Campagna per le Malattie Rare non riconosciute Diritti Non Regali per i Malati Rari dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com Pag.

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1 Pag. 1 di 7 a: Ministro della Salute dottor professor Renato Balduzzi Direzione Generale Ministero della Salute Istituto Superiore di Sanità e Centro Nazionale Malattie Rare Governi Regionali e Assessorati Sanità pc: pc: pc: Gruppo Trasversale Malattie Rare in Parlamento Responsabili Regionali Malattie Rare Comitato Diritti non regali per I malati rari Coordinamento Malattie Rare presso Ministero della Salute dottor Claudio Giustozzi Consulta Nazionale Malattie Rare Cndmr-Insieme Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO-FIMR EURORDIS Associazione Culturale Giuseppe Dossetti - i Valori RHO, 20 OTTOBRE 2012 OGGETTO: Riconoscimento della GLOMERULOSCLEROSI FOCALE E SEGMENTALE (FSGS) come Malattia Rara e attribuzione di un Codice di Esenzione ai sensi del DM 279/01 Siamo un gruppo di persone facenti capo alla FONDAZIONE LA NUOVA SPERANZA-ONLUS lotta alla glomerulosclerosi focale ( gruppo Facebook info@lanuovasperanza.org), affetti da GLOMERULOSCLEROSI FOCALE E SEGMENTALE, malattia renale rara che si manifesta con sindrome nefrosica portando spesso all insufficienza renale, alla dialisi e al trapianto renale. La presente è per segnalare la nostra Malattia Rara e chiederne ufficialmente il riconoscimento ai sensi del DM 279/01, con la conseguente attribuzione di un Codice di Esenzione e la presa in carico da parte del Servizio Sanitario Nazionale, in modo uniforme su tutto il territorio nazionale. Abbiamo infatti aderito all iniziativa di segnalazione delle singole Malattie Rare da riconoscere, promossa dal Comitato.

2 Pag. 2 di 7 Alleghiamo scheda tecnica e scheda clinica e funzionale della nostra malattia, con dettagli anche riguardo all impatto che essa ha sulla qualità di vita delle persone che ne sono colpite e delle loro famiglie, e ai relativi bisogni assistenziali. Come da istanza già avanzata dal Comitato Diritti non Regali per i Malati Rari in riferimento a tutte le Malattie Rare per cui venga richiesto il riconoscimento, chiediamo che anche a questa richiesta di riconoscimento per la nostra malattia rara venga dato riscontro ufficiale e pubblico, tramite la sua pubblicazione in una sezione apposita del sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell Istituto Superiore di Sanità, comprovante l effettiva presa in carico istituzionale della richiesta e lo stato di avanzamento della procedura per la sua evasione. Restando a disposizione per approfondimenti e confidando in un rapido accoglimento della nostra richiesta, ringraziamo per la cortese attenzione e porgiamo distinti saluti. FONDAZIONE LA NUOVA SPERANZA ONLUS Rho, via Dei Martiri 3, ( IL PRESIDENTE AVV. PIETRO ROMANO

3 Pag. 3 di 7 SCHEDA TECNICA Classificazione internazionale, prevalenza stimata Nome Malattia: GLOMERULOSCLEROSI FOCALE E SEGMENTALE Codice Orphanet: ORPHA (FORMA FAMILIARE) ORPHA / (FORMA SPORADICA) CODICE ICD10: Codice OMIM: / / / / / / / Data Base NORD: Data Base NIH:.. Prevalenza Stimata: inferiore 2/ Principale Apparato Coinvolto: RENALE Associazione/Gruppo di Riferimento: LA NUOVA SPERANZA - ONLUS Numero di Pazienti censiti in Italia dall associazione/gruppo di riferimento: 100 Non siamo alla data odierna a conoscenza di linee Guida per l Assistenza e la Cura della Glomerulosclerosi Focale e segmentale Richiesta di Riconoscimento ai sensi del DM 279/01 Presentata per la prima volta A: ISS - CNMR Da: FONDAZIONE LA NUOVA SPERANZA Data: Risposta ricevuta Da: Ministero della Salute, direzione generale della programmazione sanitaria, dei livelli di assistenza e dei principi etici di sistema Data:

4 Pag. 4 di 7 Numero di Protocollo: DGPROG 2011/01 risposta al foglio 2681 del e 1947 del Contenuto: la richiesta sarà valutata con attenzione. Nel 2012 la Fondazione ha aderito alla lettera alle regioni per il riconoscimento della FSGS a livello regionale, come promossa dal Comitato Bibliografia scientifica inerente la patologia

5 Pag. 5 di 7 SCHEDA CLINICA E FUNZIONALE La Glomerulosclerosi Focale si manifesta con un quadro clinico di Sindrome Nefrosica. La sindrome nefrosica è caratterizzata da un difetto, acquisito o genetico, della permeabilità del glomerulo renale che porta a: 1. Proteinuria, ossia perdita di proteine con le urine, superiore a 3 gr/die, in particolare albuminuria; 2. Ipoalbuminemia, conseguente alla perdita urinaria di protiene; 3. Edemi diffusi ed oliguria; 4. Ipertensione arteriosa; 5. Disturbi della coagulazione e del metabolismo lipidico oliguria, disturbi del metabolismo osseo, predisposizione alle infezioni. La patologia si manifesta in genere nell età infantile-adolescenziale con un andamento cronico ingravescente, o con un andamento cronico caratterizzato da fasi di remissione alternate a fasi di recidiva, spesso molte anche nello stesso anno; raramente si può assistere ad una remissione clinica definitiva. La Glomerulosclerosi Focale tende a progredire nel tempo causando un danno permanente strutturale, oltre che funzionale, a livello del glomerulo renale. Generalmente, quindi, si tratta di una malattia cronica, severa e progressiva; nei casi di non remissione la Glomerulosclerosi Focale porta inevitabilemente all insufficienza renale terminale (ERSD: End Renal State Disease), alla necessità di terapia sostitutiva con dialisi (emodialisi o dialisi peritoneale) e al trapianto renale. Nel 50% dei casi di pazienti con Glomerulosclerosi Focale, si manifesta la recidiva di malattia sul rene trapiantato, con conseguente perdita di quest ultimo. Se un paziente ha perso il primo rene trapiantato per recidiva di Glomerulosclerosi Focale, ha un rischio di recidiva al secondo trapianto di circa il 90%, rendendo tale forma di patologia incurabile. Una minoranza di casi di FSGS sono dovute a mutazioni di singoli geni e sono codificate secondo il sistema OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica. La Glomerulosclerosi Focale è riconosciuta come malattia rara in tutto il mondo (cfr. National Institute of Health (NIH)- Online Mendelian Inheritance in Mani (OMIN), PubMed, Orphanet..): Esistono in tutto il mondo, ove la patologia è riconosciuta come rara, associazioni che si occupano di Glomerulosclerosi Focale e segmentale,

6 Pag. 6 di 7 La severità della patologia porta ad un alto grado di invalidità (spesso non ricosciuto dalle apposite commissioni se non nelle fasi avanzate di malattia), limiti dell autonomia nella vita quotidiana (stanchezza, rischio di infezioni) e nei contatti sociali e relazionali. I bambini affetti da tale patologia spesso non raggiungono una qualità di vita, di relazione e di resa scolastica pari ai loro coetanei. Nei soggetti dializzati e/o trapiantati la qualità di vita è seriamente compromessa. Onerosità costo trattamento La Glomerulosclerosi focale comparta un importante onerosità economica per il soggetto affetto e per i suoi familairi. Al di là delle esenzioni previste per fascia di età o per reddito infatti i soggetti affetti non hanno alcuna esenzione (ad eccezione dei pazienti che sono in insufficienza renale cronica); le spese previste riguardano I frequenti controlli clinici, ematochimici, ed urinari, i monitoraggi strumentali e l acquisto di farmaci non rimborsabili dal SSN, ma spesso necessari se non addirittura essenziali. Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito. Centri di Riferimento (principali) per la diagnosi e la cura: In Italia non sono presenti centri specifici e presidi di riferimento per la diagnosi e la cura della Glomerulosclerosi Focale; questi sono affidati alle U.O. di Nefrologia diffuse sul territorio italiano, comportando la dispersione della casistica. I pazienti pediatrici afferiscono ai pochi centri di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale Pediatrico presenti solo in alcune regioni Italiane (Milano-Clinica De Marchi- Fondazione Policlinico di Milano IRCSS, Roma-Ospedale Bambin Gesù IRCSS, Firenze-Azienda Mista Ospedaliera-Universitaria Meyer, Cagliari-Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Palermo-Ospedale dei Bambini G. Cristina. A.R.N.A.S., Napoli-Ospedale Santobono, Bari-Ospedale Pediatrico GIovanni XXIII, Genova-Istituto G.Gaslini IRCSS, Torino-Ospedale Infantile Regina Margherita, Padova- Azienda Ospedaliera di Padova, Trieste-Istituto per l'infanzia Burlo Garofolo, Foggia-Ospedaliera dell'azienda Ospedaliero-Universitaria "Ospedali Riuniti, Brescia-Clinica pediatrica Universita' di Brescia Spedali Civili, Catania-Ospedale "Garibaldi Nesima, Pescara-Ospedale Spirito Santo). Alcuni centri sono di riferimento internazionale per la Glomerulosclerosi focale: La mancanza di Centri di Riferimento per la diagnosi e la cura diffusi sul territorio e ufficialmente riconosciuti ai sensi del DM 279/01, produce un nomadismo diagnostico

7 Pag. 7 di 7 estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento). L assenza di riconoscimento della patologia come Malattia Rara, comporta anche gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e per quanti sono in età scolare- sul piano dell assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate. Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta. La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell ambito della ricerca. Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.