AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE

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1 AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento cerebrale, al punto da determinare gravi problemi nella capacità di comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi adeguatamente all ambiente Nonostante vi siano delle caratteristiche comuni nei bambini autistici non ve ne sono due identici fra loro

2 AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE DSM IV TR COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCA COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA COMUNICAZIONE INTERESSI E ATTIVITA RIPETITIVE E STEREOTIPATE ESORDIO ENTRO I TRE ANNI

3 DISTURBI PERVASIVI EPIDEMIOLOGIA DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a /10000 DISTURBO DI RETT 1/10000 DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL INFANZIA 1/50000 DISTURBO DI ASPERGER 2.5/10000 DISTURBO PERVASIVO NAS 1/200? SPETTRO AUTISTICO 1/160 E IN INCREMENTO LA FREQUENZA DELL AUTISMO?

4 AUTISMO INFANTILE EZIOPATOGENESI ORIGINE BIOLOGICA INTERAZIONE AMBIENTALE eziologia genetica con un tipo di ereditarietà poligenica; fattori epigenetici e l esposizione a fattori ambientali contribuirebbero alla variabile espressività del fenotipo clinico nell ambito dello spettro autistico (Muhle et al, Pediatrics 2004)

5 AUTISMO INFANTILE MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA Deficit di Teoria della mente incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale (Baron-Cohen, 1995). Il bambino autistico, cioè, sarebbe incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.

6 LE BASI NEUROBIOLOGICHE: I NEURONI SPECCHIO nell'uomo i neuroni specchio sono stati localizzati vicino all area di Broca. Ciò ha comportato la convinzione che il linguaggio umano si sia evoluto tramite l'informazione trasmessa con le prestazioni gestuali e che infine il sistema specchio sia stato capace di comprendere e codificare/decodificare.

7 DA: CRITERI DSM IV TR A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3): 1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti: a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;

8 DA: CRITERI DSM IV TR 2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

9 DA: CRITERI DSM IV TR 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti; -

10 DA: CRITERI DSM IV TR B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione. C. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.

11 DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT Valutazione NPI Valutazione pediatrica e dismorfologica Valutazione audiologica (es.audiometrico/abr) Valutazione oculistica

12 DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT Esami laboratorio: routine ematochimica Esami dismetabolici

13 DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT Cariotipo ad alta risoluzione Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile

14 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT

15 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT Osservazione comportamentale non strutturata Strumenti di osservazione diagnostica del bambino Interviste per i genitori Valutazione cognitiva/neuropsicologica Valutazione delle competenze adattive Valutazione psicologica Valutazione psicolinguistica Valutazione psicopedagogica Osservazioni finalizzate al trattamento

16 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT Strumenti di osservazione diagnostica del bambino CARS (Child Autism Rating Scale) ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule)

17 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT Questionari diagnostici per i genitori ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised)

18 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT Valutazione cognitiva Griffith, Stanford-Binet. WIPPSI-R, WISC-R Leiter-R

19 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT Valutazione competenze adattive PEP-3 (Psico-Educational Profile) Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale)

20 DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT Osservazioni finalizzate al trattamento: Osservazione LT, PL, PM, OT

21 DISTURBO AUTISTICO DIAGNOSI PRECOCE

22 DISTURBO AUTISTICO DIAGNOSI PRECOCE Strumenti di screening: CHAT (Checklist for Autism in Toddler)

23 DISTURBO AUTISTICO PROGNOSI

24 DISTURBO AUTISTICO PROGNOSI Possibili indici di evoluzione favorevole: Minore intensità dei sintomi QI alto Presenza di linguaggio a 5 anni Trattamenti intensivi precoci ATTENZIONE: rara risoluzione completa del DA

25 Interventi psicosociali: DISTURBO AUTISTICO MENAGEMENT comportamentale psicopedagogico psicoterapico parent training Psicofarmacoterapia Nessun trattamento è più efficace di altri. L approccio terapeutico-riabilitativo è più efficace quando è precoce, intensivo ed altamente strutturato. Howlin,1998

26 TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare l efficacia del trattamento?

27 PRECOCITA DEL TRATTAMENTO premesse neurobiologiche L esperienza determina attivazioni neuronali in grado di indurre processi di transcrizione genica e quindi modificazione delle connessioni sinaptiche Gli interventi precoci potrebbero modificare l organizzazione dell espressività del patrimonio biologico, prevenendo o limitando lo stabilirsi di comportamenti devianti

28 PRECOCITA DEL TRATTAMENTO evidenze cliniche Si oppone al declino cognitivo (soggetti non trattati tendono a presentare un peggioramento delle prestazioni cognitive nel tempo)

29 TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare l efficacia del trattamento?

30 GOAL DELLA TERAPIA intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari del disturbo autistico (incompetenza sociale) PROBLEMI deficit ricezione degli input riabilitativi per la natura stessa del difetto originario insufficiente conoscenza delle disfunzioni cerebrali responsabili della processazione delle informazioni sociali Gli interventi terapeutico-riabilitativi sono attualmente tesi a migliorare gli effetti secondari del disturbo ma poco focalizzati sul difetto originario

31 GOAL DELLA TERAPIA Sintomi core Deficit interazione sociale Deficit comunicativo linguistico Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti Comportamenti disadattivi Aggressività Autolesionismo Scoppi d ira Iperattività Impulsività Difficoltà nelle attività di vita quotidiana

32 TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare l efficacia del trattamento?

33 L interventomultimodale Patient-focused Interventi Psicoeducativi Psicofarmacoterapia Terapia comportamentale Parent-focused Interventi Psicoeducativi Parent training community-focused Interventi Psicoeducativi Interventi comportamentali 33

34 TRATTAMENTO POLIARTICOLATO Farmaci Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti comportamentali, psicopedagogici, psicoterapia) Parent Training Coinvolgimento scuola Coinvolgimento operatori sociali

35 Potenziali Target della Psicofarmacoterapia Iperattività motoria, inattenzione Comportamenti ripetitivi Auto-eteroaggressività, distruttività Assenza relazione sociale

36 Interventi psicosociali: Psicoterapia Utilità limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico, cognitivo-comportamentale, familiare) I sintomi core del DA non rispondono alla psicoterapia Indicazione in caso di: autistici ad alto funzionamento, sdr Asperger (problem-solving strategies) comorbidità con DOC, disturbi dell umore AACAP, 1999

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38 Interventi psicosociali: trattamenti comportamentali Traditional behavior learning Situazioni di apprendimento altamente strutturate ( Discrete trials ) Obiettivi: modificare le condotte deficitarie ridurre comportamenti devianti favorire le abilità adattive TEACCH Schopler ABA (Applied behav- ABCA an.) Lovaas

39 Interventi psicosociali: trattamenti psicopedagogici If a child cannot learn in the way we teach we must teach in a way the child can learn Dr. O. Ivar Lovaas

40 Interventi psicosociali: trattamenti psicopedagogici Social-pragmatic teaching o incidental treaning Obiettivi: potenziare l espressione delle emozioni, la comunicazione, le relazioni sociali, le abilità cognitive, le autonomie, tramite il gioco, attività espressive di vario genere (pratico-manuali, grafiche etc), ed il ricorso a routine e ad ambienti strutturati maggiore generalizzazione comportamenti appresi Rogers, 1989 TED (Terapia di Scambio e di Sviluppo, Barthelemy) Muratori, 2002

41 PECS TEACCH

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43 Parent training Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza terapeutica è presupposto indispensabile di qualsiasi trattamento Obiettivi: favorire l elaborazione delle problematiche connesse alla diagnosi rafforzare le funzioni genitoriali sostenere interazioni positive genitori come soggetti attivi del trattamento

44 Operatori scolastici e sociali Obiettivi: Armonizzare l intervento educativo Consentire continuità terapeutica Ridurre reazioni di angoscia nel b.no sostenere interazioni positive Sostegno agli operatori stessi

45 TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare l efficacia del trattamento?

46 Frequenza Trattamento In epoca prescolare fino a ore settimanali nei discrete trials (comprensive delle attività fatte al centro, a casa e a scuola) Almeno 25 ore settimanali secondo Volkman, Handen

47 TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare l efficacia del trattamento?

48 Durata Trattamento Almeno 2 anni negli interventi precoci Tutta la vita? (intervento individualizzato e personalizzato, definizione chiara dei comportamenti di volta in volta target)

49 TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare l efficacia del trattamento?

50 Come monitorare l efficacia dei trattamenti Scarsa validità di scale utilizzate a fini diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R) Maggiore utilità di scale non specifiche per l autismo che valutano il funzionamento adattivo (C-GAS, PEP-R, Vineland)

51 DISTURBO AUTISTICO FOLLOW-UP

52 DISTURBO AUTISTICO FOLLOW-UP Visita NPI Monitoraggio farmacologico Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI - situazione clinica in relazione al livello di sviluppo - verifica efficacia trattamenti/eventuali modifiche Eventuali cicli intensivi terapeutico-riabilitativi

53 P.E.C.S. Picture Exchange Communication System Sistema di comunicazione per scambio di immagini

54 P.E.C.S. sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nell ambito del Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Uniti, all interno di scuole pubbliche riconosciuto nel 2002 come Programma dell anno dall Autism Society of America. basato sui principi dell analisi del comportamento applicata (Applied Bheavior Analysis ABA), sul Verbal Behavior di B.F.Skinner (1975) e su tecniche cognitivo-comportamentali

55 P.E.C.S. Protocollo PECS 6 fasi: 1) Scambio 2) Distanza e persistenza 3) Discriminazione 4) Struttura della frase 5) Rispondere 6) Commentare (Bondy & Frost, 1994; 2002)

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57 Comprensione relazione causa - effetto lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione che le sue azioni possono produrre l effetto di ottenere qualcosa Intenzionalità comunicativa desiderio di comunicare lo scambio richiestivo sviluppa ed incrementa l iniziativa comunicativa Partner comunicativo Argomento/oggetto della comunicazione Mezzi e strumenti per comunicare (Layton & Watson, 2007 in KA Quill Comunicazione e reciprocità sociale nell autismo. Erikson) (Bondy & Frost, The Picture Exchange Communication System. Behavior Modification)

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61 P.E.C.S. & RICERCA L uso del Picture Exchange Communication System (PECS) nello sviluppo delle abilità socio-comunicative in bambini non verbali con autismo Anna Lerna, Dalila Esposito, Angelo Massagli IRCCS E. Medea - Polo di Ostuni (BR) Associazione de La NostraFamiglia

62 Risultati ATTENZIONE CONDIVISA Incremento non significativo T0-T1 (p=0,2) Incremento significativo T1-T2 (p=0,042) A v e r a g e jo in t a t t e n t io n baseline pre training IV post training IV * p = < 0,05

63 Risultati VOCALIZZAZIONE Incremento non significativo nella produzione di vocalizzazioni T0 - T1 (p=0,06) Incremento significativo nella produzione di vocalizzazioni T1 - T2 (p=0,04) A v e r a g e v o c a liz a t io n baseline pre training IV post training IV T0 T1 T2 * p = < 0,05

64 Effetti CAA su comportamenti problema nel Disturbo Autistico