Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia. A cura di Eliana Breda - Brescia 25 maggio 2013

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1 Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia A cura di Eliana Breda - Brescia 25 maggio 2013

2 Il contesto normativo regionale DGR 7328 del 11 dicembre 2001 Individuazione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare, ai sensi del Decreto Ministeriale 18 Maggio 2001 n. 279 identifica i Presidi di Rete regionale (ad oggi 34) il Centro di coordinamento interregionale Istituto Mario Negri Ranica - Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, definisce il percorso del paziente (certificato di diagnosi e PianoTerapeutico)

3 Il contesto della ASL di Brescia Il Centro Territoriale per le Malattie Rare nasce in un contesto di grandi dimensioni, caratterizzato da: assistiti 164 comuni 12 distretti socio- sanitari 715 medici e 131 pediatri 292 farmacie

4 3 Aziende Ospedaliere e 13 Strutture Private di ricovero e cura, di cui 2 IRCCS 86 R.S.A. accreditate, 4 Strutture di riabilitazione socio-sanitarie, 3 hospice residenziali, 52 Centri Diurni Integrati 6 RSD, di cui una a gestione diretta ASL 21 Comunità Socio-Sanitarie 29 Centri Diurni per Disabili L ASL, inoltre, garantisce il funzionamento delle cure domiciliari, erogate attraverso 21 enti accreditati

5 Epidemiologia Al 31/12/2012, nella Banca Dati Assistito dell A.S.L. di Brescia, avente come popolazione di assistiti, sono presenti ben 6575 esenzioni per malattie rare oltre a esenzioni per celiachia. La prevalenza di ciascuna delle forme patologiche è estremamente variabile, sino ai casi in cui solo una persona in tutta l A.S.L. ne è affetta. Eziologia: * 80% origine genetica; * 10% esiti di processi patologici comuni; * 10% origine sconosciuta.

6 La peculiarità delle malattie rare nell ambito della cronicità difficoltà diagnostiche scarsità di opzioni terapeutiche andamento cronico e spesso invalidante età infantile scarsità di percorsi assistenziali strutturati solitudine dei pazienti e familiari

7 Le criticità evidenti disinformazione dei pazienti sui propri diritti ed opportunità (esenzioni, farmaci, invalidità, ecc.) gestione del percorso assistenziale parcellizzata e complicata anche dalla difficile comunicazione tra gli attori assistenziali: presidi di rete, servizi territoriali, ecc. mancanza di un coordinamento del percorso sanitario assistenziale insufficiente conoscenza del fenomeno sul territorio: necessaria l attività di studio e di monitoraggio

8 Con Deliberazione n 83 del 17 febbraio 2009 Istituzione Centro di Informazione e monitoraggio delle Malattie Rare nella ASL di Brescia, è stato dato l avvio al Centro, attribuendogli: la funzione di riferimento centrale per pazienti affetti da malattia rara e famiglie; il compito di studiare iniziative rivolte all informazione ed al monitoraggio delle malattie rare; il ruolo di coordinamento locale per gli operatori socio sanitari sulle diverse tematiche relative alla diagnosi, cura ed assistenza delle malattie rare, agevolando la comunicazione tra Presidio territoriale di rete e la rimanente realtà socio-sanitaria

9 Il Centro Territoriale per le Malattie Rare Non un servizio in più, ma un servizio di collegamento ed integrazione tra i diversi anelli di una rete sanitario-assistenziale articolata e complessa.

10 12 Equipe operative handicap 6 Unità Continuità Ass.le Multid.le (UCAM) 715 MMG 131 PLS Area cure primarie U.O. Prestazioni Medico Legali Servizio Medicina Legale D I S T R E T T I S O C I O Presidio di Rete CENTRO TERRITORIALE MALATTIE RARE 30 Consultori Servizio Famiglia Comuni S A N I T A R I Associazioni Pazienti

11 Le funzioni del Centro Essere riferimento specializzato per pazienti e familiari per i quali costituisce punto di indirizzo e orientamento rispetto ai servizi presenti Essere riferimento per le Associazioni dei pazienti e altre Istituzioni che si occupano di Malattie rare, anche per acquisire informazioni su necessità e bisogni talvolta non espressi Essere anello di congiunzione tra le diverse componenti della rete del territorio per garantire un più efficace e razionale iter clinico/assistenziale dei pazienti.

12 Il Centro malattie rare: gli strumenti mail per utenti esterni ed interni sezione del sito dell ASL, dedicata alle malattie rare linea telefonica dedicata per l utenza esterna attiva dal Lunedì al Venerdì, dalle 9.30 alle ( e fax ). colloqui ed incontri presso la sede e presso sedi decentrate o al domicilio

13 Il Centro malattie rare: le attività ordinarie Le attività ordinarie sono rivolte a pazienti, famigliari, operatori dei servizi pubblici e privati, cittadini ai quali offre: ascolto, orientamento ed informazione supporto psicologico consulenza per l individuazione e la risoluzione di problemi, in particolare nel rapporto con i servizi pubblici e accreditati accompagnamento ai servizi per la presa in carico coordinamento con Presidi di Rete, Centro coordinamento M.Negri, Associazioni di pazienti

14 Attività sperimentali e progetti Dote finanziaria per le MR Marzo 2012 Dicembre ) Bando pubblico per l assegnazione doti a progetto Sono state assegnate, individuando un metodo di pesatura di più criteri (sanitari sociali ed economici), 38 doti finanziarie (max 3600 ciascuna) da erogarsi in 12 mesi. L assegnazione prevista in tre modi: assegno al care giver, programmi personalizzati, riabilitativi, assistenziali, terapeutici per il malato e la sua famiglia remunerazione di figure o servizi di sollievo (es. infermiera di notte, brevi soggiorni del paziente in ambiente non sanitario, trasporti, altro). 2) Bando dote forniture straordinarie

15 Attività sperimentale e progetti Progetto Presa in carico precoce Prevede la Collaborazione tra: - Centro Territoriale Malattie Rare - U.O.Terapia Intensiva Neonatale dell Azienda Spedali Civili finalizzata a sostenere ed accompagnare, fin dall inizio, il percorso diagnostico/terapeutico/assistenziale dei bambini che nascono con malattia rara o sospetta, ed i loro familiari. Il progetto mira anche a introdurre il supporto psicologico ai genitori sin dal momento della comunicazione della diagnosi. Nel corso del 2012 sono stati seguiti 8 nuclei familiari.

16 Attività sperimentale e progetti Su proposta della Associazione AICH (Corea di Huntington) e della UILDM (Distrofia muscolare), si è collaborato rispettivamente: alla costituzione ed al funzionamento di un gruppo di auto mutuo aiuto nell ASL di Brescia per i famigliari dei pazienti con Corea ad un progetto per l assistenza domiciliare ai pazienti con Distrofia Muscolare. Entrambi i progetti sono fortemente sentiti dagli interessati e dai famigliari.

17 Progetto baby-sitter Ci si propone di: alleggerire il carico assistenziale dei genitori; formare babysitter per bambini con patologia rara; sperimentare l avvio di un servizio di babysitteraggio specializzato Collaborazione con Ciaf associazione che supporta anche economicamente il progetto

18 Grazie per l attenzione

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