenatale di handicap genetico, la coppia deve scegliere se interrompere o meno la gravidanza Gravi ripercussioni psicologiche soprattutto sulla donna

35 La consulenza nella diagnosi prenatale La consulenza in caso di diagnosi prenatale non deve mai essere direttiva Alla coppia va spiegato in dettaglio che tipo di patologia può presentare il feto, evitando di ingigantire i problemi causati da alcune malattie (es. anomalie dei cromosomi sessuali) Importante la consulenza psicologica prima e dopo la scelta della coppia

36 CG Prenatale: opzioni riproduttive e gestione dei rischi genetici No children

37 Problemi psicologici nei test di suscettibilità a tumori familiari Test presintomatico su membri (ancora) sani? I familiari di individui affetti possono sapere se hanno ereditato o meno il gene di suscettibilità Problemi psicologici conseguenti alla scoperta di una condizione di rischio aumentato

38 La consulenza nei test di suscettibilità ai tumori familiari Eseguire i test su soggetti sani solo se in pazienti affetti della stessa famiglia sono state trovate mutazioni patogenetiche Spiegare bene prima e dopo il test che: la presenza di mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi la assenza di mutazione non equivale alla certezza di non ammalarsi

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40 Elementi di sospetto per forme ereditarie di ca.mammario e/o ovarico

41 CGO Consulenza Genetica Oncologica (Oncogenetica) Alcuni casi clinici (analisi del pedigree) BC = Breast cancer OC = Ovarian cancer Esistono criteri per accesso al test genetico BRCA1/2?

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43 ?

44 Problemi psicologici legati al test predittivo per la Corea di Huntington La Corea di Huntington è una malattia incurabile a esordio tardivo Test genetici possono stabilire con certezza chi si ammalerà della malattia anche molti anni prima della comparsa dei sintomi Gravissimi problemi psicologici dei soggetti che scoprono di possedere il gene della malattia

45 Reazioni psicologiche riscontrabili in sede di consulenza genetica Reazioni emotive: Rabbia Ansia Negazione Vergogna Fatalismo Cambio della percezione di sé Sensi di colpa (parentali e di sopravvivenza) Reazioni elaborate: Intellettualizzazione Razionalizzazione Ricerca di significati Cambio del ruolo sociale Cambio nella religiosità Paura della discriminazione umana e sociale

46 I fidanzati cugini - Circa 1 matrimonio su Ogni individuo è portatore (sano) di n mutazioni recessive mascherate rare *n =? 5-10-qc dozzina? - I figli di consanguinei sono circa 2 volte più spesso malformati rispetto ai figli di non consaguinei 6-8% * molti di qs alleli forse causano aborti precoci

47 Rischi genetici e consanguineità Total risk = 1/64 + 1/64 = 1/32 = 3%

48 Rischi genetici nei figli di consanguinei (Jorde, 2010)

49 Consanguineità: frequenza di anomalie tra i figli di relazioni incestuose

50 Consanguineità eccellente Charles Darwin

51 Elementi di complessità nella stima dei rischi in CG

52 (Emery s 13 Ed, 2007)

53 Eterogeneità genetica Es: Nanismo rizomelico ACH AD, gene FGFR3 Nanismo diastrofico AR, gene SLC26A

54 Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) Connettivopatie ereditarie Iperlassità articolare Cute iperelastica Fragilità tissutale COL5A1 e COL5A2

55 Un esempio di eterogeneità genetica (di locus) S.Ehlers-Danlos (EDS)

56 Espressività variabile e penetranza ridotta (es.ectrodattilia)

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