VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE

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1 UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MODENA E REGGIO EMILIA DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE SEZIONE DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA DIRETTORE: PROF. ANNIBALE VOLPE MODULO DI MEDICINA PRENATALE RESPONSABILE: DOTT. VINCENZO MAZZA VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE L EVOLUZIONE TECNOLOGICA NEL LABORATORIO DI GENETICA AL SERVIZIO DELLA DIAGNOSI PRENATALE Modena 19 settembre 2008

2 JOHN LANGDON DOWN ( )

3 Lejeune J. Le mongolism: premier exemple d'aberration autosomique humaine. Ann. Genet. 1, (1959)

4 RISCHIO DI TRISOMIA 21 CALCOLATO IN RELAZIONE ALL ETÀ MATERNA E ALLE SETTIMANE GESTAZIONALI MA W

5 ETA MATERNA E SINDROME DI DOWN % Positive al test di screening 20% 1:10 30% Detection rate trisomia 21 50% 1:350 1:1527

6 TRISOMIA 21 O SINDROME DI DOWN La cute è priva di elasticità così da sembrare troppo grande per il corpo. Translucenza nucale Il naso è piccolo. Osso nasale La faccia è larga, piatta e priva di prominenze. Angolo fronto-maxillio-facciale Observation on an ethnic Classification of Idiots. Lond. Hosp. Rep., 1866.

7 TRISOMIA 21 o SINDROME DI DOWN BMJ 1992 La cute ha una leggera sfumatura tendente al giallastro è priva di elasticità così da sembrare troppo grande per il corpo Observation on an ethnic Classification of Idiots. Lond. Hosp. Rep., J Langdon Down

8 TRISOMIA 21 o SINDROME DI DOWN Il naso è piccolo Observation on an ethnic Classification of Idiots. Lond. Hosp. Rep., 1866.

9 TRISOMIA 21 o SINDROME DI DOWN J Langdon Down I capelli non sono neri, ma di un colore brunastro, sono lisci e radi. La faccia è larga, piatta e priva di prominenze. Le guance sono rotonde ed estese lateralmente; gli occhi sono obliqui e gli epicanti interni sono più distanti dal normale. La flessura palpebrale è molto stretta. La fronte è rugosa in senso trasversale in seguito alla continua contrazione del muscolo occipito frontale durante l apertura degli occhi. Observation on an ethnic Classification of Idiots. Lond. Hosp. Rep., 1866.

10 SEZIONE SAGITTALE MEDIANA THE TRUE MID-SAGITTAL VIEW Punta del naso Osso nasale Diencefalo Palato NT

11 SEZIONE SAGITTALE MEDIANA

12 FLUSSIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO DI ARANZIO

13 RIGURGITO DELLA TRICUSPIDE E SINDROME DI DOWN. VOLUME CAMPIONE POSIZIONATO A LIVELLO DELLA VALVOLA TRICUSPIDE VISIONE APICALE DELLE 4 CAMERE POSIZIONAMENTO DEL VOLUME CAMPIONE IN MODO DA FORMARE UN ANGOLO CON LA DIREZIONE DEL FLUSSO MINORE DI 30 DIAGNOSI DI RIGURGITO EFFETTUATA CON VELOCITA DI PICCO DELL ONDA 80 CM/SEC E DURATA PER ALMENO META DELLA SISTOLE

14 MARKERS BIOCHIMICI Free BETA-hCG PAPP-A

15 20% 50%

16 DOWN SINDROME SCREENING SU DONNE DOWN S ATTESI: 200 FALSI POSITIVI % DETECTION RATE % PROCEDURE INVASIVE N DOWN S N ETA MATERNA TEST COMBINATO TEST COMBINATO + NB; DV; TR; FMF-A Nicolaides et al., ISUOG Agosto 2008 Chicago

17 SCREENING PER LA SINDROME DI DOWN NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA TEST COMBINATO ETA MATERNA TRANSLUCENZA NUCALE BI TEST: - FREE-BETA HCG - PAPP-A

18 TRANSLUCENZA NUCALE

19 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL

20 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL L età materna e la translucenza nucale sono indipendenti, quindi possono essere associati

21 TRANSLUCENZA NUCALE

22 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL

23

24 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL

25 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL

26 VALORI MEDIANI DI NT INDIPENDENTE DAL CRL NELLE VARIE ANEUPLOIDIE 7,8mm 5,5mm 4,0mm 3,4mm 45 X0 Tri 18 Tri 13 Tri 21

27 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL

28 TRANSLUCENZA NUCALE E CRL

29 TRANSLUCENZA NUCALE

30 SCREENING PER LA SINDROME DI DOWN NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA TEST COMBINATO ETA MATERNA TRANSLUCENZA NUCALE BI TEST: - FREE-BETA HCG - PAPP-A

31 MARKERS BIOCHIMICI

32 TEST COMBINATO ETA GESTAZIONALE PESO MATERNO ETNIA FUMO IVF

33 TEST COMBINATO, PESO MATERNO FREE-BETA HCG E PAPP-A DECRESCONO SIGNIFICATIVAMENTE CON L AUMENTARE DEL PESO MATERNO. L INCREMENTO DELLA NT NON CORRELA CON IL PESO MATERNO. MATERNAL WEIGHT AND ETHNIC ADJUSTMENT WITHIN A FIRST-TRIMESTER DOWN SYNDROME AND TRISOMY 18 SCREENING PROGRAMME. KRANTZ DA., et al. PRENAT DIAGN, 2005.

34 TEST COMBINATO ED ETNIA RISPETTO ALLA RAZZA CAUCASICA IL FREE- BETA HCG RISULTA: PIÙ ALTO DEL 16% NELLA RAZZA AFRO- AMERICANA E DEL 6% NELLA RAZZA ASIATICA, PIÙ BASSO DEL 9% NELLA RAZZA ISPANICA. MATERNAL WEIGHT AND ETHNIC ADJUSTMENT WITHIN A FIRST-TRIMESTER DOWN SYNDROME AND TRISOMY 18 SCREENING PROGRAMME. KRANTZ DA., et al. PRENAT DIAGN, 2005.

35 TEST COMBINATO, PESO MATERNO ED ETNIA. RISPETTO ALLA RAZZA CAUCASICA LA PAPP-A RISULTA: PIÙ ALTO DEL 35% NELLA RAZZA AFRO-AMERICANA NON DIFFERISCE CON LE ALTRE ETNIE. MATERNAL WEIGHT AND ETHNIC ADJUSTMENT WITHIN A FIRST-TRIMESTER DOWN SYNDROME AND TRISOMY 18 SCREENING PROGRAMME. KRANTZ DA., et al. PRENAT DIAGN, 2005.

36 TEST COMBINATO E FUMO I VALORI DI PAPP-A MoM RISULTANO ESSERE PIU BASSI DEL 19% NELLE FUMATRICI RISPETTO ALLE NON FUMATRICI. VI E UNA CORRELAZIONE INVERSA SIGNIFICATIVA TRA IL NUMERO DI SIGARETTE/DIE E I LIVELLI DI PAPP-A MoM DOSE DIPENDENCY BETWEEN CIGARETTE CONSUMPTION AND REDUCED MATERNAL SERUM PAPP-A LEVELS AT 11-13(6) WEEKS OF GESTATION. KAGAN KO., et al. PRENAT DIAGN, 2007.

37 TEST COMBINATO E IVF I VALORI DI PAPP-A MoM RISULTANO ESSERE PIU BASSI E QUELLI DI FREE BETA-HCG RISULTANO ESSERE PIU ELEVATI NELLE PZ SOTTOPOSTE A IVF. FIRST TRIMESTER SCREENING FOR TRISOMY 21 BY FREE BETA-HCG AND PAPP-A: IMPACT OF MATERNAL AND PREGNANCY CHARACTERISTICS. KAGAN KO., et al. ULTRASOUND OBSTET GYNECOL, 2008.

38 TEST COMBINATO: MIGLIORE PERFORMANCE FIRST TRIMESTER SCREENING FOR TRISOMY 21 BY FREE BETA-HCG AND PAPP-A: IMPACT OF MATERNAL AND PREGNANCY CHARACTERISTICS. KAGAN KO., et al. ULTRASOUND OBSTET GYNECOL, 2008.

39 TEST COMBINATO: MIGLIORE PERFORMANCE

40 DETECTION RATE TEST COMBINATO: A VARIE EPOCHE GESTAZIONALI

41 DETECTION RATE TEST COMBINATO: A VARIE EPOCHE GESTAZIONALI Fpr=3% SCREENING FOR TRISOMY 21 BY MATERNAL AGE FETAL NUCHAL TRANSLUCENCY THICKNESS, FREE BETA-HCG AND PAPP-A. KAGAN KO., et al. ULTRASOUND OBSTET GYNECOL, 2008.

42 MARKERS BIOCHIMICI : VALORI DI RIFERIMENTO

43 DETECTION RATE TEST COMBINATO: TRISOMIA 21 E TRISOMIA 18

44 DOWN SINDROME SCREENING SU DONNE DOWN S ATTESI: 200 FALSI POSITIVI % DETECTION RATE % PROCEDURE INVASIVE N DOWN S N ETA MATERNA TEST COMBINATO TEST COMBINATO + NB; DV; TR; FMF-A Nicolaides et al., ISUOG Agosto 2008 Chicago

45 ASSENZA DELL OSSO NASALE

46 ANGOLO FMF Nel 45% dei feti affetti da trisomia 21,FMF angle supera il 95 centile rispetto all ampiezza media

47 FLUSSIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO DI ARANZIO

48 FLUSSIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO DI ARANZIO E RIGURGITO DELLA TRICUSPIDE NELLA TRISOMIA 21

49 ALGORITMO DI SCREENING PER LA TRISOMIA 21: ETA MATERNA, TN, β-hcg E PAPP-A ALTO RISCHIO: >1/50 RISCHIO INTERMEDIO: 1/51 1/1000 BASSO RISCHIO: <1/1000 ESAME ECOGRAFICO PER VALUTARE: OSSO NASALE DOTTO VENOSO RIGURGITO DELLA TRICUSPIDE ANGOLO FRONTO-MAXILLO-FACCIALE FPR 2% CVS MARKERS DR 1 90% 2 94% 3 95% 4 96% MORFOLOGIA A W Nicolaides et al., ISUOG Agosto 2008 Chicago

50 DOWN SINDROME SCREENING SU DONNE DOWN S ATTESI: 200 FALSI POSITIVI % DETECTION RATE % PROCEDURE INVASIVE N DOWN S N ETA MATERNA TEST COMBINATO TEST COMBINATO + NB; DV; TR; FMF-A Nicolaides et al., ISUOG Agosto 2008 Chicago

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