1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione

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1 IMPRINTING

2 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti un membro della coppia e l altra metà porti l altro allele A A a a A a A A a a A a

3 Equivalenza degli incroci reciproci: partendo dagli stessi fenotipi, ma cambiando il sesso degli individui incrociati non vi è alcuna differenza. = Non è importante da quale parentale è ereditato un determinato allele!

4 EEZIONI AL PRINCIPIO DELL EQUIVALENZA DEGLI INCROCI RECIPROCI 1. Ereditarietà legata al sesso I cromosomi sessuali possiedono un contenuto genico non identico, in particolare sul cromosoma X vi sono più geni rispetto al cromosoma Y. Individui XY risultano essere in emizigosi per geni presenti esclusivamente sul chr X Padre daltonico, madre non daltonica: nessun figlio maschio daltonico Es. daltonismo Madre daltonica, padre non daltonico: tutti i figli maschi daltonici N.B. importante è il sesso della progenie! Malattie X linked recessive (daltonismo, emofilia): il principio non è rispettato

5 EEZIONI AL PRINCIPIO DELL EQUIVALENZA DEGLI INCROCI RECIPROCI 1. Ereditarietà legata al sesso 2. Ereditarietà mitocondriale Mitocondri ereditati esclusivamente per via matrilineare Eteroplasmia-omoplasmia-effetto soglia I gameti sono effettivamente NON equivalenti in termini di contenuto genico perché il gamete maschile non contribuisce alla dotazione di mitocondri dell embrione

6 EEZIONI AL PRINCIPIO DELL EQUIVALENZA DEGLI INCROCI RECIPROCI 1. Ereditarietà legata al sesso 2. Ereditarietà mitocondriale 3. Imprinting genomico il carattere viene espresso quando ereditato dal padre l allele materno è silente il carattere viene espresso quando ereditato dalla madre l allele paterno è silente Nessuno dei 5 modelli di ereditarietà spiega questi alberi

7 Esclusione allelica: in alcuni tipi cellulari viene espresso uno solo dei due alleli, anche se entrambi sono in grado di esprimersi Si parla di emizigosi funzionale: si ottiene solo la metà della quantità massima di prodotto, ciò succede anche se entrambi gli alleli parentali sono perfettamente in grado di essere espressi e possono anche essere identici (immunoglobuline, geni per i recettori dell olfatto..) Quando l esclusione allelica è applicata selettivamente in base all origine parentale ad un allele potenzialmente funzionale di un genitore, si parla di imprinting genomico

8 IMPRINTING in biologia Il termine Imprinting è stato coniato da Konrad Lorenz (anni 30) per indicare l insorgere di un comportamento a seguito di esperienze vissute in momenti critici dello sviluppo IMPRINTING genomico Espressione differenziata di un materiale genetico, a seconda che esso derivi dal genitore di sesso maschile oppure dal genitore di sesso femminile. L imprinting genomico è un meccanismo EPIGENETICO di regolazione trascrizionale attraverso il quale l espressione di un gruppo di geni è limitata ad un solo allele parentale Modificazione degli istoni metilazione/fosforilazione/acetilazione/ubiquitinizzazione Metilazione del DNA - isole CpG

9 IMPRINTING GENOMICO Imprinting genomico: espressione differenziata di un gene perfettamente funzionale, legata all origine parentale, e indipendente dal sesso della progenie Epigenotipo: informazione ereditabile in grado di influire sul fenotipo senza che vi sia cambiamento della sequenza di DNA

10 IMPRINTING GENOMICO Se imprinting materno: viene inibita selettivamente l espressione dell allele materno Se imprinting paterno: viene inibita selettivamente l espressione dell allele paterno NO IMPRINTING IMPRINTING MATERNO IMPRINTING PATERNO A A A A A A Espressi ambedue gli alleli CELLULE SOMATICHE Espresso SOLO l allele paterno Espresso SOLO l allele materno 2 alleli uno di origine paterna ed uno di origine materna

11 5 esperimenti ed osservazioni che suggeriscono o confermano l imprinting genomico 1. Trasferimento pronuclei di topo 2. Osservazione fenotipo di triploidi umani 3. Espressione di disomie nel topo e nell uomo 4. Espressione di materiale transgenico in topi 5. Espressione fenotipiche di deficienze cromosomiche nell uomo

12 5 esperimenti ed osservazioni che suggeriscono o confermano l imprinting genomico 1. Trasferimento pronuclei di topo 2. Osservazione fenotipo di triploidi umani 3. Espressione di disomie nel topo e nell uomo 4. Espressione di materiale transgenico in topi 5. Espressione fenotipiche di deficienze cromosomiche nell uomo

13 1) Trasferimento pronuclei di topo Genomi di origine materna e paterna sono equivalenti? Zigote 1 Zigote 2 N.B. topi incrociati in modo tale che siano in omozigosi per tutti i locus (eccetto che per i cromosomi sessuali)

14 1) Sostituzione del pronucleo spermatico dello zigote 1 con il pronucleo della cellula uovo dello zigote 2 2 Set di cromosomi femminili: GINOGENOTI Placenta e sacco vitellino scarsamente sviluppati Lo sviluppo degli individui NON giunge a termine 2) Sostituzione del pronucleo della cellula uovo dello zigote 1 con il pronucleo spermatico dello zigote 2 2 Set di cromosomi maschili: ANDROGENOTI Embrioni gracili e poco sviluppati, sacco vitellino e placenta ben sviluppati Lo sviluppo degli individui NON giunge a termine

15 I cromosomi derivati dalla madre e i cromosomi derivati dal padre sono INDISPENSABILI per un normale sviluppo embrionale non sono funzionalmente equivalenti hanno ruoli nello sviluppo embrionale Tra i geni di origine paterna sembrano inattivi i geni dello sviluppo embrionale Tra i geni di origine materna sembrano inattivi i geni per lo sviluppo della placenta e del sacco vitellino Sviluppo embrionale Annessi embrionali Sviluppo embrionale Annessi embrionali Promuovono la crescita del feto massimizzando il trasferimento di nutrienti al feto, anche a scapito della madre Proteggono la madre dalle richieste del feto, limitando l'apporto di nutrienti al feto in modo che lei possa avere risorse per sostenere gravidanze successive

16 nell uomo Ginogenotici: teratoma ovarico Androgenotici: mola idatiforme Teratoma ovarico (tumore di origine embrionale) 2 set aploidi di origine materna Privo di tessuto placentale Il teratoma ovarico si origina per mancata estrusione del secondo globulo polare Mola idatiforme (malformazione placentare) 2 set aploidi di origine paterna. Placenta sviluppata in maniera abnorme La mola idatiforme si origina: per dispermia per raddoppiamento del corredo di uno spermatozoo 23-X normale

17 5 esperimenti ed osservazioni che suggeriscono o confermano l imprinting genomico 1. Trasferimento pronuclei di topo 2. Osservazione fenotipo di triploidi umani 3. Espressione di disomie nel topo e nell uomo 4. Espressione di materiale transgenico in topi 5. Espressione fenotipiche di deficienze cromosomiche nell uomo

18 2) Osservazione fenotipo di triploidi umani Triploide con 2 corredi materni ed uno paterno DIGINIA n n n Placenta poco sviluppata e marcato sottosviluppo embrionale. Triploide con 2 corredi paterni ed uno materno DIANDRIA n n n Placenta cistica, presenza del feto in caso di mosaicismo.

19 5 esperimenti ed osservazioni che suggeriscono o confermano l imprinting genomico 1. Trasferimento pronuclei di topo 2. Osservazione fenotipo di triploidi umani 3. Espressione di disomie nell uomo e nel topo 4. Espressione di materiale transgenico in topi 5. Espressione fenotipiche di deficienze cromosomiche nell uomo

20 3. Esperimento disomie parentali nel topo - Cattanach gonocita normale gamete normale Normale Incrocio di topi che presentavano una o più coppie di cromosomi fusi (fusioni robertsoniane) gonocita con chr fusi disomico paterno Gigante gonocita con chr fusi disomico materno Prima indicazione di imprinting su un cromosoma Nano

21 Normale X Nano gonocita normale CELLULE SOMATICHE disomico materno - È un fenomeno reversibile: gli effetti non persistono nella generazione successiva cancellazione Normale dell imprinting e riprogrammazione - Modificazione non E permanente del cromosoma gonocita normale gonocita normale

22 3. Osservazione disomie parentali in uomo Eterodisomia = se si hanno le due copie dei cromosomi paterni o materni Isodisomia = se si hanno due copie dello stesso cromosoma paterno o materno Eterodisomia (MI) Isodisomia (MII) combinazione normale Eterodisomia (MI) Isodisomia (MII) Riportata in fibrosi cistica (CF) 2 fratelli con: madre eterozigote per l allele wild-type padre omozigote per l allele wild-type In entrambi i casi i due bambini hanno ricevuto tutte e due i cromosomi 7 dalla madre Possibile Isodisomia Am J Hum Genet Uniparental disomy as a mechanism for human genetic disease JE Spence et al.

23 3. Osservazione disomie parentali in uomo Sindrome di Beckwith-Wiedemann e Sindrome di Silver-Russell (11p15) Il gene coinvolto è Igf2 (fattore di crescita insulino-simile di tipo2) Gene Igf2 è normalmente sottoposto ad Imprinting Materno Bambini grandi alla nascita, lingua larga e protrusione ombellico, ipoglicemia grave a volte sviluppo di tumore al rene o fegato sindrome di Beckwith-Wiedeman: 2 copie paterne del gene Igf2 2 copie attive invece che una attiva e una spenta CHR 11

24 3. Osservazione disomie parentali in uomo Sindrome di Beckwith-Wiedemann e Sindrome di Silver-Russell (11p15) Il gene coinvolto è Igf2 (fattore di crescita insulino-simile di tipo2) Gene Igf2 è normalmente sottoposto ad Imprinting Materno sindrome di Russell-Silver: 2 copie materne del gene Igf2 2 copie spente invece che una attiva e una spenta Scarso accrescimento prenatale e postnatale, asimmetria corporea parziale o totale e tratti somatici specifici. CHR 11

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