Sintomi aspecifici: campanelli d'allarme? Dott.ssa Fiorino Ilaria Corso per mmg

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Mariangela Castaldo
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1 Sintomi aspecifici: campanelli d'allarme? Dott.ssa Fiorino Ilaria Corso per mmg

2 Caso clinico LM giovane donna giapponese 30 aa, in Italia da 10 anni, coniugata con un italiano, nullipara. Anamnesi muta, non assume farmaci in cronico. Rientrata in Italia da una settimana dopo essere stata a Tokio per 10 giorni a trovare la famiglia.

3 Giorno 1 in ambulatorio MMG Riferisce cervicalgia ("tutti male.."). E.O.: rigità alla mobilizzazione del capo, dolorabilità alla palpazione. Prescrizione: Ketoprofene 1 fl i.m. per 3-4 giorni

4 Giorno 2 in ambulatorio MMG Viene per somministrazione terapia; riferisce assenza di miglioramento della sintomatologia.

5 Giorno 3 in ambulatorio MMG Torna per una rivalutazione accompagnata dal marito perchè la sintomatologia non migliora E.O.: invariato. Prescrizione: - terapia cortisonica per os; - Rx rachide cervicale.

6 Giorno 4 in ambulatorio MMG La paziente ritorna ancora perchè il dolore è peggiorato. E.O.: quadro di contrattura muscolare invariato ma comparsa di nuovi sintomi: parestesie arto superiore sinistro associata ad obiettivabile ipostenia della mano sinistra. Aggiunge di avere cefalea e deficit visivi (visione sfocata)

7 Prescrizione La paziente non ha ancora eseguito l'rx rachide cervicale e viene richiesta RM encefalo+rachide cervicale con urgenza differita. Terapia: - Desametasone 4 mg 1 fl im - Tramadolo gocce

8 Giorno 5 in ambulatorio MMG Referto RM: esame eseguito in T1 T2 anche dopo somministrazione di mezzo di contrasto paramagnetico. Presenza di multipli focolai di iperintensità di segnale nelle sequenze a TR lungo che coinvolgono la sostanza bianca emisferica bilaterale. Non sono presenti sicure impregnazioni patologiche dopo somministrazione di mdc. L'esame evidenzia nella compagine del parenchima midollare a livello di C3-C4-C5 la presenza di un focolaio di alterato segnale e dopo iniezione di mdc si riscontra impregnazione nodulare. Nel complesso, lo studio dell'encefalo e del nevrasse evidenzia la presenza di una malattia demielinizzante con una placca in fase attiva nella porzione posteriore mediana del midollo cervicale.

9 1. Cosa dire alla paziente? 2. Quale percorso avviare?

10 Cosa dire alla paziente? "La comunicazione della diagnosi di malattia è un atto medico fondamentale particolarmente complesso e difficile affidato al neurologo referente.'' (Percorso regionale di diagnosi e terapia della sclerosi multipla.) Quando? Appena la diagnosi è confermata. Perchè? Esiste la possibilità di modificare il decorso della malattia con terapie assunte precocemente Quanto? Tutto ciò che è utile per prendere coscienza della malattia e riorganizzare e adattare la propria vita ed il proprio futuro.

11 ...e intanto??? Evitare eufemismi. Evidenziare la necessità di svolgere ulteriori indagini prima di poter definire la diagnosi. La malattia non è mortale, talvolta può essere benigna anche se al momento non è guaribile ma trattabile con nuovi farmaci efficaci. Buone prospettive della ricerca scientifica.

12 Percorso da avviare Esami ematochimici per diagnosi differenziale: Indici di flogosi ed elettroforesi proteica. Cause autoimmuni e parologia reumatica: ricerca autoanticorpi (ATG, ATPO, ANA, Ab anti-dsdna, ENA, anti-fosfolipidi, anticoagulante lupico, fattore reumatoide). Cause infettive: anticorpi anti HTLV1, anti-borrelia Burgdorferi, anti-treponema, anti-hcv, anti-hbv e HIV. Carenze nutrizionali: dosaggio Vit B12 (sindromi da malassorbimento).

13 Percorso da avviare Esami di laboratorio pre-terapia: Emocromo + formula Funzionalità epatica e renale Glicemia HCV, HBV ANA Esame urine FT4, TSH beta-hcg

14 Percorso da avviare Visita neurologica urgente per valutazione indagini di secondo livello necessarie all'inquadramento diagnostico (puntura lombare con esame del liquor, PEV, valutazione neuropsicologica, ecc). Visita oculistica urgente con campo visivo compiuterizzato per sospetta neurite ottica retrobulbare.

15 Sclerosi multipla Patologia infiammatoria demielinizzante multifocale sia temporalmente sia spazialmente del SNC a verosimile patogenesi autoimmune. Nell'eziopatogenesi sono coinvolti fattori genetici ed ambientali. Tassi di prevalenza compresi tra casi per abitanti. Incidenza in aumento. In Emilia Romagna circa pazienti. Colpito soprattutto il sesso femminile (70%) con età di esordio tra i anni.

16 Sclerosi multipla Clinicamente viene definita una malattia proteiforme: " che assume diverse forme e aspetti". Manifestazioni neurologiche all'esordio: 30% ipostenia ad uno o più arti 22% neurite ottica 18% parestesie o disestesie 15% sintomi cerebellari 10% diplopia, vertigini, disturbi della minzione 5% manifestazioni parossistiche o psichiche.

17 Sclerosi multipla Classificazione in base al decorso clinico: Recidivante-remittente: forma a ricadute seguite da completa o parziale remissione più frequente nelle fasi precoci e nei primi anni di malattia. Secondariamente progressiva: frequente evoluzione secondaria della forma a ricadute (50%), caratterizzata da lenta progressione della diabilità in assenza di recidive. Primariamente progressiva: decorso progressivo in assenza di ricadute sin dall'esordio. Progressiva con sovrapposte ricadute: decorso in cui una lenta progressione è aggravata da episodi clinici acuti (ricadute) non recuperati completamente.

18 Sclerosi multipla La diagnosi si basa su: Dimostrazione attraverso evidenze anamnestiche, cliniche o strumentali della presenza di lesioni demielinizzanti del SNC disseminate nello spazio e nel tempo. Esclusione di diagnosi alternative. Caratterizzazione in base al decorso clinico e alla prognosi in modo da definire l'approccio terapeutico più idoneo.

19 Quadro RM

20 Terapia Farmaci immunomodulanti: βinf e Glatiramer acetato, utilizzati nelle forme RR o anche in pazienti con singolo evento demielinizzante se c'è alto rischio di sviluppare SM. Farmaci immunosoppressori: Mitoxantrone, indicato in pazienti ambulatoriali con forma progressiva cronica secondaria. Farmaci biologici di nuova introduzione: Natalizumab in monoterapia nelle forme RR ad elevata attività o scarsamente responsive all'inf.

21 Terapie sintomatiche Fatica Spasticità Dolore Disordini dell'umore Disfunzione vescicale Stipsi Disfunzioni sessuali Tremore

22 Riflessioni Ci vuole:

23 Riflessioni Ci vuole:

24 Riflessioni Ci vuole:

25 Bibliografia.1 Maggio2011 Assessorato Politiche per la Salute Servizio Politica del Farmaco Responsabile: Dott.ssa Luisa Martelli Servizio Presidi Ospedalieri Responsabile: Dott. Eugenio Di Ruscio PERCORSO REGI ON ALE (EMILIA-ROMAGNA) DI DIAGNOSI E TERAPIA DELLA SCLEROSI MULTIPLA A cura di: Gruppo Neurologi Sclerosi Multipla della Re gione Emilia-Romagna e CReVIF Centro Re gionale Valutazione e Informazione sui Farmaci Maggio 2011

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