Università degli Studi del Sannio

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Università degli Studi del Sannio"

Transcript

1 Università degli Studi del Sannio Dipartimento di Scienze e Tecnologie Corso: Basi Genetiche delle Malattie (8 CFU) 3 Prova Intercorso, 29 Maggio 2104 Nome Cognome Matricola 1) La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta generalmente in soggetti maschi. Essa infatti viene ereditata come carattere: 2) Una caratteristica biochimica peculiare della distrofia muscolare di Duchenne è a. Elevata concentrazione sierica della creatina fosfochinasi b. Elevata concentrazione sierica della creatina fosfatasi c. Elevata concentrazione sierica della creatina ossidasi d. Elevata concentrazione sierica della creatina reduttasi e. Elevata concentrazione sierica della creatina catalasi 3) La distrofia muscolare di Becker si manifesta generalmente in soggetti maschi. Essa infatti viene ereditata come carattere: 4) La distrofia muscolare di Becker e di Duchenne a. Rappresentano un esempio di epistasi b. Sono malattie poligeniche c. Sono dovute a mutazioni nello stesso gene d. Sono malattie pleiotropiche e. Sono causate da mutazioni in geni diversi 5) La distrofina è associata al: a. α-diostrglicano ed alle sintrofine b. β-distroglicano ed alle sintrofine c. γ-diostrglicano ed alle sintrofine d. δ-diostrglicano ed alle sintrofine e. µ-diostrglicano ed alle sintrofine

2 6) Tutti le seguenti sono caratteristiche patologiche che si verificano nella malattia di Alzheimer tranne: a) grovigli neurofibrillari. b) perdita di dendriti. c) ventricoli rimpiccioliti. d) estesa morte cellulare. e) neurodegenerazione 7) Le forme più abbondanti del peptide Aβ sono a. Aβ1-39 e Aβ1-40 b. Aβ1-39 e Aβ1-42 c. Aβ1-39 e Aβ1-43 d. Ab1-40 e Ab1-42 e. Aβ1-42 e Aβ1-43 8) Le placche amiloidi caratterische dell Alzheimer chimicamente sono di natura a. Glucidica b. Lipidica c. Proteica d. Minerale e. Sono un artefatto 9) Il sistema di numerazione degli aminoacidi di APP si basa sull isoforma di a. 695 aminoacidi b. 700 amonoacidi c. 751 aminoacidi d. 770 aminoacidi e. 795 aminoacidi 10) La regione Aβ di APP viene generata tdal taglio simultaneo operato da: a. α e β secretasi b. α e γ secretasi c. β e γ secretasi d. tutte e tre le secretasi e. nessuna di esse 11) I grovigli neurofibrillari (NFT) sono ricchi di una proteina iperfosforilata denominata a. Alfa b. Beta c. Gamma d. Sigma e. Tau

3 12) L Alzheimer dovuto a mutazioni nel gene APP viene trasmesso come carattere: 13) Il gene codificante per APP si trova sul cromosoma b ) L Alzheimer dovuto a mutazioni delle preseniline viene trasmesso come carattere: 15) Il gene codificante per PS1 si trova sul cromosoma b ) Il gene codificante per PS2 trova sul cromosoma b ) Un fattore di rischio genetico per l Alzheimer è costituito da una variate all elica del locus APOE. Tale variante è l allele: a. APOE0 b. APOE1 c. APOE2 d. APOE3 e. APOE4 18) La Corea di Huntington viene trasmessa come carattere: d. Recessivo legato alla

4 19) Il gene codificante per l huntingtina si trova sul cromosoma b. 4 20) La causa della Corea di Huntington è l espansione della tripletta a. CAG b. GAC c. GCA d. CGA e. AGC 21) L espansione di una tripletta nel gene codificante per l huntingtina provoca la sintesi di tratti di a. poliglicina b. poliasparagina c. poliglutammina d. poliglucosammina e. poliglutammato 22) Se un individuo è affetto da Corea di Huntington, la probabilità di avere un figlio affetto è a 0 b 25% c 50% d 75% e 100% 23) Se due genitori sono entrambi affetti da Corea di Huntington, la probabilità di avere un figlio affetto è a 0 b 25% c 50% d 75% e 100% 24) Le TRED di tipo I sono caratterizzate da un espansione di una tripletta all interno della sequenza codificante per una proteina A) Vero B) Falso

5 25) La sclerosi laterale amiotrofica colpisce specificamente a Cellule dendritiche b Neuroni corticali c Motoneuroni d Sostanza grigia e Sostanza bianca 26) La sclerosi laterale amiotrofica genetica è dovuta a mutazioni nel gene SOD1, che codifica per una a Superossido dismutasi b Superossido deossidasi c Superossido trasferasi d Superossido reduttasi e Superossido anidrasi 27) L enzima SOD1 per il suo funzionamento richiede la presenza di a zinco e rame b ferro e zinco c rame e ferro d argento e rame e zinco 28) L enzima SOD1 trasforma i radicali liberi dell ossigeno in: a ossigeno gassoso b acqua e anidride carbonica c acqua e ossigeno gassoso d anidride carbonica e acqua ossigenata 29) La sclerosi laterale amiotrofica genetica viene generalmente trasmessa come carattere: 30) Il gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica genetica si trova sul cromosoma b. 4

6 31) I prioni sono considerati particelle infettive a causa di quale dei seguenti fenomeni? a. metastasi b. latenza c. folding proteico d. induzione e. ereditarietà 32) La differenza principale tra la forma normale (PrP) ed infettive di prione (PrPsc) è: a) PrP è altamente resistente al calore, sostanze chimiche e radiazioni. PrPsc non lo è. b) PrP contiene una sequenza di amminoacido diversa da PrPsc. c) PrP è composto principalmente di α-eliche, mentre PrPsc è composto principalmente da β-sheets. d) PrP è composto principalmente di β-sheets, mentre PrPsc è composto principalmente da α- eliche e) Tutte le precedenti. 33) Che cosa è il Kuru? a) Una forma di demenza causata da un parassita b) Una forma di demenza che viene trasmessa da un agente infettivo c) Una forma di demenza causata da carenza di tiamina (vitamina B1) d) Una forma ereditaria (genetica) della demenza e) Una malattia muscolare 34) Quale delle seguenti non è una malattia da prioni? a) Demenza vascolare b) Scrapie c) Malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJD) d) Encefalopatia spongiforme bovina (BSE) e) 35) Quale è la mutazione genetica che causa la malattia di Huntington? a) Un gene mancante sul braccio corto del cromosoma 4 b) Una extra copia del cromosoma 21 c) Un gene silenziato per metilazione di citosina d) Un gene contenente un alto numero di ripetizioni CAG e) Una mutazione non senso 36) Dove, nella struttura del cervello, si formano le placche senili? a) Nella sinapsi b) Negli spazi extracellulari tra le cellule cerebrali c) All'interno del citoplasma dei neuroni degenerati d) All' interno delle cellule gliali e) Nel talamo

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA

LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA LE PROTEINE CON STRUTTURA NON NATIVA VENGONO DEGRADATE ATTRAVERSO LA VIA UBIQUITINA- PROTEASOMA IL CONTROLLO DI QUALITA GARANTISCE

Dettagli

Esistono tre forme di diabete

Esistono tre forme di diabete Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi

Dettagli

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni

Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

<1%familiare, 99% sporadica Incidenza: 1% tra 65-70anni; 8% > 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni

<1%familiare, 99% sporadica Incidenza: 1% tra 65-70anni; 8% > 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni Malattia di Alzheimer 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni 3-4 milioni di individui affetti da AD in USA Sintomi: Cognitivi: Perdita

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

DEMENZE CLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICA. DEMENZE FREQUENTI - Forme Degenerative (Alzheimer) 45% - Forme Vascolari 20% - Forme Miste 20%

DEMENZE CLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICA. DEMENZE FREQUENTI - Forme Degenerative (Alzheimer) 45% - Forme Vascolari 20% - Forme Miste 20% DEMENZE CLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICA DEMENZE FREQUENTI - Forme Degenerative (Alzheimer) 45% - Forme Vascolari 20% - Forme Miste 20% DEMENZE MENO FREQUENTI - M. di Creutzfeld - Jacob - M. di Binswanger

Dettagli

Cosa sono le malattie polyq?

Cosa sono le malattie polyq? Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH. Ci sono connessioni genetiche tra le malattie neurodegenerative? Evidenze

Dettagli

PROCESSI REGRESSIVI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE

PROCESSI REGRESSIVI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE PROCESSI REGRESSIVI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE Accumulo anomalo di molecole di varia natura nella matrice extracellulare Disorganizzazione del tessuto interstiziale Perdita di funzionalità dell interstizio

Dettagli

LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA

LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA LE PROTEINE SINTETIZZATE VENGONO SOTTOPOSTE AD UN CONTROLLO DI QUALITA LE PROTEINE CON STRUTTURA NON NATIVA VENGONO DEGRADATE ATTRAVERSO LA VIA UBIQUITINA- PROTEASOMA IL CONTROLLO DI QUALITA GARANTISCE

Dettagli

Modello del collasso idrofobico. Il folding è facilitato dalla presenza di chaperons molecolari quali le Heat Shock Proteins, Hsp70 e Hsp60

Modello del collasso idrofobico. Il folding è facilitato dalla presenza di chaperons molecolari quali le Heat Shock Proteins, Hsp70 e Hsp60 Modello gerarchico Modello del collasso idrofobico Il folding è facilitato dalla presenza di chaperons molecolari quali le Heat Shock Proteins, Hsp70 e Hsp60 Le Hsp70 si legano ai segmenti idrofobici di

Dettagli

Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa

Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa PSICOPATOLOGICO PSICOPATOLOGICO Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa CAPITOLO V CAPITOLO V RISCHIO RISCHIO SINDROME DI DOWN È una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più:

Dettagli

Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica

Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica Bologna 21 Marzo 2009 Dr.ssa G.Cenni Laboratorio Analisi Caravelli srl .e infine il laboratorio Quali sono i test di laboratorio che possono routinariamente

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA

Dettagli

in Terminazione Neurone Dendriti Soma Fessura sinaptica sinaptica Nucleo dendrite Segmento iniziale Sinapsi inibitoria Segmento mielinico Assone

in Terminazione Neurone Dendriti Soma Fessura sinaptica sinaptica Nucleo dendrite Segmento iniziale Sinapsi inibitoria Segmento mielinico Assone Le funzioni del sistema nervoso si basano sull attività dei neuroni che consiste nel generare, trasmettere ed elaborare informazioni nervose, che dipendono da modificazioni del potenziale di membrana,

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

Lettere di una madre al proprio figlio

Lettere di una madre al proprio figlio A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più

Dettagli

MALATTIE NEURODEGENERATIVE

MALATTIE NEURODEGENERATIVE MALATTIE NEURODEGENERATIVE MALATTIA DI PARKINSON MALATTIA DI ALZHEIMER COREA DI HUNTINGTON SCLEROSI MULTIPLA SCLEROSI AMIOTROFICA LATERALE (SLA) Misfolding proteine aminoacidi idrofobici (HSP) ubiquitinazione

Dettagli

LA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri

LA GENETICA: DNA e RNA LA GENETICA. DNA e RNA. Prof. Daniele Verri LA GENETICA DNA e RNA Prof. Daniele Verri L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni necessarie per la formazione di RNA e proteine. LA GENETICA:

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

Eredità non mendeliana

Eredità non mendeliana Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali

Dettagli

LA CHERATINA. CORSO COSMETOLOGIA- DOTT.SSA B. SCARABELLI (www.cosmesinice.it) PROTEINA: unione di più aminoacidi

LA CHERATINA. CORSO COSMETOLOGIA- DOTT.SSA B. SCARABELLI (www.cosmesinice.it) PROTEINA: unione di più aminoacidi PROTEINA: unione di più aminoacidi LA CHERATINA AMINOACIDO: molecola unità di base; ce ne sono 20 di cui 8 sono essenziali (da introdurre solo con i cibi) La struttura delle proteine vien suddivisa in

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

Patologie da mutazioni dinamiche

Patologie da mutazioni dinamiche Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)

Dettagli

Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas

Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas 1 Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas Capitolo 7 Enzimi, le macchine della vita Piccole macchine regolano la funzione del corpo umano in un orchestrazione perfetta e a velocità

Dettagli

DNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi.

DNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. DNA - RNA Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Esistono 4 basi azotate per il DNA e 4 per RNA Differenze

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani LE MOLECOLE INFORMAZIONALI Lezioni d'autore Treccani Introduzione (I) I pionieri della biologia molecolare, scoperta la struttura degli acidi nucleici, pensarono di associare al DNA una sequenza di simboli,

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Biologia Cellulare e DNA «Bigino»

Biologia Cellulare e DNA «Bigino» Biologia Cellulare e DNA «Bigino» Giulio Barigelletti www.baveno.net Premesse 2 Sempre più frequentemente si sente parlare di DNA, Proteine, Amminoacidi, etc., relazionati all esistenza dell essere umano.

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

La produzione di ROS è catalizzata da metalli legati a proteine

La produzione di ROS è catalizzata da metalli legati a proteine Stress Ossidativo La produzione di ROS è catalizzata da metalli legati a proteine Reazioni di Fenton e di Haber-Weiss SOD H 2 O 2 + O 2 O 2 - + Fe 3+ Fe 2+ + O 2 Fe 2+ + H 2 O 2 OH - + Fe 3+ + OH Catalasi

Dettagli

PRINCIPALI TIPI CELLULARI DEL SISTEMA NERVOSO NEURONI (CELLULE NERVOSE ) CELLULE GLIALI, O GLIA

PRINCIPALI TIPI CELLULARI DEL SISTEMA NERVOSO NEURONI (CELLULE NERVOSE ) CELLULE GLIALI, O GLIA PRINCIPALI TIPI CELLULARI DEL SISTEMA NERVOSO NEURONI (CELLULE NERVOSE ) CELLULE GLIALI, O GLIA Corteccia cerebrale ed aree associate: da 12 a 15 miliardi di neuroni Cervelletto: 70 miliardi di neuroni

Dettagli

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici

Dettagli

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Titolo: Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Autore: Laura Cassata Percorsi didattici associati: A- Uguali eppur diversi AVVERTENZA: Le domande che seguono si ispirano al percorso o ai percorsi

Dettagli

I prodotti ittici e la salute umana: Acquacoltura vs selvatico

I prodotti ittici e la salute umana: Acquacoltura vs selvatico UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI CAGLIARI Dipartimento di Scienze della Vita e dell Ambiente Laboratorio di Analisi Chimica degli Alimenti - Food Toxicology Unit I prodotti ittici e la salute umana: Acquacoltura

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

Mario Rossi 25/04/2019. www.trapiantocapelli.info

Mario Rossi 25/04/2019. www.trapiantocapelli.info Mario Rossi 25/04/2019 www.trapiantocapelli.info L alopecia androgenetica è la principale causa di calvizie che colpisce circa l 70% degli uomini e il 35% delle donne giovani (percentuale che sale al 50%

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

Malattie da accumulo lisosomiale

Malattie da accumulo lisosomiale Malattie da accumulo lisosomiale Malattie da accumulo lisosomiale Patologie a trasmissione ereditaria nelle quali la mancanza di un enzima lisosomiale provoca l accumulo di lipidi o glucidi all interno

Dettagli

MALATTIE NEURODEGENERATIVE

MALATTIE NEURODEGENERATIVE MALATTIE NEURODEGENERATIVE MALATTIA DI PARKINSON MALATTIA DI ALZHEIMER COREA DI HUNTINGTON SCLEROSI AMIOTROFICA LATERALE (SLA) Misfolding proteine aminoacidi idrofobici ubiquitinazione insolubilii e Vulnerabiltà

Dettagli

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica

Struttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta

Dettagli

Indice. Capitolo 1 Introduzione alla terapia genica... 1. Capitolo 2 Acidi nucleici con funzione terapeutica... 11

Indice. Capitolo 1 Introduzione alla terapia genica... 1. Capitolo 2 Acidi nucleici con funzione terapeutica... 11 Romane Giacca 4b 17-02-2011 11:14 Pagina XI Capitolo 1 Introduzione alla terapia genica........................... 1 Geni come farmaci...................................... 1 Terapia genica: una visione

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

La cataratta. La cataratta. Come si manifesta. Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa

La cataratta. La cataratta. Come si manifesta. Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa La cataratta Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa 1 La cataratta La cataratta è una patologia caratterizzata dall'opacizzazione del cristallino. Il cristallino, che separa la camera

Dettagli

Proteine integrali di membrana legate sul versante esterno a gruppi di carboidrati. Formati da diverse subunità che circoscrivono un poro acquoso che

Proteine integrali di membrana legate sul versante esterno a gruppi di carboidrati. Formati da diverse subunità che circoscrivono un poro acquoso che Canali ionici Proteine integrali di membrana legate sul versante esterno a gruppi di carboidrati. Formati da diverse subunità che circoscrivono un poro acquoso che permette il passaggio selettivo di ioni.

Dettagli

EPIGENETICA (2014) 1. Metilazione del DNA. 2. Organizzazione della cromatina. 3. Imprinting genomico

EPIGENETICA (2014) 1. Metilazione del DNA. 2. Organizzazione della cromatina. 3. Imprinting genomico EPIGENETICA (2014) Il "dogma centrale" della biologia molecolare sostiene che le informazioni ereditarie sono trasmesse attraverso meccanismi genetici. In realtà, lungo le generazioni, una cellula scambia

Dettagli

PROTEINE. sono COMPOSTI ORGANICI QUATERNARI

PROTEINE. sono COMPOSTI ORGANICI QUATERNARI PROTEINE sono COMPOSTI ORGANICI QUATERNARI Unione di elementi chimici diversi Il composto chimico principale è il C (carbonio) Sono quattro gli elementi chimici principali che formano le proteine : C (carbonio),

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE

www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE TRASCRIZIONE Processo mediante il quale una sequenza di DNA (un gene) viene copiata in una sequenza di RNA Dalla trascrizione derivano gli mrna, che verranno tradotti

Dettagli

PATOLOGIE NEURODEGENERATIVE

PATOLOGIE NEURODEGENERATIVE Lezione di Neurologia 25/10/02 Prof Ferrarese PATOLOGIE NEURODEGENERATIVE Sono patologie sempre più frequenti perché sono legate all invecchiamento.la maggior parte di queste aumenta soprattutto negli

Dettagli

Macromolecole Biologiche. I domini (II)

Macromolecole Biologiche. I domini (II) I domini (II) Domini β Nonostante l elevato numero di possibili disposizioni di filamenti β (a costituire foglietti β antiparalleli) connessi da tratti di loop, i domini β più frequentemente osservati

Dettagli

Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione

Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione DNA RNA Trascrizione RNA PROTEINE Traduzione Dove avvengono? GLI EUCARIOTI I PROCARIOTI Cambell, Reece Biologia ZANICHELLI Trascrizione Sintesi di

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:

La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

La Malattia di Alzheimer. www.slidetube.it

La Malattia di Alzheimer. www.slidetube.it La Malattia di Alzheimer www.slidetube.it Malattia di Alzheimer Principale malattia neurodegenerativa 13% sopra 65 anni 50% sopra 85 anni Mild Cognitive Impairment Dementia Esame post-mortem: A. grovigli

Dettagli

L adattamento dei batteri. Strategie di adattamento

L adattamento dei batteri. Strategie di adattamento L adattamento dei batteri Strategie di adattamento mutazione trasferimento genico orizzontale regolazione dell espressione genica regolazione della trascrizione regolazione della traduzione regolazione

Dettagli

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute

Dettagli

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche

Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche www.aggm.it Agenzia Giornalistica Global Media Salute e Scienze Sclerosi multipla, SLA, Alzheimer e Parkinson: novità diagnostiche e terapeutiche A Napoli il Congresso mondiale della Società Internazionale

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

SINTESI PROTEICA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione

SINTESI PROTEICA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione Replicazione SINTESI PROTEICA Trascrizione Traduzione 61 codoni codificanti 3 triplette non senso (STOP) AUG codone di inizio codone per Met Caratteristiche del codice genetico Specificità Il codice genetico

Dettagli

Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste

Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste Unità Operativa di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini www.ospfe.it/geneticamedica LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile:

Dettagli

SINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione

SINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione SINTESI DELL RNA Replicazione Trascrizione Traduzione L RNA ha origine da informazioni contenute nel DNA La TRASCRIZIONE permette la conversione di una porzione di DNA in una molecola di RNA con una sequenza

Dettagli

Rischio psicopatologico

Rischio psicopatologico Rischio psicopatologico http://www.medicinalive.com/sindrome-di-down Corso di Disabilità cognitive - Prof. Renzo Vianello - Università di Padova Power Point per le lezioni a cura di Manzan Dainese Martina

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

Le malattie da PRIONI. Io paura della mucca pazza?? Perché dovrei???? sono un gallo!!!!

Le malattie da PRIONI. Io paura della mucca pazza?? Perché dovrei???? sono un gallo!!!! Le malattie da PRIONI Io paura della mucca pazza?? Perché dovrei???? sono un gallo!!!! I prioni Il termine di prioni è stato coniato per indicare agenti patogeni di natura proteica provvisti di proprietà

Dettagli

Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD

Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio

Dettagli

EMOGLOBINA ... www.pianetachimica.it

EMOGLOBINA ... www.pianetachimica.it EMGLBIA www.pianetachimica.it L'emoglobina è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno, si trova all interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dettagli

2.5 La malattia di Alzheimer. Figura 5

2.5 La malattia di Alzheimer. Figura 5 2.5 La malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer (AD) è una patologia neurodegenerativa, irreversibile e progressiva, che distrugge lentamente la memoria e le abilità cognitive (Irvine et al., 2008)

Dettagli

Dal DNA all RNA. La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti

Dal DNA all RNA. La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti Dal DNA all RNA La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE Gene Regione di DNA che porta l informazione (= che CODIFICA) per una catena polipeptidica o per

Dettagli

TAPPE PRINCIPALI DELLA SINTESI PROTEICA. FORMAZIONE DEI PRECURSORI ATTIVATI (Aminoacil-tRNA): accoppiamento tra codice nucleotidico ed aminoacidi

TAPPE PRINCIPALI DELLA SINTESI PROTEICA. FORMAZIONE DEI PRECURSORI ATTIVATI (Aminoacil-tRNA): accoppiamento tra codice nucleotidico ed aminoacidi TAPPE PRINCIPALI DELLA SINTESI PROTEICA FORMAZIONE DEI PRECURSORI ATTIVATI (Aminoacil-tRNA): accoppiamento tra codice nucleotidico ed aminoacidi SINTESI DEL POLIPEPTIDE SUI RIBOSOMI 3 fasi Inizio = Riconoscimento

Dettagli

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti Genetica post-mendeliana Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI

Dettagli

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO XX Incontro annuale del Gruppo Italiano di Patologia Ultrastrutturale Udine, 5-6 Marzo 2010 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO Brini M 1,2, Scaramozza

Dettagli

PROGRAMMA di BIOLOGIA/MICROBIOLOGIA per la classe IIIB Tecnologico

PROGRAMMA di BIOLOGIA/MICROBIOLOGIA per la classe IIIB Tecnologico PROGRAMMA di BIOLOGIA/MICROBIOLOGIA per la classe IIIB Tecnologico Prof. Bozzato Andrea Prof.ssa Rosa Monica (Laboratorio) Il libro di testo è: Terra Ed. Verde, autori E.L.Palmieri, M.Parotto casa editrice

Dettagli

Protocollo dei saperi imprescindibili

Protocollo dei saperi imprescindibili Protocollo dei saperi imprescindibili Ordine di scuola:professionale DISCIPLINA: Scienze integrate( Scienze della Terra e Biologia) RESPONSABILE: Meri Teti CLASSI SECONDE SEZIONE B INDIRIZZO: Grafico CONOSCENZE/CONTENUTI:

Dettagli

Le Biomolecole I parte. Lezioni d'autore di Giorgio Benedetti

Le Biomolecole I parte. Lezioni d'autore di Giorgio Benedetti Le Biomolecole I parte Lezioni d'autore di Giorgio Benedetti LE BIOMOLECOLE Le biomolecole, presenti in tutti gli esseri viventi, sono molecole composte principalmente da carbonio, idrogeno, azoto e ossigeno.

Dettagli

Alzheimer & Parkinson

Alzheimer & Parkinson Basi molecolari di malattie neurodegenerative Alzheimer & Parkinson Malattie da Misfolding di proteine Malattia Fibrosi Cistica Malattia di Huntington Malattia di Alzheimer Morbo di Parkinson Retinite

Dettagli

Prof.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine

Prof.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine Prof.ssa Gamba Sabrina Lezione 7: IL DNA Duplicazione e sintesi delle proteine concetti chiave della lezione Costituzione fisico-chimica del DNA Basi azotate Duplicazione Concetto di geni Rna Trascrizione

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante

Dettagli

Il mondo invecchia Il mondo invecchia

Il mondo invecchia Il mondo invecchia Il mondo invecchia Il mondo invecchia Evoluzione della popolazione anziana per classi d età e tassi di demenza Il cervello invecchia DISTURBI INTELLETTIVI DEL CERVELLO ANZIANO Declino della memoria Riduzione

Dettagli

La Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato

La Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato La Malattia di Alzheimer Manuel Soldato Caratteristiche Più frequente forma di demenza Deterioramento ingravescente delle capacità cognitive Comparsa di disturbi comportamentali e dell affettività Progressiva

Dettagli

Dott.ssa Sara Pacchini

Dott.ssa Sara Pacchini Dott.ssa Sara Pacchini Radicali liberi Molecole o frammenti di molecole con uno o più e - spaiati negli orbitali esterni Per completare il loro ottetto sottraggono e - ad altre molecole Anione superossido

Dettagli

Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, prevalentemente dementigene

Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, prevalentemente dementigene Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, prevalentemente dementigene Prof. Roberto Cotrufo 2009 Definizione di demenza La demenza è una sindrome caratterizzata da deterioramento di capacità cognitive

Dettagli

LE BIOMOLECOLE DETTE ANCHE MOLECOLE ORGANICHE; CARBOIDRATI PROTEINE. sono ACIDI NUCLEICI. molecole complesse = POLIMERI. formate dall'unione di

LE BIOMOLECOLE DETTE ANCHE MOLECOLE ORGANICHE; CARBOIDRATI PROTEINE. sono ACIDI NUCLEICI. molecole complesse = POLIMERI. formate dall'unione di LE BIOMOLECOLE LE BIOMOLECOLE DETTE ANCHE MOLECOLE ORGANICHE; CARBOIDRATI LE BIOMOLECOLE sono LIPIDI PROTEINE ACIDI NUCLEICI molecole complesse = POLIMERI formate dall'unione di molecole semplici = MONOMERI

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

I composti organici della vita: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici

I composti organici della vita: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici I composti organici della vita: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici La seta della tela di ragno è un insieme di macromolecole, dette proteine. Sono le caratteristiche fisico-chimiche di queste

Dettagli

RNA polimerasi operone. L operatore è il tratto

RNA polimerasi operone. L operatore è il tratto La regolazione genica nei procarioti Alcune proteine vengono prodotte dalla cellula ad un ritmo relativamente costante e l attività dei geni che codificano queste proteine non è regolata in modo sofisticato.

Dettagli