RIASSUNTO DE I NOSTRI GENI DI EDOARDO BONCINELLI (EINAUDI EDITORE)

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "RIASSUNTO DE I NOSTRI GENI DI EDOARDO BONCINELLI (EINAUDI EDITORE)"

Transcript

1 RIASSUNTO DE I NOSTRI GENI DI EDOARDO BONCINELLI (EINAUDI EDITORE) CAPITOLO 1 Tutti noi siamo il frutto di una cellula uovo fecondata da uno spermatozoo, che in seguito a questo ha cominciato a moltiplicarsi. Solo dopo mesi l embrione è pronto per lasciare il grembo materno, e solo dopo anni si potrà parlare di un essere umano a tutti gli effetti, che prende coscienza di sé e dell ambiente che lo circonda. Non importa la lingua che parleremo: ognuno di noi ha le potenzialità per imparare qualunque lingua. Allo stesso modo non importa il clima del paese in cui abiteremo: abbiamo le potenzialità per sopravvivere a qualunque clima. Ora, i cromosomi della razza umana sono sono AUTOSOMI di 22 tipi diversi. 2 invece sono CROMOSOMI SESSUALI, che determinano il sesso dell individuo. La donna ha cromosomi sessuali di tipo XX, mentre l uomo ha cromosomi sessuali di tipo XY. 23 cromosomi provengono dalla madre e 23 dal padre. Dalla madre derivano 22 autosomi più un cromosoma X, e dal padre 22 autosomi più un cromosoma X o Y. Un individuo si definisce sano quando è fornito di tutte le caratteristiche biologiche tipiche della grande maggioranza dei suoi simili. Alcuni di questi parametri possono ovviamente essere influenzati dalle condizioni in cui cresciamo. Ma anche se tutti crescessimo nelle stesse identiche condizioni, ciascuno di noi avrebbe comunque caratteristiche sue proprie dettate dal proprio patrimonio genetico. Di seguito si analizzano alcune malattie connesse al corredo genetico. DALTONISMO: Il daltonismo è una patologia per la quale si hanno grandi difficoltà a riconoscere i colori, specialmente il rosso e il verde. Famoso è per esempio il racconto di infanzia di Hebert Simon, che, recatosi nel bosco insieme alla sua famiglia per raccogliere fragole, si rese conto di avere un problema perché non riusciva ad individuarle con la stessa velocità di tutti gli altri. Non ci si accorge subito di questa malattia perché non costituisce un ostacolo serio alla vita di tutti i giorni. Un maschio su 15 e una femmina su 200 presentano tale difetto. ALBINISMO: L albinismo è diffuso in tutto il regno animale, egualmente tra maschi e femmine. Un individuo affetto da albinismo presenta le seguenti caratteristiche: capelli biondi, pelle rosea, occhi chiari venati di rosso e difficoltà a sostenere la luce. La causa della malattia è il fatto che il pigmento MELANINA non può essere sintetizzato poichè manca la proteina TIROSINA. La mancanza di uno specifico enzima, o la presenza nell organismo di una sua forma inattiva, viene chiamata DIFETTO ENZIMATICO o METABOLICO. FENILCHETONURIA:

2 Gli individui affetti da questa patologia presentano le seguenti caratteristiche: cute chiara, occhi azzurri, capelli biondi, e un ritardo mentale che diventa sempre più evidente. La causa di questa malattia è che manca nell organismo la FENILALANINA-IDROSSILASI, l enzima che catalizza la conversione dell amminoacido fenilalanina in tirosina. Il danno non è dovuto alla mancanza di tirosina, ma all accumularsi di fenilalanina, una sostanza tossica che ostacola lo sviluppo delle cellula e che viene espulsa, in chi è affetto dalla malattia, attraverso le orine. La malattia può essere comunque evitata con una dieta priva di fenilalanina, e ha prospettiva di guarigione. Un medico, nel 1934, si accorse che l orina dei neonati affetti produce un colore verde se messa a contatto con il CLORURO DI FERRO. Questo permette di diagnosticare la malattia in fase precoce. Solo perché una malattia è GENETICA non significa che sia ineluttabile, e quand anche non fosse possibile curarla, è possibile evitare di trasmetterla alla discendenza. TALASSEMIA-BETA (O ANEMIA MEDITERRANEA): Le caratteristiche di questa malattia sono una grave anemia, ingrossamento del fegato e della milza, ritardo dello sviluppo fisico e malformazioni ossee. La causa è la seguente. L EMOGLOBINA (che trasporta ossigeno dai polmoni ai tessuti e l anidride carbonica dai tessuti ai polmoni) è formata da 4 catene polipeptidiche legate a due a due e poi legate insieme da una molecola contenente ferro, detta eme. Le 4 catene (chiamate globine ) sono 2 di tipo alfa e 2 di tipo beta. Nella talassemia beta manca una catena beta e ci sono invece 3 catene alfa. TAY-SACHS: La malattia comporta disturbi neurologici con progressiva degenerazione dei tessuti nervosi. Tra il terzo e il sesto mese di vita si sviluppa lentezza motoria. Il bambino striscia, ma non cammina. La pigrizia aumenta, fino a diventare problematico anche alimentarsi, a causa dell incapacità di deglutire. La paralisi si generalizza. Compaiono SORDITA, CECITA e CONVULSIONI. I bambini affetti da questa patologia non superano i tre anni. LESCH-NYHAM: Questa patologia è dovuta alla mancanza di un enzima che catalizza la reazione di eliminazione dell ACIDO URICO. Colpisce solo i maschi e comporta ritardo mentale, disturbi neurologici e spasticità. Inoltre i soggetti affetti hanno la tendenza a mangiarsi letteralmente : si mordicchiano e si feriscono DITA, LABBRA, BOCCA E LINGUA. MALATTIA DI HUNTINGTON: Sulla malattia di Huntington si suole dire che un comitato di diavoli non avrebbe potuto progettare una malattia più crudele. Gli individui affetti sono infatti normali fino a 40 ANNI, poi si presentano sintomi sempre più gravi connessi a disturbi psichici, quali SPASMI INVOLONTARI. Questo è il motivo per cui la malattia è nota anche come corea di Huntington. Coréa significa infatti danza. Il processo di questa malattia è DEGENERATIVO: inizia con lievi alterazioni di personalità attribuibili ad ansia ed esaurimento. Si perde interesse per il lavoro e gli hobby. Si vorrebbe solo dormire perché tutto fa fatica. Quando la depressione è forte vengono anche manie di grandezza ed allucinazioni. Poi iniziano i primi segni di DEGENARZIONE DEL SISTEMA NERVOSO e di PARALISI. Dopo circa dieci anni sopraggiunge la morte, dopo che si è perso il 20-30% delle cellule cerebrali.

3 Viste alcune delle principali malattie genetiche esistenti, parliamo dunque dei GENI. Per ciascuna delle precedenti patologie è presente una specifica alterazione del patrimonio genetico in qualche punto di un cromosoma. A ciascuna di queste malattie corrisponde un GENE, o meglio la MANCANZA DI UN GENE. E buffo notare come è proprio dal fatto che i geni commettono questi errori che ci siamo potuti accorgere della loro esistenza. Questo rimanda al DNA. Ciascuna specie ha un DNA con uno specifico numero di nucleotidi. Il moscerino ne ha 200 milioni, il lievito di birra 20 milioni, un batterio 4 milioni e l uomo 3 miliardi. Le caratteristiche genetiche di ognuno sono depositate in tratti di DNA detti GENI. Il GENOMA è l insieme di tutti i geni di un determinato organismo. Il DNA è come una enciclopedia e i geni sono i capitoli che la formano. In realtà tale enciclopedia è scritta tutta di continuo: siamo noi a suddividerla. Ognuno di questi capitoli è composto da nucleotidi di lunghezza diversa. I nucleotidi sono quindi come le pagine. Nel DNA sono dunque presenti capitoli corti e lunghi. Vediamo che legame esiste tra GENI e PROTEINE. Consideriamo un piccolo gene composto da meno di 1000 nucleotidi. Questo gene codifica la produzione di una proteina composta facendo un esempio- da 146 amminoacidi. Trascurando di descrivere la struttura delle proteine, diremo semplicemente che vi sono in tutto 20 tipi di amminoacidi e ciò che caratterizza una proteina è l ordine secondo cui si succedono in essa i vari amminoacidi. La proteina è dunque come una FRASE. Dire che un gene codifica una determina proteina significa che determina la natura e l ordine degli amminoacidi che la compongono. Il gene, dunque, TRADUCE una proteina. In altre parole gli amminoacidi che la compongono vengono codificati dai nucleotidi della REGIONE CENTRALE del gene, detta REGIONE CODIFICANTE. In che modo questo avvenga è presto spiegato. Sappiamo ad esempio che il gene della beta-globulina è composto da 441 nucleotidi, mentre tale proteina ha 146 ammonacidi. Questo significa che non c è una corrispondenza uno ad uno tra nucleotidi e amminoacidi. Infatti i nucleotidi codificano a gruppi di 3, detti TRIPLETTE. Ogni tripletta codifica un amminoacido. Il CODICE GENETICO è una sorta di tabella delle corrispondenza tra triplette ed amminoacidi. Ogni tripletta è detta CODONE. Tornando all esempio della beta-globulina, nei 441 nucleotidi del gene ci sono 146 triplette. Cioè 438 nucleotidi, più una tripletta finale che codifica la parola STOP. La prima tripletta di ogni regione codificante è sempre ATG (cioè corrisponde sempre all amminoacido METIONINA). Quattro basi azotate danno luogo a 64 triplette possibili, ma gli amminoacidi sono 20. Questo eccesso è risolto mediante la DEGENERAZIONE DEL CODICE, ovvero lo stesso amminoacido può essere codificato da un certo numero di triplette. Le triplette di fine sono dette DI TERMINAZIONE, DI STOP o NON SENSO. L apparato di codificazione deve mettere insieme i vari amminoacidi codificati e formare la proteina. Il loro ordine è dettato dalle triplette. Spesso le regioni non codificanti servono a specificare la lunghezza di una catena proteica. Parliamo adesso dell RNA MESSAGGERO.

4 Ci si chiede a questo punto come avviene il processo di traduzione. Il messaggio genetico deve essere portato nel CITOPLASMA della cellula, dove avviene il processo di traduzione. Ma il DNA è imprigionato nel nucleo. Di esso può uscire dal nucleo solo una sua copia provvisoria perfettamente identica, l RNA (acido ribonucleico). L RNA non è lungo come il DNA, quindi ne esistono molte molecole. Quest RNA è chiamato RNA MESSAGGERO (o M-RNA). Il processo mediante il quale si passa dal DNA all RNA è detto TRANSCRIZIONE, ovvero traslitterazione del messaggio genetico. L enzima catalizzatore di tale reazione è l RNA-POLIMERASI, che trascrive ogni gene nell RNA. Adesso occorre passare dal linguaggio dei nucleotidi a quello degli amminoacidi. La traduzione dell M-RNA avviene nei RIBOSOMI. A questo punto, però, deve intervenire un nuovo RNA, il T-RNA (DI TRASPORTO). Ne esiste uno specifico per ogni amminoacido, il quale porta tale informazione ai ribosomi, che assemblano la proteina. CAPITOLO 2 Abbiamo visto nel precedente capitolo come dal DNA si passi all RNA e poi alle proteine. Tutto ciò è detto DOGMA CENTRALE. Ci si chiede però: cosa accade se un nucleotide muta la sua natura, per esempio un nucleotide della tripletta che codifica l acido glutammico nella beta-globulina? In questo specifico esempio, se al posto della tripletta GAA si verificasse GTA si produrrebbe VALINA anziché acido glutammico, causando così ANEMIA FALCIFORME. Se la proteina non sintetizzata è un enzima, si hanno dunque le MALATTIE GENETICHE. Questo evento si chiama MUTAZIONE. Un gene mutato produce una proteina alterata. La malattia che ne deriva può essere mortale o ridurre lievemente le funzioni del corpo a seconda dell importanza della proteina. Si è notato che: 1) Un gene che presenta mutazioni, le presenta in modo stabile, passando spesso di generazione in generazione. 2) Se si presentano nelle generazioni successive, i sintomi non sono affievoliti. E proprio come nel caso di un fiore rosso che viene incrociato con un fiore bianco: il risultato non è un fiore rosa, ma un fiore rosso o bianco di nuovo. 3) Le forme mutate di geni diversi vengono ereditate separatamente. 4) Sebbene mutato, il gene farà in modo che la proteina sintetizzata venga prodotta nella giusta quantità. Un gene può essere mutato STRUTTURALMENTE o FUNZIONALMENTE. Per il momento ci concentriamo sulla prima tipologia. Quando un gene è mutato strutturalmente, tale mutazione può interessare un nucleotide o più nucleoidi o l intero gene. In questo caso si tratta di una DELEZIONE. La proteina che ne risulta è alterata o mutata del tutto. A volte accade anche che una porzione di gene si possa presentare due volte, e allora si parla di DUPLICAZIONE. Se la porzione contiene un numero di nucleotidi multiplo di 3 va tutto bene, perché la proteina elimina tale amminoacido in più. Non tutti i difetti hanno lo stesso peso. Diversi sono i risultati a seconda che avvenga delezione, duplicazione o sostituzione di un nucleotide. Supponiamo avvenga in un gene la delezione di 7 nucleotidi. In questo caso mancano due amminoacidi e un nucleotide. La proteina che viene fuori ne risulta completamente sconvolta. Se avviene la duplicazione di un nucleotide, invece, l effetto è nullo.

5 Se avviene invece la sostituzione di un nucleotide c è una mutazione di senso. Alcune di queste mutazioni impediscono addirittura la nascita dell individuo, altre ne provocano anche la morte. Accanto a queste mutazioni, ce ne sono poi altre totalmente innocue. Molte mutazioni senza effetto- permettono infatti di distinguere gli individui. Senza mutazioni sembrerà strano- ma saremmo forse identici. Ci sono poi mutazioni che compromettono 2 geni: in questo caso una mutazione portata da un gene non ha effetto finchè il gene con il quale questo coopera non muta a sua volta. Esistono poi MUTAZIONI DI TERMINAZIONE, cioè avviene che una tripletta normale sia trasformata in una tripletta di terminazione. Questa mutazione è deleteria perché porta ad una proteina amputata. Ci si può chiedere quale sia L ORIGINE DELLE MUTAZIONI. Essa è spontanea, senza apparente motivo. Il meccanismo di replicazione del DNA può commettere errori, ma la loro frequenza è bassissima. Se la mutazione avviene nel DNA di cellule somatiche, la mutazione si dice SOMATICA ed i discendenti non ne risentiranno. In caso contrario la mutazione è presente nei gameti e si dice GERMINALE. Gli agenti chimici o fisici che aumentano il tasso di mutazione sono detti MUTAGENI, e le mutazioni che si verificano in loro presenza si dicono MUTAZIONI INDOTTE. Come per le caratteristiche fisiche, anche le mutazioni possono essere DOMINANTI O RECESSIVE. Dicevamo precedentemente che un gene può essere alterato strutturalmente o funzionalmente. In questo secondo caso possiamo avere assenza di qualunque effetto, riduzione di una funzione o creazione di una nuova funzione. Nella maggior parte dei casi una mutazione funzionale comporta che una proteina venga prodotta in quantità inferiore rispetto al normale, non essendo così capace di svolgere a pieno le proprie funzioni. Altre volte può invece accade il contrario: una proteina può essere prodotta in quantità eccessive, aumentando la funzione corrispondente. Ora, i cromosomi si presentano in coppie. Se la mutazione di verifica in uno dei due, l effetto può non presentarsi. Una mutazione presente solo in una delle due coppie di cromosomi, ma il cui effetto si presenta ugualmente è detta DOMINANTE. Altrimenti RECESSIVA. Sono recessive le mutazioni che riducono la quantità o funzionalità di un enzima, mentre sono dominanti quelle che esagerano tale funzione. Tutto questo riporta al concetto di ETEROZIGOTE e OMOZIGOTE, FENOTIPO e GENOTIPO. Un individuo si dice OMOZIGOTE rispetto ad un gene quando presenta due coppie identiche di un gene. Si dice invece ETROZIGOTE rispetto ad un gene quando possiede due coppie differenti di quel gene. Il carattere che si presenta nell eterozigote è detto DOMINANTE, mentre quello che si presenta solo nell omozigote è detto RECESSIVO. Vedendo una persona non possiamo sapere se essa è omozigote o eterozigote ad una caratteristica. Per saperlo dobbiamo analizzare il suo patrimonio genetico. Il FENOTIPO comprende dunque le caratteristiche biologiche palesi di un individuo, mentre il GENOTIPO riguarda la sua costituzione genetica. Nelle malattie genetiche chi ha un genotipo proveniente dai due genitori di tipo normale/normale ha anche un fenotipo normale.

6 Chi ha un genotipo normale/mutato presenta un fenotipo normale (a meno che la mutazione non sia dominante). Chi ha un genotipo mutato/mutato perenta anche un fenotipo mutato. L albinismo, per esempio, è un DIFETTO EREDITARIO RECESSIVO dovuto alla mutazione genetica del gene che caratterizza l enzima TIROSINASI. Gli albini dunque per essere tali- devono possedere un genotipo omozigote all albinismo. Questo avviene se entrambi i genitori sono eterozigoti alla malattia ed entrambi hanno quindi un fenotipo normale. Il 25% della prole sarà quindi omozigote albina e un altro 25% omozigote normale. CAPITOLO 3 La malattia di Huntington, a differenza dell albinismo, è invece dominante. La fenilchetonuria è invece recessiva, il che significa che gli individui eterozigoti non la presentano. Tutti gli eterozigoti hanno la FENILALANINAN-IDROSSILASI di un omozigote normale. Conoscere il proprio genotipo è quindi importante, per evitare la procreazione tra due individui eterozigoti ad una mutazione genetica. Anche l anemia falciforme è recessiva, tuttavia il eterozigoti presentano il cosiddetto TRATTO FALCEMICO o FALCEMIA, ovvero, in un atmosfera povera di ossigeno i loro globuli rossi tendono ad assumere la forma a falce. Ma perché la sostituzione dell acido glutammico con la valina produce tanto danno? Il fatto è che le catene beta devono legarsi tra loro, poi con quelle alfa per formare la struttura quaternaria dell emoglobina. L acido glutammico ha carica negativa, quindi le due catene beta si respingono leggermente creando un legame non troppo stabile. La valina è neutra, per cui l associazione fra le due catene diventa troppo stabile ed esse non si associano facilmente con le catene alfa. Questo fa deformare il globulo, che assume una forma a falce, creando problemi alla circolazione. L organismo, riconoscendoli come abnormi, li fa distruggere dalla milza. Tale malattia è presente soprattutto fra la popolazione nera e questo perché vivono in luoghi con alta diffusione di malaria. E stato infatti dimostrato che gli individui eterozigoti sopportano meglio la malaria, e la natura ha dunque provveduto. Anche nella malattia Tay-Sachs, recessiva, la causa di tutto è l accumulo di SFINGOLIPIDI, il quale causa danni neurologici irreparabili. Questa malattia è diffusissima tra gli ebrei. La ragione è semplice: gli ebrei sono sempre stati soliti sposarsi tra loro. L accoppiamento tra consanguinei è rischiosissimo, perché la probabilità che una mutazione rara sia presente in entrambi i genitori diventa più alta. Dicevamo che la malattia di Huntington è molto pericolosa, in quanto DOMINANTE. Ciò significa che si trasmette alla discendenza qualunque sia il patrimonio genetico dell altro genitore con il 50% di probabilità. Non salta mai una generazione per comparire alla successiva, e quando compaiono i primi sintomi, chi ne è affetto ha già figli. Solo nel 1993 si è scoperto quale fosse il gene responsabile di tale malattia. Si trova sul braccio corto del cromosoma 4, codificante la proteina HUNTINGTINA. Per quanto riguarda la natura molecolare delle talessemie beta, sappiamo che esse compaiono quando ci sono 3 catene alfa ed una sola catena beta. Ma esse sono comunque normalissime. La talassemia beta è dunque un difetto di quantità, non di

7 qualità. Forse il difetto si presenta non a livello del DNA, ma nella sua trascrizione come RNA. I geni sono la parte informativa del DNA. Le regioni di DNA a monte di essi servono a decidere se un gene deve essere trascritto e in che quantità. Quindi la talessemia beta è connessa ad essa. Possiamo dire che il gene della beta-globina è sempre più grande di ciò che è trascritto. Questa parte è detta REGIONE DI CONTROLLO. Nel gene della beta-globina, la zona prima del gene è detta PROSSIMALE ed ha un controllo stretto. Quella dopo è detta DISTALE ed ha un controllo generale. A volte la regione prossimale è detta PROMOTORE. Ad essa si legano proteine che decidono se trascrivere o no quel gene. Nella parte DISTALE si legano i fattori di controllo, che decidono se trascriverlo è possibile e lo rendono effettivo. RICAPITOLAZIONE: Nel gene una piccola parte è la regione codificante e contiene le informazioni per sintetizzare una proteina. Essa comincia sempre con ATG e termina con una tripletta di terminazione. Questa regione è il centro di una regione più ampia, che viene trascritta nell RNA, e comprende una regione non trascritta a monte e una regione non trascritta a valle.il primo nucleotide trascritto è detto SITO D INIZIO, e l ultimo è formato da 200 residui di adenina. L eterozigote che ha un gene normale ed uno mutato è portatore di un lieve quadro clinico detto TALESSAMIA MINOR. Evitando l unione di due eterozigoti si può prevenire la nascita di un figlio talassemico. Vediamo ora nel dettaglio le mutazioni dovute ai GENI DEL CROMOSOMA X. Il DALTONISMO, ad esempio, è molto più diffuso nei maschi che nelle femmine, così come l EMOFILIA. Queste perché sono connesse ai geni del cromosoma X. Nelle femmine, che possiedono due cromosomi X, la malattia si sviluppa con minor facilità, perché il cromosoma X sano proveniente da uno dei genitori è dominante rispetto a quello mutato dell altro. Nei maschi, invece, è presente un solo cromosoma X, e se questo è mutato, la malattia si presenta. Esistono vari tipi di daltonismo: DEUTERON, PROTAN (di cui il primo è il più diffuso) e TRITAN, nel quale manca anche il pigmento blu. Le donne si dicono dunque PORTATRICI sane, perché non presentano sintomi, ma trasmettono la malattia alla prole. Il patrimonio genetico del padre non ha alcun effetto. Riguardo l emofilia, quella classica è detta EMOFILIA A. Il gene mutato è quello che codifica il fattore VIII della coagulazione. Di conseguenza ogni ferita diventa un emorragia inarrestabile e potenzialmente fatale. Oggi i fattori di coagulazione sono introdotti dall esterno mediante trasfusioni. Come esistono vari tipi di daltonismo connessi a geni sul cromosoma X, esistono vari tipi di emofilia. Come l EMOFILIA B, in cui è modificato il fattore IX. Una malattia ancora più grave è la DISTROFIA MUSCOLARE, che porta alla sedia a rotelle e la morte sopraggiunge a 20 anni. Il gene difettoso responsabile è il più grande che si conosca, con di nucleotidi, la cui trascrizione richiede un giorno. (QUESTO TESTO E' STATO INVIATO E PUBBLICATO ANCHE NELLA SEZIONE APPUNTI DEL SITO "SKUOLA.NET").

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani LE MOLECOLE INFORMAZIONALI Lezioni d'autore Treccani Introduzione (I) I pionieri della biologia molecolare, scoperta la struttura degli acidi nucleici, pensarono di associare al DNA una sequenza di simboli,

Dettagli

La regolazione genica nei eucarioti

La regolazione genica nei eucarioti La regolazione genica nei eucarioti Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Differenziamento negli eucarioti pluricellulari Negli eucarioti le cellule specializzate dei vari tessuti contengono

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel

Dettagli

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

Prof.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine

Prof.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine Prof.ssa Gamba Sabrina Lezione 7: IL DNA Duplicazione e sintesi delle proteine concetti chiave della lezione Costituzione fisico-chimica del DNA Basi azotate Duplicazione Concetto di geni Rna Trascrizione

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

Biologia Cellulare e DNA «Bigino»

Biologia Cellulare e DNA «Bigino» Biologia Cellulare e DNA «Bigino» Giulio Barigelletti www.baveno.net Premesse 2 Sempre più frequentemente si sente parlare di DNA, Proteine, Amminoacidi, etc., relazionati all esistenza dell essere umano.

Dettagli

Il DNA: la molecola della vita

Il DNA: la molecola della vita Il DNA: la molecola della vita Gli acidi nucleici comprendono il DNA (acido desossiribonucleico) e l RNA (acido ribonucleico). Sono costituiti da molecole molto grandi, formate da unità dette nucleotidi,

Dettagli

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Titolo: Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Autore: Laura Cassata Percorsi didattici associati: A- Uguali eppur diversi AVVERTENZA: Le domande che seguono si ispirano al percorso o ai percorsi

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni

Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Introduzione Questo esercizio è idoneo al lavoro di gruppo. Ogni gruppo sceglie un testo di lavoro, e presenta

Dettagli

Ragazzi siamo facoltativi!?

Ragazzi siamo facoltativi!? Siena Ragazzi siamo facoltativi!? Corso di sopravvivenza nel mare della procreazione assistita e dintorni A cura di Carlo Bellieni Clicca qui per iniziare!!! Il DNA di una persona esiste prima della sua

Dettagli

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati

Dettagli

DNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi.

DNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. DNA - RNA Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Esistono 4 basi azotate per il DNA e 4 per RNA Differenze

Dettagli

Perché abbiamo deciso di sequenziare il genoma umano

Perché abbiamo deciso di sequenziare il genoma umano L'immagine sopra rappresenta le tappe fondamentali per la scoperta del genoma umano. Una versione più interattiva della mappa è disponibile nel sito del progetto genoma umano, nella sezione dedicata alla

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

RNA polimerasi operone. L operatore è il tratto

RNA polimerasi operone. L operatore è il tratto La regolazione genica nei procarioti Alcune proteine vengono prodotte dalla cellula ad un ritmo relativamente costante e l attività dei geni che codificano queste proteine non è regolata in modo sofisticato.

Dettagli

REPLICAZIONE DEL DNA

REPLICAZIONE DEL DNA REPLICAZIONE DEL DNA La replicazione (o anche duplicazione) è il meccanismo molecolare attraverso cui il DNA produce una copia di sé stesso. Ogni volta che una cellula si divide, infatti, l'intero genoma

Dettagli

SINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione

SINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione SINTESI DELL RNA Replicazione Trascrizione Traduzione L RNA ha origine da informazioni contenute nel DNA La TRASCRIZIONE permette la conversione di una porzione di DNA in una molecola di RNA con una sequenza

Dettagli

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening

Dettagli

TEST BIOLOGIA 1 ANNO ABEI Da inviare a connesso@alice.it entro e non oltre il 6 novembre 2015

TEST BIOLOGIA 1 ANNO ABEI Da inviare a connesso@alice.it entro e non oltre il 6 novembre 2015 1) I batteri sono organismi: a- bicellulari b- monocellulari c- pluricellulari 2) I virus: a- possono riprodursi solo nell acqua b- possono riprodursi solo sulla superficie di una cellula c- possono riprodursi

Dettagli

LA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri

LA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri LA GENETICA DNA e RNA Prof. Daniele Verri L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni necessarie per la formazione di RNA e proteine. LA GENETICA:

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE. IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011

TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011 TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011 1. A chi soffre di colesterolo elevato è sconsigliato mangiare i crostacei, che ne contengono una quantità elevata. Dovrà pertanto eliminare dal suo menù soprattutto

Dettagli

Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione

Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione DNA RNA Trascrizione RNA PROTEINE Traduzione Dove avvengono? GLI EUCARIOTI I PROCARIOTI Cambell, Reece Biologia ZANICHELLI Trascrizione Sintesi di

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA

LA GENETICA MENDELIANA LA GENETICA MENDELIANA A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare incroci ed

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti Genetica post-mendeliana Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI

Dettagli

Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana

Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana Estensioni e variazioni dell eredit ereditàmendeliana I principi dell ereditariet ereditarietà enunciati da Mendel non sono sempre rispettati. Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le modalità

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE

www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE TRASCRIZIONE Processo mediante il quale una sequenza di DNA (un gene) viene copiata in una sequenza di RNA Dalla trascrizione derivano gli mrna, che verranno tradotti

Dettagli

La traduzione: dall mrna alle proteine

La traduzione: dall mrna alle proteine La traduzione: dall mrna alle proteine Le infezioni batteriche sono una grave causa di malattie e morte in Europa e negli USA. Le infezioni batteriche si curano con antibiotici che colpiscono l espressione

Dettagli

Gangliosidosi GM1 e GM2

Gangliosidosi GM1 e GM2 Gangliosidosi GM1 e GM2 Le gangliosidosi appartengono ad un gruppo di malattie ereditarie conosciute come Lysosomal Storage Deseases (traducibile come malattie da stoccaggio lisosomale), in cui, a causa

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 Domande Concettuali C1. I caratteri recessivi legati all X si distinguono dagli altri due per la loro prevalenza nei maschi. I caratteri dominanti legati all X (che

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante

Dettagli

GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE

GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) Le informazioni fornite attraverso queste pagine, sono state tratte da un opuscolo pubblicato e curato dal Gruppo di Lavoro

Dettagli

V. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA

V. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA V. TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA 0) CONCETTI BASE La trasformazione delle informazioni genetiche in proteine richiede due passaggi: la trascrizione del DNA in mrna e la traduzione dell mrna in una

Dettagli

Malattie genetiche. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi).

Malattie genetiche. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi). Malattie genetiche Il patrimonio genetico e contenuto nel DNA. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi). La sequenza di tutto il genoma umano e

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

Regolazione della trascrizione. Operoni catabolici nei procarioti (controllo negativo)

Regolazione della trascrizione. Operoni catabolici nei procarioti (controllo negativo) Regolazione della trascrizione Operoni catabolici nei procarioti (controllo negativo) I geni possono essere accesi e spenti In un organismo pluricellulare adulto, vi sono molti tipi di cellule differenti,

Dettagli

GENI LETALI E SUBLETALI

GENI LETALI E SUBLETALI GENI LETALI E SUBLETALI Si definiscono geni letali quelli che provocano la morte della progenie soprattutto nei primi stadi di vita. Invece i geni subvitali sono quelli che determinano la comparsa di anomalie

Dettagli

SINTESI PROTEICA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione

SINTESI PROTEICA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione Replicazione SINTESI PROTEICA Trascrizione Traduzione 61 codoni codificanti 3 triplette non senso (STOP) AUG codone di inizio codone per Met Caratteristiche del codice genetico Specificità Il codice genetico

Dettagli

GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

EMOGLOBINA ... www.pianetachimica.it

EMOGLOBINA ... www.pianetachimica.it EMGLBIA www.pianetachimica.it L'emoglobina è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno, si trova all interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dettagli

Corso di Biologia Molecolare

Corso di Biologia Molecolare Corso di Biologia Molecolare Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Acidi nucleici Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere

Dettagli

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta

Dettagli

Come nasce un tumore. La cellula "impazzisce"

Come nasce un tumore. La cellula impazzisce Come nasce un tumore La cellula "impazzisce" Non si può parlare di un'unica malattia chiamata cancro, ma di diversi tipi di malattie, che hanno cause diverse e distinte, che colpiscono organi e tessuti

Dettagli

SINDROMI CROMOSOMICHE

SINDROMI CROMOSOMICHE SINDROMI CROMOSOMICHE Lo sviluppo di ciascun organo del corpo è regolato da un gran numero di geni che interagiscono in maniera complessa. Oggi si conoscono bene i meccanismi con cui si ereditano molte

Dettagli

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Informazioni per i genitori A cosa serve lo screening neonatale Questa pubblicazione serve ad illustrare perché è così importante

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

"Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple VIII Incontro-Convegno A.C.A.R 2006-2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R. Montecatini Terme (PT), 16 Aprile 2016 A.C.A.R "Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Dettagli

Sperimenta il BioLab. Da un albero genealogico al DNA e ritorno. Università degli Studi di Milano

Sperimenta il BioLab. Da un albero genealogico al DNA e ritorno. Università degli Studi di Milano Sperimenta il BioLab Da un albero genealogico al DNA e ritorno Università degli Studi di Milano Indice 1. Conoscenze propedeutiche p. 3 1.1 Le mutazioni p. 3 1.2 Mutazioni geniche 1.3 Alcuni concetti base

Dettagli

Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas

Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas 1 Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas Capitolo 7 Enzimi, le macchine della vita Piccole macchine regolano la funzione del corpo umano in un orchestrazione perfetta e a velocità

Dettagli

Il flusso dell informazione genetica il ruolo dei polimeri di nucleotidi

Il flusso dell informazione genetica il ruolo dei polimeri di nucleotidi Il flusso dell informazione genetica il ruolo dei polimeri di nucleotidi trascrizione traduzione DNA RNA Proteina replicazione DNA replicazione: sintesi del DNA trascrizione: sintesi del RNA traduzione:

Dettagli

Università degli Studi del Sannio

Università degli Studi del Sannio Università degli Studi del Sannio Dipartimento di Scienze e Tecnologie Corso: Basi Genetiche delle Malattie (8 CFU) 3 Prova Intercorso, 29 Maggio 2104 Nome Cognome Matricola 1) La distrofia muscolare di

Dettagli

Il flusso dell informazione genetica. DNA -->RNA-->Proteine

Il flusso dell informazione genetica. DNA -->RNA-->Proteine Il flusso dell informazione genetica DNA -->RNA-->Proteine Abbiamo visto i principali esperimenti che hanno dimostrato che il DNA è la molecola depositaria dell informazione genetica nella maggior parte

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che si trasmettono di generazione in generazione) Carattere: caratteristica esterna, interna o comportamentale

Dettagli

GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre

Dettagli

Depressione e comportamento suicidario. Opuscolo informativo

Depressione e comportamento suicidario. Opuscolo informativo Depressione e comportamento suicidario Opuscolo informativo Depressione La vita a volte è difficile e sappiamo che fattori come problemi di reddito, la perdita del lavoro, problemi familiari, problemi

Dettagli