Bioetica genetica, biotecnologie, clonazione, cellule staminali: aspetti etici

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1 Bioetica genetica, biotecnologie, clonazione, cellule staminali: aspetti etici Prato, 22 ottobre 2005 Ai Confini della Vita - Dott. Poli 1

2 Una disciplina che corre 1859: Charles Darwin ( L origine delle specie ): teoria della selezione naturale delle specie legata alla trasmissione di mutazioni da una generazione all altra. 1868: Gregor Mendel: leggi dell ereditarietà; 1902: Archibald Garrod: l alcaptonuria è di origine ereditaria. 1953: Jim Watson e Francis Crick > struttura a doppia elica del DNA. 1956: Joe Hin Tijo scopre che i cromosomi umani sono 46, divisi in 23 coppie. 1958: Arthur Komberg scopre la DNA - polimerasi (ripara e duplica il DNA). 1959: Jièrome Lejene scopre che la sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma : tecnica del DNA - ricombinante (enzimi di restrizione) e primi batteri geneticamente modificati per la produzione di proteine (insulina). Ha consentito: l analisi del genoma umano, la comprensione di patologie, di immettere sul mercato una nuova generazione di medicinali, alcune forme di geneterapia. 1977: Fred Sange scopre il metodo per sequenziare il DNA. 1986: primo vaccino geneticamente modificato (antiepatite B). 1988: prende l avvio il Progetto Genoma Umano. 1997: nasce la pecora Dolly (clonazione riproduttiva). 2000: la Celera Genomics pubblica la prima bozza della mappa del genoma umano. 2002: prendono il via gli studi per il Progetto Proteoma (era post - genomica). 2003: è possibile clonare l uomo? e dobbiamo aspettare che ci raggiungano le nostre anime!!! Ai Confini della Vita - Dott. Poli 2

3 1. INTRODUZIONE

4 Immaginario collettivo e genetica: Paragone con energia atomica (es. Spiderman: ragno radioattivo > ragno modificato geneticamente); Negli anni le richieste di moratoria sono venute proprio dai ricercatori; Bioetica > genetica. Ingegneria genetica, biotecnologie, manipolazione genetica! miracolismo: false illusioni, eccessive speranze ed aspettative (nuclear transfer e lettere al ministro Veronesi); terrorismo: mostri, incroci allucinanti, clonazione di pazzi o di dittatori. Alla base emotività e cattiva informazione. Il medico deve svolgere il difficile ruolo di contraltare informato rispetto alle enfatizzazioni dei mass media e alle distorsioni dell immaginario collettivo. Esiste quindi un problema formativo del medico e di corretta informazione di un opinione pubblica riguardo ai successi ed ai limiti della scienza. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 4

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10 Genetica come cambiamento epistemologico e cesura etica in medicina (cosa è normalità?). Con la genetica viene messo in crisi lo stesso concetto di causalità in medicina. Occorre conciliare l individualità del rischio genetico con le istanze dell EBM. Nasce la Medicina delle Evidenze Specifiche. Possibilità, con la farmacogenomica, di dar vita a nuovi farmaci, permettendo una riduzione dei costi per il Ssn. Farmaci generici e farmaci personalizzati: nessuna contraddizione! Ai Confini della Vita - Dott. Poli 10

11 2. BREVETTI BIOTECNOLOGICI

12 Scoperta: non comporta alcun intervento da parte dell uomo per modificare ed utilizzare un fenomeno o una legge esistente in natura (es. isolamento, descrizione strutturale ed intuizione applicativa di un gene umano). Non è brevettabile. Invenzione: ottenuta in seguito ad un processo tecnico (es. decodificazione della sequenza del DNA e, attraverso un procedimento tecnico di riproducibilità all esterno del corpo umano, utilizzazione industriale per produzione di farmaci). È brevettabile. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 12

13 1. Know - how (saper fare): insieme di conoscenze che vanno dall insegnamento di un processo fino al prodotto di derivazione o ad una sua diversa utilizzazione. 2. Brevetto: pubblicazione della descrizione e sua diffusione > operazione di trasparenza e promuove ulteriori attività di ricerca e sviluppo > trasferimento di tecnologie alle imprese. La concessione del brevetto da parte dello Stato richiede tre condizioni essenziali: 1. novità; 2. attività inventiva; 3. possibile applicazione industriale. Il brevetto è dunque un contratto sottoscritto tra l inventore e la collettività (lo Stato) in cui l inventore fornisce alla collettività un insegnamento di cui essa necessita per il suo progresso (procedimenti, prodotti ed utilizzo degli stessi) ed ottiene il monopolio per 20 anni. La proprietà intellettuale in genere ed il diritto industriale in particolare, si estende a tutti i settori dell attività umana in un continuo inseguimento della evoluzione delle tecniche e delle vicende economiche dei mercati, con la predisposizione di una varietà di strumenti legislativi e di normative di adeguamento. Con la concessione del brevetto non è automaticamente consentita la messa in commercio del processo o del prodotto brevettato (es. autorizzazioni per i farmaci derivanti dalle legislazioni settoriali). In Italia il primo brevetto riguardante un mammifero transgenico è stato concesso dall Ufficio Italiano Brevetti e Marchi nel Le normative internazionali ed europee sono numerose e molto spesso non armonizzabili e non coerenti tra loro. I documenti internazionali sono spesso molto belli, ma non vincolanti. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 13

14 Convenzione sui diritti dell uomo e la biomedicina (Oviedo, 4 aprile 1997; Legge 28 marzo 2001, n. 145) Art. 21: il corpo umano e le sue parti, in quanto tali, non dovranno dar luogo a profitti finanziari. Art. 22: qualora, durante un intervento, venga prelevata una parte qualsiasi del corpo umano, questa può essere conservata e usata per uno scopo diverso da quello per cui è stata prelevata solo se ciò avviene in base alle adeguate procedure di informazione e consenso. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 14

15 Direttiva Europea 98/44 sulla Protezione giuridica delle invenzioni biotecnologiche Si occupa dei diritti di proprietà intellettuale sugli organismi geneticamente modificati (OGM) a fini di sfruttamento commerciale. Brevettabilità e commerciabilità di piante ed animali geneticamente modificati, ma anche di geni e parti umane isolate dal corpo stesso, unicamente se parte di un invenzione che soddisfi i requisiti di novità e risultanti da un processo tecnico che li abbia riprodotti al di fuori del corpo umano. Proibisce la brevettibilità di: scoperte; corpo umano o sue parti allo stato naturale, in ogni stadio di sviluppo; nuove varietà vegetali, razze animali e processi biologici essenziali per la produzione di piante e animali; invenzioni contrarie all ordine pubblico ed al buon costume (metodi che intervengano sulle linee germinali, sul genotipo o sull embrione; clonazione riproduttiva umana); procedimenti di modifica dell identità genetica degli animali che provochino sofferenze inutili; l embrione umano non è utilizzabile sperimentalmente a fini industriali e commerciali. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 15

16 Dichiarazione Universale dell UNESCO (11 novembre 1997) Art. 1: genoma umano come indicatore della fondamentale unità di tutti i membri della famiglia umana e materiale genetico umano come, in senso simbolico, patrimonio collettivo dell umanità che non può dar luogo a guadagni pecuniari. Art. 2: ogni individuo ha diritto al rispetto della sua dignità e dei suoi diritti quali che siano le sue caratteristiche genetiche. Art. 11: le pratiche contrarie alla dignità umana, come la clonazione riproduttiva umana, devono essere proibite. Art. 17: gli Stati dovrebbero incoraggiare le ricerche destinate ad identificare, prevenire e curare le malattie genetiche o le malattie influenzate dalla genetica (es. malattie rare, ecc.). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 16

17 Alcune situazioni limite ed alcune situazioni che hanno suscitato interrogativi Abitanti di Limone del Garda: nel loro DNA è stato trovato un gene che protegge dalle malattie cardiovascolari anche in presenza di alti tassi ematici di colesterolo ( ). John Moore: gene che produceva una proteina anticancro. Il caso Islanda : è divenuta il più grande laboratorio genetico della storia (isola etnicamente omogenea con scarsi flussi migratori e mappa genetica simile tra gli abitanti: asma). La società Decode ha comprato il DNA dell intera nazione, offrendo in cambio cure mediche gratuite, una volta scoperto il gene delle malattie. A sua volta la Decode è collegata alla società farmaceutica Hoffmann - LaRoche. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 17

18 Alcune possibili soluzioni Regole etico-giuridiche ed economiche nazionali ed internazionali; Il brevetto dovrebbe riguardare il singolo processo per il quale è utilizzato il gene scoperto (invenzione) e non la scoperta del gene (scoperta); Investire in ricerca pubblica. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 18

19 3. O. G. M. e transgenico

20 Alcune domande fondamentali: La scienza (o la tecnologia?) può realizzare specie inesistenti in natura? La scienza è soltanto tecnologia o qualcosa di più? Non esiste il rischio che l homo faber abbia la meglio sull homo sapiens? Il potere è ormai saper fare (know how)? Ai Confini della Vita - Dott. Poli 20

21 Alcuni rischi Quali ricadute sulla nostra salute? allergie? Tossicità? principio di precauzione. Eccessiva attenzione agli aspetti economici e competitivi: azioni e mercati. Quale informazione? corretta, chiara e completa. Quali ricadute sull ambiente? sfuggono alla selezione naturale Quali ricadute sulla biodiversità? la sua riduzione/scomparsa comporterà che, in futuro, qualsiasi condizione avversa potrebbe far estinguere una specie; tra l altro il 40-50% dei farmaci sono di origine naturale ( catastrofe farmacologica ). Quali ricadute sull agricoltura? A causa dei brevetti gli agricoltori rischiano di non essere più proprietari del loro raccolto a causa di brevetti che si estendono anche alle generazioni successive a quella dell acquisto (licenze obbligatorie a pagamento). Quali ricadute sulla ricerca pubblica? I brevetti di sbarramento bloccano la ricerca applicata (non quella di base). Quali ricadute sul Sud del mondo? si aggraverà lo scambio ineguale col Nord; neocolonialismo nei confronti delle regioni più povere, ma geneticamente più ricche > biopirateria. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 21

22 4. TEST GENETICI Linee guida per le attività di genetica medica Conferenza Stato Regioni 15 luglio 2004

23 I principi fondamentali Rispetto della dignità e della vita di ogni persona; Diritto all informazione; Libertà di scelta (rispetto per l autonomia); Rispetto per le convinzioni personali e religiose; Riservatezza dei dati; Equità per ciascuno. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 23

24 Definizione Per test genetico si intende l analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, dell RNA o dei cromosomi finalizzata ad individuare o ad escludere mutazioni associate a patologie genetiche. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio malattia, all identificazione dei portatori sani, alle correlazioni genotipo-fenotipo. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 24

25 Classificazione 1. Diagnostici o di conferma diagnostica: stabiliscono una diagnosi o confermano un sospetto clinico in un individuo già malato, ma con un quadro sindromico sfumato o mal definito; possono essere prenatali o postnatali (tutta la vita). 2. Di identificazione dei portatori sani: individuano mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale) oppure indagini a cascata sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche più o meno rare; a livello preconcezionale sono finalizzati alla prevenzione della nascita di figli omozigoti da soggetti eterozigoti. 3. Preclinici o presintomatici: stabiliscono se un soggetto asintomatico può sviluppare in futuro una malattia associata ad un allele mutato. 4. Per la valutazione della suscettibilità genetica ( test predittivi ): individuano genotipi non di per se stessi causa di malattia, ma che ne aumentano il rischio (a seguito di esposizione a fattori ambientali e/o altri fattori genetici); sono la maggior parte delle malattie multifattoriali dell adulto; si tratta di una questione di probabilità statistica > attenzione al determinismo genetico!!! in futuro milioni di persone, pur non presentando segni di malattia, entreranno, come non malati o malati sani nel campo di competenza della medicina. 5. Per lo studio della variabilità individuale (medicina legale e forense): definiscono rapporti di consanguineità (es. paternità) o attribuiscono tracce biologiche ad una specifica persona (criminologia); utili anche nello studio dei trapianti. 6. Farmacogenetici: Predicono la risposta individuale ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi. 7. Finalizzati alla ricerca: Per comprendere le basi biologiche di una malattia o per sviluppare nuovi test genetici. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 25

26 Problematiche etiche in relazione ai test genetici: finalità mezzi modalità di utilizzo Ai Confini della Vita - Dott. Poli 26

27 1. Nell accesso: reclutamento dei soggetti (diverso se test validati o in sperimentazione): 1. spesso si tratta di soggetti clinicamente sani ; 2. criteri di eligibilità del potenziale utente; 3. appropriatezza del test; 4. sua volontà di sottoporsi al test; 5. chi gestisce un test sperimentale deve esplicitare il proprio interesse a reclutare un certo numero di soggetti. I test scientificamente validati e di provata efficacia utilità appropriatezza clinica devono essere accessibili a tutti coloro per i quali vi sia un indicazione. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 27

28 2. Nell informazione e nel consenso al test: Deve: 1. presentare, in modo completo e obiettivo, vantaggi e svantaggi; 2. aiutare il soggetto a decidere; 3. il consenso deve essere libero da costrizioni esterne; 4. deve essere volontario; 5. e nascere da un dialogo (consulenza genetica); 6. deve essere raccolto per scritto (anche in merito alla tutela dei propri dati sensibili); 7. non essere messo in discussione il diritto del soggetto ad essere assistito nel migliore dei modi, qualunque sia la sua decisione. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 28

29 Il soggetto deve conoscere: 1. caratteristiche del test (tecnica, finalità, motivazioni, ecc.); 2. modalità e tempi dell esecuzione del test e della comunicazione del risultato; 3. benefici che possono o non possono derivarne alla propria salute; 4. rischi ed implicazioni derivanti da un risultato positivo o negativo (eventuali trattamenti terapeutici o interventi preventivi; limiti dei possibili risultati; implicazioni anche per i propri familiari); 5. possibilità che il risultato fornisca informazioni su terze persone o, comunque, non richieste; 6. sistemi adottati per tutelare la privacy e personale che ha accesso ai dati; 7. dove e per quanto tempo verrà conservato il campione biologico, chi ne avrà la disponibilità e per quali fini (diritto a limitare l accesso ai risultati e la disponibilità del campione per fini diversi da quelli dichiarati); 8. nel caso di test prenatali si dovrà tenere conto del rapporto affettivo madre - feto e delle particolari implicazioni etiche, emotive e psicologiche (il rischio delle diverse tecniche dovrà essere espresso in termini percentuali). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 29

30 Screening neonatali Per screening con validità scientifica ed utilità clinica ben dimostrate si può rinunciare al consenso informato scritto dei genitori, ma essi devono essere sufficientemente informati, in modo da capire - e non da subire - le ragioni per cui viene fatto lo screening (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria). Il consenso informato scritto dei genitori è necessario nel caso in cui non siano state sufficientemente accertate la validità o l utilità clinica dello screening neonatale (es. distrofia muscolare di Duchenne). Le informazioni devono essere date ai genitori prima della nascita del bambino (dimissioni rapide, parto a domicilio) in modo da aumentare la loro collaborazione. Test preconcezionali e prenatali Nel caso di test che influenzino le decisioni riproduttive sono indispensabili una informazione completa ed un comportamento non direttivo da parte di chi li gestisce, in modo da garantire il rispetto dei valori e delle convinzioni morali e religiose dell individuo e/o della coppia. Se la coppia chiede l opinione di chi gestisce il test, questi dovrà incoraggiare una decisione autonoma della medesima e ad assisterla nel processo decisionale per arrivare alla scelta che ritengano migliore, ma non nascondere la verità tutta intera! Il caso del tri-test o triplotest La donna che prende in considerazione questo tipo di test deve: aderirvi esplicitamente; avere una completa informazione (consenso informato); conoscere le implicazioni dei possibili risultati e della loro affidabilità in termini percentuali (falsi positivi ed accesso a tecniche invasive di diagnosi prenatale). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 30

31 3. Nella trasmissione dei risultati al soggetto e nella loro interpretazione: chi gestisce il test ha l obbligo di comunicare, di persona (no lettere, no telefono) al soggetto, i risultati (positivi o negativi), ma al soggetto deve essere comunque lasciata la libertà di non conoscere il risultato. La comunicazione deve essere verbale e scritta. Possibili implicazioni dei risultati, anche per i familiari. Talora predittività ed attendibilità del test sono difficilmente valutabili. È necessaria un appropriata Consulenza genetica. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 31

32 Consulenza genetica Complesso processo di comunicazione che riguarda i problemi umani legati all insorgenza o al rischio di ricorrenza di una patologia genetica in una famiglia (Ad hoc Committee on Genetic Counseling, 1975). Nel corso di essa il soggetto o la coppia riceve dal sanitario che gestisce il test, informazioni complete, corrette, accurate, obiettive, formulate in un linguaggio chiaro, comprensibili ed adeguate al soggetto e non direttive (rispetto dei valori e delle convinzioni morali e religiose dell individuo e/o della coppia) riguardo a tutte le possibili implicazioni dei risultati ottenibili. Perciò le strutture devono servirsi, anche per aiutare psicologicamente il soggetto, di personale esperto, anche ai fini formativi nei confronti degli altri operatori sanitari. Può richiedere la partecipazione di più figure professionali: genetisti (medici o biologi), psicologi, esperti di bioetica, ecc.. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 32

33 Si aiuta il soggetto o la coppia (e la famiglia) a: comprendere le informazioni (diagnosi pre e postnatale, rapporto tra ereditarietà e malattia, probabile decorso della malattia, forme di prevenzione e/o di terapia e/o di assistenza disponibili); chiarire dubbi e preoccupazioni sui risultati, sui rischi/benefici ed in merito alle decisioni da assumere (opzioni su come affrontare il rischio della malattia) ed alle proprie aspirazioni (es. opzioni procreative e rischio di trasmettere la malattia) e/o dei familiari; mantenere un comportamento coerente con le decisioni prese; realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia e/o al rischio di ricorrenza; chiarire significato, limiti, attendibilità e specificità del test; ottenere il consenso informato all esecuzione del test. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 33

34 Nel caso di uno studio sperimentale Il soggetto deve: conoscere la validità del test: analitica: accuratezza del test nell evidenziare l alterazione genetica (specificità: evidenzia i falsi positivi ; sensibilità: evidenzia i falsi negativi ); clinica: accuratezza del test nell evidenziare la malattia (specificità, sensibilità e valore predittivo positivo); utilità clinica per l individuo e/o la sua famiglia: scelte riproduttive, miglioramento della condizione psicologica di individui a rischio, ecc.); sicurezza; efficacia; conoscere la possibilità di essere informato o meno circa il risultato del test, se ciò avverrà prima o dopo la sua validazione e se un eventuale risultato positivo comporterà la partecipazione ad un trial clinico; essere informato e rilasciare un consenso scritto; conoscere i benefici che possono derivare per la propria salute; conoscere i rischi della partecipazione allo studio; rilasciare un consenso scritto in merito alla tutela dei propri dati sensibili. Non si può rinunciare al consenso informato nemmeno se: il rischio è minimo e commisurato ai potenziali benefici; il progetto è scientificamente valido; è garantito l anonimato dei risultati; la sperimentazione non può essere altrimenti effettuata. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 34

35 4. Modalità particolari per: chi non sa leggere/scrivere (mezzi audiovisivi); i non udenti (interprete del linguaggio dei segni; materiali visivi e scritti); stranieri (mediatore culturale). Tutela della privacy archiviazione e codificazione dei risultati nel rigoroso rispetto della D.lgs. 196/2003; l accesso ai risultati è consentito soltanto a chi sia stato esplicitamente e per iscritto indicato dall utente (non ad altri, nemmeno ai familiari, almeno che non ci sia morte o danni irreversibili prevenibili, non a datori di lavoro, non ad assicurazioni); devono essere evitati sistemi che non garantiscano la riservatezza (telefono, fax, e mail, posta); i risultati dei test predittivi possono essere riportati in cartella clinica soltanto dietro specifico consenso scritto del soggetto; i risultati dei test diagnostici sì, in quanto parte della storia clinica, ma preferibilmente in forma codificata. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 35

36 autosvalutazione e riduzione/perdita dell autostima (soggetto imperfetto e/o dannoso nei confronti della prole, sensi di colpa, sindrome del sano - malato ); ansia o depressione (consapevolezza di potersi ammalare in futuro: malati di rischio ); il test può rivelare informazioni non richieste (es. non paternità). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 36

37 Rischi etico - sociali discriminazioni sociali: inserimento al lavoro, vita di relazione, erogazione di beni e servizi, assicurazioni; scelte riproduttive: affrontare il rischio, inibire la riproduzione, ivg, pma; si potrebbero rivelare (anche attraverso azioni che il soggetto compie e che di fatto rivelano il risultato) informazioni per la salute futura di consanguinei che possono desiderare di non sapere (possibili conflitti di interessi, in tema di privacy e/o di autonomia decisionale, da affrontare caso per caso). Comunque prevale il diritto al test se la rinuncia ad esso comporta l omissione di trattamenti che prevengano o curino la malattia. Chi gestisce il test deve tentare di comporre il conflitto, magari proponendo al potenziale utente procedure alternative (test di esclusione). La richiesta, da parte di uno o entrambi i genitori, di un test genetico sul feto al fine di accertare una condizione non patologica (test predittivi, paternità, sesso per motivi socio-economici, ecc.) non deve essere accolta, a meno che la condizione non sia connessa con un aumentato rischio di malattia per il feto (es. patologie genetiche legate al cromosoma X, ma oggi mappatura e test specifici). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 37

38 Test genetici predittivi su minori sani caso di test predittivi di patologie che potrebbero insorgere dopo il raggiungimento della maggiore età (capacità di decidere in piena autonomia, maturità, consapevolezza, responsabilità); i genitori, pur con le migliori intenzioni, potrebbero non essere i migliori interpreti di ciò che è bene o male per il minore; si potrebbe violare il diritto del minore a decidere, una volta divenuto adulto, se eseguire o meno il test ed il diritto alla riservatezza dei risultati; sono infine da considerare: il rischio di danno all autostima del minore, un rapporto iperprotettivo dei genitori, discriminazioni nei confronti degli altri figli, discriminazione scolastica, educativa, lavorativa, relazionale (primi affetti); e, d altra parte, il consenso informato implica la capacità di assumersi la responsabilità della decisione e richiede, da parte del paziente, maturità e consapevolezza delle diverse problematiche connesse. Dunque, i test genetici predittivi dovrebbero preferibilmente essere posposti fino a quando il soggetto non abbia raggiunto la maggiore età e dovrebbero essere effettuati soltanto: su minori sani a rischio per patologie genetiche dell età giovanile o adulta; nel caso esistano concrete possibilità di prevenzione o terapia efficaci da attuarsi prima del raggiungimento della maggiore età (es. poliposi familiare del colon); con consenso informato dei genitori o di chi detiene la patria potestà. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 38

39 Pubblicità dei test genetici La pubblicità a mezzo stampa o in qualsiasi forma di test genetici non deve prevedere asserzioni non veritiere, ingannevoli, imprecise, o non controllabili e non deve comunque arrecare pregiudizio alla sanità pubblica, né indurre una pressione sociale che vada ad inficiare l autonomia decisionale del soggetto e ad indurre una domanda inappropriata di prestazioni. È da evitare la pubblicità che: attribuisca al test indicazioni diverse da quelle riconosciute; susciti sensazioni o immagini eccessive o false aspettative; faccia apparire superflua la consultazione del medico o il ricorso a centri specializzati ed induca all autodiagnosi; dissimuli il suo fine commerciale e/o faccia intravedere la concessione di premi o di altri vantaggi materiali; utilizzi attestati o perizie autoreferenziali e non validati dalle istituzioni preposte. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 39

40 CONCLUSIONI Nel caso dei test predittivi o presintomatici deve essere adottato un atteggiamento non direttivo, soprattutto quando non vi sia un trattamento efficace o privo di rischi per prevenire o curare la malattia in questione (mastectomie bilaterali preventive; caso Islanda; sindrome del sano-malato ). Fondamentale un adeguato consenso informato. Nel caso di persone appartenenti a famiglie ad alto rischio (es. poliposi familiare del colon) che abbiano maturato il convincimento di essere predisposte a quella malattia, un risultato favorevole può portare ad effetti indesiderabili ( crisi del sopravvissuto, crisi di identità, falso senso di sicurezza che fa abbassare i presidi preventivi). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 40

41 5. Cellule staminali e clonazione riproduttiva e terapeutica Ai Confini della Vita - Dott. Poli 41

42 La storia, i percorsi, l antefatto ( 1 ) 1978: nasce, in Gran Bretagna, L. Brown, il primo figlio della provetta ; 1984: Commissione Warnok, sulla fertilizzazione umana e l embriologia : al fine di tranquillizzare la pubblica ansietà ; pre embrione: fino a 14 giorni dalla fecondazione, prima del completo impianto nell utero; 1. Soltanto alcune cellule daranno luogo al vero e proprio embrione; 2. Possibilità della gemellazione monozigote (individualizzazione biologica =/= indivisibilità); prima dei 15 giorni 3. Stria primitiva; 4. Perdita naturale di embrioni; 5. Persona relazione costitutiva. 1991: legge inglese sulla fecondazione assistita. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 42

43 La storia, i percorsi, l antefatto ( 2 ) Animali transgenici: per produrre farmaci salva vita (fattori della coagulazione, vaccini, alfa-1-antitripsina, proteina C, attivatore del plasminogeno, insulina, albumina, ecc.) o destinati agli xenotrapianti > con la riproduzione sessuata si perde il carattere funzionale transgenico; 5 luglio 1996: nasce Dolly, la prima pecora clonata con il nuovo metodo del trasferimento nucleare (da una trasmissione verticale ad una trasmissione orizzontale della vita). Unico nato di 8 embrioni ottenuti su 277 tentativi presso il Roslin Intitute di Midlothian in Scozia. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 43

44 Ai Confini della Vita - Dott. Poli 44

45 Quindi: Anni 60: rivoluzione sessuale e contraccezione : attività sessuale senza riproduzione; Anni 70: fecondazione artificiale in provetta: riproduzione senza attività sessuale; Anni 90: clonazione riproduttiva: riproduzione senza cellule germinali. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 45

46 La storia, i percorsi, l antefatto ( 3 ) Rigenerazione di organi e tessuti danneggiati: scarsità di organi da trapiantare: anche se si arrivasse al teorico numero di 50 donatori/milione di abitanti non sarebbe comunque sufficiente; immunosoppressione cronica per prevenire il rigetto; alternative: organi artificiali; xenotrapianti da animali transgenici; trapianti ponte; cellule staminali (embrionali e adulte) da far differenziare verso tessuti e/o organi. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 46

47 La storia, i percorsi, l antefatto ( 4 ) 2000: Rapporto Donaldson La ricerca sulle cellule staminali: un approccio responsabile al progresso della medicina finalizzato ad estendere a livello normativo, in Gran Bretagna, la possibilità di sperimentare su embrioni (crioconservati o creati ad hoc) anche per motivi non inerenti la cura della sterilità; l opinione pubblica inizia a sentir parlare di cellule staminali, di clonazione terapetica e di nuclear transfer. Ai Confini della Vita - Dott. Poli 47

48 Possibile utilizzo della clonazione animale Clonazione di animali per soli fini zootecnici: scelta del sesso, maggiore adattabilità all allevamento, maggiore capacità riproduttiva; Produzione e clonazione di animali per fini sperimentali: sistemi modello di patologie umane (tumori), riproduzione cellulare, invecchiamento, ecc.; Clonazione di animali transgenici (farmaci, organi, ecc.). Ai Confini della Vita - Dott. Poli 48

49 La Commissione Dulbecco (2000) Commissione di studio sull uso di cellule staminali per finalità terapeutiche Secondo la Commissione Dulbecco, l utilizzo nel nostro Paese delle cellule staminali (di varia origine) potrebbe portare a sviluppare metodiche cliniche per il trattamento di un numero di pazienti che si avvicina ai 10 milioni di individui Ai Confini della Vita - Dott. Poli 49

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