MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

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1 MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

2 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie da Mutazioni delle Cellule Somatiche - Malattie da Mutazioni nel Genoma Mitocondriale

3 MALATTIE MONOGENICHE (MENDELIANE) - Dovute alla mutazione in un singolo gene - Rare (se prese individualmente) - Alto rischio di ricorrenza familiare - Pattern di ereditarietà (modalità di trasmissione) facilmente riconoscibile - ~ 7000 entità riconosciute - ~ 2000 con difetto biochimico conosciuto - Diagnosi molecolare e prenatale disponibile per molte (30-40%)

4 ESEMPI DI MALATTIE MONOGENICHE - Talassemia - Emofilia A - Fibrosi Cistica - Distrofia Muscolare Duchenne - Deficit di G6PD (Favismo) - Fenilchetonuria - Neurofibromatosi - Anemia a Cellule Falciformi

5 Struttura del gene Fenil-alanina-idrossilasi, mutazioni identificate origine del malfunzionamento dell enzima. Mutazioni leaky Mutazioni null

6 MALATTIE CROMOSOMICHE - Dovute alla deficienza o all eccesso di interi cromosomi o frammenti di cromosoma (non un singolo gene ma molti geni) - Rare (trisomia 21 frequente) se prese individualmente ma frequenti come gruppo - Rischio di ricorrenza familiare molto variabile, secondo il tipo (da 1:2 a 1:1000) - Sintomi frequenti : ritardo mentale, bassa statura, segni dismorfici - Frequente causa di aborto - Frequenza: ~ 7/1000 neonati

7 ESEMPI DI MALATTIE CROMOSOMICHE - Sindrome di Down (Trisomia 21) (Frequenza: ~ 1:800) - Trisomia 18 (Frequenza ~ 1:8000) - Trisomia 13 (Frequenza ~ 1:25000) - Sindrome di Klinefelter XXY (Frequenza: ~1:1000 maschi) - Sindrome di Turner XO (Frequenza: ~ 1:5000 femmine)

8 MALATTIE MULTIFATTORIALI - Dovute al coinvolgimento di più geni (Poligeniche) - Molto frequenti - Comprendono vari tipi di malformazioni congenite e malattie frequenti dell adulto - Modalità di trasmissione difficilmente riconoscibile - Interazione con l ambiente - Basi molecolari e meccanismo patogenetico sconosciuti nella maggioranza dei casi - Predisposizione a sviluppare determinate patologie

9 ESEMPI DI MALATTIE MULTIFATTORIALI - Diabete Mellito - Ipertensione - Labbro Leporino - Malattia Coronarica

10 MALATTIE GENETICHE DA DIFETTO DELLE CELLULE SOMATICHE - Colpiscono di solito un unico tipo cellulare - Sono dovute in molti casi a una mutazione ereditata attraverso le cellule germinali (predisposizione) + una mutazione nelle cellule somatiche ( second hit ) ESEMPI : - Vari tipi di cancro

11 MALATTIE MITOCONDRIALI - Sono dovute a mutazioni del genoma Mitocondriale -Sono trasmesse esclusivamente per via materna ESEMPI : - Atrofia Ottica di Leber - Epilessia Mioclonica

12 Modelli di eredità a singolo gene. -Possono essere recessivi, dominanti e legati all X. -Sono detti mendeliani : occorrono in proporzioni fisse negli incroci (vedi Mendel). -I fenotipi delle malattie genetiche a singolo gene sono elencati e descritti in:

13 Gregor Johann Mendel ( ) prete nel monastero Agostiniano di Brno, Cecoslovacchia, centro di insegnamento teologia, filosofia e scienze naturali.

14 Caratteri dominanti e recessivi La F2 quindi era composta da caratteri sia dominanti che recessivi, però legati dal rapporto 3:1 un componente di ogni coppia era ereditato dal padre e l'altro dalla madre. Questa, nota anche come prima legge di Mendel, è la legge della segregazione

15 Prima legge di Mendel o legge della segregazione degli alleli Durante la formazione dei gameti gli alleli segregano (si separano) in due gruppi di gameti di uguale numero.

16 Mendel formulò la seconda legge, o dell'assortimento indipendente, che afferma: "...quando si formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un'altro gene".

17 Seconda legge di Mendel o legge dell assortimento indipendente Membri di differenti coppie di alleli vengono assortiti indipendentemente uno dall altro

18 ALLELE: una di 2 o più forme alternative di un singolo locus genico. Per un certo locus possono esistere piu forme alleliche (alleli multipli) L insieme degli alleli noti è definito SERIE ALLELICA

19 Dominanza e recessività a livello di prodotto genico Prodotto genico aplo-sufficiente Prodotto genico aplo-insufficiente

20 Qual è la spiegazione di dominanza e recessività a livello di prodotto genico?? aplo-sufficiente P/P o P/p sono sufficienti a produrre il fenotipo selvatico mentre i p/p non lo sono aplo-insufficiente una singola dose P/p del fenotipo selvatico non è sufficiente per raggiungere i normali livelli funzionali LA PERDITA DI META DELLA ATTIVITA NORMALE DELLA PROTEINA CAUSA MALATTIA Definizione: la recessività di un allele mutante è il risultato dell aplosufficienza dell allele selvatico di quel determinato gene; la dominanza di un allele mutante è il risultato dell aploinsufficenza dell allele selvatico. In Aa il prodotto dell allele normale è sufficiente ad espletare le funzioni di quel particolare gene? se si, l allele mutante è detto recessivo cosi il disordine associato, se no, l allele e la malattia sono detti Dominanti

21 DOMINANZA INCOMPLETA BELLA DI NOTTE

22 Spiegazione molecolare: bianco nessuna dose Rosa una dose pigmento Rosso due dosi pigmento

23 I disordini a singolo gene sono caratterizzati dai loro modelli di trasmissione nelle famiglie: STUDIO degli ALBERI GENIALOGICI.

24 Classificazione dei disordini genetici con una eredità mendeliana classica Fenotipo Posizione cromosomica di un locus

25 Fattori che inflenzano gli alberi genealogici Eterogenità genetica: mutazioni in loci genetici diversi possono avere lo stesso effetto fenotipico. Per questo fenomeno una stessa patologia genetica può avere origine da anomalie multiple e diverse del DNA. A) eterogenità allelica ->mut differenti in uno stesso locus. Ad esempio: RET syndrome, no gangli del colon (Hyrschsprung) e/o cancro alla tiroide e/o neoplasie endocrine multiple MEN B)eterogenità di locus->mut in loci diversi

26 EREDITA autosomica recessiva Eterozigoti portatori sani Rischio di due figli da due eterozigoti di avere un allele recessivo è 1/2 e quindi da due genitore è 1/2X1/2 =1/4 in genere un altro affetto e solo tra i fratelli, tranne che non ci siano stato molti matrimoni tra consanguinei nella famiglia. Vediamo i tre tip di incrocio.prossima diapositiva

27 R allele dominante, r allele recessivo Fibrosi Cistica, Malattia rara in Asia, ma nel caucacaso frequenza alta; 1:2000 hanno entrambi gli alleli Mutati.Alta Frequenza tra i portatori sani (Aa) 1/22

28

29 Esempi di incroci tra consangunei La consanguineità è stata comune in Giappone, India orientale e Medio Oriente Xeroderma pigmentoso, difetto enzima riparo del DNA, 20 % casi sono dovuti ad matrimoni tra cugini di primo grado Incrocio tra Cugini di primo grado, rischio=3-5% progenie anormale, incrocio tra famiglie non imparentate, rischio =2%

30 Esempio molecolare a B c D a b c d a B c D a b c d N volte incroci, a e c in omozigosi e letali

31 Matrimonio tra cugini per calcolare il coeffficiente di imbreeding F del probando la proporzione di loci per i quali un soggetto è omozigote o identico alla discendenza F=1/16 oppure 0,0625

32 Coefficente di imbreeding F È la probabilità che un omozigote abbia ricevuto entrambi gli alleli di un locus dalla stessa fonte ancestrale.

33 Coefficiente di imbreeding (F) È la probabilità che un omozigote abbia ricevuto entrambi gli alleli di un locus dalla stessa fonte ancestrale, oppure la proporzione di loci per i quali un soggetto è omizigote o identico alla discendenza, negli isolati genetici i valori cambiano

34 FREQUENZA FENOTIPICA Proporzione relativa di un dato fenotipo in una popolazione 977 fenotipo A popolazione 5 fenotipo a

35 FREQUENZA GENOTIPICA Proporzione relativa di un dato genotipo in una popolazione 913 genotipo AA popolazione 64 genotipo Aa 5 genotipo aa

36 Le frequenze alleliche si possono calcolare direttamenta da quelle genotipiche ƒ(a) = 2 (AA) + 1 (Aa) 2 (individui) 2 (AA) ƒ(a) = + 2 (individui) (Aa) 2 (individui) ƒ(a) = ƒ(aa) + 1/2ƒ(Aa)

37 In genere le frequenze alleliche sono indicate con le lettere p e q ƒ(a)= p ƒ(a)= q p+ q = 1 q = 1-p

38 La genetica è il risultato di probabilità discrete: un individuo ha una certà probabilità di ereditare un allele invece di un altro oppure una certa probabilità di sviluppare un fenotipo o un altro. I genetisti si basano su una formula matematica che spesso viene usata per descrivere tali processi: il teorema binomiale

39 Teorema Binomiale p= probabilità successo q= probabilità insuccesso p+q=1 q=1-p tutto questo per un solo esperimento In due esperimenti pxp=p 2 per due successi qxq=q 2 per due insuccessi 2xpxq= Di un successo e di un insuccesso In tre esperimenti pxpxp=p 3 per tre successi qxqxq=q 3 per tre insuccessi 3xpq 2 o 3xp 2 q due insuccessi ed un successo o Viceversa (p+q) n esperimenti

40 Assumendo una ereditarietà recessiva, quale proporzione di famiglie con tre bambini avrà 0,1,2,3 bambini affetti? p= bambino normale 3/4 q= bambino affetto 1/4 n=3 (p+q) 3 q=.. p=..svolgete a casa p 3 + q 3 +3p 2 q+3pq 2 27 saranno a rischio, delle 37 rimanenti i..

41 Caratteristiche dell eredità Autosomica Recessiva 1. Un fenotipo autosomico recessivo si manifesta in più di un membro di una famiglia, tipicamente si osserva solo nella fratria del probando, non nei genitori, discendenti o altri consanguinei. 2. Per la maggior parte delle malattie autosomiche recessive, maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti; 3. I genitori di un bambino affetto sono portatori asintomatici degli alleli mutati; 4. I parenti della persona affetta possono essere, in alcuni casi, consangunei. Ciò è particolarmente propabile se il gene responsabile per la condizione è raro nella popolazione; 5. La propabilità di ricorrenza della malattia per ogni fratello del probando è di ¼.

42 Autosomica dominante A) Piu di metà delle malattie mendeliane sono autosomiche dominanti B) In specifiche aree geografiche l incidenza è alta =1:500 ipercolesterolemia JP, Europa C) Hungtinton Corea 1:2500 nord europa D) neurofibromatosi, e rene policistico= alta incidenza

43 Autosomica dominante sordità senso neuronale progressiva-dfna1 Ogni bambino ha il 50% di probabilità di ricevere l allele anormale dal genitore affetto ed il 50% di ricevere quello sano (1:1) esempio : Aa X aa

44 Nuove mutazioni nei disordini da autosomiche dominanti Nuovi mutazioni sorgono e vengono mantenuti o rimossi dalla selezione La sopravvivenza di una mutazione dipende dalla Fitness della persona che lo porta rispetto ad altri individui che hanno altri alleli in quel locus Fitness= n. individui discendenti che raggiunge l età riproduttiva rispetto ad un gruppo controllo Esiste un rapporto tra Fitness ed Autosomica Dominante, e corrisponde a pazienti con quella patologia che hanno nuovi geni mutati e mantenuti

45 Variabilità nella manifestazione fenotipica Penetranza è la probabilità che un gene abbia una qualsiasi espressione fenotipica completa. Espressività è la severità di espressione del fenotipo Pleiotropia: un gene ha un difetto primario ma puo guidare l effetto su altri geni ed avere conseguenze molteplici con una malattia piu complessa.

46 Intensità di un pigmento, esempio penetranza ed espressività

47 Espressività variabile, 10 diverse gradazioni di pezzatura

48 Neurofibromatosi tipo 1 Crescita tumori benigni neurofibromi, pigmentazioni a macchia di caffè latte tumori nell occhio benigni, ritardo mentale, tumori sistema nervoso centrale. I segni si sviluppano nell infanzia, VARIABILITA della malattia, rischio 50% come Autosomica Dominante, ma puo essere confusa come mutazione DENOVO, test molecolari presenti, Ridotta penetranza

49 Malformazione chele d aragosta Penetranza ridotta 70% Tipo di ecterodattilia Compare alla sesta/settima settimana di sviluppo

50 Incrocio due eterozigoti

51 L acondroplasia un tipo di disordine genetico autosomico dominante, letale allo stato omozigote. Una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. La malattia dovuta ad un cambiamento del gene FGFR3 situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile letale allo stato dominante. Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affetta da tale malattia nasce in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili, mentre le nuove mutazioni del gene sono collegate con l'aumento dell'eta paterna

52 ipercolesterolemia Degenerazione della pelle di colore giallastro, dovuto ad accumulo di lipidi. Gli xantomi sono sempre l'espressione di un alterato metabolismo dei lipidi (iperlipoproteinemie) e sono caratterizzati da un notevole aumento di incidenza di arteriosclerosi e delle malattie cardiovascolari ad esse associate.

53 Pubertà precoce testocossicosi Fenotipi limitati al sesso nelle malattie autosomiche dominanti Pazienti a 4 anni di vita con sviluppo maturo degli organi sessuali

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