COUNSELLING PRENATALE 11+0 /13+6

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Bartolommeo Leonzio Riccardi
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2 NT / NB / DV MORFOLOGICO PRECOCE COUNSELLING PRENATALE 11+0 /13+6 CONSULENZA PRENATALE Free b HCG PAPP-A PLGF a FP NT/NB/DV MORFOLOGICO PRECOCE CONSULENZA GENETICA DOPPLER ARTERIE UTERINE + PAM RISCHIO PREECLAMPSIA

4 PERFORMANCE OF DIFFERENT METHODS OF SCREENING FOR TRISOMY 21 Method of screening Detection rate (%) False-positive rate (%) Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Kypros H. Nicolaides Prenatal Diagnosis January 2011 MA 30 5 First trimester MA + fetal NT MA + serum free β-hcg and PAPP-A MA + NT + free β-hcg and PAPP-A (combined test) Combined test + nasal bone or tricuspid flow or ductus venosus flow Second trimester MA + serum AFP, hcg (double test) MA + serum AFP, free β-hcg (double test) MA + serum AFP, hcg, ue3 (triple test) MA + serum AFP, free β-hcg, ue3 (triple test) MA + serum AFP, hcg, ue3, inhibin A (quadruple test) MA + serum AFP, free β-hcg, ue3, inhibin A (quadruple test) MA + NT + PAPP-A (11 13 weeks) + quadruple test MA, maternal age; NT, nuchal translucency; β-hcg, β-human chorionic gonadotrophin; PAPP-A, pregnancyassociated plasma protein-a.

QUADRI-TEST Maternal serum placental growth factor and α-fetoprotein testing in first trimester screening for Down syndrome. Donalson K, Turner S, Morrison L, Liitti P, Nilsson C, Cuckle H.

5 QUADRI-TEST Maternal serum placental growth factor and α-fetoprotein testing in first trimester screening for Down syndrome. Donalson K, Turner S, Morrison L, Liitti P, Nilsson C, Cuckle H. Prenat Diagn May;33(5): MODEL PREDICTED DETECTION RATE FOR A 1, 3, AND 5% FALSE-POSITIVE RATE Markers 1% 3% 5% 11 weeks Combined test alone (NT+free β-hcg and PAPP-A) 74% 83% 87% +PlGF and AFP 80% 88% 92% free β-hcg and PAPP-A 33% 48% 57% +PlGF and AFP 47% 63% 71% 12 weeks Combined test alone (NT+free β-hcg and PAPP-A) 72% 80% 84% +PlGF and AFP 79% 87% 90% free β-hcg and PAPP-A 30% 45% 54% +PlGF and AFP 45% 61% 69% 13 weeks Combined test alone (NT+free β-hcg and PAPP-A) 66% 75% 80% +PlGF and AFP 74% 83% 87% free β-hcg & PAPP-A 26% 41% 49% +PlGF and AFP 43% 58% 66% PlGF, placental growth factor; AFP, α-fetoprotein; β-hcg, β-human chorionic gonadotropin; PAPP-A, pregnancy-associated plasma protein-a

6 QUADRI-TEST

7 NT / NB / DV MORFOLOGICO PRECOCE COUNSELLING PRENATALE 11+0 /13+6 CONSULENZA PRENATALE Free b HCG PAPP-A PLGF a FP NT/NB/DV MORFOLOGICO PRECOCE CONSULENZA GENETICA

8 NT WINDOW 11+0 / 13+6 Marcatori ecografici di incremento del rischio di aneuploidie (NT) Valutazione ecografica del rischio di altre complicanze della gravidanza Lunghezza canale cervicale Biometria fetale Sorveglianza precoce dell anatomia fetale Flussimetria Eco Color Doppler delle arterie uterine

9 The first-trimester screening should include NT measurement

10 AUDIT NT

20 QUADRI TEST

21 NT / NB / DV MORFOLOGICO PRECOCE COUNSELLING PRENATALE 11+0 /13+6 CONSULENZA PRENATALE Free b HCG PAPP-A PLGF a FP NT/NB/DV MORFOLOGICO PRECOCE CONSULENZA GENETICA

22 CONSULENZA GENETICA INCREMENTO DEL RISCHIO DI PATOLOGIE GENETICHE Genitori portatori sani di una patologia genetica recessiva (beta talassemia) Genitore portatore di un riarrangiamento cromosomico strutturale non associato ad effetto fenotipico Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica Genitore con aneuploidie dei cromosomi del sesso compatibili con la fertilità Sindromi mendeliane da rotture cromosomiche Indicazioni particolari

23 CONSULENZA GENETICA INDICAZIONI PARTICOLARI Ritardo mentale associato a dismorfismi Poliabortività Malformazioni congenite Uno o più casi di patologie neuromuscolari, neurodegenerative, displasie scheletriche, anemie, DTN, distrofie muscolari, emofilia, encefalomiopatie, fibrosi cistica, immunodeficienze, iperplasia congenita del surrene, malattie del metabolismo, neurofibromatosi, rene policistico, retinopatie, sindromi neurocutanee, sordità, emoglobinopatie, difetti della coagulazione, sindromi da microdelezione, etc.)

24 Anamnesi personale Esposizione a teratogeni Anamnesi riproduttiva Albero familiare Risultato dei test di screening NESSUNA INDICAZIONE ALLA DPI INDICAZIONE ALLA DPI CONSENSO DISSENSO INFORMATO Valutazione e comunicazione del rischio sia specifico che generico Informazioni e significato dei test di screening Informazioni sulle malattie (gravità, decorso, terapie possibili) Esami diagnostici disponibili: vantaggi limiti (rischio di perdita fetale)

25 Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:16-26

26 NT / NB / DV MORFOLOGICO PRECOCE COUNSELLING PRENATALE 11+0 /13+6 CONSULENZA PRENATALE Free b HCG PAPP-A PLGF a FP NT/NB/DV MORFOLOGICO PRECOCE CONSULENZA GENETICA DOPPLER ARTERIE UTERINE + PAM RISCHIO PREECLAMPSIA

27 EARLY ONSET PE (EO-PE) PLACENTOGENICA LATE ONSET PE (LO-PE) MATERNOGENICA PE ad insorgenza precoce che richiede un parto prima della 34 sett. Inadeguata invasione del trofoblasto con fallimento del rimodellamento vascolare placentare Flussimetria delle arterie uterine alterata Flussimetria delle arterie ombelicali alterata Ritardo di Crescita Intrauterino ( IUGR ) PE ad insorgenza tardiva che richiede un parto alla 34 sett. o successivamente Dovuta a fattori costituzionali materni Normale accrescimento fetale Normale flussimetria uterina e ombelicale Normale o aumentata massa placentare

28 Insufficiente invasione trofoblastica delle arterie spirali materne Ipossia placentare Rilascio di citochine pro-infiammatorie Attivazione delle piastrine con danneggiamento delle cellule endoteliali Preeclampsia ad insorgenza precoce

29 INCIDENZA Trisomia 21 circa 1/700 Preeclampsia ad esordio precoce 1/200 ( 3,5 volte più diffusa ) circa

30 ASPIRINA: non meno di 100 mg/die dalla 12 settimana solo nelle pazienti ad alto rischio (previene l insorgenza di preeclampsia nel 50% delle gravidanze) EPARINA: non vi sono evidenze cliniche sulla efficacia della profilassi (in discussione anche in casi con trombofilia accertata) CALCIO: nelle donne con normale apporto dietetico la supplementazione non porta beneficio ACIDI GRASSI POLINSATURI E ANTIOSSIDANTI: nessun effetto preventivo

31 MANAGEMENT FMF 12 w: History, Uterine PI, MAP, PLGF / PAPP-A Low risk High risk Aspirin 22 w: History, Uterine PI Low risk High risk Monitoring

32 STORIA MATERNA (Rischio a priori) MARKERS BIOFISICI (Indice di Pulsatilità flussimetria arterie uterine e Pressione Arteriosa Media) MARKERS BIOCHIMICI (PAPP-A e PIGF) RISCHIO A POSTERIORI (K.Nicolaides ISUOG 2009)

33 Nulliparità Preeclampsia in precedente gravidanza Età>40 anni o < 18 anni Storia familiare di preeclampsia Ipertensione cronica Malattia renale cronica Sindrome da anticorpi antifosfolipidi o trombofilia ereditaria

34 Diabete mellito ( gravidico e pregravidico) Gravidanza multipla Body Mass Index alto Etnia afro caraibica Partner maschile che ha avuto la madre o una precedente partner con preeclampsia Idrope Fetale Malattia connettivale o vascolare

35 IUGR ad eziologia sconosciuta Donna nata SGA IUGR, Morte Fetale o Distacco Intempestivo di Placenta in precedente gravidanza Intervallo intergravidanza prolungato Fattori collegati al partner (nuovo partner, limitata esposizione spermatica anche per precedente uso contraccezione di barriera) Malattia trofoblastica Suscettibilità genica

36 Indice di Pulsatilità delle arterie uterine mediante Flussimetria eco color Doppler Pressione Arteriosa Media

37 Transabdominal ultrasound Identify uterine arteries: - Sagittal section of the cervix - Color flow mapping - Move transducer from side to side - Uterine arteries are at the level of the internal os Sampling gate: 2 mm to cover whole vessel Angle of insonation: less than 30º Peak systolic velocity: more than 60 cm/s Mean PI: average PI from the left and right arteries

39 S NOTCH D S/D RI=S-D/ S PI=S-D/ VmT

41 Device: Automated (3BTO-A2, Microlife, Taipei, Taiwan), calibrated at regular intervals. Method: Women rested for 5 minutes, arms supported at the level of the heart. Cuff size: Small (<22 cm), normal (22-32 cm) or large (33-42 cm), depending on the mid-arm circumference. Both arms: series of recordings at 1-min intervals until stable (sbp <10 mm Hg & dbp <6 mm Hg). MAP = Diastolic BP + (Systolic BP Diastolic BP)/3 Correct MAP: Take average of the last two stable measurements in each arm and select the highest.

42 Prodotto dalla Placenta Appartiene alla famiglia dei Fattori di Crescita Vascolari (VEGF) E un Fattore Angiogenico: è un vasodilatatore che aumenta il diametro di arterie preformate Livelli molto bassi di Fattori Angiogenici Liberi Circolanti possono contribuire alla disfunzione endoteliale vascolare, che è uno dei sintomi della preeclampsia

45 DR% at 5% FPR Storia Materna MAP ua -PI PAPP-A PlGF Bibliografia 33 Yu et al., Am J Obstet Gynecol Aug;193(2): Poon et al,. Ultrasound Obstet Gynecol Jan;33(1): Poon et al., Ultrasound Obstet Gynecol Jan;33(1): Poon et al., Ultrasound Obstet Gynecol Jan;33(1): Akolekar et al., Ultrasound Obstet Gynecol Nov;32(6):732-9 Poon et al., Ultrasound Obstet Gynecol Jan;33(1): Poon et al., Ultrasound Obstet Gynecol Jun;35(6): Poon et al., Hypertension PlGF determina DR! May;53(5):812-8

47 (Akolekar et al.2012)

49 Lo screening della preeclampsia (11 +0 /13 +6 ) permette l identificazione di circa il 90% delle Early Onset PE e del 45% delle Late Onset PE, con un tasso di Falsi Positivi del 5% ( FMF) L identificazione delle pazienti a rischio permette lo sviluppo di studi che approfondiscano il ruolo di trattamenti farmacologici finalizzati a migliorare il processo di placentazione e la prognosi

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