Centro di Consulenza. per la Famiglia 3'Mons. Alfredo M. Garsiatt

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1 Associozione "Coso Fomigliq Rosellq" ONTUS Centro di Consulenza per la Famiglia 3'Mons. Alfredo M. Garsiatt Centro Ascolto Orientamento Consulenza Psicologica e Psicoterapia Consulenza Familiare Consulenza Genetica Formazione Sociale Una Famiglial servizio delle famiglie e di tutti i cittadini per Essere Informati Orientarsi Ricevere risposte Avere maggiori possibilità Preveni re Creare opportunità Servizio cli Genetica Familiare Laboratorio Specialistico di Genetica Medica c/da Bagno, snc - 93 j.00 CALTANTSSETTA TEL Fax e-ma i : n5e$ag@ug[ah. ne! we b site : rosetta. it a cura di Giovanna Garofalo e Giuseppe Petrotto illustrazioni di Maria Pia Matraxia stampa: Tipolitografi a Paruzzo, Caltanissetta PROVINCIA REGIONAIE DI CAI.IANISSETTA Associozione "Coso Fomiqlio Rosellq" ONTUS Centro di Consulenzo per lo FomiglÉ "Mons. Alfredo M. Gorsio" Servizio di Genetico Fomiliore "M. Averno" Loboroiorio Speciolistico di Genetico Medico

2 fr t -fdl^ Provinciq Regionole dicoltqnissetlq Associozione "Coso Fomiglio Roseilo".onlus ùervtzto ot \reneîtco romtltore che COSA 50NO te MALATTIE GENETICHE? Sono quelle molottie lo cui couso è un'olterozione del Potrimonio Genetico. Cioscun individuo possiede un corredo genetico che è lo risultonte dello combinozione dei geni poterni e dei geni moterni in colloborozione con tb ASSOCIAZIONE LIBoRIo GIUFFRÈ - IE - Fondozione "Liborio Giuffrè" Universifù dipolermo Diportimento Moterno Infontile Servizio di Genetico Medico Quesio opuscolo è inbromenb finonzioto dollo Provincio Regionole di Colmnissetto Progetto Sporiello "Fomiglio e Soluie"

3 MA CHE COSA È UN GENE! ll gene è il più piccolo onello di uno lungo coteno presente in tutti gli esseri viventi, copoce di generore uno molecolo proteico che obbio uno preciso funzione Vuoi sàpefe come sono falt'?!f I geni sono costituiti do lunghe sequenze di 4 porticolori molecole: I NUCLEOTIDI. s rs@ It) TI KffiI A = odenino T = fimino C = citosino Q = guonino Hq 9y"ndÀ - àenío cùne.., sono fafto!!! Jo confengomiglraia 4' qucof; -1. pccoli fossclli I nucleotidi formono lunghi filomenti owolti o spirole, contenuti nel nucleo delle cellule. Queste lunghe cotene formono uno doppio elico detto DNA.

4 5e cnch. urro rdo diryc*r..tc$fili vtena pgrdotb rb patc, crrúla hoa &nabnarc pnj / Lunghi filomenti di DNA contenenti i geni si owolgono su se stessi q formore delle strutture più compofie: i CROMOSOMI. fuomo ho un CORREDO GENETICO costituiro do 22 coppie di cromosomi omologhi più due cromosomi sessuoli (X e Y). rt ll fl fll 2 3 ff fr A 9 Ilil la 13 rl II II IT coppio è roppresentoto I geni si trovono nei CROMOSOMI e possono funzionore insieme o seporotomente..,.1tjf lr I r t. tll ìr.t t,r2r_rìlì'.i..ì r aà Òl l: t^ ar A It f. rò.. I y do due cromosomi che contengono lo stesso tipo di geni, però uno viene ereditoto dol podre e l'oltro dollo modre. I Per questo le molottie genetiche si possono trosmettere doi genitori oi figli, di generozione in generozione.

5 LA DIAGNOSI Per" lo moggior porte delle molottie genetiche non è oncoro sioto riconosciuto il gene, o i geni, che ovendo subìto un donno, porrono v. l esserne to couso. Però le Scienze Biomediche oooi honno riconosciuto il ruolo rilevonte dei ljttori oenetici in numerose. potologie, un tempo riten"ute tipicomente ombientoli. - Tipici esempi sono quelli delle molottie cordiovoscolori, delle comuni molformozioni e di olcuni tipi di tumore. Quesle nuove ocquisizioni honno profondomente modificoto' lo diognosi, lo prevenzion e lo teropio?elle molottie moloîfle oenetiche. qenettcne. Oggi.ob6iomo o disposizione uri-elevoto numero' di test oenetici che consentono ài fore dioonosi di potologio (tesi diognostici) o predire il rischio di insorgenzo (test pre- dittivi) o di trosmissione di uno molottio oenetico. [e potologie genetiche possono essere cousofe do olterozioni che coinvolqono un intero cromosomo o port"li esso, e quindi un numero veromenlenorme digeni. Oppure possono essere cousote dó olterciiioni di un singolo gene. Nel primo Sg.so l.o diognosi clinico può essere supportoto dollo dioonosi CITOGENETI- CA (onollsi del coriotipg) coriotipol che che mefte mette in luce l'onomolio cromosomico'che couso lo molofio. [onolisi dei cromosomi è un esome relotivomente semplice che deve essere effettuoto in tutti quei cosi cui il sospetto clinico è quello di uno 'sindrome polimollormotivo e/o 'ritordo mentole. Per esempio, 'di ' deve essere eseguito nei cosi di sindrome Down, lo più fiequente couso di ritordo mentole dovuto'od un'oltero zione del corredo cromosomico: lo trisomio 21. È importonte stobilire con esottezzo il corredo cromosomrco per evidenziore onomolie di numero e di stiutturo dei cromosomi. fonolisi dei cromosomi, inoltre, consente di riconoscer i. portotori soní di riorrongiomenti cromosomic biloncioti. Per le molottie lo cui couso è l'olterozione di un singolo gene (tolossemio, fibrosi cistico, fenilchetonui'ro), lo diognosi clinico può essere supportoto do esomi éffettuoti con'metodi biochimici. emotolooici e di oenetico molecolore (onolisi del oxtl), per"quelle molottie di cui si conosco giò il gene'responsobile e/o il suo prodolto. FREQUENZA DEttE MAI.ATTIE GENETICHE % FRA I NATIMORTI 5.7 FRA I NATIVIVI I,óO MAHTflE MONOGENICHE I,OO DOMINANTI O,7O RECESSTVE 0,25 X.IINKED O,O5 MALAÍTIE CROMOSOMICHE AUTOSOMICHE GONOSOMICHE 0,ó0 0,3ó 0,24 IDENTIFICAZIONE DEI PORTATORI DI AICUNE MATATTIT AUTOSOMICHE RECESSIVE COMUNI O IMPORTANTI FIBROS C STICA USTROFIE MUSCOIARI GAIATTOSEMIA ESAJIAE Elettroforesi dello emoglobino Morblogio dei globuli rossi Anolisi del DNA Anqlisi del DNA Anolisi del DNA Dosoggio dello golottoo I -fosfoto uridil-trosferosi enfr@ifqrio Prove do corico con fenilqlqnino Ropporto fenilolonino - îrosino nel erio Anolisi del DNA

6 LA PREVENZIONE: Consulenzo Genetico Lo consulenzo genetico è lo strument ottroverso il quole i pozienti offetti do uno moloftio genetico e i loro fomiliori sono informoti sulle conseguenze dello molottio, sulle probobilita di ommolorsi e di trosmetterlollo prole, e sui modi in cui questo può essere prevenuto curoto. Lo primo importonte fose dello consulenzo genetico è roppresentoto dollo roccolto delle informozioni di corottere genetico. ll modo migliore per forlo ur{ q5-j Jó consiste nel disegnore un olbero fomiliore. Per questo il genetisto ulilizzo simboli semplici che permettono di roccogliere le informozioni genetiche nel modo più chioro possibile. Ecco un esempio di olbero GENEALOGICO ottroverso il quole il genetisto, servendosi di tutte le informozioni o suo disposizione (onomnesi fomiliore, esomi speciolistici: citogenetici, molecolori ect.) può oiutore lo fomiglio od offrontore il problemo di uno molottio genetico e volurore il RISCHIO GENETICO e le probobilitò che i soggetti, noti o non oncoro noli, honno di essere offetti dollo molottio in questione. Lo diognosi corretto di uno determinoto molottio genetico roppresento uno dei fottori più importonti dello consulenzo genetico. Esso consente di volutore il rischio di ommolore o di essere portotori soni di uno molottio genetico riferito o cioscuno dei componenti di uno fomiglio in cui esisto giò un individuo moloto. Lo consulenzo genetico è fondomentole onche per poter progrommore un intervento diognostico precoce nelle successive grovidonze, lo diognosi prenolole. Lo diognosi prenotole è offidoto principolmente ollo ecogrofio fetole; ollo onolisi del ONA o del coriotipo fetole ottroverso il prelievo dei villi corioli (villocentesi) ollo los-l2s settimono di gestozione, o il prelievo del liquido omniotico (omniocentesi) intorno ollo I 4e-16settimono di gestozione. ll PORTATORE SANO di uno dererminoto molottio genetico è un individuo completomente sono, mo che possiede il gene mutoto. Se due genitori sono portotori soni dello stesso mqlottio, essi honno un elevoto rischio di mettere ol mondo bombini moloti. È più probobile che siono portotori soni dello stess olterozione genetico le persone legote do un ropporto di porentelo, CONSANGUINEI. Inoltre, il numero dei portotori soni di olcune molottie genetiche è molto elevoto in determinote oree geogrofiche. E' il coso di molottie genetiche come l'onemio "mediterroneo" o Tolossemio, porticolormente frequenti in olcune regioni d'ltolio quoli lo Sicilio e lo Sordegno.

7 tl medíco hq delfo cha *Q cvessímo Éqltu ui tàf qvr,y;4rno gqfrho il rirsht'c - q csí qrrdqv.no PRINCIPATI INDICAZIONI PER UNA CONSUIENZA GENETICA AD UNA COPPIA DI GENITORI Uno o qmbedue i genitori presenlono uno molottio genetico. Uno o ombedue i genitori honno un'etò ovonzoto. l_genitrcri provengono do.uno zono od oltr frequenzo di uno determinoio molottio ereditorio. I genitori sono consonguinei. Lo coppio presento sterilitd. Lo modre riferisce di oborti spontonei e ripetuli. Uno o ombedue i genitori sono stoti.esposti od ogenti mutogeni e/o ierologeni primo o oll'inizio dello gestozione. Lo modre ho controtto uno grove infezione nei primi mesi dello grovidonzo. Uno o ombedue i qeniiori sono offetti do molottie di sospetto o dimostrotorigine-genetico o dó molformozioni congenife. Conoscere l'eventuole rischio genetico in fomiglio è importonle per lo solute dei nostri bombini. Per questo l'informozione sui fottori di rischio sio ombientoli che genetici, presenti nello coppio primo del concepimento, roppresento un otto di responsob;lita e consopevolezzo. Consultore un CENTRO di PREVENZIONE per le MALATTIE GENETICHE divento non solo importonte per noi e per i nostri figli, mo onche per l'intero comunitò in cui viviomo e roppresento un otto di moturitò e coscienzo sociole. Un figlio è offetto do uno molottio di sospetio o provoto origine genetico o do uno mollormozione congenito. ALCUNE OPINIONI ERRATE SULTE MALATTIE GENETICHE Se uno molottio non è presente in più componenti dello fomiglio non è genelico e viceverso. Uno molottio congenito è sempre ereditorio. Per le molottie genetiche che non esistono teropie. I iroumi psichici e fisici dello modre duronte lo grovidonzo sono couso di molformozioni. Se lo molottio ho un rischio di ricorrenzo di 1 / 4, dopo lo nosciir di un figlio offetto il successivo sorò sicuromente sono. Se in fomiglio sono colpiti solo moschi o solo femmine significo che lo molottio è legoto ol sesso. Le moloilie eredilorie insorgono solo ollo noscito o nei primi onni di vilo.

8 IL SERVIZIO DI GENETICA FAMITIARE ATCUNE DELIE MALATTIE PIU' FREQUENTI E' un servizio operto olle fomiglie in cui le coppie di genitori o i singolindividui possono ricevere informozioni sui rischi riproduttivi dovuti o fottori ombientoli o genetici presenti nello fomiglio o sui rischi individuoli di sviluppore uno determinoto molottio genetico. Lo moggior porte delle molottie genetiche sono considerote molofiie rore, per lo bosso incidenzo che le corotterizzo, onche se complessivomente roppresentono il l0% dello potologio umono conosciuto. Si riconoscono più di differenti molottie delle quoli è noto lo couso genetico. Molte oltre molottie comuni vedono riconosciuto uno componente genetico e sono dette molotìie multifottorioli, in cui fottori ombientoli e predisposizione genetico contribuiscon ollo espressione dello molottio.

9 TALASSEMTA (ALFA E BETAI Coso sono? Le tolossemie sono un gruppo di disturbi dovuti od olterozioni genetiche dei componenti (cotene Alfo e Beto) di uno molecolo chiomoto emoglobino, lo proteino più importonte presente nei globuli rossi del songue. Lo suo funzione è quello di cotturore l'ossigeno che giunge oi polmoni e trosportorlo in tutti i tessuti del nostro corpo. ljolterozione delle globine (Alfo e Beto) che formono!'emoglobino couso donni nello membrono dei globuli rossi con conseguente loro ó distruzione, e grove onemio. s NÀ VW z*qi\. 'Yú7R=: ne è offetto. Attuolmente, il tropionto di midollo è l'unico curo che può portore ollo guorigione delle persone offette dollo Tholossemio. Come si può prevenire? Uno coppio di genitori è consideroto rischio genetico solo se entrombi sono portotori soni dello molottio, cioè honno uno copio del gene mutoto e uno copio integro, cioè funziononte. E importonte quindi che i futuri genitori, si sottopongono od un semplice esome di songue, specifico per lo tolossemio, per essere informoti sullo proprio condizione di eventuole portotore sono dello molottio. 5i può curqre? Lo tolossemio è uno molottio che se trottoto con odeguote teropie (trosfusioni di songue ogni giorni), consente uno vito normole o chi È unq molottio frequentre? In Sicilio, come in tutto l'ltolio meridionole, il numero di portotori soni del gene mutoto per lo tolossemio beto è olto (circo ó % dello popolozione): ciò significo che lo possibilitò che si formi uno coppio di portotori soni è uno evenienzo ossolutomente non troscurobile.

10 Anche le coppie portotrici posson overe figli sqni? l, Se dopo l'esome del songue i genitori risultono I entrombi porfofon sont per lo tolossemio honno. u nrischio del 25 % di overe un figlio moloto, e del75"/" di overe un figlio porlotore sono o sono. In quesfi cosi è possibile eseguire un test genetico sulle cellule fetoli duronte le prime settimone di grovidonzo l0s-l2s settimono per conoscere lo condizione genetico del bombino e definire precocemente uno diognosi. Lo diognosi precoce consente di volutore l'opportunitò di uno teropio in utero o ollo noscito (tropionto di midollo). I ti I-E ASSOCIAZIONI E ICENTRI DI RIFERIMENTO IN SICILIA. ASSOCIAZIONE BAMBINO EMOPATICO A.B.E. Via Rosso di San Secondo, Caltanissetta Tel.0%a.*c2ao7q FONDAZIONE I'IALIANA LEONARDO GIAMBRONE per la Guarigione dalla Talassemia Via Borremans Caltanissetta Tel Fax ASSOCIAZIONE THALASSEMICI EMOPATICI GELESI Via Danimarca, Gela (CL) - tel \ 3 Y 617 ASSOCIAZIONE PRO TEIASSEUIC,\ Via Carducci, Ragusa - tel h Ch h ASSOCIAZIONE MICROCITEMICI Via Demostene, Siracusa -Tet ASSOCIAZIONE TALASSEMIA E GENITORI DI TALASSEMICI Piazzetta Salerno Palermo - Tel LIBERA ASSOCIAZIONE CONTRO LA TALASSEMIA Via Passo Gravina l9ln Catania Tel ; F ax servrzt Dt PREVENZTONE (Crl Servizio per la Prevenzione, diagnosi e cura della Talassemia Azienda Ospedale "S. Elia" (3' livello) Via Luigi Russo, (CL) Tel FAX "11 Azienda Ospedale "Vittorio Emanuele III" di Gela (2' livello) Via Parioli, Gela (CL) Tel. 0933/ FAX 0933/ CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONAI.E Centro di Riferimento Regionale per la Díagnosi e Ia Terapìa F etale delle Emoglobínopatìe presso il Servizio di Prevenzione e Terapia della Talassemia dell'a.o. "V. Cervello" Via Trabucco, Palermo Tel. 091 /68021 l1 / fax 091/ /

11 ll lo 9,, llll )([ flfi ilr,fi lffi ',,fí\ [[.,' 5 liif,u xx '' fi r ''^f,-% 'N XK XX 20 o q À^ a1 iil' l()(. " l0(, til( ' lf r. XY Come si può prevenire? Come giò detto lo possibilitò di overe un bombino con lo sindrome di Down oumento con l'etò moterno: si colcolo che il rischio per uno donno con meno di 25 onni sio di t:tó00; tro i 30 e i 34 onni sio di 1:700; sopro i 42 onni sio di 1:40. È consigliobile dunque, soprottutto, p r le donne in etò ovonzoto, sottoporsi oi controlli ecogrofici specifici ed oi test utili per verificore duronte i primi mesi di gestozione se il proprio bimbo ho uno molottio cromosomico (coriotipo fetole). Per tutle le donne è possibil eseguire in grovidonzo (l ls-15q settimono) degli esomi di songue (Trilest o Ultroscreen) che, se olteroti, possono roppresentore lo spio Per uno potologio cromosomico, rendendo utile l'esecuzione dell'omniocentesi onche in donne molto giovoni. SINDROME DI DOWN Coso è? Lo sindrome di Down è uno molottio genetico, cromosomico, roromentereditorio, dunque o corottere generolmente occqsionole. I bombini con sindrome di Down presentono nello moggior porte dei cosi ritordo mentole e trotti del volto tipici. Possono presentore oltre potologie o corico di vori orgoni (cuore, intestino, etc). ll bombino con sindrome di Down presento in tutte, o nello moggioronzo delle sue cellule, un cromosomo numero 2l in più. Per questo lo molottio si chiomo onche "trisomio 21". Lo probobilitò di overe un bombino con lo sindrome di Down oumento con l'etò moterno. 5i può curqre? I bombini con sindrome di Down possono migliorore le loro copocitò motorie e cognitive. Per questo devono essere gorontiti controlli sonitori e teropie riobilitotive sin doi primi mesi di vito. È uno molqttio frequente? Lo sindrome di Down è lo couso di ritordo mentole più frequente in etò pediotrico: in ltolio ogni onno nosce un bombino offetto do sindrome di Down ogni 200 noti circo.

12 È unq molottio ereditqrio? Quosi moi. Mo è importonte che ogni bombino con sindrome di Down eseguo un esome che posso definire il coriotipo costituzionoled escludere le forme ereditorie. te ASSOCIAZIONI E ICENTRI DI RIFERIMENTO IN SICILIA. AIPD Associazione Italiana Persone Down - Sezione di Catania Via Tito Manlio Manzella, l/f Catania via Del Bosco 266, Catania Tel , Fax ASSOCIAZIONE FAMIGLIE BAMBINI DOWN Via D.Di Marco, Palermo Tet '7'7 ASSOCIAZIONE "CASA FAMIGLIA ROSETTA'' ONLUS Gruppo Down C.da Bagno, Caltanissetta - tel A.N.F.F.A.S. Gruppo Down Via Gramsci, Agrigento TeL ll, fax ASSOCIAZIONE GENITORI BAMBINI DOWN Via Damone, Siracusa Tel fax CENTRI DI RIFERIMENTO SICII-IANI Centro dí Rífertmento Regíonale per il controllo e la cura della síndrome di Down e delle altre patologie cromosomíche e genetiche. U.O. Pediatria e TIN - Dipartimento Materno-Infantile Università degli Studi di Palermo Via Rampolla, 1 - Palermo tel Centro dí Ríferimento Regionale per h Díagnosi e Cura delle malattíc genetiche Università degli Studi di Catania - Dipartimento di Pediatria Viale Andrea Doria, Catania tel FTBROST CIST CA Coso è? Chiomoto onche mucoviscidosi, è uno molottio genetico, ereditorio, che determino uno olterozione permonente di secrezioni come il sudore e il muco presente soprottutto nei bronchi e nell'intestino. Ciò determino episodi ricorrenti di bronchite, molossorbimento, per olteroto digestion e, in ultimo onolisi, scorso occrescimento e insufficienzo respirotorio 5i può curore? Esistono diverse forme dello molottio (più o meno grovi) lo cui evoluzione noturole può essere controstoto con l'utilizzo di formoci per lo digestione e per curore le infezioni polmonori. Queste ultime possono essere prevenufe con lo "ginnostico respirotorio" (fisioteropio respirotorio) e con l'utilizzo frequente di oereosol. È uno molottio frequente? È uno delle molottie genetiche più frequenti. Circo uno personogni 24 è un portotore sono dello molottio; e circo un bombin ogni è offetto dollo fibrosi cistico.

13 Come si può prevenire? Lo molottio si lrosmette oi figli in coppie di portotori soni con uno probobilitò del 257". Purtroppo non esiste un test focile che consento di identificore i porfotori, come per lo tolossemio. Solo se esiste giò un coso in fomiglio è possibil eseguire un test genetico sui fomiliori e successivomente poter fore uno diognosi prenotole per conoscere lo costituzione genelico del bombino. Lo screening neonotole previene lo fibrosi cisticq? Oggi od ogni neonoto viene eseguito un tesl (screening neonotole) che permette, nello gron porte dei cosi, di riconoscere lo molottio e di curore sin doi primi giorni di vito il bombino. Quindi lo screening non evito lo molottio, mo lo riconosce primo che compoiono i sintomi. Questo è utile perché uno diognosi precoce permette uno curo immedioto con conseguente migliore quolitò di vito e più lungo soprowivenzo nei cosi più grovi. MAI.FORMMIONI CONGENITE Coso sono? Sono olterozioni dello sviluppo embrionole fetole che coinvolgono uno o più orgoni, pr senti fin dollo noscito, lo cui couso può essere genetico o ottribuibile o fottori ombientoli. Si conoscono infotti, molti ogenti fisici, chimici e biologici che possono interferire con il normole sviluppo dell'embrione, fin doi primi stodi dello vitointrouterino, cousondo molformozioni ogli orti, ol cuore, oi reni, ol cervello, oll'orecchio etc. te ASSOCIAZIONIE ICENTRI DIRIFERIMENTO IN SICIIIA. ASSOCIAZIONE REGIONALE SICILIANA PER LA LOTTA CONTRO LA FIBROSI CISTICA Piazza Montalto Palermo Tel fax CENTRI DI RIFERIMENTO SICITIANI Centro di Riferímento Regíonale C.R.R. Semizio per La Diagnosi e Cura della Fíbrosí Cistíca Ospedale dei Bambini - Ptazza Porta Montalto Palermo - tel fax Azienda Ospedak "Civico Benfratelli G. Di Cristina M.Ascoli", Azienda dí rthevo nazianale e di alta specinlizzazione, Yia C. Lazzaro, 2/ A (PA) Tet FAX

14 Quqli sono le couse? Oltre olle couse di noturo genetico, i principoli foftori ombientoli che mettono o rischio l'embrione duronte il suo sviluppo e che possono essere couso di molformozioni se intervengono duronte lo grovidonzo sono: 1. le infezioni: lo rosolio, lo toxoplosmosi, oltre molottie viroli; 2. iformoci; 3. le rodiozioni (roggi x per rodiogrofie); 4. l'olcool; 5. il fumo; 6. lo tossicodipendenzo (uso di droghe e formoci); 7. le intossicozioni chimiche (sostonze dell'industrio); B. le corenze olimenlori; 9. le molottie moterne (diobete, gestosi, etc.); Come prevenirle? È possibile ridurre il rischio di molformozioni eliminond o prevenendolcuni dei possibili fottori cousoli. Per prevenire le infezioni, primo dello grovidonzo, si possono fore degli esomi (T.O.R.C.H.) per sopere se lo donno è'moi venuto o contotto con l'ogente infettivo in questione. Per esempio se lo donno ho controtto in possoto lo rosolio, si può considerore non o rischio; oltrimenti si consiglio di sottoporsi o voccinozione primo di offrontore uno grovidonzo. Per le oltre molottie (Toxoplosmosi, Citomegolovirus, etc.), nel coso in cui non vi siono moi stoti contotti con l'ogente potogeno è preferibile ripetere gli esomi duronte lo grovidonzo. È importonte che lo donno in grovidonzo (meglio se giò nei mesi immediotomente primo) seguo comportomenti solutori come, per esempio, evitore il fumo, bevonde olcoliche e droghe; evitore le rodiogrofie e ossumere formoci solo su preciso indicozione medico. È importonte, inoltre, che duronte Io grovidonzo si nutro regolormente, che periodicomente si sotfopongo visito medico e che tengo sotto controllo eventuoli molottie croniche come il diobete, l'ipertensione, etc.

15 te ASSOCIAZIONI E I CENTRI DI RIFERIMENTO IN SICIIIA. FONDAZIONE ASM per la Salute dell'infanzia Associazione Italiana Studio Malformazioni corso ltalia, Milano tel fax ASMAC Associazione per la prevenzione sociale e per il trattamento delle malformazioni congenite Viale Andrea Doria, 25 - Catania tel e fax: c/c Postale N asmacct@tin.it SPINA BIFIDA Coso è lo spino bifido? E' uno molformozione congenito del midollo spinole. ll'midollo spinole è quello porte di sistemo nervoso che, rocchiuso oll'interno del conole vertebrole. si estende per tutto lo lunohezzo dello colonno. Duronte lo sviluppo "tibrionole, lo formozione di questo conole può essere interrotto e rimo-. L nere Incompreîo, esponend oll'esterno il tessuto nervoso del midollo spinole. Ciò comporto lesioni più o meno grovi del sistemo nervoso -r. I pertrenco, ' e to t.. porolisi dei soggetti in cui le tunzionolitò residue sono condizionote dolle terminozioni nervose rimoste integre, unitomente oi problemi dello crescito. Coso si può fore? Tro le couse ombientoli un importonte fottore di rischio è lo relotivo corenzo di ocido folico nel periodo che precede il. concepimento o nel primo trimestre di grovidonzo. L'ossunzione orimà e duronfe lo orovidonzo dello vitomino chiomoto ocido folico"può ridurre il rischio di questo grove molottio.' LE ASSoC AZ ON A.Si.S.B.I. Associazione Siciliana Spina Bifida e Idrocefalo -Via Ammiraglio Rizzo - Palermo tel Via Sacro Cuore, 7 - Caltanissetta tel

16 DIABETE E CELIACHIA Coso sono? Sono molottie od ezioloqio multifotto-. r Y nore cne nconoscono nello componente genetico un fottore predisponente. ll diobete è uno condizione corollerizzoto do un oumento dello concentrozione di glucosio nel songue. Questo oumento è dovuto o un difetto óssoluto o relotivo dell'insulino, un ormone che reqolo il livello deoli zuccheri nel sonque (qlicemio). Vi sono due forre dl diobete. lt dio6ete tipo 'l è tipico dell'infonzio ed è dovuto od un difetto ossoluto di insulino, quindi si dice insulino-dipendente. ll. diobete tipo 2 che colpisce prevolentemente l'odulto non è insulino:dipendente. Le persone offette possono condurre uno vito normole o condizione che siono odeguotomente curote. Lo celiochio è uno intolleronzolimentore verso uno sostonzo che si ritrovo in olcuni olimenti mo soprottutto nelfrumento: il glutine. I sintomi possono essere.i più vori o non esserci compleiomente: i bombihi offetti do celiochio possono essere curoti otfroverso un'olimentozione controlloto che comprend olimenti privi di glutine. Perché porliomo di queste due molqttie? Perché,-pur non essendo molottie ereditorie in senso stretto, lo presenzo di un coso in fomiolio può rendere più probobile lo comporso déllo molottio nei fómilibri: si porlo dunque di predisposizione quondo in.uno fomiglio'il rischio di ommolorsi di uno molottio è moggiore vv rispetto ol resto dello popolozione. Coso fore? Se in fomiolio esiste un coso di dioèee infontile o di celiochio è utile eseguire degli esomi di songue per virificore il proòrio ioto di solute: il médicb di fomiglio,. in -questo, potqò essere di tondomentole oiuto. te ASSOCIAZIONI E ICENIRI DI RIFERIMENTO IN SICILIA. A.I.C. Associazione ltaliana Celiachia Via Einaudi, Caltanissetta AGD Centro Sicilia: Caltanissetta c/o CRI, via Corsica, 21, Telefax ASSOCIAZIONE DIABETICI DI CALTANISSETTA Via Pascoli 14, Bompensiere, Caltanissetta A.GE.DIA. Associazione Gelese Diabetici Via Saba. 5 - Gela - tel INSIEME PER IL DIABETE Via C. Gianquinto, Palermo T el SERVIZI SANITARI. Poliamb. Ospedaliero - Via Luigi Monaco Caltanissetta - tel M ASL 2 Via G. Cusmano, Caltanissetta te1.0934/ Unità Operativa di Diabetologia dell'età Evolutiva (ASL 2) Via Malta, Caltanissetta tel fax pediab.cl@tin.it CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONATE. Centro dí Ríterimento Regionale Diagnosí e Cura delle e Endocrtnopatìe Autoímmuní e del Dìabete,nellíto dì tìpo I c/o U.O. Endocrinologia e malattie metaboliche dell'azienda Policlinico Universitario -Piazza delle Cliniche,2 - Palermo 09l (Reparto) (ambulatori)

17 GrossARro Che coso vuol dire? ATBERO GENEATOGICO: è lo roppresenlozione grofico delle relozioni di porentelo che intercorrono trq gli individui che compongono uno fomiglio. Cioscun individuo è roppresentoto do simboli che descrivono: il sesso, lo stoto di solute e lo stoto di portotore sono o dí moloto, per uno doto molottio eredítorio. ALIEU: roppresenlono le due copie di uno stesso gene, l'uno ereditoto dol podre e l'oltro dollo modre. AUTOSOMI: sono tutti i cromosomi esclusi quelli che corotterizzono il sesso 11-22ll. CITOGENETTCA: è quello bronco dello Genetico che si occupo specificomente di studiore lo morfologio e lo strutturo dei cromosomi. CONGENITO: questo termine viene riferito o condizioni che si instouronol concepimento nel corso dello sviluppo embrionole che comunque sono presenti fin dollo noscito. CONSANGUINEI: individui legoti in quolche modo do un certo grodo di porentelo. CROMOSOMI: sono delle strutture microscopiche, costituite do DNA, che contengono gruppi di geni in ossociozione ordinoto. Nell'uomo questi gruppi sono in tutto 4ó. Essi sono contenuti nel nucleo di tutte le cellule e possono essere osservoti ol microscopio duronle un'importonle fose del ciclo cellulore: lo mitosi. DNA: è uno lungo molecolo che contiene, sotto formo di codice, l'informozione progrommoìo per lo costruzione degli orgonismi viventi. ETEROZIGOTE: è un individuo che possiede due olleli (copie) diversi per lo stesso gene, uno ereditoto dol podre e l'oltro dollo modre. GENE: è lo più piccolo unitò funzionole dei cromosomi, copoce di produrre uno proteino. GONOSOMI: sono i cromosomi che corotlerizzono il sesso, X e Y.

18 HANDICAP: condizione disobilitò fisico e/o mentole. MALATTIE CROMOSOMICHE: sono quelle moloffie genetiche cousole dqll'olterozione del corredo cromosomico (un inlero cromosomo; uno porte di un cromosomo o più cromosomi). MALATTIE DOMINANTI: molottio genetico che si monifesto quondo onche uno solo copio (eterozigosi) di un gene è mutolo. MAIATTIE MONOGENICHE: sono quelle molottie genetiche cousote doll'erroto funzionomento di un singolo gene. MALATTIE MULTIGENICHE: sono quelle molottie genetiche cousote doll'erroto funzionomento di più geni. MALATTIE RECESSIVA: moloilio genetico che si monifesto quondo entrombe le copie (omozigosi) di un gene sono mufote. NUCIEOTIDI: sono piccole molecole che, in successione ordinoto, coslituiscono lo lungo coteno del DNA. OMOZIGOTE: è un individuo che possiede olleli uguoli per lo stesso gene, uno ereditoto dol podre e l'oltro dolls modre. PATRIMONIO GENETICO: roppresento l'insieme dei geni che costiiuiscono cioscun individuo. ll potrimonio genetico corotterizzo si ngolormente ogn i i ndividuo. PORIAIORE SANO: è un individuo che possiede ollo stoto di elerozigote il gene che couso uno molottio ereditorio recessivo. ln questo coso, il gene moloto, presenle in singolo copio, non delermino lo molottio, quindi il po*otore sono è un individuo in buono solute. RISCHIO GENETICO: è lo probobilita che un individuo ho di ommolorsi, essere portolore sono o generore figli offetti do uno molottio ereditorio. X'UNKED: molottio genetico cousoto doll'erroto funzionqmento di un gene che si trovo sul cromosomo X.