Geni & colori: una questione di pelle... BIANCO CON IL GIALLO Cheope - Renato Pareti

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2 Geni & colori: una questione di pelle... BIANCO CON IL GIALLO Cheope - Renato Pareti Prendi una matita, gioca coi colori, non aver paura di metterli vicini, di mischiarli tutti sotto un solo cielo come dei bambini all'uscita dall'asilo. Prendi un foglio bianco e disegna il mondo con dei grandi prati e il mare sullo sfondo. Non importa molto se non è rotondo, quello che è importante è la gente che ci sta. Gente che sappia dare amore alla gente che amore non ne ha, senza guardare mai il colore che la sua pelle ha. Bianco con il giallo trova suo fratello, giallo con il nero ed è un amico vero, verde con il viola vanno insieme a scuola, l'arancione e il blu che si danno già del tu. Bianco contro il nero, il mondo resta a zero, azzurro contro il rosso cadono nel fosso, blu senza marrone, il cuore è già in prigione e non c'è ragione che debba stare là....ma anche di occhi e di chiome Prendi una matita, gioca coi colori, non aver paura di metterli vicini, di mischiarli tutti sotto un solo cielo, come dei bambini all'uscita dall'asilo. Fai un universo, fallo un po' diverso, fai le stelle azzurre e il cielo tutto giallo, fai anche le piante con le radici in cielo, quello che è importante è la gente che ci sta. Gente che sappia dare amore alla gente che amore non ne ha, senza guardare mai il colore che la sua pelle ha. Bianco con il giallo trova suo fratello, giallo con il nero ed è un amico vero, verde con il viola vanno insieme a scuola, l'arancione e il blu che si danno già del tu. Bianco contro il nero, il mondo resta a zero, azzurro contro il rosso cadono nel fosso, blu senza marrone, il cuore è già in prigione e non c'è ragione che debba stare là. Bianco contro il nero, il mondo resta a zero, azzurro contro il rosso cadono nel fosso, blu senza marrone, il cuore è già in prigione e non c'è ragione che debba stare là. Giallo con il nero, verde con il blu! Renata Bocciardi DINOGMI - Università degli Studi di Genova U.O.C. Genetica Medica - Istituto G. Gaslini Genova, 24/02/2014 Teatro della Gioventù

3 Il genoma umano presenta milioni di variazioni tra gli individui Alcune di queste comportano evidenti variazioni nel fenotipo come per esempio l anemia falciforme, l acondroplasia, la fibrosi cistica, la talassemia, l emofilia e molte altre malattie ereditarie rare. La maggior parte di queste sembranon avere alcun effetto, ma un certo numero di queste molto probabilmente influenza la variabilitàdi un gran numero di caratteri come per esempio la struttura corporea, la pigmentazione, molte funzioni metaboliche, il temperamento e così via. Sempre tra queste ultime un certo numero èimplicato nella predisposizione genetica a malattie molto comuni come il diabete, l ipertensione, l infarto del miocardio, l ictus cerebrale, alcune malattie psichiatriche come la schizofrenia e i disordini bipolari

4 Il colore della pelle (pigmentazione), dei capelli e degli occhi è uno degli esempi più EVIDENTI della variabilità fenotipica nell uomo Lo studio della base genetica di questa variabilità ha messo in evidenza come la pigmentazione sia un carattere complesso o multifattoriale Componente genetica ~400 geni e loci Componente ambientale

5 ...Tanto evidente da essere stato utilizzato per la definizione delle cosiddette razze

6 Osservando la distribuzione del colore della pelle si osserva che la pigmentazione diminuisce all aumentare della distanza dall equatore...ma... A cosa è dovuto il colore della pelle????

7 Il colore della pelle, dei capelli e degli occhi è principalmente dovuto alla presenza di melanina (pigmento naturale) prodotta da cellule specializzate chiamate melanociti Nella pelle i melanociti sono localizzati alla base dell epidermide

8 Nei capelli e nei peli i melanociti sono localizzati nel bulbo Negli occhi i melanociti si trovano a livello dello strato più interno dell iride

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10 La melanina viene prodotta dai melanociti all interno di strutture organizzate dette melanosomi Perchè siamo più o meno colorati? Il colore più o meno scuro della pelle è dovuto a differenze nel numero, nella dimensione, densità e distribuzione dei melanociti contenenti melanosomi, mentre il numero medio di melanociti per unità di superficie di pelle e pressochè identico per tutti

11 Come viene prodotta la melanina? OCA2 Feomelanina (Phaeomelanin) giallo/rossa Eumelanina (Eumelanin) nero/marrone scuro

12 Che ruolo ha la pigmentazione? Ruolo chiave nell assorbimento della radiazione solare (UVA, UVB) per proteggere le cellule della pelle dai danni da essa provocati (bruciature, generazione di radicali liberi, danni al DNA, fotolisi dei folati...) Produzione di calore (forma meno tossica di energia) Tuttavia la funzione protettiva deve essere bilanciata con la necessità di sfruttare la radiazione solare per la sintesi della vitamina D3* La storia evolutiva del colore della pelle è stata sicuramente influenzata dalla necessità di questo equilibrio *La vitamina D3 o colecalciferolo viene prodotta nelle cellule della pelle per fotoconversione del 7-deidrocolesterolo e garantisce circa l 80% del nostro fabbisogno

13 Come si valuta il colore della pelle?

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15 ...e quello degli occhi?

16 B C

17 # Componente ambientale # Biogenesi, struttura, maturazione e trasporto dei melanosomi # Sintesi e maturazione della melanina

18 Colori & Geni e ritorno... Il fatto si considerare la pigmentazione nell uomo come un un tratto EREDITABILE non è una novità Per quanto riguarda la pigmentazione, studi evoluzionistici sulla variabilità del genoma hanno messo in evidenza che ci sono diversi segnali di selezione positiva di determinati alleli nelle popolazioni di origine europea o asiatica e quasi nulla nelle popolazioni di origine africana Questo dà supporto all idea che la colorazione ancestrale della nostra pelle sia quella SCURA mentre la colorazione più chiara sia comparsa più tardi in Europa e in Asia in seguito ad evoluzione convergente legata alla comparsa di diverse varianti

19 Come sono stati identificati i geni responsabili della pigmentazione nell uomo? Studio sui modelli animali Difetti di pigmentazione nell uomo Analisi di geni candidati (es. geni e proteine implicati nella sintesi, trasporto e distribuzione della melanina etc...) Studi di associazione (SNP candidati o GWAS, Genome-Wide Association Study)

20 Studio di Associazione (Association Study) Uno specifico allele in un locus/gene di interesse si dice ASSOCIATO ad un tratto fenotipico (o malattia) se si ritrova con una frequenza significativamente più alta negli individui che mostrano quel tratto/malattia (casi) rispetto ad individui che non mostrano quel tratto/malattia (controlli) Strumenti: Genotipizzazione dei casi e dei controlli per definire gli alleli presenti in ciascun individuo per quel locus (ampia varietà di tecniche) Spesso la genotipizzazione si riferisce a polimorfismi biallelici a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) Test statistico Necessità di analizzare un numero molto grande di individui perchè il risultato abbia una validità statistica

21 Basi genetiche della pigmentazione nell uomo: gli studi di associazione su tutto il genoma (Genome-wide Association Study, GWAS) Ne sono stati disegnati e realizzati molti... Uno dei primi studi GWAS sulla pigmentazione è stato realizzato partendo da una grossa ricerca volta ad identificare regioni del nostro genoma sottoposte a pressione selettiva recente (genotipizzazione di oltre 3x10 6 SNPs in 460 individui appartenentei a diverse popolazioni) Tra le regioni identificate e fortemente candidate ne comparivano alcune contenenti geni della pigmentazione

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23 dbsnp rs A>G

24 G A 3 UTR MC1R rs A C 3 UTR MC1R rs G A 3 UTR MC1R rs A G 3 UTR MC1R rs G A Syn MC1R rs T C Syn MC1R rs C G Nonsyn MC1R rs C T Nonsyn MC1R rs A G Nonsyn MC1R rs T C Nonsyn MC1R rs C G Nonsyn MC1R rs C T Nonsyn MC1R rs T C Nonsyn MC1R rs A G Syn MC1R rs A G Nonsyn MC1R rs A G Nonsyn MC1R rs A C Nonsyn MC1R rs T G Nonsyn MC1R rs T A 5 UTR MC1R rs A G 5 UTR MC1R rs A G 5 UTR MC1R rs T C 5 UTR MC1R rs T C 5 UTR MC1R rs T C 5 UTR MC1R rs

25 A G Down TYR rs G A Int TYR rs T C Int TYR rs A G Int TYR rs A C Nonsyn TYR rs A C Up TYR rs T C Up TYR rs C A Int SLC45A rs T C Nonsyn SLC45A rs26722 C T Syn SLC45A rs G A Int SLC45A rs T G Int SLC45A rs C A Down SLC45A ss T C Syn SILV rs G A Int OCA rs A C Int OCA rs T C Int OCA rs T C Syn OCA rs A G Int OCA ss T G Int OCA rs T C Int OCA rs C T Int OCA rs C G Int OCA rs A G Syn OCA rs A G Int OCA rs

26 Molti dei risultati ottenuti sono stati replicati in molti altri studi, usando popolazioni diverse e diverse numerosità Interessanti sono ad esempio i dati di associazione ottenuti in tre grossi studi derivati dai dati raccolti con il progetto islandese decode Icelandic Health Sector Database (HSD) Approvato dal Parlamento nel 1998 Contenente i dati clinici, genetici e genalogici di tutta la popolazione islandese Genotipizzazione SNP associati ai geni della pigmentazione in 2986 islandesi Replica dello studio in un gruppo di 2718 individui della stessa area Conferma dei risultati ottenuti in un terzo gruppo di 1214 olandesi

27 Caratterizzazione della popolazione in esame

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31 Riassumendo associazioni significative tra frequenze alleliche e fenotipo - 60 SNP appartenenti a 5 regioni cromosomiche definite parte terminale chr 16q (MC1R) chr 15q (regione di circa 582 kb, geni HERC-OCA2) chr 12, regione gene KITL chr 14q, gene SLC24A4 telomero chr 6p, (regione di circa 340 kb, geni EXOC2-IRF4) Riguardando in dettaglio lo schema...

32 La sfida degli studi di associazione è però quella di arrivare a capire quale tra le varianti identificate contribuisca effettivamente alla variabilità fenotipica riscontrata, in altri termini, capire quali varianti abbiano effettivamente un ruolo funzionale (vediamo insieme due esempi esemplari...) Per quanto riguarda il colore della pelle e dei capelli una delle associazioni più significative, confermate in studi diversi riguarda la proteina MC1R

33 Chi è e cosa fa MC1R? E un recettore presente sulla membrana dei melanociti e funziona da importante regolatore per la sintesi e il trasporto della melanina Viene attivato da α-msh e ACTH, inibito da ASIP Influenza la proliferazione dei melanociti La formazione dei dendriti melanocitari Favorisce il trasferimento dei melanosomi Favorisce la sintesi della eumelanina rispetto alla feomelanina

34 Il gene che codifica per MC1R è molto polimorfico (contiene diverse varianti a singolo nucleotide...oltre 70 SNP) Nella popolazione europea alcuni di questi SNP sono stati associati alla pelle chiara e ai capelli rossi, alla presenza di lentiggini (tratto RHC = Red Hair Color) e in alcuni casi alla predisposizione ai tumori della pelle Quali sono queste varianti Varianti OR Alleli RHC D84E 62 R R151C 118 R R160W 50 R D294H 94 R R142H * I155T * V60L 6 r V92M 5 r R163Q 2 r Che cosa fanno a MC1R? Presenza alla mb fn dom neg Cioè influenzano la sua localizzazione nella cellula la sua funzionalità (fn) e interferiscono con l allele selvatico (dominanza negativa) In ultima analisi influenzano sintesi e trasporto di melanina

35 In ultima analisi influenzano sintesi e trasporto di melanina e infatti... Individui omozigoti per le varianti R151C/R160W/D294H hanno pelle chiara e capelli rossi V60L considerato un allele r in realtà ha una fn difettosa quanto R160W/R151C e gli omozigoti hanno la pelle mediamente più chiara e capelli tendenti al biondo V92M funziona come l allele selvatico e gli omozigoti hanno la pelle mediamente più scura e i capelli castani; tuttavia era stato individuato come allele r e si associa al tratto RHC in combinazione con altre varianti

36 Parlando invece di colore degli occhi

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39 SCIN OCA2

40 Chi è e cosa fa OCA2? Omologo del gene p del topo. E un recettore presente sulla membrana dei melanosomi e funziona come trasportatore di piccole di piccole molecole regolando il ph del melanosoma stesso Interviene nella biosintesi dei melanosomi Influenza l attività dell enzima Tirosinasi (TYR) e il bilanciamento feo/eumelanina

41 OCA2 non è una conoscenza proprio nuova... Mutazioni nel gene OCA2 (ad oggi più di 150) sono associate a gravi difetti della pigmentazione nell uomo (Albinismo OculoCutaneo) Pazienti con la Sindrome di Angelman e Prader-Willi emizigoti per OCA2, presentano ipopigmentazione Studi di associazione hanno ripetutamente indicato che la regione cromosomica 15q11.2-q12 che lo contiene sia molto importante per la pigmentazione e il colore degli occhi

42 15q11.2-q12 & occhi blu Le varianti associate alla pigmentazione e al colore degli occhi di questa regione cromosomica mettono in evidenza TRE blocchi di aplotipi detti APLOTIPI OCCHI BLU (Blue Eyes Haplotypes, BEH) BEH1 (5 OCA2) Rs rs rs BEH2 rs rs BEH3 (prom HERC2) Rs rs

43 Studi di associazione GWAS indicano che rs (T>C) (BEH2) è praticamente in Linkage Disequilibrium (LD) perfetto con il colore blu degli occhi T = occhi scuri C = occhi blu Ma non coinvolge la regione codificante di alcun gene si trova nell introne 86 del gene HERC2 che non ha troppo a che vedere con la pigmentazione...e allora? siamo di fronte ad uno dei vicoli ciechi nei quali a volte gli studi di associazione vanno a finire?

44 rs si trova in una regione del genoma molto conservata tra le specie 21.5 kb In realtà, è stato dimostrato in diversi modi che la variante si trova in una sequenza importante per la regolazione della trascrizione di OCA2 L allele C (occhi blu) fa funzionare meno il promotore di OCA2, quindi si produce meno mrna e meno proteina Diminuisce la melanogenesi e si ha più feomelanina

45 Un ultima considerazione Abbiamo parlato dell importanza dei geni coinvolti nella pigmentazione come determinanti genetici della variabilità di questo tratto fenotipico così evidente nell uomo Abbiamo parlato del fatto che la pigmentazione può variare in risposta all ambiente e in particolare all esposizione al sole, e ha un importante ruolo protettivo Non sorprenderà quindi sapere che alcune delle varianti associate alla pelle chiara, presenza di lentiggini, tendenza alle scottature etc siano associate ad una maggior predisposizione a sviluppare tumori della pelle (carcinomi a cellule squamose, melanomi...)

46 La relazione tra tipo di pigmentazione, radiazione solare e aumentato rischio di sviluppare tumori della pelle sembra ben chiara, meno chiari sono i meccanismi sottintesi

47 Pigmentazione nell uomo (colore della pelle, occhi, capelli) Componente genetica (geni implicati nella biosintesi e trasporto della melanina) Radiazione solare

48 Curiosità

49 Analisi del gene MC1R suggerisci che almeno alcuni individui avevano capelli rossi e pelle chiara, e forse le lentiggini...

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51 Siti utili

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56 dbsnp rs A>G

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