I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

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1 verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni fecondazione si ha il 50% di probabilità che nasca una femmina e il 50% di probabilità che il nascituro sia maschio. (cromosoma X). Questi due cromosomi sono diversi per dimensioni e contenuto: il cromosoma Y è più piccolo ed è costituito da meno geni rispetto al cromosoma X. In questi due cromosomi, oltre ai geni coinvolti nella determinazione del sesso, sono presenti anche altri geni che contengono informazioni riguardanti un certo numero di caratteristiche e di processi fisiologici dell organismo. Poiché il cromosoma Y contiene meno geni rispetto al cromosoma X, nei maschi della specie umana (XY) vi sono geni presenti in copia singola sul cromosoma X, che non hanno un gene corrispondente su Y. L ereditarietà di tali geni - e dei caratteri da essi specificati - è diversa a seconda del sesso dell individuo. Si parla in questo caso di eredità legata al sesso. Una considerazione finale Ognuno di noi ha ricevuto dai propri genitori 23 coppie di cromosomi: le combinazioni tra le 23 coppie sono pari a 2 23, cioè Non è quindi possibile, o molto poco probabile, che due fratelli ricevano gli stessi cromosomi. Un ulteriore aumento di variabilità è determinato dal crossing-over che avviene durante la meiosi. Anche se si verificasse un solo crossing-over per ogni cromosoma, e ipotizzando che nei genitori circa il 10% dei geni abbia subito una variazione, avremmo un numero delle combinazioni superiore a 6x10 43 : un numero così elevato di persone non è mai esistito sulla Terra, dall inizio della storia dell uomo! Ecco perché ciascuno di noi è unico e irripetibile! I.7 EREDITÀ LEGATA AL SESSO I cromosomi sessuali determinano il sesso di un individuo: essi contengono, infatti, i geni specifici che codificano per i caratteri sessuali maschili (cromosoma Y) e femminili I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso La scoperta che i cromosomi X portano molti più geni rispetto ai cromosomi Y ha consentito di individuare l origine di molte malattie genetiche che si manifestano prevalentemente negli individui di sesso maschile. Le normali malattie genetiche sono determinate da errori negli alleli recessivi situati sui cromosomi non sessuali (autosomi); in questi casi un individuo, non importa se maschio o femmina, presenta la malattia solamente se riceve da entrambi i genitori gli alleli che portano l errore. Al contrario, le malattie genetiche che colpiscono soprattutto i maschi sono legate a errori negli alleli recessivi situati sul cromosoma X, privi dell allele corrispondente sul cromosoma Y. Questo fa sì che l eredità di queste malattie sia legata al sesso dell individuo: nelle femmine (XX) la malattia recessiva si manifesta solo se in entrambi i cromosomi X c è l allele con l errore; nei maschi invece la malattia si manifesta se il cromosoma X porta l unico gene con l errore. Quindi la malattia nei maschi è determinata dall unico cromosoma X ricevuto 234

2 dalla madre. Per chiarire questo concetto, apparentemente complicato, schematizziamo i diversi casi possibili. Indichiamo con M l allele nella sua condizione normale e m l allele mutato, con uno o più errori nella sequenza dei nucleotidi. Per i maschi esistono solo due possibili genotipi e, conseguentemente, due fenotipi: genotipo X MY per i maschi sani; genotipo X my per i maschi malati. Per le femmine esistono invece tre genotipi diversi: genotipo X MX M per le femmine sane; genotipo X MX m per le femmine sane, ma portatrici dell allele mutato; genotipo X mx m per le femmine malate che hanno avuto la condizione rara e la sfortuna di ereditare da entrambi i genitori gli alleli mutati. Le femmine eterozigoti per quel carattere (genotipo X MX m) risulteranno portatrici sane; nel momento della produzione dei gameti esse produrranno ovocellule che per il 50% porteranno l allele mutato. Queste ovocellule potranno dare origine a figli maschi sicuramente malati o a figlie femmine sicuramente portatrici sane come la loro madre, naturalmente presupponendo che dal padre giunga una X con l allele non mutato. In sintesi, nelle malattie ereditarie recessive dipendenti dal sesso, sono soprattutto i maschi ad essere colpiti e per questi maschi l allele mutato arriva sicuramente dalla madre: un padre malato, infatti, non può trasmettere la malattia ai figli maschi, ai quali trasmette solo il cromosoma Y. SCHEMA. Quadrato di Punnet: eredità di un carattere (M) legato al sesso (gene situato nel cromosoma X). Maschio sano, femmina portatrice. Femmine: 50% portatrici - 50% sane Maschi: 50% malati - 50% sani Al contrario, un padre malato trasmette sicuramente alle figlie femmine il cromosoma X m con l allele recessivo mutato; quasi sempre queste femmine ricevono dalla madre il cromosoma X M con l allele non mutato e nascono portatrici sane. SCHEMA. Quadrato di Punnet: eredità di un carattere (M) legato al sesso (gene situato nel cromosoma X). Maschio malato e femmina sana. Femmine: 100 % portatrici Maschi: 100% sani Questo tipo di eredità è stato riscontrato e studiato per il colore degli occhi dei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster): anche qui gli individui che presentano anomalie (in questo caso occhi bianchi invece di rossi) sono quasi sempre solo maschi. 235

3 I.7.2 Malattie genetiche legate al sesso nella specie umana Per la specie umana le più importanti malattie recessive legate al sesso sono elencate di seguito. Emofilia: si tratta della mancanza di una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue che determina spesso la morte per emorragia anche per ferite non molto gravi. La regina Vittoria, sovrana del Regno Unito, era portatrice e ha tramandato la malattia a un suo figlio e ad alcuni nipoti tramite le figlie, che erano anche esse portatrici; Daltonismo: è l incapacità di discernere alcuni colori, di solito legati alle tonalità del verde e del rosso. Prova a fare questo test: leggi questi numeri Distrofia muscolare di Duchenne: è una grave insufficienza nei muscoli volontari, dovuta alla mancanza di una proteina indispensabile alla salute del muscolo; colpisce gli individui fin da bambini e costringe i malati sulla sedia a rotelle; un bambino su 3500 circa porta questa malattia. Favismo: si tratta di una malattia dovuta alla carenza congenita di un enzima normalmente presente nei globuli rossi. Questa carenza non porta a gravi conseguenze, a meno che l ammalato si nutra di fave fresche o ingerisca sulfamidici o acido salicilico: in questi casi alcune sostanze presenti in questi prodotti possono determinare la distruzione di grandi quantità di globuli rossi, con conseguente anemia. Le persone che distinguono normalmente i colori leggono , quelle affette dalla più comune forma di daltonismo leggono

4 1.Definisci il significato di gene, alleli, genotipo e fenotipo 2.Perché con il test cross, o reincrocio, è possibile ricavare il genotipo? 3.Perché la comparsa del DNA durante il processo evolutivo è stato un evento estremamente importante? 4.Che cosa studia la genetica? 5.La trasmissione dei caratteri ereditari è un fenomeno regolato da meccanismi precisi? 6.Da che cosa dipende la trasmissione di certe caratteristiche da una generazione all altra della stessa specie? 7. Da chi furono scoperte le leggi fondamentali della Genetica? In quale periodo? 8. Che cosa si intende con il concetto di gene? Dove sono localizzati? 9. Negli organismi con cellule diploidi per ogni carattere esiste una coppia genica, come si chiamano le due parti di cui è formata? 10.Se due alleli (ereditati ognuno da un genitore) per un carattere sono uguali si parla di? 11. Quando un allele risulta dominante? E quando recessivo? 12.Come si può definire il concetto di GENOTIPO di un individuo? 13.Su quali organismi lavorò preferenzialmente Mendel per scoprire le leggi della genetica? E perché proprio con quelli? 14.Che cosa si intende con le sigle P, F1, F2? 15.Che cosa afferma la legge della dominanza? 16.A che cosa servono le tabelle a doppia entrata (di Punnet) usate in genetica? 17.Che cosa afferma la legge della segregazione dei caratteri? 18.A che cosa serve il procedimento denominato TEST CROSS? 19.Con quale percentuale comparirà il carattere recessivo se si incrociano due individui eterozigoti per quel carattere? 20.È possibile determinare con precisione il genotipo per un carattere che compare in forma recessiva (esempio il colore bianco della corolla dei fiori di pisello usati da Mendel)? 21.Che cosa afferma la legge dell assortimento indipendente dei caratteri? E perché Mendel è stato fortunato nell indagine da lui condotta? 22.Nel caso della legge dell assortimento indipendente dei caratteri quanti tipi di fenotipo possono essere presenti nella F2 se mi attuo un incrocio a 2 caratteri? E con quali rapporti si manifestano? (vedi quadrato di Punnet con 16 caselle) 23.Cosa si intende con il caso di dominanza incompleta? Hai qualche esempio da proporre? 24.Dove si riscontra un caso di codominanza molto conosciuto? 25.Cosa si intende con il termine di allelia multipla? 26.Fornisci qualche esempio di eredità poligenica. 237

5 27.Quali regole trasfusionali esistono considerando i gruppi sanguigni A B 0 nella specie umana? E per il gruppo Rh? 28.Parlando del fenomeno di pleiotropia prova a spiegare il fenomeno per quanto riguarda l anemia falciforme umana. 29.Cerca l albero genealogico della famiglia reale della regina Vittoria d Inghilterra e verifica l ereditarietà dell emofilia secondo quanto studiato. 1. I gruppi sanguigni umani sono controllati da un tipo di eredità semplice, soprattutto per i gruppi A B e Ogni gene determina un solo carattere 3. I gemelli monozigotici sono omozigoti 4. Il progetto genoma umano ha ottenuto come risultato la mappatura del patrimonio genetico 5. Il numero di geni per ogni specie è conosciuto e caratterizza la specie stessa. 6. Il fenotipo degli eterozigoti presenta sempre le caratteristiche dominanti 7. Le istruzioni ereditarie di origine paterna e materna si mescolano più o meno casualmente. 8. La segregazione degli alleli nei gameti è sempre Il test cross viene utilizzato per determinare il genotipo degli individui 9. La trasmissione del gruppo sanguigno segue le leggi di Mendel. 10.Ogni individuo è sempre dotato per lo stesso carattere di due coppie di alleli, che possono essere, come Mendel dimostrò, uguali o diversi. 11. Secondo la Legge dell assortimento indipendente ogni coppia di alleli segrega indipendentemente dalle altre coppie 12.Due genitori con gruppo A Positivo non possono avere un figlio 0 Neg. 13.La determinazione del sesso del nascituro è del tutto casuale 14.E possibile determinare in modo preciso la modalità con cui un individuo può manifestare certi caratteri e quindi ereditarli. 15.Dominante è un allele che si esprime, recessivo un che non lo fa 16.E possibile che da due genitori di pelle bianca nasca un figlio mulatto 17.Eredità del sesso e dei caratteri legati al sesso sono fenomeni identici CACCIA ALL ERRORE 18.Con i quadrati di Punnet si stabiliscono le probabilità di tutti i possibili genotipi risultanti da un incrocio. 19.In una trasfusione urgente si usa sangue zero negativo perché è il gruppo più diffuso. 20.La probabilità di avere un figlio maschio o femmina è del 50% solo al primo concepimento. 238

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