ASM E LA SALUTE DEI BAMBINI: un impegno che dura da vent anni

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1 ASM E LA SALUTE DEI BAMBINI: un impegno che dura da vent anni L Associazione Italiana per lo Studio delle Malformazioni (ASM), sorta nel 1981 per opera di un gruppo di autorevoli studiosi, è, oggi, un punto di riferimento a livello nazionale per la ricerca scientifica, la prevenzione e la cura nell àmbito delle malattie congenite e della salute dei nascituri e dei neonati. Ogni anno nascono infatti in Italia bambini con malformazioni o difetti congeniti e bambini che hanno bisogno di cure particolari nel periodo neonatale e nell età pediatrica. Dal 1996 ad ASM si è affiancata la Fondazione ASM per la salute dell infanzia. RICERCA E CURA ASM sostiene attivamente programmi di ricerca mirati a studiare le cause di numerose malattie congenite e a predisporre cure adeguate per contrastarle. Dall aprile del 2000 è attivo il Centro di chirurgia sperimentale del feto, unica struttura di tale genere esistente in Italia. PREVENZIONE Dal 1988 ASM attua un azione capillare di prevenzione nei confronti dei rischi di malattie prenatali e a favore della salute in gravidanza, attraverso il Filo Rosso, un servizio telefonico di consulenza medica gratuita offerto da specialisti in ostetricia, genetica e pediatria che risponde ai numeri: (Ospedale S.Paolo - Milano), (Ospedale Fatebenefratelli - Roma); e il Filo Rosso Genetico, al numero (Ospedale di San Giovanni Rotondo). INFORMAZIONE ASM pubblica il periodico d informazione medica e scientifica Notizie ASM Educazione alla Salute, redatto da specialisti qualificati ed inviato in abbonamento agli amici che sostengono le attività di ASM con una quota associativa. Corso Italia, MILANO Tel.: Fax

2 DECALOGO 10 cose da fare per una maternità serena 1 Chiedi 2 Accertati 3 Cura 4 Evita 5 Assumi 6 Informati 7 Valuta 8 Fai 9 Sappi 10 Considera

3 IL DECALOGO ASM A cura di: coordinatore Prof. Giorgio Pardi, ostetrico e ginecologo Prof. Domenico Arduini, ostetrico e ginecologo Prof. Enrico Ferrazzi, ostetrico e ginecologo Prof.ssa Anna Maria Marconi, ostetrica e ginecologa Prof. Giuseppe Simoni, genetista

4 DECALOGO: dieci cose da fare 1. CHIEDI quali sono i rischi per il tuo prossimo bambino se hai malattie o handicap in famiglia, oppure se hai avuto aborti o gravidanze difficili. 2. ACCERTATI se sei protetta da malattie pericolose per il nascituro; se non lo sei e si può, vaccinati. 3. CURA la tua alimentazione: adegua la dieta in qualità e quantità, elimina i cibi che possono essere pericolosi. 4. EVITA il fumo, un eccesso di bevande alcoliche, le droghe; evita radiografie nella seconda metà del ciclo, oltre che all inizio della gravidanza. 5. ASSUMI farmaci, in previsione o durante la gravidanza, solo su precisa indicazione medica: se hai malattie croniche, fai adeguare la terapia in funzione della gravidanza. 6. INFORMATI sulle procedure non invasive per meglio valutare il rischio di anomalie del bambino, non solo in base alla tua età. 7. VALUTA possibilità e rischi delle procedure invasive di diagnosi prenatale precoce riguardanti anomalie del bambino. 8. FAI un ecografia completa a settimane: questa ecografia può identificare almeno il 50% delle malformazioni. 9. SAPPI che le diverse malformazioni possono anche essere curate in utero o dopo la nascita in Centri specializzati dove programmare il parto. 10. CONSIDERA che alcune anomalie (specialmente quelle metaboliche) non diagnosticate in utero possono essere individuate con esami del sangue o altri esami sul bambino. IN OGNI CASO, ABBI CURA DI TE: SII A CONOSCENZA DEI TUOI DIRITTI E FALLI RISPETTARE!

5 1 Chiedi 1. CHIEDI quali sono i rischi per il tuo prossimo bambino se hai malattie o handicap in famiglia, oppure se hai avuto aborti o gravidanze difficili. La nascita di un bambino rappresenta per i futuri genitori un momento di eccitazione e di gioia; tuttavia, a volte la preoccupazione che qualcosa possa non essere normale suscita perplessità e timori. Fortunatamente, soltanto poche coppie sono esposte ad un rischio riproduttivo elevato. Ma quali sono? Come è possibile individuarle? Il fattore più conosciuto di rischio per le anomalie cromosomiche nei figli è rappresentato dall età materna avanzata. Ad esempio, la frequenza dei bambini con sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21, detta anche mongolismo) è più elevata nei figli nati da madri di età superiore ai 35 anni rispetto a quelli di madri con età più giovane. Oltre all età, però, vi sono altre situazioni nelle quali è possibile riconoscere per il nascituro un rischio di malattie genetiche e/o di difetti congeniti più alto rispetto a quello della popolazione generale. In molti casi questo rischio aggiuntivo può essere individuato, anche prima della gravidanza, sulla base della storia personale (anamnesi) dei genitori e dei loro rami familiari. Pertanto è utile informare il medico sulla presenza di malattie o difetti congeniti personali o rilevanti nell àmbito delle proprie famiglie. Si raccomanda inoltre di segnalare al medico, in modo particolareggiato, la storia delle precedenti gravidanze, specie se complicate, includendo anche gli eventuali aborti spontanei. E altresi opportuno accertarsi, per riferirlo al medico, della eventuale presenza nella propria famiglia di malattie ricorrenti, di malattie croniche, di malattie rare, di difetti congeniti, di difetti visivi e/o uditivi, di casi di ritardo mentale e di difetti della crescita. E importante non dimenticare di informare il medico della presenza di una eventuale condizione di parentela (consanguineità) della coppia che, come noto, è associata ad un aumento del rischio di malattie genetiche alla nascita. Come in altri Paesi del bacino del Mediterraneo, anche in Italia vi sono numerosi portatori sani di talassemia, malattia dell emoglobina che causa

6 severe forme di anemia. La condizione di portatore sano può essere facilmente riconosciuta attraverso un semplice esame del sangue. Informare il medico sui problemi di salute propri e delle proprie famiglie, possibilmente ancor prima della gravidanza, è certamente utile per affrontare la maternità in maniera più serena e per migliorare l efficacia della prevenzione delle malattie genetiche. 2. ACCERTATI se sei protetta da malattie pericolose per il nascituro; se non lo sei e si può, vaccinati. Le infezioni costituiscono ancora oggi una delle cause più frequenti di malattie materne e fetali. Molti progressi si sono compiuti nello sviluppare antibiotici, vaccini e farmaci contro i virus, ma la gravidanza rappresenta una condizione particolare per l acquisizione di molte infezioni, che hanno un differente decorso nelle varie fasi gestazionali. Le infezioni che sono a maggior rischio malformativo fetale sono la Rosolia, il Citomegalovirus e la Toxoplasmosi. La Rosolia viene per lo più contratta nell infanzia, e la maggioranza delle donne in età riproduttiva è immune. Se invece ci si infetta in gravidanza, la trasmissione fetale può avvenire con o senza una sintomatologia materna. Il rischio è massimo nei casi in cui il rash cutaneo si verifica prima dell ottava-decima settimana di gravidanza; si attesta intorno al 35% fino alla diciottesima, e diviene estremamente lieve dopo quest ultima settimana. La profilassi prevede due livelli di azione: il primo è rappresentato dai programmi ministeriali di vaccinazione, per cui a tutti i bambini entro il diciottesimo mese, e successivamente entro i dodici anni, vengono somministrati vaccini combinati contro Rosolia, Morbillo e Parotite. In Italia, il Ministero della Salute ha autorizzato numerose campagne di prevenzione vaccinale il cui obiettivo è quello di raggiungere una copertura immunitaria per il 90% della popolazione. Nel caso in cui non si fosse effettuata una vaccinazione in età puberale, essa può essere eseguita in epoca adulta qualora non si sia programmata una gravidanza nel trimestre successivo. Se non si conoscesse la propria immunità, è opportuna una valutazione in epoca preconcezionale e, in caso di risposta positiva di suscettibilità all infezione, la vaccinazione. Il Citomegalovirus è una malattia quasi endemica, e circa l 80% delle donne ne è immune in quanto ha già avuto un contatto con il virus. Non lascia, a differenza di altre malattie infettive, una immunizzazione totale, ma può avvenire che vi sia una reinfezione. Nel caso dell'infezione primaria, vi possono essere delle gravi conseguenze nella vita neonatale. L epoca gestazionale in cui avviene l infezione non influisce sull incidenza, ma probabilmente sulla gravità delle sequele, se 2 Accertati

7 2 presenti, dal momento che, quanto prima l infezione viene contratta, tanto maggiori potranno essere le stesse. Le signore immuni al Citomegalovirus vanno incontro ad una reinfezione in gravidanza nel 2% della popolazione ma, in questo caso, il rischio di danni neonatali è estremamente ridotto. La Toxoplasmosi è una malattia che si contrae entrando in contatto con carne infetta, cruda o poco cotta, con verdura e frutta infettate da feci di gatto, o direttamente con feci di gatto che contengono il protozoo chiamato Toxoplasma. Il 60% della popolazione è suscettibile di infezione che decorre senza sintomi particolari in oltre il 90% dei casi. La trasmissione avviene solo durante la fase acuta della malattia ed il rischio di infezione fetale è proporzionale all epoca di gestazione: quanto più l infezione è tardiva, tanto maggiore è il rischio della trasmissione ma, al contrario, quanto più l infezione è precoce, tanto più il rischio di sequele fetali è elevato. E opportuno quindi, ove la signora non fosse protetta dall infezione (immunità), procedere durante tutta la gravidanza a controlli ematici (determinazione degli anticorpi antitoxoplasma) per cogliere l eventuale momento di insorgenza della malattia, che comunque può essere curata riducendo i rischi fetali. La Varicella è piuttosto rara in gravidanza, poiché, data l alta infettività del virus, la maggior parte delle donne la contraggono prima di raggiungere l'età riproduttiva. In gravidanza essa è caratterizzata da una elevata incidenza di complicazioni materne. Se contratta nelle settimane intorno al parto può causare una Varicella nel neonato. Possibili misure di prevenzione sono ancora in discussione, ma è indicato utilizzare l immunizzazione passiva nelle donne non immuni esposte al contagio. E noto che le immunoglobuline sono efficaci soltanto se somministrate entro 96 ore dall esposizione. L entrata in commercio di un vaccino vivo attenuato per la Varicella sembra poter offrire una vaccinazione definitiva alle donne non immuni in età fertile. Il Morbillo ha modificato la sua penetranza nei Paesi industrializzati grazie all introduzione di vaccinazioni di massa. La prevalenza è inferiore a 5 casi su gravidanze ma può essere particolarmente grave

8 nelle gestanti per complicanze polmonari. In caso di infezione durante il parto si può avere nel neonato una malattia clinica. Non sembra esserci una responsabilità da parte del virus nei riguardi di malformazioni fetali, ma poiché le immunoglobuline risultano efficaci, viene altamente raccomandata la loro somministrazione in gravidanza entro sei giorni dall esposizione al contagio, mentre, nelle donne in età riproduttiva che non risultino immuni potrebbe essere opportuno associare alla vaccinazione per la Rosolia anche quella per il Morbillo. Altre infezioni possono essere pericolose per il feto, e necessitano di una specifica valutazione medica. In particolare, l infezione da HIV (virus dell immunodeficienza, responsabile in alcuni casi dell'aids) dovrebbe essere identificata prima o all inizio della gravidanza: la mamma può essere curata, e l infezione del bambino può essere rara (inferiore al 2%) con una cura adeguata e con l effettuazione del taglio cesareo al termine della gravidanza. 2

9 3 Cura 3. CURA la tua alimentazione: adegua la dieta in qualità e quantità, elimina i cibi che possono essere pericolosi. Una corretta alimentazione in gravidanza, sia da un punto di vista qualitativo sia quantitativo, è alla base del benessere tanto della mamma quanto del bambino. Studi recenti hanno messo in evidenza l importanza di una corretta alimentazione non solo per l effetto a breve termine sul neonato, ma anche per quello a lungo termine sulla vita adulta dello stesso neonato. In gravidanza il fabbisogno di energia aumenta rispetto alla condizione pregravidica, in seguito all accrescimento dei tessuti sia materni (utero, tessuto adiposo, mucose genitali, mammella), sia placentari, sia fetali. Una donna in gravidanza dovrebbe assumere circa chilocalorie in più al giorno, arrivando alle calorie totali. L incremento di peso ideale durante i nove mesi della gravidanza varia a seconda dello stato nutrizionale materno prima della gestazione, il cosiddetto Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI), calcolato dividendo il peso in chilogrammi per il quadrato dell altezza espressa in metri (ad esempio: una donna che sia alta 1,65 metri e che pesi 58 chilogrammi ha un Indice di Massa Corporea pari a 58/1,65 2 = 21,3). Di seguito vi riportiamo delle tabelle di riferimento che indicano quale sia l incremento di peso ideale in base al peso pregravidico, i cosiddetti LARN (Livelli di assunzione raccomandati di energia e di nutrienti) che tengono conto del BMI di partenza: LARN (1996) Livelli di assunzione raccomandati di energia e di nutrienti BMI pregravidanza meno di19,8 19,8-26 più di 26 (kg/m 2 ) (sottopeso) (normopeso) (sovrappeso) Aumento di peso auspicabile (kg) 12, , ,5 In gravidanza è consigliabile fare piccoli pasti più frequenti, riducendo soprattutto il pasto serale; limitare i cibi scarsamente digeribili come i fritti; bere molta acqua e mangiare frutta e verdura per facilitare il transito intestinale; ridurre bevande gassate, caffè o tè per evitare l acidità di stomaco. La dieta inoltre deve essere quanto più possibile variata e ben equilibrata: la definizione mangiare sano

10 non è nemica del mangiare bene. Le giuste ripartizioni giornaliere delle diverse categorie di nutrienti sono: PROTEINE 18%. Oltre a carne e pesce, è molto importante non trascurare i latticini, per il loro alto contenuto di calcio, ed i legumi; LIPIDI 25-30%. Sono da preferire gli acidi grassi polinsaturi di origine vegetale (olio) rispetto a quelli saturi di origine animale (burro, panna, pancetta); CARBOIDRATI 50-55%. Meglio pane, pasta e riso rispetto a zuccheri semplici o dolci. 3 Anche Vitamine e Sali minerali sono sostanze indispensabili che devono essere assunte con la dieta, poiché l organismo non è in grado di produrle. Un alimentazione ricca di frutta e verdura (almeno due porzioni al giorno di questi alimenti) è in grado di fornire la quantità di vitamine e sali minerali necessari, senza dovere perciò ricorrere all assunzione di quote supplementari mediante preparati farmaceutici. Due minerali sono particolarmente importanti durante la gravidanza, poiché spesso non sono forniti in quantità sufficiente dalla sola alimentazione e possono quindi richiedere una quota aggiuntiva: il ferro e il calcio. Il ferro. Presente nell organismo, viene inglobato all interno dei globuli rossi (le cellule del sangue che trasportano l ossigeno) ed è indispensabile allo svolgimento di questa funzione vitale. Poiché durante la gravidanza il volume di sangue circolante nell organismo materno aumenta notevolmente, e con esso anche la quantità di globuli rossi, il ferro assunto con la dieta può risultare insufficiente alle nuove esigenze, provocando uno stato di anemia. In questo caso sarà il medico curante a prescrivere l assunzione giornaliera di un supplemento di ferro. Alimenti ricchi di ferro sono la carne (specialmente quella di fegato), le uova e i legumi secchi. Sfatiamo un mito: è vero che gli spinaci contengono una grande quantità di ferro, tuttavia il ferro di origine vegetale è scarsamente assorbito dal nostro organismo. Il calcio. E un costituente fondamentale di ossa e denti, oltre ad essere un elemento indispensabile per il buon funzionamento di muscoli e nervi. E contenuto in abbondanza nel latte, nello yogurt, nel formaggio, nei broccoli e nei legumi. La sua carenza in gravidanza è meno frequente rispetto a quella di ferro, e può manifestarsi con la comparsa di crampi agli arti inferiori. L acido folico (o folato), inoltre, è una sostanza contenuta nella frutta e nelle verdure, e viene utilizzato dall organismo in tutti i processi di riproduzione cellulare, quindi in grande abbondanza dai tessuti e dagli organi fetali in crescita. Purtroppo il nostro organismo non è in grado di immagazzinare grandi riserve di

11 3 acido folico, e nei momenti di intenso utilizzo, come durante la gravidanza, può risultarne sfornito. In questo caso il rischio per la mamma è di andare incontro ad una particolare forma di anemia con globuli rossi molto grossi, detta anemia megaloblastica. E stato anche dimostrato che l assunzione preventiva di questo elemento fin dai primi mesi di gravidanza riduce il rischio di malformazioni del sistema nervoso nel nascituro. E pertanto consigliabile la supplementazione di acido folico (una compressa al giorno è sufficiente a soddisfare i bisogni di mamma e figlio), specialmente nei primi due mesi di gestazione. Se la gravidanza è gemellare, è raccomandabile un aumento di circa 11 chilogrammi fino a 24 settimane, seguito da un incremento settimanale di circa 0,5 chili. Il discorso è simile anche se i gemelli sono tre, con la differenza che l aumento consigliabile a 24 settimane è di circa 16,5 chilogrammi. Se la sierologia della Toxoplasmosi è negativa (e cioè non si è immuni) è necessario evitare il consumo in gravidanza di carne e salumi crudi, mentre frutta e verdura devono essere ben lavate. 4 Evita 4. EVITA il fumo, un eccesso di bevande alcoliche, le droghe; evita radiografie nella seconda metà del ciclo, oltre che all inizio della gravidanza. Non fumare è certamente salutare: ancor di più lo è per la mamma in attesa. La gravidanza è certamente la migliore motivazione per smettere di fumare. E accertato che il fumo di sigaretta riduce significativamente la crescita del feto per effetto delle sostanze contenute nel fumo di tabacco, in particolare la nicotina e il monossido di carbonio. Se proprio non si riesce a smettere, è fortemente consigliabile mantenere il numero delle sigarette giornaliere al di sotto delle sei. E attenzione: è proprio il numero che deve essere ridotto. Passare da sigarette forti alle cosiddette ultra light non giustifica un numero superiore a quello indicato.

12 L alcol è uno dei teratogeni noti da più lungo tempo. Nei casi di alcolismo conclamato, il feto sviluppa la ben nota sindrome feto-alcolica. Tuttavia parliamo, in questo caso, di consumi continuativi superiori ad almeno 30 grammi di alcol puro al giorno. Inoltre, un consumo di alcol esagerato interferisce con l assorbimento alimentare di importanti elementi, quali vitamina B12 ed acido folico. Per contro, un consumo moderato di bevande alcoliche (75 millilitri di vino a pasto) non è controindicato. L assunzione di tutte le droghe è controindicata, soprattutto in gravidanza. Seppure per molte delle sostanze stupefacenti non sia dimostrata una precisa attività teratogena, quasi tutte passano la placenta e giungono quindi nell ambiente fetale. Segnaliamo in particolare gli effetti dannosi della cocaina sia sull esito della gravidanza che sul neonato, dovuti all azione di forte vasocostrizione che questa sostanza esercita (parto prematuro, iposviluppo fetale; microcefalia e difetti degli arti), e la sindrome da astinenza dei neonati le cui mamme siano tossicodipendenti da eroina. Come per l eccesso di alcol, l uso di droghe si accompagna ad abitudini di vita (inadeguata alimentazione, associazione con eccesso di fumo di sigaretta e bevande alcoliche, sprechi psicofisici) che dovrebbero essere radicalmente modificate durante la gravidanza. Nella seconda metà del ciclo mestruale ed in gravidanza è preferibile evitare, anche per non generare apprensioni perlopiù ingiustificate, controlli radiologici (risonanza magnetica nucleare inclusa). Peraltro, l evoluzione delle apparecchiature utilizzate nei Centri specializzati è stata tale che le radiazioni emanate sono di potenza così bassa da creare ben raramente problemi particolari. Numerosi studi hanno infatti dimostrato che il rischio di aborto, anomalie congenite o iposviluppo fetale è trascurabile per una esposizione a meno di 5 rad, un livello di radiazioni che non viene mai raggiunto nel corso di esami radiologici (ad esempio, una lastra del torace espone a circa 0,05 millirad). 4

13 5 Assumi 5. ASSUMI farmaci, in previsione o durante la gravidanza, solo su precisa indicazione medica: se hai malattie croniche, fai adeguare la terapia in funzione della gravidanza. Ifarmaci di cui siano accertati gli effetti teratogeni sono fortunatamente pochi, o meglio pochissimi. Nella valutazione del rischio farmacologico si deve tenere sempre presente l epoca di gravidanza in cui i farmaci vengono o debbono essere assunti. Un esempio per tutti: l aspirina e i FANS (Farmaci Antiinfiammatori Non Steroidei), che possono essere assunti liberamente nella gravidanza iniziale ma che vanno evitati oltre la fine del sesto mese per il rischio di chiusura del dotto di Botallo, canale molto importante che trasferisce il sangue dai polmoni (che non lavorano) ad altri più importanti organi fetali. Il rischio non è prevedibile nè valutabile in alcun modo. Va sottolineata la totale innocuità degli anestetici locali e delle anestesie generali: le cure odontoiatriche devono essere effettuate senza problemi, così come gli interventi chirurgici non procrastinabili. Chi assume farmaci per problemi cronici, sia organici che psichici, dovrebbe programmare la gravidanza facendola precedere da una consulenza specifica. Ad esempio, una terapia anticoagulante con Cumarinici (come il Warfarin) per via orale è assolutamente controindicata in gravidanza, e deve essere sostituita dall assunzione di eparina. Molti farmaci antiepilettici, nelle prime settimane di gravidanza, possono aumentare il rischio di malformazioni. Ma la valutazione dei singoli farmaci è così peculiare, che è necessaria una specifica consulenza caso per caso (vedi in seguito la possibilità di un consiglio telefonico). Sottolineiamo che in gravidanza (ma anche fuori di essa) l'automedicazione deve essere evitata, e quindi che ogni farmaco deve essere assunto dietro specifica indicazione e sotto controllo medico. In caso di dubbio è possibile acquisire informazioni specifiche presso il Filo Rosso di ASM, il servizio telefonico di consulenza medica gratuita sui farmaci in gravidanza che risponde ai numeri e

14 6. INFORMATI sulle procedure non invasive per meglio valutare il rischio di anomalie del bambino, non solo in base alla tua età. Oggi tutti sappiamo che ogni mille parti, in donne di tutte le età, possono nascere tre bambini con anomalie dei cromosomi. La più frequente tra queste è la sindrome di Down, causata dalla presenza di tre cromosomi 21. Il primo problema, per una donna in gravidanza e per il suo medico, è sapere, tra queste mille donne, quali presentino un rischio minore e, viceversa, quali evidenzino un rischio maggiore, che debba essere considerato. Il primo fattore di rischio, noto da molti anni, è l età. Grazie a ciò, sappiamo che per una donna di 25 anni il rischio di partorire un bambino affetto dalla sindrome di Down è di una possibilità su mille e cinquecento parti (1/1500), mentre per una donna di 35 anni questo rischio è di circa una possibilità su trecento parti (1/300). Tuttavia, poiché le donne che partoriscono dopo i 35 anni sono numericamente molto meno delle donne che partoriscono in età giovanile, avremo in pratica più bambini affetti alla nascita in donne giovani. La figura mostra in modo chiaro come, dei 10 bambini malati che nascono ogni parti, sette siano dati alla luce da donne di età inferiore a 35 anni. 6 Informati parti a tutte le età - 10 trisomie 21 attese: 3 in donne di età superiore a 35 anni, 7 in donne più giovani. 35 1/300 età rischio Per questa ragione, negli ultimi dieci anni sono stati fatti molti sforzi per mettere a punto dei test che consentono di identificare, nelle donne giovani, quelle eventualmente a rischio elevato, tale da prendere in considerazione l'esecuzione di test invasivi come l amniocentesi e il prelievo di villi, non esenti da possibili complicanze. Attualmente i test disponibili, e convalidati da larghissima esperienza, sono il Bi-test, che si esegue a settimane; la misura della traslucenza nucale del feto, che si esegue tra 11 e 13 settimane (questi due test possono essere effettuati assieme, migliorando il loro risultato); il Triplo test, che si esegue a 15 settimane. In pratica questi test dànno come risultato una stima del rischio individuale, non più solo in base all età, e con questa valutazione disponibile la donna può sce-

15 6 gliere se considerare l'esecuzione dei test invasivi. Qual è la capacità di questi test di identificare effettivamente il rischio? Se utilizziamo il test della traslucenza nucale combinato con il Bi-test, e quando questo identifica un rischio superiore a 1 su 300, eseguiamo un esame diretto dei cromosomi con amniocentesi o prelievo di villi, e possiamo diagnosticare 9 bambini affetti su 10. E come se sei dei casi che nella figura sono al di sotto della linea di rischio per l età venissero collocati al di sopra di questa. Di regola, si considera il risultato del test come positivo quando il rischio stimato di avere un bambino con la sindrome di Down è superiore a una possibilità su 300. Occorre, a questo proposito, fare alcune considerazioni: a) il test positivo non significa assolutamente che il bambino è malato, ma solo che il rischio è simile o superiore a quello di una donna di 35 anni. Quindi, nessun terrore per un test positivo, si tratta solo di discutere se per prudenza sia necessario eseguire una diagnosi diretta; b) è buona norma esaminare in dettaglio il valore del rischio e lasciare la decisione sul da farsi alla propria sensibilità e all insieme delle condizioni psicologiche e mediche che hanno portato alla scelta del test. E ovvio, infatti, che un test che identifica un rischio di una possibilità su 320 non è molto diverso da un test di una su 280, mentre entrambi sono molto diversi da un risultato francamente rassicurante, come ad esempio uno su A questi test si può aggiungere la cosiddetta ecografia genetica, un esame ecografico eseguibile a 16 settimane volto a identificare la possibile presenza di anomalie o irregolarità del corpo del bambino che possono associarsi ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche. Tuttavia, bisogna avere molto chiaro il concetto che la sensibilità di questo test è più bassa rispetto a quelli già citati, richiede un apparecchiatura ecografica di altissima qualità e costo, difficilmente disponibile nello studio del singolo ginecologo, e implica una grande capacità nella esecuzione degli esami ecografici. Alla luce di queste informazioni: a) discutete con il vostro medico il vostro punto di vista su questi test ed esprimete le vostre opinioni senza timore, quali che esse siano; b) chiedete al vostro medico di aiutarvi a capire gli aspetti eventualmente non chiari di questi test; c) non fatevi dire dal vostro medico cosa fare, spetta a voi decidere di queste scelte che possono avere profonde conseguenze su di voi e sulla

16 vostra vita; d) discutete prima con il medico il "che fare" qualora i test siano positivi. 7. VALUTA possibilità e rischi delle procedure invasive di diagnosi prenatale precoce riguardanti anomalie del bambino. Le procedure invasive di diagnosi prenatale precoce sono il prelievo dei villi coriali e l amniocentesi. Entrambe consentono di ottenere una piccola quantità di cellule placentari o fetali su cui esaminare direttamente i cromosomi del bambino. Il prelievo dei villi coriali avviene attraverso un sottile ago guidato ecograficamente all interno della placenta: il tessuto così ottenuto è formato da cellule che originano dallo stesso uovo fecondato da cui ha origine il feto, cellule specializzate a formare la placenta. Il prelievo di liquido amniotico ha luogo mediante un ago più sottile, guidato ecograficamente all interno della sacca che contiene il liquido amniotico e il feto: nel liquido prelevato sono contenute cellule che provengono dai tessuti del feto stesso. Le cellule così ottenute vengono fatte moltiplicare. I cromosomi contenuti nei nuclei di queste cellule vengono quindi analizzati. In questo modo è possibile escludere con quasi totale sicurezza le anomalie come la sindrome di Down (mongolismo) ed altre causate da alterazioni del numero e della forma dei cromosomi. Sono veramente rarissime le condizioni in cui il genetista si trova di fronte a quadri cromosomici interpretabili con difficoltà. Il prelievo dei villi coriali avviene tra 10 e 12 settimane. L amniocentesi viene eseguita a settimane. Le cellule placentari e fetali ottenute possono essere utilizzate anche per studiare malattie rarissime, di solito conosciute all interno di gruppi familiari. Con l amniocentesi, infine, si valuta anche la presenza di una sostanza contenuta nel liquido amniotico, l alfafetoproteina, il cui aumento identifica un rischio di difetti della colonna dorsale e della parete addominale. Perché allora i prelievi dei villi o l amniocentesi non vengono fatti in tutte le gravidanze? Primo, perché molti considerano che la presenza di anomalie cromosomiche nel feto non causi un danno psicologico personale e familiare tale da indurre a ricorrere alla Legge 194 sull interruzione di gravidanza; in secondo luogo, perché queste procedure non sono esenti da rischi per la gravidanza stessa. Ad esempio, l abortività spontanea nella fase della gestazione alla quale viene eseguita l amniocentesi è circa dell 1%. Il rischio aggiuntivo causato dall amniocentesi è dello 0,2-0,5%, cioè ogni duecento, quattrocento prelievi può capitare un danno alle membrane (rottura e/o infezione) che sfocia in un aborto. 7 Valuta

17 Nel prelievo dei villi coriali il rischio aggiuntivo di aborto è di circa lo 0,5-1%. Pur essendo il rischio lievemente più elevato, l epoca precoce e la maggiore rapidità nella risposta diagnostica fanno sì che alcune donne si orientino verso questa metodica. Dal punto di vista medico sarebbe comunque consigliabile eseguire il prelievo dei villi coriali nelle gravidanze in cui il rischio di un anomalia cromosomica è alto. 8 Fai 8. FAI un ecografia completa a settimane: questa ecografia può identificare almeno il 50% delle malformazioni. In tutti i protocolli ecografici provenienti da linee guida delle differenti società scientifiche vi è un unanime consenso per l esecuzione dell ecografia fra la 18ma e la 22ma settimana di gravidanza. Questo esame, che deve essere effettuato in maniera completamente differente dagli altri che sono stati e che verranno eseguiti durante il periodo gravidico, è finalizzato alla valutazione della maturazione e della corretta morfologia dei vari organi interni fetali e delle strutture anatomiche. In questo periodo della gravidanza, infatti, è terminata quella fase che viene definita "organogenetica" e che è finalizzata alla formazione degli organi. Da questo momento in poi, lo sforzo primario del feto sarà concentrato nell accrescimento e nell incremento volumetrico di questi organi, oltre che nell attività funzionale degli stessi. E facile quindi comprendere come sia possibile cogliere, in questa fase della gravidanza, una serie di anomalie che potrebbero incidere negativamente sul benessere del feto e del neonato. L esame ecografico deve soffermarsi sui vari organi e procedere al loro riconoscimento ed alla loro disposizione spaziale. E opportuno quindi effettuare la misurazione di tutti gli organi interni e di tutte le strutture che possono permettere di valutare, anche indirettamente, la funzionalità degli organi stessi come, ad esempio, il riempimento e lo svuotamento della vescica, espressione di una corretta attività dell apparato renale, o come il riempimento e lo svuotamento dello stomaco, espressione di una corretta formazione e funzionalità dell apparato gastroenterico. A livello cardiaco è opportuno il riconoscimento delle principali strutture del cuore e dei luoghi in cui vanno ad inserirsi i grandi vasi sanguigni che vi giungono e ne escono, nonché delle valvole che regolano la circolazione fetale. La presenza ed il riconoscimento delle strutture cerebrali, la loro normale dimensione e volumetria, il riconoscimento delle varie aree cerebrali e cerebellari permettono di escludere grossolane alterazioni nell àmbito del sistema nervoso. La normale struttura del profilo addominale, la corretta inserzione del cordone ombelicale, il riconoscimento degli

18 organi sessuali, la valutazione, sia morfologica che dimensionale, di tutti e quattro gli arti e delle dita sono parte integrante di questo esame. Oltre a ciò, se possibile, è necessaria la corretta visualizzazione del viso fetale per escludere grossolane alterazioni nella sua formazione come, ad esempio, il labbro leporino. La valutazione della colonna vertebrale, con il riconoscimento della normalità degli spazi fra una vertebra e l altra, permette di riconoscere eventuali anomalie di formazione della colonna stessa, con erniazione della meninge o del midollo spinale. In ultimo, la valutazione della placenta e delle sue strutture annesse, come il cordone ombelicale ed il sacco amniocoriale, sono parte integrante della completezza di questo esame che, per essere affidabile, deve necessitare di un tempo prolungato rispetto agli altri esami gravidici. Nella risposta, poi, si deve pretendere che ogni singolo organo venga descritto, o quanto meno visualizzato e ritenuto normale e, ove esso non sia stato correttamente valutato per problematiche legate a non ottimali posizioni del feto, è necessario che l ecografia venga ripetuta al più presto. La corretta esecuzione di questo esame ha permesso di abbattere sino al 90% il mancato riconoscimento di alcune malformazioni, mentre genericamente tale indagine permette il riconoscimento di oltre il 50% di tutte le malformazioni presenti. 9. SAPPI che le diverse malformazioni possono anche essere curate in utero o dopo la nascita in Centri specializzati dove programmare il parto. Un buon numero di malformazioni non porta inevitabilmente a morte endouterina o neonatale e consente, se ben trattata, una normale o comunque accettabile qualità di vita nell infanzia, adolescenza ed età adulta. Come sempre, prima di impostare una cura corretta bisogna disporre di una diagnosi precisa: ed ancora oggi, nonostante gli enormi progressi della tecnica ecografica, la diagnosi può non essere completamente precisata prima della nascita. Per esempio, alcune anomalie del sistema nervoso possono avere evoluzione benigna o maligna a seconda del grado di interessamento del tessuto neurale specifico. Molte malformazioni cardiache possono essere inizialmente curate in utero evitando che il feto vada incontro ad uno scompenso cardiocircolatorio ed ottimizzando il momento del parto, e possono essere operate con ottimo successo nei primi anni di vita neonatale. Quasi tutte le anomalie dell apparato escretore renale (bacinetto renale, ureteri, vescica, uretra) guariscono senza alcun intervento o con una cura appropriata. Buona parte delle malformazioni gastrointestinali necessita di un accurata sorveglianza prenatale e può poi risolversi con esiti totalmente favorevoli dopo il parto, a breve o media distanza dalla nascita. Insomma, fino a poco tempo fa la diagnosi prenatale portava all identificazione di malattie fetali incurabili, o comunque in grado di determinare una pessima qualità di vita del nascituro. Oggi aumenta sempre di più il numero e la qualità delle 8 9 Sappi

19 malformazioni fetali che, se ben curate prima e dopo la nascita, possono risolversi non soltanto nella sopravvivenza del bambino malato, ma anche in una condizione di vita accettabile e felice. Per arrivare a questo favorevole risultato deve esistere una collaborazione culturale ed operativa (fortunatamente già esistente in diversi Centri di riferimento regionali e nazionali) fra ostetrico, neonatologo-pediatra e chirurgopediatra, che intersecano e condizionano reciprocamente le loro attività. La malformazione è una malattia, che come tale deve essere curata nel migliore dei modi e per quanto possibile: in nessun caso l aborto, ancorché accettato, può essere definito una terapia, soprattutto per il feto che ne subisce le estreme conseguenze. 10 Considera 10. CONSIDERA che alcune anomalie (specie metaboliche) non diagnosticate in utero possono essere individuate con esami del sangue o altri esami sul bambino. Nei primi giorni dopo la nascita vengono generalmente effettuati sul bambino gli screening neonatali, allo scopo di individuare precocemente la presenza di alcune malattie del metabolismo non evidenziabili durante la vita intrauterina e che non sono subito riconoscibili alla nascita. Le malattie oggi indagate sono: - la fenilchetonuria, malattia rara con seria compromissione del sistema nervoso centrale per una grave anomalia del metabolismo degli aminoacidi; - la fibrosi cistica (o mucoviscidosi), malattia che comporta gravi alterazioni dell apparato respiratorio e gastrointestinale; - l ipotiroidismo congenito, malattia responsabile di ritardo della crescita e dello sviluppo neuromotorio e intellettivo per insufficiente produzione dell ormone tiroideo. L esecuzione dei test, che avviene utilizzando poche gocce di sangue del neonato, è molto importante in quanto, nel caso in cui il bambino risulti affetto, il medico ha la possibilità di intervenire con opportuni trattamenti (ad esempio, con una dieta alimentare appropriata nel caso della fenilchetonuria) in modo da evitare o minimizzare i danni, che già dopo poche settimane di vita potrebbero risultare irreversibili. La diagnosi tempestiva, quindi, è essenziale per prevenire o ridurre i danni che la malattia può causare, e può migliorare sensibilmente la qualità della vita futura dei bambini colpiti. Oltre a questi screening, è possibile oggi eseguire la diagnosi precoce di altre due condizioni: - la lussazione congenita dell anca; - la ipoacusia bilaterale congenita (sordità), e nel prossimo futuro è prevedibile un ulteriore ampliamento. Nonostante questi accertamenti siano attualmente effettuati nella maggior parte dei Centri ospedalieri, assicuratevi che queste indagini siano state eseguite anche sul vostro bambino.

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