Indice generale. CAPITOLO 1 Introduzione allo studio della patologia generale Definizione della patologia generale

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1 Indice generale CAPITOLO 1 Introduzione allo studio della patologia generale Definizione della patologia generale Lo stato di salute Manifestazioni patologiche Eziologia e patogenesi... 6 Test di autovalutazione... 7 CAPITOLO 2 Le malattie ereditarie Malattie ereditarie o genetiche Malattie ereditarie monogeniche Malattie ereditarie poligeniche o multifattoriali Trasmissione delle malattie ereditarie dai genitori alla prole Eredità patologica di tipo autosomico dominante Eredità patologica di tipo autosomico recessivo Eredità patologica poligenica o multifattoriale Eredità patologica legata al sesso Eredità patologica matrilineare Alterazioni del cariotipo Mosaicismo Malattie congenite non ereditarie Il consultorio genetico Test di autovalutazione CAPITOLO 3 Patologia ambientale e nutrizionale Patologie da trasferimento di energia meccanica Patologie da trasferimento di energia termica Azione locale del calore Patologie da elevata temperatura ambientale Azione locale e generale delle basse temperature Patologie da assorbimento di radiazioni La radioattività di fondo Radiazioni non ionizzanti e loro effetti biologici Radiazioni ionizzanti e loro effetti biologici Effetti patogeni delle radiazioni ionizzanti Gli isotopi radioattivi Il fallout radioattivo Patologie da correnti elettriche Lesioni prodotte dalla corrente continua Lesioni prodotte dalla corrente alternata Effetti della corrente faradica La folgorazione Patologie da variazioni della pressione atmosferica Ipobaropatie Iperbaropatie Cinetosi Patologie da accelerazione gravitazionale Agenti chimici quali causa di malattia Il danno diffuso da agenti chimici Il danno selettivo da agenti chimici L inquinamento ambientale... 64

2 VIII INDICE GENERALE 3.9. Patologie da errata alimentazione Patologie da ipo e da iperalimentazione Patologie da alimentazione squilibrata Test di autovalutazione CAPITOLO 4 Infezioni e malattie infettive Contagio, infezione e malattie infettive I batteri La flora batterica saprofitica Infezioni da microrganismi patogeni Suscettibilità, resistenza e refrattarietà Patogenicità e virulenza dei batteri Tipi di infezione Portatori sani e portatori convalescenti Epidemie, pandemie ed endemie Setticemia Moltiplicazione dei microrganismi Infezioni batteriche e tossinogenesi Le esotossine Principali proprietà comuni a tutte le esotossine Determinazione del potere tossico delle esotossine Meccanismo d azione delle esotossine Principali esotossine con azione enzimatica intracellulare Principali esotossine con azione neurotossica Principali esotossine attive su costituenti delle membrane cellulari Le endotossine Infezioni da clamidie Infezioni da rickettsie Infezioni da micoplasmi Infezioni da legionelle o legionellosi Infezioni virali La replicazione virale Meccanismi patogenetici delle infezioni virali Vari tipi di infezione virale Infezioni da prioni Test di autovalutazione CAPITOLO 5 Difese dell organismo contro i microrganismi La lotta per la sopravvivenza caratterizza il rapporto ospiteparassita La prima linea di difesa: barriere meccanico-chimiche La seconda linea di difesa: i fattori dell immunità aspecifica e dell infiammazione Caratteristiche generali Le cellule protagoniste dell immunità innata e dell infiammazione Recettori dell immunità innata e dell infiammazione Le citochine Il reclutamento dei leucociti La fagocitosi I fattori umorali, protagonisti dell immunità innata e dell infiammazione Il sistema del complemento La terza linea di difesa: i fattori dell immunità specifica Antigeni e apteni Gli organi linfoidi primari e secondari Le popolazioni linfocitarie Attivazione dei linfociti B Attivazione dei linfociti T La polarizzazione T H 1-T H 2 dei linfociti T helper CD L immunità specifica umorale Le immunoglobuline (Ig) o anticorpi Le classi delle immunoglobuline Lo scambio isotipico (switch isotipico) La reazione delle immunoglobuline con i rispettivi antigeni Risposta anticorpale primaria e secondaria Vaccini sieri immuni ed immunoglobuline specifiche nella profilassi e nella terapia delle malattie microbiche e virali Anticorpi monoclonali

3 INDICE GENERALE IX L immunità specifica cellulomediata Test di autovalutazione CAPITOLO 6 Patologie che riducono l efficienza dei meccanismi di difesa dell organismo: le immunodeficienze Introduzione Immunodeficienze ereditarie Deficit primari dell immunità innata Deficit primari dell immunità specifica o acquisita Immunodeficienze acquisite Test di autovalutazione CAPITOLO 7 L infiammazione Definizione e caratteristiche generali dell infiammazione Perché l infiammazione è riguardata come un arma a doppio taglio? I sintomi dell infiammazione I due principali tipi di flogosi L infiammazione acuta Fase dell innesco Le citochine proinfiammatorie e antinfiammatorie Fase dell evoluzione Modificazioni emodinamiche del microcircolo Modificazioni nella distribuzione delle cellule ematiche nel microcircolo Diapedesi dei leucociti e loro reclutamento nel focolaio flogistico Formazione dell essudato Le varie forme d infiammazione acuta Le cellule che intervengono nel processo infiammatorio La fagocitosi I mediatori chimici della flogosi Evoluzione ed esiti dell infiammazione acuta L infiammazione cronica L infiammazione cronica non granulomatosa L infiammazione cronica granulomatosa Patogenesi della formazione dei granulomi Denominazione e classificazione dei granulomi Manifestazioni sistemiche dell infiammazione La leucocitosi Test di autovalutazione CAPITOLO 8 Reazioni immunopatogene o di ipersensibilità Definizione e classificazione Reazioni immunopatogene di I tipo (anafilattiche o allergiche) Definizione Un po di terminologia allergologica Biosintesi fisiologica delle IgE nei soggetti normali Le IgE nella difesa contro i parassiti Biosintesi di IgE nei soggetti atopici Natura chimica degli allergeni Vie di penetrazione degli allergeni nell organismo Le IgE, i loro recettori ed il fenomeno del bridging Le cellule effettrici delle reazioni di ipersensibilità di I tipo Principali manifestazioni cliniche dell allergia Lo shock anafilattico Principi di profilassi, di diagnostica e di terapia delle malattie allergiche L aumento della prevalenza delle malattie allergiche nei paesi industrializzati Reazioni immunopatogene di II tipo (citolitiche o citotossiche) Definizione Tipi di anticorpi responsabili delle reazioni e principali forme cliniche Forme cliniche da autoimmunizzazione Forme cliniche da isoimmunizzazione (o allo immunizzazione) La malattia emolitica del neonato e la sua eziopatogenesi Reazioni mediate da isoanticorpi verso tessuti trapiantati

4 X INDICE GENERALE Patologie da immunizzazione indotta da antigeni o apteni estranei Reazioni immunopatogene di III tipo (da immunocomplessi) Forme cliniche conseguenti a reazioni immunopatogene di III tipo Reazioni immunopatogene di IV tipo o di ipersensibilità ritardata (DTH = Delayed Type Hypersensitivity) Formazione dei granulomi Reazioni immunopatogene di V tipo (ipersensibilità stimolatoria) Reazioni citotossiche di VI tipo (mediate da anticorpi e da cellule killer) Reazioni inibitorie di VII tipo (mediate da anticorpi antirecettore) Test di autovalutazione CAPITOLO 9 I trapianti ed i meccanismi di rigetto Definizione e tipi di trapianto Il complesso maggiore di istocompatibilità dell uomo Nomenclatura dei geni e delle molecole di istocompatibilità Il concetto di aplotipo Associazione tra sistema HLA e malattie Le molecole (antigeni) di istocompatibilità La reazione mista linfocitaria La problematica del riconoscimento degli alloantigeni La tipizzazione HLA La scelta del donatore La reazione del trapianto verso l ospite (Graft Versus Host Disease = GVHD) Il rigetto dei trapianti Principi di prevenzione e di terapia antirigetto Test di autovalutazione CAPITOLO 10 Autoimmunità Autoimmunità Autoreattività Il concetto di tolleranza immunitaria Eziologia delle malattie autoimmuni Meccanismi patogenetici delle malattie autoimmuni Perdita della tolleranza Attivazione policlonale dei linfociti Comunanza di epitopi tra autoantigeni ed antigeni estranei (antigeni eterogenetici) Associazioni con lo MHC Influenza del network idiotipico Alterazioni funzionali dei linfociti T regolatori Cenni sulle principali malattie autoimmuni Test di autovalutazione CAPITOLO 11 Il processo riparativo Capacità proliferativa dei tessuti dell organismo Le cellule staminali adulte Guarigione delle ferite cutanee Modalità di guarigione delle ferite Complicanze della guarigione delle ferite Guarigione delle fratture Complicanze nella guarigione delle fratture L iperplasia rigenerativa del fegato Guarigione delle lesioni dei tessuti perenni Guarigione delle lesioni del sistema nervoso centrale Guarigione delle lesioni del sistema nervoso periferico: la rigenerazione assonale Guarigione dell infarto del miocardio Test di autovalutazione CAPITOLO 12 Ipertermie febbrili e non febbrili Introduzione Termogenesi Termodispersione Termoregolazione Ipertermie ed ipotermie La febbre

5 INDICE GENERALE XI Eziopatogenesi della febbre Il decorso della febbre Tipi di febbre Alterazioni metaboliche nella febbre Alterazioni di sistemi e apparati durante la febbre Il trattamento della febbre Test di autovalutazione CAPITOLO 13 Alterazioni della crescita e della differenziazione delle cellule Evoluzione dello studio dei fenomeni patologici Accrescimento cellulare non neoplastico Le ipertrofie Le ipotrofie Patologia della differenziazione cellulare Metaplasia Anaplasia Test di autovalutazione CAPITOLO 14 Processi regressivi della cellula e della matrice extracellulare Introduzione Il rigonfiamento torbido, la degenerazione vacuolare e la jalinosi cellulare o degenerazione a gocce ialine La steatosi o degenerazione grassa Le tesaurismosi o malattie lisosomiali Le lipidosi Le mucopolisaccaridosi Le glicogenosi I processi regressivi della matrice extracellulare La degenerazione fibrinoide La degenerazione mucosa La degenerazione jalina o jalinosi del connettivo L amiloidosi o b-fibrillosi Le encefalopatie spongiformi Test di autovalutazione CAPITOLO 15 La morte cellulare Introduzione La necrosi La morte cellulare programmata L autofagia Test di autovalutazione CAPITOLO 16 Tumori Introduzione allo studio dei tumori La storia naturale dei tumori Eziologia e patogenesi dei tumori Tumori benigni e maligni Cellule staminali tumorali La diagnosi dei tumori Criteri di nomenclatura e di classificazione dei tumori Tumori epiteliali Tumori connettivali Tumori del sistema melanoforo Tumori del tessuto emopoietico Tumori del sistema nervoso Tumori di origine placentare ed embrionale Eccezioni al criterio istogenetico Gradazione e stadiazione dei tumori e sistema TNM Oncogèni Meccanismi di formazione degli oncogèni Classi di oncogèni I prodotti degli oncogèni Geni oncosoppressori La proliferazione delle cellule neoplastiche Il ciclo cellulare e la sua regolazione La disregolazione del ciclo cellulare nelle cellule neoplastiche Ereditarietà e tumori La morte cellulare programmata nelle cellule neoplastiche L immortalizzazione L angiogenesi tumorale L invasività neoplastica La metastatizzazione Alterazioni genomiche delle cellule con fenotipo metastatico

6 XII INDICE GENERALE Le vie che portano alla formazione di metastasi Rapporti tra sistema immunitario e tumori Cancerogenesi da agenti chimici Cancerogenesi da agenti fisici Cancerogenesi virale Epidemiologia dei tumori I fattori di rischio Test di autovalutazione CAPITOLO 17 Fisiopatologia generale endocrina Sintesi, secrezione e meccanismi d azione degli ormoni Natura chimica degli ormoni Fasi dell azione ormonale Biosintesi degli ormoni Secrezione degli ormoni Trasporto degli ormoni nel sangue I recettori ormonali La trasduzione del segnale ormonale Azione ormonale ed effetti ormonali Controllo della funzione endocrina L arco ipotalamo- adenoipofisi-ghiandole bersaglio Alterazioni funzionali del sistema endocrino Le ipofunzioni endocrine Ipofunzioni primarie Ipofunzioni secondarie Insensibilità o ridotta sensibilità all azione ormonale da parte dei tessuti bersaglio Le iperfunzioni endocrine Iperfunzioni primarie Iperfunzioni secondarie Test di autovalutazione CAPITOLO 18 Il diabete mellito Il diabete mellito Il pancreas endocrino L omeostasi glucidica Ormoni che sovrintendono al mantenimento dell omeostasi glucidica Principali effetti esercitati dall insulina e dal glucagone Principali effetti esercitati da altri ormoni Il diabete mellito insulino-dipendente (di I tipo o IDDM) Il diabete mellito insulino-indipendente (di II tipo o NIDDM) Altre forme di diabete mellito Aspetti fisiopatologici della sindrome diabetica Complicanze del diabete mellito Test di autovalutazione CAPITOLO 19 Alterazioni del bilancio idro-elettrolitico Distribuzione dei fluidi dell organismo in compartimenti Il bilancio idrico dell organismo e la sua regolazione Le alterazioni dell equilibrio idroelettrolitico Disidratazione ed iperidratazione Il diabete insipido La sindrome da aumentata produzione di ADH-vasopressina (SIADH = Syndrome of Inappropriate Secretion of ADH) Ipernatriemia ed iponatriemia Iperkaliemia e ipokaliemia Ipercalcemia ed ipocalcemia Iperfosfatemia ed ipofosfatemia Ipermagnesiemia ed ipomagnesiemia L edema Edemi localizzati Edemi diffusi Test di autovalutazione CAPITOLO 20 Alterazioni dell equilibrio acido-base L equilibrio acido-base Regolazione dell equilibrio acido-base da parte dei sistemi tampone Regolazione respiratoria dell equilibrio acido-base Regolazione renale dell equilibrio acido-base Acidosi ed alcalosi Acidosi respiratoria

7 INDICE GENERALE XIII Alcalosi respiratoria Acidosi metabolica Alcalosi metabolica Effetti provocati dall acidosi Effetti provocati dall alcalosi Alterazioni miste dell equilibrio acido-base Test di autovalutazione CAPITOLO 21 I fattori di crescita emopoietici e l emopoiesi Costituzione del sangue L emopoiesi I progenitori emopoietici I fattori di crescita emopoietici Impiego in clinica dei fattori di crescita emopoietici e delle cellule staminali emopoietiche Eritropoiesi L emoglobina Mielopoiesi Piastrinopoiesi Linfocitopoiesi Test di autovalutazione CAPITOLO 22 Anemie e policitemie Le anemie Anemie da eccessiva perdita di sangue Anemie da insufficiente eritropoiesi Anemie da difetto della sintesi del DNA (anemie megaloblastiche) Anemie da alterata maturazione delle cellule emopoietiche Anemie da difetti ereditari della sintesi dell emoglobina Emoglobinopatie Talassemie Anemie da eccessiva distruzione periferica di eritrociti (anemie emolitiche) Policitemie Test di autovalutazione CAPITOLO 23 Alterazioni quantitative e qualitative dei leucociti Definizione Alterazioni quantitative dei leucociti Leucocitosi Leucopenie Alterazioni qualitative dei leucociti Test di autovalutazione CAPITOLO 24 Fisiopatologia generale delle piastrine e dell emostasi Introduzione Il ruolo delle piastrine nell emostasi L emostasi primaria (adesione ed aggregazione delle piastrine) L emostasi secondaria o il processo coagulativo La via intrinseca (o sistema intrinseco) della coagulazione La via estrinseca (o sistema estrinseco) della coagulazione La fase terminale della coagulazione Il sistema fibrinolitico e la modulazione del processo coagulativo Il ruolo dell endotelio nell emostasi Piastrinopenie, piastrinopatie, piastrinosi Patologie da alterazioni del processo coagulativo Patologie conseguenti ad alterazioni del sistema fibrinolitico Malattie emorragiche da alterazioni vascolari Test di autovalutazione CAPITOLO 25 Fisiopatologia generale del sistema circolatorio Introduzione Emorragia Ischemia Iperemia Iperemia attiva Iperemia passiva Shock Eziopatogenesi dello shock Tipi di shock Ipertensione ed ipotensione

8 XIV INDICE GENERALE Trombosi Eziopatogenesi della trombosi Evoluzione dei trombi Trombosi venosa Embolia Infarto Gangrena Test di autovalutazione CAPITOLO 26 Aterosclerosi Definizione Formazione ed evoluzione dell ateroma Localizzazioni preferenziali delle lesioni aterosclerotiche Etiopatogenesi dell aterosclerosi Ruolo della parete arteriosa Ruolo dei fattori plasmatici Lipoproteine e apolipoproteine Dati essenziali sull assorbimento intestinale, sul trasporto ematico e sulla utilizzazione dei lipidi L ipercolesterolemia familiare idiopatica Aspetti epidemiologici e fattori di rischio dell aterosclerosi Considerazioni conclusive Test di autovalutazione CAPITOLO 27 Vizi congeniti ed acquisiti del cuore Il sistema cardio-circolataorio La meccanica cardiaca Anomalie congenite del cuore e dei grossi vasi Vizi valvolari acquisiti Test di autovalutazione CAPITOLO 28 Malattie del pericardio, del miocardio e dell endocardio Malattie del pericardio Malattie del miocardio Miocarditi Cardiomiopatie La malattia ischemica del miocardio L angina pectoris L infarto del miocardio Le endocarditi Test di autovalutazione CAPITOLO 29 Aritmie cardiache La regolazione nervosa ed umorale dell attività cardiaca Il sistema miocardico specifico di eccitazione e di conduzione L attività elettrica del miocardio Generazione dell impulso Rapporto tra potenziale d azione e contrazione dei miocardiociti Elettrocardiografia Definizione e classificazione delle aritmie Aritmie sinusali Extrasistolia Tachicardie La sindrome del QT lungo e la morte improvvisa Blocchi di conduzione dello stimolo I pacemaker cardiaci artificiali 592 Test di autovalutazione CAPITOLO 30 Insufficienza cardiaca Definizione Eziologia Patogenesi Dall eziopatogenesi ai sintomi Test di autovalutazione CAPITOLO 31 La ventilazione polmonare e le sue alterazioni Cenni di anatomia funzionale dell apparato respiratorio La respirazione La ventilazione polmonare Gli scambi gassosi negli alveoli polmonari Alterazioni della ventilazione polmonare Il trasporto dei gas respiratori nel sangue Alterazioni del trasporto dei gas respiratori nel sangue La diffusione periferica dell O 2 e della CO 2 a livello del microcircolo Alterazioni della diffusione periferica dell O 2 e della CO L insufficienza respiratoria

9 INDICE GENERALE XV Eziopatogenesi Conseguenze dell insufficienza respiratoria Test di autovalutazione CAPITOLO 32 Principali patologie dell apparato respiratorio Introduzione Malattie delle vie aeree superiori Collasso polmonare Atelectasia Congestione polmonare Edema polmonare Fibrosi polmonare Trombosi ed embolia polmonare Malattia a membrane jaline Polmonite e broncopolmonite Bronchiti e bronchioliti Bronchiectasie Enfisema polmonare Pneumoconiosi Tubercolosi polmonare Sarcoidosi Asma bronchiale Pleurite Pneumotorace Tumori della pleura Tumori del polmone Test di autovalutazione CAPITOLO 33 Aspetti essenziali di fisiopatologia generale del rene Cenni sull anatomia funzionale del rene L ultrafiltrazione glomerulare Alterazioni dell ultrafiltrazione glomerulare Il riassorbimento tubulare La secrezione/escrezione tubulare Le alterazioni tubulari Il ruolo del rene nella regolazione dell equilibrio acidobase La formazione dell urina Meccanismi di concentrazione e di diluizione dell urina Principali costituenti solubili patologici dell urina Principali costituenti patologici del sedimento urinario Alterazioni della diuresi e della minzione La funzione endocrina del rene Principali aspetti della patologia renale Malformazioni e difetti ereditari Glomerulonefriti Patologie vascolari del rene Nefropatie interstiziali Idronefrosi e urolitiasi L ipertensione renale Tumori Test di autovalutazione CAPITOLO 34 L insufficienza renale Introduzione Insufficienza renale acuta Insufficienza renale cronica Uremia Emodialisi Il trapianto di rene Test di autovalutazione CAPITOLO 35 Fisiopatologia dell apparato digerente e del pancreas esocrino Cenni anatomofunzionali sull apparato digerente Bocca, faringe, esofago Funzione motoria e sue alterazioni Funzioni secretiva e digestiva e loro alterazioni Stomaco Funzione motoria e sue alterazioni Funzioni secretoria e digestiva e loro alterazioni Funzione di assorbimento Intestino Funzione motoria e sue alterazioni Funzione secretiva e sue alterazioni Funzione digestiva e sue alterazioni Funzione di assorbimento e sue principali alterazioni Funzione endocrina dell apparato digerente e sue principali alterazioni

10 XVI INDICE GENERALE Fisiopatologia del pancreas esocrino Test di autovalutazione CAPITOLO 36 Fisiopatologia generale del fegato e delle vie biliari Aspetti morfologici del fegato e delle vie biliari Aspetti funzionali del fegato Ruolo del fegato nel metabolismo glucidico Ruolo del fegato nel metabolismo lipidico Ruolo del fegato nel metabolismo proteico Ruolo del fegato nel metabolismo delle vitamine Funzione secretoria Funzione depurativa Funzione endocrina Funzione di deposito Interferenza con la circolazione Gli itteri Formazione e metabolismo della bilirubina Cenni sulle principali malattie epatiche Malattie ereditarie e malformazioni Processi degenerativi ed infiltrazioni Processi infiammatori Alterazioni vascolari Patologia traumatica Tumori del fegato Insufficienza epatica Prove di funzionalità epatica Il trapianto di fegato Principali malattie delle vie biliari e della colecisti Colelitiasi Colecistiti e colangiti Tumori delle vie biliari Test di autovalutazione CAPITOLO 37 Fisiopatologia generale del tessuto muscolare Introduzione Struttura ed ultrastruttura del muscolo striato La contrazione muscolare Le miopatie Miopatie primarie Le distrofie muscolari tipo Duchenne e di tipo Becker Altre forme di distrofia muscolare progressiva La distrofia miotonica Le miopatie mitocondriali Le paralisi periodiche familiari Ipertermia maligna Miopatie congenite non progressive Miopatie mioglobinuriche Miopatie associate a malattie dei motoneuroni Miopatie da alterazione della trasmissione neuromuscolare Miastenia grave Miopatie secondarie Miopatie da alterazioni dei nervi periferici Miopatie tossiche Le miopatie disendocrine Le miopatie carenziali Le miopatie nelle tesaurismosi Le miositi Test di autovalutazione CAPITOLO 38 Invecchiamento Introduzione Durata massima della vita o longevità massima Durata media o aspettativa media di vita Come si invecchia : effetti dell invecchiamento sui costituenti dell organismo Invecchiamento delle cellule Invecchiamento dei tessuti e degli organi Aspetti psicologici dell invecchiamento Perché si invecchia: teorie sull invecchiamento L approccio biomolecolare allo studio dell invecchiamento Invecchiamento e morte Malattie che causano un invecchiamento precoce: le sindromi progeroidi segmentarie Patologie associate all invecchiamento Test di autovalutazione Libri consigliati per approfondimento. 755 Indice analitico